Filière Sciences de la Vie (SVI)
Semestre 5
POLYCOPIE DE TP DE GENETIQUE II :
Partie Génétique humaine (Analyse des caryotypes)
Par Pr. Hamid MAZOUZ
Année Universitaire 2021-2022
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RECOMMANDATIONS
L’objectif de ces travaux pratiques de Génétique Humaine est de vous familiariser avec
l’analyse des caryotypes humains.
Afin de participer à ces séances d’une manière rentable et efficace, chaque étudiant doit
obligatoirement se munir de :
Une blouse blanche ;
Plusieurs feuilles doubles papier ministre ;
De tout matériel spécifique réclamé par voie d’affichage.
D’autre part, il est absolument nécessaire d’être familier avec la rédaction d’un compte
rendu.
Rédaction d’un compte rendu
Le compte rendu doit relater clairement le déroulement de la manipulation et conclure à
partir des résultats. Sa présentation doit inclure :
Objectif (but) : quelle est la question globale abordée par la manipulation ?
Principe : sur quelle notion fondamentale se base cette question ? quels sont les points
clés étudiés ?
Matériel et méthodes : description du matériel biologique, des outils et des méthodes
utilisés.
Résultats : présentation la plus claire possible des résultats obtenus sous formes de prose,
de tableaux ou de graphiques.
Conclusion : confronter les résultats aux questions formulées en but et principe.
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ANALYSE DE CARYOTYPES
A/ GENERALITES
Le caryotype est l’ensemble des chromosomes d’une espèce.
Le chromosome métaphasique (figure 1) est généralement constitué d’un centromère et 4
bras. La position du centromère et la longueur des bras sont variables. Quand il présente 2 bras
courts et deux bras longs, on désigne les bras courts par la lettre "p" et les bras longs par la lettre
"q".
Figure 1 : Schéma d’un chromosome métaphasique
En utilisant différentes techniques, les chromosomes montrent des bandes alternées de
couleurs claires et sombres. Pour les repérer précisément sur le chromosome, des chiffres sont
notés après la lettre "p" ou "q" : le 1er chiffre désigne la région du chromosome ; le 2ème chiffre la
bande ; Le 3ème chiffre la sous-bande (figure2).
Figure 2 : Subdivisions d’un chromosome
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En examinant les caryotypes humains, on peut rencontrer des individus normaux et des
individus qui présentent des anomalies chromosomiques. Ces anomalies peuvent être de nombre
ou de structure.
Les anomalies chromosomiques de nombre, quand un chromosome complet est en plus
ou en moins dans le caryotype. L’Homme peut ainsi avoir 45, 47, 48 ou 49 chromosomes.
L'anomalie de nombre la plus connue chez l’Homme est la trisomie 21, où 3
chromosomes 21 sont présents au lieu de 2.
Les anomalies chromosomiques de structure, quand un fragment chromosomique est
en plus ou en moins de telle sorte qu'il modifie la structure du chromosome par rapport à
la normale : il peut ainsi être allongé ou raccourci, être en anneau ou dédoublé.
Dans ce cas, les chromosomes sont bien au nombre normal mais leur structure est
modifiée par des délétions (perte de matériel chromosomique), des duplications (gain de
matériel) ou des translocations (échange de matériel entre deux chromosomes
hétérologues). Ces anomalies de structure peuvent se transmettre d’une génération à
l’autre.
B/ ACTIVITES PRATIQUES
I- Matériel mis à disposition
Planches et diapositives.
II- Observation et analyse des documents
Les caryotypes 1, 2 et 3 montrent des exemples de caryotypes humains normaux préparés par
différentes techniques.
Planche 1 : Caryotype humain en bandes R.
Planche 2 : Caryotype humain en bande G.
Planche 3 : Métaphase en bandes C.
- Analyser et interpréter ces documents en discutant l’intérêt de l’utilisation de ces
différentes techniques.
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Les planches 4 à 11 montrent des caryotypes humains de patients présentant chacun une seule
anomalie chromosomique. Pour chaque patient :
Identifier l’anomalie chromosomique qu’il présente. Est-elle équilibrée ou non
équilibrée ?
Donner sa formule chromosomique.
Expliquer à l’aide de schémas les mécanismes pouvant être à l’origine de cette anomalie.
Quel est le risque qu’il transmette l’anomalie ?
Les diapositives 1 à 7 montrent des analyses en hybridation in situ avec différentes sondes
spécifiques chez des patients.
Identifier l’anomalie chromosomique que présente chaque patient. Est-elle équilibrée ou
non équilibrée ?
Donner sa formule chromosomique.
Schématiser le mode d’appariement des chromosomes impliqués dans l’anomalie
présentée dans la diapositive 4. Quels sont les gamètes que peut engendrer un patient
présentant cette anomalie ?
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Planche 1
Planche 2
5
Planche 3
Planche 4
6
Planche 5
Planche 6
7
Planche 7
Planche 8
8
Planche 9
Planche 10
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Planche 11
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