ENFANT BULLE :
L'histoire de la thérapie génique dans le traitement du DICS est
longue et complexe. Nous allons essayer de la décrire dans ces
grandes phases.
Cest en 1993 que les tentatives de traitement par thérapie génique
des bébés-bulles ont été lancés. Seulement sept années plus tard,
ces essais connaissent leur premier sucés en France. C'est
l'équipe .du professeur Alain Fisher qui aboutit à ces résultats sur 8
enfants atteints par cette maladie. Malgré tout, la constatation d'une
leucémie sur un des patients met fin aux tentatives de thérapie
génique en prévenance d'autres complications de ce genre sur les
autres patients.
Comme nous l'avons vu précédemment, la thérapie génique peut
intervenir principalement de deux manière (ex vivo, in vivo). Ici, c'est la
méthode ex vivo qui sera retenue car le défaut ne se cible pas au
niveau de la circulation sanguine et rend donc la méthode in vivo
irré[Link] cellules souches de la moelle osseuse sont prélevées
puis mises en culture avec un virus inactivé contenant le gène
manquant. Ce virus va infecter les cellules traitées qui vont recouvrer
le gène absent. Elles sont ensuite réinjectées à l'enfant par voie
intraveineuse. Le système immunitaire se met à refonctionner deux
mois environ après cette intervention.
Aujourd'hui de nouveaux essais de thérapie génique sont mis en
place. Cinq enfants seront traités en France, mais d'autres les seront
à Boston ou en Grande Bretagne. Le but étant de comparer leurs
résultats pour aboutir à une solution viable par thérapie génique du
traitement de la maladie des enfants bulles.
Le syndrome de l’enfant-bulle a été découvert il y a plus de cinquante ans. Les
nourrissons qui en sont atteints présentent des infections sévères et de diverses
sortes. Son appellation dérive d’une déficience du système immunitaire des
petits à la naissance, ce qui fait que leur environnement les affecte
complètement.
Les nourrissons qui naissent avec le Déficit Immunitaire Combiné Sévère-DICS,
appelé également le syndrome de l’enfant-bulle– présentent souvent un
dysfonctionnement grave dû à une carence en lymphocytes T. Ce types de
cellules est chargé d’offrir au petit l’immunité cellulaire et humorale adaptative.
A cela s’ajoute aussi le manque de lymphocytes B, responsable d’un grand
nombre de déficiences mortelles asymptomatiques au moment
de naître. Toutefois, les signes de cette affection ont tendance à apparaître après les
premières semaines de vie.
Les enfants qui souffrent de ce type de trouble sont extrêmement vulnérables
à une infection massive ; le simple environnement qui les entoure peut leur être
fatal.
Le diagnostic de ce syndrome est réalisé par le séquençage du gène des
cellules fœtales, qui est obtenu à travers des examens de diagnostic prénatal
comme l’amniocentèse ou le prélèvement des villosités choriales.
On caractérise d'enfant bulle les enfants qui sont contraints de vivre dans des milieux stériles
et séparés autant que possible de l'environnement: dans des bulles de plastiques. Par
rapport aux personnes normales leurs capacités de défense immunitaire est
considérablement réduites,voir inexistante. Ils souffrent d’un syndrome d'immunodéficience
appelé “Déficit Immunitaire Combiné Sévère “ (DICS); il est un ensemble de problèmes
génétiques rares. Cette maladie est causée par le manque de gènes spécifiques sur le
chromosome X. Le DICS. Ce symptôme provient à l’origine d’un problème au niveau des
cellules souches dans la moelle osseuse. Elle est caractérisée par des fonctions anormales
des lymphocytes B et T et des cellules NK (natural killer).
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