Test 1
On connaît une forme de diabète (maladie caractérisée
par un taux élevé de glucose dans le sang) héréditaire
due àune insuline anormale, inactive. La transmission
de la maladie a été étudiée dans une famille dont
l’arbre généalogique est présenté ci-dessous.
A l’aide d’un raisonnement argumenté, indiquez si
1-l’allèle responsable de la maladie est dominant ou
récessif (2pts)
2-le gène est porté par un autosome ou par un
chromosome sexuel. (3pts)
Test 2
Le système Rhésus est gouverné par trois couples d’allèles localisés sur le chromosome 1 qui, en fonction de
leurs combinaisons, conduisent au phénotype Rh+ ou Rh- et dont la transmission est indépendante du
système ABO. Ainsi, le groupe A+ peut correspondre à plusieurs génotypes selon que le sujet est A/A ou A/O
et Rh+/Rh+ ou Rh+/Rh-.
Jean est du groupe A+, sa mère du groupe O-
1-Quel est son génotype ? (1pt)
2-Quels pouvaient être les phénotypes de son père ? (1pts)
3-S’il épouse une femme du groupe AB-, quels pourront être les phénotypes de ses enfants ? (3pts)
Travail à faire
On se demande si un échange a pu avoir lieu dans une maternité entre deux nouveau-nés. En effet, Monsieur
AFOTOU de groupe AB+ et sa femme du groupe O+ prétendent que l’enfant Ablam du groupe AB+ ne peut
être le leur.
1-Pensez-vous qu’ils ont raison ?
2-La femme de Mr AFOTOU aurait-elle pu avoir un enfant AB+ avec un autre père ?
3-Akouvi née en même temps qu’Ablam est du groupe A-. Pourrait-elle être l’enfant de Monsieur et Madame
AFOTOU ?
4-Les parents ADOUNOU auxquels on a attribué Akouvi sont respectivement du groupe AB- et du groupe A+.
Peuvent-ils être les parents d’Ablam ?
Test 3
Le pedigree suivant indique la transmission
d’une anomalie dans une famille.
1)Quel constat faite vous de l’observation de cet
pedigree ? (0,5pt)
2)Quelle explication proposez vous de ce
constat ? (0,5pt)
3)Existe t-il dans ce cas un phénomène de
dominance, de récessivité ou de codominance?
Justifiez votre réponse. (1,5pt)
4) Écrire les génotypes de II1 ; II3 ; II5 (3pts)
Travail à faire
A-) Le pédigrée ci-contre illustre la transmission d’une
maladie dans une famille au sens large.
A partir de l’analyse de ce pédigrée, confirmez ou infirmer
les affirmations suivantes
1-C’est une anomalie gonosomique récessive
2- C’est une anomalie gonosomique dominante
3- C’est une anomalie autosomique récessive
4- C’est une anomalie autosomique dominante
B-) A partir de l’affirmation retenue, écrivez le génotype des
individus malades.
Test 4
Dans une famille, on réalise le
zymogramme (le résultat de
l’électrophorèse) des membres pour une
protéine enzymatique (Glucose 6
phosphate déshydrogénase). Il existe deux
formes de cette enzyme (G6PD-A et G6PD-
B). On obtient le résultat suivant. On vous
informe que le gène de cette enzyme est
porté par le gonosome X.
NB : Pour la famille, prendre en compte les parents et les trois premiers enfants
1-Déterminez la dominance de ces deux formes de cette enzyme. (0,5pt)
2-Déterminez les génotypes des parents et des enfants. (1,25pts)
3-L’un des enfants présente une anomalie.
3.1-Identifiez l’enfant et le nom de l’anomalie. (0,75pt)
3.2-Donnez l’origine de cette anomalie. (0,5pt)
4-On suppose que Françoise est conçue par la même mère que précédemment en étant dans le même
mariage. Formulez deux hypothèses différentes pouvant expliquer l’origine de l’électrophorèse de Françoise.
Justifier chaque hypothèse. (2pts)
Travail faire
Dans l’espèce humaine, une enzyme E (le glucose 6 phosphate déshydrogénase) se présente sous deux
formes A et B. Ces deux formes ont la même
activité enzymatique, mais elles se
distinguent lors de leur extraction par
électrophorèse : A migre plus rapidement
que B. Chacune des deux formes est codée
par un allèle codominant du même gène (A
et B) porté par le chromosome X.
1) - Le document 4 montre les résultats des
électrophorèses réalisées pour un couple et
leurs trois enfants : Sophie, Ali et Mamadou.
a) Quel est le génotype du père, celui de la mère ?
b) Que peut-on dire de Mamadou ? Justifier.
2) - Un autre couple présentant respectivement les mêmes résultats d’électrophorèses que le couple
précédent a deux filles, Nafi et Fatou. Une des filles présente une anomalie. Quelle fille ? Quelle anomalie ?
3) - Avec de tels parents, quel type d’électrophorèse présenterait une petite fille trisomique 21 ?
Remarque : L’électrophorèse est une technique pour séparer des constituants chimiques porteurs de
charges électriques différentes. Ainsi, déposées sur un papier spécial et placées dans un champ électrique,
les protéines se séparent d’autant plus vite que leur charge électrique est plus forte et leur masse molaire
plus faible. Elles se dispersent ainsi en bandes parallèles que l’on peut ensuite fixer et colorer
Test 5
Dans votre village, un riche cultivateur décide d’épouser sa nièce. En effet ceci est une tradition entretenue
par certaines familles. Dans l’une des familles, on note dans chaque génération, l’apparition d’une anomalie
rare qui affecte l’activité psychomotrice. Cette anomalie est sous le contrôle d’un gène issu d’une mutation.
Par ailleurs certains membres de cette famille qui vivent l’étranger et qui se sont mariés avec d’autres
personnes qui ne sont pas de leur famille, ont eu la chance d’avoir des descendants tous sains.
1-Expliquez le caractère héréditaire de l’anomalie dont il est question dans cette famille.
2-Comment peut-on expliquer la fréquence d’apparition de l’anomalie au sein de cette famille
3-Quel(s) conseil(s) donnerez-vous aux progénitures de cette famille qui se décideraient de se marier ?
4-Comment expliquez-vous l’obtention de descendants sains dans les cas des mariages mixtes ?
Travail faire
Dans un monde où les maladies géniques deviennent de plus en plus fréquentes, quels conseils donnerez-
vous, aux couples qui sont sur le point de s’engager dans des mariages ?
