1.

Étiologies :
A. Insuffisance aortique chronique :
1-Maladie dégénérative dystrophique :
• C'est devenu l'étiologie la plus fréquente dans les pays développés (dégénérative Q).
• Patients entre 40 et 60 ans. Idiopathique le plus souvent.
• Elle peut entrer ou non dans le cadre d'une maladie génétique : maladie de Marfan Q liée à une mutation du gène FBNl
(fibrilline) ++, syndrome de Loeys-Dietz (mutation du gène TGFβR1 ou TGFβR2), maladie d'Ehlers-Danlos ...
• L'atteinte dystrophique peut atteindre les valves (fines, pellucides) et/ou l'anneau aortique et/ou l'aorte ascendante.
• Sur la figure ci-dessous, la dilatation de l'aorte ascendante (anévrisme) peut toucher l'anneau aortique (1), les sinus de
Valsalva (2), la jonction sino-tubulaire (3) ou la partie tubulaire de l'aorte ascendante (4).
• Cette dilatation de l'aorte ascendante va entraîner une insuffisance aortique, le plus souvent centrale, par défaut de
coaptation des cusps de la valve aortique. On parle alors de maladie annulo-ectasiante.

2-Congénitale : bicuspidie aortique +++ :

• Le plus souvent sur une bicuspidie aortique +++ (1 % de la population), souvent associée à une dilatation de l'aorte
ascendante. Existence de formes familiales.
• Sinon, l'insuffisance aortique peut entrer ou non dans le cadre d'un syndrome poly-malformatif ou peut être associée à
d'autres cardiopathies comme par exemple dans le syndrome de Laubry-Pezzy (insuffisance aortique + communication
interventriculaire Q → une CIV est une cause d’IA ! Q et un diagnostic différentiel avec Rao Q.
• IA + rétrécissement aortique sous valvulaire : la régurgitation est liée aux lésions de jet.
3-Rhumatisme articulaire aigu :
• C'est l'étiologie la plus fréquente Q dans les pays en voie de développement (Algérie y compris), les patients étant en
général âgés de 20 à 30 ans. L'insuffisance aortique chronique Q (pas aigue !) est alors souvent associée à une sténose
aortique (maladie aortique) et/ou à d'autres valvulopathies.
• La lésion anatomique est une fusion des commissures et une rétraction des valves.
4-Endocardites : Les mutilations de l'endocardite infectieuse donnent plutôt une insuffisance aortique aiguë ou subaiguë.
5-Aortites :
• Syphilis : classique mais rare de nos jours, anatomiquement, il existe une coulée calcaire de la paroi aortique s'associant
fréquemment à une coronarite ostiale.
• Spondylarthrite ankylosante, syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter, rhumatisme psoriasique, maladie de Crohn, de
Behçet, polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux ...
• Maladie de Takayashu.
6-Hypertension artérielle ++
7-Médicamenteuse : restriction valvulaire liée à la prise de benfluorex Q médiator® ou d'isoméride®, anorexigènes, anti-
parkinsoniens, dérivés de l'ergot de seigle.
8-IA post-radique
B. Insuffisance aortique aigue :
1-Endocardites infectieuses :
• Cause la plus fréquente d’IA aigue !
• Sur valves natives : par végétations, mutilations, perforations des valves.
• Sur prothèses : rupture ou déchirure de cusps de bioprothèses, désinsertion de prothèse mécanique ...
2-Dissection aortique : devant une douleur thoracique, l'apparition d'un souffle d'insuffisance aortique non connu a une
grande valeur diagnostique en faveur de la dissection aortique : douleur thoracique + souffle d’Iao = dissection aortique
3-Traumatique : au cours d'une coronarographie (iatrogène) ou suite à un traumatisme fermé du thorax.
II. Physiopathologie :
• L'insuffisance aortique peut être secondaire :
- A une atteinte primitive de la valve (bicuspidie, endocardite).
- A un anévrisme de l'aorte ascendante qui, en dilatant la racine aortique, va entraîner une insuffisance aortique, le
plus souvent centrale, par défaut de coaptation de la valve aortique.
• L'incontinence des valves aortiques durant la diastole est responsable d'une régurgitation (= fuite) dans le VG d'une
fraction du volume sanguin qui a été éjecté dans l'aorte lors de la systole précédente. Le volume régurgité dépend bien
entendu du défaut de coaptation des cusps de la valve aortique (= surface de l'orifice régurgitant), de la durée de la
diastole et des pressions dans l'aorte et le VG.
• Pour maintenir un débit systémique normal, le ventricule gauche doit donc augmenter son volume d'éjection systolique
(dont une partie va être régurgitée).
• Ce mécanisme adaptatif est rendu possible grâce à une hypertrophie-dilatation du ventricule gauche.
1-La dilatation :
• La régurgitation va entraîner une surcharge diastolique du ventricule gauche → le volume télédiastolique (la précharge) va
augmenter, ce qui entraîne, selon la loi de Starling, une augmentation de la force de contraction (inotropisme)
2-L'hypertrophie :
• L'élévation de la post-charge est fonctionnelle car un volume d'éjection systolique augmenté doit être éjecté dans un
vaisseau à haute pression (aorte), au travers d'un orifice aortique normal, ce qui revient à augmenter la résistance à
l'éjection.
• L'augmentation de l'épaisseur pariétale (e) est nécessaire pour maintenir constante la tension pariétale (T) qui sinon
augmenterait selon la loi de Laplace (T = P x D/2e) puisque à la fois le ventricule est dilaté (D augmentée) et la post-charge
(P) est augmentée.
• Contrairement à ce qui se produit dans le rétrécissement aortique, l'HVG est donc adaptée à la dilatation.
3-Limite des phénomènes adaptatifs :
• Les mécanismes adaptatifs permettent pendant longtemps d'assurer un débit systémique normal et d'empêcher
l'augmentation des pressions de remplissage du ventricule gauche. La tolérance fonctionnelle est donc très bonne durant
de nombreuses années.
• Lorsqu'ils sont dépassés (VG très dilaté, dépassant la loi de Starling ; hypertrophie insuffisante pour contrebalancer la
dilatation), le débit chute et l'élévation de la pression télédiastolique du VG (et donc de la pression capillaire
pulmonaire) est responsable des signes congestifs.
• Dans l'insuffisance aortique aiguë, aucun mécanisme adaptatif n'a le temps de se mettre en place, la régurgitation en
diastole est transmise immédiatement sur les pressions d'amont : tableau d’OAP parfois associé à un choc.
4-Signes artériels :
• L'hyper-pulsatilité artérielle s'explique par l'augmentation du volume d'éjection systolique et par la vigueur de l'éjection
(augmentation de l'inotropisme).
• La chute de la PA diastolique (à cause de la fuite diastolique) associée à une augmentation modérée de la PA systolique
est responsable de l'élargissement Q de la pression différentielle (pincement dans Rao serrée tardive)
5-Angor fonctionnel : 2 mécanismes expliquent les douleurs angineuses de l'insuffisance aortique :
- La chute de la PA diastolique qui fait diminuer le débit coronaire (qui se fait essentiellement en diastole).
- L'HVG qui augmente la consommation d'oxygène du myocarde.
III. Diagnostic :
A. Signes fonctionnels
• Ils sont peu spécifiques et tardifs, l'Iao pouvant être découverte fortuitement lors d'une auscultation systématique.
• Asthénie, fatigabilité à l'effort.
• Dyspnée d'effort voire de repos, traduisant l'insuffisance ventriculaire gauche.
• Douleurs angineuses Q, liées ou non à l'effort, volontiers nitro-résistantes, Iao entraine plutôt angor nocturne que diurne
Q
• Pas de syncope dans l’IA ! (Systolique normal !) mais des lipothymies sont possible ! ainsi que les palpitations
B. Signes cliniques :
1- A la palpation :
- Choc de pointe étalé Q en bas et à gauche, en dôme de bard Q (dôme de bard seulement si IA)
- Frémissement diastolique Q
1-Le souffle :
• Il fait le diagnostic, c'est un souffle :
- Proto-diastolique Q, allant decrescendo durant la diastole, se prolongeant Q d'autant [moins que la fuite est
importante], se terminant avant B1 [fuite importante = souffle fort, pas prolongé QX)
- Maximum au foyer aortique ou fréquemment le long du bord gauche du sternum Q (= foyer d’ERB mais pas au 2ème
EIC droit QX comme Rao ! on peut l’entendre oui mais il est max au bord gauche du sternum)
- Irradiant le long du bord gauche du sternum Q vers la pointe ou la xiphoïde (foyer aortique accessoire Q)
- Son timbre est doux Q, humé, aspiratif QA
- Il est augmenté en position penchée en avant [antéflexion Q] et en expiration profonde Q
- L'importance de la fuite est mieux corrélée à la durée du souffle qu'à son intensité.
• Un souffle systolique éjectionnel est fréquent même en l'absence de rétrécissement aortique associé, traduisant
l'éjection d'un volume augmenté au travers d'un orifice aortique normal.
• Diagnostic différentiel : insuffisance pulmonaire +++
2-Signes d'insuffisance aortique importante :
• Remplacement du souffle systolique par un pistol-shot QB = coup de bélier (claquement) méso-systolique expliqué par le
claquement du jet systolique vigoureux sur la paroi de l'aorte rigidifiée, perçu en région sous-clavière droite Q.
• Roulement diastolique de Flint QB au foyer mitral : il traduit la fermeture partielle de la valve mitrale par le flux de
régurgitation aortique, réalisant un « RM fonctionnel », il traduit une fuite importante Q et augmentation de la PTDVG
irradiant à l'endapex et à l'aisselle.
• Galop proto-diastolique (B3), traduisant l'augmentation de la pression télédiastolique du VG (et donc l'IVG).
• Diminution du B2 aortique dans les IA importante
3-Autres signes auscultatoires :
• Roulement proto-diastolique de Foster, à la pointe, dû à la rencontre du flux de régurgitation avec le flux auriculaire lors
du remplissage rapide.
• Atténuation ou disparition du B1.
4-Signes périphériques d'insuffisance aortique :
• Ils traduisent toujours une insuffisance aortique volumineuse :
- Élargissement de la pression artérielle différentielle : augmentation de la PAS > 3 fois la diastole avec une pression
diastolique < 50 mmHg QA traduit une insuffisance aortique sévère QB. La pression artérielle pulsée normale (PP = PAs
- PAd) est de 50 à 60 mmHg (pression artérielle pulsée = différentielle c’est la même chose !!!)
- Hyper-pulsatilité artérielle :
 Pouls bondissant et synchrone au niveau du cou et la tête = signe de Musset = Iao importante QB
 « Danse des artères » c'est-à-dire battements visibles des artères périphériques = pouls de Corrigan
 Double souffle fémoral (systolique + diastolique) de Duroziez.
 Membres inférieurs : soulèvement systolique de la jambe et du pied lorsque le malade croise une jambe sur
l'autre = signe de Variot.
 Œil : alternance de myosis en systole et de mydriase en diastole = Hippus pupillaire de Landolfi.
 Double ton de Traube = à l'auscultation de l'artère fémorale, après le choc systolique, on perçoit un 2ème choc
diastolique.
- Pour le folklore : ictus pupillaire, pouls capillaire de Quincke = alternance de rougeur et de pâleur de la peau,
rythmées par les systoles cardiaques.
5-Le reste de l'examen :
• Recherche une autre valvulopathie systématiquement.
• Évalue le retentissement pulmonaire et recherche des signes congestifs (d'insuffisance ventriculaire gauche ou droite).
• Signes en faveur d'une étiologie :
- Endocardite : fièvre, etc.
- Dissection aortique : douleur thoracique, choc.
- ATCD RAA dans l'enfance.
- Maladie de Marfan : morphotype évocateur, ATCD familiaux de dissection aortique.
- Syndrome de Loeys-Dietz : luette bifide, hypertélorisme, ATCD familiaux de dissection aortique précoce.
C. Électrocardiogramme
• Peut être normal dans les IA minimes et modérées
• On retrouve généralement des signes d'hypertrophie ventriculaire gauche de type diastolique :
- Déviation axiale gauche
- Onde T positives Q et pointues en précordiales gauches V5, V6 associées à des ondes q amples en V5, V6 (HVG
systolique = T négative)
- Indice de Sokolow (S en V1 V2 + R en V5 V6) > 35 mm.
- Indice de Cornell (R en aVL + S en V3) > 28 mm chez l'homme QA, 20 mm chez la femme QA.
• Surcharge systolique VG, tardivement, avec des ondes T négatives en D1, aVL, V5, V6.
• Dans les formes graves : ischémie sous épicardique antérieure, troubles conductifs (BAV de 1 er degré, bloc de branche),
troubles du rythme ventriculaires QB (ESV) et FA = grave QB
D. Radiographie thoracique :
• Réalise la « silhouette aortique » avec :
- Dilatation de l'aorte ascendante (arc supérieur droit Q) mieux visible sur le profil
- Arc moyen gauche hyper-concave.
- Cardiomégalie parfois importante Q (« cœur de bœuf ») avec élargissement de l'arc inférieur gauche et pointe
plongeant sous le diaphragme (dilatation de ventricule gauche).
• On recherchera systématiquement des signes de retentissement pulmonaire (syndrome interstitiel ou alvéolaire).
• Si suspicion d’IA sur dissection aortique on réalisera la radio Q qui monterait classiquement un élargissement du
médiastin supérieur avec un aspect en double genou du bouton aortique.
E. Échographie-doppler cardiaque trans-thoracique :
• Examen clé.
• Buts : diagnostique/étiologique/quantification de la valvulopathie/retentissement/lésions associées.
1-Diagnostic positif :
• Le diagnostic est posé grâce au Doppler (couleur, continu) qui objective une fuite diastolique de l'aorte dans le ventricule
gauche (flux sous-sigmoïdien anormal)
• Il existe des signes indirects comme le fluttering diastolique de la grande valve mitrale Q = vibrations de la grande valve
mitrale engendrées par le jet de la fuite aortique, avec fermeture mitrale prématurée (c’est le principal élément du
diagnostic positif selon Q) et/ou du septum interventriculaire
2-Diagnostic étiologique :
• Rechercher une dilatation de l'aorte ascendante ++ (→ IA sur maladie annulo-ectasiante ou sur bicuspidie). Aspect parfois
de l'aorte initiale en « bulbe d'oignon » avec une dilatation prédominant sur les sinus de Valsalva.
• Rechercher une bicuspidie.
• Rechercher des signes en faveur d'une IA rhumatismale : remaniement valvulaire, fusion commissurale, RA associé,
atteinte rhumatismale mitrale ou tricuspide.
• Rechercher des signes d'endocardite : végétations, perforation, abcès, etc.
• Rechercher une dissection aortique.
3-Quantification Q↓ :
• Évaluation quantitative de l'importance de la fuite : méthode de la PISA ++ Q (Proximal Isovelocity Surface Area = mesure
de la surface et du volume de la zone de convergence de l'IA sur le versant aortique de la valve) permettant de calculer la
surface de l'orifice régurgitant et le volume régurgité à chaque diastole +++ = méthode de référence.
• Évaluation semi-quantitative :
- Cartographie du flux régurgitant en Doppler couleur :
 La largeur du jet à l'origine (= vena contracta QB) > 13 mm,
 La vitesse télédiastolique dans l'isthme aortique ++++ QB+++++++++ > 20 cm/s
- Temps de demi-décroissance ou PHT (pressure half time) : Vitesse avec laquelle le gradient de pression VG-aorte
diminue = temps de demi-décroissance ou T 1/2 < 200 ms
• Pour avoir un ordre d'idée :
- IA minime : volume régurgitant < 30 mL (grade 1).
- IA modérée : volume régurgitant 30-45 mL (grade 2) et 45-60 mL (grade 3).
- IA sévère : volume régurgitant > 60 mL ; surface de l'orifice régurgitant ≥ 0,3 cm2 (grade 4).
4-Retentissement :
• Évaluation de la dilatation du VG (DTDVG, DTSVG) = excellent facteur pronostique ++
• Évaluation de la FEVG ++++ par la méthode de Simpson : dans l'insuffisance aortique, une FEVG ≤ 50% signe un
retentissement VG important.
• Évaluation du retentissement sur les cavités droites et surtout l'existence d'une HTAP.
5-Signes associés :
• Dilatation de l'aorte ascendante +++++++++
• Rechercher d'autres valvulopathies.
[Link] : l'ETO n'est pas systématique, mais devient indispensable si :
• Atteinte de l'aorte ascendante (anévrisme, dissection aortique) dépistée en ETT.
• Suspicion d'endocardite.
• IA non quantifiable en ETT (patient anéchogène).
G. IRM cardiaque :
• Très utile quand ETT et ETO non conclusives.
• Analyse fine de la valve aortique (bicuspide ou tricuspide).
• Quantifie très bien la sévérité de la fuite et son retentissement sur le VG (dilatation, FEVG).
• Permet de mesurer une dilatation de l'aorte ascendante associée.
H. TDM aorte ascendante cardiaque :
• Mesures précises d'un anévrisme ou d'une dilatation de l'aorte ascendante associée à l'IA.
• A réaliser si dilatation de l'aorte ascendante, notamment pour le suivi +++
I. Coronarographie :
Elle est systématique dans le cadre du bilan préopératoire en cas de :
• Existence d'un angor ou suspicion cardiopathie ischémique sous-jacente (ATCD coronariens notamment).
• Homme ≥ 40 ans ou femme ménopausée.
• Patient présentant au moins 1 FdR CV.
• Dysfonction VG systolique.
J. Cathétérisme cardiaque :
• Très rarement utilisé de nos jours pour quantifier une IA.
• Indiqué si discordance entre clinique et échographie et ETT-ETO impossibles (très rare++) :
- Angiographie sus-sigmoïdienne : objective une fuite du PC dans le VG en diastole après injection dans la racine de
l'aorte ; permet de classer l'insuffisance aortique en 4 grades (minime, modéré, importante et massive)
- Angiographie ventriculaire gauche : calcul du volume ventriculaire gauche et de la FEVG.
K. Bilan préopératoire :
• Coronarographie d’indication large Q+ (voir supra).
• Écho-Doppler artériel des troncs supra-aortiques (systématique Q++).
• Recherche de foyers infectieux (ORL, stomato) systématique
• RXT, EFR.
• ETO, TDM ou IRM si dilatation aorte ascendante (pour TAVI) ETO non systématique QX
• Bilan préopératoire biologique et pré-transfusionnel standard.
• Parfois :
- FEVG (ventriculographie) isotopique : FEVG de référence pour le suivi.
- Recherche de BMR (Staphylococcus aureus) nasale (FdR de médiastinite postopératoire).
- TDM cérébrale si notion d'AVC/AIT.
- Écho-Doppler artériel des membres inférieurs, de l'aorte abdominale si point d'appel clinique.
IV. Évolution – pronostic :
A. Évolution :
• Il faut distinguer IA chronique et IA aiguë.
• Les insuffisances aortiques sévères aiguës, liées le plus souvent à une dissection aortique ou à une endocardite, ont un
pronostic très sombre en l'absence de chirurgie rapide.
• En revanche, une insuffisance aortique chronique (même sévère) peut rester très longtemps asymptomatique avec un
risque de mort subite faible (< 0,2%) chez les patients asymptomatiques.
• Cependant, même si elle est asymptomatique, l'insuffisance aortique détériore progressivement la fonction ventriculaire
gauche et le problème est de ne pas poser trop tard l'indication opératoire, alors que cette détérioration est irréversible.
• Les facteurs de progression rapide de l'IA sont : la bicuspidie Q←++++, la maladie annulo-ectasiante avec existence d'un
anévrisme de l'aorte ascendante, une IA volumineuse (encore une fois : RAA lent)
• La dilatation du VG précède l'apparition de la dysfonction VG et des symptômes.
• Une fois symptomatique, l'insuffisance aortique s'aggrave rapidement ++, avec une mortalité de 10 à 20% par an Q en
l'absence de traitement chirurgical.
• Survie moyenne :
- Après apparition d'angor : 3-5 ans.
- Après apparition de signes d'IVG : 2-3 ans.
- Si insuffisance cardiaque globale < 1 an Q
- Survie à 5 ans des patients NYHA III/IV de 28%.
• Les 2 meilleurs facteurs pronostiques de l'insuffisance aortique sont l'âge et la taille du ventricule gauche ++ (DTSVG =
diamètre télésystolique et télédiastolique du VG) ; à rapporter à la surface corporelle +++.
• Les facteurs de mauvais pronostic :
- Age
- Angor
- Signes d'insuffisance cardiaque
- PAD < 40 mmHg
- Cardiomégalie avec ICT > 0.60
- HVG avec ondes T négatives en précordiales gauches,
- Dilatation et dysfonction VG à l'échocardiographie diamètre télésystolique et télédiastolique > 70 mm
B. Complications :
• Dissection ou rupture aortique Q en cas de dilatation de l'aorte ascendante :
- Le risque de dissection aortique augmente avec la taille de l'anévrisme de l'aorte ascendante.
- Les risques de dissection aortique (et donc de décès) sont augmentés en cas de maladie de Marfan, de bicuspidie
aortique, de syndrome de Turner et/ou d'antécédent familial de dissection aortique et/ou de mort subite Q.
• Insuffisance cardiaque gauche Q ou globale.
• Troubles du rythme ventriculaire (du fait de l'HVG) et auriculaire (du fait de la dilatation des oreillettes).
• Endocardites infectieuses Q.
V. Traitement :
A. Traitement médical :
• En cas d'IA sévère symptomatique récusée de la chirurgie (pronostic sombre).
• Régime pauvre en sel, traitement diurétique s'il existe des signes congestifs.
• Vasodilatateurs artériels ++ :
- Les IEC ou les ARA II permettent de favoriser l'éjection dans l'aorte plutôt que la régurgitation et diminuent la
dilatation ventriculaire.
- A utiliser surtout chez les patients avec dysfonction VG Q et/ou hypertendus Q.
• Bêtabloquants :
- Mal tolérés dans l'IA importante Q car la bradycardie induite va prolonger la diastole et donc augmenter la
régurgitation.
- Si maladie de Marfan : indication systématique Q (sauf IA importante) car diminue la progression de la dilatation de
l'aorte ascendante. Contre-indications au sport de compétition.
- Intérêt du losartan Q si contre-indication au bêtabloquant.
• Suivi régulier ORL et stomatologique ; nécessité d'une bonne hygiène buccodentaire.
• Dépistage familial en cas de maladie de Marfan et/ou mutation du gène TGFβR1 ou TGFβR2 et/ou bicuspidie.
B. Traitement chirurgical :
• Dans l'immense majorité des cas : remplacement valvulaire aortique (RVAo) sous circulation extracorporelle par une
prothèse mécanique, une bioprothèse ou une homogreffe (réservé aux endocardites du sujet jeune compte tenu de la
pénurie des greffons).
• En cas de dilatation de l'aorte ascendante, il faut associer au RVAo un remplacement de l'aorte ascendante dilatée :
- En cas de dilatation des sinus de Valsalva : remplacement total par un tube prothétique avec réimplantation des
coronaires (intervention de Bentall).
- En cas de dilatation au-dessus de la jonction sino-tubulaire, mise en place d'un tube sus-coronaire associé au RVAo.
• Dans certains cas bien spécifiques (sujet jeune, IA < grade 3/4 par dilatation de l'anneau liée à un anévrisme de l'aorte
ascendante), possibilité de réaliser l'intervention de Yacoub en remplaçant l'aorte ascendante dilatée par un tube en
Dacron et en conservant la valve native du patient (plastie aortique)
• Mortalité minime si FEVG conservée et patient paucisymptomatique.
• Indications chirurgicales en cas d'IA sévère (cf. Arbre diagnostique ci-dessous) :
- IA sévère symptomatique Q.
- IA sévère asymptomatique avec :
x FEVG ≤ 50% QA.
x Dilatation VG significative : DTSVG > 50 mm QA (ou 25 mm/m2 SC) et/ou DTDVG > 70 mm QA. (D : diamètre)
• Indications chirurgicales en cas d'anévrisme de l'aorte ascendante (anévrisme qui est souvent associé à une IA sévère)
nécessitant alors un RVAo + remplacement de l'aorte ascendante Q↓ :
- Si syndrome de Marfan : indication opératoire si diamètre aortique ≥ 50 mm, voire ≥ 45 mm dans certains cas à haut
risque de dissection : ATCD familial de dissection aortique et/ou ATCD personnel de dissection vasculaire spontanée
et/ou désir de grossesse et/ou HTA et/ou ↗ diamètre aortique > 3 mm/an et/ou IA sévère associée et/ou IM sévère
associée.
- Si mutation du gène TGFβR1 ou TGFβR2 (y compris le syndrome de Loeys-Dietz) : indication opératoire si diamètre
aortique ≥ 45 mm.
- Si bicuspidie : indication opératoire si diamètre aortique ≥ 55 mm, voire ≥ 50 mm si coarctation ou dans certains cas
de bicuspidie à haut risque de dissection : ATCD familial de dissection aortique et/ou ATCD personnel de dissection
vasculaire spontanée et/ou désir de grossesse et/ou HTA et/ou ↗ diamètre aortique > 3 mm/an et/ou IA sévère
associée et/ou IM sévère associée.
- Diamètre aortique ≥ 55 mm pour les patients « normaux » = valve aortique tricuspide sans maladie de Marfan ni
mutation du gène TGFβR1 ou TGFβR2.
 Maladie de Marfan
• Anomalie de la fibrilline de type 1, une protéine localisée dans les yeux, le cœur et le squelette.
• Maladie génétique autosomique dominante, néo-mutation dans 1/3 des cas, pénétrance très élevée.
• Fréquence : 1/3-5 000, sans prédominance de race ou de sexe.
I. Atteinte squelettique :
• Taille typiquement élevée avec envergure > taille.
• Dolicho-sténomélie (bras longs et jambes grandes).
• Anomalies maximales au niveau des mains (arachnodactylie) :
- Signe du poignet : le sujet, en enserrant son poignet avec l'autre main, peut atteindre et même couvrir le pouce avec
l'auriculaire.
- Signe du pouce : pouce placé en opposition avec la paume, son extrémité dépasse le bord cubital de la main.
• Déformation thoracique : pectus excavatum ou carinatum, cyphoscoliose ou dos plat, spondylolisthésis
• Hyper-laxité ligamentaire pouvant être responsable d'une instabilité des articulations.
• Par ailleurs : pied plat, palais ogival, chevauchement des dents, protrusion acétabulaire.
II. Atteinte oculaire :
• Subluxation du cristallin (60 à 80% des patients) car la zonule est composée de fibrilline de type 1, ectopie cristallinienne
(luxation complète), cataracte.
• Myopie forte, décollement de rétine.
• Risque d'amblyopie chez l'enfant.
III. Atteinte cardiovasculaire :
• Conditionne le pronostic vital.
• Dilatation de l'aorte initiale, typiquement en « bulbe d'oignon », pouvant débuter in utero avec évolution vers la
constitution d'un anévrisme de l'aorte ascendante, pouvant entraîner une insuffisance aortique, parfois sévère →
importance de la réalisation d'une ETT ++++, systématique, de manière régulière, voire d'une TDM (ou IRM) de l'aorte
ascendante si besoin.
• Le risque de dissection aortique augmente avec la dilatation de l'aorte, ce risque est particulièrement important au
moment de la grossesse Q.
• Facteurs de risque de dissection aortique :
- Diamètre ≥ 45-50 mm.
- ATCD familial de dissection aortique.
- ↗ diamètre aortique > 2 mm/an.
- Grossesse.
- Absence de traitement par bêtabloquants.
- HTA ; efforts intenses à glotte fermée.
• Valve mitrale souvent redondante, myxoïde, avec allongement des cordages, prolapsus bivalvulaire, dilatation de
l'anneau mitral → insuffisance mitrale : principale complication cardiaque chez les patients jeunes [fréquente, pas rare
QX].
IV. Autres atteintes :
• Cutanées : contusions, vergetures, hernies.
• Neurologiques : méningocèle, ectasie de la dure-mère.
• Pulmonaires : pneumothorax, bulle apicale, syndrome restrictif dû à une déformation thoracique, emphysème.
V. Traitement :
• Contre-indication au sport de compétition.
• β-bloquants après l'âge de 12 ans : seul traitement ayant démontré son efficacité pour limiter la dilatation aortique dans
le cadre du syndrome de Marfan.
• Intérêt du losartan (ARA II) si intolérance ou CI aux bêtabloquants.
• Remplacement de l'aorte ascendante si diamètre de l'aorte ascendante ≥ 50 mm, voire ≥ 45 mm dans certains cas de
Marfan à haut risque (ATCD familial de dissection aortique et/ou ↗ diamètre aortique > 2 mm/an et/ou IA sévère associée
et/ou IM sévère associée et/ou désir de grossesse).
• Remplacement valvulaire aortique si atteinte valvulaire sévère.
• Plastie mitrale si atteinte valvulaire sévère symptomatique.
• Conseil génétique. CI au sport de compétition Q