Thème 2 LA GÉNÉTIQUE

L’hérédité est la transmission des caractères héréditaires (pathologiques ou normaux) des

parents à leurs descendants.
La génétique est la science qui étudie le fonctionnement et les modes de transmission du
matériel héréditaire. Elle n’a pas pour seul but de comprendre le mécanisme de la transmis-
sion des caractères héréditaires, mais aussi d’appliquer les lois de l’hérédité pour modifier et
améliorer les caractères des êtres vivants. Ainsi les lois et les techniques de la génétique sont
aujourd’hui appliquées pour obtenir des nouvelles races ou variétés animales et végétales,
pour le diagnostic des anomalies génétiques et aussi pour lutter contre les maladies héré-
ditaires (thérapie génique).
Chez l'homme et chez les animaux, les descendants d’un couple ne sont ni identiques entre
eux, ni à leurs parents, ils présentent des formes diverses d’un individu à l’autre : c’est le
polymorphisme.
La génétique humaine était autrefois centrée sur la transmission des caractères morpholo-
giques (couleur des yeux et des cheveux, forme du nez et du menton, etc.)
Actuellement, elle a pour objet principal l’étude des maladies héréditaires et des anomalies
chromosomiques et se préoccupe d’évaluer les facteurs de risque.

• Comment expliquer la diversité des individus issus de la reproduction sexuée ?

• Comment interpréter la descendance de parents différant par 2 caractères héréditaires?
• Quelles sont les particularités de la génétique humaine ?
• Comment, les connaissances acquises en génétique fondamentale, permettent-elles
d’effectuer des prévisions en génétique humaine?
• En quoi ces connaissances permettent-elles d'évaluer le risque d’avoir des enfants
atteints d’une maladie héréditaire (tare génétique) ? et de prévenir ces maladies ?

Dans ce thème, seront traités les deux chapitres suivants :

Chapitre 1 : Le brassage de l'information génétique.

Chapitre 2 : La génétique humaine.

82
 Thème 2 LA GÉNÉTIQUE

Chapitre 1 : LE BRASSAGE DE L'INFORMATION GÉNÉTIQUE

Le polymorphisme au niveau de
l'espèce humaine

La diversité ou polymorphisme est une conséquence de la reproduction sexuée, au cours

de la quelle la méiose et la fécondation assurent le brassage et la transmission des chromo-
somes maternels et paternels.
Chez l’individu devenu adulte, un mécanisme cellulaire spécial, la méiose, se produit au
cours de la gamétogenèse et fournit des gamètes haploïdes à partir de cellules germinales
diploïdes.
La méiose engendre, au hasard, un assortiment (combinaison) génétique original dans
chaque gamète.
La fécondation unit 2 gamètes « pris au hasard » dans un ensemble d’une diversité
immense. Ainsi elle forme une combinaison chromosomique originale donnant un individu
unique.

OBJECTIFS

• Préciser les rôles de la méiose et de la fécondation dans le brassage chromosomique.

• Analyser et interpréter des résultats expérimentaux de dihybridisme.
• Pratiquer une démarche de raisonnement hypothético-déductif avec utilisation de
symboles et du vocabulaire du généticien,
• Résoudre des problèmes de génétique.

83
S'INTERROGER

Drosophile à corps
gris et ailes longues
(souche sauvage)

Carte génétique des quatre chromosomes de Drosophila melanogaster montrant la

localisation de quelques gènes parmi tous ceux qui ont été identifiés. Les symboles
en lettres capitales indiquent les allèles dominants. (D'après collection Synapses)

Drosophile
à ailes vestigiales
(souche mutante)
Drosophile à corps ébène
(souche mutante)

Les mutations chez la drosophile ont fait l'objet

Variétés de maïs Races de chèvres
de nombreuses études

84
 Races de moutons «gharbi» et berbère

Variétés de roses

En 1865, Mendel a réalisé des croisements de lignées pures de petit pois, l'une à graines
jaunes et lisses, l'autre à graines vertes et ridées.
Il a pu obtenir deux nouvelles lignées pures, l’une à graines jaunes et ridées, l’autre à
graines vertes et lisses.
• La génétique formelle, basée sur la méthode expérimentale, étudie la transmission des
caractères héréditaires. à partir de l’étude statistique des résultats de croisements.
• L’analyse des résultats de ces croisements permet de
dégager des règles qui constituent les lois fondamentales de
l’hérédité.
• Les recherches génétiques en agronomie ont permis
d’obtenir une nouvelle variété de blé à tige haute et
résistante à partir de 2 variétés pures, l’une à tige haute et
sensible aux maladies, l’autre à tige courte et résistante aux
maladies dite rustique.
• De nombreuses nouvelles variétés végétales (blé, tomate,
fraise,…) sont produites grâce aux croisements et sont intro-
duites sur le marché. Thomas Morgan (1866-1945)
• En 1910, Thomas Morgan (prix Nobel de génétique) a pu dresser à partir de croisements
expérimentaux, une carte représentant la localisation des gènes sur les chromosomes de la
drosophile qu'il a appelée : carte factorielle.

85
 • Comment, la méiose et la fécondation, assurent-elles le brassage de l'information géné-
tique ?
• Comment peut-on interpréter les résultats statistiques d’une descendance de parents dif-
férant par 2 caractères ? Quelles lois peut-on dégager ?
• Comment obtenir de nouvelles lignées de plantes ou d’animaux ?
• Comment établir la carte génétique chez un organisme tel que la drosophile ?

SE RAPPELER
• L’ADN (Acide désoxyribonucléique), substance essentielle des chromosomes, c’est le
support de l’information (programme) génétique.
• Gène : portion d’ADN qui détermine un caractère.
• L’expression de l’information génétique aboutit à la synthèse des protéines (un gène →
une protéine) et fait certainement intervenir un système de correspondance universel que
l’on appelle code génétique.
• Allèle : forme ou version de gène. En général un gène est représenté par deux allèles qui
peuvent être identiques : (génotype homozygote) ou différents (génotype hétérozygote).
• Dominance il y a dominance lorsqu’un seul des deux allèles d’un caractère s’exprime et
masque la présence de l’autre allèle. L’allèle qui ne s’exprime pas est dit récessif.
• Les caractères héréditaires sont transmis des parents aux descendants par l’intermédiaire
des gamètes.
• La mutation est une modification du matériel génétique. Elle est héréditaire.
• La méiose : ensemble de deux divisions successives, qui produisent à partir des cellules
germinales diploïdes (à 2n chromosomes), des cellules haploïdes (à n chromosomes).
• La méiose : assure un brassage interchromosomique et un brassage intrachromo-
somique.
• La fécondation, évènement central de la reproduction sexuée, rétablit la diploïdie et amplifie
le brassage génétique qui est à l’origine du polymorphisme constaté au niveau de la
descendance.
• Chaque gène occupe un emplacement bien déterminé sur un chromosome appelé locus
• Le génotype est l’ensemble des gènes portés par les chromosomes.
• Le phénotype est le caractère effectivement exprimé par un individu. Il résulte de
l’expression d'un génotype.
• Les individus homozygotes produisent un seul type de gamète.
• Les individus hétérozygotes produisent des gamètes différents.
• Dans le cas du monohybridisme, l’hérédité autosomale est déterminée par un gène
localisé sur un chromosome autosomal, alors que l’hérédité liée au sexe est déterminée par
un gène localisé sur un chromosome sexuel X ou Y.
• Les lois de Mendel
- 1ère loi : loi de l’uniformité des hybrides de la 1ère génération.
- 2ème loi : loi de la pureté des gamètes. Chaque gamète reçoit un seul allèle du couple
d’allèles correspondant à un caractère.

86
Rechercher et construire
A- La méiose et la fécondation, sources de diversité génétique
I La méiose, source de diversité génétique des gamètes
Activité 1 : la méiose et ses particularités
Le document 1 (photographique) représente les étapes de la méiose

1 2 3 4 5

6 7 8
Document 1 : les étapes de la méiose

En se référent au document 1 page 7,

• Identifier les différentes phases.
• Faire des schémas d’interprétation et mettre des légendes.
• Dégager les caractéristiques de la méiose.

Activité 2 : expliquer la diversité des gamètes

1- Le brassage interchromosomique :

1er cas 2e cas 3e cas 4e cas

anaphase de la
première division
méiotique

télophase de la
seconde division
méiotique

Document 2 : le brassage interchromosomique

- Reproduire et compléter les schémas en indiquant la garniture chromosomique des gamètes.

- Déduire le nombre de types de gamètes renfermant des garnitures chromosomiques dif-
férentes.
- Calculer le nombre de gamètes génétiquement différents chez la drosophile 2n = 8.
- Etablir la formule générale permettant de déterminer le nombre de combinaisons des
gamètes. Appliquer cette formule pour l'espèce humaine.
- Justifier le terme : brassage interchromosomique.

87
 2 - Le brassage intrachromosomique :
Les observations microscopiques de cellules en division méiotique montrent qu’au cours de
la prophase de 1ère division, les chromosomes homologues (1 d’origine paternelle et 1 d’origine
maternelle) sont appariés et leurs chromatides sont en contact étroit. Des échanges réciproques
de segments de chromatides homologues peuvent intervenir. Ce phénomène d’enjambement
entre deux chromatides homologues est connu sous le nom de crossing-over.
Lorsque l’individu est hétérozygote tous les allèles portés initialement par un chromosome
peuvent, grâce au crossing-over, « être brassés » avec les allèles portés par le chromosome
homologue. Il en résulte de nouvelles associations alléliques : C’est le brassage intrachromo-
somique qui s’ajoute au brassage interchromosomique.

chromatides

chiasma
centromètre (entrecroisement
de chromatides)

appariement échange de seg- séparation des chromosomes

de chromosomes ments homolo- chromosomes à chromatides
homologues gues au niveau par écartement recombinées
d’un chiasma des centromères

Document 3 : le brassage intrachromosomique (photo et interprétation)

- À partir du document 3, représenter les gamètes issus du phénomène de brassage intra-

chromosomique dû à un crossing-over.
- Résumer le rôle de la méiose dans le brassage de l’information génétique

II Les chromosomes sont brassés au cours de la fécondation :

Activité 3 : dégager le rôle de la fécondation dans le brassage de

l'information génétique
La drosophile ou « mouche du vinaigre » est une petite mouche de 3 à 4 mm. Cet insecte
est un matériel de choix pour les généticiens. La drosophile possède quatre paires de
chromosomes (2n=8) et produit 24 =16 gamètes différents.
A A’
1 1’ 2 2’

3
3’ C B’
C’ B

+ Y →
X X’ X’’

Document 4 : caryotypes de la drosophile

88
 En se basant sur le document 4 et en utilisant les numéros et les lettres, déterminer les
types de gamètes possibles que peuvent produire le mâle et la femelle de la drosophile.
• Calculer le nombre possible (potentiel) de cellules œufs.
• Déduire le rôle de la fécondation dans le brassage de l’information génétique.

B- Transmission de deux couples d'allèles chez les diploïdes

Souris de lignée pure Souris de lignée pure

à pelage sombre et uniforme à pelage clair et tacheté

Variétés de la gaillarde gracieuse Variétés de petit pois à graines lisses (a)

(Composée) montrant de nombreux caractères ou ridées (b), vertes ou jaunes
héréditaires : la couleur, le diamètre et le nombre
de pièces florales.

I Techniques adoptées dans la réalisation des croisements

inflorescence
1 - chez les végétaux : Exemple chez le maïs : ou épi mâle
fécondation
croisée
Un pied de maïs porte à la fois une inflorescence mâle
et une inflorescence femelle. Ainsi le pollen peut tom- sac en
ber sur les stigmates des fleurs de l’épi femelle : il gaze fine
se produit dans ce cas une autofécondation. Si l’on
veut obtenir des maïs hybrides, il faut pratiquer artifi- inflorescence
ou épi femelle
ciellement la fécondation croisée entre deux variétés.
Pour ce faire, avant la maturité des fleurs mâles, les
épis femelles sont emballés dans un sac en gaze fine
permettant une aération normale de l’épi, mais consti-
tuant une barrière au pollen. variété A variété B

89
 Lorsque les fleurs mâles sont à maturité, l’homme pratique une fécondation croisée : il ôte
le sac protecteur de l’épi femelle de la variété A, saupoudre les stigmates avec le pollen
de la variété B, puis replace le sac pour éviter toute pollinisation étrangère. Il pratique
ensuite de même pour l’épi femelle de la variété B qu’il féconde avec le pollen de la
variété A. Les graines ainsi obtenues sont des hybrides F1.

2- Chez les animaux :

Chez la drosophile, on place les mâles et les femelles de deux

lignées pures dans un même flacon contenant un milieu nutritif
approprié.
Les descendants directs des 2 parents constituent la 1ère géné-
ration F1. A maturité sexuelle, les mâles et les femelles de la F1
sont accouplés à leur tour. Leurs descendants constituent la 2ème
génération ou F2.

II La transmission d’un couple d’allèles chez les diploïdes

Activité 4 : se rappeler le mode de transmission d'un caractère
héréditaire

On croise des drosophiles à ailes longues • Préciser le type d’hybridation.

• Montrer que les parents sont de lignées
[vg+] avec des drosophiles à ailes vesti-
pures.
giales [vg]. La F1 obtenue est constituée
• Proposer des hypothèses concernant le
uniquement de drosophiles de phénotype
nombre de gènes contrôlant le caractère
sauvage à ailes longues [vg+].
étudié et la relation de dominance entre les
Le croisement des individus F1 donne une allèles.
descendance F2 constituée de: • Ecrire les génotypes des parents, des
• 77 drosophiles à ailes longues ; gamètes émis par les parents, des indivi-
• 23 drosophiles à ailes vestigiales dus F1 et des descendants F2.
Solution :
- Les parents croisés diffèrent par un seul caractère concernant la longueur des ailes : il
s’agit d’un monohybridisme.
- La F1 est uniforme et de phénotype sauvage [vg+], ce résultat ne peut être obtenu que si
chacun des parents appartient à une lignée pure.
- Hypothèse proposée :
• Le caractère étudié est contrôlé par un seul gène ou un couple d’allèles (vg+, vg) avec :
vg+ : détermine le phénotype ailes longues [vg+];
vg : détermine le phénotype ailes vestigiales [vg].
• Au niveau de la F1, seul le phénotype sauvage se manifeste donc vg+ domine vg.

90
 - Détermination des génotypes des - Détermination des génotypes de F2 :
parents et de F1 :
Parents P1 x P2 F1 x F1

Phénotypes [vg+] x [vg] Phénotypes [vg+] x [vg+]

vg+ vg vg+ vg+

Génotypes Génotypes x
x
vg vg
vg+ vg

+ 50 % vg+ 50% vg+

Gamètes 100 % vg+ 100% vg Gamètes
↓
50 % vg 50% vg
γ ↓
1/2 vg+ 1/2 vg
+
vg+ vg+
1/2 vg + 1/4 [vg+] 1/4 [vg+]
vg+ vg+ vg
F1 100 % : [vg+]
vg
vg+ vg
1/2 vg 1/4 [vg+] 1/4 [vg]
vg vg

– Confrontation des résultats expérimentaux et des résultats théoriques :

nombre total des drosophiles de la F2 =100
Résultats Résultats Les résultats expérimentaux et les résultats
Phénotypes
théoriques expérimentaux théoriques sont très proches ; les faibles
75% 77% écarts sont dus au hasard.
[vg+]
75 individus 77 individus Conclusion : l’hypothèse d’un couple d’allè-
25% 23% les (vg+, vg) avec dominance est retenue.
[vg]
25 individus 23 individus
III La transmission de deux couples d’allèles
1- cas de deux gènes indépendants :
Activité 5 : étudier le mode de transmission de deux caractères
déterminés par deux gènes indépendants
On dispose de deux lignées de souris : l’une à pelage gris et uniforme, l’autre à pelage noir,
panaché de blanc.
On réalise les croisements suivants :
• 1er croisement : les souris à pelage gris et uniforme croisées entre elles, donnent toujours
des souris à pelage gris et uniforme
• 2ème croisement : les souris à pelage noir, panaché de blanc, croisées entre elles donnent
toujours des souris à pelage noir, panaché de blanc.
• 3ème croisement : on croise entre elles deux souris : l’une à pelage gris et uniforme,
l’autre à pelage noir, panaché de blanc. La génération F1 est composée uniquement de souris
à pelage gris et uniforme.
91
 • 4ème croisement : on croise les individus F1 entre eux. On obtient une 2ème génération F2
constituée de :
• 569 souris à pelage gris et uniforme,
• 187 souris à pelage gris panaché de blanc,
• 188 souris à pelage noir uniforme,
• 63 souris à pelage noir panaché de blanc.

a- Analyse des résultats des différents croisements.

1er et 2ème croisements :
• Les souris croisées sont de même espèce et appartiennent à des lignées pures.
• Les caractères étudiés sont : la couleur du pelage et l’uniformité du pelage.

3ème croisement :
La 1ère loi de Mendel (l’uniformité des hybrides de 1ère génération) s’applique avec la règle
de la dominance : les allèles «gris» et «uniforme» sont dominants par rapport aux allèles
«noir» et «panaché de blanc» qui sont récessifs. on peut utiliser les symboles suivants :
G [G] phénotype gris
n [n] phénotype noir
U [U] phénotype uniforme
p [p] phénotype panaché de blanc
avec G domine n (G>n) et U domine p (U > p)
4ème croisement :
En F2, Il y a apparition de deux phénotypes nouveaux (gris panaché de blanc, noir uni-
forme) en plus des phénotypes parentaux.
- En se basant sur les données précédentes, reproduire et compléter le tableau suivant :

3ème croisement 4ème croisement

Phénotypes des parents
Phénotypes des descen-
dants et leurs proportions

b- Interprétation des résultats :

L'interprétation consiste à :
• formuler des hypothèses concernant :
- le nombre des gènes qui déterminent les caractères étudiés
- la position des gènes sur les chromosomes
• déterminer les génotypes des parents et des descendants (en tenant compte des 2
hypothèses précédentes)
• identifier parmi les descendants ceux qui sont de lignée pure et ceux qui sont hybrides.
• comparer les résultats théoriques aux résultats expérimentaux.
Hypothèses :
H1 : deux gènes contrôlent la transmission des deux caractères étudiés.
H2 : les gènes déterminant les caractères sont situés sur 2 paires différentes de chromosomes.

92
 Vérification des deux hypothèses :
Détermination des génotypes des parents et des descendants.
• Reproduire, compléter le tableau suivant et conclure :

1er croisement 2ème croisement 3ème croisement

Parents P1
↓
X P2
Phénotypes +
[G U]
Génotypes G U G U
G U G U
↓
Gamètes G U +G U

proportions 100% 100%

F1
G U
Génotypes
G U
Phénotypes 100% [G U]
Conclusion
Croisement 4 :
Les descendants du 4ème croisement résultent du croisement des hybrides F1
• Reproduire, compléter le tableau suivant et conclure
Descendance du 4ème croisement = F1 X F1 F2
↓
F1 x + F1
Phénotypes [GU] [GU]
Génotypes
A l'aide de schémas, déterminer, en représentant les principales phases de la méiose,(avec
2 paires de chromosomes portant chacune 2 allèles d’un caractère) les différents types de
gamètes produits par les individus F1 et leurs proportions.
• Etablir l'échiquier de rencontre des gamètes produits par les individus F1 et déterminer
les proportions phénotypiques théoriques des individus F2.
• Comparer les proportions théoriques aux résultats expérimentaux puis conclure.

les individues F1 de génotype G U produisent 4 types de gamètes:

n p
Il y a 2 types de gamètes parentaux et 2 types de gamètes recombinés, mais les 4 types sont
équiprobables (1/4 ou 25%).
L’allèle G a la même probabilité de ségréger (se séparer) avec l’allèle U ou avec l’allèle
p ( 1/4 GU et 1/4 Gp ). Il en est de même de l’allèle n. (1/4 nU et 1/4 np). On dit qu’il y a
ségrégation indépendante des allèles donc des 2 caractères étudiés.
↓
Les 4 types de gamètes et les 4 types de gamètes + fournis par les hybrides F1 ont la
même probabilité de se rencontrer pour donner des œufs et donc des individus F2 (probabilité
1/4 x 1/4 = 1/16).
93
Les 2 caractères étudiés ou les deux couples d’allèles correspondants se transmettent donc
indépendamment l’un de l’autre : on peut calculer la répartition statistique de la F2 pour
chaque caractère séparément :
ce qui explique [GU]=3/4x3/4=9/16
1er caractère : [G]=3/4 et [n]=1/4 les proportions

}
des 4
phénotypes
2ème caractère : [U]=3/4 et [p]=1/4 de la F
2
⇒
[Gp]=3/4x1/4=3/16
[nU]=1/4x3/4=3/16
[np]=1/4x1/4=1/16
La ségrégation indépendante des caractères s’explique par l’emplacement des deux couples
d’allèles correspondants sur 2 paires de chromosomes homologues :

G n

U p

Faire l’interprétation chromosomique du 4ème croisement, en utilisant le schéma du

caryotype indiqué

A partir de l'étude de résultats de nombreux croisements de ce type, Mendel a établi la 3ème

loi : loi de la disjonction indépendante des couples d'allèles.

c- Détermination du génotype d’un individu de phénotype dominant : Test-cross

On connaît chez le maïs deux caractères héréditaires: la couleur et l'aspect des graines
codés respectivement par les couples d'allèles indépendants (N, j) et (L, r). On a montré que
les allèles N, déterminant le phénotype graines noires et L contrôlant le phénotype graines
lisses sont dominants. Les allèles j et r déterminant respectivement les phénotypes graines
jaunes et graines ridées sont récessifs.
On veut déterminer le génotype d'une plante de maïs M de phénotype dominant, c'est-à-dire
à graines noires et lisses. On la croise avec une plante birecessive à graines jaunes et ridées.
Les graines obtenues suite à ce croisement présentent quatre phénotypes qui se répartissent
de la façon suivante :
• 2515 graines noires et lisses
• 2490 graines jaunes et ridées
• 2512 graines noires et ridées
• 2505 graines jaunes et lisses.

• Donner les génotypes possibles de la plante M (sans prendre en considération les résultats
du test-cross).
• Quel est le pourcentage des 4 phénotypes obtenus ?
• A partir de l'analyse des résultats expérimentaux obtenus, préciser le génotype de la plante M.
• Préciser, à partir de l’analyse des résultats obtenus, que la 3ème loi de Mendel est vérifiée.

94
2- cas de deux gènes Liés :
Activité 6 : étudier le mode de transmission de deux caractères déterminés par
deux gènes liés
Plusieurs mutations ont été constatées chez les souches de drosophiles et qui concernent
la taille des ailes et des soies, la couleur des yeux et du corps, etc. …
Le phénotype sauvage est caractérisé par des ailes longues et des yeux rouges.
1- Croisements et résultats:
On dispose de 2 lignées pures de drosophile : une lignée sauvage à ailes longues et yeux
rouges, et une lignée mutante à ailes vestigiales (vg) et yeux pourpres (pr).
On réalise les croisements suivants :
1er Croisement :
drosophile à ailes longues X drosophile à ailes vestigiales
et yeux rouges et yeux pourpres

F1 : 100% de drosophiles de phénotype ailes longues et yeux rouges.

(autant de femelles que de mâles).
2ème Croisement :
↓ F1 X à ailes vestigiales et yeux pourpres
+

50% à ailes longues et yeux rouges,

50% à ailes vestigiales et yeux pourpres.
En se basant sur les résultats des deux croisements :
• Déterminer les allèles dominants.
• Proposer des hypothèses sur la localisation des deux gènes sur les chromosomes et les discuter.
3ème Croisement :
• Montrer que les résultats de ce
3ème croisement sont en accord
hybride F1
x avec l'hypothèse de deux gènes
femelle double récessif liés.
mâle
• Schématiser la localisation
4 phénotypes chromosomique des 2 gènes.
• Ecrire les génotypes des
parents.
• En exploitant vos connaissan-
ces sur le brassage inter et intra-
chromosomique, schématiser le
43,5% 43,5% 6,5% 6,5% comportement des chromoso-
ailes longues ailes vestigiales ailes vestigiales ailes longues mes au cours de la méiose
yeux rouges yeux pourpres yeux rouges yeux pourpres conduisant à l'apparition des

87% types parentaux 13% types recombinés

gamètes recombinés.
• Comment expliquer l'obtention
valeurs moyennes sur de très nombreux résultats expéri- de faibles proportions pour les
↓
mentaux ( autant de mâles que de femelles pour phénotypes recombinés ?
+
chaque phénotype).

95
 Remarque : dans le cas des gènes liés, seule la drosophile + donne des gamètes recom-
↓
binés, chez le , il ne se produit pas de crossing-over.

2- Notion de linkage et de carte génétique :

• Signification du pourcentage de recombinaison :
Une étude statistique révèle que la proportion des recombinés est constante pour deux gènes
liés. Elle varie selon les gènes considérés.
• On interprète ces faits en admettant que :
- la probabilité pour qu’un crossing-over entraîne une recombinaison entre 2 gènes est
d’autant plus grande que les loci de ces gènes sont éloignés.(loci=pluriel de locus= place
occupée par un gène sur le chromosome)
- le pourcentage de recombinaison (p) entre 2 gènes donnés est statistiquement constant,
il mesure indirectement la distance entre les 2 loci.
- p (% de recombinaison) = distance entre les 2 loci (exprimée en centimorgan cM).
• Les taux de recombinaison varient de 0 à 50%.
• 0 % correspond à une liaison absolue.
• Le taux 50% ne peut en principe être atteint puisqu’il correspond à l’apparition de 25% de
chacun des phénotypes : ce cas correspond à une disjonction indépendante c’est-à-dire
des caractères indépendants.

La représentation de la position des loci des gènes sur le chromosome est la carte génétique.

- Représenter la carte génétique des deux gènes étudiés.

Carte génétique à 3 gènes

Etude d’un exemple chez la drosophile :

Chez la drosophile, le chromosome qui porte les allèles récessifs noir (b) et vestigial
(vg) étudiés, porte également un allèle récessif affectant la couleur de l’œil, l’allèle pourpre
( purple ) symbolisé par : pr

Les expériences de croisements montrent que : pour les allèles pr et b, le pourcentage de

recombinaison est voisin de 6%, c’est à dire que leur distance relative est de 6 unités ; pour les
gènes b et vg, le pourcentage de recombinaison est voisin de 17%, la distance entre ces gènes
est de 17 unités.
Le pourcentage de recombinaison entre vg et pr est voisin de 11%.

• Représenter la carte génétique pour ces 3 gènes.

96
Bilan des activités et synthèse
A- BRASSAGE DE L’INFORMATION GENETIQUE AU COURS DE LA REPRODUCTION
SEXUEE
1- La méiose donne des gamètes haploïdes :
• La 1ère division méiotique, précédée d’une interphase avec réplication de l’A.D.N, est dite
réductionnelle. Elle permet de passer d’une cellule diploïde (à 2n chr) à 2 cellules haploïdes
(à n chr) par séparation des chromosomes homologues sans division des centromères.
• La 2ème division, dite équationnelle, est comparable à une mitose. Elle consiste en une
séparation au niveau du centromère, des chromatides de chaque chromosome. Dans chacune
des 4 cellules haploïdes obtenues, on a n chromosomes à une chromatide et une quantité
d’A.D.N divisée par 2 par rapport à la cellule diploïde initiale. (activité 1)

2- La méiose donne des gamètes génétiquement différents :

a- brassage intrachromosomique
L’appariement des chromosomes homologues lors de la prophase I, favorise (par le
mécanisme du crossing-over) des échanges de fragments de chromatides, donc des
échanges d’allèles : c’est le brassage allélique intrachromosomique Le brassage allélique est
d’autant plus important que les chromosomes sont longs.
b- brassage interchromosomique
L’appariement des chromosomes est suivi, au cours de l’anaphase I, d’une séparation
aléatoire des chromosomes homologues. En conséquence, la répartition des allèles venant
des 2 parents, se fait de manière indépendante d’une paire à l’autre : il y a brassage
interchromosomique.
• Au cours de la gamétogenèse, un organisme diploïde (à 2n chr) produit 2n gamètes
différents. Chez l’homme, par exemple, 2n= 46 (n = 23), le brassage produirait 8388608
gamètes génétiquement différents. Chez la drosophile, 2n = 8, le brassage interchromosomique
produirait 24 = 16 gamètes génétiquement différents.
• Le brassage chromosomique est d’autant plus important que le nombre de chromosomes
est élevé.
• Dans le cas d’une cellule à 2n =6 (n=3), le brassage interchromosomique donnerait 23=8
gamètes différents :

1er cas 2e cas 3e cas 4e cas

anaphase de la
première division
méiotique

télophase de la
seconde division
méiotique

(activité 2)

97
 3- La fécondation amplifie la diversité génétique:

• La diploïdie rétablie par la fécondation, résulte de la combinaison aléatoire de gamètes

différents du fait du brassage génétique. Elle accentue la diversité génétique des organismes
en multipliant le nombre de combinaisons alléliques possibles.
Exemples : ↓
Chez la drosophile, le produit 16 gamètes différents, la + produit 16 gamètes différents
aussi, la fécondation donnerait 16 x 16 = 256 œufs possibles.
Chez l’Homme, il y aurait 246 œufs possibles.

Ainsi par le brassage génétique au cours de la méiose et la rencontre aléatoire des gamètes
au cours de la fécondation, la reproduction sexuée assure la diversité (polymorphisme)
génétique et l’unicité des individus. La fécondation produit un œuf génétiquement unique.
(activité 3)

B- TRANSMISSION DE DEUX COUPLES D’ALLELES CHEZ LES DIPLOÏDES:

Lorsqu’on s’intéresse à la transmission de 2 gènes (2 couples d’allèles), on parle de
dihybridisme. Leur brassage lors de la méiose et de la fécondation conduit statistiquement,
si les parents sont homozygotes, aux proportions phénotypiques suivantes :

Cas de deux gènes indépendants (situés sur 2 paires de chromosomes)

• à la première génération F1 : 100% d’individus hybrides de même phénotype, qui peut être
celui de l’un des parents si celui-ci possède des allèles dominants ;
• à la seconde génération F2 : 9/16, 3/16, 3/16, 1/16 lorsque pour chaque gène, il existe un
allèle dominant et un allèle récessif, ou à des proportions statistiques différentes, si l’un des
2 couples est sans dominance, ou si les 2 couples d’allèles sont sans dominance. Ces
proportions s’expliquent par la disjonction indépendante des allèles au cours de la méiose
(3ème loi de Mendel)
• Le test-cross conduit aux proportions suivantes : 100% si l’individu testé est homozygote
et 1/4, 1/4 ,1/4,1/4 si l’individu testé est hétérozygote.
(activité 4)

Cas de deux gènes liès (situés sur la même paire de chromosomes)

• Si 2 gènes différents sont portés par la même paire de chromosomes (liaison génétique
ou Linkage), les proportions phénotypiques sont, pour la 2 ème génération, celle du
monohybridisme (liaison absolue), sauf s’il y a crossing-over. Dans ce cas, les proportions du
test-cross sont modifiées et sont du type : (1-p)/2, p/2, p/2, (1-p)/2, où p= % de recombinaison.
On obtient, en plus des phénotypes de type parental, des phénotypes recombinés dont le
pourcentage (p) dépend de la distance séparant les 2 gènes sur la chromatide. Ces résultats
sont exploités pour dresser des cartes génétiques. (activité 5)

Le tableau suivant présente une comparison entre les 2 cas de dihybridisme.

98
 Dihybridisme : Gène1(A,a) Gène2(B,b)

Gènes indépendants Gènes liés

Dihybridisme avec Dihybridismeavec linkage
indépendance
(A,a)
- Gène1 (A,a) (A,a) (B,b)
a - Gène1(A,a)
Localisation - Gène2 (B,b)
chromosomique (B,b) - Gène2(B,b)
- 2 paires de chromosomes homologues
-1paire de chromosomes homologues
A B a b A B a b
parents X X
A B a b A B a b
A B
100% d'hybrides 100% d'hybrides
a b

A A B
F1
B a
a b
b

1ère loi de Mendel vérifiée 1ère loi de Mendel vérifiée

-Liaison absolue
(0% de recombinaison)
4 phénotypes : 2 parentaux et 2 3/4 de phénotypes dominants
recombinés avec la répartition : 1/4 de phénotypes récessifs
9/16 - 3/16 - 3/16 - 1/16 -Liaison partielle
F2
}
}
}

(0%<% de recombinaison<50%)
Cas de dominance parentaux recombinés parentaux 2 phénotypes parentaux
2 phénotypes recombinés
2ème et 3ème loi de Mendel véri- la répartition est différente de
fiées 9/16- 3/16- 3/16- 1/16
Exception à la 3ème loi de Mendel
Liaison absolue
4 phénotypes : 2 parentaux et 2 1/2 de phénotypes dominants
recombinés mais tous équiproba- 1/2 de phénotypes récessifs
Test-cross
bles (1/4 ou 25%) Liaison partielle : 4phénotypes
(Cas de dominance) ème
2 et 3ème loi de Mendel véri- 2 phénotypes parentaux
fiées 2 phénotypes recombinés
moins fréquents
Exception à la 3ème loi de Mendel
Carte factorielle ou carte génétique :
La carte génétique d’un chromosome est établie à partir de l’analyse des résultats du
brassage intrachromosomique. L’établissement de cartes génétiques consiste à définir le
nombre et la position des gènes sur les différents chromosomes.
Remarque :
Si les gènes sont suffisamment éloignés sur un chromosome, il peut se produire des doubles
crossing-over et la probabilité de réalisation de 2 crossing-over est d’autant plus élevée que
la distance entre les gènes est plus grande.

99
 Lorsque ces crossing-over doubles se produisent entre 2 gènes, les pourcentages de
recombinaison que l’on obtient sont inférieurs à ceux que l’on obtiendrait s’il existait seule
ment des crossing-over simples ; la distance entre les gènes est donc sous-évaluée. L’étude
d’un 3ème gène situé entre les 2 précédents permet de déceler les doubles crossing-over et
de rétablir la disposition correcte.
En multipliant les croisements et en opérant de proche en proche (étude des gènes ab puis
bc puis cd puis de, etc …), Morgan et ses collaborateurs ont pu dresser pour la drosophile
des cartes génétiques, donnant pour chacun des 4 groupes de chromosomes, la position et
la distance relative des gènes qu’ils portent. La distance entre les gènes sur le chromosomes
est exprimée en centimorgans (CM). Un centimorgan correspond à 1% de recombinaison.
107,0 100,5 83,0
91,5 75,5 67,0 66,7 57,5 55,0 39,3 31,0 21,9 16,5 4,0 1,3 0,0
48,5 13,0
104,5 72,0

plexus, px narrow,nw lobe, L net,net

scabrous, black, b daughterless, da dachs, d clot, cl dumpy, dp Star, S
smooth,sm light, it
brown, bw curved, c vestigial,vg sca aristales, al
spade, spd held-about, ho
speck, sp cinnabar, cn

La carte génétique des chromosomes de la drosophile

(Activité 6)

100
Tester les acquis
Exercice 1
Pour chacun des items suivants, indiquer la (ou les) proposition(s) correcte(s).
1) La méiose :
a- est un ensemble de deux divisions cellulaires successives
b- aboutit à la formation de cellules haploïdes
c- aboutit à la formation de cellules diploïdes
d- est caractérisée par 2 phases de réplication.

2) La 1ère division de la méiose est marquée par :

a- un appariement aléatoire des chromosomes en prophase
b- des échanges de chromatides entre tous les chromosomes
c- la disjonction des chromosomes homologues
d- un appariement des chromosomes homologues en prophase.

3) Lors de la méiose :
a- les deux cellules produites lors de la 1ère division sont encore diploïdes
b- la migration se fait au hasard, de façon indépendante pour chacune des paires de
chromosomes homologues
c- la 2ème division de la méiose produit 4 cellules haploïdes
d- la séparation des chromatides a lieu à l’anaphase de la 2ème division.

4) Le crossing-over :
a- se produit au moment de la fécondation.
b- se réalise entre chromosomes homologues.
c- se réalise entre deux chromatides sœurs
d- se produit en prophase. x

5) Sur la figure de méiose schématisée ci-contre :

a- la paire de chromosomes est désignée par y z
b- le chiasma est désigné par z y
c- les chromatides sont désignées par x
d- le brassage se produit entre les chromatides sœurs.

6) Le brassage intrachromosomique :
a- affecte les gènes liés
b- conduit à la variabilité génétique
c- se produit en anaphase I
d- se produit en prophase I.

101
 7) Le brassage interchromosomique :
a- affecte des gènes non liés
b- se réalise au cours de la 1ère division de la méiose
c- conduit à des associations nouvelles de gènes alléliques
d- se produit en prophase I .
8) On détermine la dominance éventuelle d’un allèle par rapport à un autre si :
a- La moitié des individus F1 ont le caractère concerné
b- La totalité des individus F2 ont le caractère concerné
c- La totalité des individus de F1 ont le caractère concerné
d- Lorsqu’on a en F2 une ségrégation de type 3/4 , 1/4
9) Le test-cross :
a- permet de connaître les types de gamètes produits par les hétérozygotes
b- consiste à croiser un individu de la F1 avec un individu homozygote
c- sert à déterminer si les gènes sont liés ou indépendants
d- sert à déterminer le génotype d'un individu de phénotype dominant.

Exercice 2
Soit une drosophile aux ailes longues et au corps brun (type sauvage) croisée avec une
drosophile aux ailes vestigiales et au corps ébène. La génération F1 est homogène et de
phénotype sauvage. La génération F2, résultant du croisement des hybrides de F1 entre eux,
présente la composition suivante :
• 263 individus de type sauvage
• 82 individus aux ailes longues et au corps ébène
• 89 individus aux ailes vestigiales et au corps brun
• 29 individus doublement récessifs aux ailes vestigiales et au corps ébène
Analyser et interpréter ces résultats.

Exercice 3
On connaît deux variétés pures de tomate :
• une variété (A) à gros fruits et sensible au Fusarium (un champignon parasite).
• une variété (B) à petits fruits et résistante au Fusarium.
On cherche à obtenir une troisième variété pure (C) qui serait de phénotype : à gros fruits
et résistante au Fusarium.
- Un premier croisement de la variété (A) avec la variété (B) donne des plantes à petits
fruits et résistantes au Fusarium.
1) Quelles conclusions peut-on tirer de l'analyse de ce résultat?
• Un deuxième croisement de plantes issues du croisement précédent avec des plantes
de la variété (A) a donné les résultats suivants :
251 plantes à petits fruits et résistants
246 plantes à petits fruits et sensibles
254 plantes à gros fruits et résistants
249 plantes à gros fruits et sensibles
2) À partir de l'analyse des résultats du deuxième croisement :
a- précisez si les gènes contrôlant les caractères étudiés sont liés ou indépendants.
102
 b- déterminez les génotypes des parents et des descendants de ce croisement.

3) Expliquez comment on peut procéder pour obtenir une lignée pure de la variété (C).

Corrigé de l’exercice 3
1)
- II s'agit d'un cas de dihybridisme.
- C’est un cas de dominance absolue pour les deux caractères.
Premier caractère: "taille du fruit",
C'est un caractère contrôlé par un couple d'allèles notés ( P,g) avec :
P = petit fruit et g = gros fruit et P > g.
Deuxième caractère : "résistance au Fusarium".
C'est un caractère contrôlé par un couple d'allèles notés ( R,s) avec :
R = résistant au Fusarium et s = sensible au Fusarium et R > s.
2)
a - 2ème croisement : Hybride F1 x Variété A double homozygote récessif
II s'agit d'un back-cross ( Accepter aussi Test Cross).
Le résultat obtenu montre les proportions phénotypiques suivantes : 1/4, 1/4, 1/4, 1/4
Ces proportions montrent que les deux gènes sont indépendants.
b - Génotypes des parents :
g s P R
F1 :
Variété A : g s
g s

Génotypes des descendants :

1/4 P R P s g R g s
1/4 1/4 1/4

P R P s g R g s
g s
g s g s g s g s
100%
1/4 [P,R] 1/4 [P,s] 1/4 [g,R] 1/4 [g,s]

R g
3°) - Pour obtenir la variété C de lignée pure , on peut procéder de plusieurs façons
g R
• Autofécondation des individus de phénotype [ g , R ] issus du croisement N° 2 précédent.
• F1 x F1 et qui produit 3/16 de descendants de phénotype [ g, R] en F2.
• Croisement des individus de phénotype [ g , R ] avec des individus F1.
g R g R
Dans tous les cas, on obtient des descendants et des descendants
g R g s
On réalise des test -cross.

103
 Lorsqu'on obtient 100 % de descendants de phénotype [ g , R ], l'individu testé correspond
à la lignée pure recherchée (Variété C).
N.B : On exige une seule procédure,

Exercice 4
On croise une plante à fleurs rouges et à feuilles glabres (sans poils) avec une plante à
fleurs bleues et à feuilles velues. En F1, on obtient des fleurs mauves à feuilles velues. Les
fleurs de cette descendance homogène sont autofécondées.
Les phénotypes observés en F2 se répartissent ainsi :

• 607 plantes à fleurs mauves et à feuilles velues

• 305 plantes à fleurs rouges et à feuilles velues
• 303 plantes à fleurs bleues et à feuilles velues
• 200 plantes à fleurs mauves et à feuilles glabres
• 98 plantes à fleurs rouges et à feuilles glabres
• 103 plantes à fleurs bleues et à feuilles glabres

1) Expliquez les résultats du 1er croisement.

2) Après avoir expliqué comment on obtient les résultats de la F2, faites une représentation
chromosomique qui rend compte des résultats expérimentaux.

Exercice 5

Considérons deux variétés pures de Maïs : une variété qui possède des grains sphériques
et colorés et une autre dont les grains sont ridés et incolores.
Le croisement entre les deux variétés donne des hybrides F1 dont les grains sont sphé-
riques et colorés.
Le croisement de l’hybride F1 avec le parent double récessif fournit la répartition phénoty-
pique suivante :
• 4032 grains sphériques colorés
• 149 grains ridés colorés
• 152 grains sphériques incolores
• 4035 grains ridés incolores
Interpréter les résultats des croisements réalisés.

Exercice 6
Chez une espèce végétale, on a réalisé le croisement d’une variété à fleurs rouges et
feuilles larges avec une variété à fleurs blanches et feuilles étroites. Les hybrides F1 sont croi-
sés entre eux. Les histogrammes ci-dessous représentent les phénotypes des descendants
issus de ce croisement formant une F2 pour chacun des deux caractères étudiés.

104
% des phénotypes % des phénotypes

75% 75%

50% 50%

25% 25%

couleur rouges blanches roses aspect des

larges étroites moyennes
des fleurs feuilles

1) Indiquez le nombre de couples d’allèles contrôlant chacun des carctères étudiés ainsi
que le type de dominance. Justifiez votre réponse.
2) Parmi 1600 individus de la F2, 100 sont de phénotype rouge et large. Quel renseigne-
ment dégage-t-on à propos de la liaison ou de l’indépendance des gènes considérés ?
3) En considérant à la fois la couleur de la fleur et la taille de la feuille, déterminez les dif-
férents phénotypes de cette F2 et leurs effectifs.

Exercice 7

Croisons des drosophiles sauvages mâles (ailes longues, yeux rouges) de race pure avec
des drosophiles femelles aux ailes atrophiées (mutation vestigial: vg) et aux yeux bruns
(mutation brown : bw). Les descendants de 1ère génération (F1) sont tous de type sauvage.

Croisons des mâles de F1 avec des femelles aux ailes vestigiales et aux yeux bruns. Nous
obtenons deux sortes de mouches :
• 495 drosophiles de type sauvage,
• 508 drosophiles aux ailes vestigiales et aux yeux bruns.

Croisons des femelles de F1 avec des mâles aux ailes vestigiales et aux yeux bruns. Nous
obtenons quatre sortes de mouches :
• 712 drosophiles de type sauvage,
• 298 drosophiles aux ailes longues et aux yeux bruns,
• 300 drosophiles aux ailes vestigiales et aux yeux normaux,
• 669 drosophiles aux ailes vestigiales et aux yeux bruns.
a- Interprétez ces résultats
b- Expliquer quelle serait la descendance obtenue en croisant entre eux des mâles et des
femelles de F1.

105
 corrigé de l’exercice 7

a- Interprétation des résultats

La F1 étant homogène et de phénotype sauvage, les gènes qui déterminent les caractères
vg et bw sont récessifs et portés par un ou 2 paires autosomes.
Les deuxième et troisième croisements montrent que deux gènes distincts interviennent et
que ces gènes sont liés puisque le test-cross ne donne pas les proportions 1/4, 1/4,1/4,1/4.
Le 1er croisement peut donc s’écrire :
↓
++ vg bw + +
p= x+ F1
++ vg bw vg bw

Le second croisement est un back-cross et le résultat obtenu indique que les 2 gènes consi-
dérés sont l’objet d’un linkage total : chez le mâle de la drosophile, en effet, il ne se produit
jamais de crossing-over.
Le mâle [+ +] produit donc deux sortes de gamètes, + + et vg bw, tandis que la femelle
[vg bw] produit seulement des gamètes vg bw.
Il est donc normal que la descendance comprenne en nombre égal,

+ +
• des mouches de phénotype sauvage,
vg bw
vg bw
• des mouches , aux ailes vestigiales et aux yeux bruns.
vg bw
Le troisième croisement est également un back-cross. La femelle [+ +] produit quatre sor-
tes de gamètes : + + et vg bw (gamètes parentaux), + bw et vg + (gamètes recombi-
nés). Le mâle [vg bw] produit seulement des gamètes vg bw.
La descendance comprend donc quatre types d’individus :

+ + : type sauvage,
vg bw

+ bw
: ailes longues, yeux bruns
vg bw

vg +
: ailes vestigiales, yeux normaux
vg bw

vg bw
: ailes vestigiales, yeux bruns
vg bw

106
 Les gamètes mâles portant tous des allèles récessifs, la composition de la F2 donne une
image de la population des gamètes produits par les individus femelles. Le pourcentage p de
recombinaison est donc égal au quotient du nombre d’individus recombinés par le nombre
total d’individus : p = (298 + 300) / (712 + 298 + 300 + 669) = 0,302 … soit environ 30%.
Quant au crossing-over, responsable des recombinaisons, il affecte 60% des chromosomes
intéressés, conformément au schéma ci-dessous :

40 %
70 % parentaux

30 %

60 %

30 % recombinés

Pour que le crossing-over réalise une recombinaison, il faut qu’il se produise entre les
gènes vg et bw. Si on admet que le crossing-over est également possible en tout point du
chromosome, il séparera d’autant plus souvent les 2 gènes que ceux-ci sont plus éloignés
l’un de l’autre. La distance qui sépare les deux gènes peut donc être mesurée par le nombre
qui exprime le taux des recombinaisons. Ici, le taux étant de 30%, la distance vg-bw est de
30 unités (centimorgans = cM).

( vg+, vg ) ( bw+, bw )

30 cM

b- Le quatrième croisement est du type F1 X F1, ou + + x + +

vg bw vg bw
↓
Le F1 produit 2 types gamètes = 50 % + + et 50% vg bw

La + F1 produits 4 types de gamètes : 70 % de gamètes parentaux (1-p) : 35% + + et

35% vg bw et 30% de gamètes recombinés (p) = 15% + bw et 15% vg +

(p = fréquence de recombinaison)

107
 Tableau de combinaison (échiquier) Tableau de combinaison des gamètes
des gamètes 3ème croisement 4ème croisement
γ ↓
vg bw γ ↓
+ + vg bw

+ 100% + 50% 50%

+ + + + [+ +] + + + + + +
[+ +] [+ +]
vg bw + + vg bw
(1-p)/2=35% (1-p)/2=35% (1-p)/2=35% (1-p)/4=17,5% (1-p)/4=17,5%
+ bw + bw + bw + + [+ +] + bw [+ bw]
[+ bw]
vg bw + bw vg bw
p/2=15% p/2=15% p/2=15% p/4=7,5% p/4=7,5%
vg + vg + vg + + + vg +
[vg +] [+ +] [vg +]
vg bw vg + vg bw
p/2=15% p/2=15% p/2=15% p/4=7,5% p/4=7,5%
vg bw vg bw [vg bw] vg bw + + [+ +] vg bw [vg bw]
vg bw vg bw vg bw
(1-p)/2=35% (1-p)/2=35% (1-p)/2=35% (1-p)/4=17,5% (1-p)/4=17,5%

La descendance comprend là aussi quatre types d’individus :

[+, +] : 17,5 + 17,5 + 7,5 + 7,5 +17,5 = 67,5 % de drosophiles de type sauvage,
[+ ,bw] : 7,5% de drosophiles aux ailes normales et aux yeux bruns,
[vg, +] : 7,5% de drosophiles aux ailes vestigiales et aux yeux normaux,
[vg, bw] : 17,5% de drosophiles aux ailes vestigiales et aux yeux bruns.

Exercice 8
Deux races pures de drosophiles sont croisées , l’une à ailes longues et à corps noir,et
l’autre à ailes vestigiales et à corps gris.
1) Les individus de la F1 ont tous des ailes longues et un corps gris, ils donnent par
croisement entre eux une génération F2 qui comporte 1178 drosophiles à ailes longues et
corps gris, 592 individus à ailes vestigiales et corps gris et 578 individus à ailes longues et
corps noir.
Que peu-t-on conclure pour les deux couples d’allèles ?
2) On croise un mâle F1 avec une femelle de chacune des deux races pures initiales. Quelle
sera la composition des populations obtenues ? On rappelle que chez la drosophile mâle, il
ne se produit pas de crossing-over.
3) On isole, à partir de la génération F2, une femelle notée H,à ailes longues et corps noir
et un mâle noté K, à ailes vestigiales et corps gris. La population issue de leur croisement
montre 4 phénotypes équiprobables (25%).
• ailes longues corps gris ;
• ailes longues corps noir ;
• ailes vestigiales corps noir ;
• ailes vestigiales corps gris.
Quel était le génotype des deux drosophiles H et K ?
Comment peut-on expliquer la présence de tels phénotypes dans la génération F2 ?

108
 Corrigé de l’exercice 8
D : drosophiles
↓
1) [D : ailes longues, corps noir] x + [D : ailes vestigiales, corps gris ]

F1 :100 % [ailes longues, corps gris]

Conclusion : F1 est homogène : les parents sont de races pures.

Il s’agit de la transmission de deux couples d’allèles : dihybridisme
La longueur des ailes est gouvernée par un couple d’allèles (ailes longues,ailes vestigiales)
tel que :
Ailes longues ‘’vg+’’ domine ailes courtes ‘’vg’’, donc : vg+ > vg.
La couleur du corps est gouvernée par le couple d’allèles (corps noir, corps gris) tel que
corps gris ‘’eb+’’ domine corps noir ‘’eb’’, donc : eb+ > eb
F1 x F1 = F2

1178 [vg+eb+]
592 [vg eb+]
578 [vg+eb]
Calculons les différentes proportions des divers phénotypes :
1178 x 100 = 50.01%
[ vg+ eb+] =
1178+592+578
592 x 100
[ vg eb+] = = 25.21 %
2348
578 x 100 = 24.61%
[ vg+ eb] =
2348
Ces proportions de type 1/4, 1/2, 1/4 sont celles d’un monohybridisme et non d’un dihybri-
disme. Nous étudions la transmission de deux couples d’allèles avec dominance.
Si les gènes sont indépendants on aurait, en F2, 4 phénotypes (2 parentaux et deux
recombinés) avec les proportions : 9/16, 3/16, 3/16, 1/16 ; or le résultat obtenu est différent.
Donc on peut envisager l’hypothèse de deux gènes liés.
Interprétation génétique :
↓
phénotypes (p) = [ vg+ eb] X + [ vg eb+]

vg+ eb vg eb+
génotypes (g) = G :
vg+ eb vg eb+
↓
Gamètes 100 % vg+ eb Gamètes + 100% vg eb+
F1 100% [ vg+ eb+ ] vg+ eb
vg eb+

109
 F1 x F1 = F2
↓
Ph : [vg+ eb+] x + [ vg + eb+]

vg+ eb vg+ eb
G:
vg eb+ vg eb+

γ
↓ 50% vg+ eb
50% vg eb+

⎧ (1-p)/2 : vg+eb
p/2 : vg+eb+
γ + ⎨p/2 : vg eb
⎩(1-p)/2 : vg eb+
P : étant la fréquence de recombinaison

Echiquier :

γ vg+ eb vg eb+
+ vg+ eb+ vg eb
↓ 1-p p/2 1-p
p/2
2 2
vg+eb vg+ eb+ vg eb vg eb+
vg+ eb vg+ eb vg+ eb vg+ eb
1/2 vg+ eb
[vg+eb] [vg+eb+] [vg+eb] [vg+ eb+]
1-p 1-p
p/4
4 p/4
4
+
vg eb vg+ eb+ vg eb vg eb+
vg eb+ vg eb+ vg eb+ vg eb+

1/2 vg eb+ [vg+eb+] [vg+eb+] [vg eb+] [vg eb+]

1-p
1-p p/4 p/4
4
4

Résultats :

[vg+eb+] = (1-p + 1-p + p+p )/4 = 1/2

[vg+ eb] = p/4 + (1-p)/4 = 1/4
[vg eb+] = (1-p)/4 + p/4 = 1/4

Conclusion : donc les proportions sont bien conformes à l’hypothèse, il s’agit bien de deux
couples d’allèles liés.

110
 ↓
2) F1 x + [vg+ eb ] ou + [vg eb+]
↓
1er cas : Ph [ vg+ eb+ ] x + [vg+ eb ]

G : vg+ eb vg+ eb
vg eb+ vg+eb

⎧50% vg+ eb γ : 100% vg+ eb

γ ⎨50% vg eb+
↓
+
⎩
Echiquier :
γ
↓

1/2 vg+ eb 1/2 vg eb+

γ +
vg+ eb vg eb+

vg+ eb vg+ eb vg+eb

1/2 [vg+ eb] 1/2 [vg+ eb+]

Résultats :
50% [vg+ eb] 50% [vg+ eb+]
↓
2ème cas : F1 x + [vg eb+ ]
↓
Ph [ vg+ eb+ ] x + [vg eb+ ]
G : vg+ eb vg eb+
vg eb+ vg eb+
⎧
γ ⎨50% vg
+ eb
↓
γ + : 100% vg eb+
⎩ 50% vg eb +
γ ↓
1/2 vg+ eb 1/2 vg eb+
+
vg+ eb vg eb+
vg eb+ vg eb+ vg eb+
1/2 [vg+ eb] 1/2 [vg eb+]

Resultats :
50% [vg+ eb] 50% [vg eb+]
↓
3. [K] x + [H]
↓
Ph : [vg eb+ ] x + [ vg+ eb]
1/4 [vg+ eb+]
1/4 [vg+ eb]
1/4 [vg eb]
1/4 [vg eb+ ]
111
 Question : quel est le génotype de H et K ?
Considérons : séparément les couples d’allèles
1er couple (vg+ vg) :
[vg+] = 1/4 + 1/4 = 1/2
[vg] = 1/4 + 1/4 = 1/2
1/2 ,1/2 sont les proportions d’un test-cross.
F1 x [vg]
vg+ vg
x
vg vg

2ème couple : (eb+, eb) :

⎩
[eb+] = 1/4 + 1/4 = 1/2 ⎨
Ce sont les proportions d’un test-cross.
[eb ] = 1/4 + 1/4 = 1/2 ⎧
F1 x [eb]
eb+ x eb
eb eb

Conclusion :
↓
+ H : [vg+ eb ] x K [ vg eb+ ]
vg+ eb vg eb+
génotypes
vg eb vg eb
Pour vérifier les résultats : vous pouvez écrire les gamètes de H et de K et dresser
l’échiquier qui vous donnera les proportions proposées par le croisement de H et K.
On explique la présence de tels phénotypes par un crossing-over lors de la formation des
gamètes de la + F1.

112
 Thème 2 LA GÉNÉTIQUE

Chapitre 2 : GÉNÉTIQUE HUMAINE

L'albinisme : maladie caractérisée par une décolora- La couleur des yeux et des cheveux, la forme du nez et
tion de la peau, des cheveux et des yeux qui est due à du menton, l’aptitude d’enrouler la langue, l’existence
l’interruption de la chaîne de synthèse de la mélanine. de doigts surnuméraires, la pigmentation de la peau,…
sont des caractères héréditaires.

113
 Thème 2 LA GÉNÉTIQUE

Chapitre 2 : GÉNÉTIQUE HUMAINE

Longtemps centrée sur l’étude de la transmission de caractères morphologiques, la

génétique humaine a aujourd’hui pour principal objet l’étude des maladies héréditaires et des
anomalies chromosomiques. Ainsi 6678 maladies humaines d’origine génétique étaient
recensées en 1994.
La génétique humaine, essentiellement médicale aujourd’hui, ne se contente plus de décrire
des maladies, elle cherche les raisons de leur apparition et veut pouvoir prédire les maladies
et les prévenir.
Depuis une dizaine d’années, diverses techniques relevant de la biologie moléculaire, de la
cytogénétique de la biochimie et de la médecine, permettent le diagnostic prénatal d’un
nombre important et croissant de maladies génétiques et de malformations congénitales.
Le diagnostic prénatal est de nature à lever les angoisses des parents désireux d’avoir un
enfant sain.
L’analyse de l’ADN fœtal et le repérage des gènes à l’origine des maladies héréditaires
ouvrent une perspective d’avenir, la thérapie génique qui consiste à introduire dans
l’organisme une version normale d’un gène présentant une anomalie et responsable d’une
maladie. Le gène normal se greffe alors dans le génome du receveur et son activité vient
compléter ou remplacer celle du gène déficient.

OBJECTIFS

• Reconnaître les particularités de la généique humaine.

• Expliquer le mode de transmission des caractères et des maladies héréditaires chez
l’homme.
• Être conscient des dangers de la consanguinité et de l’importance du diagnostic prénatal.

114
S'INTERROGER
Les anomalies génétiques ne cessent d'apparaître dans l'espèce humaine. Les données
proposées ci-dessous illustrent quelques exemples.

1- Trisomie 21 :
Appelée syndrome de Down ou mongolisme,
la trisomie 21 est une aberration chromoso-
mique affectant le nombre de chromosomes
(présence d’un chromosome surnuméraire à
la paire 21. Le mongolien a donc 47 chromo-
somes au lieu de 46.
Les trisomiques ont un phénotype caractérisé
par des yeux obliques vers le bas, des doigts
courts et une arriération mentale plus ou
moins prononcée. Ils sont stériles.
Mme X accompagnée de son mari se présente
à un médecin gynécologue pour un contrôle
de sa grossesse qui date de quelques
semaines. Elle est âgée de 40 ans et a déjà
mis au monde deux enfants normaux.
Le médecin l’informa que vu son âge, elle
représente un cas à risque : en effet son fœtus
risque d’être atteint de trisomie 21.
Document 4 : enfants atteints de la trisomie 21

2- La surdi-mutité : une situation épidémiologique de la surdité congénitale dans le village

de Bordj Salhi.
Le village de Borj Salhi appartient à la délégation d’El Haouaria (gouvernorat de Nabeul), il
est enclavé entre la mer, au Nord, et quelques montagnes au Sud.
La seule voie de communication terrestre est du côté de Sidi Daoud.
La population ainsi étudiée comporte quatre cent dix huit personnes et quatre vingt deux
familles dont dix n’ayant pas d’enfants. Les tableaux suivants représentent la répartition de
la surdité dans ce village et l’effet de la consanguinité sur cette répartition. (D’après une
étude faite par Dr. Laamari Driss et des médecins collègues).

Répartition de la surdité congénitale chez les descendants selon son apparition chez les parents
Proportions théo-
Effectif des Proportions obser- riques dans une
Nombre de sourds
enfants vées des sourds transmission auto-
somale récessive
Familles ayant des
enfants sourds et 78 22 28% 25%
parents indemnes
un seul parent est
4 2 50% 50%
sourd

Les 2 parents sont

5 5 100% 100%
sourds

115
 Répartition des foyers selon la consanguinité des parents et l’existence de descendants sourds
Pourcentage de mariages
Effectif
consanguins
Familles ayant des enfants sourds 12 100 %
Familles n’ayant pas d’enfants sourds 60 45 %
Total 72

3- La rétinopathie pigmentaire :
Une patiente atteinte d’une maladie héréditaire qui engendre une cécité et des anomalies de
la dentition raconte lors d’un entretien, en conseil génétique :
« J'ai 30 ans et je suis un haut cadre administratif. Les médecins ophtalmologues que j'ai
consultés m’ont certifié que je suis atteinte d'une maladie génétique responsable de ma
cécité. J’envisage de me marier. Mon fiancé est lui aussi malvoyant mais, je ne lui ai pas
encore expliqué tout ce qui concerne ma maladie et sa transmission génétique et les risques
pour mes enfants. Je ne veux surtout pas avoir d’enfants malvoyants, je me demande si la
ligature des trompes et l’adoption d’un enfant sont le seul moyen ou si de nouvelles possibi-
lités existent ; est ce que placer artificiellement l’ovule fécondé d’une donneuse (et là elle fait
allusion à un don d’ovule de sa propre sœur) me permettra d’avoir des enfants normaux ; ou
dois-je plutôt renoncer à mon mariage ? Je voudrai une réponse franche s’il vous plait ; je
saurai affronter la réalité».
D’après les maladies héréditaires
Facteurs de risque et moyens de prévention.
6éme journée des clubs de santé
20 octobre 1995

4- Le gène de prédisposition au cancer du sein est identifié chez la femme.

Quand on l’a, on est femme à risque (60 à 70 % plus que les autres sans risque). La préven-
tion consiste à analyser l’ADN pour chercher le gène responsable du cancer du sein. Si le
gène existe, on doit faire des mammographies régulières pour surveiller l’apparition
éventuelle de lésion. Dès qu’une lésion est détectée précocement le traitement pratiqué
sera d’autant plus efficace.

5- L’hémophilie est une maladie caractérisée par des troubles de la coagulation du sang
provoquant des hémorragies multiples et graves.

6- La mucoviscidose : Est une maladie héréditaire caractérisée par des troubles digestifs
et des manifestations d’encombrement des voies respiratoires par excès de mucosités. Elle
est généralement mortelle avant l’âge adulte.

Ces données permettent de soulever les questions suivantes :

• Quel est le mode de transmission des gènes responsables des maladies héréditaires ?
• Comment expliquer l’origine des anomalies chromosomiques comme la trisomie 21 ?
• Quelle est la conséquence du mariage consanguin ?
• Comment peut-on diagnostiquer et prévenir les maladies héréditaires avant la
naissance ?
• Comment chercher les gènes responsables de ces maladies ?

116
SE RAPPELER
1. ADN : acide désoxyribonucléique, polymère de nucléotides désoxyribonucléiques. La
succession des paires de bases est le support de l’information génétique.
2. Gène : une information codée, déterminée par une séquence de bases et qui détermine
en général un caractère héréditaire.
3. Allèle : séquence d’ADN (gène) située sur le même site chromosomique (locus) et correspond
à une version d’un même gène.
4. Allèle dominant : version d’un gène qui s’exprime toujours au niveau du phénotype. Il
est représenté souvent par une lettre majuscule.
5. Allèle récessif : version d’un gène qui ne s’exprime pas au niveau du phénotype lorsqu’il
est présent à un seul exemplaire dans le génotype (individu hétérozygote), Il est représenté
souvent par une lettre minuscule.
6. Caryotype : c’est l’ensemble des chromosomes qui diffèrent par la forme, la taille et la
position du centromère, caractéristiques d’une espèce ou d’un individu.
7. Hétérochromosome ou hétérosome ou chromosome sexuel : chromosomes appartenant
à une paire responsable de la détermination du sexe : XX pour la femme et XY pour l’homme.
8. Autosome : chromosome non sexuel.
9. Traduction : transformation d’un message contenu dans un acide nucléique (ARNm) en
une chaîne polypeptidique.
10. Transcription : copie d’une séquence d’un brin d’ADN en une séquence complémentaire
constituant un brin d’ARN.
11. Génie génétique : le génie génétique est l’ensemble des techniques qui permettent
d’isoler un gène donné appartenant à une espèce, de transférer ce gène et de le faire exprimer
dans une cellule d’une autre espèce.
cellule possédant le gène à isoler Escherichia coli (bactérie)
1er procédé 2ème procédé chromosome
plasmide
extraction du de l’ ARNm bactérien
gène
copie de l’ ARNm ouverture du plas-
en ADN (enzyme mide (enzyme de
transcriptase restriction)
inverse)
coupure
ARN ADNc simple brin
(enzyme de restriction)
ADNc double brin

gène isolé OU gène copie intégration du gène

dans le plasmide
(enzyme ligase)
plasmide recombiné
introduction du plasmide
recombiné dans un coli- plasmide normal non
bacile recombiné
chromosome
mise en culture
des colibacilles
Multiplication des
plasmides et du gène

117
Rechercher et construire
I Les particularités méthodologiques de la génétique humaine.

1- Difficultés de la génétique humaine

Le généticien se heurte à de nombreuses difficultés pour étudier l'hérédité humaine,
• La méthode des croisements dirigés est impossible, l'homme ne peut en aucun cas être
considéré comme un matériel expérimental.
• La faible fécondité, la longue durée de la grossesse et de celle qui sépare deux généra-
tions rendent impossible l'application des lois statistiques.
• Le nombre élevé de chromosomes,les combinaisons possibles des chromosomes humains
sont considérables.
2- Réalisation d'arbres généalogiques
Les unions humaines comme celles des organismes expérimentaux, présentent des modes
de transmission héréditaire autosomique et liée au sexe.
Étant donné qu'on ne peut pas étudier, comme chez les animaux ou les végétaux, les
descendants d'un croisement expérimental, on étudie la transmission d'un caractère au sein
d'une famille en réalisant des arbres généalogiques et en utilisant les symboles conventionnels
indiqués dans le document ci-dessous.

Homme sain
Femme saine Individus atteints
Union
Parents et enfants
1 garçon;1fille
(dans l’ordre de
naissance) Technique d’identifi-
I 1 2 cation des personnes
dans un arbre géné-
II
Dizygotes 1 2 3 logique
(faux jumeaux)
Mariage consanguin

Monozygotes
(vrais jumeaux)

Sexe non spécifié (foetus)

3- Techniques modernes
• Réalisation de caryotypes qui permet de diagnostiquer les malformations liées à une
anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes.
• Analyse de l’ADN : Les techniques modernes de biologie moléculaire permettent une
analyse précise de l'ADN et mettent en évidence la présence ou l’absence de certains gènes
anormaux.
118
 II Etude de la transmission de tares héréditaires
Déterminer le mode de transmission d’une maladie héréditaire c’est :
• Proposer une hypothèse sur la relation de dominance et de récessivité entre l’allèle
responsable de cette maladie et l’allèle normal.
• Formuler des hypothèses sur la localisation du gène en question.
• Vérifier la validité de ces hypothèses par rapport aux données du problème.

Activité 1 : déterminer le mode de transmission des tares héréditaires

1- L’albinisme

I
1 2 3 4

II
1 2 3 4

III
1 2 3 4 5

Un enfant albinos Document 1 : arbre généalogique d'une famille dont

certains membres sont albinos

Le sujet albinos ne peut synthétiser la mélanine, pigment brun de la peau et des poils.
(Photo ci-dessus). L’arbre généalogique du document 1 représente la transmission de
l’albinisme chez une famille.
Sachant que cette maladie est due à la mutation d’un seul gène qui existe sous deux
formes alléliques, l’un normal, l’autre muté,
• Proposer une hypothèse concernant la relation de dominance entre les deux allèles.
• Argumenter l’hypothèse énoncée.
Pour préciser la localisation du gène qui contrôle l’albinisme, on peut envisager les hypo-
thèses suivantes (tableau ci-dessous) :
Hypothèse 1 Hypothèse 2 Hypothèse 3
Le gène est porté par Y Le gène est porté par X Le gène est autosomal
Parents II1 x II2 II1 x II2 II1 x II2

Génotypes

Gamètes
• • • • • • • • • • •
% • • • • •
• • • • • •
Descendance III2 III3 III2 III3 III2 III3
Génotypes

119
 - Reproduire et compléter le tableau.
- Discuter la validité de ces hypothèses et conclure.

2- La myopathie de Duchenne :

I
1 2

II
1 2 3 4 5 6 7
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9

Myopathie de Duchenne : Document 2 : arbre généalogique d'une famille

Noter la difficulté qu’a cet enfant pour se lever dont certains membres sont myopathes

La myopathie de Duchenne est caractérisée par une atrophie et une dégénérescence

progressive des muscles. Le malade, tel qu’il est présenté sur la photo ci-dessus, présente
une faiblesse au niveau des muscles de la cuisse et des bras. L’affection musculaire
s'aggrave avec l’âge et finit par condamner le malade à la chaise roulante.
L’arbre généalogique (document 2) représente la transmission de cette maladie chez une
famille Tunisienne. Cette maladie est gouvernée par un gène qui existe sous 2 versions
alléliques, un allèle normal, l’autre muté.
On symbolise chacun des deux allèles par une lettre :
N est l’allèle normal, m est l’allèle muté.
Afin de déterminer la relation de dominance entre ces deux allèles et la localisation de ce
gène sur les chromosomes on propose les deux hypothèses suivantes :
Hypothèse 1 Hypothèse 2
Le gène est porté par X Le gène est autosomal
Parents II4 x II5 II4 x II5

Génotypes

• • • • • • • •
Gamètes
% • • • • • • • •
Descendance III4 III4
Génotype
- Reproduire et compléter le tableau en écrivant les génotypes possibles des individus II4, II5
et III4.
- Justifier que l’allèle de la maladie est récessif.
- Cet allèle peut-il être porté par le chromosome sexuel Y ? Justifier.
- On a montré que l’individu II5 ne porte pas l’allèle muté,
Exploiter cette nouvelle information pour déterminer la localisation chromosomique du gène.

120
3- La Polydactylie :

Homme normal
Homme taré
Femme normale
Femme tarée
I
1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5 6 7 8

Mains polydactyles Document 3 : arbre généalogique d'une famille

dont certains membres sont polydactyles

Le document 3 représente un arbre généalogique où la polydactylie se manifeste avec une

haute fréquence
a- hypothèse sur la relation de dominance entre l’allèle responsable de la tare et l’allèle
normal
Constatations :
• Tout sujet malade a au moins l’un des parents malade.
• Un enfant sain III1 a deux parents malades

- Que peut-on déduire de ces constatations ?

- Argumenter votre déduction

b- hypothèses sur la localisation du gène

Afin de déterminer la localisation du gène responsable de la maladie on envisage les deux
hypothèses suivantes :

Hypothèse 1 Hypothèse 2
Le gène est autosomal Le gène est porté par X
Parents I1 x I2 I1 x I2

Génotypes

Gamètes • • • • • • • •
% • • • • • • • •
Descendance II3 II3
Génotype

- Reproduire et compléter le tableau précédent

- Discuter la validité des deux hypothèses et conclure.

121
4- L’hypophosphatémie :

C’est une sorte de rachitisme résistant à la vitamine D.

L’arbre généalogique illustré par le document 4 représente la transmission de cette maladie.

Homme sain
Femme saine
I Homme malade
1 2 Femme malade

II
1 2

III
1 2 3 4 5

IV

1 2 3 4 5

Document 4 : arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints d’hypophosphatémie

Cette maladie est due à la mutation d’un seul gène qui existe sous deux formes alléliques
l’un normal, l’autre muté déterminant le rachitisme.

• En exploitant les données de l’arbre généalogique, proposer deux hypothèses concernant

la relation de dominance entre les deux allèles.
• On a montré que l’individu III1 est homozygote, déterminer l'hypothèse la plus probable.

Deux hypothèses sont émises pour déterminer la localisation du gène de cette maladie :

Hypothèse 1 Hypothèse 2
Le gène est autosomal Le gène est porté par X
Parents II1 x II2 II1 x II2

Génotypes

• • • • • • •
Gamètes
• • • • • • •
%

• Reproduire et compléter le tableau ci-dessus.

• Représenter les tableaux de rencontre des gamètes pour vérifier la validité de ces deux
hypothèses
• Refaire le même travail pour le couple III1 – III2. Que peut-on déduire ?
• Des études statistiques ont montré que l’union entre un père affecté et une mère saine
donne toujours une descendance qui ne comporte que des filles malades. Conclure quant
au mode de transmission de cette maladie ?

122
5- Le risque de la consanguinité :
On appelle mariage consanguin l’union de deux individus apparentés ayant au moins un
ancêtre commun.

L’arbre généalogique suivant (document 5) représente la transmission d’une maladie auto-

somale récessive, la phénylcétonurie, se traduisant par des troubles psychomoteurs dus à la
perturbation du métabolisme d’un acide aminé, la phénylalanine qui, en l’absence de l’en-
zyme nécessaire à sa transformation, s’accumule dans le sang et provoque l’intoxication du
système nerveux.

I
1 2

II
1 2 3 4

III
1 2 3 4 5 6

IV

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

Document 5 : arbre généalogique d'une famille dont certains membres

sont atteints de phénylcétonurie

- Comparer phénotypiquement la descendance des couples (III1 – III2), (III5 – III6) d'une
part et du couple (III3 – III4) d'autre part.
- Déterminer les génotypes des individus des générations I, II, III et IV
- Etablir une relation entre les mariages consanguins et l’apparition des tares héréditaires
- Essayer d’en donner une explication

Calcul du risque d’apparition de la tare

La drépanocytose, encore appelée anémie à hématies falciformes, est une maladie qui se
caractérise par des globules rouges en forme de faucille incapables de jouer leur rôle
respiratoire de transporteur d'oxygène. Les sujets atteints ont une hémoglobine anormale
appelée hémoglobine «S» (S étant la première lettre de «sickle» qui, en anglais, signifie
«faucille ». Il s’agit d’une maladie autosomale récessive.
Soit "A" l’allèle normal et "a" l’allèle responsable de la maladie.
Dans une population normale, la fréquence des hétérozygotes A//a, pour la drépanocytose,
est environ de 1/50.
Deux parents hétérozygotes ont une probabilité de 1/4 d'avoir un enfant homozygote a//a,
donc atteint.
Dans le cas d’un mariage entre deux personnes non apparentées, le risque d’avoir un
enfant atteint est de :
1/50 x 1/50 x 1/4 = 1/10 000
123
 Soit l’arbre généalogique suivant :

I 1 2
A A
a a

II 2 3 a 4 5
1
a

III 1 2 3 4 5

foetus

Dans le cas de deux cousins (III2) et (III3),ayant un oncle (II3) atteint, le risque pour leurs
parents (II2) et II4) d'être hétérozygote est de 2/3, comme le montre le tableau suivant :
I1

A a

A A A
A a

I2
a A a
Oncle II3
a a

L’union des ovules (A et a) et des spermatozoïdes (A et a) se faisant au hasard, le risque

d’être hétérozygote diminue de moitié à chaque génération. La probabilité pour chacun des
deux cousins d’être porteur du gène a est de 2/6.
Le risque pour ces deux cousins d’avoir un enfant a//a est de ; 2/6 x 2/6 x 1/4= 1/36
Le risque d’engendrer un enfant a//a, pour ces individus consanguins, est donc nettement
plus élevé que celui encouru par des sujets non apparentés.

III Le diagnostic prénatal

1- Intérêt du diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal permet d’identifier une aberration chromosomique ou un gène
responsable d’une maladie chez un fœtus de quelques semaines. Il peut être conseillé dans
le cas d'une grossesse «à risque». Il nécessite l'obtention de tissus foetaux que les
techniques modernes permettent de prélever pour des diagnostics de plus en plus nombreux
et de plus en plus précoces. La précocité du diagnostic est en effet très importante, car
elle permet d'une part de raccourcir les délais d'attente difficiles à supporter pour les couples
et d'autre part de rendre plus facile, techniquement et psychologiquement, un éventuel
avortement thérapeutique.
124
2- Les techniques de prélèvement de tissus fœtaux
a- L'amniocentèse : cordon ombilical
prélèvement
C'est le prélèvement du liquide placenta de liquide amniotique
amniotique dans lequel se trou- foetus
symphyse
vent des cellules du foetus. Il est pubienne
cellule de
pratiqué à la 17ème semaine de la foetus
grossesse par ponction à l’aiguille
sous contrôle échographique.
Les résultats du diagnostic sont utérus vagin

donnés trois semaines plus tard vessie

liquide amniotique
L’amniocentèse

b- Le prélèvement du sang foetal :

aiguille
foetoscope
optique Il a lieu dans le cordon ombilical
sous guidage échographique, vers
utérus
18 à 20 semaines de grossesse.
placenta

cordon
ombilical

Prélèvement de sang fœtal sous foetoscopie

utérus symphyse pubienne

chorion vessie
c- Le prélèvement des villosités pièce à biopsie
fœtus
choriales

Il consiste à prélever des cellules

foetales à un stade encore plus
précoce de la grossesse (de la
huitième à la dixième semaine) au
moyen d’un cathéter d’aspiration
ou d’une pince qu’on introduit
dans le col de l’utérus. vagin
liquide amniotique
cordon ambilical villosité choriale

Prélèvement des villosités choriales

125
3- Comment peut-on diagnostiquer les aberrations chromosomiques et les
maladies géniques ?
Les cellules prélevées par l'une de ces trois techniques sont mises en culture à 37°C.
Les recherches effectuées sur ces prélèvements sont variées.

• Détection d’aberrations chromosomiques par réalisation du caryotype à partir des cellules

fœtales.
• Détection des maladies héréditaires par la recherche de protéines anormales ou de gènes
anormaux.
3- 1- Les aberrations chromosomiques
a- Comment réaliser un caryotype ?
Chez l'homme, le nombre exact de chromosomes n'est pas connu depuis très longtemps:
c'est en 1956 que Tijo et Levan ont démontré l'existence de 46 chromosomes dans les cel-
lules humaines (avant eux des valeurs approchées avaient été données par plusieurs cher-
cheurs). Aujourd'hui des techniques de coloration et d'observation des chromosomes per-
mettent, non seulement d'observer le nombre des chromosomes mais aussi de caractéri-
ser chaque type par des bandes transversales plus ou moins sombres, permettant ainsi d'é-
tablir un caryotype précis de l'espèce humaine.
Les schémas ci-dessous résument la technique utilisée pratiquement de façon universelle
dans les laboratoires de cytogénétique pour réaliser un caryotype.
Une substance, la colchicine, ajoutée au milieu de culture, permet de bloquer les divisions
cellulaires en métaphase, moment où les chromosomes sont le plus condensés; chaque
chromosome est alors formé de deux chromatides unies par le centromère.

5 ml de sang veineux
découpage et rangement des
chromosomes
séparation des hématies et récupé-
ration des leucocytes coloration des microphotographies

mise en culture des leucocytes étalement des cellules sur une lame
(3 jours à 37 ° C)

addition de colchicine au
traitement destiné à faire ”gonfler” les
milieu de culture
leucocytes : les chromosomes seront
alors mieux séparés

Séparation des leucocytes par centrifugation

126
b- Le caryotype normal

Activité 2 : analyser le caryotype normal

Le document 6 représente des caryotypes d’un homme et d’une femme normaux.

Caryotype d’un homme Caryotype d’une femme

Document 6 : caryotypes normaux

• Comparer ces deux caryotypes.

• Ecrire la formule chromosomique de chacun d’eux.

Activité 3 : détecter les anomalies chromosomiques

c- En quoi consiste la Trisomie 21 ?
Le document 7 représente les caryotypes d’un garçon normal et d’un garçon trisomique
(mongolien).

Caryotype d’un garçon normal Caryotype d’un garçon présentant la trisomie 21

Document 7

127
En considérant uniquement la paire de chromosomes N° 21, expliquer, à l'aide d’un
schéma montrant la prophase I, la télophase I et la télophase II de la méiose, l’origine de
la trisomie 21.

3- 2 Les maladies géniques :

Activité 4 : détecter les anomalies géniques

Selon la maladie recherchée, on effectue sur les prélèvements :
• soit des analyses biochimiques sur les protéines ou les enzymes.
• soit une étude de l’ADN fœtal par utilisation de « sondes » radioactives permettant de
détecter la présence de l’allèle responsable de la maladie.

3-2-1 Analyse de protéines :

a- Exemple de protéine : l’hémoglobine

La drépanocytose est une maladie autosomale récessive, les sujets atteints ont une
hémoglobine anormale HbS, contrairement à l’hémoglobine normale HbA. On peut détecter
cette maladie en se basant sur la différence de migration dans un champ électrique, de
l’hémoglobine anormale HbS par rapport à l’hémoglobine normale HbA. Le diagnostic peut
se faire par électrophorèse de l’hémoglobine.

b- Technique de l’électrophorèse :
C’est une technique de séparation par un champ électrique des molécules chargées
électriquement (acides nucléiques, protéines).
Un mélange de protéines est soumis à un champ électrique, les protéines chargées
négativement se dirigent vers l’anode, les protéines chargées positivement vers la cathode.
La distance parcourue par un type de molécule en un temps donné dépend de sa charge
globale et de sa masse moléculaire. Les protéines ou les fragments d’acides nucléiques
forment des bandes (zymogramme) qu’il est possible de caractériser par des techniques
appropriées (réaction de coloration, sonde radioactive, anticorps marqués…).

c- Application :
L’arbre généalogique suivant (document 8) représente la transmission de la drépanocytose.
La mère I2 craint que le fœtus à naître soit atteint.
Le document 9 représente l’électrophorèse de l’hémoglobine des parents, de l’enfant II1
et du fœtus.

128
 premier fœtus (10
père mère enfant semaines)

I HbA

migration
1 2 3
- HbS
II

1
foetus l’hémoglobine A, plus électronégative que l’hémoglo-
bine S, migre plus vite que cette dernière.

Document 8 Document 9

- Exploiter l’arbre généalogique et les résultats de l’électrophorèse de l’hémoglobine pour

vérifier si les craintes de la mère I2 sont justifiées ou non.

3-2-2 Analyse de l’ADN :

Elle permet la recherche du gène responsable de la maladie suspectée. Elle ne peut être
réalisée que si l’on sait préparer au laboratoire une copie du gène en question appelée
sonde moléculaire.
a- Technique utilisée
Le document 10 illustre les étapes de l’analyse de l’ADN pour chercher le gène défectueux :
-
dépôt sur un gel
soumis à un
champ électrique

(électrophorèse)

fragments d’ADN
coupés par une
enzyme de +
restriction fragments
d’ADN
séparés selon
leur taille
fragment
d’ADN
portant la
séquence
homologue
de celle
de la sonde
sonde
lavage puis incubation transfert
autoradiographie avec la sur papier
sonde radioactive

Document 10 : recherche d’un gène défectueux par utilisation de la sonde moléculaire

129
En vous basant sur ce document, résumer brièvement les étapes de repérage d’un gène
par la sonde moléculaire.

b- Les outils utilisés dans la technique de recherche d’un gène défectueux :

• Enzyme de restriction : enzyme d’origine bactérienne qui permet de couper l’ADN au

niveau de certaines séquences bien définies. On connaît aujourd’hui 500 enzymes de
restriction différentes.
Grâce à ces enzymes un chromosome est découpé en 200000 à 1 million de fragments
d’ADN double brin.
La sonde moléculaire radioactive : séquence de nucléotides permettant, après marquage
radioactif d’un atome qui entre dans la composition des nucléotides, de repérer dans l’ADN
une séquence de nucléotides complémentaire avec laquelle elle s’hybride.

130
Bilan des activités et synthèse
I Etude de la transmission d’une tare héréditaire

Les unions humaines présentent cinq modes de transmission héréditaire qui se dégagent
de l’étude des maladies rares par analyse généalogique. La maladie peut être autosomique
récessive, autosomique dominante, récessive liée à X ou dominante liée à X. Elle peut être
aussi liée à Y.

1) Une maladie autosomale récessive :

• est aussi fréquente chez les garçons que chez les filles.
• en général, elle n’apparaît pas à toutes les générations
• est déterminée par un gène qui ne s’exprime au niveau du phénotype atteint qu’à l’état
homozygote.

Exemple : l’albinisme

2) Une maladie autosomale dominante :

• tout sujet affecté a au moins l’un des parents malade.

• en général elle se manifeste dans toutes les générations.
• les sujets malades sont le plus souvent hétérozygotes.
• les sujets sains sont toujours homozygotes.

Exemple : la brachydactylie (doigts courts)

3) Une maladie récessive portée par le chromosome sexuel X :

• est plus fréquente chez les garçons que chez les filles.
• est déterminée par un gène dont l’allèle récessif s’exprime chez les garçons atteints.
• les garçons malades sont issus d’une mère conductrice.
• Toute fille atteinte devrait avoir un père atteint.

Exemple : l’hémophilie - le daltonisme

4) Une maladie dominante liée à X :

• Tout sujet atteint a au moins l’un des parents atteint.

• En général elle se manifeste dans toutes les générations.
• Les hommes affectés transmettent la maladie à toutes leurs filles mais à aucun de leurs fils.
• Les femmes atteintes hétérozygotes mariées à des hommes non affectés transmettent la
maladie à la moitié de leurs fils et de leurs filles.
• Tout garçon atteint devrait avoir une mère atteinte.

131
 Hérédité liée au chromosome Y :
Il s’agit de quelques curiosités dermatologiques assez exceptionnelles :
• Ichtyose grave, type « porc-épic »
• Hypertrichose des oreilles
• Kératose palmo-plantaire.
Le mécanisme de transmission est facile à comprendre : toutes les filles naissant de
l'union d'un homme atteint avec une femme normale sont normales car elles ne peuvent
hériter que le X paternel. Par contre, tous les garçons, qui ont hérité de l'Y paternel, sont
atteints.

5) Risques liés au mariage consanguin :

Si dans une famille il existe une tare récessive :
• le mariage consanguin augmente considérablement le risque d’avoir des enfants atteints
de cette tare car il augmente la probabilité de rencontre des allèles récessifs.
• Le risque d’être porteur diminue de moitié à chaque génération.
• Un mariage entre cousins germains est déconseillé chaque fois qu’une tare récessive
existe dans la famille ascendante ou chez les collatéraux.
Exemple : la surdi-mutité (activité 1)

II Le diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal a pour objectif de déterminer, chez une femme enceinte et ayant un
risque de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie héréditaire, si le fœtus en est
atteint ou non.
Le diagnostic repose sur des analyses faites sur des tissus embryonnaires prélevés le plus
tôt possible.
Le diagnostic permet la détection des aberrations chromosomiques et des maladies géniques.

1- Les aberrations chromosomiques : exemple la trisomie 21 :

La trisomie 21 est une anamolie qui consiste en une variation du nombre de chromosomes.
L’analyse du caryotype du malade révèle la présence du chromosome 21 en trois exemplaires.
La trisomie 21 résulte d’un accident survenu au cours de la méiose chez l’un des parents
surtout chez la mère dont l’âge s’approche de la ménaupose : Les 2 chromosomes de la
même paire ne se séparent pas et passent ensemble dans la même cellule fille. Cela peut se
produire lors de la division réductionnelle ou bien lors de la division équationnelle. Ainsi se
forment des gamètes possédant 2 chromosomes 21. La fécondation d’un gamète anormal
par un gamète normal entraîne la formation d’un œuf ayant 3 chromosomes 21.

132
Le document 11 suivant explique l’origine de la trisomie 21 :

Division réductionnelle Méiose normale Division équationnelle anormale

anormale

gamètes anormaux gamètes normaux gamètes anormaux

fécondation fécondation

œuf anormal à œuf anormal à

(2n+1)= Trisomie (2n+1)= Trisomie

Document 11 : origine de la trisomie

133
 Pour en savoir plus
Autres anomalies chromosomiques
En plus de la trisomie, d’autres anomalies numériques peuvent affecter les chromosomes
sexuels. Ils sont dus à la non disjonction des chromosomes X lors de la méiose. Ils sont à
l’origine d’un ensemble de symptômes appelé syndrome :
- le syndrome de Turner : il atteint le sexe féminin dont le caryotype est caractérisé par la
présence d’un seul chromosome X au lieu de deux (formule chromosomique = 44 + X0). Les
femmes atteintes sont de petite taille, leurs caractères sexuels secondaires sont très peu
développés et elles sont stériles.
- Le syndrome de Klinefelter : Il atteint le sexe masculin dont le caryotype comporte un
chromosome X surnuméraire (formule chromosomique = 44 + XXY). Les individus atteints
présentent à la fois des caractères sexuels secondaires de type masculin et de type féminin
leurs testicules sont très peu développés, ils sont stériles.
(activités 2 et 3)

2- Les maladies géniques : selon la maladie recherchée on effectue sur les prélèvements
l’analyse des protéines ou l’analyse de l’ADN.

2-1 Analyse des protéines : exemple l’hémoglobine

L’hémoglobine est une protéine indispensable au transport de l’oxygène
Une maladie héréditaire, la drépanocytose est caractérisée par la synthèse d’une hémoglobine
anormale. On peut pratiquer le diagnostic de cette maladie par l’électrophorèse de l’hémoglobine.
D’après cette technique on peut déterminer le génotype du fœtus
La maladie est autosomale récessive. Soit le gène ( N,m) N = allèle normal
m = allèle défectueux avec N> m
Dans l’exemple de la page 128, la femme I2 est la sœur d’un homme malade I3 de géno-
type m//m. elle a une chance sur deux d’être hétérozygote N//m.
L’électrophorèse révèle que les parents possèdent chacun l’hémoglobine normale HbA et
l’hémoglobine anormale HbS, ils sont donc hétérozygotes de génotype N//m.
Le fœtus possède uniquement l’hémoglobine HbS.
On peut déduire que le fœtus est malade et de génotype m//m.

2-2- Analyse de l’ADN :

La recherche du gène défectueux se fait selon les étapes suivantes :
1. Extraction et fragmentation de l’ADN par des enzymes de restriction.
2. Éléctrophorèse (séparation des fragments d’ADN selon leur taille).
3. Transfert sur une feuille de nitrocellulose.
4. Dissociation des brins d’ADN par chaleur ou NaOH et incubation avec la sonde molécu
laire radioactive.
5. Autoradiographie et révélation du couple gène-sonde sur un film photographique.
Cette recherche nécessite des outils :
- La sonde moléculaire radioactive est une séquence de nucléotides marquée avec un
isotope radioactif.

134
 La sonde moléculaire est capable de s’hybrider spécifiquement et selon le principe de
complémentarité avec la séquence d’ADN correspondant au gène recherché.
Si le gène à cloner est encore inconnu, la sonde moléculaire est préparé à partir de l’ARN
en utilisant l’enzyme transcriptase réverse, on obtient l’ADN copie (ADNc).
- Enzyme de restriction : enzyme d’origine bactérienne qui permet de couper l’ADN au
niveau de certaines séquences bien définies. On connaît aujourd’hui 500 enzymes de restriction
différentes.
Grâce à ces enzymes un chromosome est découpé en 200000 à 1 million de fragments
d’ADN double brin.

dépôt sur un gel

soumis à un
champ électrique
(électrophorèse)

fragments d’ADN
coupés par une
enzyme de
restriction
+
fragments
d’ADN
séparés selon
leur taille

fragment
d’ADN
portant la
séquence
homologue
de celle
de la
sonde sonde

lavage puis incubation transfert

autoradiographie avec la sur papier
sonde
radioactive

Recherche d’un gène défectueux par utilisation de la sonde moléculaire

(activité 4)

135
Tester les acquis
EXERCICE 1/Q.C.M
Chaque série d’affirmations peut comporter une ou plusieurs réponse(s) exacte(s)
Repérer la ou les affirmations exacte(s).

1- Les difficultés de la génétique humaine sont :

a- la fécondité est restreinte.
b- la durée des générations est longue.
c- les croisements dirigés sont possibles.
d- la garniture chromosomique est complexe.

2- Dans le cas d'une maladie déterminée par un allèle autosomal récessif :

a- tout individu sain est homozygote.
b- un couple de phénotype normal ne donne jamais de descendants atteints.
c- tout garçon atteint n’hérite la maladie que de sa mère.
d- le mariage consanguin augmente le risque d'apparition de la maladie chez les descendants.

3- Une femme atteinte d'une anomalie récessive liée au sexe :

a- est issue obligatoirement d'un père atteint.
b- est issue d'une mère obligatoirement atteinte.
c- tous ses garçons sont atteints.
d- toutes ses filles sont atteintes.

4- Une anomalie autosomale dominante :

a- s’exprime à l'état homozygote et à l’état hétérozygote.
b- apparaît obligatoirement dans toutes les générations.
c- peut être portée par le chromosome sexuel X.
d- les descendants d'un père atteint homozygote sont tous atteints.

5- Le mariage consanguin :
a- est une union entre deux individus ayant un ancêtre commun.
b- augmente le risque de l'apparition des anomalies récessives.
c- est un mariage entre deux individus de même groupe sanguin.
d- est conseillé dans le cas de l'existence d'une anomalie récessive.

6- Le caryotype normal de l'espèce humaine présente :

a- 46 chromosomes et une paire de chromosomes sexuels.
b- 46 chromosomes identiques 2 par 2 chez la femme.
c- 22 paires d'autosomes et un chromosome sexuel X chez la femme.
d- 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels.

7- L'analyse du caryotype dans les cellules de l'embryon humain normal permet de :

a- détecter des gènes mutés.
b- connaître le sexe de l'embryon.
c- dénombrer 23 paires d'autosomes.
d- dénombrer 22 paires d'autosomes.

136
 8- Le mongolisme est une aberration chromosomique :
a- qui peut apparaître chez les deux sexes.
b- qui apparaît uniquement chez les garçons.
c- dû à un chromosome sexuel X supplémentaire.
d- dû à un autosome supplémentaire au niveau de la paire 21.

9- La détection d’anomalies géniques chez le fœtus nécessite :

a- la réalisation du caryotype.
b- l’analyse de l’ADN par électrophorèse.
c- la détermination du groupe sanguin.
d- l’analyse des protéines.

EXERCICE 2
On connaît en Tunisie une forme de myopathie caractérisée par la faiblesse des muscles de la
ceinture pelvienne et des troubles de la marche.
Le document 12 présente l'arbre généalogique d'une famille tunisienne dont certains membres sont
atteints par cette forme de myopathie.

Homme sain
Homme atteint
I de myopathie
1 2 Femme saine

II
1 2 3 4 5 6

III
1 2

IV
1 2 3 4

V
1 2 3 4

Document 12

A partir d'arguments tirés de l'analyse de I'arbre généalogique ci-dessus :

+
1- Indiquez si l'allèle responsable de la
maladie est dominant ou récessif.
Justifiez votre réponse.
Niveau 1
2- Précisez si Ie gène de la maladie est sens de
migration
porté par Ie chromosome sexuel X ou
par un autosome. Discutez chacune des Niveau 2
deux hypothèses.
L'électrophorèse de I'ADN correspon-
dant au gène de la myopathie, effectuée IV2 V1 V3 -
sur certains membres de cette famille,
donne les résultats présentés par Ie Résultat de l’électrophorèse de l’ADN correspondant
au gène responsable de cette forme de myopathie
document 13.
Document 13

137
 3. Expliquez en quoi ces résultats apportent plus de précisions quant à la localisation du gène de la
myopathie.
4. Ecrivez les génotypes des individus IV1 IV2, V1 et V3.

Corrigé exercice 2
1- L'allèle de la maladie est récessif.
Justification ; Les enfants V1 et V2, malades, sont issus de deux parents IV1 et IV2 phénotypique-
ment sains.
2- Soit le couple d'allèles (N, m) ; avec N I'allèle normal et m I'allèle malade; avec N>m.
Hypothèse l : Le gène de la myopathie est autosomique.
Les enfants V1 et V2 malades seraient de génotype m//m , ce qui suppose que les parentsIV1 et IV2,
normaux, seraient obligatoirement hétérozygotes N//m ce qui est possible. L’hypothèse est à retenir.
Hypothèse 2 : l’allèle m est porté par le chromosome sexuel X.
Les garçons V1 et V2, malades, seraient de génotype Xm//Y ; ce qui suppose que la mère IV2, phéno-
typiquement saine, aurait pour génotypeXN//Xm; ce qui est aussi possible. L'hypothèse est à retenir.
3- D'après le pedigree,V3 est phénotypiquement sain. Le résultat de l’électrophorèse montre qu'il
possède les deux allèles du gène, ce qui exclut l'hypothèse d'un gène porté par X, l'allèle m est donc
autosomique.
4- Les génotypes
IV1 : N//m. IV2 : N//m. V1 : m//m. V3 : N//m

Exercice 3
Le rachitisme vitamino-résistant est une maladie héréditaire qui affecte la rigidité du squelette.
Le document (3) représente l'arbre généalogique d'une famille dont certains individus sont atteints
de cette maladie. Par une technique appropriée, basée notamment sur l'électrophorèse, on peut isoler
le gène responsable de cette maladie et l'analyser.
Le document (4) montre les résultats de l'électrophorèse de fragments d'ADN correspondant au gène
en question, chez certains individus de cette famille.

I
1 2
A1
II 1 2 3 4

A2
III 1 2
I2 II3 foetus
foetus

Homme sain Homme atteint I2 et II3 : individus testés

Femme atteinte A1 et A2 : les allèles du gène étudié

Femme saine

Document 3 Document 4

À partir de l'analyse des deux documents 3 et 4, déterminez :

a- si l'allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif
b- si le gène correspondant est autosomal ou lié au sexe.
138
 En vous basant toujours sur l'analyse des mêmes documents, montrez si le fœtus III2 est :
a- une fille ou un garçon.
b- normal(e) ou malade.

Commentaire
1. a- Observez les tâches relatives à l'individu I2 du document 4. Ces tâches correspondent à des
allèles. Si les allèles sont semblables, on aurait une seule tâche.
Dans ce cas, il y en a deux. Cette indication vous permettra de déterminer si l'individu I2 est
homozygote ou hétérozygote.
Observez le phénotype de l'individu I2 dans le document 3. La composition allélique et le phénotype
suffisent pour déduire la relation de dominance entre A1 et A2.
b- II y a lieu de formuler les hypothèses suivantes :
1ère hypothèse : le gène correspondant est autosomal
2ème hypothèse : le gène correspondant est lié à Y
3ème hypothèse : le gène correspondant est lié à X
les infirmer ou les confirmer en exploitant les données fournies par les documents.

2 a- La maladie est liée à X, le chromosome Y ne porte pas d'allèles. Le garçon devrait avoir une
seule tâche et la fille, deux tâches. Cherchez sur le document et vous trouverez la réponse.
b- Pour répondre à cette question, il faut mobiliser les réponses aux questions suivantes :

- le fœtus est homozygote ou hétérozygote ? Quel est son génotype ? Quel est l'allèle qui est respon-
sable de la maladie ? Est-il dominant ou récessif ?

Corrigé exercice 3
1 a- D'après le document 4 le sujet I2 est hétérozygote, car il possède les deux allèles A1 et A2 , et
puisqu'il est atteint (document 3) , alors l’allèle responsable de la maladie est dominant.
b- 1ère hypothèse: le gène correspondant est autosomal
Le sujet II3 étant atteint, si la maladie est autosomale, alors il doit hériter un allèle normal de son père
et un allèle responsable de la maladie de sa mère. C'est à dire qu'il doit être hétérozygote. Or, le
document 4 montre qu'il ne possède que l'allèle A2 responsable de la maladie. Donc, la maladie n'est
pas autosomale.
2ème hypothèse: le gène correspondant est lié à Y, I2, est atteinte alors qu'elle ne possède pas de
chromosome Y, donc cette hypothèse est à rejeter.
3ème hypothèse : le gène correspondant est lié à X
Dans ce cas, le sujet II3 atteint aurait le génotype XA2 // Y, il aurait hérité Y de son père (I1) et XA2
de sa mère (I2) qui devrait être atteinte, ce qui est le cas, donc l'hypothèse est confirmée.
2. a- La maladie étant liée à X, le fœtus III2 présente les deux allèles à la fois (A2 et A1) d'après le
document 4. Donc, le fœtus ne peut être qu'une fille.
b- D'après le document 4, le fœtus est hétérozygote de génotype XA2//XA1 ; Or A2 responsable
de la maladie est dominant, donc, la fille sera atteinte.

Exercice 4
La chorée de Huntington est une maladie neurologique qui apparaît tardivement, entre 30 et 50 ans,
et qui se caractérise par des mouvements épileptiques et la démence.
Voici l'arbre généalogique d'une famille dont certains membres figurés en noir sont atteints de cette
maladie, sachant que les parents I1 et I2 sont décédés avant l’âge de 30 ans.

139
 I 1 2

II 1 2

III 1 2 3 4 5 6 7 8

IV

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12

D'autres données permettent d'affirmer que le sujet II2 est homozygote.

Questions :

1. Comment se fait la transmission de la maladie :

a- l'allèle de la maladie est-il récessif ou dominant ?
b- s'agit-il d'une hérédité liée au sexe ?
Justifiez vos réponses d'après le pedigree.
2. Les sujets IV4, et IV5 risquent-ils d’avoir des enfants atteints ? Justifiez votre réponse.
3. Si IV3 avait épousé IV4, les risques que ce couple ait des descendants atteints de la maladie
auraient-ils été plus grands que dans le cas de la question 2 ?

140