Diabète chez l’enfant

 Signes d’alerte (Circonstances de découverte)

 Énurésie secondaire :

 Peut être le premier signe remarqué, surtout si l'enfant a été propre auparavant.

 Cétose :

 Manifestations : anorexie, nausées, vomissements, douleurs abdominales.

 Acidocétose :

 Symptômes : déshydratation, polypnée (respiration rapide et profonde), douleurs

abdominales.
 Risques : progression vers un coma ou collapsus, ce qui peut mettre en danger la vie
de l'enfant.

 Chez le nourrisson :

 Présence de déshydratation sans diarrhée, associée à une polyurie (augmentation des

urines) ou une diurèse conservée.
 Peut également se présenter avec une mycose du siège.

 Découverte fortuite :

 Rarement, le diabète peut être détecté par hasard lors d'examens de routine ou d'un
bilan.

 Diagnostic positif:

 Syndrome cardinal (les 4P) :

 Polyurie : augmentation anormale de la production d'urine.

 Polydipsie : soif excessive.
 Amaigrissement : perte de poids significative.
 Polyphagie : augmentation de l'appétit (parfois présente).

 Bandelette urinaire :
  Révèle la présence de glycosurie (glucose dans les urines).
 Présence de cétonurie (corps cétoniques dans les urines), confirmant le diagnostic.

 Confirmation par glycémie :

 Glycémie à jeun : ≥ 1,26 g/L.

 Glycémie capillaire ou veineuse : ≥ 2 g/L à n’importe quel moment de la journée

 Pathologies auto-immune associées: détails pas un qe

 Maladie cœliaque :

 C'est une intolérance permanente au gluten, une protéine présente dans certaines
céréales (blé, seigle, orge).
 Associée fréquemment au diabète de type 1, elle peut entraîner des troubles digestifs
comme des diarrhées, douleurs abdominales et des retards de croissance.

 Thyroïdite auto-immune :

 Une atteinte de la glande thyroïde causée par une réponse immunitaire anormale
contre ses propres cellules.
 Peut se présenter sous forme d'hypothyroïdie (diminution de la fonction thyroïdienne)
ou d'hyperthyroïdie (augmentation de la fonction thyroïdienne).

 Anémie de Biermer :

 Anémie causée par une carence en vitamine B12 due à une destruction auto-immune
des cellules de l'estomac produisant le facteur intrinsèque (nécessaire à l'absorption de
cette vitamine).

 Insuffisance surrénalienne :

 Aussi appelée maladie d’Addison, elle est due à une destruction auto-immune des
glandes surrénales, responsables de la production de certaines hormones (cortisol et
aldostérone).

 Prise en charge thérapeutique: détails pas un qe

 Prise en charge initiale :

 Commence par le traitement de l’acidocétose, qui repose sur deux principes :

o Réhydratation : traitement de la déshydratation par voie parentérale.
o Insulinothérapie : administration d’insuline par voie parentérale.

 Prise en charge globale :

L’approche thérapeutique est complète et comprend plusieurs volets :

 Insulinothérapie : adaptation des doses d’insuline en fonction des besoins

métaboliques de l’enfant.
  Nutrition : mise en place d’un régime alimentaire équilibré pour éviter les pics et
chutes de glycémie.
 Activité physique : favorisation de l’exercice physique tout en surveillant les risques
d’hypoglycémie.
 Éducation thérapeutique initiale et continue : formation de l’enfant et de sa famille
sur la gestion du diabète, les signes d’hypo/hyperglycémie, et l’utilisation de
l’insuline.
 Soutien psychologique : accompagnement pour aider l’enfant et sa famille à vivre
avec la maladie.

 Surveillance clinique:

 Surveillance quotidienne :

 Contrôle pluriquotidien de la glycémie capillaire.

 Utilisation de bandelettes réactives pour surveiller les niveaux de glucose et la
présence éventuelle de cétones dans les urines.

 Suivi trimestriel :

 Dosage de l’HbA1c tous les 3 mois pour évaluer le contrôle glycémique à long terme.

 Bilan annuel :

 Dépistage des complications associées au diabète, comprenant :

o Bilan lipidique : recherche d’anomalies lipidiques.
o Bilan thyroïdien : dépistage de thyroïdite auto-immune.
o Microalbuminurie : évaluation de la fonction rénale.
o Examen ophtalmologique : dépistage de la rétinopathie diabétique.

 Complications:

 Complications aiguës :

 Hypoglycémie :
o Glycémie inférieure à 0,60 g/l.
o Symptômes : pâleur, sueur, tremblement, asthénie, troubles du comportement
(agitation ou révélation nocturne).
o Signes sévères : convulsions ou coma d’installation brutale.
o Causes : retard/omission d’un repas, exercice physique intense, surdosage
d’insuline.
o Traitement : repos, apport de sucre (un morceau par 20 kg de poids) ou
injection de Glucagon en cas de perte de conscience.
 Acidocétose :
 o Facteurs déclenchants : infection fébrile, stress (accident), dose insuffisante
d’insuline.
o Symptômes : polypnée, odeur acétonique de l’haleine, douleurs abdominales,
vomissements (ressemblant à une gastro-entérite aiguë).
o Signes : déshydratation jusqu’au choc cardiovasculaire, troubles de conscience
(somnolence → coma).
o Diagnostic biologique : glycémie > 2,5 g/l, pH < 7,30, bicarbonate < 15
mmol/l, cétonurie > ++.
o Traitement : réhydratation (sérum salé puis glucosé) et insulinothérapie par
voie IV.

 Complications chroniques :

 Œil : rétinopathie diabétique.

 Rein : néphropathie diabétique.
 Retard de croissance :
o Retard staturo-pondéral.
o Retard pubertaire

Retard de croissance staturo-pondéral

 Diagnostic:
a) Définition:

Le retard de croissance staturo-pondéral est défini par un déficit statural supérieur ou

égal à -2 déviations standards (DS) par rapport à la taille moyenne de la population de
référence

b) Évaluation d'un retard statural:

 Calcul de la taille cible :

Estimation basée sur les tailles des parents pour déterminer si l’enfant est en dessous de son
potentiel génétique.

 Allure de la courbe de croissance :

Étude de la courbe de croissance pour repérer des anomalies ou un changement de trajectoire.

 Mesure de la vitesse de croissance :

Comparaison avec les valeurs normales pour l’âge et le sexe de l’enfant.

 Détermination de l'âge osseux :

Réalisée via une radiographie de la main et du poignet gauches. L’âge osseux retardé ou non
donne des indications sur l’origine du retard.
 Étude des données du carnet de santé :
Recherche d’événements passés (maladies chroniques, alimentation, etc.) pouvant expliquer
le retard de croissance

c) Examens complémentaires :

 Âge osseux :

 Radiographie de la main et du poignet gauche.

 Un âge osseux retardé peut orienter vers :
o Hypothyroïdie,
o Maladie cœliaque,
o Déficit en hormone de croissance (GH).
 Un âge osseux proche de l'âge chronologique peut indiquer :
o Retard de croissance intra-utérin (RCIU),
o Petite taille constitutionnelle,
o Dysplasie squelettique,
o Anomalie chromosomique.

 Bilan biologique général :

 Hémogramme, vitesse de sédimentation (VS), fer sérique, ferritine.

 Bilan lipidique, calcémie, phosphorémie.
 Protéine C réactive (CRP), bilan de l'hémostase.
 Analyse d’urine (bandelette urinaire, urée, créatinine, réserve alcaline, pH urinaire).

 Bilan thyroïdien :

 Dosage des hormones T3, T4 et de la TSH.

 Caryotype et marqueurs spécifiques :

 Recherche d’anticorps anti-transglutaminases IgA (suspicion de maladie cœliaque).

 Caryotype si suspicion d’anomalie génétique.

 Explorations endocrinologiques :

 Dosage de l'IGF-1.
 Test de stimulation de l’hormone de croissance (GH).

 Imagerie :

 IRM cérébrale et hypothalamo-hypophysaire pour dépister des tumeurs ou des

malformations dans la région hypothalamo-hypophysaire

 Étiologies:
1. Insuffisance thyroïdienne:
a) Signes cliniques:
 Hypothyroïdie congénitale :

 À la naissance :
o Discordance entre le poids et la taille.
o Ictère physiologique prolongé.
o Fontanelle antérieure large.
o Hernie ombilicale.
o Constipation (retard d'émission du méconium).
 Myxœdème congénital (premiers mois) :
o Nanisme dysharmonieux.
o Excès pondéral avec abdomen distendu.
o Macroglossie.
o Peau sèche, épaissie et infiltrée.
o Retard des acquisitions psychomotrices et intellectuelles.

 Hypothyroïdie acquise :

 Ralentissement statural associé à une prise pondérale.

 Signes cliniques inconstants : lenteur, frilosité, constipation

b) Diagnostic:

 Imagerie :

 Radiologie :
o Retard d’apparition des points d’ossification visible à la radiographie du genou
à la naissance.
o Présence de dysgénésie épiphysaire.
 Âge osseux :
o Différences nettes : âge osseux inférieur à l’âge statural et nettement
inférieur à l’âge chronologique.

 Dosages hormonaux :

 T3, T4 : taux bas.

 TSH :
o TSH élevée dans les hypothyroïdies primaires (atteinte au niveau de la glande
thyroïde).
o TSH basse ou normale dans les hypothyroïdies secondaires (origine
hypothalamo-hypophysaire)

c) traitement :
TTT urgent substitutif à vie

2. Déficit en hormone de croissance:

Signes cliniques du déficit en hormone de croissance (GH) :

 1. Signes néonataux :
o Micropénis, hypoglycémie, ictère néonatal prolongé.
2. Morphologie typique :
o Faciès poupin.
o Front bombé.
o Ensellure nasale marquée.
o Extrémités petites.
3. Surcharge pondérale :
o Prédominance tronculaire.
4. Courbe de croissance :
o Ralentissement progressif conduisant à un changement de couloir.
5. Observation générale :
o Ces signes sont souvent inconstants, et dans de nombreux cas, le déficit
statural paraît isolé

Diagnostic du déficit en hormone de croissance (GH)

1. Dosage statique :
o Dosage de l'IGF-1 : son niveau est diminué.
2. Dosage dynamique :
o Réalisation de tests de stimulation de la GH.
o Insuffisance ou absence de sécrétion de GH observée sous stimulation.
o Un pic d’hormone de croissance < 10 ng/ml après deux tests de stimulation
confirme le diagnostic.
3. Évaluation de l'âge osseux :
o Comparaison entre âge osseux, âge statural et âge chronologique :
 Âge osseux = Âge statural < Âge chronologique.
4. IRM hypothalamo-hypophysaire systématique :
o Recherche de tumeurs ou de malformations dans la région hypothalamo-
hypophysaire

3. Hypercorticisme:

Signes cliniques :

 Obésité : augmentation excessive de la masse graisseuse.

 Acné : éruption de boutons et de comédons, souvent sur le visage et le dos.
 Hirsutisme : pilosité excessive chez la femme, dans des zones normalement
masculines (visage, thorax).
 Ralentissement statural : croissance lente ou arrêt de la taille.
 Prise pondérale : augmentation du poids.
 Vergetures : stries sur la peau, souvent rouges ou violacées au début, dues à
une distension rapide (ex. : prise de poids).
 Atrophie musculaire : réduction de la masse et de la force des muscles.

 Hypertension artérielle (HTA) : élévation anormale et persistante de la

pression sanguine.
 4. Diabète insulinodépendant mal équilibré, retard pubertaire

5. Syndrome de Turner:

Définition :

 C'est un syndrome génétique affectant uniquement les enfants de sexe

féminin, avec un caryotype 45 X0 ou en mosaïque 45X0/46XX.

Indication pour le diagnostic :

 Toute fille présentant un retard de croissance important, même s’il

semble isolé, doit être évaluée pour ce syndrome.

Signes cliniques :

1. Syndrome dysmorphique :
o Présence de pterygium coli (repli cutané au niveau du cou).
2. Retard staturo-pondéral :
o Retard de croissance intra-utérin (RCIU) à la naissance.
o Retard pubertaire.
3. Malformations viscérales :
o Malformations cardiovasculaires : coarctation de l’aorte ou
anévrisme de l’aorte (+++ fréquents).
4. Dysgénésie gonadique :
o Absence de développement normal des gonades, entraînant une
stérilité à l’âge adulte.

6. Syndrome de malnutrition ou de malabsorption:

Causes principales :

1. Carence d’apport :
o Insuffisance ou déséquilibre alimentaire.
2. Maladie cœliaque :
o Intolérance au gluten entraînant des lésions de l’intestin grêle et
une mauvaise absorption des nutriments.

7. Maladies chroniques, RCIU, maladies osseuses constitutionnelles

8. Petite taille constitutionnelle ou essentielle:

Caractéristiques :

1. Cause fréquente :
o Elle représente 70 à 80% des cas de petite taille.
o Diagnostic d’élimination après avoir écarté les autres étiologies.
2. Petite taille familiale :
o Taille de l’enfant concordante avec sa taille cible génétique
(calculée en fonction de la taille des parents).
3. Examen clinique :
o Normal, sans signe de pathologie sous-jacente.
4. Vitesse de croissance :
o Normale pour l’âge, l’enfant reste dans son couloir de croissance.
5. Âge osseux :
o Correspond à l’âge chronologique.
6. Traitement :
o Aucun traitement spécifique n’est nécessaire, car il s’agit d’une
variante normale de la croissance

Convulsion et épilepsie chez l’enfant

1) Chez le nouveau-né:

Crises occasionnelles

Les causes principales incluent :

 Infectieuses : Méningite (infection des méninges) et encéphalite

(infection du cerveau), causant inflammation et convulsions.
 Traumatiques : AVC et lésions ischémiques dues à un manque d'oxygène
ou saignement.
 Métaboliques : Hypoglycémie (baisse du sucre) et hypocalcémie (baisse
du calcium), entraînant une instabilité neuronale.
 Toxiques : Ictère nucléaire (hyperbilirubinémie sévère) et exposition à
des substances neurotoxiques.

Syndromes épileptiques

 Convulsions néonatales bénignes : Crises transitoires avec bon

pronostic, parfois d'origine familiale.
 Encéphalopathie épileptique : Convulsions fréquentes avec EEG anormal
("suppression burst"), souvent graves avec mauvais pronostic.
Maladies métaboliques héréditaires

Anomalies enzymatiques conduisant à une accumulation de substances toxiques

ou un déficit métabolique. Exemples : acidémies organiques, troubles du cycle
de l'urée.

2) Chez le nourrisson:

a) Crises occasionnelles

 Convulsions fébriles (CF) :

1. Caractéristiques :
o Surviennent entre 3 mois et 5 ans.
o Associées à une fièvre sans infection intracrânienne.
o Ponction lombaire (PL) systématique pour exclure une méningite,
surtout avant 18 mois.
2. Étiologie :
o Fièvre d'installation brutale.
o Prédisposition génétique.
3. Causes :
o Toute maladie fébrile de l’enfant, excluant une infection du SNC.
o Exemples : infections des voies aériennes, rougeole, exanthème
subit, oreillons, varicelle.
4. Récidives :
o À court terme :
 50 % des cas restent limités à une crise unique.
 25 % récidivent lors d’une seconde crise.
o À long terme :
 95 % des enfants deviennent asymptomatiques à l’âge
adulte.
 3 % développent une épilepsie.
 1 enfant sur 3 connaît au moins une récidive.
5. Traitement :
o Mise en condition (MEC) :
 Position latérale de sécurité (PLS).
 Monitorage et oxygénation si SaO2 < 95 %.
o Prophylaxie :
 En cas de CF compliquée, traitement continu par
phénobarbital ou valproate de sodium (Dépakine).
o Antipyrétique :
  Dévêtir l’enfant, administrer du paracétamol.

 CF "simple" ou "bénigne" (+ fréquente)

 Caractéristiques :
o Crise motrice, bilatérale, clonique ou atonique.
o Courte durée : La crise ne dépasse pas quelques minutes.
o Absence de manifestations post-critiques : Pas de symptômes
prolongés après la crise, ou ceux-ci sont très brefs.
o Chez un nourrisson ou un enfant avec un développement
psychomoteur (DPM) normal.
o Pas de spasmes ou myoclonies.

 CF "compliquée", "sévère" ou "grave"

 Caractéristiques :
o Crise unilatérale ou partielle.
o Présence de signes focaux.
o Durée longue : > 15 minutes.
o Répétition des crises : Survenue de plusieurs crises dans les 24
heures.
o Chez un enfant ayant un trouble du développement
psychomoteur (DPM).

 Autres convulsions occasionnelles

 Causes métaboliques :
o Hypoglycémie.
o Hypocalcémie (souvent due au rachitisme carentiel).
o Hypomagnésémie.
o Désordres électrolytiques.
 Causes infectieuses : Méningite purulente.
 Causes traumatiques : Épanchement sous-dural.
 Autres causes :
o Intoxication (accidentelle ou iatrogène).
o HTA associée au syndrome hémolytique et urémique (SHU).

b) Épilepsie du nourrisson: spasmes infantiles ou Syndrome de West

● L'âge de début: 4-7 mois (< 1 an ++), prédominance masculine
  Triade symptomatique :
1. Spasmes épileptiques :
o Contraction brusque, généralement bilatérale et symétrique, des muscles du
cou, du tronc et des membres (flexion en avant de la tête et des membres).
o Se répètent en salves de 20 à 30 spasmes, plusieurs fois par jour.
2. Régression psychomotrice :
o Perte des acquisitions (préhension, contact, intérêt).
o Perte de la poursuite oculaire.
3. EEG :
o L’EEG intercritique montre une hypsarythmie :
 Ondes lentes et pointes lentes diffuses.
 Asynchrones avec désorganisation du tracé de fond.

 Étiologies:
1. Formes symptomatiques (⅔ des cas)

Ces formes sont secondaires à des causes identifiées, souvent liées à des
pathologies sous-jacentes ou des anomalies :

 Sclérose tubéreuse de Bourneville : Maladie génétique associée à des

tumeurs bénignes dans divers organes, y compris le cerveau, pouvant
causer des convulsions.
 Phénylcétonurie : Trouble métabolique rare qui, s’il n’est pas traité, peut
entraîner des atteintes cérébrales.
 Anoxie ischémie périnatale : Détresse cérébrale causée par un manque
d'oxygène autour de la naissance.
 Trisomie 21 : Anomalie chromosomique souvent associée à des
malformations cérébrales ou des troubles neurologiques.
 Malformations cérébrales : Incluent des anomalies structurelles du
cerveau pouvant être congénitales ou acquises.

2. Formes primitives (⅓ des cas)

 Ces formes surviennent chez des enfants initialement normaux jusqu’à

environ 6 mois, avec des examens complémentaires qui ne montrent
aucune anomalie détectable. Cela suggère une origine idiopathique ou
encore mal comprise.

Traitement proposé :
  Corticoïdes : Par exemple, l’hydrocortisone ou l’ACTH (adéno-
corticotrophine) pour réduire l’inflammation cérébrale et stabiliser les
crises.
 Anti-épileptiques :
o Vigabatrin : Utilisé souvent dans les spasmes infantiles liés à la
sclérose tubéreuse.
o Valproate : Antiépileptique polyvalent.
o Benzodiazépines (ex : Valium) : Utilisées pour des crises aigües
ou dans des contextes spécifiques.

3) Épilepsie de l'enfant:

Épilepsie absente infantile :

 Caractéristiques :
o C'est la forme la plus bénigne des épilepsies généralisées.
o Elle survient entre 3 et 13 ans.
o Les crises consistent en des absences brèves, à début et fin
brusques.
o Ces crises sont très fréquentes et souvent favorisées par des
facteurs tels que l’émotion, le réveil, ou l’hyperpnée (respiration
rapide).
 Examen EEG :
o L’EEG montre des bouffées de pointes-ondes à 3 Hz.
o Ces bouffées sont généralisées, régulières, avec un début et une
fin brusques.
 Traitement :
o Le traitement repose sur le valproate de sodium en première
intention.
o En alternative, on peut utiliser l'éthosuximide.
 Évolution :
o L’évolution est généralement favorable.

Épilepsie partielle bénigne à pointes centro-temporales :

 Il s'agit d'une autre forme d'épilepsie pédiatrique bénigne.

 Si vous souhaitez des détails supplémentaires, je peux continuer à
développer ce point !
4) Épilepsie de l’adolescent :

1. Grand mal du réveil :

o Crises tonico-cloniques généralisées survenant au réveil.
o Déclenchées par privation de sommeil, alcool ou stress.
o EEG : Bouffées de pointes-ondes généralisées.
o TTT : Valproate de sodium.
2. Épilepsie myoclonique juvénile :
o Secousses myocloniques bilatérales au réveil, parfois associées à des
crises généralisées.
o Déclenchées par privation de sommeil ou lumières clignotantes.
o EEG : Pointes-ondes rapides généralisées (3-6 Hz).
o TTT : Valproate de sodium, alternatives : lévétiracétam,
lamotrigine.

Évolution : souvent au long cours.

5) Traitement des convulsions :

1. Premier geste à effectuer :

 Mesure de la glycémie pour éliminer une hypoglycémie, cause fréquente

et réversible.

2. Au cours de la crise :

 Position latérale de sécurité (PLS) : pour éviter l’inhalation ou

l’étouffement.
 Découvrir l’enfant : pour prévenir ou gérer l’hyperthermie associée.
 Administration de Diazépam (Valium) :
o Posologie : 0,5 mg/kg par voie intra-rectale.

3. Traitement de la cause :

 Fièvre : antipyrétiques.
 Hypoglycémie : perfusion de glucose.
 Hypocalcémie : administration de calcium.

4. Crise persistante (>30 min) :

 Cela définit un état de mal convulsif nécessitant une prise en charge

spécialisée :
 o Administration IV répétée de diazépam ou autre antiépileptique
(phénobarbital, phénytoïne).
o Hospitalisation en urgence pour stabilisation.


Paralysies flasques aiguës

1) Principales caractéristiques cliniques des principales étiologies des PFA:

 SGB (Syndrome de Guillain-Barré)

 PAA (Poliomyélite antérieure aiguë)
 MA (Myélopathies aiguës)
 PN (Polynévrite)
2) Syndrome de Guillain Barré:

Définition :

 Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë.

 Étiologie fréquente : polynévrite.
Étiologies :

 Infections virales ou bactériennes :

o Viral : CMV, EBV, virus coxsackie.
o Bactérien : Mycoplasma pneumoniae, Campylobacter jejuni.
 Peut survenir après une vaccination.

Tableau clinique :

 Paralysie flasque ascendante :

o Symétrique, débutant aux membres inférieurs (MI), progressant
vers les membres supérieurs (MS).
 Complication respiratoire :
o Atteinte des muscles respiratoires, indiquant un mauvais
pronostic.

Phases d’évolution :

1. Phase prodromique : Symptômes bénins initiaux (ex. : paresthésies,

douleurs).
2. Phase d’extension : Progression des paralysies flasques.
3. Phase de plateau : Stabilisation des symptômes.
4. Phase de récupération : Survient entre 1 et 6 mois.

Examens complémentaires :

 LCR (ponction lombaire) :

o Protéinorachie élevée (0,8 à 2 g/L).
o Réaction cellulaire nulle ou faible : dissociation albumino-
cytologique.

Traitement spécifique :

 Immunoglobulines intraveineuses.
 Échanges plasmatiques (plasmaphérèse).

3) Les autres paralysies flasques de l’enfant:

Poliomyélite antérieure aiguë :

 Paralysie flasque asymétrique, souvent permanente.

 Associée à un syndrome infectieux, ce qui la différencie des autres PFA.
 Polyneuropathies secondaires (plus rares chez l’enfant) :

 Causes métaboliques : diabète.

 Causes médicamenteuses : isoniazide (INH), sels d’or.
 Causes toxiques : intoxication par le plomb, le mercure ou l’arsenic.
 Causes carentielles : déficit en vitamines B (notamment B1 et B12) ou
malabsorption.
 Causes infectieuses : infection par le VIH.

Myélopathies aiguës inflammatoires :

 Origines microbiennes, virales, toxiques, ou médicamenteuses.

 Peut s’accompagner de troubles sensitifs ou végétatifs.

Myélopathies compressives :

 Tumeurs : atteintes compressives de la moelle.

 Abcès : infections pouvant exercer une compression.
 Neuroblastome : tumeur maligne fréquente chez l’enfant pouvant causer
des compressions médullaires.

4) Conduite à tenir devant une PFA:

 Hospitalisation immédiate :

 Tous les cas de PFA nécessitent une prise en charge en milieu hospitalier.

 Dclaration obligatoire :

 Les PFA doivent être déclarées aux autorités de santé pour assurer une
surveillance épidémiologique.
 Cela permet de rechercher des causes infectieuses comme la poliomyélite.

 Anamnse et examen clinique :

 Rechercher :
o L’état vaccinal de l’enfant.
o Les antécédents médicaux et maladies préexistantes.
o Les symptômes associés (syndrome infectieux, troubles sensitifs,
etc.).

 Examens paracliniques :

 Prélèvements biologiques :
 o Prélèvement pharyngé et des selles : recherche du poliovirus.
 Électromyogramme (EMG) :
o Permet d’identifier le niveau d’atteinte nerveuse et d’évaluer le
pronostic.
 Ponction lombaire (LCR) :
o Aide à différencier les étiologies :
 Syndrome de Guillain-Barré (SGB) : dissociation
albumino-cytologique.
 Poliomyélite : hyperlymphocytose et albuminorachie
modérée.
 Myélopathies aiguës : hypercytose modérée avec
albuminorachie modérée.
 Polyneuropathies : lymphocytose modérée avec
albuminorachie inconstante.


Anémies chez l’enfant

1. Diagnostic positif:

 Interrogatoire :

 Permet de relever les signes fonctionnels de l’anémie (fatigue,

pâleur, essoufflement).
 Oriente vers une étiologie probable en fonction des antécédents
ou des habitudes alimentaires.

 Diagnostic de certitude :

 Basé sur l’hémogramme, qui inclut :

o Volume globulaire moyen (VGM) :
 Anémie microcytaire : VGM < 80 µ³.
 Anémie macrocytaire : VGM > 95 µ³.
 Anémie normocytaire : 80 µ³ ≤ VGM ≤ 95 µ³.
o Teneur corpusculaire moyenne en hémoglobine
(TCMH) :
 Anémie hypochrome : TCMH < 27 pg.
 Anémie normochrome : TCMH ≥ 27 pg.
o Réticulocytes :
 Régénérative : ≥ 120 000/mm³.
 Arégénérative : < 120 000/mm³
 2. Syndrome anémique:

Principaux signes :

1. Pâleur cutanéo-muqueuse :
o La manifestation la plus fréquente, visible sur la peau, les
muqueuses buccales et conjonctivales.
2. Asthénie :
o Fatigue générale, manque d'énergie.
3. Dyspnée d’effort :
o Difficulté à respirer lors d'une activité physique.
4. Tachycardie :
o Accélération du rythme cardiaque pour compenser le manque
d'oxygène.
5. Hypotension :
o Chute de la pression artérielle, surtout dans les anémies aiguës.

Autres signes associés :

 Céphalées : maux de tête fréquents.

 Lipothymie : sensation de malaise ou évanouissement.
 Oligurie : diminution de la quantité d’urine, souvent en cas d’anémie
aiguë (ex. : hémorragie).

3. Signes accompagnateurs:

 Anémie hémolytique :

 Ictère : coloration jaune de la peau et des muqueuses due à

l’hyperbilirubinémie.
 Splénomégalie (SMG) : augmentation du volume de la rate.

 Insuffisance médullaire :

 Hémorragies : saignements spontanés.

 Fièvre : souvent liée à des infections secondaires dues à une
pancytopénie.

 Carence en fer :

 Troubles des phanères :

o Ongles striés.
o Cheveux cassants.
 Anémie liée à la chronicité :

 Ralentissement de la croissance staturo-pondérale : retard de

croissance observé chez les enfants atteints de maladies chroniques.

 Autres signes :

 Adénopathies (ADP) : ganglions lymphatiques hypertrophiés.

 Hépatomégalie (HMG) : augmentation du volume du foie.

4. Signes de mauvaise tolérance

 Signes cardio-respiratoires variables :

 Dyspnée d’effort.
 Tachycardie.
 Souffle systolique anorganique.
 Cardiomégalie, signes d’insuffisance cardiaque (IC).

 Signes d’anoxie cérébrale :

 Céphalées.
 Vertiges.
 Acouphènes (bourdonnements ou sifflements dans les oreilles)

 Anémie aiguë :

 Collapsus (chute brutale de la tension artérielle).

 Troubles de conscience.
 Agitation anoxique.

5. Principales étiologies:

1. Définir le type d'anémie

On commence par analyser le volume des globules rouges (VGM) :

 Microcytaire (globules rouges plus petits que normal)

 Normocytaire (taille normale)
 Macrocytaire (globules rouges plus grands que normal)

2. Microcytaire (petits globules rouges)

 Si le fer est bas et la ferritine basse → Carence en fer (cause fréquente

: saignement chronique, apport insuffisant).
  Si le fer est normal mais des anomalies spécifiques (ex. ferritine élevée)
→ Anémie inflammatoire ou troubles comme la bêta-thalassémie.

3. Normocytaire (taille normale)

On vérifie si la moelle osseuse produit bien des globules rouges :

 Régénérative (bonne production) : Souvent dû à une hémorragie aiguë

ou une destruction des globules rouges (hémolyse, comme dans la
drépanocytose).
 Arégénérative (production insuffisante) : Problème dans la moelle
osseuse (aplasie médullaire, cancer, etc.).

4. Macrocytaire (globules rouges plus grands)

 Carence en vitamines (B12, folates) : Fréquent, surtout en cas de

malnutrition ou absorption réduite.
 Si non dû à une carence : Problème médullaire comme une
myélodysplasie ou hypothyroïdie.
  Étiologies:

1. Besoins physiologiques accrus

 Prématurité : Les réserves de fer sont insuffisantes dès la naissance. La

prévention doit être systématique.
 Périodes de croissance rapide :
o Les 2 premières années de vie.
o La puberté (augmentation des besoins en fer pour soutenir la
croissance).

2. Carence d’apport ou assimilation réduite

 Régime pauvre en fer :

o Erreurs alimentaires (régimes déséquilibrés, diversification
alimentaire retardée).
 Malabsorption du fer :
o Syndrome cœliaque.
o Chirurgie gastrique.
o Pica-Sd (trouble de l'alimentation).
o Entéropathie au lait de vache (inflammation de l’intestin liée au
lait de vache).

3. Hémorragies (pertes chroniques de sang)

 Avant la naissance : Hémorragies fœtales.

 Période néonatale et accouchement : Perte de sang à ce moment
critique.
 Hémorragies digestives :
o Œsophagite, ulcères, maladies chroniques de l’intestin, polypes,
angiomes.
 Parasites intestinaux : Ankylostomes, schistosomes (responsables de
pertes de sang prolongées).
 Causes iatrogènes :
o Répétitions de prélèvements sanguins (souvent chez les
nourrissons).

 Clinique

Les signes observés chez une personne présentant une carence en fer sont :

 Glossite : Inflammation de la langue (douleur, rougeur).

  Perlèche : Fissures ou crevasses au coin des lèvres.
 Retard staturo-pondéral : Retard de croissance ou de prise de poids,
surtout chez les enfants.

 Diagnostic

Examen biologique (hémogramme) :

 Anémie hypochrome microcytaire hyposidérémique (globules rouges

petits, peu colorés, avec une baisse du fer sérique).

Fer sérique :

 Sidérémie basse : < 10 µmol/L.

 Capacité totale de fixation de la transferrine (CTF) : Augmentée (le corps
cherche à transporter plus de fer).
 Coefficient de saturation de la transferrine : Diminué (moins de fer
disponible).

Ferritine sérique :

 La ferritine basse est un des premiers indicateurs d’une carence

martiale.
 Entre 6 mois et 2 ans, le taux normal est d’environ 30 ng/mL.

 Traitement

Supplémentation en fer :

 Voie orale (+++) : La plus utilisée (sels de fer).

 Voie intraveineuse : Rare, réservée aux cas graves ou malabsorption.

Contrôle de l’efficacité :

 Taux de réticulocytes : Permet de vérifier que le traitement fonctionne

dès la 1ère semaine (augmentation des réticulocytes = "crise
réticulocytaire").
Posologie :

 Sels de fer per os : 5 à 10 mg/kg/j.

 Le traitement est poursuivi 2 mois pour reconstituer les réserves de fer
après correction de l’anémie.

Anémies hémolytiques corpusculaires

constitutionnelles

1) Manifestations communes :

 Anémie : Baisse de l’hémoglobine dans le sang.

 Ictère : Jaunissement de la peau et des yeux.
 Splénomégalie : Augmentation de la taille de la rate.
 Réticulocytose élevée : Production excessive de globules rouges
immatures.

2) Signes biologiques d’hémolyse :

 Réticulocytes : Normaux ou élevés, indiquent une réponse de la moelle

osseuse.
 Sidérémie et ferritinémie : Élevées, montrent une libération accrue de
fer.
 Bilirubine libre : Élevée, témoigne de la destruction des globules rouges.
 Haptoglobine : Basse, car consommée lors de l’hémolyse.
 LDH : Élevés, enzyme libérée par les globules rouges détruits.

3) Anomalie de la membrane (maladie de MINKOWSKI

CHAUFFARD):
Une maladie héréditaire causée par une anomalie des protéines de la membrane des
globules rouges, rendant ces cellules plus fragiles et susceptibles d’être détruites.

Manifestations communes :

 Transmission autosomique dominante (75 % des cas) : Maladie

héréditaire transmise par un parent porteur.
 Se révèle à n'importe quel âge : Peut apparaître à tout moment de la vie.
  Clinique :
o Anémie : Baisse des globules rouges.
o Ictère : Jaunissement de la peau et des yeux.
o Splénomégalie (SMG) énorme : Rate très augmentée de taille.

Signes biologiques d’hémolyse :

 Résistance osmotique diminuée : Les globules rouges éclatent plus

facilement dans des solutions hypotoniques.

4) Anomalies de l’hémogramme :

a) Thalassémie homozygote ou maladie de Cooley (majeure) :

 Diagnostic : Habituellement entre 6 mois et 2 ans.

 Complications : Retard de croissance et de poids (staturo-pondéral).
 Bilan :
o Anémie hypochrome microcytaire : Globules rouges pâles et plus
petits que la normale.
o Réticulocytose : Normale ou augmentée.
o Ferritinémie élevée : Reflète une surcharge en fer.
o Électrophorèse de l’hémoglobine : Diagnostic en montrant un
profil anormal d’hémoglobine.
 Traitement :
o Transfusions régulières : Maintenir l’hémoglobine > 10 g/dl.
o Greffe de moelle osseuse : Seul traitement curatif.

b) Drépanocytose ou anémie falciforme (forme homozygote SS) :

 Transmission : Autosomique récessive.

 Clinique :
o Crises douloureuses vaso-occlusives : Obstruction des petits
vaisseaux.
o Splénomégalie modérée : Présente jusqu’à 5 ans, puis la rate
diminue de taille (involution).
o Infections fréquentes : Susceptibilité accrue aux germes
encapsulés.
 Bilan :
o Frottis sanguin : Présence de globules rouges falciformes.
o Électrophorèse de l’hémoglobine : Confirme le diagnostic en
montrant Hb S (> 90 %).
 5) Enzymopathies érythrocytaires: Le déficit en G6PD:

Manifestations communes :

 Transmission : Maladie héréditaire liée au chromosome X (récessive).

 Déclenchement : Survient après ingestion de fèves (favisme) ou
exposition à des médicaments oxydants.
 Splénomégalie (SMG) modérée : Rate légèrement augmentée de taille.

Signes biologiques d’hémolyse :

 Crise hémolytique aiguë : Destruction rapide des globules rouges.

Traitement :

 Transfusion : Nécessaire en cas de déglobulisation sévère (anémie

importante).
 Traitement symptomatique : Pour gérer les symptômes associés à la
crise.

Purpura chez l’enfant

1. Hémogramme :

 Taux normal de plaquettes : Entre 150 000 et 300 000 - 400 000
éléments/mm³.
 Manifestations hémorragiques : Apparaissent si les plaquettes
descendent en dessous de 50 000 éléments/mm³.
 Risque hémorragique spontané grave (hémorragie cérébrale) : Si les
plaquettes sont inférieures à 20 000 éléments/mm³

2. Purpura thrombopénique: Thrombopénie =

taux de plaquettes < 150.000 e/mm³
A. Purpura thrombopénique immunologique ou thrombopénie
immune:
 Définition :

 Le PTI est une pathologie caractérisée par une baisse du taux de plaquettes (<150
000/mm³), d'origine immunologique. Il s'agit de la cause la plus fréquente de purpura
thrombopénique chez l'enfant.

 Épidémiologie :
 Plus fréquent chez les enfants âgés de 1 à 7 ans, avec un pic vers 5 ans.

 Clinique :
 Début brutal souvent après une infection virale ou de façon plus insidieuse.
 Apparition d’un purpura pétéchial ou ecchymotique principalement cutané, parfois
muqueux.
 D'autres localisations hémorragiques peuvent être présentes (saignements des
gencives, épistaxis).
 La présence de bulles hémorragiques est un facteur de gravité.
 L’hémorragie cérébrale est la complication la plus redoutée, bien que rare.
 Examen clinique généralement normal en dehors des signes cutanéo-muqueux.

 Bilan biologique :

 NFS et frottis sanguin : essentiels pour confirmer la thrombopénie et en évaluer la

profondeur.
 Myélogramme (ponction de moelle osseuse) : montre une moelle normale, confirmant
l'origine périphérique de la thrombopénie.
 Hémostase normale sauf un temps de saignement (TS) allongé.

 Traitement (TTT) :
 Guérison spontanée ou avec traitement dans 80 % des cas en moins de 6 mois.
 Forme aiguë : le traitement dépend de la sévérité :
o Abstention thérapeutique si pas de syndrome hémorragique sévère et
plaquettes > 30 000/mm³.
o Corticothérapie en cas de syndrome hémorragique marqué.
o Perfusion d’immunoglobulines IV si besoin urgent de correction rapide (ex :
hémorragie grave).
o Transfusion plaquettaire : réservée aux situations exceptionnelles
(hémorragie cérébrale).
o Éviter les AINS, l’aspirine et les injections IM qui peuvent aggraver le
saignement.
o Le traitement est indiqué Syndrome hémorragique marqué ou taux de
plaquettes < 20 000 /mm

B. Thrombopénies centrales ou par insuffisance de production

médullaire:
 Définition :

 Il s'agit d’une thrombopénie due à une diminution de la production des plaquettes

par la moelle osseuse.
 Cette diminution est liée à une baisse du nombre de mégacaryocytes dans la moelle
osseuse.

 Caractéristiques :
 Peut être associée à une atteinte des autres lignées hématopoïétiques (globules
rouges et blancs), ce qui traduit une atteinte médullaire globale.
 Souvent accompagnée de signes cliniques plus généraux (anémie, infections) en cas de
pancytopénie.

 Principales causes :
 Envahissement médullaire :
o Leucémies aiguës : prolifération de blastes qui envahissent la moelle et
inhibent la production normale des cellules sanguines.
 Aplasies médullaires :
o Insuffisance sévère de la moelle osseuse à produire des cellules sanguines,
d'origine idiopathique, virale, médicamenteuse, toxique, etc.
 Syndrome de Wiskott-Aldrich :
o Maladie génétique rare associant une thrombopénie, des infections répétées
(immunodéficience) et de l'eczéma.

 Bilan biologique : pas qe

 Myélogramme : montre une hypocellularité ou un envahissement anormal de la

moelle osseuse.
 NFS : révèle souvent des anomalies des autres lignées (anémie, neutropénie).

 Prise en charge :

 Dépend de la cause :
o Chimiothérapie pour les leucémies.
o Immunosuppresseurs ou greffe de moelle pour les aplasies sévères.
o Traitement symptomatique pour les syndromes génétiques (transfusions,
antibioprophylaxie).

3. Purpuras vasculaires :
Caractéristique principale :

 Ils ne comportent pas de troubles majeurs de l’hémostase.

1) Purpura fulminans (méningococcémie)

 Description :
o Purpura très fébrile, d'extension rapide.
 Signes associés :
o Syndrome méningé : raideur de la nuque, céphalées intenses, vomissements
en jet.
o Troubles hémodynamiques : hypotension, signes de choc.
o Troubles de conscience : somnolence, confusion, voire coma.
o Hyper ou hypothermie.
 Complication redoutée :
o Il s'agit d'une urgence médicale absolue nécessitant un traitement rapide pour
prévenir une issue fatale.

2) Purpura rhumatoïde ou Syndrome de Schönlein-Henoch (PSH)

 Épidémiologie :
o Survient surtout chez l’enfant de 2 à 7 ans.
 Tableau clinique :
o Signes cutanés : purpura déclive, habituellement pétéchial, des deux membres
inférieurs, évoluant par poussées, aggravé par l'orthostatisme.
o Signes articulaires : atteinte bilatérale et symétrique des grosses articulations,
fugace, sans séquelles.
o Signes digestifs : douleurs abdominales (avec ou sans vomissements),
hémorragies digestives, risque de complications chirurgicales comme
l’invagination intestinale aiguë, occlusion, ou perforation.
o Atteinte rénale : peut survenir dans le premier mois, associant hématurie et/ou
protéinurie, rarement syndrome néphrotique ou insuffisance rénale.
 Complications à redouter :
o Atteinte digestive sévère.
o Atteinte rénale, qui conditionne le pronostic à long terme.
 Diagnostic :
o Clinique : pas d'examens complémentaires spécifiques.
 Traitement :
o Symptomatique : repos au lit lors des poussées, prise en charge des douleurs
abdominales et des atteintes articulaires.

3) Œdème aigu hémorragique du nourrisson

 Épidémiologie :
o Survient chez le nourrisson de 5 à 24 mois.
 Clinique :
o Syndrome fébrile avec éruption ecchymotique en cocarde.
o État général conservé malgré l’aspect impressionnant des lésions.
o Œdème douloureux du visage et des extrémités.
o Respect des muqueuses (pas d’atteinte des muqueuses buccales ou génitales).
 Évolution :
o Bénigne, régression spontanée en quelques jours à semaines.
 Traitement :
o Symptomatique uniquement.
 Cancers de l’enfant
1. Les cancers les plus fréquents :
o Leucémies aiguës : représentent la majorité des cas.
o D’autres types incluent les tumeurs cérébrales, les lymphomes, les
neuroblastomes, etc.
2. Signes cliniques :
o Aucun signe clinique n’est spécifique.
o Les symptômes peuvent être variés selon la localisation : fatigue, pâleur,
douleurs osseuses, fièvre inexpliquée, adénopathies, etc.
3. Diagnostic :
o Le diagnostic précoce améliore considérablement le pronostic.
o Nécessite des examens biologiques (hémogramme, myélogramme) et
d’imagerie médicale.
4. Traitement :
o L'arme thérapeutique principale est la chimiothérapie.
o Selon le type de cancer, on peut associer la chirurgie, la radiothérapie, ou des
thérapies ciblées.
5. Pronostic :
o Le pronostic est généralement bon, surtout avec un diagnostic précoce et une
prise en charge adaptée.
o Certains cancers de l’enfant ont des taux de guérison très élevés.
6. Suivi :
o Le suivi est à long terme pour surveiller les séquelles liées à la maladie ou aux
traitements : troubles de croissance, complications cardiaques, troubles
cognitifs, etc

Leucémie aiguë
1) Épidémiologie :

 La fréquence varie selon le type :

o Leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) : 75% des cas.
o Leucémie aiguë myéloblastique (LAM) : 15-20% des cas (inversé chez
l'adulte).
 Elle peut toucher les deux sexes et tous les âges, y compris à la naissance.

2) Aspects cliniques :

Signes d’insuffisance médullaire :

 Syndrome anémique : pâleur, asthénie, fatigabilité, dyspnée d’effort, tachycardie,

souffle systolique de pointe.
 Syndrome infectieux : fièvre persistante sans cause évidente.
 Syndrome hémorragique cutanéomuqueux : purpura pétéchial.
Syndrome tumoral :

 Adénopathies : superficielles (cervicales) ou profondes (médiastinales, abdominales).

 Splénomégalie et/ou hépatomégalie.
 Infiltration des organes extra-hématopoïétiques : un examen des testicules est
indispensable.
 Douleurs osseuses et articulaires :
o Type inflammatoire, spontanées et provoquées par la pression des os
(membres, rachis).

Syndrome de leucostase :

 Se rencontre dans les formes très hyperleucocytaires.

 Peut entraîner des manifestations pulmonaires et neurologiques

3) Bilan d'une leucémie aiguë

➢ Bilan à visée diagnostique :

 Hémogramme (examen d’orientation, mais ne permet pas la confirmation) :

o Anémie normochrome normocytaire non régénérative (88% des cas).
o Thrombopénie quasi-constante (75% des cas).
o Taux de GB pouvant être normal, diminué ou augmenté.
o Quel que soit le taux de GB, le taux de PNN est toujours effondré.
o Présence possible de blastes sur le frottis sanguin (blastose périphérique).
 Myélogramme (élément clé confirmant le diagnostic) :
o Infiltration de la moelle osseuse par plus de 25% de cellules blastiques.
o Identification du type de leucémie (LAL ou LAM) par cytochimie (MPO =
myéloperoxydase).

➢ Bilan à visée pronostique (bilan d'extension) :

 Radiographie du thorax : recherche d’une éventuelle masse médiastinale.

 Échographie abdominale : exploration d’une atteinte hépatosplénique ou
ganglionnaire.
 Étude du LCR (ponction lombaire) : recherche d’une atteinte méningée.
 Caryotype des blastes (étude cytogénétique) : analyse des anomalies
chromosomiques.
 Biologie moléculaire (étude des blastes) : identification de mutations génétiques
spécifiques

4) Conduite à tenir thérapeutique (CAT thérapeutique) :

➢ Traitement principal :

 Le traitement repose sur la chimiothérapie, qui est adaptée en fonction du type de

leucémie (LAL ou LAM).
 Objectif : éliminer les cellules leucémiques et obtenir une rémission complète.

➢ Prise en charge des urgences vitales :

 Certains patients présentent des complications graves nécessitant une prise en

charge rapide :
o Syndrome de lyse tumorale : destruction rapide des cellules leucémiques →
hyperuricémie, hyperkaliémie, hyperphosphorémie → risque d'insuffisance
rénale → hyperhydratation et allopurinol pour prévention.
o Syndrome cave supérieur : compression médiastinale par des adénopathies
→ détresse respiratoire → corticothérapie et oxygénothérapie.
o Leucostase pulmonaire ou cérébrale : due à une hyperleucocytose massive →
hypoxie, détresse respiratoire, troubles neurologiques → leucaphérèse
(élimination des GB en excès).
o CIVD (Coagulation Intravascuaire Disséminée) : activation anormale de la
coagulation → hémorragies et thromboses → transfusion de plasma frais
congelé et plaquettes.
o Syndrome infectieux sévère : aplasie médullaire entraînant une
immunodépression → antibiothérapie large spectre en urgence.

➢ Mesures adjuvantes :

 Hyperdiurèse alcaline : prévention des complications rénales liées à la lyse tumorale

en alcalinisant les urines et augmentant la diurèse.
 Soins de bouche : prévention des mucites dues à la chimiothérapie.
 Prévention et traitement des infections : antibiothérapie, antifongiques, isolement si
nécessaire.
 Soutien psychologique et social : accompagnement du patient et de sa famille dans
la maladie.

➢ Transfusions :

 Concentrés érythrocytaires : en cas d’anémie sévère.

 Concentrés plaquettaires : en cas de thrombopénie pour prévenir le risque
hémorragique.

➢ Corticothérapie

 Utilisée pour réduire rapidement la masse tumorale dans certaines formes de LAL,
notamment en présence d’une atteinte médiastinale.
5) Formes pronostiques

➢ Facteurs de bon pronostic :

 Nombre initial de globules blancs bas (< 50 000/mm³) → meilleure réponse au

traitement.
 Âge compris entre 1 et 10 ans → meilleure tolérance et efficacité du traitement.
 Sous-type de leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) pré-B ou pré-B précoce →
évolution plus favorable.
 Hyperdiploïdie (> 50 chromosomes) → meilleure réponse au traitement.
 Présence de la translocation t(12;21) → pronostic favorable.

➢ Facteurs de mauvais pronostic :

 Nombre initial de GB élevé (> 50 000/mm³) → risque plus élevé de rechute.

 Âge < 1 an ou > 10 ans → moins bonne réponse à la chimiothérapie.
 Atteinte du SNC au diagnostic → dissémination plus difficile à traiter.
 Sous-type LAL à cellules T → évolution plus agressive.
 Hypodiploïdie (< 45 chromosomes) ou haploïdie (23 chromosomes) → moins bon
pronostic.
 Présence de translocations défavorables : t(9;22) (chromosome Philadelphie),
t(1;19) ou t(4;11) → résistance au traitement.
 Réponse lente à la chimiothérapie → patients qui ne sont pas en rémission à la fin
de l’induction