2 BAC SM A BIOF Lycée : Prince Moulay Rachid
Chapitre 3 : La génétique humaine
Mise en situation :
Longtemps centré sur l’étude de la transmission de caractères morphologiques (génétique
mendélienne), la génétique humaine a aujourd’hui pour principal objet l’étude des
maladies héréditaires et des anomalies chromosomiques.
La génétique humaine cherche les raisons de l’apparition des maladies et veut pouvoir
prédire les maladies et les prévenir.
Quelles sont les difficultés d’étude de l’hérédité humaine ? quels sont les moyens
utilisés
Comment certaines maladies héréditaires se transmettent-elles au cours des
générations ?
Fig.2 : syndrome de Down : maladie
Fig. 1 : le syndrome de Treacher-Collins :
congénitale provoquée par une anomalie
maladie génétique se manifestant essentiellement
chromosomique
par des malformations de la tête et du cou.
Fig. 3 : le caryotype d’un individu présentant le syndrome
de Down
Pr. EL IDRISSI Abdelhadi Page 1
2 BAC SM A BIOF Lycée : Prince Moulay Rachid
Activité 1 : les problèmes biotiques et les méthodes d’étude en génétique
humaine
L’étude de la génétique humaine rencontre plusieurs problèmes dont les plus importants sont :
L’homme ne peut en aucun cas être considéré comme un matériel expérimental.
La durée de générations humaine est longue, avec une fécondité faible.
La formule chromosomique est complexe, 23 paires de chromosomes, rend difficile la
recherche sur l’espèce humaine.
Pour surmonter ces difficultés, la génétique humaine se base sur l’analyse des arbres
généalogiques, sur l’analyse des caryotypes et sur les nouvelles techniques de manipulations de
l’ADN.
Comment étudier la transmission des maladies et les anomalies héréditaires ?
1) L’Analyse des arbres généalogiques :
Doc 1 : notion de l’arbre généalogique
Etant donné qu’on ne peut pas étudier chez l’Homme, comme chez les animaux et les végétaux, les
descendants d’un croisement expérimental, on étudie la transmission d’une maladie au sein d’une
famille en réalisant des arbres généalogiques et en utilisant les symboles conventionnels indiqués ci-
²
dessous.
Doc 2 : L’Analyse de l’arbre généalogique
Etape 1 : l’allèle morbide (l’allèle induisant la maladie) est-il récessif ou dominant ?
Si dans l’arbre généalogique un enfant atteint par la maladie a les deux parents sains.
L’allèle morbide est donc récessif.
Si l’allèle était dominant, au moins un parent serait malade lui aussi.
Etape 2 : le type de chromosome qui porte le gène concerné par la maladie.
Si c’est un autosome, la maladie est dite autosomique.
Si le gène concerné est porté par un chromosome sexuel, la maladie liée au sexe.
Formuler des hypothèses sur la localisation du gène en question.
Vérifier la validité de ces hypothèses par rapport aux données du problème.
Pr. EL IDRISSI Abdelhadi Page 2
2 BAC SM A BIOF Lycée : Prince Moulay Rachid
2) l’Analyse des caryotypes :
Doc 3 : les anomalies chromosomiques
La réalisation de caryotypes permet de diagnostiquer les malformations liées à une anomalie du
nombre ou de la structure des chromosomes. Les figures ci-dessous présentent trois caryotypes
humains :
Décrire les trois caryotypes humains.
3) L’Analyse de l’ADN :
Doc 4 : L’électrophorèse d’un gène responsable d’une maladie héréditaire :
Pour mettre en évidence la présence ou l’absence de certains gènes anormaux, les généticiens
utilisent les techniques modernes. La figure suivante présente les étapes de la technique adoptée
dans l’analyse de l’ADN.
Pr. EL IDRISSI Abdelhadi Page 3
2 BAC SM A BIOF Lycée : Prince Moulay Rachid
Doc 5 : Application
La myopathie de Duchenne, maladie héréditaire récessif liée au chromosome sexuel X. la figure
suivante montre l’arbre généalogique d’une famille et les résultats obtenus de la détection du fragment
d’ADN du gène responsable de cette maladie chez quelques membres de cette famille après
électrophorèse.
1. Déterminer le sexe de l’enfant attendu II4. justifier votre réponse.
2. Déterminer l’allèle muté et l’allèle normal. Justifier votre réponse.
3. Déduire si l’enfant attendu II4 sera, ou non, atteint de la myopathie de Duchenne.
Activité 2 : La Transmission des maladies héréditaires autosomales
Par l’analyse d’arbre généalogique de certaines familles dont certains membres sont atteints, on
détermine le mode de transmission des maladies héréditaires.
Comment ce fait l’analyse des arbres généalogiques présentant des maladies
autosomales ?
1) Maladie autosomique dominante :
Doc 6 : La maladie de Huntington
La maladie de Huntington est une maladie génétique qui touche le fontionnement cérébral et
dont les symptomes apparaissent vers 40 ans. Voici l’arbre généalogique de Monsieur Y (
n°21), 25 ans
1. Le gène controlent cette maladie est-il dominant ou récessif ? justifier votre réponse.
2)
2. Maladie autosomique
Le gène controlant cetterécessif
maladie: est il autosomal ou lié au sexe ? justifier votre réponse.
3. M. Y(n°21) souhaite savoir s’il risque de developper cette maladie. Calculer les risques (
en %)
Pr. EL IDRISSI Abdelhadi Page 4
2 BAC SM A BIOF Lycée : Prince Moulay Rachid
DOC 7 : transmission de la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie génétique due à une mutation du gène CFTR qui entraine
la synthèse d’un mucus anormalement épais et collant, d’où des problèmes respiratoires,
digestifs…
La figure a : montre un arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints
de mucoviscidose.
La figure b : représente le résultat d’électrophorèse de l’ADN chez certains membres de cette
famille.
Figure b
1. L’allèle responsable de la mucoviscidose est-il dominant ou récessif. justifier votre réponse.
2. L’allèle responsable de la maladie est-il porté par un autosome ou un gonosome.
3. Donnez le génotype des individus : I1, II3, II4 (utiliser les symboles M et m)
4. Calculez la probabilité pour que le fœtus III5 soit atteint de cette maladie.
5. Quelles informations pouvez-vous tirer de la figure b.
3) Maladie autosomique codominante :
DOC 8 : La broncho-pneumopathie obstructive chronique (BPOC)
La broncho-pneumopathie obstructive chronique (BPOC) est une maladie caractérisée par la
dilatation des alvéoles sous l’action des protéases secrétées par les globules blancs, créant ainsi des
bulbes appelées emphysème, ce qui expose les poumons aux infections.
Le document 1 présente l’arbre généalogique d’une famille touchée par la BPOC. Le document 2
présente les résultats de l’électrophorèse du gène responsable de cette maladie chez certains
membres de cette famille.
1) Montrer que les allèles responsables des phénotypes sont codominants et portés par un
autosome, puis donner les génotypes des individus I2, II1, II3 et II4.
2) Déterminer la probabilité pour que le couple II3 et II4 donne naissance à un enfant sain (ne
présentant aucun symptômes de la maladie), justifier votre réponse en vous aidant d’un
échiquier de croisement.
Pr. EL IDRISSI Abdelhadi Page 5
2 BAC SM A BIOF Lycée : Prince Moulay Rachid
Activité 3 : Transmission des maladies héréditaire liées aux chromosomes
sexuels
La génétique humaine s’intéresse aussi au mode de transmission des maladies liées aux
chromosomes sexuels, dites maladies gonosomales.
Comment ce fait la transmission d’une maladie gonosomale au sein d’une famille?
1) gène porté par le chromosome sexuel Y :
Doc 9 : la pilosité du bord de l’oreille
La pilosité du bord de l’oreille est un phénotype extrêmement rare parmi les populations
de la plupart des pays, mais plus courant en Inde. Le document suivant représente l’arbre
généalogique d’une famille dont certains membres présentent ce phénotype.
1. A partir de l’exploitation de l’arbre généalogique, déterminer le mode de la
transmission de cette maladie héréditaire.
2. Ecrire le génotype des individus suivants : I1- V8.
2) Gène dominant porté par le chromosome sexuel X :
Doc 10 : Maladie de rachitisme
Le rachitisme vitamino-résistant est une maladie héréditaire caractérisée par des
déformations des membres inférieurs et le nanisme. On ne peut pas guérir cette maladie par
les injections de la vitamine D. le document 1 représente l’arbre généalogique d’une famille
dont certains individus sont atteint de cette maladie.
1) Déterminer le mode de transmission de cette maladie.
2) Donnez l’interprétation chromosomique du croisement : III1X III2
Pr. EL IDRISSI Abdelhadi Page 6
2 BAC SM A BIOF Lycée : Prince Moulay Rachid
3) Gène récessif porté par le chromosome sexuel X :
Doc 11 : La Myopathie de Duchenne
L’arbre généalogique suivant est celle d’une famille dont certains membres sont atteints de
myopathie (caractérisée par une dégénérescence progressive des muscles) :
1) L’allèle responsable de cette maladie est-il dominant ou récessif ? justifier votre réponse.
2) Le gène de la maladie est-il porté par un autosome ou par un chromosome
sexuel ?justifier votre réponse.
3) Cette forme de myopathie (qui ne peut exister à l’état homozygote) ne frappe que les
garçons. Quelle hypothèse (parmi celles émises en réponse à la question 2) est alors
confirmée ?
4) Ecrire le ou les génotypes possibles des parents (I1 et I2) et des individus (II1, II2, II3, II6
et II7).
Doc 12 : Le Daltonisme
Le document ci-dessous représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres
sont daltoniens (anomalie de la vision affectant la perception des couleurs)
1) En analysant ce document, dégager les arguments montrent que le daltonisme est récessif
et lié au chromosome X.
Pr. EL IDRISSI Abdelhadi Page 7
2 BAC SM A BIOF Lycée : Prince Moulay Rachid
Activité 4 : Les anomalies chromosomiques
Etre porteur d’une anomalie chromosomique signifie avoir un nombre anormal de
chromosomes ou avoir des chromosomes dont la structure anormale. La nature et l’origine des
anomalies chromosomiques sont diverses. Plusieurs anomalies sont responsables de maladie.
Quelles sont les conséquences des anomalies chromosomiques ?
Comment interpréter une anomalie chromosomique ?
1) Les anomalies de nombre :
a) Variation du nombre d’autosomes.
Doc 13 : Syndrome de Down
La trisomie ou syndrome de Down, est une maladie d’origine génétique. Les personnes atteintes sont
caractérisées par : Visage arrondi, petite taille, des doigts courts, retard mental, malformation interne
notamment du cœur, des intestins et des vaisseaux sanguins…
La figure ci-contre montre le caryotype d’un enfant trisomique.
Remarque : la probabilité de l’apparition de cette maladie est
De 1/600 mais elle augmente avec l’âge de la femme.
1) En vous basant de la figure, déduisez la nature de
L’anomalie et la formule chromosomique de cet enfant.
Le document 2 représente un schéma expliquant l’origine de la trisomie 21
2) En vous basant sur le doc 2, dégager la cause de l’apparition de la trisomie 21.
Pr. EL IDRISSI Abdelhadi Page 8
2 BAC SM A BIOF Lycée : Prince Moulay Rachid
b) Variation du nombre de chromosomes sexuels.
Doc 14 a : Le syndrome de Turner Doc 14 b : Le syndrome de Klinefelter
Il affecte des sujets féminins, ces femmes Il affecte les hommes, qui restent stériles et
restent de petite taille, sont stériles et leurs présentent parfois un développement anormal
caractères sexuels secondaires ne se développent des seins, en plus chez ces sujets, on observe
pas. La figure ci-dessous présente le caryotype souvent un retard mental. La figure ci-dessous
d’une femme atteinte de cette anomalie. présente le caryotype d’un individu atteint de
cette anomalie.
1) Donnez la formule chromosomique correspondante à chaque caryotype.
2) Proposez une explication pour l’origine de ces deux anomalies en considérant seulement la
paire de chromosomes sexuels.
2) Les anomalies de structure :
Doc 15 : Les anomalies de structure
Le stock chromosomique de tous les organismes eucaryotes est composé de chromosomes différents
par la taille, la forme, la position du centromère et des bandes transversales colorables. Au sein de
chaque espèce, le caryotype peut présenter des variations de structures qui correspondent à :
Des réarrangements de fragment de chromatide (s) au sein d’un même chromosome (délétion,
duplication).
Des translocations (simples, complètes ou réciproques) entre chromosomes non homologues.
Fusion de deux paires de chromosomes
Les caryotypes ci-dessous présentent des anomalies de structure chez deux individus :
1) Identifier l’anomalie que montre chaque caryotype (A et B) ?
2) Ces individus ont-ils un phénotype normal ?
L’individu B a eu un enfant ayant un phénotype anormal. Il consulte son médecin, celui-ci établie le
caryotype de l’enfant. Le résultat est représenté par le document 2.
3) Déterminer l’anomalie chromosomique chez cet enfant.
Pr. EL IDRISSI Abdelhadi Page 9
2 BAC SM A BIOF Lycée : Prince Moulay Rachid
Activité 5 : Diagnostic prénatal des maladies génétiques
Le diagnostic prénatal chez la femme enceinte est devenu indispensable tout au long de la
grossesse, pour déceler ou prédire des maladies héréditaires chez le fœtus.
Comment réalise-t-on un diagnostic prénatal ?
Quel est l’intérêt d’un diagnostic prénatal dans la détection des anomalies héréditaires ?
Doc 16 : les techniques de prélèvement de tissus fœtaux
Le diagnostic prénatal permet d’identifier une anomalie chromosomique ou un gène responsable
d’une maladie chez un fœtus de quelques semaines.
Les techniques de prélèvement de tissus fœtaux :
L’amniocentèse : Technique qui consiste à prélever environ 20ml de liquide amniotique dans
lequel se trouvent des cellules du fœtus. Ce prélèvement permet de réaliser divers examens, comme
la préparation du caryotype
Biopsie fœtale : Consiste à prélever des échantillons des villosités placentaires en vue de les
analysés génétiquement pour rechercher des mutations et des anomalies chromosomiques
Fœtoscopie : Consiste à prélever un échantillon de sang fœtal à partir du cordon ombilical pour
une analyse chimique ou une analyse génétique des cellules qu’il contient.
L’échographie : Consiste à envoyer des ultrasons dans la direction du fœtus et de collecter les
ondes réfléchies et les transformer en images fixes ou animées
Cette technique permet de suivre le développement du fœtus grâce à la mesure de plusieurs
paramètres tels que le volume du liquide amniotique, la taille du fœtus, le volume de sa tête, le
diamètre de son abdomen…
Elle permet également de mettre en évidence certains malformations concernant la morphologie du
fœtus ou quelques-uns de ses organes.
Pr. EL IDRISSI Abdelhadi Page 10
