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3 DMCh2Diversité

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare affectant principalement les garçons, causée par un allèle défectueux sur le chromosome X. Félix, le seul malade de sa famille, ne produit pas la dystrophine, entraînant une faiblesse musculaire. Le devoir maison vise à analyser l'arbre généalogique de Félix pour comprendre pourquoi il est touché par la maladie alors que ses frères et sœurs ne le sont pas.

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La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare affectant principalement les garçons, causée par un allèle défectueux sur le chromosome X. Félix, le seul malade de sa famille, ne produit pas la dystrophine, entraînant une faiblesse musculaire. Le devoir maison vise à analyser l'arbre généalogique de Félix pour comprendre pourquoi il est touché par la maladie alors que ses frères et sœurs ne le sont pas.

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Chapitre 2 : L’origine de la diversité et la stabilité génétique des individus

Devoir maison n°1 : La myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne est une maladie génétique rare (2 500 personnes touchées en France)
provoquant une dégénérescence des muscles. Les malades ne produisent pas (ou de manière incorrect)
une protéine musculaire, la dystrophine, ce qui entraine une faiblesse musculaire et la destruction des
cellules musculaires.
99,9% des malades touchés sont des garçons, c’est le cas de Félix, qui est le seul touché par cette
maladie dans sa famille.
Cette maladie est due à un allèle défectueux, nommé d, d’un gène situé sur le chromosome X
(chromosome sexuel, 23ème paire). L’allèle non défectueux de ce gène est nommé D. Les femmes
possédant un allèle D et un allèle d sur leur paire de chromosome X sont dites porteuses saines (elles
possèdent un allèle défectueux mais ne présentent pas les symptômes de la maladie).

Objectif : Comprendre pourquoi Félix est le seul touché par cette maladie dans sa famille.

Compétence évaluée : Lire et exploiter des documents /10


Maitrise insuffisante Maitrise fragile Maitrise satisfaisante Très bonne maitrise

Répondre aux consignes suivantes sur une feuille en faisant des phrases et en soignant la
présentation.

1) Donner d’après l’arbre généalogique : /1,5


- Un individu sain
- Un individu porteur sain
- Un individu malade

2) Déterminer pour l’allèle d et l’allèle D s’ils sont récessifs, dominants ou codominants


et justifier votre choix. /2

3) D’après les informations de l’arbre généalogique, représenter schématiquement la


paire de chromosome sexuel pour les parents de Félix (individus II-5 et II-6) et pour
Félix (individu III-12). /3

4) Expliquer, à l’aide de vos réponses précédentes et de vos connaissances, pourquoi


Félix est touché par la maladie, mais pas son frère et sa sœur. /3,5
Document 1 : Arbre généalogique de la famille de Félix (individu III-12) à partir de
ses grands-parents maternels (I)

Document 2 : Détails de la paire de chromosome sexuel des individus de l’arbre


généalogique :
Chr = Chromosome
Individu I-1 Individu I-2

Individu II-3 Individu II-4 Individu II-5 Individu II-6

? ?
Individu III-7 Individu III-8 Individu III-9 Individu III-10 Individu III-11 Individu III-12

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