sujet de révision en sciences naturelles
Exercice 1 Bac 2018 SN
On se propose d'étudier le mode de transmission d'une maladie héréditaire, Le tableau présent les résultats de l'électrophorèse
de l'ADN de deux parents sains (Pl et P2) dont l'un de leurs enfants (El et E2) est malade.
1- Identifiez parmi les allèles A et B, l'allèle normal et l'allèle muté. Justifiez P1 P2 E1 E2
2- Analysez ces résultats afin de préciser : ADN A + + + -
Isselmou & Lehbib
a- Si l’allèle de la maladie est dominant ou récessif ? ADN B - + - +
b- Si le gène en question est porté par un autosome ou un gonosome ?
3- Ecrivez les génotypes des individus El, E2, Pl et sachant qu’ils ne présentent anomalie chromosomique.
On note : Allèle normal (N ou n) ; Allèle de la maladie (M ou m)
Exercice 2 Bac 2016sc
Pascal est atteint de la maladie de Gaucher qui se caractérise par un déficit enzymatique. L’arbre
généalogique ci-contre représente celui de la famille de Pascal.
1-L’allèle de la maladie est-il :dominant ou récessif ?
2-autosomal ou gonosomal (X ou Y) ?
la mesure de l’activité enzymatique dans les cellules issues des certains sujets de la famille de Pascal donne
les résultats suivants :A, C et F =100% B, D et E =50 % Pascal = 0% .
3-Quels renseignements, concernant la maladie, cette expérience fournit-elle ? Justifiez.
4-Donnez les génotypes des individus : A, D, F et celui de Pascal.
Exercice 3 Bac 2018 SC
L’arbre généalogique ci-contre est celui d'une famille dont certains membres sont atteints
d'une maladie héréditaire.
1- Discutez le mode de transmission de cette maladie.
2- En réalité cette maladie est présentée sous deux formes différentes : mineure (légère) et
majeure, cette dernière tue avant la puberté. Individu 5 6 7
Le tableau montre l’état de santé de certains individus de cette Etat de santé Atteint de la forme Sain Atteint de la forme
famille. Mineure Majeure
3- Expliquez l’état de santé de l’individu 5.
4- Qu’apportent ces données en ce qui concerne le mode de transmission de cette maladie ?
5- Déduisez le(s) génotype(s) des individus 1, 4 et 7.
Isselmou & Lehbib
Exercice 4
Le document représente le caryotype d’un fœtus appartenant à une famille dont certains membres
sont atteints d’une maladie héréditaire liée au sexe, la maladie d’Alport.
1- Précisez le sexe du fœtus et le type d’anomalie qu’il présente en donnant sa formule
chromosomique.
2- La sœur du fœtus est atteinte de la maladie d’Alport, sa mère en est exempte mais son mari
(père du fœtus) est malade. Les 2 frères de la mère sont sains ainsi que leur père, leur mère est
malade. Construisez le Pedigree de cette famille
3- Montrez si l’allèle responsable de la maladie d’Alport est dominant ou récessif. Justifiez votre réponse.
4- Le gène de la maladie d’Alport est-il situé sur X ou sur Y ?
5- Utilisez les symboles A ou a pour l’allèle de la maladie, N ou n pour l’allèle normal puis donnez le génotype de la mère du fœtus,
de son père, de son grand père et sa grande mère.
6- Réalisez un échiquier de croisement permettant de savoir la probabilité pour les parents du fœtus de donner au monde une
fille saine.
7- Est-il possible de préciser le parent responsable de l’anomalie du fœtus ? Justifiez
Exercice 5
La généalogie suivante est celle d’une famille où sévit une maladie héréditaire
1-Exploiter les données du document 1 pour discuter les hypothèses suivantes : L’allèle de la maladie est :
H1 : Récessif porté par un autosome H2 : Dominant porté par un autosome
H3 : Récessif porté par X H4 : Dominant porté par X
2-L’analyse de l’ADN précise que les individus II4 et III5 sont homozygotes.
a-Que pouvez-vous en déduire ?
Pour plus de précision, on a remarqué que certains fragments d’ADN,
De séquence proche du gène en question peuvent s’associer à la sonde moléculaire et
Par conséquent peuvent être repéré par l’autographie ; le tableau suivant donne les résultats obtenus ;
Par l’exploitation de ces résultats :
Isselmou & Lehbib 1
Isselmou & Lehbib
b-Repérer, parmi les fragments, ceux qui correspondent à l’allèle normal et l’allèle muté.
c- Qu’apportent ces données ?
d. Ecrire les génotypes des individus : I1, II1 et II2
Exercice 6
Le pedigree du document 1 ci-contre, est celui d'une famille dont certains membres sont atteints d'une maladie
Héréditaire À partir de l'analyse de ce pedigree,1- discutez chacune des quatre hypothèses suivantes
H1-La maladie est autosomale dominante. H2-La maladie est dominante liée au chromosome X.
H3-La maladie est autosomale récessive. H4- La maladie est récessive liée au chromosome X.
Monsieur X était marié avec madame A avant qu'il soit marié avec sa sœur jumelle madame B.
Il a eu trois enfants, comme le montre le pedigree du document 2 ci-contre.
2-À partir de l'exploitation des documents 1 et 2, précisez, parmi les hypothèses envisagées
Dans la 1ère question, la ou les hypothèses à rejeter. Justifiez votre réponse.
Le document 3 ci-contre, montre le résultat d'une ancienne analyse d'ADN
Effectuée chez le fœtus (f1) et sa mère II5, avant qu'il meure in utéro. A partir de
l'exploitation des documents 1 et 3:
3-Reconnaissez parmi les allèles A et B, l'allèle normal et l'allèle responsable de
La maladie. Justifiez votre réponse
4-Précisez, parmi les hypothèses qui restent, la ou les hypothèses à encore rejeter.
Justifiez votre réponse.
La mère III2 est enceinte, elle craint que son futur bébé soit atteint de la même maladie.
Le médecin procède à une Analyse d'ADN du fœtus (f2) et de sa mère III2 pour identifier le gène morbide.
Le fœtus et sa mère sont désignés Arbitrairement par S1 et S2. Le résultat de cette analyse est représenté
par le document 4 ci-contre .À partir de l'exploitation des documents 1 et 4:
5-Reconnaissez parmi les sujets S1 et S2, le fœtus (f2) et sa mère III2. Justifiez votre réponse.
6-Déterminer le mode de transmission du gène responsable de la maladie. Justifiez votre réponse
7-Ecrivez dans un tableau, le génotype des sujets III1, III2, IV1, fœtus (f1) et fœtus (f2) en utilisant
Les lettres A et B pour désigner les allèles.
Isselmou & Lehbib
Exercice 7 Bac 2015 SC
Une femme, Marième atteinte d'une Maladie héréditaire, décrit les membres de sa famille :
"... Mon père est normal, mais ma mère et mes deux frères, comme moi, souffrent de la même maladie. Ma sœur, Khadija, était
saine contrairement à sa jumelle Aicha, qui est malade. Mon mari est normal alors que mon fils et ma fille sont comme moi. Ma
mère a deux frères jumeaux malades.
Fatou, la femme de mon premier frère Sidi, est normale, et le couple a une fille, Lalla malade ; je n'oublie pas de vous dire que
Fatou est enceinte. Mon deuxième frère Ali, a deux filles saines..."
1-Etablir l'arbre généalogique de la famille de Marième.
2- Discuter le mode de transmission de cette maladie; est-elle gouvernée par :
1- un allèle dominant autosomal ? 2-un allèle dominant lié au chromosome (X) ?
3- un allèle récessif lié au chromosome (X) ? 4-un allèle récessif autosomal ?
Marième ajoute dans son texte concernant sa famille : " Comme je vous l'ai dit plus haut, Fatou, la femme de mon premier frère
est enceinte et le couple craignant d'avoir un enfant malade, a eu recours au diagnostic prénatal. J'étais allée moi-même chercher
les résultats de cette étude médicale "
3-Définir le diagnostic prénatal. Citer les techniques utilisées dans le diagnostic prénatal.
Le document (6) rend compte des résultats de ce diagnostic.
4-Etudier le document pour préciser le mode de transmission de cette maladie.
5-Que dire du phénotype et du génotype de la femme de Ali?
6-Comment expliquer que Khadija n'était pas malade comme sa sœur jumelle Aicha
Exercice 8
Le pedigree ci-après représente la transmission d’une maladie X dans une famille.
1- Déterminer le mode de transmission possible de cette maladie en discutant les hypothèses suivantes :
Hypothèse 1 : le gène de la maladie est récessif autosomique.
Hypothèse 2 : le gène de la maladie est récessif porté par le chromosome X
Hypothèse 3 : le gène de la maladie est dominant et autosomique.
Hypothèse 4 : le gène de la maladie est dominant et porté par le chromosome X.
2- Sachant que les femmes 2 et 5 ne portent pas l’allèle de la maladie et que l’homme 4 n’est pas homozygote, quelle hypothèse se
trouve ainsi confirmée.
2-Donnez les génotypes des individus de cette famille.
Isselmou & Lehbib 2
