Clé de détermination
1) Une maladie autosomale récessive :
• est aussi fréquente chez les garçons que chez les filles.
• en général, elle n’apparait pas à toutes les générations
• est déterminée par un gène qui ne s’exprime au niveau du phénotype atteint qu’à l’état
Homozygote.
Exemple : l’albinisme
2) Une maladie autosomale dominante :
• tout sujet affecte a au moins l’un des parents malade.
• en général elle se manifeste dans toutes les générations.
• les sujets malades sont le plus souvent hétérozygotes.
• les sujets sains sont toujours homozygotes.
Exemple : la brachydactylie (doigts courts)
3) Une maladie récessive portée par le chromosome sexuel X :
• est plus fréquente chez les garçons que chez les filles.
• est déterminée par un gène dont l’allèle récessif s’exprime chez les garçons atteints.
• les garçons malades sont issus d’une mère conductrice.
• Toute fille atteinte devrait avoir un père atteint.
Exemple : l’hémophilie - le daltonisme
4) Une maladie dominante liée à X :
• Tout sujet atteint a au moins l’un des parents atteint.
• En général elle se manifeste dans toutes les générations.
• Les hommes affectes transmettent la maladie a toutes leurs filles mais a aucun de leurs fils.
• Les femmes atteintes hétérozygotes mariées à des hommes non affectés transmettent la
maladie à la moitié de leurs fils et de leurs filles.
• Tout garçon atteint devrait avoir une mère atteinte.
Exercice 1
Madame et Monsieur A ont deux enfants, un garçon sourd-muet et daltonien et une fille qui
ne présente pas ces anomalies d’origine génétique. La naissance du garçon les a conduits à
effectuer des recherches généalogiques approfondies. Ces recherches tendent à montrer une
parenté éloignée entre Madame et Monsieur A. On sait que le daltonisme est une maladie liée
au sexe.
Par une exploitation rigoureuse de l’arbre généalogique de Madame et Monsieur A (document
3) accompagnée de schémas chromosomiques, répondez aux questions suivantes.
1. L’allèle responsable de la surdité est-il dominant ou récessif ?
2. Quelle est la localisation du gène porté par cet allèle ?
3. Que dire de l’allèle à l’origine du daltonisme ?
4. Quel est le génotype des garçons daltoniens ?
5. Comment le couple A, a-t ’il pu donner naissance à un garçon présentant ces deux
anomalies ? Quelle est la probabilité d’en avoir
Exercice 2
Dans une famille dont l’arbre généalogique est représenté par le document 9A, sévit une
maladie héréditaire grave. Le couple 5-6 attend un second enfant (8) et demande
l’établissement d’un diagnostic prénatal. Des caryotypes sont réalisés : document 9B ; seuls
les chromosomes impliqués dans la maladie sont figurés.
1) - D’après l’arbre généalogique, la maladie se transmet –elle suivant un mode dominant ou
récessif ? Justifier votre réponse.
2) - L’allèle responsable de la maladie peut- il être porté par :
quel ? Justifier vos réponses.
3)- Comparer les chromosomes de la mère (5) et ceux du père (6). Identifier les.
4) - Déterminer le sexe du fœtus.
Les craintes des parents sont-elles fondées ?
Exercice 3 :
Le syndrome de Lowe est une anomalie héréditaire très rare associant une déficience
mentale, une opacité des cristallins (entraînant une cataracte) et un déficit de la fonction
rénale. Si la cause biochimique précise est mal connue, il est cependant établi que
l’altération d’un gène précis est à l’origine de cette anomalie.
1. Indiquez si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif.
2. Le gène considéré est-il porté par une paire
d’autosomes ou par un chromosome sexuel ?
Justifiez soigneusement votre réponse à l’aide
d’un raisonnement fondé sur l’analyse précise de
l’arbre généalogique. Si plusieurs hypothèses sont
recevables, recherchez quelle est la plus probable.
3. En prenant compte l’hypothèse la plus probable :
• Déterminez le génotype des individus III.2 et III.1 ;
• Déterminez le risque, pour l’enfant IV.4 à naitre, en terme de probabilité, d’être atteint
du syndrome de Lowe (d’une part si c’est un garçon, d’autre part si c’est une fille).
Exercice 3
Le pédigrée ci-contre est celui d’une famille
dont certains membres sont atteints d’une
maladie génique grave.
1. En vous basant sur le pédigrée, discutez les
hypothèses suivantes :
a. L’allèle responsable de cette anomalie est
localisé sur le chromosome sexuel Y.
b. L’allèle responsable de cette anomalie est récessif porté par le chromosome sexuel X.
c. L’allèle responsable de cette anomalie est dominant porté par le chromosome sexuel X.
d. L’allèle responsable de cette anomalie est récessif porté par un autosome.
e. L’allèle responsable de cette anomalie est dominant porté par un autosome.
2. La femme (III2) s’est inquiétée quant à l’état de santé de son futur enfant. Pour répondre
à cette inquiétude, on établit le caryotype du fœtus et on a analysé, par la technique de
l’électrophorèse l’ADN des sujets III2 et III3, les résultats obtenus sont indiqués dans
le document suivant :
a. Commentez le caryotype du fœtus. Que pouvez-vous en déduire ?
b. En vous basant sur l’analyse de l’ADN, précisez en justifiant votre réponse la ou les
hypothèses confirmées.
c. On a pu déterminer la nature et le nombre des allèles à partir de l’analyse des chromosomes
à une chromatide de cellules diploïdes des individus II1, II2 et II3. Les résultats sont donnés
dans le tableau suivant :
II1 II2 II3
Allèle A1 0 1 1
Allèle A2 1 1 0
A partir des résultats du tableau, indiquez l’hypothèse confirmée.
d. En analysant ces résultats, le médecin n’a pas conseillé la femme III2 d’interrompre sa
grossesse. Expliquez le point de vue du médecin.
Exercice 4
Le document 4 indique l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints
d’une maladie héréditaire rare l’ostéo-arthro-onychodysplasie, entraînant une malformation
des os, des articulations et des ongles,
1) L’allèle responsable de cette maladie M est dominant sur l’allèle normal n. Sur quel type de
chromosome se localise le gène M ? Justifier la réponse. (01,5 point)
2) On a indiqué le groupe sanguin des parents lV4 et IV5 et de leurs enfants, sauf, V7. On
rappelle que le groupe sanguin dépend d’un système de trois allèles A, B, 0.
a) En utilisant vos connaissances préciser les relations qui existent entre ces trois allèles ? (01
point)
b) Que montre la comparaison de la transmission des groupes sanguins et de l’ostéo-arthro-
onychodysplasie dans cette famille ? (01 point)
c) Quelle hypothèse peut-on émettre concernant la localisation précise des allèles M et n ?
Justifier la réponse. (01 point)
d) Proposer les génotypes des individus IV4 et IV5 et de leur descendance, hormis la fille V7.
(01,5 point)
3) La fille V7 est du groupe B. Quelle explication en accord avec l’hypothèse précédente peut-
on proposer pour justifier son phénotype ?
Exercice 5 :
A. Le document 1 ci-dessous présente deux arbres généalogiques correspondants à deux
familles A et B. Certains membres de la Famille A sont atteints d’une maladie
héréditaire M1 ; les individus 1 et 5 de la famille B sont atteints d’une maladie
héréditaire M2.
Femme saine
Homme sain
Document 1
1) Exploitez les données du document 1, pour discuter chacune des hypothèses suivantes afin
de déterminer le(s) mode(s) de transmission(s) valable(s) pour les deux maladies M1 et
M2 :
• Hypothèse n°1 : l’allèle de la maladie est récessif porté par un autosome.
• Hypothèse n°2 : l’allèle de la maladie est dominant porté par un autosome.
• Hypothèse n°3 : l’allèle de la maladie est récessif porté par un chromosome sexuel X.
• Hypothèse n°4 : l’allèle de la maladie est dominant porté par un chromosome sexuel X.
2) Pour préciser le mode de transmission de ces deux maladies, on réalise des études
génétiques de certains membres des deux familles. Les résultats sont donnés dans le
document 2 :
Document 2
En utilisant les documents 1 et 2 :
a. Identifiez :
L’allèle 1 et l’allèle 2 de
la famille A ;
l’allèle a et l’allèle b de
la famille B.
b. Précisez, en justifiant votre réponse, le mode de transmission de chacune des deux maladies
M1 et M2.
B. L’homme désigné par le chiffre 5 de la famille A se marie avec la femme désignée par le
chiffre 3 de la famille B. le couple donne naissance à un garçon atteint de la maladie M2.
1) Représentez le pédigrée de cette nouvelle famille. Expliquez brièvement, le phénotype du
fils.
2) Expliquez brièvement, le phénotype du fils, en déduire les génotypes des parents.
Ce couple attend un enfant :
Déterminez le risque, pour l’enfant à naitre, en terme de probabilité, d’être atteint à la fois
des deux maladies (d’une part si c’est un garçon, d’autre part si c’est une fille).
Exercice 6
On connait en Tunisie une forme de myopathie caractérisée par la faiblesse des muscles de la
ceinture pelvienne et des troubles de la marche.
Le document 12 présente l'arbre généalogique d'une famille tunisienne dont certains membres
sont atteints par cette forme de myopathie.
A partir d'arguments tires de l'analyse de I
‘arbre généalogique ci-dessus :
1- Indiquez si l'allèle responsable de la
maladie est dominant ou récessif.
Justifiez votre réponse.
2- Précisez si le gène de la maladie est
porte par le chromosome sexuel X ou
par un autosome. Discutez chacune des
deux hypothèses.
L'électrophorèse de l'ADN correspondant au gène de la myopathie, effectuée sur certains
membres de cette famille, donne les résultats présentés par le document 13.
3. Expliquez en quoi ces résultats apportent plus de précisions quant à la localisation du gène
de la myopathie.
4. Ecrivez les génotypes des individus IV1 IV2, V1 et V3.
