La sclérose tubéreuse : manifestations bucco-dentaires et

prise en charge
Mathilde Lejeune

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Mathilde Lejeune. La sclérose tubéreuse : manifestations bucco-dentaires et prise en charge .
Chirurgie. 2018. �dumas-01718380�

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 ACADEMIE d’AIX-MARSEILLE

La sclérose tubéreuse: manifestations

bucco-dentaires et prise en charge

THESE

Présentée et publiquement soutenue devant la

Faculté d’Odontologie de Marseille

(Doyen : Monsieur le Professeur Jacques DEJOU)

Aix Marseille Université

(Président : Monsieur le Professeur Yvon BERLAND)

Le 23 janvier 2018

par
LEJEUNE Mathilde
née le 16 décembre 1992
à TOULON

Pour obtenir le Diplôme d’Etat de Docteur en Chirurgie Dentaire

Examinateurs de la Thèse :

Président : Madame le Professeur C. TARDIEU

Assesseurs : Madame le Professeur A. RASKIN
Monsieur le Docteur JH. CATHERINE
Monsieur le Docteur F. CAMPANA
REMERCIEMENTS

A Madame Le Professeur Corinne Tardieu,

Docteur en chirurgie dentaire

Professeur des Universités, Praticien Hospitalier

Chef du pole odontologie

Je vous remercie de m'avoir fait l'honneur d'accepter de présider ce jury de thèse. Je tiens à
vous témoigner toute ma reconnaissance pour votre professionnalisme et votre implication au
sein du réseau Handident.

Veuillez croire en l'expression de mon plus grand respect.

A Monsieur le Docteur Jean-Hugues Catherine,

Docteur en chirurgie dentaire

Maitre de conférences des Universités, Praticien hospitalier

Je vous remercie d'avoir accepté de diriger ce travail, pour tout ce que vous m'avez apporté,
pour vos conseils ainsi que votre disponibilité. Votre aide m'a été précieuse au cours de la
réalisation de cette thèse. Travailler à vos côtés a été un honneur. Votre pédagogie a une
influence certaine sur ma pratique actuelle.

Je vous prie de croire en l'expression de toute ma gratitude et mon profond respect.

A Madame le Professeur Anne Raskin,

Docteur en chirurgie dentaire

Professeur des Universités, Praticien hospitalier

Je tiens à vous faire part de mes plus profonds remerciements pour votre rigueur et la qualité
de votre enseignement, votre bonne humeur et votre volonté à nous faire progresser de jour en
jour.

Veuillez croire en mon grand respect et ma sincère reconnaissance.

A Monsieur le Docteur Fabrice Campana,

Docteur en chirurgie dentaire

Maitre de conférences des universités, Praticien hospitalier

Pour avoir accepté de siéger dans ce jury et votre intérêt pour ce travail ; veuillez recevoir mes
sincères remerciements.
Je dédie cette thèse :

A ma mère,

Merci d'avoir été là pour moi et de m'avoir soutenue au cours de ces six années d'études, pour
tes encouragements lors des moments de doute et face aux difficultés, ainsi que pour tes
félicitations lors de mes réussites. Merci pour tout, je ne serai jamais arrivée là sans toi.
Je t'aime ma maman adorée.

A mon chéri,

Merci pour ta présence à mes côtés, de me rendre aussi heureuse de jour en jour. Merci pour
toutes tes attentions, et pour tout l'amour que tu m'apportes au quotidien. Je connais le vrai
bonheur auprès de toi, tu es mon cœur, mon amour.
Merci aussi pour ton soutien et ton aide au cours de la réalisation de ce travail.

A Jean et Françoise,

Pour tout ce que vous m'apportez, votre soutien et votre gentillesse.

A Sylviane, Jean Michel et Anthony,

Pour votre chaleureux accueil au sein de votre famille et votre sympathie.

A mes amis,

Grace à qui ces années d'études n'auraient pas été si belles.

A Apolline, pour notre amitié depuis le lycée, nos fous rires et tous ces moments que nous
avons partagés, pour avoir toujours été là pour moi.

A Jérôme, pour notre complicité aux cours de ces années.

A Laura, ma binôme, pour tout ce qu'on a vécu ensemble, je suis fière des progrès que tu as
fait et de tout ton parcours assez unique.

A Séverine, pour ta gentillesse et ta bonne humeur, je suis fière de toi.

A Adeline, merci pour ta bonne humeur et ton soutien dans les moments difficiles.

A Hervé, pour avoir toujours cru en moi et merci pour ta présence.

A Nina, pour ton amitié depuis ces années.

A mes amis danseurs, Sandra et Laurent pour ces belles années au sein de votre école et votre
bonne humeur, et mes zumberas adorées, Lucille, Mélanie, Aude, Marine, Jessica, Caroline,
Maureen et Angéline (même si tu n'es pas restée très longtemps mais nous nous sommes bien
amusées). Quelle belle troupe de danse nous avons formé!

A tous les danseurs de salsa de la Garde, à Greg, Aurélie, Bruno, Fabien, Cindy, Stéphanie, et
à toute l'école pour sa joie de partager son savoir et ses professeurs toujours souriants et
sympathiques.

A la faculté dentaire de Marseille, aux enseignants et étudiants,

Merci pour ces années.

A tout le personnel du Pavillon d'odontologie de la Timone,

Pour leur accueil et leur soutien.

A mes chers confrères au cabinet,

Martine, Aurélien, Laetitia et Nicolas, pour votre accueil et pour avoir cru en moi, ainsi que
Stéphanie notre assistante dentaire pour sa bonne humeur et son professionnalisme.

Et à tous ceux qui ont été là pour moi…

 La sclérose tubéreuse :

manifestations bucco-dentaires et prise en

charge
Table des matières

INTRODUCTION .............................................................................................................................................. 1
1. GENERALITES SUR LA SCLEROSE TUBEREUSE ........................................................................ 2
1.1. Aspects génétiques de la maladie .................................................................................................... 2
1.2. Critères diagnostiques...................................................................................................................... 4
2. MANIFESTATIONS GENERALES DE LA SCLEROSE TUBEREUSE ......................................... 6
2.1. Manifestations cutanées ................................................................................................................... 6
2.1.1. Les angiofibromes de la face ou adénomes sébacés de Pringle ............................................. 6
2.1.2. Les fibromes (péri) unguéaux ou fibrokératomes unguéaux ou tumeurs de Koenen......... 7
2.1.3. Les taches dépigmentées achromiques ou hypomélaniques ou "en feuille de sorbier" ..... 7
2.1.4. Autres lésions ............................................................................................................................ 8
2.2. Manifestations ophtalmiques .......................................................................................................... 8
2.3. Manifestations du système nerveux central ................................................................................... 9
2.4. Manifestations cardiaques ............................................................................................................. 10
2.5. Manifestations rénales ................................................................................................................... 10
2.6. Manifestations pulmonaires .......................................................................................................... 11
2.7. Autres atteintes ............................................................................................................................... 11
3. MANIFESTATIONS BUCCO-DENTAIRES DE LA SCLEROSE TUBEREUSE ......................... 12
3.1. Puits d'émail ................................................................................................................................... 12
3.2. Atteintes des tissus mous................................................................................................................ 13
3.2.1. Accroissements gingivaux ...................................................................................................... 13
3.2.2. Angiofibromes oraux .............................................................................................................. 14
3.3. Atteintes des os ............................................................................................................................... 15
3.3.1. Fibrome desmoplastique ........................................................................................................ 15
3.3.2. Tumeurs fibreuses intraorales ............................................................................................... 16
3.3.3. Hamartomes fibrolipomateux de la mandibule ................................................................... 17
3.3.4. Tumeurs épithéliales odontogéniques calcifiantes ............................................................... 18
4. PRISE EN CHARGE DE LA SCLEROSE TUBEREUSE ................................................................ 19
4.1. Prise en charge en fonction des manifestations cliniques ........................................................... 19
4.1.1. Prise en charge des manifestations générales ....................................................................... 19
[Link]. Atteintes dermatologiques .................................................................................. 19
[Link]. Crises d'épilepsie ................................................................................................. 19
[Link]. Atteinte cardiaque ............................................................................................... 20
[Link]. Atteinte rénale ...................................................................................................... 20
[Link]. Atteinte pulmonaire............................................................................................. 20
4.1.2. Prise en charge des manifestations bucco-dentaires............................................................ 20
4.1.3. Prise en charge des manifestations muqueuses .................................................................... 21
4.1.4. Prise en charge des manifestations osseuses ......................................................................... 21
 4.2. Prise en charge en fonction des risques ........................................................................................ 22
4.2.1. Précautions à l'égard du stress .............................................................................................. 22
[Link]. Chez le patient épileptique .................................................................................. 22
[Link]. Chez le patient atteint de trouble du spectre autistique ................................... 23
4.2.2. Précautions à l'égard du risque anesthésique ...................................................................... 23
4.2.3. Précautions à l'égard du risque hémorragique .................................................................... 23
4.2.4. Précautions à l'égard du risque infectieux ........................................................................... 24
[Link]. Mesures universelles d'asepsie et d'antisepsie .................................................. 24
[Link]. Cas des patients cardiaques ................................................................................ 24
4.2.5. Précautions à l'égard des traitements suivis par les patients.............................................. 24
[Link]. Patients épileptiques ............................................................................................ 24
[Link]. Patients sous inhibiteurs mTOR ........................................................................ 25
[Link].1. Sirolimus (Rapamune®) ................................................................................... 26
[Link].2. Everolimus (Afinitor®, Votubia®, Certican®, Zortress®, Evertor®) ......... 27
[Link].3. Temsirolimus (CCI-779, Torisel®) .................................................................. 27
[Link].4. Ridaforolimus (AP23573, MK-8669, Deforolimus) ........................................ 27
[Link]. Autres molécules : les β-bloquants ..................................................................... 28
4.2.6. Précautions à l'égard des prescriptions [56] ........................................................................ 28
[Link]. Conduite à tenir chez les patients atteints d'insuffisance rénale ..................... 28
[Link]. Conduite à tenir chez les patients atteints d'insuffisance hépatique ............... 28
[Link]. Interactions médicamenteuses ............................................................................ 28
CONCLUSION ................................................................................................................................................. 29
ANNEXES ......................................................................................................................................................... 30
LISTE DES FIGURES ET TABLEAU .......................................................................................................... 37
BIBLIOGRAPHIE ........................................................................................................................................... 38
ABREVATIONS

AF………………………………………………………………………….........angiofibrome

AINS………………………………………………………...anti inflammatoire non stéroïdien

CEOT…………………………………………….tumeur épithéliale odontogénique calcifiante

HBD…………………………………………………………………….hygiène bucco-dentaire

LAM………………………………………………………………..lymphangioléiomyomatose

mTOR……………………………...mammalian target of rapamycine : cible de la rapamycine

NC…………………………………………………………………………….non communiqué

Rheb…………………………………………………………..ras homologue enriched in brain

SEGA……………………………………...astrocytomes à cellules géantes sous-épendymaires

ST…………………………………………………………………………….sclérose tubéreuse
INTRODUCTION

Les anomalies de la cavité buccale génétiquement conditionnées sont souvent un aspect

méconnu des maladies rares.

Le terme "sclérose tubéreuse" vient du latin tubercule (gonflement) et du grec scleros (dur).

Il s'agit d'une maladie génétique rare, à expression buccale.

La sclérose tubéreuse de Bourneville est définie par Orphanet comme « une maladie
neurocutanée caractérisée par des hamartomes multisystémiques et associé à des
manifestations neuropsychiatriques» [61].

Sa prévalence n'est pas exactement connue mais est estimée entre 1/5000 à 1/10000.

Elle concerne les deux sexes, de tous groupes ethniques, de toutes zones géographiques et elle
peut s'exprimer à tout âge [61]. Etant donné qu'il s'agit d'une maladie génétique rare, la
sclérose tubéreuse reste peu connue par la plupart des chirurgiens-dentistes, pour qui la prise
en charge de ces patients ne peut alors se faire de manière complète.

Une synthèse sur les manifestations cliniques bucco-dentaires et leur prise en charge en
cabinet ou à l'hôpital lorsque cela est nécessaire sera donc développée par la suite.

Après avoir développé les différents mécanismes génétiques d’apparition de la maladie et les
critères diagnostiques de celle-ci, seront décrites les différentes manifestations générales et
bucco-dentaires de la sclérose tubéreuse ainsi que sa prise en charge notamment dans
l’exercice de la chirurgie dentaire.

1
 1. GENERALITES SUR LA SCLEROSE TUBEREUSE

Les premiers travaux sur la ST sont datés du XIXème siècle [41, 62] d’après l'observation de
lésions cutanées faciales.

En 1862, Von Recklinghausen rapporte le premier cas de ST, suite à la découverte de tumeurs
cardiaques et cérébrales chez un enfant mort-né.
En 1880, Désiré Magloire Bourneville établit un lien entre atteintes neurologiques et cutanées,
caractérisant ainsi la maladie à laquelle il donne son nom.
En 1885, Balzer et Ménétrier décrivent en détail les lésions, suivis par Pringle en 1890.
En 1908, le neurologue Vogt établit la triade clinique : épilepsie, retard mental et "adénomes
sébacés", ce qui permet de préciser le diagnostic.
En 1979, le docteur Gomez décrit plus précisément la maladie, mais l'établissement de
diagnostics a largement été permis par les scanners et l’IRM.

1.1. Aspects génétiques de la maladie

La ST de Bourneville est une phacomatose à transmission autosomique dominante, chez

laquelle a été décrite une perte d'hétérozygotie à l'origine des tumeurs hamartomateuses [32].

Les gènes responsables sont les gènes TSC (tuberous sclerosis complex), dits suppresseurs de
tumeurs [50] :

 le gène TSC1 ou gène hamartin, situé sur le chromosome 9 en position 9q34, code
pour la protéine hamartine, et présente des mutations ponctuelles hormis des délétions
à répartition homogène
 le gène TSC2 ou gène tubérin, situé sur le chromosome 16 en position 16p13.3, code
pour la protéine tubérine et présente tous les types de mutations (délétions, insertions,
duplications, non-sens et faux sens) distribuées de façon homogène.

Les mutations de TSC2 sont cinq fois plus nombreuses que pour TSC1 dans les cas
sporadiques, tandis que les mutations de TSC1 prédominent dans les cas familiaux.
A noter cependant que deux tiers des cas sont sporadiques, sans histoire familiale [32].

La mutation de TSC1 ou TSC2 [32] va empêcher la phosphorylation des protéines, hamartine

et tubérine, lesquelles sont co-exprimées dans les cellules de plusieurs organes comme le rein,
le cerveau, le poumon, ou encore le pancréas et qui ont pour rôle d'inhiber indirectement
mTOR.

Il va donc se produire une perte de fonctionnalité de ces protéines, en particulier concernant

leur fonction inhibitrice sur la voie de signalisation de mTOR.

La protéine mTOR est une sérine-thréonine kinase dont l'activité est connue comme étant
dérégulée dans de nombreux cas de cancers humains tels que les cancers du rein, du sein, du
pancréas… [64].

2
Lorsque l’hamartine et la tubérine sont normalement produites, elles constituent un complexe
appelé hétérodimère impliqué dans la régulation de la prolifération et de la différenciation
cellulaire, par l’activation d’une GTPase qui inactive elle-même en permanence la protéine
Rheb; tout ce processus inhibe la voie de signalisation de mTOR [35].

En revanche, lorsqu’il survient une mutation de ces protéines, le complexe ne peut se former,
ce qui entraine une expression en excès de mTOR, une activité glutamate disproportionnée,
conduisant à l'interruption de la plasticité synaptique, et par conséquent une absence de
contrôle de la croissance cellulaire d’où l’apparition des tumeurs et de la maladie.

A noter que l'expressivité de la ST est variable. Elle est due à une mosaïque et à des
modulateurs génétiques/épigénétiques.

Figure 1 : Mécanisme d’altération de la voie de signalisation de mTOR conduisant à la ST

3
 1.2. Critères diagnostiques

Le diagnostic de la ST n'est pas simple du fait de l'absence de véritables signes

pathognomoniques, de son polymorphisme et de la variabilité inter individus [41]; en effet, les
mécanismes génétiques et biologiques ne sont pas parfaitement connus [47, 61].

L’expression de la ST est souvent discrète, nécessitant une connaissance précise des signes de
la maladie et l’utilisation de tests génétiques afin de confirmer le diagnostic [61]:

 le diagnostic par analyse ADN est basé sur la recherche de mutation des gènes TSC1
et TSC2
 un diagnostic prénatal peut être indiqué lorsqu'il existe une histoire familiale de
mutation génétique.

La mise en œuvre de ces tests est indispensable d'un point de vue [41]:

 diagnostique, pour une prise en charge précoce de la maladie

 pronostique, par la recherche de localisations encore asymptomatiques
 préventif, au niveau familial pour un conseil génétique
 pathogénique, dans le cadre d'une corrélation génotype-phénotype

La conférence internationale de consensus de 2012 sur la ST à Washington [34, 60] a redéfini

les critères diagnostiques de la maladie. La norme ainsi établie permet de conclure à un
diagnostic par un moyen rapide et fiable.

En fonction de ces critères, le diagnostic sera:

 définitif lorsque la ST est clairement identifiée: en présence soit de deux critères

majeurs, soit d'un critère majeur et de deux critères mineurs
 possible: en présence d'un critère majeur ou de deux critères mineurs

4
Tableau1 : critères majeurs et mineurs de la ST. D'après la conférence de consensus de 2012
[34, 60]

CRITERES MAJEURS CRITERES MINEURS

CUTANES - angiofibromes faciaux ou - lésions en confetti (nombreuses
plaque fibreuse du front (trois macules hypopigmentées de 1 à 3
ou plus) millimètres)

- fibromes unguéaux ou péri

unguéaux (deux ou plus)

- taches achromiques (trois

ou plus) de plus de cinq
millimètres de diamètre (pour
les distinguer des lésions en
confetti)

- plaques en peau de chagrin

(larges plaques au niveau de
la région lombaire, avec un
aspect caractéristique de peau
d'orange)
BUCCO DENTAIRES - puits d’émail dentaires (trois ou
plus)

- fibromes gingivaux (deux ou

plus)
OCULAIRES - hamartomes rétiniens - tache rétinienne achromique
multiples
CEREBRAUX - dysplasie corticale, incluant
les tubers et les anomalies de
la substance blanche

- nodules sous-épendymaires

- astrocytomes à cellules
géantes sous épendymaires
CARDIAQUES - rhabdomyome cardiaque
(quel que soit le nombre)
PULMONAIRES - lymphangioléiomyomatose
RENAUX - angiomyolipomes rénaux - kystes rénaux multiples
(deux ou plus)
AUTRES - angiomyolipomes (deux ou - hamartomes extra rénaux
plus)

5
 2. MANIFESTATIONS GENERALES DE LA SCLEROSE TUBEREUSE

Les manifestations cliniques de la ST varient entre différents individus, y compris au sein

d'une même famille, et en fonction de leur âge.

On distingue ainsi les manifestations précoces et sévères, des manifestations tardives à

expression modérée voire inexistante. Une même personne ne peut pas présenter toutes les
atteintes décrites ci-après, en même temps.

Bien qu'il n'existe pas de traitement étiologique de la maladie, une prise en charge de chaque
manifestation clinique sera détaillée par la suite [61].

2.1. Manifestations cutanées

On estime que plus de 95% des patients atteints de ST présentent des lésions cutanées [63] ;
celles-ci s'avèrent par conséquent essentielles pour le diagnostic.

2.1.1. Les angiofibromes de la face ou adénomes sébacés de Pringle

Ils sont retrouvés chez 75% des individus [3, 8, 34, 43]. Ces expressions cutanées de la
maladie sont des signes pathognomoniques de la ST [41]. Les AF faciaux apparaissent le plus
souvent après 5 ans, leur nombre et leur taille augmentant avec l'âge [3].

Ils peuvent être décrits comme des taches ou des bosses de couleur rose à rougeâtre [3, 61]
ressemblant à de l’acné [61]; ces nodules saillants et arrondis [57] se localisent au niveau des
ailes du nez, des sillons naso-géniens, des joues, de la région péri orale et parfois du menton
[3, 57], c'est-à-dire dans le territoire du nerf trijumeau avec une topographie en ailes de
papillon caractéristique, constituées de vaisseaux sanguins et tissus fibreux [61].

Figure 2 : Angiofibromes faciaux, forme sévère. D'après Ballanger et al. [3]

6
 2.1.2. Les fibromes (péri) unguéaux ou fibrokératomes unguéaux ou tumeurs de Koenen

Ils se manifestent dans 15% à 55% [3, 8, 61] des cas, principalement chez les femmes.
Ils constituent un critère pathognomonique dans le diagnostic de la ST [41].

Ces petites tumeurs charnues, de couleur peau ou rougeâtre, sont localisées au niveau des
sillons unguéaux (à la jonction de la peau et des ongles des pieds, principalement impliqués,
et des mains), et souvent associées à des anomalies des ongles (gouttières, cannelures,
striations, atrophie) [19, 57, 61]. Leur taille varie de celle d'un grain de blé à celle d'un petit
pois; ils peuvent grossir et devenir gênants bien qu'indolores, s'accrocher et provoquer des
fissures et saignements [61].

Figure 3 : Fibrome péri-unguéal de Koenen. D'après Quereux et al. [41]

2.1.3. Les taches dépigmentées achromiques ou hypomélaniques ou "en feuille de sorbier"

Elles apparaissent chez plus de 90% [3, 8, 41, 43, 61] des personnes atteintes de ST, et ceci
précocement car il s'agit généralement du seul signe visible de la maladie à la naissance (bien
qu'elles puissent être absentes) [41]. Elles constituent le "marqueur diagnostique" de la ST
mais ne sont pas spécifiques de la maladie [3].

Ces macules de la peau, dont la couleur blanche [19] est caractéristique d'un déficit de
mélanine et de taille variable, sont retrouvées partout sur le corps, notamment au niveau du
tronc et de la racine des membres [3, 57] mais épargnant la face [41].

Si elles ne sont pas visibles en lumière blanche, le diagnostic sera posé grâce un examen
réalisé chez l'enfant, utilisant la lumière ultraviolette de Wood dans une pièce noire que la
tache va refléter [19, 41, 61, 63].

Figure 4 : Macule hypopigmentée. D'après Ballanger et al. [3]

7
 2.1.4. Autres lésions

D’autres lésions cutanées peuvent également être citées, bien qu'ayant une prévalence
moindre:

 la plaque fibreuse du front, présente chez environ un quart des patients, est une zone
surélevée et décolorée sur le front, de couleur rouge-brunâtre [3, 61]
 les « taches de chagrin » ou plaques « peau de chagrin », observées chez 20 à 48%
[3, 19, 60] des individus, sont des zones de peau épaissie, bosselées, coriaces, ayant un
aspect en peau d'orange, et qui se limitent essentiellement à la zone lombaire du dos
[3, 19, 41, 57, 60]
 les petites excroissances de « chair » ou molluscum pendulum, visibles dans 20% à
30% des cas [3, 60], sont des tuméfactions cutanées bénignes non spécifiques de la
ST, mais dans laquelle se manifestent deux particularités : leur grand nombre, ainsi
que leur localisation à l'arrière du cou et des épaules [3. 19,61].

Cf annexes

2.2. Manifestations ophtalmiques

On distingue deux types de manifestations oculaires:

 les tumeurs bénignes rétiniennes diagnostiquées par fond d'œil chez la moitié des
patients atteints de ST: ce sont les phacomes ou les hamartomes astrocytaires,
asymptomatiques, qui provoquent aucune gêne visuelle, mais peuvent se calcifier [8,
61]
 les atteintes non rétiniennes: angiofibromes des paupières, colobome irien, strabisme,
œdème papillaire, troubles de la réfraction [3]...

Le seul signe ophtalmologique qui distingue une personne atteinte de ST d'un individu non
atteint pouvant être une aide au diagnostic est une augmentation de la prévalence des plages
de dépigmentation rétinienne [8].

Le diagnostic différentiel est essentiellement celui du rétinoblastome [8].

8
 2.3. Manifestations du système nerveux central

Par ordre de fréquence décroissante, on distingue diverses atteintes neurologiques.

Les crises épileptiques constituent le syndrome neurologique le plus fréquent, touchant 60 à

85% des patients [8, 61, 63].

Leur début précoce se caractérise par des spasmes infantiles ou syndrome de West chez le
nourrisson, révélateur de la ST. On observe ainsi des convulsions généralisées ou partielles,
associées à des difficultés d'apprentissage chez la moitié des personnes atteintes de ST [8,
61].

Les troubles envahissants du développement et du comportement (agressivité ou colère dans

plus de la moitié des cas) sont d'intensité variable selon les individus [61].

Les troubles psychopathologiques se manifestent par une hyperactivité avec déficit de

l'attention (30 à 60% des cas), de l'anxiété (15 à 40 des cas), une dépression (15 à 20% des
cas), ou encore des troubles du sommeil (60% des cas) [61, 63].

Un trouble du spectre autistique (17 à 60% des patients) se caractérise quant à lui par des
altérations de l'interaction sociale, de la communication, avec parfois une intolérance aux
changements et une hypersensibilité sensorielle [61].

Plus rarement, les patients atteints de ST peuvent s'infliger des automutilations [61].

Toutes ces manifestations neurologiques de la maladie sont expliquées par un

dysfonctionnement cérébral localisé, lié à la présence de tubers corticaux, qui sont des lésions
cérébrales se caractérisant par des amas de tissus dysplasiques et de cellules malformées
(neurones et astrocytes) à l'origine de la dégénérescence :

 soit kystique : on parle alors d'hétérotypies de la substance blanche et lésions

kystiques ou pseudo kystiques de la substance blanche
 soit tumorale : les tumeurs cérébrales, bénignes ou malignes selon le grade, sont
caractérisées par leur tendance à se calcifier précocement :
o les SEGA
o les tubercules corticaux
o les nodules sous épendymaires, qui sont des cellules gliales anormales et
gonflées, multinucléées, d'origine indéterminée (ces tumeurs cérébrales
bénignes deviennent suspectes lors d'une transformation en astrocytomes)

9
 2.4. Manifestations cardiaques

Les rhabdomyomes sont des tumeurs bénignes rares, uniquement présentes chez le nourrisson
et l'enfant, et dont la disparition est spontanée la première année de vie, sans laisser de
séquelles dans la plupart des cas [21, 61]. Elles sont caractérisées in utero par une masse
observée à l'échographie, un rythme cardiaque irrégulier voire un épanchement péricardique
[21]. L'atteinte cardiaque est un fort indicateur de la ST chez l'enfant, notamment lorsque sont
découverts de multiples rhabdomyomes [3], car le diagnostic peut être posé rapidement après
la naissance grâce à l’échographie prénatale identifiant les rhabdomyomes [63].
C'est un critère majeur souvent retrouvé chez les patients atteints de ST [21].

Les tumeurs sont typiquement localisées soit sur les ventricules, pouvant interférer avec les
fonctions valvulaires ou entraîner une obstruction, soit au niveau de l'atrium entraînant une
compression des artères coronaires conduisant à l’ischémie ou à l'insuffisance cardiaque [21,
41]. L'arythmie cardiaque est un problème majeur chez les patients atteints de ST, qu'il
s'agisse de bradychardie ou de tachycardie. Elle est en lien direct avec la localisation de
rhabdomyomes [21].

Histologiquement, on observe la présence de myocytes cardiaques anormaux [17, 21].

L'échographie cardiaque permet de poser un diagnostic de ST, d'autant plus qu'il existe une
histoire familiale de la maladie et que l'examen est réalisé lors du stade de fœtus car la
sensibilité et la spécificité de cet examen dépend de l'âge du patient.
L'IRM peut aussi être utilisée dans la détection des rhabdomyomes cardiaques, notamment en
association avec l'échographie dans les cas où il subsiste un doute quant au diagnostic [21].

2.5. Manifestations rénales

Elles sont fréquentes chez plus de 50% des enfants de plus de 10 ans et adultes [42].

Le plus souvent, ce sont des angiomyolipomes ou tumeurs rénales bénignes non cancéreuses,
multiples et bilatérales, découvertes lors d'un examen systématique sans aucune
manifestation; parfois ces lésions rénales sont à l'origine d'hématuries, de douleurs
abdominales ou lombaires ou d'une augmentation du volume du rein.

Secondairement, les atteintes rénales peuvent être des kystes rénaux bénins, une polykystose
rénale de type dominante, un carcinome à cellules rénales et oncocytome ou hamartome
adénomateux bénin.

Une évolution vers l'insuffisance rénale chronique ou l'hypertension artérielle est possible
[61]. Une surveillance doit être établie car 80% des personnes atteintes de sclérose tubéreuse
présenteront des troubles rénaux [63].

10
 2.6. Manifestations pulmonaires

Des kystes multiples formés suite à la prolifération progressive et l'infiltration de cellules

musculaires lisses anormales dans la structure même du poumon sont principalement
rencontrés: on parle alors de lymphangioléiomyomatose ou LAM, pouvant se manifester par
des dyspnées, des toux, des essoufflements, des pneumothorax ou des hémoptysies avec une
évolution possible vers l'insuffisance respiratoire chronique à sévère [61].

Le diagnostic de LAM est établi ainsi par les pneumologues [34]:

- examen histologique compatible avec une LAM
- présence de plus de 4 kystes observés à la tomodensitométrie thoracique et aucun autre
trouble pulmonaire chez un patient avec au moins un autre critère majeur de ST (autre que
l'angiomyolipome) ou 2 autres critères mineurs
- tomodensitométrie caractéristique avec absence de comorbidité et présence d'un des élément
suivant : lymphangioléiomyomes abdominaux ou thoraciques, épanchement pleural chyleux
ou ascite chyleuse.

Les autres manifestations pulmonaires de la ST sont [34]:

 les MMPH (multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia) : ce sont des nodules

pulmonaires multiples composés de cellules bénignes (ils concernent environ 40-58%
des patients atteints de ST)
 les CCSTL (clear cell tumor of the lung) : rares et bénignes

Un scanner thoracique doit être impérativement réalisé chez toutes les femmes adultes (les
plus touchées) atteintes de ST, ainsi que chez toute personne atteinte de ST et se plaignant
d'essoufflement; ceci afin de poser le diagnostic [60].

Le consensus de 2012 [34] précise que lorsque des angiomyolipomes et une LAM sont tous
deux présents chez un patient suspecté d'avoir la ST, ensemble ils constituent un seul critère
majeur.

2.7. Autres atteintes

Diverses autres atteintes dont la prévalence est moindre peuvent être citées [8]:

 endocriniennes (notamment pancréatiques)

 abdominales (polypes colorectaux)
 osseuses (hyperostoses, scolioses)
 hépatiques (angiomyolipomes)
 spléniques (hamartomes)
 gangliolymphatiques.

11
 3. MANIFESTATIONS BUCCO-DENTAIRES DE LA SCLEROSE TUBEREUSE

Les puits d'émail, les atteintes des gencives et des os sont autant de manifestations bucco-
dentaires exprimées chez les patients. Leur détection précoce et leur prise en charge sont
importantes pour une amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes de ST.

3.1. Puits d'émail

Les puits d'émail peuvent être décrits comme des dépressions amélaires, sans anomalies
dentinaires, dont le diamètre varie de 4 à 100 µm en denture permanente et est supérieur à 10-
15pm en denture temporaire ; elles s'étendent en profondeur du tiers de l'épaisseur de l'émail,
voire à la jonction amélo-dentinaire [31]. Ces hypoplasies amélaires sont présentes sur les
faces vestibulaires des dents antérieures, à distance de la gencive marginale, hors des espaces
inter dentaires [31] et dans des zones non carieuses normalement [16, 31] mais elles-mêmes à
haut risque de caries [40]. Les cavités de caries ont un aspect plus irrégulier que les puits
d'émail ; ils surviennent généralement en dehors de zones où la plaque s'accumule
majoritairement, ce qui permet d'exclure les caries comme facteur étiologique dans la
formation de puits [31].

Figure 5 : Puits d’émail sur les incisives centrales. Purwar et al. [40]

A l’imagerie, les puits d’émail apparaissent comme des radioclartés en forme de tête d'épingle
[31].

L'observation microscopique révèle des stries de Retzius entourant les puits [45].

La ST est responsable des puits d'émail; on peut estimer approximativement l'apparition de la

maladie avec la position d'un défaut hypoplasique d'émail sur les dents temporaires par
l'utilisation de la ligne néonatale comme marqueur, qui sépare l'émail formé avant et après la
naissance [4].

Les puits d'émail ne sont pas spécifiques de la ST [16] et peuvent se retrouver dans d'autres
pathologies [40]; cependant il existe davantage de puits d'émail chez les personnes atteintes
de ST que chez un individu issu de la population saine [31].

L'analyse des dents définitives peut être un outil diagnostic dans la recherche de la ST, mais
c'est également le cas des dents temporaires [45].

12
 3.2. Atteintes des tissus mous

3.2.1. Accroissements gingivaux

Les accroissements gingivaux affectent 11 à 56% des patients atteints de ST ; ce sont les
manifestations orales les deuxièmes plus courantes après les puits d'émail [29], ils se
manifestent à la fin de l'enfance et sont diagnostiqués dès 4 ans ou pendant la puberté [33].

Ces multiples papules fibreuses sont localisées à diffuses, pouvant se situer en gencive
attachée, en gencive marginale et au niveau des papilles, notamment dans la zone antéro-
maxillaire [29]. De couleur rose mais non érythémateuses, elles sont caractérisées par une
consistance semi ferme, avec une perte des pointillés de surface [40].

Figure 6 : Hyperplasie gingivale supérieure droite. D’après Purwar et al. [40]

Leur taille croit progressivement ; elles deviennent par conséquent inesthétiques et

douloureuses, ayant un impact négatif sur la qualité de vie, avec une diminution du pouvoir et
de l'efficacité masticatoire, ainsi qu'une difficulté pour le maintien de l'HBD.
Des saignements gingivaux peuvent être observés [29].

L’analyse histologique met en évidence un épithélium pavimenteux stratifié kératosique,

constitué de nombreux fibroblastes élargis en forme d'étoile contenant des noyaux denses et
multiples, le tout dans un stroma de tissu conjonctif fibreux lésionnel. A noter également la
présence de lymphocytes et de plasmocytes épars. Cette analyse permet de poser le diagnostic
d'hyperplasie épithéliale et fibreuse.

Les hyperplasies gingivales peuvent se retrouver chez d'autres patients, il est donc important
de prendre en compte notamment les diagnostics différentiels suivants [15, 29, 40, 48]:
- l'inflammation : HBD insuffisante
- la prise de médicaments tels que les anticonvulsivants, les inhibiteurs de la chaîne calcique,
les antiépileptiques (phénitoïne), les immunosuppresseurs (cyclosporine) pour les plus
fréquents
- les troubles systémiques : leucémie monocytaire, lymphoblastique ou myeloblastique aiguë
- les états hormonaux : puberté, grossesse, hypothyroïdie
- les états nutritionnels : carence en vitamine C
- l'hyperplasie conditionnée non spécifique : granulome pyogène
- les troubles systémiques : hypothyroïdie

13
 3.2.2. Angiofibromes oraux

Les angiofibromes sont des papules [39] ou nodules [26] localisés en muqueuse orale,
notamment au niveau de la gencive antérieure ; ses autres localisations sont par ordre
décroissant [33] les commissures, les lèvres, le frein labial supérieur, le palais et la langue.

Ils concernent 11 à 69% des individus atteints de ST [29] et apparaissent dans l'enfance ou à
la puberté.

Ils sont recouverts de muqueuse normale. Discrets et asymptomatiques [26], ils ne sont pas
fermes à la palpation [39, 48].

En gencive attachée, ce sont des papules de couleur est rose à grisâtre, de petite taille
(1-2mm) avec un aspect papillomateux et donnant une surface irrégulière.
Sur les muqueuses labiales et buccales, elles sont de couleur rose à jaunâtre et prennent une
teinte bleuâtre chez les patients de couleur noire. La surface est brillante.
Sur le dos ou les cotes de la langue, les quelques papules pouvant être observées mesurent
environ 5 mm de diamètre.

Leur nombre et leur forme varient avec l'âge et la sévérité de la maladie [26]. On observe
ainsi de larges AF jusqu'à un centimètre de diamètre dans les atteintes sévères, tandis qu'ils ne
dépassent pas 0,5 centimètre de diamètre dans les atteintes modérées.

Plus l'atteinte est ancienne, plus le nombre d’AF oraux augmente.

Figure 7 : Papules de couleur grise sur la muqueuse labiale inférieure et la commissure.

D'après Prabhu et al. [39]

L'analyse histologique met en évidence que ce sont des hyperplasies soit fibromateuses, soit
papillomateuses [26]. Un tissu conjonctif lâche contient des capillaires dilatés (comme pour
les AF faciaux) et des fibroblastes stellaires qui prolifèrent. Ces cellules et vaisseaux
présentent divers degrés d'interdigitation [33]. Cette analyse permet de confirmer le diagnostic
[39].

14
 3.3. Atteintes des os

Les anomalies dans la morphologie osseuse des maxillaires sont rares [40].
Certains cas relatés au travers d'études témoignent de lésions tumorales bénignes telles que le
fibrome desmoplastique [30], les tumeurs fibreuses intra orales [12], les hamartomes
fibrolipomateux [36], ou encore les tumeurs épithéliales odontogéniques calcifiantes [44].
De manière moins courante, on observe d'autres altérations des tissus environnants:
hémangiomes, asymétrie faciale, palais haut arqué, luette bifide et fente labio-palatine [29,
33]. Il n'y a aucune atteinte osseuse associée [40].

3.3.1. Fibrome desmoplastique

Le fibrome desmoplastique [30] est une tumeur fibreuse intra osseuse rare, distincte des
fibrosarcomes et des lésions fibreuses bénignes; elle est localement agressive, ayant une
tendance à la récidive. Cette tumeur a été rencontrée dans la majorité des cas à la mandibule,
et par ordre de fréquence décroissante : dans la région de l'angle du ramus, dans la zone
prémolo-molaire et dans la zone antérieure jusqu'aux prémolaires.

L'examen clinique met en évidence une asymétrie faciale causée par un gonflement unilatéral
en regard de la tumeur et fixe à la palpation.

Figure 8 : Vue intra orale d’une tuméfaction mandibulaire gauche.

D'après Miyamoto et al. [30]

L’imagerie laisse apparaître une lésion radioclaire arrondie, uniloculaire ou multiloculaire,

bien délimitée en général sauf au niveau des sinus, sans résorption radiculaire des dents.

L'exérèse de la lésion montre une tumeur solide, recouverte d'une capsule fibreuse, de couleur
blanc-jaunâtre. L'analyse histologique révèle une ressemblance à la tumeur desmoïde des
tissus mous, avec un tissu riche en fibres de collagène mais pauvre en fibroblastes dont
l'activité mitotique est quasiment inexistante.

15
 3.3.2. Tumeurs fibreuses intraorales

Ces lésions fibreuses isolées des mâchoires [12] sont caractérisées par une image radioclaire
multiloculaire ou une lésion péri-apicale ou inter radiculaire unique plus ou moins bien
définie, à la radiographie rétro alvéolaire ou panoramique.

Figure 9 : Radiographie occlusale mandibulaire antérieure avec radioclarté multiloculaire.

D'après Damm et al. [12]

A la tomodensitométrie on observe un tissu de masse solide avec perforation de la corticale, à

l'origine d'une expansion du visage.

L’analyse histologique permet de poser le diagnostic, grâce à l’observation d’un tissu

conjonctif dense fibreux et collagénique en motif de tourbillon, avec de nombreux fibroblastes
espacés et intercalés, ainsi que de nombreux basophiles avec des noyaux en forme de fuseau,
irréguliers. Parfois, on observe de petits foyers osseux métaplasiques, sans aucune formation
osseuse active. Dans tous les cas, il n'existe aucune correspondance à un modèle d'os typique.

16
 3.3.3. Hamartomes fibrolipomateux de la mandibule

Ces tumeurs bénignes [36] s’expriment cliniquement par un gonflement à croissance lente et
indolore de la mandibule. La masse est indurée, bien circonscrite, recouverte de muqueuse
normale.

Figure 10 : Vue intra orale. D'après Celenk et al. [7]

L'examen radiologique quant à lui laisse apparaître une lésion radioclaire uniloculaire bien
définie ainsi qu'une divergence des racines dentaires sans résorption.

Figure 11 : Radiographie panoramique révélant une lésion radioclaire

(les limites latérales et inférieure sont fléchées). D'après Celenk et al. [7]

Le diagnostic sera posé grâce à l'analyse histologique, qui met en évidence des composants
osseux (spicules osseux et foyers de calcifications dystrophiques amorphes), fibreux
(collagène) et lipomateux (adipocytes matures). La périphérie du tissu est irrégulière.

17
 3.3.4. Tumeurs épithéliales odontogéniques calcifiantes

Les tumeurs épithéliales odontogéniques calcifiantes ou CEOT [44] sont aussi appelées
adamantoblastomes adénoïdes, améloblastomes de type inhabituel avec calcification,
odontomes malins, ou encore odontomes complexes kystiques.

Il s'agit des tumeurs odontogéniques les plus rares, localisées principalement dans la région
prémolo-molaire mandibulaire. Ce sont des tumeurs bénignes de croissance progressive, dont
la fréquence est légèrement plus importante chez les hommes.

Elles se manifestent par un gonflement et une asymétrie faciale, tandis que l'examen intra oral
révèle une muqueuse normale et aucune dent n'est associée à la lésion.

Figure 12 : Tuméfaction mandibulaire gauche. Rubin et al. [44]

On observe une radio opacité arrondie, aux bords bien limités, multiloculaire, témoignant de
la destruction de l'os par la tumeur et sa calcification.

Il se produit de plus en plus de dépôts de calcium avec le grossissement de la tumeur.

L’analyse histologique révèle ainsi un tissu conjonctif fibreux éosinophile, contenant un

collagène abondant pouvant se minéraliser. La calcification est finement granuleuse, sous
forme de particules fines ou anastomosée en bandes ou encore sous forme d'anneau de
Liesegang.

Les cellules épithéliales sont polyédriques de forme allongée, en fins rubans entrelacés. Leurs
noyaux sont ovales et irréguliers. Ces cellules ne présentent que rarement une activité
mitotique.

18
 4. PRISE EN CHARGE DE LA SCLEROSE TUBEREUSE

Comme cela sera décrit par la suite, il est primordial de mettre en place une prise en charge
spécialisée, pluridisciplinaire et précoce des patients atteints de ST afin d'améliorer leur
condition de vie, bien que leurs besoins dépendent de la sévérité de leurs atteintes générales.

4.1. Prise en charge en fonction des manifestations cliniques

Il est impératif d'établir une surveillance des personnes atteintes de ST, notamment pendant
l'adolescence, période durant laquelle les expressions cliniques de la maladie peuvent
apparaître ou être accentuées [61].

4.1.1. Prise en charge des manifestations générales

[Link]. Atteintes dermatologiques

Elles n'engagent pas le pronostic vital, mais la gêne esthétique doit être prise en compte. Une
exposition excessive aux UV favorise l'apparition et l'accentuation des AF de la face ; une
protection solaire est donc indispensable, bien que le véritable traitement de ces petits boutons
inesthétiques est basé sur la dermabrasion ou le laser, ainsi que les inhibiteurs mTOR.

[Link]. Crises d'épilepsie

Elles peuvent être traitées avec des médicaments anti-épileptiques dans la plupart des cas,
parfois même un traitement chirurgical peut être envisagé après étude au cas par cas par les
neurochirurgiens, ainsi qu'une stimulation du nerf vague.
La prise en charge médicamenteuse de l'épilepsie comprend les traitements suivants, seul ou
en association :
- acide valproïque
- hydantoïnes : phénytoïne, fosphénytoïne
- barbituriques : phénobarbital
- benzodiazépines : clobazam, diazépam, clonazépam
- cabamazépine
- ethosuximide
Le chirurgien-dentiste doit être vigilent aux risques de morsures, de fractures dentaires ou de
blessures péribuccales lors des épisodes de crise [56].
Des IRM et scanners cérébraux réguliers permettent une surveillance et une recherche de
lésions. La chirurgie permet également l'exérèse des SEGA lorsque les lésions sont trop
volumineuses ou à risque de complication.

19
 [Link]. Atteinte cardiaque

Les inhibiteurs mTOR permettent de diminuer la taille des rhabdomyomes cardiaques et

réduire les tumeurs et seront utilisés notamment lorsqu'une chirurgie peut être évitée.
Une surveillance jusqu'à leur régression est recommandée et un enregistrement de
l'électrocardiogramme tous les trois à cinq ans permet de s'assurer de la normalité du rythme
cardiaque, car ces patients sont à risque de présenter plus tard au cours de leur vie des
pathologies cardiaques [21]. Un traitement médicamenteux peut être prescrit dans les cas
d’insuffisance cardiaque notamment.

[Link]. Atteinte rénale

Le traitement d'une atteinte rénale est basé sur la chirurgie (néphrectomie partielle) mais dans
de rares cas seulement, ou pour mieux préserver les reins, l'embolisation sélective.
Il reste impératif d'établir une surveillance de l'insuffisance rénale.

[Link]. Atteinte pulmonaire

En fonction de la sévérité de l'atteinte pulmonaire, le traitement mis en place peut être

médicamenteux (anti-oestrogène par exemple) voire chirurgical (transplantation pulmonaire).

Dans tous les cas, une surveillance médicale pluridisciplinaire régulière doit être instaurée
[63]. En cas d'échec de ces traitements, l'administration d'immunosuppresseurs tels que les
inhibiteurs mTOR sera envisagée comme cela sera décrit par la suite.

4.1.2. Prise en charge des manifestations bucco-dentaires

La technique d'examen est basée sur celle de Mlynarczyk modifiée [16], avec une détection
visuelle minutieuse sous éclairage, aides optiques (loupes, microscope opératoire [43]) et
coloration au révélateur de plaque, et le « catch and keep » de la sonde – pointue et non boule
- baladée sur la face vestibulaire. Il convient de redoubler d'attention dans la recherche des
puits d'émail chez les enfants car ils sont petits et moins fréquents, la surface vestibulaire à
examiner est moindre et mais peuvent être nombreux [31].

La détection des puits d'émail est une aide au diagnostic précoce de la ST [5], notamment
dans les formes de la maladie à expression incomplète [31] et un marqueur de cette maladie;
les puits sont en effet les manifestations orales les plus communes de la ST [16].

La prise en charge des puits de l'émail [11] comprend l'instauration de mesures préventives,
avec un enseignement à l'hygiène bucco-dentaire, ainsi que la restauration des lésions
amélaires grâce à des vernis fluorés ou des résines composites afin d’éviter l’apparition de
caries.

20
 4.1.3. Prise en charge des manifestations muqueuses

La première phase du traitement [40] comprend un enseignement aux manœuvres d'HBD,

puis la mise en place d'une thérapeutique parodontale avec détartrage +/- surfaçage radiculaire
pour un débridement mécanique complet. Des réévaluations parodontales avec contrôles de
plaque seront réalisées.

La deuxième phase du traitement est chirurgicale, avec une gingivectomie, c'est-à-dire

l'exérèse complète du tissu gingival hyperplasique, selon différents protocoles:
- la gingivectomie avec incision à biseau interne
- la chirurgie au laser [2] présente de nombreux avantages à savoir qu’une seule séance est
nécessaire, cette technique allie précision, meilleure mise en forme et gestion de l'hémostase,
ergonomie ; et pour le patient : diminution des complications post opératoires en termes de
douleurs, de gonflements, d'hémorragies, d'infections, de cicatrices ainsi qu'une amélioration
de la cicatrisation.

Les récidives sont rares après traitements parodontal et chirurgical. Un suivi régulier avec
contrôles de plaque doit être instauré, car l'agressivité des lésions dépend de la présence de
facteurs locaux irritatifs.

4.1.4. Prise en charge des manifestations osseuses

L'examen radiologique des mâchoires doit faire partie de l'évaluation diagnostique des
patients potentiellement atteints de ST. Cependant les modifications osseuses ne sont pas
constantes chez ces individus.

Deux thérapeutiques peuvent être envisagées, sous anesthésie générale, en fonction

principalement des antécédents médicaux du patient :
- le curetage rigoureux et approfondi de la lésion avec une marge chirurgicale
- la résection osseuse segmentaire large, impérative en cas d'infiltration de la tumeur dans les
tissus mous.

Il est capital de mettre en place un suivi et une surveillance post opératoire à long terme pour
déceler le moindre signe de récidive.

21
 4.2. Prise en charge en fonction des risques

La prise en charge des patients atteints de ST doit être basée sur la vigilance et l'attention des
praticiens, la mise en place de mesures préventives, ainsi qu'une évaluation médicale
complète et un contrôle des facteurs de risque [56].

La plupart du temps, les patients sont envoyés chez le chirurgien-dentiste en connaissant leur
maladie ; il faut cependant continuer le processus de diagnostic après évaluation initiale.
Une connaissance approfondie des symptômes permet une prise en charge bucco-dentaire
optimale. Il conviendra de prendre en compte le risque d’interactions médicamenteuses.
Afin de recueillir toutes les informations relatives aux expressions de la maladie chez les
patients, la visite chez le chirurgien-dentiste doit être suivie d'une évaluation médicale.

4.2.1. Précautions à l'égard du stress

L’évaluation et la quantification du stress peut utiliser différentes échelles, parmi lesquelles

sont le plus fréquemment choisies [58, 59] :

- Pour les adultes

o la DAS ou Dental Anxiety Scale en 4 items spécifiques aux soins dentaires
o l’échelle Corah
o le DAQ ou questionnaire d’anxiété dentaire
- Pour les enfants
o le questionnaire d’anxiété photo
o l’échelle de Venham classée de 0 (détendu) à 5 (totalement déconnecté de la
réalité du danger)
o l'échelle visuelle analogique

[Link]. Chez le patient épileptique

Des mesures doivent être instaurées car le stress est un facteur déclencheur de crise
convulsive [56]. Associée à des troubles comportementaux ou un retard intellectuel,
l’épilepsie occasionne un stress important vis-à-vis des soins dentaires notamment et son
environnement, ainsi qu’un impact sur la communication et par conséquent la réalisation des
soins dentaires [61].

Les risques potentiels en odontologie sont surtout liés aux interactions médicamenteuses et de
crises convulsives. Ces dernières peuvent être déclenchées par le stress donc, ainsi que la
douleur, et sont favorisées par la non observance du traitement antiépileptique, un manque de
sommeil, la prise d'alcool ou encore une stimulation lumineuse.
Dans ces cas-là, les soins doivent être reportés.
Le signe prodromique est un gout métallique en bouche [56].

Pour limiter le stress du patient, une prémédication sédative et/ou un MEOPA peuvent être
indiqués en cas de coopération insuffisante pour le diagnostic ou le traitement [59].

22
La sédation par MEOPA est en effet indiquée chez les patients épileptiques présentant des
mouvements incoordonnés car elle évite la survenue d'une crise par son effet sédatif, permet
donc de réduire l'anxiété et de diminuer le stress.

Ses avantages sont nombreux, car l'induction et l'élimination du mélange sont rapide
(5minutes environ), sa durée d'action est égale à celle de l'acte, lequel est non invasif, avec
peu d'effets secondaires donc cette sédation est bien tolérée, efficace avec peu d'échecs. Mais
cela a un coût et il faut être formé ; de plus, la coopération du patient est un minimum
nécessaire.

[Link]. Chez le patient atteint de trouble du spectre autistique

Dans le cas d'autisme associé, des altérations importantes du comportement peuvent être
observées, ainsi la prise en charge bucco-dentaire peut être rendue difficile, nécessitant
souvent une sédation par MEOPA ou une anesthésie générale.

4.2.2. Précautions à l'égard du risque anesthésique

La difficulté principale de la prise en charge de patients atteints de ST repose sur leur manque
de coopération (dus aux retard et troubles mentaux) d'où la nécessité de recourir par moment :

 à sédation (protoxyde d’azote par exemple)

 à une anesthésie générale.

Chez les patients épileptiques et atteints de troubles autistiques, seront privilégiées les
anesthésies intra-osseuses pour éviter les risques de morsures, par rapport aux anesthésies
para-apicales ou locorégionales.

4.2.3. Précautions à l'égard du risque hémorragique

Le risque hémorragique doit être évalué au cas par cas, notamment lors de traitements
chirurgicaux des accroissements gingivaux impliquant une gingivectomie à biseau interne.
L'utilisation du laser permet une meilleure hémostase locale.

Il convient de garder en mémoire que ce risque est présent chez les patients atteints
d’insuffisance rénale, de thrombopénie (en fonction de la prise de certains antiépileptiques)...

Les valeurs de l’hémogramme et les paramètres de la fonction rénale (débit de filtration

glomérulaire ou DFG entre autres) doivent être vérifiées en fonction de l’anamnèse.
Une numération – formulation sanguine (NFS) et un bilan de coagulation ne seront proposés
qu’en fonction de l’acte chirurgical à réaliser et des antécédents médicaux du patient.

23
 4.2.4. Précautions à l'égard du risque infectieux

[Link]. Mesures universelles d'asepsie et d'antisepsie

Concernant le patient, elles comprennent [64] :

o brossage des dents au préalable et rinçage par un bain de bouche antiseptique

(bactéricide et fongicide) pour réduire la flore microbienne pouvant être à
l’origine de complications infectieuses suite aux soins
o utilisation de la digue et de la double aspiration

[Link]. Cas des patients cardiaques

Les pathologies cardiaques décrites pour les patients atteints de ST ne font généralement pas
partie de celles à haut risque d'endocardite infectieuse. Un contact avec le cardiologue sera
envisagé en cas de doute sur les manifestations cardio-vasculaire.

En effet, les inhibiteurs mTOR entrainent une baisse de l'immunité ce qui rend les patients
plus à risque de développer une infection.

4.2.5. Précautions à l'égard des traitements suivis par les patients

[Link]. Patients épileptiques

L'interrogatoire médical doit être poussé afin de savoir si l'épilepsie est contrôlée et de
renseigner l'ancienneté des crises d'épilepsie, leur fréquence, leur durée, la date des dernières
convulsions ainsi que les traitements antiépileptiques et leurs effets adverses (la
carbamazépine, l'acide valproïque qui peut altérer la fonction plaquettaire, le Vigabatrine qui
peut entraîner quelques effets dentaires indésirables tels que des hyperplasies gingivales ou
encore des xérostomies).

24
 [Link]. Patients sous inhibiteurs mTOR

N'existant pas de réel traitement des angiofibromes [11], la prise en charge de ces lésions
orales sera donc essentiellement basée sur des mesures d'HBD [39]. Certains auteurs ont
évoqué l'utilisation du laser CO2, l'électrochirurgie [33], la cryothérapie, la dermabrasion
[27].

Or, ces thérapeutiques présentent des inconvénients tels que leur caractère invasif ou encore le
risque de récidive ; il a ainsi été étudié une alternative à ces traitements, à savoir l'utilisation
d'agents topiques [27], notamment la rapamycine, qui présente un rôle dans la régulation de la
formation des AF.

Comme décrite précédemment, la ST se caractérise par une mutation des gènes TSC1 et
TCS2, lesquels sont alors incapables de produire une protéine apte à exercer une régulation
négative de mTOR. L'activité de ce dernier n'étant pas contrôlée, c'est tout le contrôle des
cellules qui n'est plus effectif : les cellules prolifèrent, croissent, se différencient... C'est le
début du développement des tumeurs.

Les gènes TCS1 et TSC2 étant mutés dans la ST, il faut trouver un moyen de rétablir une
inhibition de ce cycle cellulaire : l' intervention une molécule pour contrôler la voie de
signalisation de mTOR : il s'agit des inhibiteurs mTOR dont l'Everolimus (AFINITOR®),
Sirolimus (Rapamycine), Temsirolimus et Ridaforolimus.

Toutes ces molécules ayant pour cible thérapeutique la voie de signalisation de mTOR font
partie de la famille des immunosuppresseurs, lesquels se caractérisent par une action
inhibitrice sur l'immunité à médiation cellulaire à savoir les lymphocytes T [56].

Les molécules développées ci-après présentent toutes en commun des risques dont le
chirurgien-dentiste se doit de connaitre [56]:

 un risque infectieux lié à la diminution des défenses immunitaires et à l’altération de la

capacité des cellules à croître et proliférer [21]
 un risque hémorragique lié à la toxicité du traitement
 un risque anesthésique lié à la technique employée
 un risque médicamenteux lié aux interactions.

25
 [Link].1. Sirolimus (Rapamune®)

Le Sirolimus est un macrolide naturel dont la drogue d'origine est la rapamycine, laquelle
présente des propriétés antibiotiques et antifongiques mais également des propriétés
immunosuppressives, cytostatiques et antiprolifératives [35].

Le mode d'administration de Sirolimus est la voie orale, avec une solution ou des comprimés
une fois par jour.

Ainsi, l'efficacité d'une préparation magistrale de Sirolimus à 1% dans la crème Dexeryl [27],
appliquée quotidiennement le soir avant le coucher (en complément de l'utilisation
systématique d'écran solaire le jour) a été démontrée: elle permet de diminuer les érythèmes
cutanés, ainsi que de faire disparaître les AF faciaux de moins de cinq millimètres le premier
mois et ceux de plus de cinq millimètres le troisième mois.

Sirolimus est actuellement utilisé dans le cadre d'essais cliniques chez les patients atteints de
ST. Il a été observé une réduction du volume des tumeurs, ainsi qu'une participation au
traitement des fibromatoses pulmonaires et des manifestations cutanées [35].

Il existerait donc bien un effet inhibiteur de la rapamycine sur la genèse des AF.

A noter l'apparition de certains effets indésirables tels que des infections, des diarrhées, des
ulcères aphteux voire même une thrombocytopénie (35%), des mucites (27%), des infections
respiratoires…

Dans ce cas, les doses doivent être interrompues ou ajustées. De plus, les mesures
prophylactiques d’HBD doivent être renforcées face à l’apparition de stomatites,
fréquemment observées en réponse à la toxicité du traitement par inhibiteurs mTOR.
L’utilisation de bains de bouche à base de stéroïdes permet également de réduire l’expression
de la réaction au traitement [48].

Des analogues de Sirolimus ont été développé tels qu'Everolimus, Temsirolimus, ou plus
récemment Ridaforolimus [13]. Ils sont appelés rapalogs [35].

26
 [Link].2. Everolimus (Afinitor®, Votubia®, Certican®, Zortress®, Evertor®)

L'Everolimus est inhibiteur sélectif de mTOR, entrainant ainsi l'arrêt – du moins le contrôle -
du cycle cellulaire par inhibition de la croissance et de la prolifération des cellules tumorales,
des cellules endothéliales, des fibroblastes et des cellules musculaires lisses vasculaires [35].

Il est le seul inhibiteur mTOR utilisé à grande échelle dans la prise en charge [35, 64]:

 de SEGA avec impossibilité de réaliser une résection et un curetage chirurgical

 d'angiomyolipomes rénaux pour lesquels il n'existe pas encore d'indication
d'intervention chirurgicale mais dont le risque de complications est élevé
 de crises épileptiques pharmacorésistantes associées à une ST
 de tumeurs, rénales notamment.

Ce traitement est administré aux patients sous forme de comprimés, à raison d'un comprimé
par jour.

Les effets indésirables observés sont des infections respiratoires, des sinusites, des stomatites,
des otites moyennes, des convulsions, de la fièvre... et au niveau buccal, des ulcérations, ou
encore des stomatites.

Tout comme Sirolimus, Everolimus présente un risque infectieux qu'il convient de prendre en
compte du fait du caractère immunosuppresseur de ces traitements. Cependant, ces infections
lorsqu'elles surviennent sont de gravité faible à modérée et n'imposent que très rarement
l'interruption du traitement.

Il est par ailleurs important de signaler le risque d'ostéonécrose liée à la prise de ces
traitements. Si un tel traitement doit être instauré, il convient aux prescripteurs d'être
conscient de la possibilité de la survenue d'une telle complication. Il existe la possibilité d’une
association entre Everolimus et l'apparition d'une ostéonécrose, bien que cela n'est pu être
certifié du fait de la prise d'un traitement par biphosphonates ou chimiothérapeutique ou
radiothérapeutique dans le même temps. Ce n'est pas Everolimus seul qui entrainerait cette
complication rare, mais son association à d'autres thérapeutiques anti-cancéreuses mises en
œuvre [55].

[Link].3. Temsirolimus (CCI-779, Torisel®)

Il se caractérise par un mode d'administration intra veineuse une fois par semaine, ce qui
représente un bénéfice clinique dans le traitement des tumeurs.

[Link].4. Ridaforolimus (AP23573, MK-8669, Deforolimus)

Il s'agit du traitement dont la découverte est la plus récente.

Son administration peut se faire par voie orale ou par voie intra veineuse.

27
 [Link]. Autres molécules : les β-bloquants

L'utilisation topique de Timolol à 0.5% en gel [23] a été testée. Celui-ci doit être appliqué
deux fois par jour, deux semaines avant une chirurgie par laser et cinq jours après l'opération ;
ce qui permet de réduire l'apparition des AF.

4.2.6. Précautions à l'égard des prescriptions [56]

[Link]. Conduite à tenir chez les patients atteints d'insuffisance rénale

Dans les cas d'insuffisance rénale sévère ou terminale:

 réduire la posologie des pénicillines et du tramadol

 contre indiquer la codéine et les AINS.

Dans les cas de maladie rénale chronique ou d’insuffisance rénale modérée:

 réduire la posologie du tramadol

 éviter les AINS.

[Link]. Conduite à tenir chez les patients atteints d'insuffisance hépatique

Il convient de consulter un hépatologue car l'intervalle entre deux prises ou la dose à respecter
peuvent être modifiées selon l'état de la maladie.

[Link]. Interactions médicamenteuses

Chez les patients atteints d'épilepsie, sont déconseillées les associations médicamenteuses
suivantes :

 carbamazépine et macrolides
 carbamazépine et tramadol

et sont à utiliser avec précaution:

 barbituriques ou carbamazépine ou hydantoïnes et doxycycline

 de même pour les corticoïdes, oxcarbazépine et AINS, hydantoïnes et fluconazole ou
miconazole

28
CONCLUSION

La sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare dont il convient de connaitre les
manifestations bucco dentaires afin d’améliorer la prise en charge de ces patients au sein de
nos cabinets.

L’expression de la maladie est variable, cependant les atteintes cutanées et orales sont
fréquentes et caractéristiques de la maladie, ce qui permet au chirurgien-dentiste de
l’identifier.

Il convient dans tous les cas de connaitre parfaitement le dossier médical du patient, en termes
d'antécédents médicaux, de traitements...

La prise en charge des patients atteints de ST s'étend vers l'utilisation de molécules

immunosuppressives et doit être connue dans les cabinets dentaires.

En ce qui nous concerne, il faut veiller à éliminer les foyers infectieux puis mettre en œuvre
des traitements conservateurs au maximum dans la mesure du possible, qu’il s’agisse de la
restauration des puits d’émail ou des gingivectomies.

Une prise en charge pluridisciplinaire en concertation avec les médecins spécialistes reste une
priorité à mettre en œuvre du fait de la variabilité des manifestations cliniques exprimées.

Un suivi doit également être mis en place dans tous les domaines médicaux, y compris la
santé bucco-dentaire

29
ANNEXES

Cas de manifestations cliniques de la ST rapportés depuis 2000, par ordre

chronologique et en fonction de l’atteinte tissulaire.

Il n’y a pas de séries de cas des atteintes buccales, donc ont été relevés des cas dans la
littérature, mais il est difficile de déterminer la fréquence des atteintes buccales puisqu’il
s’agit d’une maladie génétique rare ; en effet, les manifestations cliniques ne touchent pas les
patients de manière exhaustive. L’expression phénotypique de la maladie est variable.

ATTEINTES DES TISSUS DENTAIRES

Auteur et date Patient Manifestations bucco- Traitement
dentaires

WONG A, Femme Puits de l'émail sur les NC

SUBAR P, 33 ans faces
ITAYA L. Troubles du vestibulaires des dents
2008 [54]. comportement antérieures
MARTELLI H, LIMA L, Homme Puits de l'émail sur les NC
BONAN P, 9 ans faces
COLETTA R. Epilepsie vestibulaires des
2010 [28]. Asthme canines
mandibulaires
CROSS N, Femme 11, 21, 65 et 26 65 et 26 : avulsions
FUNG D. 10 ans hypoplasiques, avec 11 et 21 : soins
2010 [9]. Epilepsie anomalie de Sealants des
morphologie coronaire molaires
et radiculaire de 26 et Suivi tous les 3 mois
carie sur 65
ARAUJO L, Homme Puits de l'émail sur la NC
MUNIZ G, 66 ans face
SANTOS E, Fumeur vestibulaire des
LADEIA J, MARTELLI H, Antécédent de incisives
BONAN P. crise convulsive centrales maxillaires et
2013 [1]. des canines
PURWAR P, SAREEN S, Femme Puits de l'émail sur les NC
SHEEL V, 40 ans faces
GUPTA A, Epilepsie vestibulaires des dents
ANSARI U, antérieures maxillaires
BECHARBHAI P, DIXIT
M, BHARGAVA A,
YADAV R, BANSAL U,
DIXIT J.
2015 [40].

30
BHOYAR N, GUPTA S, Femme Hypoplasies dentaires Vernis fluoré
GHOSH S. 8 ans et puits de l'émail
2016 [6]. Epilepsie
SARKAR S, KHAITAN T, Homme Puits amélaires Vernis fluoré
SINHA R, 26 ans
KABIRAJ A. Epilepsie
2016 [46]. Dépression

31
 ATTEINTES DES TISSUS MOUS
Auteur et date Patient Manifestations bucco- Traitement
dentaires
LOPEZ E, Homme Hyperplasies gingivales NC
ESCOVICH L, VIGNA A. 21 ans associées à des
2003 [24]. Retard mental saignements et douleurs
LOPEZ J, Femme Multiples Biopsie
CAMPILLO E, SOARES 55 ans angiomyolipomes de 3 Contrôles réguliers
M, ZUBELDIA F, Histoire familiale à 6 millimètres de
KUSTNER E, LLABRES de ST diamètre sur les
X. muqueuses labiales et
2004 [25]. jugales, non
douloureux
CURI M, Femme Multiples nodules Biopsie des lésions
COSSOLIN G, KOGA D, 25 ans fibreux sur la (épithélium
SILVA M, Angiomylipomes muqueuse buccale et orthokératinisé avec
ZARDETTO C. 2008 [10]. rénaux les lèvres, de couleur un tissu conjonctif
normale et de taille fibreux dense sous-
n'excédant pas 3 jacent)
millimètres Conseils d’HBD
Suivi tous les 4 mois
EISEN BD, Homme Multiples fibromes sur Electrochirurgie
FAZEL N. 10 ans la gencive inférieure associée à un laser
2008 [14]. CO2
WONG A, Femme Hyperplasies gingivales Soins parodontaux
SUBAR P, 33 ans associées à des sous anesthésie
ITAYA L. Troubles du saignements et douleurs générale
2008 [54]. comportement Hyperplasies fibreuses Biopsie
palatines (tubercules
roses, en chou-fleur et
pédiculés)
GUPTA S, BHOWATE R, Femme Hyperplasies gingivales NC
DEGWEKAR SS. 2008 16 ans intermaxillaires
[18]. douloureuses du
secteur antérieur,
associées à des
saignements
occasionnels

32
 ATTEINTES DES TISSUS MOUS
Auteur et date Patient Manifestations bucco- Traitement
dentaires
KOROL UB, SCHOOR R, Homme Hyperplasies gingivales Conseils d'HBD
NANDA V, 26 ans et AF Détartrage et
ALMAS K, PHELAN JA. surfaçages
2008 [22]. Réévaluation
parodontale
Gingivectomie
Analyse
histologique
Suivi
CROSS N, Femme Hyperplasies gingivales Biopsie sous
FUNG D. 10 ans desrégions antérieures anesthésie générale
2010 [9]. Epilepsie maxillaires et Conseils d'HBD
mandibulaire droite Suivi tous les 3 mois
avec
augmentation rapide en
volume de la gencive
attachée depuis trois
mois (malgré des
contrôles
réguliers)
MARTELLI H, LIMA L, Homme AF douloureux du NC
BONAN P, 9 ans secteur 2 et de la région
COLETTA R. Epilepsie antérieure mandibulaire
2010 [28]. Asthme
PRABHU S, Homme AF sur la muqueuse Biopsie
MAHESHB KP. 35 ans labiale
2010 [39]. Epilepsie inférieure et la
commissure gauche, de
couleur grise
Hyperplasies gingivales
dues au traitement
antiépileptique

33
 ATTEINTES DES TISSUS MOUS
Auteur et date Patient Manifestations bucco- Traitement
dentaires
HARUTUNIAN K, Femme Fibrome de taille Avulsions de 38 et
FIGUEIREDO R, GAY 35 ans considérable (2,5 48
ESCODA C. 2011 [20]. centimètres de Résection
diamètre) et de chirurgicale de la
croissance rapide dans lésion
la région mandibulaire
droite, autour de la 48
(A) en malposition et
présentant une mobilité
de stade 3 ; et des
douleurs irradiantes
dans l'hémimandibule
droite et des douleurs à
la percussion ; avec une
image radioclaire
Idem au niveau des
fragments radiculaires
de 38 (B), avec une
taille moindre (1cm)
ARAUJO L, Homme Lésions fibreuses NC
MUNIZ G, 66 ans prolifératives de la
SANTOS E, Fumeur muqueuse labiale
LADEIA J, MARTELLI Antécédent de inférieure sans facteur
H, BONAN P. crise convulsive traumatique apparent
2013 [1].

ASNAASHARI M, Femme Lésions fibreuses de la Conseils d'HBD

AZARI-MARHABI S, 15 ans cavité orale, multiples Gingivectomie et
ALIREZAEI S, et diffuses sur les gingivoplastie avec
ASNAASHARI N. 2013 gencives en un laser à diodes de
[2]. vestibulaire, lingual et longueur d'ondes de
palatin 810nm
Pas de récidive lors
des contrôles (à 3et
6 mois)

34
 ATTEINTES DES TISSUS MOUS
Auteur et date Patient Manifestations bucco- Traitement
dentaires
MBIBI S, Femme Hyperplasies gingivales Conseils d'HBD
SEGELNICK S, 13 ans associées à des Détartrages
WEINBERG M. 2015 Triade de saignements Réévaluation
[29]. symptômes parodontale
Gingivectomies à
biseau interne avec
améloplastie pour
réduire le bombé
amélaire du tiers
cervical de 11 et 21
Biopsie
Suivi régulier avec
contrôle de plaque
PURWAR P, SAREEN S, Femme Hyperplasies gingivales Conseils d'HBD
SHEEL V, 40 ans du Détartrages et
GUPTA A, Epilepsie secteur 2 surfaçages
ANSARI U, Gingivectomie
BECHARBHAI P, DIXIT Analyse anatomo
M, BHARGAVA A, pathologique
YADAV RR, BANSAL U, Suivi
DIXIT J. 2016 [40].
BHOYAR N, GUPTA S, Femme Hyperplasies gingivales Biopsie
GHOSH S. 2016 [6]. 8 ans généralisées recouvrant Vigabatrin comme
les deux tiers des traitement
couronnes antiépileptique
anatomiques, fibreuses (250mg deux fois
et fermes à la palpation par jour)
Myxofibromeodontogé
nique rare
SARKAR S, KHAITAN Homme Hyperplasies gingivales Conseils d'HBD
T, SINHA R, 26 ans généraliséesde taille Biopsie
KABIRAJ A. Epilepsie croissante depuis 5 ans, Modification du
2016 [46]. Dépression sans antécédents de traitement
douleurs ou antiépileptique
saignements Suivi régulier
Nodules bien définis et
fermes à la palpation
SODHI S, Femme Hyperplasies gingivales Conseils d'HBD
DANG RS, 18 ans Gingivectomies
BRAR G.
2016 [47].

35
 ATTEINTES DES TISSUS OSSEUX
Auteur Patient Manifestations bucco Traitement
dentaires
PIATTELLI A, Homme Angiomyolipome du palais Exérèse de la tumeur
FIORONIM, RUBINI C, 43 ans douloureux depuis 10 mois Analyse
FIERA E. histologique
2001 [38].
BARRON RP, Femme Fibrome desmoplastique de Enucléation de la
KAINULAINEN VT, 4 ans la région para symphysaire lésion intra osseuse
FORREST CR, gauche associée à une Excision de la lésion
KRAFCHIK B, MOCK asymétrie faciale cutanée
D,
SANDOR GKB. 2002
[4].
VARGAS GONZALES Homme Fibrome desmoplastique de Résection
R, SAN MARTIN 15 ans la région maxillo-faciale chirurgicale de la
BRIEKE W, Epilepsie gauche tumeur
GIL ORDUNA C, LARA Reconstruction
HERNANDEZ F. 2004 faciale
[52].
CELENK P, Homme Hamartome Exérèse complète
ALKAN A, CANGER 15 ans fibrolipomateux de la avec curetage
EM, GUNHAN O. mandibule, 3x3cm,
2005 [7]. entrainant une
divergence radiculaire à la
radiographie
SODHI S, Femme Lésion multiloculaire NC
DANG RS, 18 ans radioclaire et radio opaque,
BRAR G. de l'hémi mandibule droite
2016 [47]. avec atteinte du ramus
entrainant une altération de
la forme du ramus, du
condyle et du processus
coronoïde droits

36
LISTE DES FIGURES ET TABLEAU

Figure 1 : Mécanisme d’altération de la voie de signalisation de mTOR conduisant à la ST

Figure 2 : Angiofibromes faciaux, forme sévère

Figure 3 : Fibrome péri-unguéal de Koenen

Figure 4 : Macule hypopigmentée

Figure 5 : Puits d’émail sur les incisives centrales.

Figure 6 : Hyperplasie gingivale supérieure droite.

Figure 7 : Papules de couleur grise sur la muqueuse labiale inférieure et la commissure.

Figure 8 : Vue intra orale d’une tuméfaction mandibulaire gauche.

Figure 9 : Radiographie occlusale mandibulaire antérieure avec radioclarté multiloculaire.

Figure 10 : Vue intra orale.

Figure 11 : Radiographie panoramique révélant une lésion radioclaire (les limites latérales et
inférieure sont fléchées).

Figure 12 : Tuméfaction mandibulaire gauche.

Tableau 1 : Critères majeurs et mineurs de la ST

37
BIBLIOGRAPHIE

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 SERMENT MEDICAL

En présence des Maîtres de cette Faculté, de mes chers condisciples, devant l’effigie
d’HIPPOCRATE.

Je promets et je jure, d’être fidèle aux lois de l’honneur et de la probité dans l’exercice de la
Médecine Dentaire.

Je donnerai mes soins à l’indigent et n’exigerai jamais un salaire au-dessus de mon travail, je
ne participerai à aucun partage clandestin d’honoraires.

Je ne me laisserai pas influencer par la soif du gain ou la recherche de la gloire.

Admis dans l’intérieur des maisons, mes yeux ne verront pas ce qui s’y passe, ma langue taira
les secrets qui me seront confiés et mon état ne servira pas à corrompre les mœurs ni à
favoriser le crime.

Je ne permettrai pas que des considérations de religion, de nation, de race, de parti ou de

classe sociale viennent s’interposer entre mon devoir et mon patient.

Même sous la menace, je n’admettrai pas de faire usage de mes connaissances médicales
contre les lois de l’humanité.

J'informerai mes patients des décisions envisagées, de leurs raisons et de leurs conséquences.
Je ne tromperai jamais leur confiance et n'exploiterai pas le pouvoir hérité des connaissances
pour forcer les consciences.

Je préserverai l'indépendance nécessaire à l'accomplissement de ma mission. Je

n'entreprendrai rien qui dépasse mes compétences. Je les entretiendrai et les perfectionnerai
pour assurer au mieux les services qui me seront demandés.

Respectueux et reconnaissant envers mes Maîtres, je rendrai à leurs enfants l’instruction que
j’ai reçue de leur père.

Que les hommes m’accordent leur estime si je suis fidèle à mes promesses.

Que je sois déshonoré et méprisé de mes confrères si j’y manque.

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LEJEUNE Mathilde - La sclérose tubéreuse: manifestations bucco-dentaires et prise en charge

Th. : Chir. dent. : Marseille : Aix –Marseille Université : 2017

Rubrique de classement : Chirurgie orale

Résumé :

La sclérose tubéreuse est une maladie neurocutanée génétique rare qui se caractérise par des
hamartomes multisystémiques et associée à des manifestations neuropsychiatriques. Les
atteintes générales associées sont diverses et l’expression de la maladie est variable, ce qui
rend le diagnostic complexe.

L’intérêt de ce travail est de réaliser une approche clinique et thérapeutique de la maladie, afin
de mieux prendre en charge ces patients au sein des cabinets dentaires.
La première partie expose les aspects génétiques de la maladie.
La deuxième partie détaille les différentes atteintes générales et bucco dentaires.
La troisième partie traite les différentes thérapeutiques à mettre en œuvre pour une prise en
charge des patients en odontologie.

Mots clés : sclérose tubéreuse, puits d’émail, angiofibromes, inhibiteurs mTOR

LEJEUNE Mathilde – Tuberous sclerosis: oral manifestations and support

Abstract :
Tuberous sclerosis is a rare genetic neurocutaneous disease characterized by multisystemic
hamartomas and associated neuropsychiatric manifestations. Associated general disorders are
diverse and the expression of the disease is variable, which makes the diagnosis complex.

The interest of this work is to realize a clinical approach of the disease, for better therapeutic
management of these patients in dental practices.
The first part discusses the genetic aspects of the disease.
The second part details the various general and oral problems.
The third part deals with the different therapies to implement for optimal patient management
in dentistry.

MeSH : tuberous sclerosis, enamel pits, angiofibromas, mTOR inhibitors

Adresse de l’auteur :
Résidence la Rivière
120, avenue Sainte Cécile
83160 LA VALETTE DU VAR

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