Groupe scolaire CHKAIL Nom: ......................
Contrôle N°2 semestre I
Niveau : 2bac pc biof
prénom: ...................... . .... /20
Prof : Mourad Touit
2024/2025 Durée : 1 heure 45min
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Raisonnement scientifique et communication écrit et graphique
Exercice 1 5pts
La maladie de Rendu-Osler-Weber (ROW) est une maladie héréditaire. Parmi ses symptômes des saignements spontanés du nez, des
hémorragies digestives et une atteinte du foie. Ces symptômes sont dus à des malformations artério-veineuses qui entraînent l’absence
de réseaux capillaires entre les artères et les veines. Pour déterminer l’origine génétique de cette maladie, on propose l’exploitation des
données suivantes :
● Donnée 1 : Plusieurs facteurs de croissance se lient à des récepteurs membranaires des cellules des vaisseaux sanguins pour activer
l’angiogenèse (prolifération des vaisseaux sanguins). Le fonctionnement de ces récepteurs nécessite l’intervention d’une protéine
nommée « Endogline » constituée de 633 acides aminés. Les recherches ont montré la relation entre cette protéine et la maladie de
ROW. Les
figures a et b du document 1, représentent la relation entre l’Endogline et l’activité d’un récepteur membranaire qui intervient dans
l’angiogenèse chez une personne saine (figure a) et chez une personne
atteinte de la maladie de ROW (figure b)
Exercice 3. 5pts
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2.2. Comparaison des séquences des acides aminés entre l’individu sain et l’individu malade.(1pt)
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3. En se basant sur les documents précédents, l’origine génétique de la maladie de Kennedy s’explique par : (1.5 pt)
Une mutation par ................. du triplet CAG 23 fois au niveau du ...................→.......................... acides aminées GLn
supplémentaires au niveau de la séquence peptidique
→synthèse d’un récepteur des androgènes ...................... → .......................... des gènes cibles → ..................... du
développement des caractères sexuels males et apparition de la
maladie de Kennedy.
