PÉDIATRIE : RACHITISME Mohamed Abid

PÉDIATRIE : RACHITISME
I- Introduction :
- Rachitisme = Maladie du squelette de l'enfant en croissance
 résultant d'un défaut de minéralisation du tissu pré-osseux nouvellement formé (tissu
ostéoïde)
 avec une altération de l'homéostasie phosphocalcique.
- Il résulte d'une carence en vitamine D  Défaut d'absorption digestive du Calcium.
- Il s'observe avec un maximum de fréquence entre 6 et 18 mois et les raisons en sont :
 Les faibles sources naturelles de vitamine D de l'organisme
 L’importance de la vélocité de la croissance osseuse à cet âge.
II- Rappel physiologique :
1) Origine de la vitamine D :
- Forme naturelle de vitamine D = le cholécalciférol ou vitamine D3.
- Sa biosynthèse s'effectue exclusivement dans la peau sous l'effet des ultraviolets
- Le cholécalciférol est ensuite libéré progressivement dans la circulation sanguine.
2) Métabolisme et activation :
- Pour être active la vitamine D3 doit subir 2 hydroxylations :
1- Au niveau du foie sous l'action de 25-hydroxylase qui la
transforme en 25-hydroxy-cholécalciférol
2- Au niveau du rein sous l'action d'une 1α-hydroxylase qui la
transforme en 1,25-di-hydroxy-cholécalciférol (1,25(OH)2D3)
3) Action de la vitamine D
- Au-niveau de l'intestin : stimule l'absorption intestinale du calcium.
- Au-niveau de l'os : stimule la résorption osseuse.
- Au-niveau du rein : stimule la réabsorption tubulaire du calcium et du phosphore.
III- Causes de la carence :
- Le manque d'exposition des enfants à la lumière solaire : la carence étant plus fréquente chez
les enfants à peau pigmentée, et augmente en fin de l'hiver et au début du printemps
- l'insuffisance des apports alimentaires en vitamine D : Le lait maternel et le lait de vache n'en
contiennent que des quantités minimes.
- La malabsorption digestive, la cholestase car elles entravent l'absorption des vitamines
liposolubles, dont la vitamine D.
IV- Forme type de description : Rachitisme carentiel stade 3 :
- Ce stade de rachitisme survient essentiellement au-cours de la 2ème année de vie.
- C'est le stade correspondant à l'inefficacité de la réaction parathyroïdienne étant donné que les
réserves en calcium sont épuisées.
1) Signes cliniques :
a. Signes osseux :
- Le défaut de minéralisation est diffus mais les lésions osseuses prédominent dans les os du
squelette où la croissance est la plus active.
Membres Crâne Thorax, rachis et bassin
- Craniotabès : = Mollesse du - Chapelet costal =
- Tuméfactions ou Nouures crâne à la palpation des régions Hypertrophie des tissus
épiphysaires : sous forme de occipitales et pariétales donnant cartilagineux et ostéoïdes
bourrelets palpables situés la sensation de la pression des jonctions
aux extrémités des os longs exercée sur une balle de ping- chondrocostales
(chevilles, pong. Succession de nodosités
poignets). palpables, parfois visibles
s'étendant
- Déformations des membres de chaque
: surtout les membres côté du gril
inférieurs, réalisant un genu - Persistance de la fontanelle costal.
varum ou genu valgum. antérieure largement ouverte
après 15 mois.
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b. Altérations dentaires : c. Signes musculo-ligamentaires :
- Retard d'apparition des dents - Hypotonie
- Dents de mauvaise qualité - Retard des acquisitions motrices
- Altération de l'émail dentaire - Insuffisance fonctionnelle de la
- Carie précoce. musculation axiale
2) Signes Radiologiques :
- Sont particulièrement utiles pour identifier les changements les plus précoces :
 Les radiographies des extrémités inférieures du radius et du cubitus prises de face en
supination complète
 la radiographie des genoux de face
- Les anomalies les plus caractéristiques s'observent au niveau des épiphyses et des bases
métaphysaires des os longs :
 un élargissement des zones radio transparentes situées entre les
points d'ossifications épiphysaires et les bases métaphysaires :
o Bases métaphysaires élargies, floues, dentelées. grignotées,
effilochées, frangées.
o Netteté et régularité perdues
o Aspect concave avec des prolongements latéraux qualifiés
de becs métaphysaires,  Aspect en cupule ou en « toit de
pagode ».
o Augmentation distance métaphyso-épiphysaire
- Les modifications diaphysaires :
 Diminution diffuse de la densité osseuse
 Déformation osseuse
 Amincissement des corticales qui peuvent présenter des lacunes
ou disparaître totalement.
 Il existe souvent des images de fractures pathologiques avec parfois des cals.
- Points d'ossification épiphysaire irréguliers et flous et leur apparition parfois retardée.
- La radiographie du thorax montre un aspect dit « en bouchon de champagne » des jonctions
chondro-osseuses correspondant au chapelet costal clinique.
3) Signes biologiques :
- Ca  (VN : 2,2-2,7 mmol)
2+ - Calciurie effondrée
- P  (VN : 1.3-1.6 mmol) - PTH 
- PAL  (VN : 100-250UI/L) - 25(OH)2D3  (VN > 10-12 ng/ml)
V- Diagnostic positif :
- Le diagnostic positif du rachitisme carentiel repose principalement sur
 les signes osseux diffus,
 Absence d'apport de vitamine D,
 Dosage de calcémie. phosphorémie et de l'activité des PAL plasmatiques.
- l'amélioration rapide après administration de vitamine D apportant la confirmation définitive du
diagnostic.
VI- Formes cliniques :
1) Formes symptomatiques :
Stades évolutifs du rachistme carentiel selon Fraser (QE)
- Stade I : rachitisme précoce avec +++QE+++ Stade 1 Stade 2 Stade 3
signes cliniques et radiologiques Ca2+  Nle 
discrets et hypocalcémie. Phosphore Nle ou   
- Stade 2 : rachitisme floride : Calcémie PAL ±  
normale mais Signes cliniques et
Calciurie    (effondré)
radiologiques nets.
PTH Nle  
- Stade 3 : rachitisme sévère :
hypocalcémie avec déminéralisation 25(OH)2D3   
importante.
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a. Stade 1 : stade précoce = tétanie hypocalcémique : < 6 mois
- Le rachitisme à un stade précoce survient chez le nourrisson au cours des 6 premiers mois de vie.
- Sur le plan clinique :
 Manifestations de l'hypocalcémie
o Signes neuromusculaires qui sont au premier plan
o Convulsions hypocalcémiques parfois précédées de phases de trémulations et
d'hyperexcitabilité.
o Les plus graves : laryngospasme, défaillance cardiaque, troubles de la conduction,.
 Signes osseux discrets, voire absents.
- Sur le plan biologique : Voir Tableau
b. Stade 2 : rachitisme floride :
- Les signes osseux sont nets cliniquement et radiologiquement
- Pas de déformations osseuses des membres inférieurs +++
- Sur le plan biologique : Voir Tableau
2) Formes selon l’âge :
a. Rachitisme du prématuré : disparu avec l'usage d'une supplémentation
précoce systématique en vitamine D chez les prématurés.
b. Rachitisme néonatal : Hypotrophe  chercher carence maternelle en Vit D
c. Rachitisme de l’adolescent :
- Enfants à peau pigmentée, plus spécialement chez les filles en période pré pubertaire+++
- La sémiologie se rapproche de l'ostéomalacie de l'adulte avec douleurs osseuses, faiblesse
musculaire, fractures pathologiques mais également tétanie hypocalcémique, signes
radiologiques évocateurs ; le taux de 25(OH)D3 étant bas.
VII- Diagnostic différentiel :
1) Au stade précoce du rachitisme :
a. Hyporparathyroïdie : Phosphorémie  / PAL  / PTH  / 25(OH) D3 normale.
b. Hypomagnésémie congénitale
2) Au stade sévère du rachitisme :
a. Hypophosphatémie familiale
b. Rachitisme pseudo-carentiel héréditaire de type I
- par déficit en 1-alpha hydroxylase rénale - 25(OH)D3  - 1,25(OH)2D3 
c. Rachitisme pseudo-carentiel héréditaire de type II
- insensibilité des récepteurs de la 1,25(OH)D3, - Alopécie - 1,25(OH)2D3 
d. Rachitismes vitamino-résistants d’origine hépatique, intestinale ou rénale (tel
qu'un syndrome de malabsorption, une cholestase)
- 25(OH)D3 est effondré - En cas d'une IRC, 25(OH)D3 = normal 1,25(OH) 2D3 
VIII- Traitement :
1) Préventif (QE) :
- Systématique dès la naissance et jusqu’à 18-24 mois +++ - Nouvelles Recommandations :
 Naissance – 2 ans : 400 UI à 800 UI /j de Vit D ( Stérogyl® 2 gouttes/j) [1 Goutte = 400 UI]
 2 – 18 ans : 50 000 UI / 6 semaines ou 80 000 – 100 000 UI / 3mois
- Éviter 200 000 UI en une seule prise.
- utiliser uniquement des suppléments vitD natifs pharmaceutiques sous licence,
2) Curatif :
a. Apport de Calcium :
Calcémie < 2 mmol/L Calcémie > 2 mmol/L
- Gluconate de calcium : - Supplémentation
 1g/m sc/24h
2 calcique par voie orale à
 perfusion continue en IV la dose de 1 g/m2sc/24h
 Dilué (1/10) en Sérum glucosé isotonique (G5% ou G10%)  Traitement maintenu
jusqu'à
 jusqu'à avoir Ca2+ > 2.2 mmol/l
normalisation des
- Puis, Relais Oral : Apport de calcium (1 gr/m2sc/24h). PAL
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b. Apport de Vitamine D :
- Voie Orale > Voie IM QE++++ Dose quotidienne Dose de charge
 Rapidité de la correction 2000 UI/j (5 > 3 mois :
- Voie Orale : Traitement quotidien : D2 ou < 12 mois
Gouttes) 50 000 UI
D3 : les deux efficaces 150 000 UI
1 -12 ans 3000-6000 UI/j
- Voie IM : Dose unique : Vit D3 +++ (½-vie en 2 prises
plus longue) 300 000 UI
- Durée ≥ 12 semaines (3 Mois) > 12 ans 6000 UI/j
en 2 prises
c. Dans tous les cas :
- Il faut s'assurer que l'alimentation comporte un apport suffisant de calcium :
 500 mg chez le nourrisson et l'enfant
 1 g chez l’adolescent en période de croissance pubertaire.
3) Évolution :
- En cas d'hypocalcémie. la calcémie se normalise généralement dans un délai de 5 jours
- La normalisation de la phosphorémie est obtenue en 7 à 15 jours
- La normalisation de la phosphorémie et des taux plasmatiques de PTH est obtenue en 1 à 3 mois
- L 'activité des PAL plasmatiques demande 3 à 6 mois pour se normaliser : leur normalisation
signe la guérison et le rattrapage du défaut de minéralisation
IX- Évaluation :
1) QCM 1 : Au cours du rachitisme carentiel, peuvent se voir les signes suivants :
a. un craniotabès
b. une hydrocéphalie
c. un retard de la fermeture de la fontanelle antérieure
d. un chapelet costal
e. une hypertonie
2) Parmi les signes biologiques suivants, quels sont ceux qui s'observent au cours du
rachitisme carentiel du nourrisson ?
a. Normocalcémie
b. Hypocalcémie
c. Hypophosphorémie
d. Augmentation des phosphatases alcalines
e. Hypocalciurie
3) La prophylaxie du rachitisme carentiel de l'enfant repose sur l'administration de:
a. vitamine D3 à la dose de 200 000 UI tous les 6 mois
b. Vitamine D3 à la dose de 100 000 UI tous les 6 mois
c. Stérogyl à la dose de 800 Ul/j
d. Stérogyl à la dose de 1200 Ul/j
e. Stérogyl à la dose de 200 000 Ul/j

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