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SM 3

Le document traite des anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21 causée par la non disjonction des chromosomes 21, et présente les formules chromosomiques des individus atteints de Turner et de Klinefelter. Il décrit également des anomalies de structure chromosomique et les techniques de diagnostic prénatal telles que l'amniocentèse, la biopsie foetale, la foetoscopie et l'échographie. Ces techniques permettent d'analyser le matériel génétique et de suivre le développement du fœtus.

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Le document traite des anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21 causée par la non disjonction des chromosomes 21, et présente les formules chromosomiques des individus atteints de Turner et de Klinefelter. Il décrit également des anomalies de structure chromosomique et les techniques de diagnostic prénatal telles que l'amniocentèse, la biopsie foetale, la foetoscopie et l'échographie. Ces techniques permettent d'analyser le matériel génétique et de suivre le développement du fœtus.

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1.

Le caryotype du malade révèle la présence du chromosome 21 en trois exemplaires

- La formule chromosomique de l’enfant malade : ………………………….

- la formule chromosomique des gamètes :

*1er cas : gamète ♂ :……………………….. et gamète ♀ : …………………….

*2ème cas : gamète ♂ : …………………et gamète ♀ : ………………………….

2. La trisomie 21 résulte de la non disjonction des chromosomes 21 au cours de la méiose chez l’un des parents:
les 2 chromosomes de la même paire ne se séparent pas et passent ensemble dans la même cellule fille. Cela
peut se produire lors de la division réductionnelle (anaphase I) ou bien lors de la division équationnelle
(anaphase II). Ainsi se forment des gamètes possédant 2 chromosomes 21. La fécondation d’un gamète anormal
par un gamète normal entraîne la formation d’un oeuf ayant 3 chromosomes 21.
b. Variation du nombre de chromosomes sexuels
1.La formule chromosomique de l’individu atteint de Turner : ………………………………
La formule chromosomique de l’individu atteint de klinefelter : ……………………………
2.

2. Les anomalies de structure


1. Le caryotype de l’individu A présente ………………………………………………………

Le caryotype de l’individu B présente une ……………………………………………………………………

2. - Pour l’individu A, la perte d’un fragment du chromosome est accompagnée de ………………………………


…… et donc cet individu aura un phénotype anormal (il s’agit de la maladie du « cri de chat »

-Pour l’individu B, Il n’y a pas d’anomalie clinique chez le sujet porteur car il n’y a ni perte ni gain de matériel
génétique. On dit que …………………………

3. L’enfant est trisomique, il présente 2 chromosomes 21 libres et un 3ème lié au chromosome 14. On parle de
trisomie 21 masquée.

4. Schéma de la méiose en considérant les paires 21 et 14

V. Diagnostic prénatal des maladies génétiques :


1. L’amniocentèse

Technique qui consiste à prélever environ 20ml de liquide amniotique dans lequel se trouvent des cellules du foetus.
Ce prélèvement permet de réaliser divers examens, comme la préparation du caryotype

2. Biopsie foetale

Consiste à prélever des échantillons des villosités placentaires en vue de les analysés génétiquement pour rechercher
des mutations et des anomalies chromosomiques

3. Foetoscopie

Consiste à prélever un échantillon de sang foetal à partir du cordon ombilical pour une analyse chimique ou une
analyse génétique des cellules qu’il contient.

4. L’écographie

Consiste à envoyer des ultrasons dans la direction du foetus et de collecter les ondes réfléchies et les transformer en
images fixes ou animées

Cette technique permet de suivre le développement du foetus grâce à la mesure de plusieurs paramètres tels que le
volume du liquide amniotique, la taille du foetus, le volume de sa tête, le diamètre de son abdomen…

Elle permet également de mettre en évidence certains malformations concernant la morphologie du foetus ou
quelques-uns de ses organes.

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