DRE-GRAND Composition Régionale du Classe : Tle D
LOME Premier Semestre
Année 2024 - CORRIGE TYPE Durée : Coef
2025 4h :4
Exercice 1 (08 points)
La fertilité est liée au bon fonctionnement des gonades (testicules et ovaires) et aussi du complexe hypothalamo-hypophysaire
(production de la GnRH et des gonadostimulines LH et FSH) chez l’homme.
La β-LH étant une protéine, sa production est d’origine génétique: elle provient de la transcription du gène en
ARNm et de la traduction de cet ARNm en protéine (relation gène-protéine).
- En comparant la portion du gène de l'allèle β-LH d’un individu normal à celle de Monsieur X (figure 1 du document
3), on remarque une mutation par inversion des nucléotides ATGCTTGGC de la position 10 à 18.
- La transcription et la traduction de la portion de chaque gène (figures 1 et 2 du document 3) :
ARNm du gène de l'allèle β-LH normal : GGG-GAC-GGA-UAC-GAA-CCG-GUC-GAC-GCA-UGG-ACG
Polypeptide de l'allèle β-LH normal : Gly-Asp-Gly-Tyr-Glu-Pro-Val-Asp-Ala-Trp-Thr.
ARNm du gène de l'allèle β-LH de Monsieur X : GGG-GAC-GGA-GCC-AAG-CAU-GUC-GAC-GCA-UGG-ACG
Polypeptide de l'allèle β-LH de Monsieur X : Gly-Asp-Gly-Ala-Lys-His-Val-Asp-Ala-Trp-Thr.
La mutation par inversion conduit à l’élaboration d’une protéine β-LH anormale par Monsieur X.
Les hormones hypophysaires (β-LH anormale et FSH) produites par Monsieur X ont des effets sur le
fonctionnement de ses gonades (relation protéine-caractère).
Le document 1 montre des taux élevés des gonadostimulines (FSH et LH) et un faible taux de testostérone chez
Monsieur X par rapport à la normale.
La protéine β-LH anormale produite par Monsieur X ne stimule pas les cellules de Leydig pour la production de la
testostérone : d’où son faible taux de testostérone. Ce faible taux de testostérone entraine une levée de rétrocontrôle
négatif sur l’hypothalamus avec une production en grande quantité de FSH et LH par rapport à la normale.
Le document 2 montre chez Monsieur X une présence des autres cellules de la lignée germinale sauf les
spermatozoïdes, des cellules de Sertoli moins développées et une atrophie des cellules de Leydig.
Le faible taux de testostérone a aussi des effets sur la spermatogenèse.
Les phases de multiplication, accroissement et maturation de la spermatogenèse sont sous l’effet de la FSH. La
phase de différenciation (spermiogenèse) est assurée par les cellules de Sertoli sous l’action de la testostérone. Le
manque de testostérone explique alors l’absence des spermatozoïdes chez Monsieur X et aussi l’atrophie de ses
cellules de Leydig et de Sertoli.
En conclusion, le dysfonctionnement des testicules chez Monsieur X est lié à la production de la β-LH anomale suite
à une mutation génétique par inversion et qui a conduit à une baisse de la production de la testostérone.
EXERCICE 2 (6 pts)
Partie A (3 pts)
1-) L’allèle A1 est celui qui détermine le phénotype malade. (0,25 pt)
Justification : la mère est phénotypiquement atteinte et ne possède que l’allèle A1. (0,25 pt)
2-) a-) Le gène de la maladie n’est pas porté par le chromosome Y car la mère est aussi malade. (0,25 pt)
Le gène de la maladie n’est pas porté par le chromosome X car le fœtus est de sexe masculin et donc ne peut avoir à la fois trois
allèles du même gène. (0,25 pt)
Le gène est alors porté par les autosomes.
Ou
Le gène de la maladie est porté par un autosome. (0,25 pt)
Justification : Selon le document 1 le fœtus possède trois allèles et selon le document 2 le même fœtus possède trois chromosomes
21, donc le gène est situé sur les autosomes n° 21. (0,25 pt)
b-) Le père a deux allèles : l’allèle A1 et l’allèle A2. (0,5 pt)
Justification :
-Le père est phénotypiquement atteint donc il possède l’allèle A1. (0,25 pt)
-La mère est homozygote pour le gène, elle n’a que l’allèle A1. Le fœtus a hérité l’allèle A2 de son père. (0,25 pt)
c-) Relation de dominance :
A1 est dominant et A2 est récessif. (0,25 pt)
Justification : Le père possède deux allèles A1 et A2 mais il est phénotypiquement atteint. (0,25 pt)
3-) a-) Nature de l’anomalie : trisomie 21 (0,25 pt)
b-) Hypothèse : (0,25 pt)
-Il y aurait eu une méiose anormale lors de la formation des gamètes chez un parent en anaphase I où les deux chromosomes de la
paire 21 auraient migré vers un seul pôle.
-Il n’y aurait pas eu séparation des chromatides sœurs portant l’allèle A 1 pendant l’anaphase II chez un parent.
Partie B (3 pts)
1-) a-) Les descendants de la F1 seront à ailes longues et aux yeux rouges. (0,25 pt)
b-) Explication : (0,5 pt)
Ce résultat du back-cross donne quatre phénotypes dont deux parentaux et deux recombinés. Ce résultat ne vérifie pas la 3 ème loi de
Mendel, il y a une liaison partielle entre les gènes et c’est le phénomène de crossing-over produit lors de la formation des gamètes de
F1 qui a permis d’obtenir les phénotypes recombinés.
-Calcul du pourcentage de recombinaison : (0,25 pt)
Total : 2012
296+298
P: x 100=29 ,5 % ;
2012
-Distance entre les gènes : d =29,5 cM (0,25 pt)
2-) a-) Résultats du dernier croisement-test et proportions : (0,5 pt)
10 %
Proportion de chaque type récombiné : =5%;
2
100−10
Proportion de chaque type parental : = 45 %
2
45 % corps gris et yeux rouges
45 % corps noir et yeux bruns
5 % corps gris et yeux bruns
5 % corps noir et yeux rouges
b-) –Carte factorielle de chaque couple d’allèle :
L R
-Pour le couple ( , ), avec une distance d = 29,5 cM. (0,25 pt)
v b
G L
-Pour le couple ( , ), avec une distance d= 19,5 cM. (0,25 pt)
n v
G R
-Pour le couple ( , ), avec une distance d = 45 cM. (0,25 pt)
n b
-La carte factorielle complète du chromosome no 2 est : (0,5 pt)
Exercice 3 (6 pts)
I-) Choix des bonnes réponses. (0,25 pt x 8 = 2 pts)
1-c 5-b
2-d 6-a, c
3-b 7-c
4-a 8-b
II-) Texte complété : (0,25 pt x 8 = 2 pts)
1- tubes séminifères 5-primaires,
2- cellules de Leydig ou interstitielles, 6- secondaires
3- folliculogenèse 7-antrum/cavité folliculaire,
4-primordiaux 8-.tertiaire ou cavitaire
III-) Les appariements : (0,25 pt x 8 = 2 pts)
2) – b
4) – h
5) – g
6) – d
7) – i
8) – c
10)- a
11) – f
