GENETIQUE DES POPULATIONS

Mahamadou TRAORE
Professeur Honoraire de génétique
mahamadou.traore56@[Link]
DEFINITIONS
• Génétique des population:
• Etude de la génétique au niveau de la population
• Etude de la constitution génétique des populations, et
comment cette constitution change de génération en
génération.
• Elle étudie la distribution et les changements de la
fréquence des versions des gènes (allèles), dans les
populations d’êtres vivants sous l’influence des pressions
évolutives (sélection naturelle, mutation, migration…)
DEFINITIONS
• C’est une discipline biologique qui s’intéresse à l’étude du
changement des fréquences génique et génotypique lors
de la transformation de l’information génétique d’une
génération à l’autre, en étudiant les différents facteurs
évolutifs qui agissent sur ces fréquences.
DEFINITIONS
• Description des proportions des génotypes au sein d’une
population comportant des individus issus de croisements
non contrôlés entre des parents
• But: déterminer l’évolution des populations au cours du
temps
DEFINITIONS
• Espèce : ensemble d’organismes capables de s’interféconder
et de donner des descendants féconds
• Population: groupe d’organismes de la même espèce qui
vivent ensemble à un endroit et à un moment défini. Groupe
d’organismes génétiquement apparentés (appartenant à la
même espèce, population race, variété) vivant dans une
région géographiquement définie et aptes à se reproduire
sexuellement grâce aux croisement entre ses individus.
DEFINITIONS
• Pool génique (patrimoine génétique): la somme de tous les
allèles de tous les gènes présents dans une population
donnée. Ensemble des gamètes produits par une population
mendélienne qui seront à l’origine de la population suivante
• Le pool de gènes varie au cours du temps au fur et à mesure que
de nouveaux allèles s’y intègrent ou d’anciens allèles le quittent à
la suite d’évènements tels que la sélection naturelle, la migration
ou la mutation.
DEFINITIONS
• Polymorphismes: variations génétiques observées au niveau
de l’ADN et des protéines, s’exprimant souvent par des
phénotypes différents dans la population
LOI DE HARDY-WEINBERG
• Formulation d’une loi concernant les fréquences alléliques
d’un gène pouvant s ’exprimer sous la forme de deux allèles
A et a dans une population idéale.
• La loi de H-W décrit les relations entre les fréquences
génotypiques et les fréquences alléliques. Elle permet
l’estimation de la fréquence des hétérozygotes pour les
maladies récessives autosomiques.
LOI DE HARDY-WEINBERG
• Loi de H-W:
• Les fréquences alléliques dans une population restent
les même d’une génération à l’autre lorsque cette
population respecte 5 caractéristiques:
• 1. la population est très grande (infini)
• 2. les individus s’accouplent de façon aléatoire
(panmixie). La rencontre des gamètes se fait au hasard.
• 3. il n’y a pas de mutations génétiques
• 4. il n’y a pas de migration
• 5. il n’y a aucune sélection naturelle
• Une population qui respecte ces 5 caractéristiques est une
population en équilibre de H-W. La population n’évolue
pas.
EQUILIBRE DE HARDY-WEINBERG
• Pour une population idéale, la loi de H-W établit une
relation entre les fréquences alléliques et les fréquences
génotypiques.
• Dans une population en équilibre, le patrimoine génétique
ne change pas de génération à génération
• La loi s’applique seulement si le gène s’exprime selon la
dominance complète.
EQUILIBRE DE HARDY-WEINBERG
• Hardy et Weinberg ont élaboré 2 équations qui permettent de
calculer les fréquences allélique, génotypique et phénotypique
d’une population en équilibre:
• Fréquences alléliques:
fréquence de l’allèle dominant (A)= p
fréquence de l’allèle récessif (a) = q

p+q=1

où p détermine la fréquence de A et q la fréquence de a

• Fréquences génotypiques:
fréquence de homozygotes
dominants (AA) = p2
fréquence des hétérozygotes
(Aa ou aA) = 2pq
fréquence des homozygotes
récessifs = q2

p2 + 2pq + q2 = 1
EQUILIBRE DE HARDY-WEINBERG
• Fréquences phénotypiques

 fréquence du phénotype dominant (AA et Aa) = p2 + 2pq

• p= 0,82
• q =?
• p+q=1
• q = 1 – p = 1 – 0,82 = 0,18
• q2 = 0,822 = 0,032
FRÉQUENCES DES GENES ET DES GÉNOTYPES
DANS LA POPULATION
Mutations
• Elles sont rares et surviennent selon une fréquence de
1/100000 gènes par gamètes. Elles introduisent des allèles
nouveaux dans le capital génétique de la population.
• On évalue à environ 10 à 40% le nombre d’individus qui
présentent une nouvelle mutation chez l’homme à chaque
génération.
• La plupart des mutations sont éliminées par la sélection.
FRÉQUENCES DES GENES ET DES GÉNOTYPES DANS
LA POPULATION
Migrations
• Le croisement de quelques individus d’une population avec des
représentants d’une autre population introduit des allèles
nouveaux qui vont se mélanger au patrimoine génétique et qui
sont susceptibles de la modifier à terme.
FRÉQUENCES DES GENES ET DES GÉNOTYPES DANS
LA POPULATION
Sélections
• Les conditions du milieu exercent une pression de sélection sur
le phénotype : les individus porteurs de caractères défavorables
sont éliminés au profit des porteurs de caractères avantageux ou
neutres.
• Les allèles responsables des caractères défavorables mais
récessifs vont quand même se répandre dans la population par
l’intermédiaire des hétérozygotes, par ailleurs la disparition d’un
individu porteur d’un caractère très défavorable entraîne aussi la
disparition de ses allèles favorables.
 LE POLYMORPHISME GÉNÉTIQUE
• Le polymorphisme génétique d’une population est formée à partir
de l’équilibre entre les mutations, migrations et sélections.
• La très grande diversité qui fait que tous les individus d’une même
espèce sont génétiquement distincts a pour origine le
réassortiment des chromosomes parentaux parmi la descendance.
• Dans les cellules diploïdes humaines, il existe 23 paires de
chromosomes, et les gènes portés sur les deux chromosomes d’une
paire existent sous formes alléliques.
 LE POLYMORPHISME GÉNÉTIQUE
• Les cellules sexuelles haploïdes contiennent un seul jeu de
chromosomes tirés au sort dans chaque paire. Il y a donc 2²³
(environ 5 millions) formules génétiques différentes dans les
cellules sexuelles.
 LE POLYMORPHISME GÉNÉTIQUE
• En examinant la séquence d’un même gène isolé à partir de
plusieurs individus, on constate qu’il y a en moyenne 1 à 3
bases différentes pour 1000 bases analysées.
• On estime ainsi à plusieurs millions le nombre de différences
entre deux génomes humains : ceci est le polymorphisme
génétique.
 LE POLYMORPHISME GÉNÉTIQUE
• Ce polymorphisme peut se manifester par des différences
évidentes parmi les membres d’une population ( couleur de la
peau, des yeux, taille etc.).
• L’une des conséquences du polymorphisme est qu’une
population a d’autant plus de chances de survivre qu’elle est
riche en hétérozygotes, qui constituent une réserve, un pool
d’allèles capables de faire face à de nouvelles conditions du
milieu.
 LE POLYMORPHISME GÉNÉTIQUE
• Entre les différents groupes humains, l’isolement géographique
et culturel a fait naître des différences de fréquences alléliques
et des différences phénotypiques plus ou moins marquées.
• Il existe pour l’ensemble de l’espèce un patrimoine génétique
constitué de l’ensemble des allèles des différents gènes
communs à tous les individus.
 LE POLYMORPHISME GÉNÉTIQUE
• Un groupe d’individus peut présenter une fréquence plus forte
ou moins forte de tel ou tel allèle et ceci à la suite d’une certaine
dérive génétique.
• La dérive génétique est l’accroissement ou la diminution de la
fréquence d’un gène jusqu’à des taux très différents de ceux
de l’espèce.
 LE POLYMORPHISME GÉNÉTIQUE
• Tout groupe humain isolé subit un appauvrissement progressif de
son génome, d’autant plus rapide que son effectif est plus petit, le
hasard intervenant dans la reproduction sexuée peut entraîner la
non-transmission d’un allèle d’une génération à la suivante. La
perte ne sera jamais compensée.
• Le fardeau génétique est le nombre d’allèles défavorables, dans
des conditions de milieu données, portés par une population, à
l’état homozygote ou hétérozygote.
• Chaque individu est porteur de quelques allèles désavantageux à l’état
hétérozygote.
• Certains de ces allèles peuvent devenir favorables si les conditions du
milieu venaient à changer.
 LE POLYMORPHISME GÉNÉTIQUE
• Dans notre espèce, le « fardeau » s’alourdit par le fait de
l’accroissement vraisemblable du taux de mutations provoquées
par l’activité humaine (irradiation, agents chimiques) et les
progrès de la science qui s’oppose à la sélection naturelle.
• Les hybrides présentent souvent une vigueur supérieure appelée
hétérosis. Ils ont une résistance et une fertilité supérieures à
celles des parents pures (non-hybrides).
 LE POLYMORPHISME GÉNÉTIQUE
• Exemple : La drépanocytose est une affection fréquente en
Afrique noire et parmi les noirs Américains.
• La maladie s’exprime à l’état homozygote S/S par une
anémie hémolytique sévère.
• Les enfants atteignent difficilement l’âge de la reproduction.
• Il y a une élimination importante de gènes mutés à chaque
génération et parallèlement une formation des
hétérozygotes.
 LE POLYMORPHISME GÉNÉTIQUE
• Ce phénomène s’explique par un avantage sélectif des
hétérozygotes A/S sur les homozygotes A/A.
• La présence des hétérozygotes est liée à l’endémie palustre
dans la région.
• Les hétérozygotes A/S offrent une résistance accrue au
paludisme.
EXERCICE D’APPLICATION
9. Toutes
les circonstances suivantes, sauf une, favorisent l’apparition
de changements dans une population. Quelle est cette circonstance ?
a. Unions non aléatoires
b. Population peu étendue
c. Apparition de phénomènes de migration
d. Absence de mutation entre les allèles
e. Apparition de phénomènes de sélection
CORRECTION DE L’EXERCICE
9. Toutes
les circonstances suivantes, sauf une, favorisent l’apparition
de changements dans une population. Quelle est cette circonstance ?
a. Unions non aléatoires
b. Population peu étendue
c. Apparition de phénomènes de migration
d. Absence de mutation entre les allèles
e. Apparition de phénomènes de sélection