Classe: première Composition de SVT
04/12/24
Trimestre 1
Le mal chronique des montagnes est une maladie touchant des personnes en bonne santé mais exposées
à un environnement extrême de haute altitude. Les symptômes sont variés (nausées, maux de tête…) et
les risques d’accidents cardio-vasculaires accrus. Les Tibétains qui vivent dans les hauts plateaux à
4000m d’altitude ne présentent en général pas ces symptômes.
Expliquez-en quoi la particularité génétique des Tibétains leur permet de mieux résister
au mal chronique des montagnes.
Vous organiserez votre réponse selon une démarche de votre choix intégrant des données des documents
et des connaissances utiles.
Document 1 – effets de l’altitude sur la composition du sang
Lors d’une montée en altitude, la pression partielle en dioxygène de l’air diminue. Pour compenser cette
diminution, l’organisme doit s’adapter et maintenir un apport suffisant en dioxygène aux différents organes.
Des chercheurs ont étudié l’évolution de la composition du sang avant et après un séjour de plus de trois
semaines passées à des altitudes supérieures à 2500 m.
Les résultats sont présentés dans le document ci-dessous.
Source : d’après [Link]
(1) : L’hématocrite correspond au volume occupé par les globules rouges dans le sang par rapport au
volume total de sang.
Remarque : la concentration en globules rouges du sang est liée à l’hématocrite.
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Document 2 – hématocrite et viscosité du sang
Lorsque le sang est plus visqueux, il peut avoir des difficultés à passer dans les petits capillaires, ce qui
diminue le flux sanguin vers certaines régions du corps. Les conséquences sont diverses : maux de tête,
étourdissements et accidents cardiovasculaires par exemple.
Source : d’après Baskurt et al. 2003
Document 3 : le gène EPAS 1 dans des populations de Tibétains et de Chinois Hans
Document 3a : les fréquences des versions du gène EPAS 1 dans 2 populations
Les chercheurs ont comparé le génome de Tibétains et de Chinois Hans. Ils se sont intéressés aux Chinois
Hans pour différentes raisons. D’une part, ils sont génétiquement très proches des Tibétains. En effet, la
fréquence allélique de la majorité des allèles étudiés dans ces deux populations est la même. D’autre part,
ils ne vivent pas traditionnellement en haute altitude et sont sensibles au mal chronique des montagnes.
Pour leur étude, les chercheurs ont ainsi séquencé le génome entier de 50 Tibétains vivant à une altitude
de 4300 mètres et de 40 Chinois Hans résidant à Pékin dont l’altitude est inférieure à 50 mètres. Leur
intérêt s’est porté sur le gène EPAS 1 présentant 2 versions. Les résultats de la comparaison de la
fréquence des versions a et b de ce gène sont indiqués ci-dessous.
Source : d’après [Link]
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Document 3b : rôle du gène EPAS 1
Le document ci-dessous présente l’évolution de la concentration en globules rouges du sang en fonction
du degré d’expression du gène EPAS 1 dans les érythroblastes de patients souffrant du mal chronique des
montagnes. Les érythroblastes sont des cellules de la moelle osseuse spécialisées dans la synthèse de
l’hémoglobine et donnant naissance aux globules rouges.
Source : d’après [Link]
Remarque : une courbe de tendance linéaire est une droite qui s’adapte le mieux à un ensemble de
données.
Document 3c : combinaison des versions du gène EPAS 1 et composition du sang
Une étude menée sur 366 Tibétains a permis de constater que deux des trois combinaisons possibles des
versions du gène EPAS 1 représentaient 97% des fréquences. Ils se sont donc intéressés à ces deux
combinaisons majoritaires et ont réalisé deux mesures sur les individus concernés. Les résultats sont
regroupés dans le tableau ci-dessous.
Source : d’après [Link]
