Génotype

constitution génétique de l'organisme

Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un
individu1. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de ce
dernier. La définition de génotype sert également lorsque l'on considère la composition allélique
d'un individu pour un nombre restreint de gènes d'intérêt. Par exemple, s'il existe deux formes du
gène X : l'allèle Xa et l'allèle Xb, alors le génotype d'un individu pour le gène X peut être soit
homozygote (Xa/Xa ou Xb/Xb), soit hétérozygote (Xa/Xb). L'être humain possède deux copies de
chaque gène, donc potentiellement, 2 allèles différents au maximum (sauf en cas d'aneuploïdie,
par exemple pour les cas de trisomie, où on trouve trois chromosomes, donc trois copies pour un
même gène, comme dans le cas de la trisomie 21).

Cet article ne cite pas suffisamment ses sources (octobre 2020).

Une molécule d'ADN : les deux

brins sont composés de
nucléotides, dont la séquence
constitue l'information
génétique.

Définition

Le génotype est l’information portée par le génome d’un organisme, contenu dans chaque cellule
sous forme d’acide désoxyribonucléique (ADN). Porté par les chromosomes, il est localisé à
l’intérieur du noyau chez les eucaryotes et dans le cytoplasme chez les procaryotes. Dans la
molécule d'ADN, c'est la séquence des nucléotides qui constitue l'information génétique.
Chez l'être humain, on estime que le nombre de gènes est compris entre 25 000 et 30 000. Il
existe pour une majorité de ces gènes plusieurs allèles dans la population. S'il existe trois
génotypes différents possibles pour un gène existant sous deux formes alléliques, il est facile
d'imaginer le nombre faramineux de génotypes possibles pour un individu. C'est pour cela que
l'on dit que nous sommes tous différents : la probabilité que deux individus aient, au hasard,
hérité des mêmes allèles pour tous leurs gènes est extrêmement faible voire impossible. Seuls
les vrais jumeaux font exception à cette règle : étant issus de la même cellule œuf (zygote), ils
sont donc exactement de même composition allélique.

Relations génotype/phénotype

Au début du xxe siècle, William Bateson invente les termes Génotype et Phénotype. Il proposera
le terme « génétique » en 1905 pour désigner la science de l'hérédité et de la variation.

Le génotype détermine les caractères d’un individu, constituant le phénotype, et se transmet de

génération en génération.

Le phénotype est l'ensemble des caractères observables d'un individu, à toutes les échelles :
macroscopique (la couleur des yeux), cellulaire (la concentration sanguine en hématies) et
moléculaire (l'activité d'une enzyme). L'expression du génotype produit (en partie) le phénotype.
Autrement dit, la composition allélique de chaque individu pour chaque gène va produire un
phénotype particulier à chaque fois. Par exemple, la couleur de la peau peut varier suivant la
composition allélique des individus pour les gènes impliqués dans la voie de biosynthèse de la
mélanine (échelle moléculaire), le pigment qui colore la peau (échelle macroscopique). Les
personnes de couleur noire possèdent des allèles codant des enzymes très actives pour la
production de la mélanine, contrairement aux personnes de couleur blanche. Le génotype n'est
pourtant pas seul responsable du phénotype : l'environnement y tient également une part non
négligeable. Cette observation triviale peut être illustrée ainsi : à génotype égal (vrais jumeaux) si
un enfant passe ses journées au soleil, en plein été par exemple, il bronzera (produira plus de
mélanine), alors que son jumeau, qui préfère jouer à l'ombre, restera blanc. Le phénotype
(couleur de la peau) sera donc différent à génotype égal.

La relation génotype-phénotype, malgré son apparente simplicité et l'extraordinaire essor qui en

a résulté pour la science génétique, demeure un problème central de la biologie contemporaine.
En effet, connaître le phénotype total (c'est-à-dire l'ensemble des phénotypes ou « phénome »)
d'un individu demanderait de l'observer avec tous les outils d'analyse possibles et dans toutes
les circonstances et environnements externes et internes possibles. Outre cette difficulté
pratique de définir exhaustivement la relation génotype-phénotype, il en est une autre plus
fondamentale : les 25 000 (environ) gènes humains ne suffisent certainement pas aux
innombrables caractères phénotypiques d'un individu humain, c'est pourquoi le génotype produit
seulement en partie le phénotype. L'autre partie peut résider en dehors des « gènes » classiques,
par exemple dans des régions intergéniques exprimant des ARN (petits ARN non codants
(ARNnc)) ou, alternativement, ne pas être génétique (non inscrite dans l'ADN) mais épigénétique
(par exemple dépendante de l'état de la chromatine[1] (http://www.epigenome.org/) [archive]).

Waddington qui mit le terme épigénétique à l'honneur disait de manière visionnaire dès 1939 :
« the appearance of a particular organ [is] the product of the genotype and the epigenotype,
reacting with the external environment »2 (en français : « l'apparition d'un organe particulier [est] le
produit du génotype et de l'épigénotype, réagissant avec l'environnement extérieur »)

Génotype et hérédité

Chaque individu produit dans ses gonades des gamètes mâles ou femelles qui, en fusionnant,
produisent, chez la femelle, un zygote/une cellule œuf, voué à donner un nouvel individu. La
production de chaque gamète passe par deux divisions cellulaires successives originales,
regroupées sous le nom de méiose. Lors de cette méiose, chaque parent réduit la quantité
d'information génétique qu'il va donner à chaque gamète: on passe d'une cellule diploïde (deux
copies de chaque gène, donc potentiellement deux allèles différents) à des cellules haploïdes
(une seule copie de chaque gène, donc un seul allèle). Un gamète ne contient donc qu'une copie
de chaque gène de l'individu parent. Un parent transmet donc tous ses gènes, mais pas toutes
ses allèles (seulement un sur deux dans le cas d'un gène hétérozygote). Lors de la formation de
la cellule œuf par fusion du gamète mâle et du gamète femelle, une cellule diploïde se forme,
avec deux copies de chaque gènes, mais à la composition allélique remaniée, qui n'est ni celle du
père, ni celle de la mère, mais un mélange des deux. Par exemple, si pour le gène X le père était
homozygote Xa/Xa, et la mère homozygote Xb/Xb, alors l'enfant sera hétérozygote Xa/Xb, car
chaque parent aura donné une version (un allèle) du gène X. Le génotype d'un enfant est donc le
résultat du mélange d'une partie du génotype du père et de celui de la mère.

Génotype et mutations

L'existence de plusieurs allèles d'un même gène est le fruit de mutations. Un gène code un
produit (ARN ou protéine) qui a une fonction dans l'organisme. La séquence de ce gène n'est pas
contrainte pour toutes les bases qui la composent, aussi certaines mutations dites "silencieuses"
peuvent survenir sans provoquer d'altérations du fonctionnement du produit de ce gène. L'allèle
ainsi créé (il est bien différent de l'allèle duquel il dérive, c'est donc un nouvel allèle) se propage
dans la population par un mécanisme nommé dérive génétique. Parfois cette mutation rend le
produit du gène plus efficace, ce qui confère un avantage sélectif à l'organisme qui porte cet
allèle. S'il est avantagé par rapport aux autres membres de la population, il aura tendance à
survivre plus longtemps, et donc à transmettre plus ses gènes : il y a donc sélection positive de
cet allèle, et il se propage dans la population plus rapidement que par dérive génétique. Et en
dernier lieu, cette mutation peut être délétère pour le fonctionnement du produit du gène, et est
généralement contre-sélectionnée si son effet s'exprime, et nuit à l'organisme. En revanche, si
cette mutation inactive l'allèle, le second allèle fonctionnel peut suffire à conserver un phénotype
normal. Cette mutation est appelée récessive, car elle n'a pas d'incidence sur le phénotype à
l'état hétérozygote. Elle peut donc se propager par dérive génétique. Cependant, quand deux
individus porteurs de cet allèle délétère se reproduisent, ils peuvent tous les deux donner l'allèle
muté (1 chance sur 4), ce qui provoquera un phénotype malade chez l'enfant.

Génotype et maladies

Souvent, pour la caractérisation d'une maladie, on recherche quelle part y prend l'environnement,
et la génétique. Certaines maladies sont uniquement liées à l'environnement (varicelle), et
d'autres entièrement au génotype (maladie de Huntington). D'autres maladies sont dépendantes
des deux composantes à des degrés divers (récemment il a été découvert une cause génétique à
l'autisme). Il existe plusieurs méthodes pour déterminer si une maladie est d'origine génétique :
on étudie des pedigrees, pour essayer de mettre en évidence une agrégation familiale de la
maladie, signe de la transmission de l'allèle morbide au sein de la famille. Si la fréquence
d'apparition de la maladie est plus élevé dans la famille que dans la population générale, ceci
traduit une cause génétique. Lorsqu'on soupçonne fortement la maladie d'avoir une origine
génétique, on essaye de localiser le gène responsable (étude de liaison avec des marqueurs
génétiques : microsatellites ou SNP). Une fois le gène isolé et caractérisé, on peut étudier l'allèle
délétère. La détection du génotype d'un individu, lors d'un diagnostic prénatal par exemple,
permet d'estimer la probabilité qu'un individu contracte une maladie, et de mettre en place
précocement un traitement approprié.

Botanique

Chez les plantes, qui ne disposent pas de système immunitaire à base d'anticorps comme les
humains, plusieurs génotypes différents peuvent « cohabiter » sans problème pour former un
même individu. C'est pourquoi on peut greffer des plantes sans souci, alors qu'une lutte
médicamenteuse continue est impérative pour assurer le maintien d'une greffe humaine et
empêcher le rejet.

Ainsi, chez les plantes, il est courant que des mutations de bourgeons ou des infections virales
modifient une partie du patrimoine génétique. Ce phénomène a été et est toujours à l'origine de
sélection de cultivars très intéressants : poire Williams rouge par exemple ou espèces
panachées (souvent d'origine virale).
Le génotype est écrit en un langage universel

Lors de la transgenèse, l'organisme receveur est capable d'exploiter l'information génétique

détenue par le transgène (gène transféré). En effet, cet organisme va exprimer le caractère
contrôlé par ce transgène : l'information génétique est inscrite dans l'ADN de ce transgène selon
un mode universel.

Notes et références

1. Johannsen, 1909

2. Waddington CH. Introduction to Modern Genetics. London: Allen and Unwin 1939

Articles connexes

Gène

Génétique

Génotypage

Génome

Génomique

Séquence (acide nucléique)

Dominance (génétique)

Épigénétique

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