Cas Clinique

32 A
Echo ou clarté
Ty
62 P 30 6 25
F au NIPT on

Hypothyroïdie TT

Appendicite
24 sem Ressent plus les munt

[Link]
Echographie poids
ACM
Poopler
ombilical

Accelerations décélérant
variabilité
CTG

7
Contractions

chute n GRfooters maternel

p
THEIR Hemmorragie
mat
foeto
perte liquide

photos Hydrops

Ascite 2 Epanchements
ᵉ
fœtaux
Aîémi
Doopler ACM PIC
 p

MOI Anémie
on
s'bleieuveer
il à une Anémie
NEG
D RE
INVTERO CORTICOTHERAPIE
TRANSFUSION
on connait Pas son
DD Hydrops GRP sanguin

AI
c'est pas
NAI à
BIG
c'était ça une CI
La tocolyse
Infectieux I car mes

métabolique

Malformation
BIG se maladie
parvovirus
Erythème infectieux

Rash joues

chardocintose
MOM

vitesse
1 Étiologies immunologiques
Incompatibilité Rhésus : La maladie hémolytique du nouveau-né due à une incompatibilité entre le sang de la mère et celui du fœtus peut entraîner
une anémie sévère, conduisant à un hydrops.
Incompatibilité ABO : Moins fréquente que l'incompatibilité Rh, elle peut également provoquer une hémolyse et un hydrops.

2. Étiologies non immunologiques

a. Anomalies chromosomiques

Trisomie 21 (syndrome de Down) : Associée à des malformations cardiaques et à des anomalies du développement.
Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et Trisomie 13 (syndrome de Patau) : Ces syndromes sont souvent associés à des malformations congénitales
graves.
b. Malformations congénitales

Malformations cardiaques : Les cardiopathies congénitales, comme les communications interauriculaires ou interventriculaires, peuvent entraîner
une surcharge de liquide.
Anomalies du système lymphatique : Les malformations lymphatiques, comme le kyste hygromateux, peuvent provoquer une accumulation de
liquide.
c. Infections

Infections virales : Les infections par le virus de la rubéole, le cytomégalovirus (CMV), et le virus de l'herpès simplex (HSV) peuvent être associées à
un hydrops.
Parvovirus B19 : Cette infection peut provoquer une anémie fœtale et un hydrops.
d. Anomalies métaboliques

Syndrome de Turner : Les femmes atteintes de ce syndrome peuvent avoir des fœtus présentant un hydrops.
Anomalies du métabolisme des acides gras : Certaines erreurs innées du métabolisme peuvent entraîner un hydrops.
e. Causes maternelles

Diabète gestationnel : Peut être associé à des anomalies fœtales et à un hydrops.

Hypertension artérielle : La pré-éclampsie et l'hypertension peuvent a ecter la circulation fœtale.
3. Autres causes
Anémie fœtale : Peut être causée par des saignements ou des malformations.
Syndrome de l'hydrops fœtal non immunologique : Dans certains cas, l'étiologie peut rester inconnue malgré une évaluation approfondie.

Réécouter

PROCEDURES INVASIVES
Valeurs Anémies
MOM transfusion
mutiples of médiane
Anémie 1 5 Mom
Allo immunisation cours de Néonat

Que pour les AntiI

Rhogham si

Kleaveur
chordocèntese
Amniocentèse choriocentèse

on peut importe le groupe sanguin

fait

on
pourquoi
donne
 Clinique 2

2mn
NIPT PPNI TZI clarté Nuquale

choriocentèse Amnicentèse

Ip
Pas aupres
 Clinique 3

Epanchement pleural
Bilat deny enfant

Bcp lymphocytes
Chylottorax

À avoir

CNN
Clinique 5
Séroconversion
positive Ts la majorité
CMV
des séroconversions
N'impactent pas l'enfant
Valacyclovir 8g j
transmit
Risque de 3

Irénale suivre la creat

le
Amniocentèse à 17s pour
savoir si
foetus
est infecté
Valacyclovir continuer
Echo Régulière
8ᵗʰ_ pas oblig Caryotype
Normal

CMV Echo payes périventiculaires

en chariot
Kystes

ventriculomégalie
parenchyme
Cart
periventriale

Ependype Hyper échogène

 y
pathognomonique
Hallo Hyper écho
kyste corne occipilate

Hépatomégalie spleno

MICROCEPHALIE
RCUI

IMG
Clinique obstétricale
Patricia Steenhaut, MD PhD
Service d’obstétrique
Médecine fœtale
Cas clinique
• Patiente de 32 ans, G2 P1
• Antécédents médicaux / chirurgicaux :
• Hypothyroïdie substituée
• Appendicectomie
• Antécédents familiaux : sans particularité
• Pas de tabagisme, pas de consommation d’alcool
• 2023 : accouchement par voie basse à 40s 3j, fille 3600 g, en bonne
santé
• Grossesse actuelle : Terme prévu 30/6/2025
• Echographie du 1er trimestre à 12s 4j : clarté nucale normale à 1,2 mm
• NIPT/DPNI : normal pour un fœtus féminin
• Echographie morphologique du 2ème trimestre à 22s 1j : habituelle et
complète, fœtus féminin eutrophe, biométrie // P40
• Patiente consulte en urgence à 24s 0j pour diminution des mouvements actifs
foetaux depuis 24h. Quel bilan est à réaliser ?
• La patiente n’a aucune plainte : pas de douleur abdominale, pas de
contractions utérines, pas de pertes de sang, pas de fièvre, pas de
chute, pas de perte de liquide
• Paramètres maternels :
• TA 115/68
• FC : 82 bpm
• Tigette urinaire : négative
• Cardiotocogramme : rythme cardiaque fœtal sinusoïdal
• Biologie sanguine :
• Kleihauer : négatif
• Echographie fœtale :
• Fœtus en hydrops (ascite et épanchement péricardique), cardiomégalie et
fuite tricuspide
• Peu de mouvements fœtaux
• Placentomégalie
• Doppler artère cérébrale moyenne : pic de vitesse systolique 60 cm/sec //
1.95 MoM
Cardiotocogramme CTG
• Test de Kleihauer :
• consiste à quantifier le nombre d’hématies fœtales passées dans le
sang maternel. C’est un test cytochimique sur frottis sanguin, mettant à
profit le caractère acidorésistant de l’hémoglobine fœtale que ne
possède pas l’hémoglobine adulte.
• C’est le seul test qui permette de quantifier rapidement l’hémorragie
fœto-maternelle, sachant que le rapport « 1 hématie fœtale pour
10 000 adultes » correspond à environ 0,5 mL de sang fœtal passé
dans la circulation maternelle
• Fœtus en anémie
• Groupe sanguin patiente : A Rhésus positif, RAI (anti-corps irréguliers
négatifs)
• Sérologies :
• Rubéole : immunisée
• Toxoplasmose : immunisée
• CMV : immunisée
• Parvovirus B19: ?
• Décision de réaliser une transfusion in utero en urgence
• Discussion avec les néonatologues : fœtus à 24s, viable… corticothérapie par
Aacidexam débutée. Patiente souhaite une prise en charge si le fœtus ne
tolère pas la transfusion in utero
• Commande de sang en urgence :
• Poche O Rhésus négatif, hématocrite de la poche 81%
• Transfusion in utero réalisée en salle de césarienne :
• Hb pré-TIU : 5,7 g/dL
• Volume transfusé : 45 mL
• Hb post-TIU : 12 g/dL
• PCR Parvovirus B19 : positive sur le sang de cordon (>25.000.000 copies/mL)
Le Parvovirus B19 - érythème infectieux –
cinquième maladie
• L'érythème infectieux est provoqué par une infection aiguë par le parvovirus humain B19. Chez
l'enfant, il entraîne des symptômes généraux légers et une éruption maculo-papuleuse
commençant sur les joues et s'étendant principalement aux mains et pieds.
• L'érythème infectieux, souvent appelé cinquième maladie, est causé par le parvovirus humain
B19. Le nom de "cinquième maladie" est utilisé parce qu'elle est considérée comme la cinquième
infection virale qui provoque une éruption chez l'enfant (les quatre premières sont la rougeole, la
rubéole, la varicelle et la roséole). Elle est également parfois appelée maladie des joues giflées.
• Elle apparaît en particulier au printemps, entraînant souvent des épidémies localisées parmi les
enfants très jeunes (en particulier ceux de 5 à 7 ans).
• La transmission semble s'effectuer par les gouttelettes respiratoires et par l'exposition
percutanée au sang ou aux produits sanguins, avec de forts taux de surinfection parmi
l'entourage; l'infection peut être asymptomatique.
• L'infection peut également survenir chez l'adulte et entraîner divers syndromes cliniques, dont un
syndrome papulo-purpurique en gants et chaussettes, une arthropathie, une crise aplasique
transitoire et une anasarque fœtoplacentaire.
• Dès le lendemain de la transfusion (J+1), la patiente ressent mieux les
mouvements de son fœtus
• Echographie fœtale (J+1) :
• Persistance ascite et cardiomégalie et fuite tricuspide
• Dopplers fœtaux normaux et pic systolique ACM (artère cérébrale moyenne)
// 1,1 MoM
• Echographie fœtale (J+7) :
• Nette diminution ascite, persistance cardiomégalie sans fuite tricuspide
• Dopplers fœtaux normaux, ACM // 1,03 MoM
• Patiente actuellement à 28s 0j….
• IRM cérébrale fœtale à 32s….
• Lésions cérébrales liées à l’anémie ?
Les procédures invasives en médecine fœtale

• La cordocentèse ou ponction de sang fœtal (PSF)

• La technique de ponction diffère selon la position de l’insertion cordonale.
Lorsque le placenta est antérieur, un abord transplacentaire direct de la
veine est la technique de choix. Lorsque l’insertion est postérieure, la
ponction, plus délicate et nécessairement trans-amniotique, vise le pied du
cordon en traversant la gelée de Wharton.

• Le risque de la procédure est aujourd’hui faible, de l’ordre de 1% et est

opérateur-dépendant.
Les procédures invasives en médecine fœtale
• La cordocentèse ou ponction de sang fœtal (PSF) :
• placenta antérieur, abord transplacentaire, technique de choix
Les procédures invasives en médecine fœtale
• La cordocentèse ou ponction de sang fœtal (PSF) :
• placenta postérieur, ponction trans-amniotique
Les procédures invasives en médecine fœtale

• La transfusion in utero

Sang transfusé :
O Rhésus négatif
Poche irradiée
CMV négatif
Hématocrite 70-90%
Les procédures invasives en médecine fœtale

Le diagnostic d’anémie fœtale peut se faire par échographie

N Engl J Med 2000;342:9-14

Les procédures invasives en médecine fœtale

1,5 MoM
Quand faut-il transfuser ?
Hémoglobine < P10
1,0 MoM PSV > 1,5 MoM
Les procédures invasives en médecine fœtale
Les procédures invasives en médecine fœtale
Vitesse au pic systolique de l’artère cérébrale moyenne

AG 31,2 SA
Vmax 85,6 cm/s

[Link]
Calculators

1,991 Multiples of Median

Les procédures invasives en médecine fœtale

Quand faut-il transfuser ?

Hémoglobine < P10
PSV > 1,5 MoM
• Autres causes d’anémie fœtale ?
• Autres causes d’anémie fœtale ?
• Infections fœtales (Parvovirus B19…, CMV…)
• Hémorragie foeto-maternelle (HFM) : passage de sang fœtal dans la
circulation maternelle
• Allo-immunisations
Allo-immunisations
• Définies par la fixation sur le globule rouge fœtal d’allo-anticorps maternels transmis
in utero contre les antigènes de groupe sanguin d’origine paternelle.

• Maladie hémolytique anténatale et périnatale par

transfert placentaire d’anticorps anti-érythrocytaires
Prévention de l’allo-immunisation anti-D
• Il faut administrer, par voie i.m. ou i.v., 300 µg d’Ig anti-D, dans les 72
heures suivant l’accouchement, à une femme Rh négatif ayant donné
naissance à un enfant Rh positif.
• Des Ig anti-D additionnelles pourraient être nécessaires en cas
d’hémorragie fœto-maternelle (HFM) où la perte d’érythrocytes
fœtaux dépasse 15 ml (environ 30 ml de sang fœtal).
Prévention de l’allo-immunisation anti-D
Prévention de l’allo-immunisation anti-D
• Dans quelles circonstances ?
• Accouchement d’un nouveau-né Rhésus positif chez une patiente Rhésus
négatif
•…
Prévention de l’allo-immunisation anti-D
• Dans quelles circonstances ?
• Accouchement d’un nouveau-né Rhésus positif chez une patiente Rhésus
négatif
• Après des métrorragies pendant la grossesse (IVG, FC, curetage…)
• Après toute procédure invasive (amniocentèse, choriocentèse, cordocentèse)
• Après une version par manœuvre externe (VME)
Cas clinique
• Patiente 42 ans, G4 P0
• 1 IVG
• 2 FC spontanées précoces (< 12s)

• Echographie du 1er trimestre : clarté nucale à 2 mm

• DPNI/NIPT : suggestif d’une trisomie 21
• Quel examen proposer ?
• Amniocentèse
Les procédures invasives en médecine fœtale

• L’amniocentèse
• Aiguilles 20 ou 22 G
 Les procédures invasives en médecine fœtale
L’amniocentèse
• Résultats de l’amniocentèse :
• Caryotype moléculaire anormal, confirmant une trisomie 21 chez un fœtus
masculin
• Quelles possibilités pour cette patiente ?
Cas clinique
• Patiente de 33 ans
• G2 P1
• 2023, AVB à terme, fille 3100 g

• Grossesse actuelle
• Échographie T1 : normale
• NIPT : normal, fœtus féminin
• Échographie : normale
• OGTT : normal
• Échographie T3 : apparition d’un épanchement pleural bilatéral symétrique
Ponction du liquide pleural :
87 % lymphocytes –>
chylothorax
• Vu l’épanchement pleural bilatéral compressif sur les 2 poumons,
décision de pose de shunts thoraco-amniotiques à 31s 2j
Cas clinique
• RPM à 32s 6j et travail spontané
• Naissance d’une fille de 2320 g, Apgar 5-7-8
• Prise en charge en néonatalogie
• Infection maternelle
• Signes cliniques ?
• Sérologies : Ig M, Ig G et avidité des Ig G
Cas clinique
• Patiente 28 ans, G2 P1
• 2023, accouchement par voie basse à terme, garçon 3450 g
• Rubéole immunisée, Toxoplasmose immunisée, CMV non immunisée
• Nouvelle grossesse :
• 1ère sérologie à 6s 0j : CMV IgG et IgM négatives
• 2ème sérologie à 9s 0j: CMV IgG positives et IgM positives, avidité des IgG (5%, faible)
• Confirmation d’une séroconversion CMV du 1er trimestre

• Quelle attitude ?
Cas clinique
• Débuter rapidement un traitement par Valaciclovir 500 mg 4 x 4 co
par jour
• Le traitement diminue le risque de transmission materno-fœtale par 3
au 1er trimestre
• Le traitement par Valaciclovir à doses de 8 g par jour impose de suivre
la fonction rénale maternelle (créatinine) au moins 1 x par mois.
Cas clinique
• Une amniocentèse est réalisée à 17s 0j :
• PCR CMV sur liquide amniotique : positive
• Caryotype moléculaire fœtal normal et féminin

• Poursuite du traitement par Valaciclovir jusqu’à l’accouchement et suivi de la

créatinine maternelle
• Suivi échographie régulier 1x par mois et IRM à 32s 0j
Cytomégalovirus
• Anomalies cérébrales :
• Pseudo-kystes péri-ventriculaires
Cytomégalovirus
• Anomalies cérébrales :
• Pseudo-kystes péri-ventriculaires
Cytomégalovirus
• Anomalies cérébrales :
• Vasculopathie lenticulo-striée (signe du candélabre)
Cytomégalovirus
• Anomalies cérébrales :
• Asymétries ventriculaires et ventriculomégalies
Cytomégalovirus
• Anomalies cérébrales :
• Calcifications cérébrales intra-parenchymateuses ou péri-ventriculaires
Cytomégalovirus
• Anomalies cérébrales :
• Ependyme hyperéchogène
Cytomégalovirus
• Anomalies cérébrales :
• Halo hyperéchogène péri-ventriculaire
Cytomégalovirus
• Anomalies cérébrales :
• Kystes de la corne occipitale et de la corne temporale
Cytomégalovirus
• Anomalies cérébrales :
• Septa/bride intra-ventriculaire
Cytomégalovirus
• Anomalies cérébrales :
Cytomégalovirus
• Anomalies cérébrales :
• Anomalies de la substance blanche et anomalies de la giration (IRM)
Cas clinique
• A l’échographie à 30s, mise en évidence de :
• Kystes de la corne occipitale
• Halo hyperéchogène péri-ventriculaire
• Microcéphalie
• RCIU
• Hépatomégalie/splénomégalie
• Une IRM est réalisée à 32s et montre des anomalies de la substance
blanche
• Que proposer à la patiente ?
Cas clinique
• Patiente 43 ans, G4 P3
• 2016, C/S pour SFA, F 3400 g
• 2018, AVB à terme, F 3600 g
• 2020, AVB à terme, G 3550 g

• 4ème grossesse :
• Échographie T1 : normale
• NIPT : normal, fœtus masculin
• Échographie T2 : anormale
• DAN : hernie diaphragmatique gauche, contenant l’estomac et les
intestins. Le foie est en intra-abdominal.

• L’évaluation du pronostic repose sur l’échographie, la génétique et

l’IRM

• PLA, amniocentèse : caryotype moléculaire normal chez un fœtus

masculin

LHR
 réécouter

• Échographie :

0
• Calcul du lung to head ratio (LHR o/a) ([Link]) au niveau de la
coupe 4 cavités du cœur

• IRM :
• Idéalement entre 26 et 28 SA
• Mesure le volume pulmonaire total observé sur attendu (VPT o/a). Cette
mesure sera parfois un peu différente du LHR o/a car l’IRM permet de mieux
visualiser le poumon controlatéral à la hernie
 Tracheal
Occlusion
To
Accelerate plug pluck Intratradiale
Lung growth
[Link]

100 Sévères modéré

90

80 FETO 28-30 SA FETO 30-32 SA

70
Survival rate (%)

60

50

40

30

20

10

< 15 15-25 26-35 36-45 46 and higher

O/E LHR (%)
Foie / thorax (“up”) Foie / abdomen (“down”)
• Dans notre cas clinique,
• LHR o/e était de 39% avec un foie « down » ce est ok
qui
• À l’IRM, le volume pulmonaire total o/a était de 60%
• Pas d’indication à la pose d’un PLUG ou ballonnet endotrachéal par
foetoscopie

• La surveillance et le suivi de la grossesse consiste à rechercher un

excès de liquide amniotique et à réaliser éventuellement un ou
plusieurs amnio-drainages
Hernies diaphragmatiques

de
le Pblm c'est la compression
 locsophage plytly
Accouchessant
pblm dev p
pulmonaire prémat
• L’accouchement doit être réalisé proche du terme et la prise en
charge néonatale immédiate doit se faire par une équipe entraînée de
néonatalogie

• La chirurgie réparatrice est réalisée dès que l’enfant est stabilisé

• Naissance à 39s 2j, garçon 3050 g, Apgar 8/9/10, intubé à la naissance

• Cure chirurgicale à J+4
Cas clinique
• Patiente de 40 ans, G3 P1
• Antécédents médicaux / chirurgicaux :
• HIV, charge virale indétectable
• Antécédents familiaux : sans particularité
• Pas de tabagisme, pas de consommation d’alcool
• 2019 : IVG, D/C
• 2021 : accouchement par voie basse à 39s 0j, fille 2500 g, en bonne
santé

peu
Cas clinique
• Grossesse actuelle :
• Échographie 1er trimestre : normale
• NIPT : non souhaité
• Échographie 2ème trimestre : estomac vu mais de très petite taille,
mouvements de déglutition visualisés

Estomac mal visualisé Estomac normal

patient
devrait
 etre la

Cas clinique Δ
Atrésie œsophage
• DAN à 24s 0j :
• Estomac non visualisé et polyhydramnios (ILA à 24)
• → suspicion d’atrésie de l’oesophage
• PLA (amniocentèse) :
1génito
• Génétique : caryotype moléculaire fœtal normal et féminin, exome normal
• Dosage des enzymes digestives sur liquide amniotique :
• Index d’atrésie de l’œsophage = AFP (alpha-foeto-protéine) x GGT > 3, fort suspect d’atrésie
de l’œsophage
• Index AO est revenu positif à 3,3 à 25s 0j
• OGTT : pathologique, diabète gestationnel insulino-dépendant
Bilan prénatal d’une anomalie du tube digestif
• Localisation précise de chaque enzyme

GT

PA
phosphatases ALL
Bilan prénatal d’une anomalie du tube digestif

Plateau

16T
Décroissance lente
PA Augmentation
Retour au taux de base

Taux de base
Bilan prénatal d’une anomalie du tube digestif

Ouverture de la

1
membrane pharyngée Épaississement des
Déglutition sécrétions digestives

Maturation des muscles sphinctériens

Fermeture du sphincter anal

Ouverture de la
membrane anale
Bilan prénatal d’une anomalie du tube digestif
de 14 à 22s après 22s
Obstruction basse
Vomissements

Fuite anale
Atrésie des voies biliaires GGTP
LAP GGTP
LAP
LAP
PALi
PALi

86T
vomissements
Psh
GGTP
LAP PALi
GGTP
PALi
 Cas clinique
Classification de Ladd

. Type I : atrésie sans fistule oeso-trachéale, 7% des cas

. Type II : atrésie avec fistule oeso-trachéale proximale, 0,8 à 2,4% des cas
. Type III : atrésie avec fistule oeso-trachéale distale, 80 à 85% des cas
. Type IV : variante du type III où la fistule s’abouche très distalement sur la trachée, 4%
des cas
. Type V : atrésie avec fistules oeso-trachéales proximales et distales, 0,7 à 5% des cas
Cas clinique
• Patiente suivie au DAN :
• A bénéficié de 5 amnio-drainages (> 1500 mL) en raison du polyhydramnios
récidivant pour éviter des contractions utérines et une menace
d’accouchement prématuré
• A accouché par césarienne (SFA) à 38s 2j, fille 2500 g, prise en charge en
néonatalogie

• Nouveau-né a bénéficié d’une gastrostomie car atrésie de l’œsophage de type

I ou de type II
Cas clinique

RX thorax et abdomen à J0 :

La boucle de la sonde gastrique confirme le diagnostic

STOP annoncé d'atrésie de l'œsophage.

Pas d'aération digestive abdominale ce qui exclut a priori

une fistule trachéo-œsophagienne basse qui serait
génératrice d'une aération diffuse et massive du tube
digestif en aval de l'atrésie et ce, de manière très précoce.

pasAIR

DONC pas Fistule Trachéo 0es0

IP
Allesimunisati

Rhoghan