UNIVERSITE 3 CONSTANTINE FACULTE DE MEDECINE ANNEE 2020-2021

COURS DE BIOCHIMIE 3AM DR [Link]

EXPLORATION BIOCHIMIQUE DU METABOLISME DES GLUCIDES

Plan du cours
I-L’HOMEOSTASIE GLYCEMIQUE

II-L’EXPLORATION BIOCHIMIQUE DU METABOLISME DES GLUCIDES

1-TESTS STATIQUES
1-1 Glycémie a jeun
1-2 Glycosurie
1-3 Glucorrachie
1-4 Hémoglobine glyquée : HbA1c
1-5 Fructosamine
1-6 Micro albuminurie
1-7 Paramètres biologiques de l’insulinosécrétion
1-8 Autres paramètres

2 -TESTS DYNAMYQUES
2-1- HGPO : (hyperglycémie provoquée par voie orale)
✔ Indication de l’HGPO
✔ Précautions
✔ Déroulement de l’épreuve
✔ Interprétation des résultats
2-2-Test de O ‘Sullivan
2-3-Epreuve de jeune
III-LE SYNDROME METABOLIQUE
IV-TROUBLES DU METABOLISME DES GLUCIDES
1-LE DIABETE SUCRE
1. Définition biologique
2. Classification du diabète
3. diagnostic du diabète
4. Complications biologiques du diabète

2-LES HYPOGLYCEMIES

3-LA GALACTOSEMIE CONGENITALE

4-L’INTOLERANCE HEREDITAIRE AU FRUCTOSE

5-LES GLYCOGENOSES
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I-L’HOMEOSTASIE GLYCEMIQUE

● Le glucose est un hexose apporté par l’alimentation, en continuel mouvement entre ces sites
d’absorption (muqueuse intestinale) et les sites de production endogène (foie), et ceux de
son utilisation énergétique (tissus périphérique, muscle, cerveau).
● La fiabilité des dosages du glucose dans les liquides biologiques repose sur le respect de
rigoureuses procédures pré analytiques pour évaluer les états d’hypoglycémie ou
d’hyperglycémie.
● La glycémie qui représente le taux de glucose circulant dans le sang, est essentiellement
régulée par un ensemble de facteurs hormonaux hypo-ou hyperglycémiants afin de
maintenir sa concentration au plus prés de sa valeur physiologique

● Parmi ces hormones nous distinguons : celles qui sont secrétées au cours des phases
d’hypoglycémie : le glucagon, le cortisol, l’hormone de croissance, l’adrénaline et la
noradrénaline.

● l’insuline (cellules β de langerhans), hormone hypoglycémiante agissant au niveau du tissu

hépatique (favorisant la glycogénogénèse, inhibant la glycogénolyse et néoglucogenèse), et
augmente la pénétration intracellulaire du glucose et son utilisation par les tissus.
● L’insuline est essentielle pour maintenir l’homéostasie du glucose et réguler le métabolisme
des lipides, des protides et des hydrates de carbone, elle exerce un nombre important d’effets
différents grâce à la liaison à son récepteur spécifique (membranaire, ayant une activité
tyrosine kinase)
● Toute anomalie dans l’adéquation entre le besoin en insuline de l’organisme et la
concentration de glucose extracellulaire se traduit par une intolérance au glucose ou un
diabète sucré.

II-L’EXPLORATION BIOCHIMIQUE DU METABOLISME DES GLUCIDES

1 -TESTS STATIQUES
1-1 –la glycémie a jeun
a-Aspects pré analytiques :
✔ Mesure de la glycémie veineuse (laboratoire) réalisée après un jeune de 8 h à 12 h
✔ Techniques de dosage de la glycémie : différentes techniques mais seules les techniques
enzymatiques sont utilisées, vu leur spécificité, leur sensibilité, et l’automatisation de ces
techniques
✔ Le prélèvement doit être analysé le plus rapidement possible : du fait de la glycolyse
qui se poursuit in vitro, il convient donc de séparer le plasma des érythrocytes dans
l’heure qui suit le prélèvement
✔ Le prélèvement sur anti glycolytiques : fluorure de soduim, oxalate de potassuim est
à recommander de façon systématique
b-valeurs normales :
0.70-1.10 g/l
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c-variations physiologiques :
Alcool et tabac entrainent une augmentation de la glycémie
NNE : hypoglycémie néo natale
Grossesse : diminution progressive jusqu'à la 18 SA

1-2-la glycosurie
Le dosage du glucose dans les urines est effectué sur une miction ou sur un échantillon des
urines de 24 heures.
Il est possible de dépister une glycosurie par des bandelettes réactives utilisant la glucose-
oxydase.
Le glucose n’est pas détectable chez le sujet sain à jeun
Une glycosurie est détectable en cas de dépassement du seuil de réabsorption tubulaire du
glucose : TmG (1.8 g/l)
Le TmG peut être abaissé de manière permanente : diabète rénal associant une glycémie
normale à la présence d’une glycosurie ou de manière transitoire : dans la grossesse.

1-3-la glycorachie
le LCR pouvant être le siège d’une prolifération bactérienne, il est recommander d’effectuer le
dosage dans les plus brefs délais âpres le prélèvement
L’hyperglycorachie est pratiquement toujours le reflet d’une hyperglycémie
L’hypoglycorachie est observée dans certaines méningites bactériennes, dans certaines tumeurs
malignes, elle peut être aussi le reflet d’une hypoglycémie.

1-4-l’hemoglobine glyquée : HbA1c

Le terme d’hémoglobine glyquée désigne l’ensemble des molécules d’hémoglobine modifiées
par réaction de glycation non enzymatique, qui consiste en la fixation irréversible d’oses,
surtout le glucose sur les fonctions aminées libres des protéines.
Les formes glyquées de l’hémoglobine sont divers et varient selon le site de glycation et de
l’ose fixé, la fraction majeur est l’HbA1c qui correspond a l’HbA ayant fixée une molécule de
glucose a l’extrémité N-terminale de l’une ou des 2 chaines β de la globine « valine »
La glycation est un processus physiologique dont l’intensité augmente anormalement avec
l’élévation de la glycémie
Intérêt :
Le taux d’ HbA1c constitue un reflet cumulatif et rétrospectif de l’équilibre glycémique des 3
mois précédant le dosage, ce marqueur constitue l’examen clé du suivi des diabétiques

1-5-la fructosamine
Désigne l'ensemble des protéines glyquées présentes dans le sérum, en particulier l'albumine
glyquée (80 %).
La demi-vie de l’albumine étant de 15 à 20 jours; le dosage de la fructosamine reflète
l’équilibre glycémique des 2 à 3 semaines précédant le prélèvement
La valeur normale : 200 à 265 µmol/l.
Son dosage présente plus d’intérêt que le dosage de l’HbA1c dans:
⮚ Le diabète de type 1 (récent, instable ou mal contrôlé, pour lequel il est important de
changer les doses d’insuline);
⮚ La surveillance du diabète gestationnel
⮚ Les hémoglobinopathies : thalassémies, drépanocytoses ; l’anémie hémolytique
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1-6-Micro albuminurie:
Marqueur précoce de l’atteinte rénale du diabétique, correspond à une élimination d’albumine
supérieure à la normale mais inférieure à la quantité pouvant être détectée par les bandelettes
réactives.
Valeurs comprises entre 30-300 mg/24h.
L’existence d’une micro albuminurie constitue un marqueur de risque cardiovasculaire chez le
sujet diabétique de type 1 et de type 2

1-7- Paramètres biologiques de l’insulinosécrétion

Dosage de l’insuline:
à jeun ou après une HGPO
Valeurs normales: 2 à 25 µu/ml.
Son principal intérêt est de faire la différence entre le type 1 et le type 2 et d’explorer le degré
d'insulinorésistance, généralement au cours de l'HGPO.
Chez un sujet diabétique de type 1, le taux d'insuline est bas et non augmenté au cours de
l'HGPO.
Chez un sujet diabétique de type 2, le taux d'insuline est à peu près normal mais moins
augmenté lors de l'HGPO que la glycémie ne le laisse prévoir. Son évaluation est un élément
décisionnel pour le passage à l'insuline

Dosage du peptide C:
Le clivage de la pro insuline libère en quantité équimolaire l'insuline et le peptide C.
Le peptide C est plus stable que l'insuline, son dosage permet d'évaluer la sécrétion résiduelle
d'insuline chez un diabétique de type 1 et chez tout diabétique traité par l'insuline.
Le prélèvement se pratique chez un sujet à jeun depuis 12 heures
.
Les valeurs normales sont de 1 à 2 ng/ml.
1-8-Autres paramètres
− Recherche de corps cétoniques dans le sang ou dans les urines: au cours de l'acidocétose du
diabétique
− Bilan lipidique: dans l'évaluation du risque cardiovasculaire chez le diabétique.

2-TESTS DYNAMYQUES

2-1- HGPO : (hyperglycémie provoquée par voie orale)

Il s’agit d’une épreuve dynamique qui permet d’apprécier la tolérance glucidique en suivant les
variations de la glycémie après une charge en glucose administré par voie per os
Elle permet de classer trois groupes de sujets en fonction des anomalies constatées :
✔ Les sujets normaux
✔ Les sujets diabétiques
✔ Les sujets intolérants au glucose : leur état est intermédiaire, stable ou évoluant vers le
diabète vrai.

Indication de l’HGPO :
✔ Glycémie à jeun supérieur à la normale
✔ Glycémie à jeun normale mais présence de facteurs de risque diabétiques (obésité,
hérédité, hyperlipidémie)
✔ Glycémie à jeun normale, mais accompagnée d’une glycosurie
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Précautions :
✔ le patient doit être strictement à jeun depuis 12 heures
✔ le patient doit suivre un régime normo glycémique apportant 150 à 200 g de glucides les
trois jours précédant l’épreuve
✔ Ne pas changer le rythme physique (repos ou sport)
Déroulement de l’épreuve
● On administre une quantité de glucose standard de 75g dissoute dans 250 ml d’eau en
moins de 5min, chez l’enfant : 1.75g/kg sans dépasser 75g, 100g pour la femme
enceinte
● La glycémie veineuse est mesurée à jeun puis 2h après la charge en glucose.
Interprétation des résultats
Glycémie avant la charge Glycémie 2 heures âpres
la charge
Sujets normaux 1.10 g/l < 1.40 g/l
Sujets intolérants au 1.10-1.26 g/l
1.40- et < 2 g/l
glucose
Sujets diabétiques 1.26 g/l 2 g/l

2-2-Test de O ‘Sullivan

✔ Il s'agit d'un test de dépistage d'un diabète gestationnel chez des femmes enceintes (6 et
7 mois) ayant un facteur de risque de diabète (âge, obésité, antécédent familial).
✔ Il s'agit d'administrer par voie orale une charge de 50 g de glucose avec dosage de la
glycémie 1h après.
✔ Le test est considéré positif si la glycémie après 1h est > 1,40 g/L. Dans ce cas, il est
nécessaire de pratiquer une HGPO.

2-3-Epreuve de jeune
✔ Elle doit se dérouler en milieu hospitalier
✔ Elle est pratiquée sur trois jours de jeûne complet ; eau autorisée
✔ Pendant les trois jours de l’épreuve on réalise le dosage de : glycémie, insulinémie, peptide
C et recherche de cétonurie, matin, midi et soir
✔ Surveillance étroite, en cas de malaise, en urgence : faire une glycémie capillaire, si
inférieure à 0.30 g/l, arrêt de l’épreuve, si survenue de manifestations neuropsychiques
aiguës: arrêt de l’épreuve et réalimentation en glucose après prélèvements sanguins.
✔ Généralement, en cas d’insulinome, elle est le plus souvent interrompue prématurément.
✔ Les dosages effectués permettent de conclure à la présence d’un insulinome en cas de
sécrétion d’insuline et de peptide C non adaptée à l’hypoglycémie (élevée au lieu d’être
effondrée).
III-LE SYNDROME METABOLIQUE
● Le syndrome métabolique est un problème de sante publique, il se caractérise par
l’association de plusieurs facteurs concourant à l’augmentation du risque cardio vasculaire
et du risque de diabète type 2 (diminution de la tolérance en glucose, hyper triglyceridemie,
diminution du cholestérol HDL, hypertension) à l’excès pondéral et à l’insulino résistance
● Différents marqueurs biochimiques et cliniques ont été retenus pour servir de base à la
définition du syndrome métabolique
● La définition américaine NCEP ATP-III repose sur l’association d’au moins trois critères
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parmi les cinq suivants :

1-obésité abdominale (tour de taille : homme >102 cm, femme>88cm)

2-hypertension artérielle (130/85 mm Hg)

3-hyperglycémie (glycémie a jeun 1g/l)

4-hypertriglyceridemie ( 1.50 g/l)

5-hypo HDLemie (homme <0.4 g/l, femme <0.5 g/l)
● En 2004, la fédération internationale du diabète (FDI) a défini le syndrome métabolique par
l’association :
● D’un critère obligatoire : l’obésité abdominale à au moins deux critères parmi les suivants :
-hypertension artérielle (130/85 mm Hg)
-hyperglycémie (glycémie a jeun 1g/l)
-hypertriglyceridemie ( 1.50 g/l)
-hypo HDLemie (homme <0.4 g/l , femme <0.5 g/l)
IV-TROUBLES DU METABOLISME DES GLUCIDES
1-LE DIABETE SUCRE
Le diabète est un problème de santé publique.
Il est considéré comme une maladie endémique vu le nombre croissant de patient à travers le
monde (300 millions).
Les diabètes glucidiques sont définis comme des désordres métaboliques d'étiologies diverses
caractérisés par la présence d'une hyperglycémie chronique.
La carence en insuline par destruction des cellules ß des îlots de Langerhans du pancréas,
caractérise le diabète de type 1 ; le diabète de type 2 est lié à des désordres du fonctionnement
de l'insuline et à une insulinopénie
1. Définition biologique :
Selon l’OMS, le diabète sucré est défini comme une affection métabolique caractérisée par la
présence d’une hyperglycémie chronique , soit une glycémie à jeun supérieure à 1.26 g/l à deux
reprises ou une glycémie supérieure à 2 gr/l à n’importe quelle heure de la journée, résultant d’un
déficit de sécrétion d’insuline, d’anomalies de l’action de l’insuline sur ses tissus cibles ou de
l’association des deux.
2. Classification du diabète :
On peut schématiser les différents types de diabète en :

1) Diabète de type 1
2) Diabète de type 2 ++++++
3) Diabète gestationnel : est défini par une intolérance au glucose observée et
diagnostiquée pour la première fois au cours d’une grossesse.
4) Diabètes secondaires:
● Une atteinte du pancréas exocrine : pancréatite, mucoviscidose, hémochromatose
● Endocrinopathies : acromégalie, syndrome de cushing, phéochromocytome,
hyperthyroïdie.
● Diabète du à une infection, diabète iatrogène

5) Diabètes mono géniques

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Les diabètes mono géniques sont très rares (1 à 2 % des cas) et sont consécutifs à de
nombreuses mutations génétiques altérant dans la plupart des cas la fonction β-pancréatique.
Ces diabètes sont à transmission autosomique dominante (contexte familial) avec un défaut
primaire de sécrétion d'insuline, sans cétose, et apparaissent au très jeune âge (avant l'âge de 25
ans). On distingue au moins trois catégories:
✔ Les MODY (Maturity-Onset Diabetes mellitus of the young)
✔ Les diabètes néo-nataux permanents ou transitoires
✔ Les MIDD (Maternaly inherited Diabetes and Deafness) d'origine mitochondriale.

On distingue deux types principaux de diabète, qui représente les cas les plus fréquents de
diabète: type 1 et type 2.
Diabète type 1:
C’est un diabète insulino-dépendant; touche surtout le sujet jeune (avant 30 ans); de survenue
brutale.
Il est défini par une destruction irréversible des cellules β des îlots de Langerhans du pancréas.
Il entraîne une carence absolue en insuline et par conséquent une abolition du signal de
translocation des récepteurs GLUT 4.
Son étiologie est auto-immune dans plus de 95% des cas. Ce type de diabète se développe chez
les patients présentant un facteur de risque génétique, particulièrement de la région HLA (85%
des cas). Chez ces patients, le processus de destruction auto-immun à cellules T est supposé
être déclenché par des facteurs environnementaux qui restent à identifier. Il peut apparaître
quasiment à tout âge
Chez l'enfant, il est souvent d'installation assez brutale, amaigrissement malgré une polyphagie
(lipolyse), une polyurie et une asthénie. Il peut évoluer très rapidement vers l'acido-cétose.
Chez l'adulte, il se présente souvent sous une forme à évolution lente appelée généralement
LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults). Il est souvent défini comme similaire au
diabète de type 2 avec la présence d'auto-anticorps caractéristiques du type 1.
✔ Clinique : polyurie, polydipsie, amaigrissement rapide malgré un appétit vorace et une
asthénie constante.
✔ Biologie :
Une glycosurie intense
Une hyperglycémie
Une acidose qui peut entraîner rapidement la mort.
✔ Etiologies:
Le diabète type 1 est causé par un manque absolu d’insuline.
L’examen histologique démontre une disparition presque complète des cellules β de
Langerhans.
Celle-ci commence plusieurs années avant l’apparition de l’hyperglycémie, et les symptômes
n’apparaissent que lorsque 80% des cellules sont détruites.
Il est admis que le diabète type 1 est de cause auto-immune chez des sujets génétiquement
prédisposés.
Durant la phase de destruction, le plasma renferme des Ac dirigés contre des composants
naturels des îlots de Langerhans: Les Ac anti-îlots Ac anti-insuline, AC anti GAD

Diabète type 2:
Non insulinodépendant, d’évolution progressive; avec des symptômes peu évocateurs,
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découvert le plus souvent fortuitement lors d’un bilan biologique, 80% des cas de diabète
touche les sujets de plus de 40 ans, davantage les femmes que les hommes,l'obésité constitue un
facteur de risque.
Causé à la fois par:
⮚ Une résistance de l’organisme à l’action de l’insuline;
⮚ Une diminution du pouvoir sécréteur du pancréas.
Dans la majorité des cas, le trouble réside dans l’incapacité des tissus périphériques à répondre
de façon adéquate à une stimulation par l’insuline.
Il a une origine génétique, dans la mesure où un sujet dont l’un des parents est diabétique, a un
plus de chance d’avoir un diabète
3 . diagnostic du diabète:
La mesure de la glycémie reste encore le meilleur moyen diagnostic du diabète.

Le diagnostic est posé sur la base de la glycémie à jeun et la glycémie de 2h

après une charge orale de glucose (HGPO).
[Link] biologiques du diabète:
4-1 -L’acidocétose diabétique
C’est une complication fréquente dans le diabète type 1, résulte de
l’exacerbation de l’état de jeûne elle Associe:
✔ Une hyperglycémie
● par diminution de l’entrée de glucose dans les cellules par manque d’insuline;
● Surproduction hépatique de glucose par sécrétion accrue de glucagon d’adrénaline et de
cortisol (glycogénolyse et néoglucogenèse).
✔ Une hyper cétonémie: Blocage de la synthèse des TG et activation de la lipolyse ==>
oxydation des AG ==> formation des corps cétoniques: acide acétoacétonique, acide β
hydroxy butyrique, acétone.
✔ Une acidose
Accumulation des acides acétoacétiques et β-hydroxy butyrique
Les signes cliniques consistent au début en une accentuation de la polyurie, polydipsie et de la
polyphagie. L'acidose métabolique est la résultante de l'hypercétonémie et de la déshydratation
causée par la polyurie.
En l'absence de traitement, un coma progressif s'installe avec polypnée de Küsmaul, odeur
caractéristique de l'haleine, troubles digestifs.
4-2-Le coma hyperglycémique hyperosmolaire
Ce type de coma est très rare mais toujours grave (souvent mortel). Il se rencontre le plus
souvent chez les sujets âgés ayant un diabète de type 2
Se caractérise par une glycémie élevée et une absence de cétose.
La sécrétion pancréatique d’insuline est suffisante pour prévenir la lipolyse mais pas assez pour
prévenir la néoglucogenèse et faciliter l’entrée du glucose dans les cellules.
L'hyperglycémie est très importante (>10 g/L) causant une déshydratation très sévère et une
hyperélectrolytémie. Ce coma peut être déclenché par des infections aigües, des diarrhées, par
un climat très chaud avec manque d'hydratation et un mauvais usage de thérapeutiques
(salidiurétiques, corticoides, β-bloquants....).
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Les symptômes du syndrome hyperosmolaire relèvent principalement de la déshydratation des

cellules du SNC
4-3-Coma par acidose lactique: Ce type de coma est très rare et de très mauvais pronostic.
Il apparaît chez des sujets âgés traités par des antidiabétiques oraux de type biguanides.
Les biguanides bloquent la néoglucogenèse hépatique et augmentent le pool d'acide lactique
4-4-L’hypoglycémie causée par un surdosage d’insuline.
2-LES HYPOGLYCEMIES
Les hypoglycémies sont définies par un taux bas du glucose sanguin.
Les signes cliniques dépendent du degré de sévérité de l'hypoglycémie. Il existe deux types de
manifestations cliniques:
● Les signes neurologiques: surviennent pour un seuil glycémique inférieur à 0,50 g/l, ils
sont multiples (troubles moteurs, neuropsychiques, paresthésies péribuccales, sueurs,
tachycardie....)
● Le coma hypoglycémique: survient pour des taux < 0,20 g/l. Il engage le pronostic vital.
Il est de règle, chez tout patient présentant des troubles de conscience de quelque profondeur
que ce soit, de mesurer immédiatement la glycémie.
Les principaux états d’hypoglycémie chez l’adulte se rencontrent :
● Dans certaines intoxications : alcoolisme aigu

● Dans l’insuffisance hépatique, rénale, antéhypophysaire ou le choc septique

● Dans le jeûne prolongé ou la malnutrition

● Lors de l’utilisation de médicaments hypoglycémiants ( thérapeutique ou effet indésirable)

● Dans certains déficits enzymatiques héréditaires (enzymes de la néoglucogenèse)

● Dans des dysfonctionnements hormonaux : hyperinsulinisme, déficit de sécrétion des

hormones hyperglycémiants : hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance ou en
glucagon, insuffisance surrénalienne
● Tumeur pancréatique: Dans les insulinomes : L’insulinome est une tumeur dans le
pancréas provenant des cellules bêta et caractérisé par la production d’insuline en excès et
non contrôlé
● Tumeurs extra-pancréatiques
Il s’agit de tumeurs dans 45 % des cas mésenchymateuses rarement bénignes (fibromes,
neurofibromes, mésothéliomes), plus souvent malignes (sarcomes), soit intrathoraciques, soit
abdominales. L’hypoglycémie est causée par la production par la tumeur d’une forme anormale
d’IGF-II (Insulin-like growth factor II).

● Après les repas, précocement (2-3 heures) ou tardivement (3-5 heures) correspondant à une
vidange trop rapide du glucose dans l’intestin responsable d’un hyperinsulinisme
● Les hypoglycémies de l’enfant ont des étiologies propres : glycémie <2.5 mmol/l et peuvent
être observées avec ou sans cétose.

3-La galactosémie congénitale

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Galactosémie classique : due à un déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT)

qui permet la transformation du galactose en glucose. Affection héréditaire autosomique
récessive
Déficit en galactokinase
Déficit en UDP-galactose-4-épimérase (la plus rare)
Cette anomalie génétique conduit à l'accumulation du GAL-1-P, toxique à fortes
concentrations :
Lésions hépatiques : ictère et stéatose, HPM, insuffisance HC
Lésions intestinales : Anorexie, vomissements
Lésions rénales
L’accumulation du galactose 1 phosphate entraînant l’activation des voies secondaires ce qui
conduit à une accumulation du galactitol au niveau du cristallin provoquant une
CATARACTE et du cerveau : lésions cérébrales.
Le diagnostic est apporté par la mise en évidence d’une galactosurie et d’une hyper
galactosémie après les repas.
Le traitement est basé sur la suppression de l’apport de lait et des produits laitiers
4-L’intolérance héréditaire au fructose
-Causée par le déficit génétique en fructose-1-phosphate aldolase.
-Maladie génétique à transmission autosomique récessive, entraînant un trouble sévère de la
néoglucogenèse à l’origine d’accès hypoglycémiques avec acidose lactique après un jeûne plus
ou moins prolongé, dont l’évolution peut être mortelle.
-Les signes cliniques sont absents chez un nouveau-né durant l’alimentation exclusive au lait
(maternel ou industriel sucré au lactose), ils apparaissent lors de l’introduction du fructose
alimentaire sous forme de fruits, miel ou de certains légumes et sont liés à des lésions
hépatiques (hépatomégalie), rénales (insuffisance rénale) et intestinales (vomissements) liés à
l'accumulation du fructose-1 phosphate (F-1-P).
-Le diagnostic biochimique repose sur:
-la mise en évidence de la baisse de l'activité de la fructose-1-phosphate aldolase sur biopsie
hépatique;
-l’étude moléculaire (génétique) pourrait remplacer le dosage sur biopsie;
-la mise en évidence d'une fructosémie élevée et d'une fructosurie positive en période
postprandiale;
-l’épreuve de charge en fructose, du fait des risques, n’est plus réalisée.
-En l'absence d'une prise en charge précoce, cette maladie peut être mortelle. Cependant,
l'évolution est favorable si adaptation alimentaire et éviction fructose et sucre de table
5-Les glycogénoses
Sont des maladies génétiques liées au métabolisme du glycogène, pouvant affecter sa synthèse,
dégradation, structure ou son stockage.
Les enzymes concernés doivent être recherchés dans les tissus spécifiques.
Certaines de ces maladies peuvent être très graves et conduire à une mort prématurée pendant
l’enfance.
D’autres ont peu de conséquences et ne menacent pas la vie.
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Type/nom Enzyme déficiente Localisation de Signes cliniques Biologie

la surcharge
glycogénique

Maladie de Glucose-6- Foie, rein, HPM+retard de Hypoglycémie

Von phosphatase intestin croissance sévère
Gierke

Maladie de α(1-4) glucosidase Tous les organes Cardiomyopathie CPK

Pompe surtout foie et hypertrophique.
coeur
Décés avant 2ans par
détresse
cardiorespiratoire

Maladie de Amylo (1-6) Muscle et foie Comme type I mais Hypoglycémie

Cori- glucosidase évolution clinique légère pas
Forbes moins grave d’acidose

Maladie Enzyme Foie, rate et Cirrhose hépatique. Glycémie normale

d’Anderso branchante intestin Insuffisance
n hépatocellulaire.
α(1-6)
Décès avant 2 ans
transglucosidase

Maladie de Phosphorylase Muscle Crampes musculaires Glycémie

Mc Ardele musculaire normale.
Myoglobinurie
après effort

Maladie de Phosphorylase Foie Comme le III Hypoglycémie

Hers hépatique