CHAPITRE 1 : les examens biologiques chez l’enfant :

1. Les examens biologiques sanguins :

1.1. Examens hématologiques :

Les examens hématologiques sont effectués sur le sang et comprennent l'analyse

des cellules sanguines encore appelée éléments figurés du sang (globules rouges,
globules blancs et plaquettes), ainsi que l'évaluation des éléments dissous dans le
plasma.

1.1.1. Numération-formule sanguine (NFS) :

La numération-formule sanguine (NFS), également appelée hémogramme, englobe
le comptage des éléments figurés du sang, le dosage de l'hémoglobine, la
détermination de l'hématocrite, ainsi que le calcul du nombre et du pourcentage des
différentes catégories de leucocytes.
En effet, c’est un examen fréquemment prescrit pour évaluer la santé générale et
détecter des signes d’anomalies potentielles. Il permet une exploration approfondie
de nombreux états de santé et affections (1).

[Link]. Globules rouges et leur contenu :

a. Numération des érythrocytes :

La numération des globules rouges (hématies ou érythrocytes), constitue une étape
cruciale dans l'évaluation de l'anémie. Historiquement exprimée en nombre
d'érythrocytes par millimètre cube, elle est désormais rapportée en litre de sang.

Tableau 1 : Numération des érythrocytes (2) :

Catégories de patients Unité standard Par mm3 de sang

internationale
(T/L) *
Nouveau-né 4,0–6,0 4,0–6,0 x 106
1 mois 3,0–5,4 3,0–5,4 x 106
3-6 mois 3,7–5,3 3,7–5,3 x 106
2-12 ans 4,5–5,3 4,5–5,3 x 106
Adultes Hommes : 4,7 à 6,1 Hommes : 4,7 à 6,1 x 106
Femmes : 4,2 à 5,4 Femmes : 4,2 à 5,4 x 106
*T= tétra = 106 ; L= litre

Bien que cette numération ne permette pas de diagnostiquer une anémie à elle
seule, elle offre une première indication. C'est en effet le taux d'hémoglobine qui
détermine la présence d'une anémie.

b. Dosage de l’hémoglobine :
L'hémoglobine (Hb) est le pigment des globules rouges, contenant du fer, et se
classe parmi les chromoprotéines. Elle constitue environ 95 % du poids sec des
globules rouges et représente entre 30 et 34 % de leur poids total lorsqu’ils sont
hydratés. Sa principale fonction est le transport des gaz respiratoires, comme
l’oxygène et le dioxyde de carbone, tout en jouant un rôle de régulateur acido-
basique (tampon). L’hémoglobine a une masse moléculaire de 68 000 daltons.
Sa quantification s'effectue par une méthode photométrique après la lyse des
globules rouges. Les valeurs habituelles de l'hémoglobine, exprimées en grammes
par litre de sang, varient en fonction de l'âge et du sexe (3).

Tableau 2 : Valeurs usuelles du taux d'hémoglobine (3) :

Nouveau-né 15.0-21.0 g/dl

Nourrisson (3mois) 9.5-12.5 g/dl
Enfant (De 1 an à la puberté) 11.0-13.5 g/dl
Adulte • Homme : 13.5-17.5 g/dl
• Femme : 11.5-15.5 g/dl

Un taux d'hémoglobine élevé suggère une possible polyglobulie, une condition

caractérisée par une augmentation anormale du nombre de globules rouges dans le
sang. En revanche, une diminution du taux d'hémoglobine est généralement
associée à une anémie, qui se manifeste par une insuffisance de globules rouges ou
d'hémoglobine et entraîne souvent des symptômes de fatigue et de faiblesse.
L'anémie est une pathologie courante, bien plus fréquente que la polyglobulie, et elle
peut résulter de diverses causes, telles que des carences nutritionnelles, des pertes
sanguines ou des troubles de la production de globules rouges.

c. Mesure de l’hématocrite (2):

L'hématocrite (Hct) représente le pourcentage du volume sanguin occupé par les

globules rouges (GR).

Tableau 3 : valeurs normales de l’hématocrite en fonction de l’âge :

Nouveau-né (jusqu'à 1 mois) 53 % à 65 %

1 à 2 mois 38 % à 53 %
3 à 6 mois 33 % à 42 %
2 à 12 ans 35 % à 49 %
Adulte • Homme : 42-52 %
• Femme : 37-47 %

Comme l'hémoglobine (Hb), le taux d'hématocrite diminue en cas d'anémie et

augmente en présence d'une érythrocytose. Il est également influencé par les
fluctuations du volume plasmatique. (2)

d. Constantes érythrocytaires (2):

Les constantes érythrocytaires également appelées indices érythrocytaires, sont des

indicateurs inclus dans l'analyse de la formule sanguine complète, souvent utilisés
pour déterminer la cause sous-jacente d'une anémie. Ces constantes incluent :

Volume Corpusculaire Moyen (VCM) :

Exprimé en femtolitres (fL), il s’agit du volume moyen d’un globule rouge.
 VCM (fL) = [hématocrite × 1000] / [nombre d’hématies]

Tableau 4 : valeurs de référence du VCM en fonction de l’âge :

Nouveau-né (jusqu'à 1 mois) 98-108 fL

1 à 2 mois 85-104 fL
3 à 6 mois 74-91 fL
2 à 12 ans 77-94 fL
Adulte • Homme : 80-100 fL
• Femme : 80-100 fL

Ce paramètre aide à différencier les types d'anémies :

® Anémie microcytaire (VCM bas) : peut indiquer une carence en fer, une
intoxication au plomb, ou une thalassémie.
® Anémie normocytaire (VCM normal) : peut être associée à une hémorragie
aiguë, des maladies chroniques, une insuffisance rénale, une anémie
aplasique ou la présence de valves cardiaques artificielles.
® Anémie macrocytaire (VCM élevé) : peut résulter d'une carence en folate ou
en vitamine B12, ou de la chimiothérapie.

Teneur Corpusculaire Moyenne en Hémoglobine (TCMH) :

Elle correspond au poids moyen d'hémoglobine par globule rouge, exprimée en
picogrammes (pg).
TCMH (Pg) = hémoglobine (g/L) / nombre d’hématies × 10

Tableau 5 : valeurs de référence de la TCMH en fonction de l’âge :

Nouveau-né (jusqu'à 1 mois) 30-39 Pg

1 à 2 mois 28-36 Pg
3 à 6 mois 23-31 Pg
2 à 12 ans 27-34 Pg
Adulte • Homme : 27-31 Pg
• Femme : 27-31 Pg

Cet indice permet d'identifier si l’anémie est :

® Normochrome (TCMH normale) : souvent due à des pertes sanguines aiguës,
des pathologies chroniques, une insuffisance rénale, une anémie aplasique,
ou des valves cardiaques artificielles.
® Hypochrome (TCMH basse) : souvent causée par une carence en fer.

Concentration Corpusculaire Moyenne en Hémoglobine (CCMH) :

Elle indique la quantité d'hémoglobine par unité de volume de globules rouges.
CCMH (%) = hémoglobine (g/L) / hématocrite (T/L) × 100
Valeurs usuelles de la CCMH est comprise entre 32 et 36% aussi bien chez les
enfants que les adultes.
La CCMH permet de différencier les anémies hypochromes des normochromes,
l’hyperchromie n’existe pas (la CCMH ne dépasse jamais 36%).

e. Numération des réticulocytes (2,4,5) :

La numération des réticulocytes est un test sanguin permettant d’évaluer le nombre
de globules rouges immatures présents dans le sang. Ces cellules, produites par la
moelle osseuse, jouent un rôle crucial dans le renouvellement des globules rouges.
Une fois libérés dans le sang, les réticulocytes achèvent leur maturation en un à
deux jours pour devenir des globules rouges pleinement fonctionnels.

Ce test est essentiel pour vérifier si la production des globules rouges répond
adéquatement aux besoins de l'organisme, notamment en cas d'anémie ou d'autres
troubles hématologiques. Une augmentation du nombre de réticulocytes peut refléter
une compensation active de la moelle osseuse en réponse à une destruction ou une
perte accrue de globules rouges, comme dans l'anémie hémolytique ou après une
hémorragie. À l'inverse, une diminution peut indiquer une production insuffisante, due
à des carences nutritionnelles (fer, vitamine B12, folates), des maladies de la moelle
osseuse ou des dysfonctionnements rénaux.

Tableau 6 : valeurs de référence approximatives de la numération des réticulocytes en fonction de

l’âge :

Nouveau-nés 2 % à 6 % des globules rouges totaux

Nourrissons (1 mois à 1 an) 0,5 % à 3,5 %
Enfants de 1 à 12 ans 0,5 % à 2,5 %
Adolescents et adultes 0,5 % à 2,0 %

Ces données montrent une diminution progressive de la proportion et du nombre

absolu de réticulocytes avec l'âge.

Ces valeurs peuvent varier légèrement en fonction des laboratoires et des méthodes
de mesure. Une évaluation correcte doit tenir compte de ces variations et de la
situation clinique du patient.

[Link]. Leucocytes (3):

Les leucocytes, communément appelés globules blancs, sont des cellules sanguines
essentielles à la défense de l'organisme. Issus de la moelle osseuse, ils circulent
dans le sang et les tissus lymphoïdes. Leur rôle primordial est d'identifier et d'éliminer
les agents pathogènes (bactéries, virus, parasites) ainsi que les cellules altérées
(tumorales par exemple).

Les leucocytes sont une population cellulaire hétérogène, caractérisée par une
grande diversité morphologique et fonctionnelle. On distingue principalement :
® Les granulocytes :
- Neutrophiles : Phagocytes professionnels, ils sont en première ligne de
la défense contre les bactéries.
- Éosinophiles : Impliqués dans les réactions allergiques et les infections
parasitaires.
- Basophiles : Libèrent des médiateurs de l'inflammation lors des
réactions allergiques.
® Les agranulocytes :
 - Lymphocytes : Assurent l'immunité adaptative, spécifique à chaque
antigène. On distingue les lymphocytes B (production d'anticorps) et les
lymphocytes T (cytotoxicité, régulation).
- Monocytes : Se transforment en macrophages dans les tissus et jouent
un rôle essentiel dans la phagocytose et la présentation antigénique.

Le nombre de globules blancs et la proportion de chaque type peuvent varier en

fonction de l'état de santé. Une augmentation ou une diminution du nombre de
globules blancs peut indiquer la présence d'une infection, d'une maladie
inflammatoire, d'une allergie ou d'un cancer.

Tableau 7 : Les valeurs des globules blancs et variations pathologiques associées :

Test de laboratoire Valeurs normales Valeurs ↑ Valeurs ↓

(Pathologies (Pathologies
associées) associées)
Numération des Adultes : 4000-10 Leucocytose Leucopénie
leucocytes 000/mm³
(Infections, (Choc
Nourrissons : 20 Allergies, anaphylactique,
000/mm³ Rhume) Cirrhose du foie,
Anémie
Enfants : 10 000- pernicieuse)
15 000/mm³
Neutrophiles 40–75 % Neutrophilie Neutropénie

(Infections aiguës, (Sepsis,

Troubles Maladies auto-
métaboliques, immunes,
Hémorragies Chimiothérapie,
aiguës) Radiothérapie)
Éosinophiles 1–6 % Éosinophilie Non significatif sur
le plan clinique
(Allergies,
Asthme,
Infections
parasitaires)
Basophiles 0–2 % Basophilie Non significatif sur
le plan clinique
(Variole,
Varicelle,
Polyglobulie)
Monocytes 1–10 % Monocytose Non significatif sur
le plan clinique
(Tuberculose,
Paludisme,
Mononucléose
infectieuse)
Lymphocytes 15–75 % Lymphocytose Lymphopénie
 (Hépatites (Maladies auto-
infectieuses, immunes,
Malnutrition, Infections,
Hyperthyroïdie) Corticostéroïdes)

[Link]. Plaquettes :

Les plaquettes, ou thrombocytes, sont des fragments cellulaires anucléés, produits

dans la moelle osseuse à partir de mégacaryocytes.
Elles sont des cellules sanguines hautement spécialisées, indispensables à
l'hémostase primaire.
Lors d'une lésion vasculaire, les plaquettes adhèrent au site de la lésion, s'activent et
s'agglomèrent pour former un thrombus primaire, permettant ainsi de colmater la
brèche vasculaire.
Leurs fonctions sont régulées de manière fine pour maintenir un équilibre délicat
entre hémostase et thrombose.

La numération plaquettaire normale est de 250 000 plaquettes/𝜇𝐿. Elle se situe entre
200 000 et 400 000 plaquettes/𝜇𝐿 soit 200-400 G/L.
Les plaquettes sont moins nombreuses chez les nourrissons (150 000 à 2 000 000
plaquettes/𝜇𝐿) et atteignent un niveau normal au troisième mois après la naissance.
Il n'y a pas de différence dans le nombre de plaquettes entre les hommes et les
femmes.(3)

La thrombopénie se définit par une réduction du nombre de plaquettes sanguines en

dessous de 150 G/L. Cette condition est l'une des principales causes de saignement
anormal. Elle peut résulter d'une origine centrale, caractérisée par une insuffisance
de production plaquettaire liée à une aplasie médullaire ou un envahissement de la
moelle osseuse. Elle peut également être d'origine périphérique, impliquant une
destruction excessive des plaquettes ou un trouble de leur répartition.
À l'inverse, une hyperplaquettose, également appelée thrombocytose, correspond à
une augmentation de la numération plaquettaire au-delà de 500 G/L. Elle est
généralement associée à des conditions telles qu'une inflammation systémique, la
présence de tumeurs, des épisodes hémorragiques ou une carence en fer.(1)

1.1.2. Bilan inflammatoire :

La vitesse de sédimentation des érythrocytes (VS) et la protéine C-réactive (CRP)
sont des marqueurs de laboratoire largement utilisés pour l'inflammation systémique.

[Link] Vitesse de sédimentation :

La vitesse de sédimentation des érythrocytes (VS) est un test de laboratoire simple

et peu coûteux qui mesure la vitesse de chute des globules rouges (GR) dans un
tube vertical en une heure. Elle reflète indirectement les niveaux de protéines de
phase aiguë, notamment en cas d'inflammation.

La VS augmente avec l'agrégation des GR (formation de rouleaux) favorisée par les

protéines plasmatiques (fibrinogène en phase aiguë, immunoglobulines en cas
d'inflammation chronique). Ces protéines neutralisent la charge électrique négative
des GR, réduisant leur répulsion électrostatique.

Des facteurs influençant la VS incluent :

- Anémie : hématocrite réduit accélère la VS.
- Morphologie des GR : macrocytose augmente la VS, microcytose la diminue.
- Pathologies spécifiques : par exemple, la drépanocytose entraîne une VS
basse.
Les grandes protéines augmentent également la viscosité du plasma, ce qui peut
ralentir la VS, illustrant la complexité de son interprétation (6).

Tableau 8 : valeurs de références de la vitesse de sédimentation érythrocytaire en

fonction de l’âge (2,7):
Âge VS (mm/hr)
0-1 mois 0-2
1 mois - 12 ans ≤ 10-20
12 ans – 50 ans • Homme : ≤15
• Femme : ≤20
Plus de 50 ans • Homme : ≤20
• Femme : ≤30

Attention : En l'absence de signes cliniques évocateurs, la VS présente une faible

spécificité diagnostique. Son évolution ne reflète pas systématiquement la
progression clinique d'une affection. En cas de divergence, c'est l'état clinique du
patient qui doit primer. Par ailleurs, un cancer, une pathologie inflammatoire ou une
infection peuvent parfois évoluer avec une VS normale.

Ce test, bien que simple à réaliser mais peu spécifique, tend à être progressivement
remplacé par des examens plus fiables, comme le dosage de la protéine C réactive
(CRP) et du fibrinogène.

[Link] Protéine C réactive (1,8):

La protéine C-réactive (CRP) est une protéine de la phase aiguë de l’inflammation,

synthétisée par le foie sous l’effet de cytokines telles que l’interleukine-6 (IL-6). Elle
est un marqueur sensible et précoce de l’inflammation, apparaissant dans les 6
heures après un stimulus inflammatoire, atteignant un pic à 48 heures, et diminuant
rapidement (demi-vie d’environ 8 heures) lorsque la cause est résolue.

En l'absence d'un processus inflammatoire, la concentration plasmatique normale de

CRP reste inférieure à 6 mg/L.
Les niveaux de CRP chez les enfants sont généralement plus bas que chez les
adultes. Ils augmentent légèrement avec l'âge, en particulier à l'adolescence.
Les valeurs médianes chez les jeunes enfants (2-10 ans) se situent autour de 0,3-0,5
mg/L. Par ailleurs, les filles présentent souvent des taux légèrement supérieurs à
ceux des garçons.

Facteurs influençant les valeurs :

 • Une augmentation modérée est observée en cas d'obésité ou de maladies
chroniques.
• Une CRP persistante > 10 mg/L nécessite des investigations pour détecter
une inflammation aiguë ou chronique.
Ce biomarqueur reste essentiel pour évaluer l’intensité et le suivi des inflammations,
en complément d’autres paramètres cliniques et biologiques.

1.1.3 Bilan de l’hémostase (1,9):

L’hémostase désigne un processus complexe en cascade impliquant la paroi
vasculaire, les plaquettes et certaines protéines adhésives. Ce mécanisme repose
sur deux systèmes principaux :
- Le maintien de la masse sanguine, assuré par l’obstruction rapide des
brèches vasculaires.
- La préservation de la fluidité sanguine, essentielle pour garantir une circulation
adéquate.
Lorsqu’une lésion de la paroi vasculaire apparaît, un ensemble de phénomènes
interconnectés se déclenche in vivo. Par souci de simplicité, on distingue trois étapes
majeures dans l’hémostase :
® Hémostase primaire : Correspondant au temps vasculo-plaquettaire, elle se
déclenche immédiatement à la survenue d’une brèche vasculaire. Ce
processus permet d’interrompre le saignement, principalement dans les petits
vaisseaux. Les éléments clés impliqués incluent les facteurs vasculaires,
plaquettaires et plasmatiques, tels que le Facteur de Von Willebrand (VWF) et
le fibrinogène.
® Coagulation : Cette étape permet la transformation du fibrinogène soluble en
fibrine insoluble, qui forme un gel stabilisant le saignement. Les acteurs
majeurs sont les cellules (fibroblastes, cellules endothéliales et plaquettes) et
les éléments non cellulaires, comprenant notamment le calcium et les 13
facteurs de coagulation.
® Fibrinolyse : Il s’agit d’un phénomène physiologique intervenant après la
coagulation. La fibrinolyse facilite la destruction des caillots sanguins,
contribuant ainsi à la réparation de la paroi vasculaire. Les principaux facteurs
impliqués sont le plasminogène, les activateurs du plasminogène et les
inhibiteurs de la fibrinolyse.

L’hémostase pédiatrique, en particulier chez le nouveau-né, présente des spécificités

notables. Leur connaissance est primordiale pour interpréter correctement les
examens biologiques réalisés durant cette période.
® Particularités physiologiques :
- Chez l’enfant, et surtout chez le nouveau-né, l’hémostase est immature,
en raison du développement inachevé du système de coagulation,
notamment durant la période néonatale.
- Les facteurs de coagulation vitamine K-dépendants (FII, FVII, FIX, FX)
ainsi que les protéines inhibitrices (antithrombine, protéines C et S)
présentent des taux bas à la naissance. Leur normalisation s’effectue
progressivement au cours des 6 à 12 premiers mois.
- La fibrinolyse est également immature, ce qui fragilise l’équilibre entre
les risques de saignements et de thromboses.
® Exploration biologique :
 - Les tests d’hémostase doivent être adaptés aux particularités
pédiatriques, notamment en tenant compte des contraintes liées aux
prélèvements (petit volume sanguin, hématocrite élevé).
- Les tests globaux tels que le TCA et le TQ doivent être interprétés avec
des valeurs ajustées à l’âge, car un allongement fréquent n’est pas
toujours corrélé à un risque hémorragique clinique.

Tableau 9 : valeurs de référence des tests d'hémostase pédiatriques :

Phase Paramètre Valeurs néonatales Valeurs normales

adultes
Hémostase primaire Numération 150-450 × 10⁹/L, 150-450 × 10⁹/L
plaquettaire jusqu'à 750 × 10⁹/L
Facteur Willebrand Élevé (diminution 50-160 %
(VWF) progressive)
Coagulation Temps de Quick Allongé 70-100 %
plasmatique (TQ)
Temps de céphaline Ratio : 1,3 à 1,5 Ratio < 1,2
activé (TCA) (avec témoin adulte)
Facteurs vitamine K- 30-50 % 70-130 %
dépendants
Fibrinogène Normal (antigène > 2-4 g/L
activité)
Facteurs VIII et XIII Normaux ou élevés 50-150 %
Fibrinolyse Plasminogène Bas 70-130 %
Régulateurs Antithrombine 30-50 % 80-120 %
(Inhibiteurs)
Protéine C 18-50 % 70-130 %
Protéine S Faible 60-130 %
(normalisation à 6
mois)

1.2 Examens biochimiques :

Les examens biochimiques constituent un élément essentiel du diagnostic médical,
permettant d’évaluer la composition et les déséquilibres des fluides corporels. Ces
analyses fournissent des informations cruciales pour comprendre les mécanismes
physiopathologiques et orienter la prise en charge des patients.

1.2.1 Bilan glycémique (3,10,11):

[Link] Glycémie à jeun (Fasting Blood Glucose - FBS) :

Objectif : Mesurer le taux du glucose dans le sang (glycémie) après un jeûne de 8
heures.
Procédure : Prélèvement sanguin veineux.
Valeurs de référence chez l'enfant :
- Normale : < 5,6 mmol/L (100 mg/dL).
- Hyperglycémie modérée (IFG) : entre 5,6 - 6,9 mmol/L (100 - 125 mg/dL).
- Diabète : ≥ 7,0 mmol/L (126 mg/dL) à deux reprises.
 [Link] Glycémie aléatoire (Random Blood Glucose - RBG) :
Objectif : Mesurer la glycémie à n’importe quel moment de la journée,
indépendamment du dernier repas.
Valeurs de référence chez l’enfant :
- Normale : < 7,8 mmol/L (140 mg/dL).
- Diabète : ≥ 11,1 mmol/L (200 mg/dL), en présence de symptômes typiques
comme polyurie, polydipsie, perte de poids inexpliquée.

[Link] Test d'hyperglycémie provoquée par voie orale (Oral Glucose

Tolerance Test - OGTT) :
Objectif : Dépister le diabète et les troubles de la tolérance au glucose.
Procédure :
- Régime riche en glucides pendant 3 jours.
- Jeûne pendant au moins 8 heures.
- Administration de 1,75 g de glucose/kg de poids corporel (maximum 75 g).
- Mesure de la glycémie avant et 2 heures après ingestion.
Valeurs de référence chez l'enfant :
- Normale : Glycémie à 2 heures < 7,8 mmol/L (140 mg/dL).
- Intolérance au glucose : entre 7,8 - 11,0 mmol/L (140 - 199 mg/dL).
- Diabète : Glycémie à 2 heures ≥ 11,1 mmol/L (200 mg/dL).

[Link] Hémoglobine glyquée (HbA1c) :

L’HbA1c est un paramètre clé dans l’évaluation et la surveillance de l’équilibre
glycémique, particulièrement chez l’enfant diabétique.
Objectif : L’HbA1c permet d’estimer la glycémie moyenne des 2 à 3 derniers mois,
offrant ainsi une vision globale du contrôle glycémique.
Avantages : Ce test peut être réalisé à tout moment de la journée, sans nécessité
d’être à jeun.
Valeurs de référence chez l’enfant :
- Normale : < 5,7 %.
- Pré-diabète : entre 5,7 % et 6,4 %.
- Diabète : ≥ 6,5 %.
Spécificités et limites chez l’enfant : L’HbA1c peut être moins fiable en cas d’anémie,
d’hémoglobinopathie ou de maladies inflammatoires, ce qui nécessite une
interprétation prudente des résultats.
Seuils recommandés pour les enfants diabétiques (12):
- Une HbA1c comprise entre 6,5 % et 7,5 % est généralement considérée
comme acceptable pour un bon contrôle glycémique chez les enfants atteints
de diabète de type 1. Toutefois, des valeurs proches de 6,5 % sont
préférables afin de réduire le risque de complications à long terme.
- Une HbA1c > 7,5 % indique un diabète mal équilibré selon les
recommandations les plus strictes et nécessite une réévaluation de la prise en
charge thérapeutique.
Ainsi, l’HbA1c reste un outil de référence pour surveiller l’équilibre glycémique et
optimiser la prise en charge des enfants diabétiques.

1.2.2 Bilan phosphocalcique :

L’évaluation de l’homéostasie phosphocalcique repose principalement sur l’analyse
des concentrations sanguines de calcium et de phosphore, mais elle ne saurait être
complète sans tenir compte de la parathormone (PTH). La PTH joue un rôle central
dans la régulation du métabolisme phosphocalcique en ajustant les niveaux de
calcium et de phosphore dans le sang par son action sur les os, les reins et
l’activation de la vitamine D.

Aspects complémentaires à considérer :

- Dosage de la créatinine : Il est indispensable d’évaluer la fonction rénale, car
toute insuffisance rénale peut altérer les valeurs de calcémie et de
phosphorémie.
- Dosage de l’albumine : Ce paramètre est essentiel pour éliminer les fausses
hypocalcémies, car environ 50 % du calcium circulant est lié à l'albumine.

Bien que ce bilan soit crucial pour certaines spécialités médicales, son intérêt en
odontologie reste limité. L’interprétation des résultats nécessite l’expertise d’un
spécialiste pour une prise en charge adaptée aux éventuelles anomalies identifiées
(1).

[Link] Calcémie (11):

Le calcium est le minéral le plus abondant dans le corps humain. Chez un homme
adulte, la quantité totale de calcium est estimée entre 1 et 1,5 kg. Environ 99 % de
ce calcium est stocké dans les os et les dents, tandis qu’une petite fraction (1 %) se
trouve en dehors des tissus osseux, où il joue divers rôles fonctionnels.

Valeurs normales :
® Adultes :
- 18–60 ans : 8,6–10,5 mg/dL
- 60–90 ans : 8,8–10,7 mg/dL
® Enfants :
- Sang de cordon : 8,2–11,2 mg/dL
- Prématurés : 6,2–11,0 mg/dL
- < 10 jours : 7,6–10,4 mg/dL
- 10 jours–2 ans : 9,0–11,0 mg/dL
- 2–12 ans : 8,8–10,8 mg/dL
- 12–18 ans : 8,4–10,5 mg/dL

Seuils critiques :
- Tétanie : < 7 mg/dL
- Coma : > 12 mg/dL
- Risque vital : < 6 mg/dL

[Link] Phosphorémie (11):

Le phosphore est un minéral qui se combine avec d'autres substances pour former
des composés phosphatés organiques et inorganiques. Les termes phosphore et
phosphate sont souvent utilisés de manière interchangeable lorsqu'il s'agit de tests.
Dans le test du phosphore/phosphate sérique, la quantité de phosphate inorganique
dans le sang est mesurée.

Tableau 10 : Valeurs normales de la phosphorémie en fonction de l’âge :

Nourrissons prématurés 5,4–10,9 mg/dL
Nourrissons (jusqu’à 1 an) 4,5–6,7 mg/dL
Nouveau-nés 4,5–9,0 mg/dL
Enfants 4,5–5,5 mg/dL
Adultes de moins de 60 ans 2,7–4,5 mg/dL
Femmes de plus de 60 ans 2,8–4,1 mg/dL
Hommes de plus de 60 ans 2,3–3,7 mg/dL

[Link] La Parathormone (PTH) (13):

La parathormone (PTH) est une hormone sécrétée par les glandes parathyroïdes,
essentielle à la régulation du métabolisme phosphocalcique.
- Rôle biologique : Elle agit principalement sur :
® Les os : Stimule la résorption osseuse, libérant du calcium et du
phosphore dans le sang.
® Les reins : Augmente la réabsorption du calcium, réduit celle du
phosphate, et favorise la production de la forme active de la vitamine D
(calcitriol).
® L’intestin : Indirectement, par le biais de la vitamine D active, elle
augmente l’absorption intestinale du calcium.
- Indications cliniques :
® Hypercalcémie : Permet de différencier une hyperparathyroïdie primaire
des autres causes (néoplasies, hypercalcémie paranéoplasique).
® Hypocalcémie : Recherche d’une hypoparathyroïdie ou d’un
hypoparathyroïdisme secondaire à une insuffisance rénale.
® Insuffisance rénale chronique : Surveillance de l’hyperparathyroïdie
secondaire due à des perturbations du métabolisme phosphocalcique.
® Maladies osseuses : Ostéomalacie, rachitisme, ou fractures
inexpliquées.
- Valeurs de référence (Tableau 10) :

Tableau 11 : valeurs de référence de la PTH en fonction de l’âge :

Âge Valeurs de référence de la PTH

Enfants (1-5 ans) 1,2 – 6,9 pmol/L
Enfants (6-10 ans) 1,3 – 6,5 pmol/L
Adolescents (11-15 ans) 1,4 – 6,8 pmol/L
Adultes 1,6 – 6,9 pmol/L

NB : Ces valeurs peuvent varier selon les laboratoires et les techniques utilisées
(méthode immunométrique standardisée). Les variations saisonnières et les taux de
vitamine D influencent également les résultats.
 1.2.3 Ionogramme sanguin :

L'ionogramme est une analyse biologique qui mesure la concentration des

électrolytes dans un liquide biologique, généralement le sang. Ces électrolytes sont
des ions (atomes ou molécules chargés électriquement) essentiels au bon
fonctionnement de l'organisme. On distingue les cations, comme le sodium, le
potassium, le calcium et le magnésium, et les anions, tels que les chlorures, les
bicarbonates, les phosphates et les protéines. Cet examen est couramment utilisé
pour diagnostiquer et surveiller de nombreuses affections, notamment les troubles
rénaux, hormonaux, les déséquilibres hydriques et électrolytiques, ainsi que les
complications de certains traitements(1).

Tableau 12 : valeurs normales des paramètres de l’ionogramme sanguin au Centre Hospitalier

Universitaire Pédiatrique Charles de Gaulle (14):

Paramètres Nouveau-né Nourrisson Enfant

de l’ionogramme (0-28jours) (29 jours-30 mois) (30 mois-15ans)
sanguin
Sodium (mmol/L) 130-145 130-145 135-145
Potassium 3,5-7 3,5-7 3,5-5,5
(mmol/L)
Chlore (mmol/L) 95-110 95-110 98-105
Magnésium 0,6-0,8 0,6-0,8 0,6-1
(mmol/L)
Bicarbonates 14-27 14-27 20-28
(mmol/L)
Protéines totales 45-70 45-70 60-80
(g/L)

Les valeurs de référence présentées dans ce tableau sont spécifiques au Centre

Hospitalier Universitaire Pédiatrique Charles de Gaulle et peuvent varier selon les
laboratoires et les populations étudiées mais généralement chez la même tranche
d’âge la différence de l’intervalle reste minimale.

1.2.4 Bilan rénal :

Le bilan rénal est un outil essentiel pour détecter une insuffisance rénale, qu'elle soit
aiguë ou chronique. En odontologie, il est crucial de connaître l'existence d'une telle
insuffisance, car elle peut avoir plusieurs répercussions : une altération des
mécanismes de coagulation, une augmentation du risque d'infections, ainsi qu'une
toxicité accrue des médicaments principalement éliminés par voie rénale.
Pour diagnostiquer cette insuffisance, on analyse les concentrations sanguines de
l'urée et de la créatinine, qui sont normalement filtrées et excrétées par le rein. Une
élévation de ces marqueurs dans le sang reflète une diminution de la capacité de
filtration rénale. Par ailleurs, d'autres paramètres comme le débit de filtration
glomérulaire (DFG) peuvent être utilisés pour évaluer plus précisément la fonction
rénale.

[Link] Urée :
L'urée, déchet azoté issu du métabolisme protéique hépatique, est principalement
éliminée par les reins. Son taux sanguin reflète la fonction rénale.
Les valeurs de référence de l'urémie varient en fonction de l'âge :
- Enfants de 1 à 5 ans : 7 à 20 mg/dl
- Enfants de 6 à 10 ans : 6 à 19 mg/dl
- Enfants de 11 à 15 ans : 5 à 18 mg/dl
L’urémie est de moins en moins explorée car elle est affectée par l'apport hydrique et
protéique (15).

[Link] Créatinine :
La créatinine, déchet métabolique musculaire, est principalement éliminée par les
reins. Chez un individu donné, son taux sanguin est relativement stable et corrélé à
la masse musculaire. Toute diminution de la fonction rénale entraîne une
augmentation de la créatininémie, reflétant une altération de la capacité d'élimination
rénale.
Les valeurs de référence de la Créatininémie varient en fonction de l'âge :
- Nouveau-né : environ 30 mL/min/1.73 m² à la naissance.
- À 4 semaines : environ 50 mL/min/1.73 m².
- 1 an : atteint 90 % des valeurs adultes (~120 mL/min/1.73 m²).
- Adulte : environ 120 mL/min/1.73 m² (16).
Cependant, la fonction rénale est principalement appréciée par le débit de filtration
glomérulaire (DFG). Et la clairance de la créatinine, plus accessible en pratique
clinique, est couramment utilisée comme marqueur de la fonction glomérulaire.

[Link] Débit de Filtration Glomérulaire (DFG) (16):

Le DFG est une mesure qui évalue la fonction des reins en quantifiant la quantité de
sang que les glomérules (petites structures dans les reins) filtrent par minute.
Les valeurs de référence du DFG varient en fonction de l'âge :
- Nouveau-nés : Environ 30 mL/min/1.73 m² à la naissance.
- 2-4 semaines : Le DFG double pour atteindre environ 50 mL/min/1.73 m².
- 1 an : Le DFG atteint environ 90% des valeurs adultes (environ 120
mL/min/1.73 m²).
- 2 ans et plus : Le DFG atteint les valeurs adultes (environ 120 mL/min/1.73
m²).
mL/min/1.73 m²: Cette unité mesure le DFG en millilitres de sang filtrés par minute et
par mètre carré de surface corporelle. La prise en compte de la surface corporelle
permet de comparer le DFG entre des individus de tailles différentes.
Interpretation :
DFG inférieur à la normale : Peut indiquer une altération de la fonction rénale ou une
maladie rénale chronique

[Link] Clairance rénale de la créatinine (1):

L’examen le plus utilisé en pratique clinique, il correspond à la quantité du plasma
qui serait totalement débarrassé de sa créatinine en 1 minute.
Elle peut être mesuré ou estimé à l’aide d’équations comme :
La formule de Cockcroft après dosage du taux de créatinine plasmatique
! # (%&' ( â*+) × ./012
CICr = 34é678989é:8;
Avec poids en kg, âge en années, créatinémie en mol/L,
et k = 1,23 pour un homme et 1,04 pour une femme.
Tableau 13 : Valeurs de référence de la clairance de la créatinine en fonction de l'âge et du sexe :
Clairance de la créatinine (mL/minute)
Enfant 90-140
Femme 90-130
Homme 100-140

Tableau 14 : Évaluation de l'insuffisance rénale en fonction de la clairance de la créatinine :

Insuffisance rénale Clairance de la créatinine (mL/minute)
Débutante 60-90
Si accompagnée de signes extrarénaux
(hématurie, signes morphologiques)
Modérée 30-60
Sévère 10-30
Sévère chez le diabétique 15-30
Grave ou terminale < 10
Grave ou terminale chez le diabétique < 15
Ce qui impose une épuration
extrarénale

1.2.5 Bilan hépatique :

Le foie remplit plusieurs fonctions diversifiées. Il est l'organe central du métabolisme

de l'organisme. Les tests de la fonction hépatique sont le plus souvent utilisés pour
déterminer : la présence d'une maladie du foie, le type de maladie du foie, ainsi que
l'étendue et l'évaluation de la maladie du foie.

[Link] Transaminases :
Les transaminases, enzymes principalement localisées dans le foie et les muscles,
sont libérées dans le sérum lors de la nécrose cellulaire de ces organes. Leur
dosage est ainsi un indicateur sensible de cytolyse hépatique ou musculaire.
On distingue :

a. L’alanine-amino-transférase (ALAT) :
Un taux très élevé d'ALAT est fréquemment observé en cas d'hépatite aiguë. Des
augmentations modérées de l'ALAT peuvent être observées en cas d'hépatite
chronique. Les personnes dont les voies biliaires sont obstruées, avec des cirrhoses
ou des cancers du foie peuvent présenter des concentrations d'ALAT légèrement
élevées ou proches de la normale.
Les valeurs normales de l’ALAT en fonction de l’âge (3):
- Femme adulte : 4-35 U/L
- Homme adulte : 7-46 U/L
- Enfants :
® Moins de 12 mois : ≤ 54 U/L
® 1-2 ans : 3-37 U/L
® 2-8 ans : 3-30 U/L
® 8-16 ans : 3-38 U/L
U/L : Cette unité signifie "unités par litre" et mesure la quantité d'ALT présente dans
un litre de sang.
 b. L’aspartate-amino-transférase (ASAT) :
Un taux très élevé d'ASAT est fréquemment observé en cas d'hépatite aiguë. Le taux
d'ASAT peut être normal ou modérément augmenté en cas d'hépatite chronique.
Les valeurs normales de l’ASAT en fonction de l’âge (3):
- Enfants :
® Nouveau-nés : 16-72 U/L ou 16-72 IU/L
® Nourrissons : 15-60 U/L ou 15-60 IU/L
® 1 an : 16-35 U/L ou 16-35 IU/L
- Femmes adultes:
® Moins de 60 ans : 8-20 U/L ou 8-20 IU/L
® Plus de 60 ans : 10-20 U/L ou 10-20 IU/L
- Hommes adultes:
® Moins de 60 ans : 8-20 U/L ou 8-20 IU/L
® Plus de 60 ans : 11-26 U/L ou 11-26 IU/L
U/L : Cette unité signifie "unités par litre" et mesure la quantité d'ALT présente dans
un litre de sang.

[Link] Phosphatases alcaline sérique (PAL) :

Les phosphatases alcalines, enzymes membranaires retrouvées dans la plupart des
tissus, sont excrétées en grande partie par le foie dans la bile. Leur dosage sanguin
est un outil diagnostique précieux pour les affections hépatiques et osseuses.
La concentration de cette enzyme augmente souvent dans le plasma d'un patient
ictérique. Elle est normalement présente dans le foie et excrétée dans la bile, de
sorte que l'élévation de la phosphatase alcaline sérique peut être une manifestation
de rétention ; c'est une explication pratique de l'observation selon laquelle la
concentration de phosphatase alcaline sérique augmente en cas d'ictère obstructif.
Dans les maladies hépatocellulaires aiguës et chroniques, la phosphatase alcaline
sérique est élevée, mais pas jusqu'à l'ampleur typique de l'ictère obstructif. Dans
l'ictère hémolytique, des taux normaux sont la règle. Dans certains cas de carcinome
métastatique du foie, la phosphatase alcaline sérique peut augmenter en l'absence
de jaunisse. Il faut garder à l'esprit que les taux de phosphatase peuvent être
normaux au début d'une maladie obstructive et avec le soulagement de l'obstruction.
La grossesse et des maladies telles que la maladie osseuse de Paget,
l'hyperparathyroïdie et le rachitisme/ostéomalacie sont également associées à une
concentration élevée de phosphatase alcaline sérique et doivent être exclues.

Les valeurs normales de la PAL en fonction de l’âge (3):

- Adultes
® 20-60 ans :
Bodansky : 2-4 U/dL ou 10,7-21,5 IU/L
King-Armstrong : 4-13 U/dL ou 25,0-92,3 IU/L
Bessey-Lowry-Brock : 0,8-2,3 U/dL ou 13,3-38,3 IU/L
® Personnes âgées : Légèrement plus élevées
- Nouveau-nés : 1 à 4 fois les valeurs adultes
- Enfants : Valeurs élevées jusqu'à la fermeture des épiphyses
® Filles :
2-10 ans : 100-350 U/L
10-13 ans : 110-400 U/L
® Garçons :
 2-13 ans : 100-350 U/L
13-15 ans : 125-500 U/L
NB : Les différentes méthodes de mesure (Bodansky, King-Armstrong, Bessey-
Lowry-Brock) expliquent les multiples unités utilisées. L'unité internationale (UI/L) est
la plus couramment utilisée aujourd'hui.

[Link] Gamma-glutamyl transférase (GGT) :

La GGT, enzyme membranaire intervenant dans le transport des acides aminés, est
largement distribuée dans l'organisme, avec une prédominance hépatique et rénale.
Son augmentation plasmatique est un marqueur sensible des atteintes hépato-
biliaires, tandis que les néphropathies n'entraînent généralement pas de modification
de son taux.
Les valeurs normales de la GGT en fonction de l’âge (3):
- Femmes adultes : 4-25 U ; 9-31 mU/mL ; 3,5-13 IU/L
- Hommes adultes : 7-40 U ; 12-38 mU/mL
- Enfants :
® Sang de cordon : 190-270 U/L à 37°C
® Prématurés : < 140 U/L à 37°C
® 1-3 jours : 56-233 U/L à 37°C
® 4-21 jours : 0-130 U/L à 37°C
® 3-12 semaines : 4-120 U/L à 37°C
® 3-6 mois (filles) : 5-35 U/L à 37°C
® 3-6 mois (garçons) : 5-55 U/L à 37°C
® > 6 mois (filles) : 15-85 IU/L
® > 6 mois (garçons) : 5-55 IU/L
® 1-15 ans : 0-23 U/L à > 37°C40
NB : Les différentes unités (U, mU/mL, IU/L) correspondent à différentes méthodes
de mesure de l'activité enzymatique. La température à laquelle les mesures sont
effectuées (37°C) est également spécifiée.

L'élévation de la GGT est un indicateur biologique sensible des atteintes hépato-

biliaires, telles que les cholestases, les hépatites virales et les carcinomes
hépatocellulaires. Cependant, son intérêt principal réside dans le suivi de l'évolution
de l'alcoolisme chronique, où elle constitue un marqueur biologique particulièrement
fiable.

[Link] Bilirubine :

La bilirubine est un pigment jaune résultant de la dégradation de l'hémoglobine lors

de la destruction des globules rouges.
Elle se présente sous deux formes principales :
® Bilirubine non conjuguée (indirecte) : produite initialement et insoluble dans
l'eau et entre dans la circulation liée à l'albumine.
® Bilirubine conjuguée (directe) : formée après transformation par le foie,
rendant la bilirubine soluble et facilitant son élimination via la bile.
Dans le cadre d'un bilan hépatique, le dosage de la bilirubine est essentiel pour
évaluer la fonction hépatique et détecter des anomalies. Des taux élevés de
bilirubine peuvent indiquer :
 ® Atteinte hépatique : comme la cirrhose ou l'hépatite, où le foie ne parvient pas
à conjuguer correctement la bilirubine.
® Obstruction des voies biliaires : empêchant l'élimination de la bilirubine
conjuguée.
® Hémolyse : destruction accrue des globules rouges, augmentant la production
de bilirubine non conjuguée.
Une élévation de la bilirubine dans le sang se manifeste cliniquement par un ictère
(jaunisse), caractérisé par une coloration jaune de la peau et des muqueuses. Ainsi,
la mesure des niveaux de bilirubine, totale et fractionnée, fournit des informations
cruciales sur l'état du foie, la perméabilité des voies biliaires et le taux de destruction
des globules rouges(17).

Les valeurs normales de la bilirubine en fonction de l’âge (3):

- Nourrisson à terme:

® À la naissance (cordon ombilical): Moins de 2,8 mg/dL (moins de 48

µmol/L)
® 24 heures après la naissance: Entre 2 et 6 mg/dL (entre 34 et 103
µmol/L)
® 48 heures après la naissance: Entre 6 et 7 mg/dL (entre 103 et 120
µmol/L)
® à 5 jours après la naissance: Entre 4 et 6 mg/dL (entre 68 et 103
µmol/L)
- Nourrisson prématuré:

® À la naissance (cordon ombilical): Moins de 2,8 mg/dL (moins de 48

µmol/L)
® 24 heures après la naissance: Entre 1 et 6 mg/dL (entre 17 et 103
µmol/L)
® 48 heures après la naissance: Entre 6 et 8 mg/dL (entre 103 et 137
µmol/L)
® à 5 jours après la naissance: Entre 10 et 12 mg/dL (entre 171 et 205
µmol/L)

- 1 mois → Adulte : Moins de 1,5 mg/dL (moins de 20,5 µmol/L)

[Link] Albumine (18):

L'albumine est une protéine majeure du plasma, synthétisée par le foie, qui joue un
rôle clé dans le maintien de la pression oncotique et le transport de diverses
substances telles que les hormones, les médicaments et les métabolites. Dans le
cadre du bilan hépatique, elle constitue un indicateur essentiel de la fonction
hépatique et de l'état nutritionnel. Ses niveaux peuvent diminuer en cas de maladies
hépatiques chroniques, de malnutrition ou de syndromes néphrotiques.

Les valeurs de référence de l'albumine dans le sang varient selon l'âge. Par
exemple, chez les nouveau-nés, l'albumine représente entre 59,2% et 61,9% des
protéines plasmatiques totales. Entre 6 et 46 semaines, elle est en moyenne à
61,7%, et chez les enfants de 2 à 4 ans, les valeurs se stabilisent entre 60,6% et
62,2%. À partir de 5 ans, une légère diminution est observée, avec des niveaux
compris entre 56,6% et 57,3%, avant de remonter à 60,6% à l'adolescence (13-17
ans). Ces pourcentages reflètent la proportion d'albumine par rapport aux protéines
plasmatiques totales, qui incluent également les globulines (α1, α2, β, γ).

1.2.6 Bilan de vitamines :

Les vitamines jouent un rôle essentiel dans le maintien des fonctions physiologiques
et métaboliques de l'organisme. Elles participent à divers processus biologiques tels
que la croissance, la réparation cellulaire, le métabolisme énergétique et la protection
contre le stress oxydatif. Un bilan vitaminique permet d'évaluer les taux plasmatiques
des différentes vitamines afin de détecter d'éventuelles carences ou excès, qui
peuvent avoir des conséquences significatives sur la santé. Ces valeurs de référence
varient en fonction de l'âge, en raison des besoins nutritionnels spécifiques liés aux
différentes étapes de la vie, telles que la croissance rapide chez l'enfant, les
modifications hormonales à l'adolescence ou encore les changements
physiologiques liés au vieillissement (19).

a. Vitamine A (20,21):

La vitamine A est un micronutriment liposoluble qui ne peut être synthétisé de novo

par les mammifères ; il s'agit donc d'un facteur alimentaire obligatoire.
- Nom chimique commun : Rétinol, rétinal, acide rétinoïque, caroténoïdes
- Sources : Légumes à feuilles vertes, carottes, patates douces, foie
- Action : vision en lumière faible, croissance des os et des dents, maturation de
l'épithélium
- Besoin quotidien :
® < 6 mo : 400 mcg
® 7 à 12 mois : 500 mcg
® 1 à 3 ans : 300 mcg
® 4 à 8 ans : 400 mcg
® 9 à 15 ans : 600 mcg
- Déficit : Nyctalopie, photophobie, kératomalacie, cécité, troubles de la
croissance, hyperkératose folliculaire
- Excès : Anorexie, peau sèche, articulations douloureuses, augmentation de la
pression intracrânienne, maux de tête, vomissements.
- Diagnostic biologique : Taux de retinol dans le plasma

Tableau 15 : Valeurs de référence de la vitamine A (en µmol/L) (4) :

Groupe d'âge Valeurs médianes (µmol/L)
Nouveau-nés 20-50 µg/dL (soit environ 0,55 - 1,39
µmol/L)
4-8 ans (garçons et filles) 1,19
9-13 ans (garçons) 1,4
9-13 ans (filles) 1,33
14-18 ans (garçons) 1,71
14-18 ans (filles) 1,57
Adultes (19-30 ans) : hommes 1,96
 Adultes (19-30 ans) : femmes 1,85

Ces valeurs peuvent varier légèrement en fonction des laboratoires et des

techniques utilisées pour les dosages.

b. Vitamine B (21,22):
Le complexe de la vitamine B regroupe un ensemble de vitamines hydrosolubles
essentielles à de nombreux processus métaboliques, tels que la production
d'énergie, le fonctionnement du système nerveux, et la synthèse des globules
rouges. Dans le contexte pédiatrique, l'attention est particulièrement portée sur les
vitamines B1 (thiamine), B6 (pyridoxine) et B12 (cobalamine), en raison de leur rôle
crucial dans le développement et la santé des enfants. Ces trois vitamines sont
fréquemment évaluées dans les bilans biologiques pédiatriques en raison de leur
implication dans des pathologies courantes, telles que les troubles
neurodéveloppementaux, l'anémie et les déséquilibres métaboliques. Cette section
se concentre sur ces trois vitamines clés :

b 1. Vitamine B1 :

- Nom chimique commun : Thiamine, aneurine

- Sources : Foie, porc, lait, céréales
- Action : Partie du pyrophosphate de thiamine, nécessaire à la décarboxylation
oxydative
- Besoin quotidien :
® <6 mo : 0,2 mg
® 6 à 12 mois 0,3 mg
® 1 à 3 ans 0,5 mg
® 4 à 8 ans : 0,6 mg
® 9 à 13 ans : 0,9 mg >14 ans 1,2 mg
- Déficit : Béribéri, fatigue, insuffisance cardiaque, polynévrite
- Méthode de mesure : Thiamine pyrophosphate dans le sang total (par
chromatographie HPLC).
- Valeurs de référence (Tableau 16)

b 2. Vitamine B6 :
- Nom chimique commun : Pyridoxine, pyridoxal, pyridoxamine
- Sources : Viande, foie, reins
- Action : Réactions de décarboxylation et transaminations
- Besoin quotidien :
® <6 mo : 0,1 mg
® 6 à 12 mo : 0,3 mg
® 1 à 3 ans : 0,5 mg
® 4 à 8 ans 6,0 mg
® 9 à 13 ans 1,0 mg >13 ans 1,3 mg
- Déficit : Convulsions, irritabilité, ataxie sensorielle
- Excès : Neuropathie
- Diagnostic biologique : Concentration de phosphate de pyridoxal dans le sang
total
 - Méthode de mesure : Pyridoxal-5-phosphate dans le plasma (par
chromatographie HPLC).
- Valeurs de référence (Tableau 16)

b 3. Vitamine B12 :
- Nom chimique commun : Cyanocobalamine, hydroxycobalamine,
méthylcobalamine
- Sources : Poisson, œufs, fromage
- Action : Maturation des globules rouges
- Besoin quotidien :
® 0 à 6 mois 0,4 mcg
® 6 à 12 mois 0,5 mcg
® 1 à 3 ans 0,9 mcg
® 4 à 8 ans 1,2 mcg
® 9 à 13 ans 1,8 mcg
® >13 ans : 2,4 mcg
- Déficit : anémie juvénile, anémie pernicieuse
- Méthode de mesure : Mesurée dans le sérum par immunoessai (Roche
cobas)
- Valeurs de référence (Tableau 16)

Tableau 16 : Synthèse des valeurs de référence sanguines des Vitamines B1, B6 et

B12 selon l'Âge

Vitamine Âge Valeurs de Observations

(années) référence
Vitamine B1 1–100 36–86 µg/L Stable avec l'âge ; pas de différence
significative selon le sexe ou l'âge.
Vitamine B6 0–60 3.4–41.9 µg/L Plus élevé chez les jeunes, diminue
avec l'âge.
61–100 2.0–29.4 µg/L Diminution significative après 60
ans.
Vitamine B12 6–100 175–877 pg/mL Plus élevé chez les enfants de 0 à 5
ans (valeurs spécifiques non
calculées pour ces âges).

c. Vitamine C (20,21,23):
- Nom chimique commun : Acide ascorbique
- Sources :
® Fruits : Agrumes (oranges, citrons, pamplemousses), fraises, kiwis.
® Légumes : Poivrons, brocolis, épinards, tomates, choux.
- Actions physiologiques principales :
® Synthèse de collagène : Essentielle à la structure des tissus
conjonctifs, des os et des vaisseaux sanguins.
® Antioxydant puissant : Neutralise les radicaux libres, protégeant les
cellules contre le stress oxydatif.
® Soutien immunitaire : Renforce la fonction des leucocytes et aide à
lutter contre les infections.
 ® Absorption du fer non héminique : Favorise une meilleure assimilation
du fer présent dans les végétaux.
® Cicatrisation : Accélère la réparation des plaies et le maintien des
tissus.
- Besoin quotidien :
® <6 mois : 40 mg
® 7 à 12 mois 50 mg
® 1 à 3 ans 15 mg
® 4 à 8 ans : 25 mg
® 9 à 13 ans 45 mg
® >14 ans : 75 mg
- Déficit :
® Symptômes de carence (scorbut) : Fatigue, irritabilité, douleurs
articulaires, saignements des gencives, retard de cicatrisation, fragilité
capillaire.
® Causes possibles : Alimentation pauvre en fruits et légumes,
malabsorption intestinale, maladies chroniques, tabagisme.
- Excès : Une consommation excessive (> 2 g/jour) peut causer des troubles
gastro-intestinaux (diarrhée, douleurs abdominales) et une augmentation du
risque de calculs rénaux (oxalates).
- Valeurs de référence : La détermination des valeurs de référence dépend du
type de mesure : plasma ou lymphocytes, ces derniers étant considérés
comme un reflet plus stable des réserves tissulaires.
Þ Taux plasmatique de la vitamine C :
Les valeurs normales varient légèrement en fonction des études, mais
elles sont généralement les suivantes :
® Norme générale (adultes et enfants) : 0,6 à 2 mg/dL (soit 34-114
µmol/L).
® Carence : < 0,2 mg/dL (soit < 11 µmol/L)
Þ Taux lymphocytaire de la vitamine C chez les enfants :
D’après l’étude de Levin et al. (2010), les valeurs de référence établies
pour les lymphocytes sont exprimées en µg/10⁸ cellules et diffèrent
selon l’âge :
® 0-1 an : 13,1–70,0 µg/10⁸ cellules.
® 1-3 ans : 8,4–41,4 µg/10⁸ cellules.
® 3-5 ans : 10,9–47,2 µg/10⁸ cellules.
® 5-7 ans : 8,7–56,6 µg/10⁸ cellules.

NB : Les valeurs spécifiques par tranche d’âge ne sont pas toujours détaillées dans
les études disponibles.
d. Vitamine D (20,24):

La vitamine D, une vitamine liposoluble, joue un rôle crucial dans le métabolisme du

calcium et du phosphore, essentiels pour le développement osseux et la fonction
neuromusculaire. Elle existe sous deux formes principales : la vitamine D2
(ergocalciférol), d'origine alimentaire, et la vitamine D3 (cholécalciférol), synthétisée
dans la peau sous l'effet des rayons ultraviolets B (UVB). Une fois ingérée ou
produite, la vitamine D est convertie en 25-hydroxyvitamine D [25(OH)D] dans le foie,
puis en 1,25-dihydroxyvitamine D [1,25(OH)2D] dans les reins, sa forme
biologiquement active.
Chez l'enfant, la vitamine D est indispensable à plusieurs processus physiologiques :
® Santé osseuse : La vitamine D favorise l'absorption intestinale du calcium et
du phosphore, indispensables pour la minéralisation osseuse.
® Croissance : Durant les périodes de croissance rapide, une concentration
optimale de 1,25(OH)2D est essentielle pour éviter des troubles tels que le
rachitisme.
® Fonction immunitaire : Elle joue un rôle dans la modulation de la réponse
immunitaire, réduisant le risque d'infections.
Le dosage de la vitamine D fait partie intégrante du bilan biologique chez l'enfant.
Les valeurs de référence pour les métabolites de la vitamine D varient avec l'âge.
Voici les intervalles de référence établis pour les deux formes clés :

Tableau 17 : les valeurs de référence de la 25-Hydroxyvitamine D [25(OH)D] en

fonction de l’âge

Âge Valeurs de référence (ng/mL) Valeurs de référence (nmol/L)

5 jours à <3 ans 2 à 55 4 à 137
3 à 79 ans 8 à 46 21 à 116
Déficience <20 <50

Tableau 18 : les valeurs de référence de la 1,25-Dihydroxyvitamine D [1,25(OH)2D]

en fonction de l’âge

Âge Limite inférieure (pmol/L) Limite supérieure (pmol/L)

0 à <1 an 77 471
1 à <3 ans 113 363
3 à <19 ans 108 246

e. Vitamine E :

- Nom chimique commun : α-tocophérol, tocotriénols

- Sources alimentaires :
® Huiles végétales : huile de tournesol, huile d'olive, huile de germe de
blé.
® Noix et graines : amandes, noisettes, graines de tournesol.
® Légumes verts : épinards, brocolis.
® Produits animaux : œufs, lait.
- Actions physiologiques principales :
® Antioxydant puissant : Protège les lipides membranaires contre la
peroxydation lipidique et les radicaux libres.
® Immunomodulation : Améliore les fonctions immunitaires.
® Inhibition de l’agrégation plaquettaire : Rôle potentiel dans la prévention
des maladies cardiovasculaires.
® Régulation génétique : Impliqué dans la transcription génique et
récemment associé à la physiologie osseuse.
- Besoins quotidiens recommandés :
 ® <6 mois : 4 mg
® 7 à 12 mois 5 mg
® 1 à 3 ans 6 mg
® 4 à 6 ans 7 mg
® 9 à 13 ans 11 mg
® >14 ans : 15 mg
- Déficit : Hémolyse, anémie hémolytique, faiblesse musculaire, troubles
neurologiques (ataxie, neuropathie périphérique).
- Excès : Symptômes rares mais possibles : Troubles gastro-intestinaux
(nausées, diarrhée), antagonisme avec la vitamine K (risque de saignement).
- Diagnostic biologique :
® Méthodes : Chromatographie liquide à haute performance (HPLC),
spectrométrie de masse (LC-MS/MS).
® Indicateurs diagnostiques : Mesure des taux plasmatiques d’α-
tocophérol et du ratio vitamine E/cholestérol pour refléter les réserves
corporelles.
- Valeurs de référence (Tableau 17)

Tableau 19 : Valeurs de référence de la vitamine E en fonction de l’âge :

Groupe d’âge Valeurs plasmatiques normales
Nouveau-nés prématurés 0,1–0,5 mg/dL (2,3–11,6 µmol/L)
1 à 12 ans 0,3–0,9 mg/dL (7–21 µmol/L)
13 à 19 ans 0,6–1,0 mg/dL (14–23 µmol/L)
> 19 ans 0,5–1,8 mg/dL (12–42 µmol/L)
Ratio avec le cholestérol 3,5–9,5 µmol/mmol de cholestérol

f. Vitamine K (4,20,21,25):
La vitamine K regroupe plusieurs composés liposolubles ayant une structure
chimique commune de naphtoquinone. Elle se divise en deux principales familles :
Vitamine K₁ (Phylloquinone) : Présente dans les légumes verts et certaines huiles
végétales, elle est la forme principale de vitamine K dans l’alimentation.
Vitamine K₂ (Menaquinones, MK-n) : Produite par les bactéries intestinales et
présente dans des aliments fermentés et des produits d'origine animale. Les sous-
types comme MK-4 et MK-7 diffèrent par la longueur de leur chaîne d’isoprènes et
leurs propriétés biologiques.
- Nom chimique commun : Phylloquinone (K₁), Menaquinones (K₂ - MK-4, MK-
7)
- Sources alimentaires :
® K₁ : Épinards, brocolis, choux, huiles de soja et de canola.
® K₂ : Fromages fermentés, foie, œufs, natto (soja fermenté).
- Actions physiologiques principales :
® Coagulation sanguine : Cofacteur essentiel de la γ-glutamyl
carboxylase, activant les facteurs de coagulation II (prothrombine), VII,
IX, et X, ainsi que les protéines C et S.
® Santé osseuse et vasculaire : Carboxylation des protéines Gla
(ostéocalcine pour les os, MGP - Matrix Gla Protein pour les vaisseaux)
pour la fixation du calcium.
® Protection vasculaire : Limite les dépôts de calcium dans les parois des
vaisseaux sanguins.
 - Besoins quotidiens recommandés :
® <6 mois : 2 mcg
® 7 à 12 mois : 2,5 mcg
® 1 à 3 ans : 30 mcg
® 4 à 7 ans : 55 mcg
® 9 à 15 ans : 60 à 75 mcg
- Déficit : Troubles de la coagulation (hémorragies cutanées, intracrâniennes),
calcifications vasculaires, diminution de la densité osseuse.
- Excès : Rare en raison de l’élimination rapide des excédents, mais peut
interférer avec les anticoagulants oraux, augmentant le risque de thrombose.
- Diagnostic biologique :
® Dosage des taux plasmatiques de vitamine K₁, MK-4, et MK-7 par
chromatographie liquide (HPLC) ou spectrométrie de masse.
® Mesure des protéines induites par l'absence de vitamine K (PIVKA-II)
pour détecter des déficiences subcliniques.
- Valeurs de référence (Tableau 18)

Tableau 20 : Valeurs de référence de la vitamine K en fonction de l’âge :

Type de vitamine K Groupe d’âge Valeurs plasmatiques
normales
Vitamine K₁ 1 mois - 3 ans 0,09–4,54 µg/L
4 - 14 ans 0,10–1,73 µg/L
>19 ans 30–80 µg/L (1,05–2,80
µmol/L)
Menaquinone-4 (MK-4) 1 mois - 14 ans 0–0,42 µg/L
Menaquinone-7 (MK-7) 1 mois - 3 ans 0,07–1,42 µg/L
4 - 14 ans 0,19–2,03 µg/L

1.2.7 Exploration hormonale :

a. Hormones thyroïdiennes (26):

Les hormones thyroïdiennes, principalement la thyroxine (T4) et la triiodothyronine
(T3), jouent un rôle crucial dans la régulation du métabolisme énergétique, le
développement neurologique et la croissance chez l'enfant. Leur production est sous
le contrôle de l’hormone thyréotrope (TSH), sécrétée par l’hypophyse, qui module
l'activité de la glande thyroïde en réponse aux besoins de l’organisme.
L'évaluation de la fonction thyroïdienne repose principalement sur les dosages de la
TSH, de la T4 libre (FT4) et de la T3 libre (FT3). Ces paramètres permettent de
diagnostiquer les dysfonctionnements thyroïdiens et de surveiller l’efficacité des
traitements.
- TSH (Thyroid-Stimulating Hormone) :
® Principal marqueur pour détecter des anomalies de la fonction
thyroïdienne.
® Une TSH élevée indique une hypothyroïdie primaire, tandis qu’une TSH
basse peut refléter une hyperthyroïdie.
- T4 libre (FT4) :
® Évalue la fraction libre biologiquement active de la thyroxine.
® Une baisse du FT4, associée à une TSH élevée, est caractéristique
d’une hypothyroïdie primaire.
 - T3 libre (FT3) :
® Utilisée pour affiner le diagnostic, en particulier en cas d'hyperthyroïdie.
Leurs valeurs de référence varient en fonction de l’âge en raison des changements
physiologiques liés au développement.

Tableau 21 : les intervalles de référence pour la TSH, FT4 et FT3 en fonction de

l’âge :
Âge TSH (mUI/L) FT4 (pmol/L) FT3 (pmol/L)
Nouveau-né (1-7 jours) 1,7 - 9,1 15,0 - 30,2 4,0 - 8,6
Nourrisson (1-12 mois) 0,8 - 6,0 11,5 - 25,1 3,5 - 7,3
Enfant (1-6 ans) 0,6 - 5,0 11,4 - 19,7 3,6 - 6,8
Enfant (7-12 ans) 0,4 - 4,8 10,6 - 18,0 3,5 - 6,5
Adolescent (13-18 ans) 0,4 - 4,2 10,6 - 18,0 3,2 - 6,0

L’analyse des hormones thyroïdiennes constitue un élément clé du bilan biologique

pédiatrique. L’interprétation des résultats nécessite une attention particulière aux
valeurs de référence spécifiques à chaque tranche d’âge pour un diagnostic et une
prise en charge adaptés.

b. Hormones sexuelles (27)(20):

Les hormones sexuelles jouent un rôle fondamental dans le développement
pubertaire et la fonction reproductive. Toutefois, dans un contexte pédiatrique, leur
exploration peut être limitée aux hormones les plus pertinentes pour le diagnostic des
troubles pubertaires ou des dysfonctionnements endocriniens spécifiques. Les
hormones essentielles à explorer incluent la testostérone, l'œstradiol, la FSH et la
LH, tandis que d'autres comme la SHBG et la prolactine peuvent être explorées dans
des cas cliniquement ciblés.
- Testostérone :
® Rôle : Hormone clé chez les garçons, impliquée dans le développement
des caractères sexuels secondaires et la spermatogenèse.
® Utilité clinique : Exploration des retards pubertaires, des pubertés
précoces ou des troubles de la différenciation sexuelle.
® Valeurs de référence (Tableau 21)
- Œstradiol :
® Rôle : Hormone principale chez les filles, régulant les caractères
sexuels secondaires et le cycle menstruel.
® Utilité clinique : Diagnostic des pubertés précoces ou des troubles
menstruels.
® Valeurs de référence (Tableau 21)
- FSH et LH :
® Rôle : Hormones hypophysaires régulant la fonction gonadique
(stimulation des follicules, ovulation, production de testostérone).
® Utilité clinique : Évaluation des troubles pubertaires et de la fonction
gonadique (hypogonadisme, retard pubertaire, puberté précoce).
® Valeurs de référence (Tableau 21)
Tableau 22 : les valeurs de référence des hormones sexuelles essentielles en
fonction de l’âge :

Hormone Âge Filles (Unités) Garçons (Unités)

Testostérone <1 an 0.03–0.47 ng/mL 0.03–0.47 ng/mL

1–10 ans <0.03 ng/mL <0.03 ng/mL

Tanner II-IV (>10 ans) 0.27–1.8 ng/mL 0.27–10.5 ng/mL

Œstradiol <1 an <25 pg/mL <25 pg/mL

1–10 ans <25 pg/mL <25 pg/mL

Tanner II-IV (>10 ans) 15–197 pg/mL 15–41 pg/mL

FSH <1 an 0.83–6.64 mUI/mL 0.83–6.64 mUI/mL

1–10 ans 0.11–4.56 mUI/mL 0.11–4.56 mUI/mL

Tanner II-IV (>10 ans) 0.79–9.33 mUI/mL 0.36–7.38 mUI/mL

LH <1 an 0.03–5.78 mUI/mL 0.03–5.78 mUI/mL

1–10 ans <0.29 mUI/mL <0.29 mUI/mL

Tanner II-IV (>10 ans) 0.11–11.7 mUI/mL 0.06–6.58 mUI/mL

NB : Les stades Tanner II-IV reflètent la puberté (développement des caractères

sexuels secondaires).
Les valeurs peuvent varier légèrement en fonction des méthodes analytiques
utilisées dans d'autres laboratoires, mais celles-ci sont directement issues de l’étude
CALIPER.

c. Hormones de Croissance (28) (29):

Les hormones de croissance jouent un rôle central dans la régulation de la
croissance et du métabolisme chez l’enfant. Leur exploration est essentielle pour
diagnostiquer les troubles de croissance, tels que le déficit en hormone de
croissance (GHD) ou les syndromes de résistance à l’hormone de croissance. Les
principaux biomarqueurs évalués sont :
- Growth Hormone (GH) :
 ® Rôle : La GH, sécrétée par l'hypophyse, stimule directement la
croissance osseuse et musculaire. Elle agit également via l'IGF-1,
produit dans le foie sous son influence.
® Exploration : La GH est mesurée lors de tests de stimulation (ex.
insuline, arginine, clonidine), car ses niveaux basaux varient
considérablement au cours de la journée.
® Limites : La GH seule n’est pas fiable pour diagnostiquer un déficit en
hormone de croissance en raison de sa sécrétion pulsatile.
- Insulin-like Growth Factor 1 (IGF-1) :
® Rôle : L’IGF-1, produit principalement par le foie, est un médiateur des
effets de la GH. Il favorise la prolifération cellulaire et la synthèse
protéique.
® Exploration : L’IGF-1 est un marqueur stable qui reflète la sécrétion
moyenne de GH sur 24 heures. Il est utilisé pour diagnostiquer le GHD
et surveiller le traitement par GH.
® Avantages : Contrairement à la GH, l’IGF-1 ne varie pas de manière
pulsatile, ce qui en fait un biomarqueur plus fiable pour les dosages
isolés.

Tableau 23 : Valeurs de Référence de l'IGF-1 en fonction de l’âge et du sexe issus

de l’étude "Serum insulin-like growth factor-I (IGF-I) reference ranges for
chemiluminescence assay in childhood and adolescence" :

Âge (ans) Garçons : IGF-1 (ng/mL) Filles : IGF-1 (ng/mL)

0 25–95 25–95
1 34–123 34–123
5 47–145 47–145
10 83–320 92–352
13 132–410 168–490
15 156–486 184–528
18 154–331 133–285

L’exploration des hormones de croissance, en particulier via l’IGF-1, constitue un

outil clé pour diagnostiquer les troubles de croissance et surveiller l’efficacité des
traitements par GH. Les valeurs de référence, basées sur des études robustes
comme celle de Bedogni et al., offrent une base fiable pour une interprétation
adaptée aux différentes étapes de développement.

1.2.8 Bilan martial (30)(20):

Le bilan martial regroupe un ensemble d’analyses biologiques permettant d’évaluer

les réserves en fer de l’organisme ainsi que son métabolisme. Ces dosages sont
essentiels pour diagnostiquer les états de carence en fer, comme l’anémie ferriprive,
ou de surcharge, tels que l’hémochromatose. Chez l’enfant, un déséquilibre du
métabolisme du fer peut avoir des conséquences graves sur la croissance, le
développement neurologique, et l’état général.
Le bilan martial comprend les paramètres suivants :
- Fer sérique :
® Mesure la concentration de fer circulant lié à la transferrine.
® Un taux bas est associé à une carence en fer, tandis qu’un taux élevé
peut signaler une surcharge ou une hémolyse.
- Capacité totale de fixation du fer (CTF) ou Total Iron-Binding Capacity (TIBC) :
® Évalue la capacité maximale de la transferrine à lier le fer.
® Élevée en cas de carence en fer, elle diminue dans les états
inflammatoires ou en cas de surcharge en fer.
- Saturation de la transferrine :
® Pourcentage de la transferrine occupé par le fer.
® Une saturation faible (<20 %) indique une carence fonctionnelle, tandis
qu’une saturation élevée (>50 %) peut refléter une surcharge.
- Ferritine sérique :
® Principal marqueur des réserves en fer. Une baisse reflète une
carence, tandis qu’une augmentation peut être due à une surcharge en
fer ou à un état inflammatoire (la ferritine étant une protéine de phase
aiguë).
- Protéine C réactive (CRP) : Parfois dosée en complément pour interpréter la
ferritine, car un état inflammatoire peut fausser son interprétation.
Les valeurs normales du bilan martial varient selon l’âge (tableau 21).

Tableau 24 : tableau récapitulatif des valeurs de référence du bilan martial en

fonction de l’âge :

Paramètre Nouveau-né Nourrisson (1- Enfant (1- Adolescent

(0-1 mois) 12 mois) 12 ans) (12-18 ans)

Fer sérique 17-44 7-18 10-28 12-32

(µmol/L)

Ferritine (µg/L) 25-200 10-140 15-150 20-200

TIBC (CTF) 40-80 48-72 50-70 45-70
(µmol/L)

Saturation 20-45 15-30 20-35 20-40

transferrine (%)

1.2.9 Bilan Lipidique (31)(32)(33)(20):

Le bilan lipidique est essentiel pour évaluer le métabolisme lipidique chez l'enfant et
l'adolescent. Il permet d’identifier des troubles comme l’hypercholestérolémie
familiale, les dyslipidémies secondaires ou les syndromes métaboliques. Les
principaux composants explorés sont le cholestérol total, le HDL-cholestérol (HDL-c),
le LDL-cholestérol (LDL-c), et les triglycérides (TG), chacun ayant une importance
clinique spécifique.
Le bilan lipidique comprend les paramètres suivants :
- Cholestérol total :
® Rôle : Principal lipide du sang, impliqué dans la construction des
membranes cellulaires et la synthèse des hormones stéroïdiennes.
® Pertinence clinique : Un taux élevé peut indiquer un risque accru de
maladies cardiovasculaires ou métaboliques.
- HDL-cholestérol (HDL-c) :
® Rôle : "Bon" cholestérol, facilite le transport du cholestérol des tissus
vers le foie pour son élimination.
® Pertinence clinique : Des taux faibles sont associés à un risque accru
de maladies cardiovasculaires.
- LDL-cholestérol (LDL-c) :
® Rôle : "Mauvais" cholestérol, transporte le cholestérol vers les tissus,
mais peut favoriser les dépôts dans les parois artérielles.
® Pertinence clinique : Un taux élevé est un marqueur majeur de risque
cardiovasculaire.
- Triglycérides (TG) :
® Rôle : Source d'énergie pour l'organisme, stockée dans les adipocytes.
® Pertinence clinique : Des taux élevés sont associés à des troubles
métaboliques, notamment le diabète et l'obésité.

Tableau 25 : Valeurs de Référence du Bilan Lipidique en Pédiatrie (0-17 ans) :

Âge Cholestérol total HDL-c LDL-c Triglycérides

(ans) (mmol/L) (mmol/L) (mmol/L) (mmol/L)

0-1 2.80–5.00 1.10–2.10 1.20–3.00 0.40–1.40

2-5 3.00–5.20 1.15–2.00 1.30–3.20 0.45–1.20
6-7 3.55–4.50 1.35–1.85 1.85–2.55 0.50–0.90
8-9 3.50–4.45 1.30–1.80 1.80–2.50 0.55–0.95
10-11 3.45–4.40 1.25–1.75 1.75–2.45 0.60–1.00
12-13 3.40–4.35 1.20–1.70 1.70–2.40 0.65–1.10
14-15 3.35–4.30 1.15–1.65 1.65–2.35 0.70–1.20
16-17 3.30–4.25 1.10–1.60 1.60–2.30 0.75–1.30

NB :
> Les valeurs pour les tranches d'âge 0-1 an et 2-5 ans proviennent de l’étude
"Serum Cholesterol, Triglyceride, VLDL-c, LDL-c, and HDL-c Levels in Healthy
Children". Ces données incluent des mesures spécifiques pour les nouveau-
nés et les enfants d’âge préscolaire, issues d'une population turque.
> Les valeurs pour les tranches d'âge 6-17 ans proviennent de l’étude
multicentrique chinoise "Identifying reference values for serum lipids in
 Chinese children and adolescents aged 6–17 years", qui dispose d’un
échantillon beaucoup plus large et robuste.
> Les deux études utilisent des méthodologies comparables pour les dosages
lipidiques, ce qui rend leur combinaison pertinente pour obtenir une vue
complète dès la naissance.

1.3 Examens sérologiques et moléculaires :

Les examens sérologiques et moléculaires constituent des outils essentiels pour le

diagnostic des infections virales et bactériennes. Les examens sérologiques
permettent de détecter la présence d'anticorps ou d'antigènes spécifiques dans le
sang, témoins d'une réponse immunitaire ou d'une infection active. En complément,
les examens moléculaires, comme la PCR et l’analyse de la charge virale, offrent
une évaluation directe et quantitative de la présence d’acides nucléiques viraux
(ADN ou ARN), permettant un diagnostic précoce, particulièrement chez les enfants,
et un suivi précis des infections chroniques. Ces techniques sont utilisées pour
identifier des infections majeures telles que le VIH, les hépatites B et C, et la syphilis.

1.3.1 Exploration du VIH (3)(20)(34)(35)(36):

L'exploration biologique du VIH chez l'enfant est un élément clé pour le diagnostic, le
suivi et la prise en charge des infections à VIH. Elle repose sur une combinaison de
tests sérologiques et moléculaires adaptés à l’âge et au contexte clinique. La
particularité des nourrissons et jeunes enfants exposés au VIH réside dans la
présence d'anticorps maternels, nécessitant des techniques spécifiques pour
confirmer ou infirmer une infection.

[Link] Tests Sérologiques :

Les tests sérologiques sont utilisés pour détecter les anticorps anti-VIH et/ou les
antigènes viraux, constituant le premier niveau d'exploration.
a. Test combiné antigène/anticorps (4e génération) :
- Principe : Ces tests permettent de détecter simultanément :
® L’antigène p24 (présent précocement en phase aiguë).
® Les anticorps dirigés contre le VIH-1/VIH-2.
- Utilité clinique :
® Outil principal de dépistage chez les enfants âgés de ≥18 mois.
® Sensible pour la détection précoce avant la séroconversion.
- Seuils interprétatifs :
® Positif : Présence d'antigène ou d'anticorps détectée.
® Négatif : Absence de marqueurs.
b. Tests spécifiques aux anticorps (Western blot ou immunotransfert) :
- Principe : Identifient les anticorps dirigés contre les protéines spécifiques du
VIH.
- Utilité clinique :
® Confirmation des résultats réactifs des tests de dépistage.
® Moins pertinents chez les enfants <18 mois en raison des anticorps
maternels.
- Seuils interprétatifs :
 ® Pour qu'un résultat soit considéré positif, il faut observer la présence
d’au moins deux bandes spécifiques d’anticorps (contre les protéines
p24, gp41 ou gp120/160 du VIH).
® Résultat indéterminé : présence de bandes non spécifiques,
nécessitant un test moléculaire.
c. Tests rapides (RDT) :
- Principe : Détection qualitative d'anticorps ou d'antigène p24 à partir d'un
échantillon capillaire.
- Utilité clinique :
® Dépistage dans les contextes d’urgence ou en milieu à faibles
ressources.
® Résultat rapide, mais nécessitant confirmation par des tests de
laboratoire.
- Seuils interprétatifs :
® Positif : Infection suspectée.
® Négatif : Infection improbable.

[Link] Tests Moléculaires :

Les tests moléculaires sont essentiels chez les enfants de moins de 18 mois pour
lesquels la sérologie est insuffisante.
a. PCR ADN/ARN VIH :
- Principe : Amplification et détection du matériel génétique viral (ARN ou ADN).
- Utilité clinique :
® Diagnostic précoce dès l’âge de 6 semaines chez les nourrissons
exposés au VIH.
® Suivi des patients infectés pour évaluer l’efficacité des traitements.
- Seuils interprétatifs :
® Positif : ADN ou ARN viral détecté = infection active.
® Négatif : Absence d’ADN ou ARN viral détectable.
b. Charge virale (quantification de l’ARN viral) :
- Principe : Mesure de la quantité d’ARN viral dans le plasma.
- Utilité clinique :
® Permet d’évaluer la progression de l’infection.
® Essentielle pour surveiller l’efficacité du traitement antirétroviral (ARV).
- Seuils interprétatifs :
® Indétectable : <20 copies/mL (contrôle optimal).
® Faible charge virale : 20–10 000 copies/mL.
® Charge modérée : 10 001–100 000 copies/mL.
® Charge élevée : >100 000 copies/mL.

[Link] Particularités chez l’Enfant :

- Chez les enfants <18 mois, les anticorps maternels peuvent persister, rendant
les tests sérologiques peu fiables. Les tests moléculaires (PCR) sont donc la
référence pour le diagnostic.
- Chez les enfants plus âgés (≥18 mois), les tests sérologiques combinés (4e
génération) sont suffisants pour établir un diagnostic initial.

1.3.2 Exploration de l’hépatite B (3)(37)(38)(1):

L’hépatite B (VHB) est une infection virale pouvant évoluer vers une hépatite
chronique ou des complications graves telles que la cirrhose ou le carcinome
hépatocellulaire. L’exploration biologique repose sur la détection de trois marqueurs
sérologiques majeurs : l’antigène HBs (Ag HBs), les anticorps anti-HBs et les
anticorps anti-HBc. Chez l’enfant, la prise en charge diagnostique est essentielle,
notamment dans les contextes de transmission périnatale et de suivi vaccinal.
[Link] Tests Sérologiques :
Les tests sérologiques sont les premières analyses utilisées pour diagnostiquer
l’hépatite B. Ils permettent d’identifier les phases d’infection et l’état immunitaire.

a. Antigène HBs (Ag HBs) :

- Principe : L’Ag HBs est un marqueur précoce de l’infection par le virus de
l’hépatite B. Sa détection indique une infection active, qu’elle soit aiguë ou
chronique.
- Seuil interprétatif :
® Résultat positif : Infection active. Une persistance au-delà de six mois
confirme une hépatite chronique..
® Résultat négatif : Absence d’infection active.

b. Anticorps anti-HBs :
- Principe : Ces anticorps apparaissent après la guérison d’une infection ou
suite à la vaccination contre l’hépatite B.
- Seuil interprétatif :
® Taux >10 UI/L : Immunité protectrice (guérison ou vaccination réussie).
® Taux <10 UI/L : Absence ou échec de l’immunisation.
- Particularités pédiatriques : Chez les nourrissons à risque (exposés à une
mère porteuse de l’Ag HBs), la réponse vaccinale est vérifiée entre 9 et 12
mois.
c. Anticorps anti-HBc :
- Principe : Les anticorps anti-HBc indiquent une exposition au virus, qu’elle soit
récente ou ancienne. Ils peuvent persister à vie.
- Seuil interprétatif :
® Résultat positif : Exposition passée ou actuelle.
® Négatif : Absence de contact avec le virus.

[Link] Tests Moléculaires :

Les tests moléculaires complètent les tests sérologiques et sont particulièrement
importants pour évaluer la réplication virale active.
a. ADN du VHB :
- Principe : La quantification de l’ADN viral permet de mesurer la charge virale
et de suivre l’activité de réplication.
- Seuil interprétatif :
® Charge virale <2 000 UI/mL : Réplication faible.
® Charge virale >2 000 UI/mL : Réplication active nécessitant une prise
en charge.
- Particularités pédiatriques : Indispensable pour confirmer une infection active
chez les nourrissons <12 mois en cas de persistance de l’Ag HBs.
b. Charge virale maternelle :
 - Principe : Une charge virale maternelle élevée (>200 000 UI/mL) est un
facteur de risque majeur de transmission verticale, nécessitant des antiviraux
en fin de grossesse.

NB : L’exploration biologique de l’hépatite B chez l’enfant combine des tests

sérologiques et moléculaires pour évaluer l’état infectieux, la réponse immunitaire et
l’activité virale. Les particularités pédiatriques, telles que la transmission périnatale et
la vérification post-vaccinale, nécessitent une approche diagnostique adaptée pour
prévenir et gérer les infections chroniques.

1.3.3 Exploration de l’hépatite C (1):

Le diagnostic virologique de l’hépatite C repose sur des tests sérologiques et

moléculaires. Les tests sérologiques permettent de détecter une exposition au virus,
tandis que les tests moléculaires évaluent la réplication active du virus et confirment
une infection chronique. Chez l’enfant, cette exploration est essentielle pour
différencier les infections actives des expositions passées.
[Link] Tests Sérologiques :
Les tests sérologiques constituent le premier niveau d’exploration.
Þ Anticorps anti-VHC (ELISA) :
- Principe : Détecte les anticorps spécifiques produits en réponse à une
infection par le VHC. Ces anticorps apparaissent environ 6 semaines après la
contamination.
- Interprétation :
Négatif : Absence d’infection ou période précoce avant séroconversion.
Positif : Indique une infection actuelle ou passée, mais ne différencie
pas les états infectieux.
- Limite : Les anticorps anti-VHC ne permettent pas de confirmer la
multiplication virale.
[Link] Tests Moléculaires :
Les tests moléculaires sont essentiels pour confirmer une infection active et évaluer
la charge virale.
Þ PCR pour l’ARN viral :
- Principe : Amplifie et détecte l’ARN du VHC dans le sang, indiquant une
réplication virale active.
- Interprétation :
® Présence d’ARN viral : Infection active (aiguë ou chronique).
® Absence d’ARN viral : Infection guérie ou exposition ancienne non
active.
[Link] Classification des résultats :
Si les anticorps anti-VHC sont positifs, plusieurs scénarios sont possibles :
- Hépatite C chronique contagieuse : Présence d’ARN viral (85 % des cas).
- Hépatite C ancienne guérie non contagieuse : Absence d’ARN viral (15 % des
cas).
- Hépatite C aiguë contagieuse : Rare, nécessite une confirmation par ARN
viral.

1.3.4 Exploration de la syphilis (3):

La syphilis est une infection causée par le spirochète Treponema pallidum. Elle peut
être acquise par contact direct ou transmise de manière verticale de la mère à
l’enfant. L'exploration biologique repose sur des tests sérologiques et moléculaires
qui permettent de diagnostiquer, de suivre l'infection, et d'identifier les cas de syphilis
congénitale.
[Link] Tests Sérologiques :
Les tests sérologiques sont la base du dépistage et du diagnostic de la syphilis. Ils
se divisent en deux catégories principales :
a. Tests non tréponémiques (VDRL, RPR) :
- Principe : Ces tests détectent des anticorps dirigés contre les composants des
cellules hôtes altérées par Treponema pallidum.
- Utilisation :
® Dépistage initial.
® Suivi de l’efficacité du traitement (par la diminution des titres
d’anticorps).
- Interprétation :
® Résultat positif : Présence d’une infection active ou ancienne.
® Faux positifs possibles en cas de maladies auto-immunes ou infections
concomitantes.
b. Tests tréponémiques (EIA, FTA-ABS) :
- Principe : Ces tests détectent des anticorps spécifiques dirigés contre
Treponema pallidum.
- Utilisation :
® Confirmation d’un résultat positif des tests non tréponémiques.
® Non utilisés pour évaluer la réponse au traitement, car les anticorps
peuvent persister à vie.
- Interprétation :
® Résultat positif : Infection actuelle ou ancienne.

[Link] Tests Moléculaires :

Les tests moléculaires, tels que la PCR, permettent la détection directe de l’ADN
de Treponema pallidum.

[Link] Exploration de la Syphilis Congénitale :

La syphilis congénitale peut entraîner des complications graves, telles que des
fausses couches, une mortinaissance ou des anomalies néonatales. Son diagnostic
repose sur une combinaison de tests :
- Tests sérologiques (IgM anti-tréponémiques) : L’apparition précoce des IgM
indique une infection active chez le nourrisson.
- Tests moléculaires (PCR) : Utilisés pour confirmer le diagnostic lorsque les
tests sérologiques sont ambigus.

2. Les examens biologiques des excrétions :

2.1. Les examens salivaires :
Les examens salivaires représentent une méthode non invasive et fiable pour
évaluer l'état de santé général et bucco-dentaire, en particulier chez les enfants.
Grâce à leur facilité de collecte et à leur capacité à fournir des informations sur des
paramètres biochimiques, microbiologiques et immunologiques, ces examens
s'intègrent parfaitement dans les stratégies de diagnostic modernes.

2.1.1. Paramètres biochimiques de la salive :

[Link]. PH salivaire (39)(40):
- Pourquoi le mesurer ?
® Évaluation de l’équilibre acido-basique de la cavité buccale.
® Indicateur clé du risque carieux et des déséquilibres buccaux.
- Valeurs de référence :
® Normal : 6,5 à 7,5.
® Acide : <6,5 (favorise la déminéralisation dentaire et le risque carieux).
® Alcalin : >7,5 (associé à une formation accrue de tartre).

[Link]. Débit salivaire (41):

- Pourquoi le mesurer ?
® Évaluation des troubles salivaires (xérostomie ou hypersialorrhée).
® Identification d'une salivation insuffisante dans le cadre de caries ou de
troubles buccaux.
- Valeurs de référence :
® Non stimulée : 0,25 à 0,35 mL/min.
® Stimulée : 1 à 2 mL/min.

[Link]. Électrolytes salivaires (calcium, phosphate,

fluor) (40):

- Pourquoi les mesurer ?

® Rôle central dans la reminéralisation et la protection contre les caries.
- Valeurs de référence :
® Calcium : 1,2 à 2,5 mmol/L.
® Phosphate : 3,6 à 5,5 mmol/L.
® Fluor (42):
Þ Dans la salive parotidienne :
> Enfants consommant de l'eau fluorée (1 ppm) : 0,009
ppm.
> Enfants dans une zone non fluorée (<0,1 ppm) : 0,007
ppm.
> Enfants recevant un supplément de fluor (1 mg/jour) :
0,008 ppm.
> Adultes dans une zone non fluorée (sans dentifrice fluoré)
: 0,010 ppm.
Þ Dans la salive totale :
> Enfants consommant de l'eau fluorée (1 ppm) : 0,033
ppm.
> Enfants dans une zone non fluorée (<0,1 ppm) : 0,011
ppm.
> Enfants recevant un supplément de fluor (1 mg/jour) :
0,015 ppm.
> Adultes dans une zone non fluorée (sans dentifrice fluoré)
: 0,017 ppm.
 2.1.2. Exploration microbiologique de la salive :
[Link]. Microbiote salivaire (43):
- Pourquoi l'explorer ?
® Identification des bactéries cariogènes telles que Streptococcus
mutans et Lactobacillus.
® Évaluation du risque de caries dentaires et de maladies parodontales.
- Méthodes :
® Culture bactérienne pour dénombrer les bactéries cariogènes.
® Techniques PCR pour une analyse rapide et précise.
[Link]. Détection de champignons (43):
- Pourquoi l'explorer ?
® Recherche de Candida albicans chez les enfants présentant un muguet
buccal ou des troubles immunitaires.
- Méthodes :
® Culture spécifique ou PCR.

2.1.3. Biomarqueurs immunitaires de la salive :

[Link]. Immunoglobulines A sécrétoires (IgA) (44):
- Pourquoi les mesurer ?
® Évaluation de la réponse immunitaire locale.
® Faibles niveaux associés à un risque accru de caries ou d’infections
bucco-dentaires.
- Valeurs de référence :
® 40 à 60 mg/dL chez les enfants.
[Link]. Enzymes salivaires (Lysozyme et lactoferrine) :
a. Lysozyme salivaire (45)(41):
- Pourquoi le mesurer ?
® Le lysozyme est une enzyme clé dans le système de défense
antimicrobien de la salive. Il agit en détruisant les parois cellulaires des
bactéries pathogènes, jouant ainsi un rôle dans la prévention des
infections bucco-dentaires.
® Sa concentration peut refléter l'état immunitaire local ou des
déséquilibres salivaires chez l'enfant.
- Valeurs de référence selon l’âge (moyennes ± écart-type) :
® Enfants (9-10 ans) : 129,4 ± 42,2 µg/ml.
® Adolescents (13-17 ans) : 160,9 ± 58,2 µg/ml.
® Adultes (19-25 ans) : 165,7 ± 36,7 µg/ml.
® Observations :
> L'activité du lysozyme salivaire augmente progressivement avec
l'âge, atteignant un plateau à l'âge adulte.
> Les variations interindividuelles sont importantes et doivent être
prises en compte dans l’interprétation des résultats.
b. Lactoferrine salivaire (46)(41):
- Pourquoi le mesurer ?
® La lactoferrine, autre enzyme antimicrobienne, joue un rôle dans la
chélation du fer nécessaire à la croissance bactérienne. Elle participe
également à la modulation de la réponse inflammatoire.
 ® Bien que sa mesure soit moins fréquente que celle du lysozyme, elle
est utilisée dans certaines analyses salivaires pour évaluer l'immunité
buccale.
- Valeurs de référence :
® Chez les enfants âgés de 9 mois à 4 ans, les niveaux de lactoferrine
salivaire sont en moyenne de 3,0 ± 1,6 mg/L.
® Chez les adultes, les niveaux de lactoferrine salivaire sont en moyenne
8,5 ± 4,0 mg/L.
® Les niveaux de lactoferrine sont significativement inférieurs chez les
enfants par rapport aux adultes.
® Les données sont influencées par les variations comportementales des
enfants pendant la collecte. Les enfants agités ou pleurant présentent
des niveaux de lactoferrine plus élevés, probablement à cause d'une
contamination par des sécrétions nasales ou lacrymales.

2.1.4. Hormones salivaires :

[Link]. Cortisol (44)(39):
- Principe : Mesuré pour évaluer le stress physiologique et les désordres
endocriniens. La salive reflète les concentrations libres, biologiquement
actives du cortisol.
- Valeurs de référence (selon l'étude de Michael Gröschl) :
® <4 semaines : Matin 34.5 ± 8.5 nmol/L ; Midi 30.5 ± 9.6 nmol/L ; Soir
27.5 ± 10.9 nmol/L.
® 1–12 mois : Matin 24.3 ± 12 nmol/L ; Midi 11.5 ± 8.9 nmol/L ; Soir 3.8 ±
3.0 nmol/L.
® 2–15 ans : Matin 24.7 ± 8.5 nmol/L ; Midi 8.0 ± 4.0 nmol/L ; Soir 1.7 ±
1.4 nmol/L
[Link]. Testostérone salivaire (40):
- Pourquoi le mesurer ?
® Suivi du développement pubertaire chez les enfants.
- Valeurs de référence :
® Varie selon l'âge et le sexe, par exemple 0,5 à 1,5 ng/mL chez les
garçons prépubères.

2.1.5. Examens salivaires en odontologie pédiatrique (39):

En odontologie pédiatrique, l'exploration salivaire joue un rôle central dans :
- Le diagnostic des caries dentaires : Évaluation des bactéries cariogènes, du
pH et de la capacité tampon.
- L'évaluation des maladies parodontales : Mesure des protéines, des
leucocytes et du sang occulte dans la salive.
- Tests spécifiques :
® SMT® (Salivary Multi Test) : Test multifactoriel pour les enfants,
incluant des mesures du pH, des bactéries cariogènes, et des protéines
liées à l'inflammation gingivale. Ce test est particulièrement adapté aux
enfants grâce à sa simplicité et à sa rapidité (5 minutes)

Tableau 26 : les principaux paramètres évalués par le Salivary Multi Test®, leurs
valeurs moyennes pédiatriques et leur interprétation clinique :
 Paramètre Valeurs moyennes Interprétation clinique
pédiatriques
Niveau de 20,9 ± 17,5 Niveau faible ou élevé indique
bactéries respectivement un faible ou un haut
cariogènes risque de caries.
Acidité (pH) 52,4 ± 23,2 Acidité élevée indique un risque accru de
(valeurs inversées) caries.
Capacité tampon 22,1 ± 17,5 Faibles valeurs indiquent un risque élevé
de caries et d'altération de l'équilibre
salivaire.
Présence de sang 31,0 ± 25,2 Niveau élevé peut signaler une gingivite
occulte ou une inflammation gingivale.
Leucocytes 37,7 ± 22,8 Marqueur d'une réponse inflammatoire,
souvent associée à une gingivite.
Protéines totales 36,0 ± 18,7 Niveau élevé peut indiquer une
inflammation buccale.
Ammoniac 42,1 ± 20,1 Niveau élevé peut refléter une activité
bactérienne accrue dans la bouche.

NB : Avec l'évolution rapide des technologies analytiques, telles que les techniques
de point-of-care et les systèmes de détection rapide (exemple : Salivary Multi Test®),
l'intégration des examens salivaires dans les pratiques cliniques courantes pourrait
s'étendre à des domaines plus larges, comme la médecine préventive et la médecine
personnalisée. Ces outils promettent de devenir des piliers pour le suivi longitudinal
de la santé bucco-dentaire et systémique des enfants.

2.2 Examens des selles :

Les examens biologiques des selles jouent un rôle essentiel dans l'évaluation de la
santé globale de l'enfant. Ils permettent de détecter des infections gastro-intestinales,
d'identifier des troubles métaboliques, et de rechercher des signes de saignements
ou d'inflammations intestinales. En complément des analyses sanguines et
salivaires, ces examens fournissent des informations précieuses sur les
déséquilibres systémiques pouvant influencer la croissance, le développement
osseux et la santé bucco-dentaire. Leur simplicité de prélèvement et leur pertinence
diagnostique en font des outils incontournables dans la prise en charge pédiatrique
(47)(48)(49).
Les examens les plus fréquemment réalisés comprennent :

2.2.1 Test immunochimique de recherche de sang occulte dans

les selles (RSOS) (49):
Le test immunochimique RSOS permet de détecter la présence de sang dans les
selles, indicateur potentiel de saignements gastro-intestinaux, souvent causés par
des pathologies comme les maladies inflammatoires chroniques ou les ulcères.
- Principe : Ce test repose sur la détection de l’hémoglobine humaine à l’aide
d’anticorps spécifiques. Contrairement aux tests basés sur les réactions
chimiques au guaiac, il ne réagit pas avec le sang animal, ce qui réduit le
risque de faux positifs dus à l’alimentation.
- Valeurs de référence :
 ® Absence d’hémoglobine détectable dans des selles normales.
® Seuil : 4 à 20 µg/g d’hémoglobine pour détecter une inflammation
significative ou une lésion gastro-intestinale

2.2.2 La coproculture (50):

La coproculture est un examen microbiologique qui vise à identifier les bactéries
responsables d'infections gastro-intestinales aiguës, notamment chez les enfants.
Elle permet un diagnostic précis des pathogènes impliqués, facilitant ainsi la prise en
charge thérapeutique.
- Principe : Cet examen repose sur l’ensemencement des selles sur des milieux
de culture spécifiques, permettant l’isolement et l’identification des bactéries
pathogènes telles que Salmonella, Shigella, Escherichia coli pathogènes,
Campylobacter et Yersinia enterocolitica. En cas de détection d’un pathogène,
un antibiogramme est souvent effectué pour guider le choix du traitement.
- Indications : La coproculture est indiquée en cas de diarrhée aiguë
accompagnée de symptômes spécifiques tels que la fièvre, la présence de
sang ou de mucus dans les selles, ou lorsqu’une épidémie est suspectée.
- Valeurs de référence :
® Résultat attendu chez un enfant sain : absence de bactéries
pathogènes.
® En cas de résultat positif : identification précise de l’agent pathogène et
réalisation d’un antibiogramme pour déterminer la sensibilité aux
antibiotiques.

2.2.3 Examen parasitologique des selles (EPS) (51):

L'examen parasitologique des selles (EPS) est essentiel pour le diagnostic des
parasitoses intestinales chez les enfants, une population particulièrement exposée
en raison de comportements spécifiques (contacts fréquents avec le sol, ingestion
accidentelle de contaminants). Les parasitoses intestinales représentent un enjeu
médical significatif, particulièrement dans les régions en voie de développement ou
chez les enfants immunodéprimés.
- Objectifs et indications : L'EPS est indiqué dans plusieurs contextes cliniques,
notamment :
® Symptomatologie digestive : Diarrhée aiguë ou chronique, douleurs
abdominales, malabsorption.
® Populations à risque : Enfants immunodéprimés ou ayant séjourné en
zones endémiques.
® Épidémies ou cas suspects : Investigation suite à des contaminations
hydriques ou alimentaires.
- Principaux parasites détectés :
® Protozoaires : Giardia lamblia, Entamoeba histolytica, Cryptosporidium
parvum.
® Helminthes : Ascaris lumbricoides, Enterobius vermicularis, Trichuris
trichiura.
- Techniques utilisées :
® Observation microscopique : Recherche des œufs, larves ou kystes
après enrichissement et coloration.
® Techniques complémentaires :
> Coloration de Ziehl-Neelsen pour Cryptosporidium.
 > Méthode de Baermann pour Strongyloides stercoralis.
> Test antigénique ou PCR pour certains parasites spécifiques.
- Valeurs interprétatives :
® Résultat normal : Absence de parasites.
® Résultat anormal : Identification précise de l'espèce parasitaire, suivie
d'une interprétation selon le contexte clinique.
- Limites et recommandations :
® Pour améliorer la sensibilité de l'EPS, il est recommandé de répéter
l'examen à trois reprises sur une période de 10 jours, en raison de
l'excrétion intermittente des kystes et œufs parasitaires.

2.2.4 Biomarqueurs inflammatoires dans les selles (52):

La calprotectine fécale (fCP) et la neurotoxine dérivée des éosinophiles (fEDN) sont
des biomarqueurs permettant d’évaluer l’inflammation intestinale et les réponses
immunitaires chez l’enfant.
a. Calprotectine fécale (fCP) :
- Pourquoi la mesurer ?
® Indicateur de l’inflammation intestinale. Elle est particulièrement utile
pour diagnostiquer ou surveiller des pathologies comme la maladie de
Crohn et les rectocolites hémorragiques.
- Méthode utilisée :
® Le dosage de la calprotectine fécale a été réalisé à l’aide d’un test
immunoenzymatique (ELISA, Enzyme-Linked Immunosorbent Assay).
- Principe de la méthode :
® Utilisation d’anticorps spécifiques pour détecter et quantifier la
calprotectine dans les échantillons de selles.
- Valeurs de référence selon l’âge :
® 0-12 mois : 910 mg/kg.
® 1-4 ans : 286 mg/kg.
® 4-12 ans : 54 mg/kg.

b. Neurotoxine dérivée des éosinophiles (fEDN) :

- Pourquoi la mesurer ?
® Permet de suivre l’activité des éosinophiles intestinaux, souvent liée à
des inflammations allergiques ou parasitaires.
- Méthode utilisée :
® Le dosage de la fEDN a également été effectué par un test ELISA.
- Principe de la méthode :
® Détection quantitative via des anticorps monoclonaux ou polyclonaux
spécifiques de la fEDN.
- Valeurs de référence selon l’âge :
® 0-12 mois : 7,4 mg/kg.
® 1-4 ans : 2,9 mg/kg.
® 4-12 ans : 0,2 mg/kg.

2.3 Examens des urines :

L’analyse biologique des urines constitue un outil essentiel pour l’évaluation de la

fonction rénale, la détection des infections urinaires, et l’étude des déséquilibres
métaboliques chez l’enfant. En odontologie pédiatrique, ces examens revêtent une
importance particulière, car de nombreux déséquilibres métaboliques ou systémiques
détectés par l’analyse urinaire peuvent avoir un impact sur la santé bucco-dentaire.
Par exemple, des troubles du métabolisme phospho-calcique, révélés par l’excrétion
urinaire, peuvent être associés à des anomalies de la minéralisation de l’émail. De
même, les pathologies systémiques identifiées par la protéinurie ou la glucosurie
peuvent indirectement affecter la santé bucco-dentaire en influençant la qualité de la
salive ou l’équilibre des tissus dentaires.

Basée sur des techniques modernes et des seuils interprétatifs adaptés à l’âge,
l’analyse urinaire offre une approche précise et non invasive pour évaluer les
pathologies infantiles et anticiper les risques systémiques pouvant altérer l’équilibre
buccal.

2.3.1 Paramètres physico-chimiques :

[Link] pH urinaire (53):
- Intérêt diagnostique : Le pH urinaire est un paramètre clé dans l'évaluation de
l'équilibre acido-basique et dans le diagnostic des troubles métaboliques. Il
reflète la capacité rénale à excréter les ions hydrogène (H⁺) et à maintenir
l’homéostasie acido-basique. Des variations du pH urinaire peuvent être
observées en fonction de divers facteurs, notamment l'alimentation, les
pathologies rénales et les désordres métaboliques.
- Valeurs de référence chez l’enfant :

L'étude menée par DeFoor et al. (2005) a mis en évidence une différence
significative entre le pH urinaire moyen chez les enfants et celui des adultes.

® pH urinaire moyen chez les enfants (5 à 18 ans) : 6,44 ± 0,40

® pH urinaire moyen chez les adultes : 6,05 ± 0,41

Cette différence statistiquement significative (p < 0,001) suggère que les enfants ont
généralement un pH urinaire plus élevé que les adultes. Ce phénomène peut être
attribué à des différences métaboliques et à une excrétion accrue de certains
éléments chimiques, tels que le calcium, l'oxalate et le citrate, observée chez l'enfant.

De plus, il est important de noter que le pH urinaire est influencé par plusieurs
facteurs :
® Le rythme circadien, avec des valeurs plus basses en période de jeûne
nocturne et une augmentation après les repas.
® L'alimentation, notamment une consommation élevée de protéines
favorisant une acidification urinaire.
® Les pathologies métaboliques, comme l’acidose tubulaire rénale, qui
peuvent empêcher l’acidification adéquate de l’urine.
- Techniques de mesure :
La mesure du pH urinaire peut être réalisée par différentes méthodes :
® Bandelettes urinaires : méthode rapide et accessible, mais avec une
précision limitée (écart de ±0,5 unité de pH).
® pH-mètre potentiométrique : méthode de référence offrant une
précision accrue et une meilleure fiabilité des résultats.
- Implications cliniques :
 ® Un pH urinaire anormal peut être un indicateur précoce de certaines
affections rénales et métaboliques.
® Ainsi, le pH urinaire chez l’enfant constitue un marqueur important dans
le dépistage et le suivi des troubles acido-basiques, nécessitant une
interprétation en fonction de l’âge et des conditions physiologiques du
patient.
[Link] Densité urinaire (54):
- La densité urinaire, souvent mesurée par la gravité spécifique, est un
indicateur clé de la concentration de l'urine. Elle reflète l'efficacité des reins à
concentrer ou diluer l'urine en fonction de l'équilibre hydrique et des besoins
de l'organisme.
- Valeurs de référence chez l’enfant :
L'étude de Salita et al. (1998) a étudié la densité urinaire chez les enfants de 3
à 6 ans, dans le cadre de l'énurésie. Les résultats ont montré les valeurs
suivantes de la gravité spécifique de l'urine du premier matin :
® Non-bed wetters (enfants qui ne font pas pipi au lit) : 1.022 ± 0.006
® Bed-wetters by history (enfants ayant une histoire d'énurésie mais ne
faisant pas pipi au lit la nuit précédant l’étude) : 1.024 ± 0.006
® Bed-wetters (enfants qui font pipi au lit la nuit précédant l’étude) : 1.019
± 0.005
Il n'y a pas eu de différence statistiquement significative entre ces groupes (p
= 0.10). Cependant, une tendance a été observée : les enfants enurétiques
avaient une gravité spécifique légèrement inférieure à celle des non-
enurétiques.
- La densité urinaire a été mesurée par réfractométrie, utilisant un réfractomètre
(American Optical Corporation, modèle #10406) pour analyser la gravité
spécifique de l'urine des enfants.

[Link] Protéinurie (55):

- La protéinurie est un paramètre important pour évaluer la fonction rénale et
peut indiquer soit des troubles rénaux bénins, comme la protéinurie
orthostatique, soit des affections graves, telles que le syndrome néphrotique.
- Valeurs de référence :
® Protéinurie normale chez les enfants et adolescents :
> La valeur normale du rapport protéine/créatinine urinaire (PCR)
dans un échantillon d'urine spot est inférieure à 0.3 chez les
enfants de 2 ans ou plus.
> Pour les enfants de moins de 2 ans, le PCR normal peut être
aussi élevé que 0.5.
® Protéinurie orthostatique :
> Elle est définie comme un PCR supérieur à 0.3 pendant la
journée (activité), mais inférieur à 0.3 dans le premier échantillon
d'urine du matin. Elle est fréquente et généralement bénigne.
® Protéinurie sévère (syndrome néphrotique) :
> Un PCR supérieur à 3.0 est un signe indicatif de néphrose.
- Méthode de mesure :
La protéinurie est mesurée en évaluant la quantité de protéines dans l'urine.
Voici les principales méthodes utilisées :
 ® Méthode de la bandelette urinaire : utilisée couramment en pratique
clinique. Elle détecte la concentration d'albumine dans l’urine, mais
peut donner des résultats faussement négatifs en cas d’urine diluée ou
faussement positifs si l'urine est alcaline.
® PCR (protéine/créatinine) :
Le rapport protéine/créatinine est une méthode fiable et pratique,
particulièrement avec un échantillon d'urine spot (non collecté sur 24
heures). Cela permet de corriger l’effet de la dilution de l’urine, rendant
la mesure indépendante de la concentration ou de la dilution urinaire.
Valeurs normales du PCR :
> Enfants et adolescents (2 ans et plus) : PCR < 0.3
> Enfants de moins de 2 ans : PCR peut atteindre jusqu’à 0.5
> Protéinurie sévère (néphrotique) : PCR > 3.0
Le PCR de matinée est particulièrement recommandé pour évaluer la
protéinurie orthostatique.
® Collecte de 24 heures : bien que traditionnellement utilisée pour
quantifier la protéinurie, elle est souvent cumbersome et sujette à des
erreurs de collecte, particulièrement chez les jeunes enfants.

[Link] Glucosurie (56):

- Intérêt diagnostique : Détection du diabète sucré ou d’autres troubles
métaboliques.
- Valeurs de référence :
® Concentration normale de glucose dans l'urine : L'urine des individus
sains contient de petites quantités de glucose, généralement comprises
entre 2 et 20 mg/100 ml d'urine. Chez les enfants, les valeurs de
glucose urinaire devraient être similaires à celles des adultes, bien que
des variations individuelles puissent exister.
® Critères de référence pour la glucosurie :
> Concentration inférieure à 1 mg/100 ml : indique une bactériurie
significative, souvent détectée lors de l'évaluation des enfants
pour des infections urinaires.
> Concentration supérieure à 1 mg/100 ml : suggère une absence
d'infection urinaire dans la majorité des cas.
- Techniques : Bandelettes urinaires et confirmation enzymatique.

[Link] Hématurie (57):

- Intérêt diagnostique : Recherche d’infections, de calculs ou de traumatismes
urinaires.
- Valeurs de référence chez l’enfant : <10 hématies/µL.
- Techniques : Microscopie sur sédiment urinaire.

[Link] Cétonurie (58):

- Intérêt diagnostique : Indicateur de troubles métaboliques tels que le diabète
mal contrôlé.
- Valeurs de référence chez l’enfant :
® Les valeurs normales de cétones urinaires dans un échantillon d'urine
sont généralement négatives ou très faibles. La présence de cétones à
 des concentrations élevées peut signaler un dysfonctionnement
métabolique.
® Chez les enfants, les valeurs normales sont souvent < 0,5 mmol/L en
l'absence de pathologies.
- Techniques : Bandelettes réactives suivies de confirmation enzymatique.

2.3.2 Paramètres microbiologiques :

[Link] Leucocyturie (59) :
- Intérêt diagnostique : Elle est fréquemment utilisée pour détecter des
infections urinaires et des inflammations des voies urinaires.
- L'étude menée par Manoni et al. (2013) fournit les valeurs de référence pour
la leucocyturie chez les enfants, mesurées à l'aide des analyseurs
automatisés Sysmex UF-100 et Sysmex UF-1000i.
® Valeurs de référence supérieures :
> Avec le Sysmex UF-100 :
9.9 leucocytes/μL pour les garçons et 10.6 leucocytes/μL pour les filles.
> Avec le Sysmex UF-1000i :
9.2 leucocytes/μL pour les garçons et 10.9 leucocytes/μL pour les filles.
- Techniques : Cytométrie en flux ou microscopie.

[Link] Bactériurie (60):

- Intérêt diagnostique : Détection d’infections urinaires (ITU).
- Valeurs de référence chez l’enfant :
® Normale : absence de bactéries.
® Infection : >10⁵ UFC/mL (colonie formant unité).
- Techniques : Culture sur milieux sélectifs suivie d’un antibiogramme.

2.3.3 Paramètres métaboliques :

[Link] Créatinine urinaire (61):
- Intérêt diagnostique : Estimation de la clairance rénale et de la fonction
musculaire.
- Valeurs de référence chez l’enfant :
Les valeurs de référence pour la créatinine urinaire varient en fonction de
l'âge, du sexe, et de la taille corporelle des enfants. L'étude menée par Wang
et al. (2018) a établi des références pour l'excrétion de créatinine urinaire sur
24 heures pour des enfants âgés de 8 à 13 ans, en tenant compte des
facteurs anthropométriques. Les valeurs moyennes sont les suivantes :
® Pour les garçons (8-13 ans) : 15,3 mg/kg/jour (équivalent à 0,1353
mmol/kg/jour).
® Pour les filles (8-13 ans) : 14,3 mg/kg/jour (équivalent à 0,1264
mmol/kg/jour).
Ces valeurs montrent une différence significative entre les garçons et les filles,
mais il n'y a pas de différences importantes entre les groupes d'âge au sein du
même sexe.
 - Techniques : La créatinine urinaire est mesurée par spectrophotométrie,
utilisant la méthode de Jaffe.

[Link] Urée urinaire (62):

- Intérêt diagnostique : Indicateur de l’état métabolique et de l’équilibre azoté.
- Valeurs de référence chez l’enfant : 20-35 g/24 h.
- Techniques : Spectrophotométrie enzymatique.

[Link] Calcium urinaire (63):

- Intérêt diagnostique : Diagnostic de l’hypercalciurie et des lithiases.
- Valeurs de référence chez l’enfant : <4 mg/kg/24 h chez l’enfant.
- Techniques : Absorption atomique.

[Link] Sodium et potassium urinaires (64):

- Intérêt diagnostique : Surveillance électrolytique.
- Valeurs de référence chez l’enfant :
® Sodium : 40-220 mEq/24 h.
® Potassium : 25-125 mEq/24 h.
- Techniques : Spectrométrie d’émission.

2.3.4 Techniques modernes complémentaires :

[Link] Rapport albumine/créatinine urinaire (65):
- Intérêt diagnostique : Détection précoce des atteintes rénales, notamment
dans le diabète.
- Valeurs de référence chez l’enfant : <30 mg/g.
- Techniques : Immunoturbidimétrie.

[Link] Microalbuminurie (66):

- Intérêt diagnostique : elle est un indicateur précoce de néphropathie et est
également associée à un risque accru de maladies cardiovasculaires, en
particulier dans les contextes de diabète et d'hypertension..
- Valeurs de référence chez l’enfant : <30 mg/24 h.
- Techniques : ELISA ou dosage immunologique.

3. Les examens biologiques des tissus :

Les examens biologiques des tissus jouent un rôle crucial dans le diagnostic des
maladies et des anomalies qui peuvent affecter l'ensemble du corps humain, y
compris la cavité buccale. Ces examens comprennent une gamme variée de
techniques permettant d’analyser la composition, la structure, et la fonction des
tissus. Dans le domaine médical général, ils incluent des prélèvements provenant de
différentes parties du corps (peau, organes internes, muqueuses), et permettent de
diagnostiquer des maladies telles que des infections, des tumeurs, des anomalies
génétiques, des maladies auto-immunes ou des troubles métaboliques.

En odontologie pédiatrique, bien que les examens biologiques des tissus puissent
être appliqués à diverses régions anatomiques, la cavité buccale demeure un lieu
privilégié d’étude en raison de son rôle central dans la santé générale de l’enfant.
Les tissus buccaux, qui incluent les gencives, la muqueuse buccale, les dents, ainsi
que les glandes salivaires, peuvent être le siège de nombreuses affections
pathologiques observées en pédiatrie, telles que des infections, des tumeurs
bénignes, des troubles de l’éruption dentaire ou des maladies systémiques ayant des
répercussions orales.

Les examens biologiques des tissus buccaux sont donc au cœur de la pratique
clinique en odontologie pédiatrique, non seulement pour diagnostiquer les affections
locales, mais aussi pour détecter des signes cliniques de troubles systémiques.

Les examens biologiques des tissus débutent souvent par des prélèvements simples,
réalisés par biopsie ou écouvillonnage, qui permettent de prélever des échantillons
tissulaires de la cavité buccale. Ces prélèvements peuvent ensuite être soumis à des
analyses histologiques (HES, immunofluorescence), immunohistochimiques, ou
génétiques, en fonction du type de pathologie suspectée.

3.1. Les techniques de prélèvement tissulaire : biopsie et autres

prélèvements (67)(68)(69):

Les prélèvements tissulaires sont une étape essentielle dans le diagnostic de

nombreuses pathologies, et ils permettent une analyse approfondie des tissus
affectés.

Les méthodes de prélèvement tissulaire les plus couramment utilisées sont les
biopsies.

Les biopsies orales sont généralement réalisées dans des situations où les lésions
buccales présentent des caractéristiques inquiétantes, telles que des masses
anormales ou des lésions persistantes. Ces prélèvements peuvent être incisionnels
(lorsque seule une portion de la lésion est prélevée) ou excisionnels (lorsque la
lésion entière est enlevée). En odontologie pédiatrique, ces procédures sont souvent
effectuées dans des cas de tumeurs bénignes, comme des fibromes buccaux, ou de
lésions gingivales et ulcères buccaux. La biopsie permet d'analyser la nature de la
lésion (bénigne ou maligne) et de confirmer la présence de maladies systémiques
ayant des manifestations buccales, telles que des maladies auto-immunes. Les
biopsies dans la cavité buccale des enfants sont souvent réalisées à l’aide d’un
punch buccal, qui permet de prélever un échantillon de tissu sans provoquer de
grands traumatismes. Cette méthode est particulièrement utile pour prélever des
échantillons dans des zones difficiles d’accès, comme le palais ou les gencives.
Dans des cas plus complexes, un couteau chirurgical peut être utilisé pour réaliser
une incision plus profonde afin de prélever des tissus sous-jacents. En parallèle, les
tests salivaires et les écouvillons buccaux sont utilisés pour des diagnostics moins
invasifs. Cette dernière méthode consiste à recueillir des échantillons de muqueuses
buccales ou de salive à l’aide d’un écouvillon pour détecter des pathogènes comme
des bactéries (ex : Streptococcus mutans) ou des virus (ex : herpès simplex), ce qui
permet de diagnostiquer des infections orales sans nécessiter un acte chirurgical
invasif.

D'autres techniques, comme le prélèvement à l'aide de cotons-tiges, peuvent être

utilisées pour diagnostiquer des infections buccales courantes, et sont souvent
préférées pour les enfants plus jeunes, car elles sont non invasives et faciles à
réaliser en cabinet dentaire.

3.2. L’analyse histologique des tissus buccaux (70)(71)(67):

L’une des techniques les plus couramment utilisées dans l’analyse histologique des
tissus buccaux est la coloration Hématoxyline-Éosine (HES). Cette méthode
classique permet de visualiser la structure des tissus et de détecter des anomalies
au niveau cellulaire. La hématoxyline colore les noyaux cellulaires en bleu-violet,
tandis que l’éosine colore le cytoplasme et les fibres extracellulaires en rose. Ces
colorations permettent de distinguer clairement les cellules épithéliales, les fibres de
collagène, et les structures vasculaires dans les tissus buccaux.
Applications cliniques de la coloration HES :
® Identification des inflammations chroniques : L’analyse histologique à l’aide de
la coloration HES est utilisée pour observer les signes d’inflammation
chronique dans des pathologies comme la gingivite, où l’épithélium gingival
présente une infiltration inflammatoire marquée par une accumulation de
lymphocytes, de plasmocytes et de polymorphonucleaires dans les tissus
affectés.
® Diagnostic des infections buccales : Les infections bactériennes et virales
affectant la muqueuse buccale, comme la candidose orale ou les infections
herpétiques, peuvent également être observées à travers la coloration HES.
Par exemple, dans les cas de stomatite herpétique, l’examen histologique
montre des zones de nécrose de l’épithélium avec la présence de cellules en
verre caractéristiques du virus herpes simplex (HSV).
® Dépistage des lésions précancéreuses : La coloration HES est
particulièrement utile pour identifier des lésions précancéreuses dans la cavité
buccale, comme les leucoplasies ou les érythroplasies, qui peuvent être des
précurseurs du cancer oral. L’analyse des cellules dysplasiques et
l’observation de modifications architecturales dans les tissus buccaux sont
essentielles pour détecter ces conditions à un stade précoce et prendre des
mesures thérapeutiques appropriées.

3.3. Immunofluorescence Directe (DIF) et Indirecte (IIF) : Des outils

diagnostiques avancés (72):

L'immunofluorescence (IF) est une technique immunohistochimique utilisée pour

localiser des anticorps ou des antigènes dans les tissus, à l'aide de dyes fluorescents
qui émettent une lumière visible lorsqu'ils sont exposés à une lumière ultraviolette.
Cette méthode est cruciale pour diagnostiquer les maladies immunobulles, comme la
pémphigoïde bulleuse et le lupus érythémateux, qui affectent la muqueuse buccale.
En effet, ces méthodes sont particulièrement précieuses en pédiatrie où la détection
précoce des affections auto-immunes est cruciale pour limiter les complications et
initier un traitement adapté à un jeune patient. Les résultats de ces tests aident
également à mieux comprendre la réponse immunitaire des tissus buccaux aux
infections et aux inflammations chroniques.

® Immunofluorescence Directe (DIF) :

L’immunofluorescence directe (DIF) est une méthode où les anticorps fluorescents
sont directement appliqués sur les échantillons de tissu. Ce type
d’immunofluorescence permet de visualiser immédiatement la présence d'auto-
anticorps dans les tissus buccaux des patients, ce qui est essentiel pour le diagnostic
des maladies auto-immunes. En pédiatrie, l’immunofluorescence directe est utilisée
principalement pour détecter les anticorps dirigés contre des protéines spécifiques
présentes dans la muqueuse buccale, comme dans le cas de la pémphigoïde
bulleuse ou d’autres maladies auto-immunes qui affectent la cavité buccale.

® Immunofluorescence Indirecte (IIF) :

L’immunofluorescence indirecte (IIF) est une méthode en deux étapes pour détecter
les anticorps circulants dans le sérum du patient. Cette méthode permet de localiser
les auto-anticorps présents dans le sang du patient en les appliquant sur une coupe
tissulaire. L'IIF est utilisée pour évaluer des maladies immunobulles lorsque des
anticorps circulants sont responsables de l’apparition de lésions orales.

3.4. Les examens génétiques (71)(73)(74):

Les examens génétiques sont essentiels dans le diagnostic des pathologies bucco-
dentaires héréditaires chez les enfants. Ces tests permettent de détecter des
mutations génétiques associées à des anomalies dentaires ou à des syndromes
génétiques qui affectent la croissance et la formation des dents. En odontologie
pédiatrique, le diagnostic précoce de ces anomalies génétiques aide à établir des
stratégies de traitement personnalisées et à prévenir des complications futures, telles
que les troubles de l’éruption dentaire ou les dystrophies dentaires.
Les techniques génétiques utilisées en odontologie pédiatrique incluent le caryotype
chromosomique, le dépistage des mutations de gènes spécifiques et les
technologies émergentes telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS).
Ces examens sont particulièrement utiles pour diagnostiquer des syndromes
génétiques et des anomalies dentaires héréditaires, qui sont souvent difficiles à
détecter sans une analyse génétique approfondie.

3.4.1 Caryotype chromosomique et ses applications :

Le caryotype chromosomique est une méthode classique de diagnostic génétique qui
permet d’étudier la structure et le nombre des chromosomes d’un individu. Cette
technique est utilisée pour détecter des anomalies chromosomiques comme la
trisomie 21 (syndrome de Down), où un chromosome supplémentaire est présent. En
odontologie pédiatrique, ces anomalies peuvent se manifester par des décalages
dans l’éruption dentaire, une malformation de la dentition, ou d’autres anomalies
physiques liées au syndrome génétique en question. Par exemple, dans le syndrome
de Down, on observe souvent une éruption dentaire retardée, des dents absentes ou
des malformations de la forme des dents.
Le caryotype permet également de détecter des syndromes associés à des
anomalies chromosomiques structurales, telles que les syndromes de Turner
(monosomie X) ou Klinefelter (XXY), qui affectent respectivement les filles et les
garçons, et qui présentent souvent des anomalies dentaires spécifiques comme des
molarités absentes ou des racines dentaires courtes.

3.4.2 Dépistage des mutations de gènes spécifiques :

Le dépistage des mutations génétiques est essentiel pour diagnostiquer des
affections dentaires héréditaires, telles que l’amélogénèse imparfaite (AI) ou la
dentinogenèse imparfaite (DGI). Ces conditions sont causées par des mutations
dans des gènes spécifiques responsables de la formation de l'émail et de la dentine,
respectivement.
® Amélogénèse imparfaite (AI) : L’AI est une anomalie génétique qui affecte la
formation de l’émail dentaire. Cette condition est causée par des mutations
dans des gènes comme AMELX (pour l'amélogénine) sur le chromosome X et
ENAM (pour l’enameline). Les mutations dans ces gènes entraînent des
défauts dans la minéralisation de l’émail, ce qui rend les dents plus
vulnérables aux caries et aux abrasions. Le dépistage génétique permet
d’identifier ces mutations et d’adapter le traitement pour prévenir des
dommages dentaires supplémentaires.
® Dentinogenèse imparfaite (DGI) : La DGI est causée par des mutations dans
les gènes DSPP (dentin sialophosphoprotéine) et DMP1 (dentin matrice
phosphoprotéine 1). Les mutations dans ces gènes entraînent des anomalies
dans la dentine, affectant la couleur des dents (amber ou bleue) et leur
structure, ce qui les rend vulnérables à l’usure précoce et à la fracture. La
dépistage génétique permet de diagnostiquer cette condition, ce qui est
crucial pour le suivi et la gestion des symptômes chez les enfants.

3.4.3 Technologies émergentes : Séquençage de nouvelle génération (NGS)

Le séquençage de nouvelle génération (NGS) est une technologie génétique
avancée qui permet de séquencer rapidement et avec précision l'ensemble du
génome ou des gènes spécifiques d'un patient. Cette technologie offre une capacité
sans précédent pour identifier des mutations génétiques rares et des variations
génétiques associées à des conditions complexes qui peuvent ne pas être identifiées
par des tests génétiques classiques.
Chapitre 2 : Situations cliniques nécessitant le recours à un bilan biologiques en
odontologie pédiatrique :

1. Pathologies générales nécessitant un bilan biologique en odontologie

pédiatrique :