Séquence 5 : l’histoire humaine lue dans son génome
Introduction :
-Les mutations se maintiennent et se transmettent a condition qu’elles ne soient pas ré-
parées ou éliminées et qu’elles se trouvent dans une cellule germinale .
-Cela crée parfois de nouveaux allèles et donc de la diversité au sein de l’espèce ;
-Les allèles se maintiennent dans la population s’ils ne confèrent pas de désavantage
aux individus et ils se répandent s’ils confèrent un avantage (sélection naturelle).
-La diversité allélique existent aujourd’hui au sein de l’espèce humaine est donc le résul-
tat de longues années de mutations et de sélections . Le génome humain actuel doit donc
porter des traces des évènements génétiques passés.
Objectif de la séquences : comprendre comment l’étude du génome humain
nous renseigne aujourd’hui sur l’histoire évolutive de notre espèces .
I. LE SEQUENCAGE DU GENOME HUMAIN
A. LE PRINCIPE DU SEQUENCAGE D’UN GENOME
Video qui expliquent le principe du sequençage l’histoire de la tech-
nique et les enjeux actuels (genome = ensemble de l’ADN ) (sequencer
le genome humain = identifier l’ordre de tout les 3,4 milliards de nu-
cleotides )
Je retiens de la séance 1 : Séquencer un génome consiste à
connaître l’enchaînement des bases azotées ou nucléotides de
l’ensemble de l’ADN contenu dans les cellules d’un organisme.
Les progrès aussi bien en biologie que technologiques ont per-
mis de séquencer des génomes de plus en plus grands. Le pre-
mier génome humain entièrement séquencé date de 2004. Au-
jourd’hui, un génome humain peut être séquencé en moins
d’une journée.
La connaissance du génome des individus pose toutefois des
questions techniques et éthiques nouvelles : comment stocker
de tels volumes d’informations, et quelles limites poser à leur
usage ?
B. LES DECOUVERTES LIEES AU SEQUENCAGE DE L’ADN HUMAIN
C. CE QUE NOUS APPREND LA COMPARAISON DES GENOMES HUMAINS
ACTUELS
Activité 1 : Consigne : a partir des docs 4 et 5 ci-dessous
a. Trouvez quelles connaissances nous a apporté la comparaison de genomes
humains provenant de tous les continents : identique à 99,9% ; diversité
de l’espèce humain = 0,01% , + de variabilité .( La diversité génétique
humaine es très faible (0,1 %), mais ces différences suffisent à identifier
les individus grâce à des variations spécifiques.
b. Expliquer comment on peut distinguer des individus sur la base de leur
ADN : différence entre individu ; probabilités que 2 individus humain ont le
même nombre de répetitions . (Les individus peuvent être distingués grâce
à des variations dans les séquences répétées (comme les microsatellites
ou STR). La probabilité que deux individus partagent le même profil
génétique pour ces régions est extrêmement faible, ce qui rend
l’empreinte génétique unique.)
Je retiens de la séance 1 (suite) : Le sé-
quençage du génome humain est une
grande avancée pour la médecine, la police judiciaire (identification
d’individus grâce aux empreinte génétiques) mais aussi pour la paléoan-
thropologie (principe de l’horloge moléculaire).
- Les 0,1% de differences entre 2 génomes humaines correspondent pour
l’essentiel à des differences ponctuelles d’un nucléotides
- Ils constituent les differences génétique principales entre les allèles
d’un mêmes genes , mais peuvent aussi se trouver dans des regions
non codants de l’ADN . Les parents transmettent leurs SNP a leurs
enfants de la même manière que leurs allèles
II. SEQUENCER ET COMPARER DES GENOMES FOSSILES POUR RETRACER
L’HISTOIRE DE L’HUMANITE
Activité 2 : L’étude des génomes au service de la reconstitution de l’Histoire
de l’Humanité .
DOC : Les 8 milliards d’êtres humains vivant aujourd’hui appartiennent tous à une
seule et même espèce : Homo sapiens ou Homme moderne. Cependant, les découvertes
fossilifères montrent qu’au sein du genre Homo, plusieurs espèces ont coexisté par le
passé telles que l’homme de Neandertal ou l’homme de Denisova récemment découvert
dans une grotte de l’Altaï (Russie). L’étude des fossiles trouvés a permis de reconstituer
la répartition et les migrations de ces espèces. On sait ainsi que ces trois espèces du
genre Homo ont pu se croiser dans certaines régions du monde.
Objectif : On cherche à com-
prendre comment l’étude du gé-
nome d’espèces d’êtres humains ac-
tuelles et disparues peut nous ren-
seigner encore davantage sur l’his-
toire humaine récente.
Étape 1 : L’apport de l’étude des ADN mitochondriaux
1. A l’aide du document ci-dessus, expliquez l’intérêt d’étudier l’ADN mitochondrial plutôt
que nucléaire pour comprendre les liens de parenté entre les différentes espèces du
genre Home ? L’ADN mitochondrial est utile pour étudier les
liens de parenté car il se transmet presque exclusivement de la mère, ce qui permet de
retracer les lignées maternelles. De plus, il est présent en plus grande quantité et est plus
stable dans le temps que l’ADN nucléaire.
2. Effectuer une comparaison de l’ADN mitochondrial du Chimpanzé (genre Pan) et de ce-
lui issu de différents représentants du genre Homo (sapiens, néandertal et denisova) .
3. Recopier la matrice de comparaison. Déduire quelles espèces sont les plus proches
entre elles. L’espèces qui sont les plus proches entre elles est :neandertalensis et
sapiens avec 98,75% .
4. Construire un arbre de parenté des Hominidés étudiés en faisant apparaître la position
des ancêtres communs hypothétiques aux différentes branches (voir fiche technique
construction d’un arbre phylogénétique). sur feuille
5. Déduisez-en les relations de parenté partagées par les différents Hominidés d’après les
données étudiées : - Quelles espèces ont l’ancêtre commun le plus récent ? - Quelles es-
pèces ont l’ancêtre commun le plus ancien ?
Especes avec ancêtres commun le plus récent = homosapiens et neandertale
Espèces avec ancêtre commun le plus ancien = chimpanzé et denisova
Étape 2 : L’apport de l’étude de l’ADN nucléaire
DOC : L’accès à l’ADN nucléaire et son étude ont permis aux paléogénéticiens de pro-
poser deux scénarios de parenté pour situer Denisova, Homo sapiens et Néandertal les
uns par rapport aux autres. En effet, d’après son ADN mitochondrial, l’Homme de Néan-
dertal est plus proche d’Homo sapiens que de l’Homme de Denisova mais d’après l’ADN
nucléaire, l’Homme de Néandertal est plus proche de l’Homme de Denisova que d’Homo
sapiens.
6. En vous appuyant sur les 3 documents fournis ci-dessus , proposez une hypothèse per-
mettant de concilier les deux scénarios de parenté envisagés par les scientifiques.
Les deux scénarios de parenté peuvent être conciliés en prenant en compte les épisodes
d’hybridation entre espèces : L’ADN mitochondrial indique une plus grande proximité
entre Néandertal et Homo sapiens. Cela peut s’expliquer par une lignée maternelle plus
directe entre ces deux espèces.//L’ADN nucléaire montre une proximité plus grande entre
Néandertal et Denisova, probablement en raison d’une hybridation entre leurs popula-
tions.//Par ailleurs, des traces d’ADN Denisovien ont été retrouvées chez des populations
humaines actuelles, comme les Papous (3 à 6 % de leur génome), confirmant des croise-
ments entre Denisova et Homo sapiens.
Je retiens de la séance 2: Les progrès des méthodes de séquençage ont permis d’analy-
ser le génome d’êtres vivants disparus à partir de restes fossiles, comme celui de
l’homme de Neandertal ou de l’homme de Denisova. En les comparant aux génomes ac-
tuels, on peut reconstituer les principales étapes de l’histoire humaine récente : les po-
pulations humaines modernes en Europe et en Asie ont été en contact avec d’autres po-
pulations humaines archaïques telles que les Néandertaliens et les Dénisoviens. En ef-
fet, les génomes actuels contiennent des segments de ces génomes archaïques, témoi-
gnant des hybridations qui se sont produites lors des rencontres entre ces populations.
Associée à la paléontologie, la paléogénétique, discipline ayant pour objet l’ADN ancien,
est un outil indispensable à la compréhension de notre histoire.
III. DES TRACES DE SELECTION NATURELLE DANS L’HISTOIRE HUMAINE .
TH1AS5 / séance 3 : Le devenir des mutations au cours de l'histoire de l'humanité
Objectif : On cherche à comprendre pourquoi la fréquence de l’allèle A1 du gène EPAS1 est
très forte chez les tibétains et nulle chez les autres Homo sapiens actuels.
1- A partir de l’exploitation des documents, expliquer pourquoi les Hans ont souvent le mal
chronique de l’altitude et déterminer les caractéristiques des tibétains permettant
d’expliquer leur résistance à l’altitude.
Les Hans souffrent souvent du mal d'altitude à cause d'une surproduction de globules
rouges, ce qui rend leur sang plus visqueux et peut provoquer des maux de tête, vertiges
ou troubles cardiaques. En revanche, les Tibétains, grâce à l’allèle A1 du gène EPAS1,
maintiennent un taux d’hémoglobine bas, évitant ces problèmes tout en restant bien
oxygénés.
2- Réaliser la comparaison des allèles du gène EPAS1 avec le logiciel « geniegen2» et
communiquer vos résultats sous forme d’une matrice de comparaison. Recopiez le tableau
obtenu sur votre feuille de réponse.
3- A partir de vos résultats et de la fiche technique, construire l’arbre phylogénétique
correspondant sur votre feuille. (voir indicateurs de réussite ci-dessous). Rappel : Plus 2
séquences sont semblables, plus la séquence ancestrale commune aux 2 espèces est
récente.
4- A partir de vos réponses précédentes et des documents, proposer l’histoire de l’allèle A1
en précisant l’origine de cet allèle et le mécanisme évolutif ayant amené une forte
différence de la fréquence de cet allèle entre les tibétains actuels et les autres Homo
sapiens actuels.
Il provient d’un transfert de gène ; les 2 mécanisme : pression environnementale /sélection
naturelle .
L’allèle A1 du gène EPAS1 provient probablement des Denisoviens, suite à un transfert
génétique. Il est devenu fréquent chez les Tibétains grâce à la sélection naturelle, car il
offre un avantage en altitude en réduisant les risques liés à une trop grande concentration
d’hémoglobine. En revanche, cet allèle est absent chez les autres Homo sapiens, car il
n’était pas nécessaire dans leur environnement.
Je retiens de la séance 3: Certaines mutations ont pu apporter un avantage
lorsqu’une population humaine a été confrontée à un environnement particulier.
Les allèles ainsi sélectionnés au fil des générations par l’environnement sont
toujours présents dans certaines populations, parfois chez 90% des individus
dans certaines régions.
L’allèle permettant l’adaptation à l’altitude des tibétains est un héritage de
l’Homme de Denisova. Il semble donc que les hybridations entre l’homme
moderne issu d’Afrique et les autres espèces installées en Europe et en Asie
(Homme de denisova par exemple) ont enrichi le génome des humains modernes
migrant hors d’Afrique en apportant des allèles favorables à leur survie dans ce
nouvel environnement.
