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Voici quelques questions de type “Vrai ou Faux” basées sur le texte :

Maladies autosomiques récessives


1. Les maladies autosomiques récessives touchent aussi bien les
hommes que les femmes.
Vrai
2. La phénylcétonurie (PCU) est une maladie autosomique
dominante.
Faux
3. Les hétérozygotes d’une maladie récessive sont généralement
plus fréquents que les homozygotes récessifs.
Vrai
4. Les unions consanguines augmentent la probabilité de
transmission des maladies autosomiques récessives.
Vrai
5. La PCU peut être évitée si elle est détectée à la naissance et si
un régime spécial est suivi.
Vrai

Maladies autosomiques dominantes


6. Les maladies autosomiques dominantes se manifestent
dans chaque génération.
Vrai
7. La pseudoachondroplasie est un exemple de maladie
autosomique récessive.
Faux
8. Dans le cas des maladies autosomiques dominantes, un
homozygote dominant est souvent létal.
Vrai
9. Les maladies autosomiques dominantes peuvent
apparaître par mutation spontanée.
Vrai
10. La chorée de Huntington est une maladie autosomique
dominante qui se manifeste dès l’enfance.
Faux

Maladies liées au chromosome X


11. Les maladies récessives liées à l’X touchent davantage
les hommes que les femmes.
Vrai
12. Dans les maladies récessives liées à l’X, un homme
affecté transmet la maladie à tous ses fils.
Faux
13. L’hémophilie est une maladie récessive liée au
chromosome X.
Vrai
14. Les maladies dominantes liées à l’X sont transmises par
les hommes affectés à tous leurs fils.
Faux
15. La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie
récessive liée au chromosome X.
Vrai

Questions diverses
16. Le syndrome de féminisation testiculaire est une maladie
dominante liée à l’X.
Faux
17. Les fréquences des génotypes dans une population
peuvent être calculées en utilisant l’équilibre de Hardy-
Weinberg.
Vrai
18. Dans le cas de maladies récessives rares, les
homozygotes récessifs sont beaucoup plus nombreux que les
hétérozygotes.
Faux
19. L’hyphosphatémie est un exemple de maladie récessive
liée à l’X.
Faux
20. Le daltonisme est plus fréquent chez les hommes que
chez les femmes en raison de son mode de transmission.
Vrai

Voici des QCM et des questions vrai ou faux basés sur le texte.

QCM : Choisissez la bonne réponse (une seule


réponse est correcte)
1. Qu’est-ce qui contrôle principalement la progression du
cycle cellulaire ?
a) Les phosphatases seules
b) Les complexes cycline-CDK
c) Les caspases
d) La transcription de l’ADN
2. Quelle est la fonction des caspases dans l’apoptose ?
a) Répliquer l’ADN
b) Phosphoryler les protéines
c) Cliver des protéines spécifiques pour déclencher la mort cellulaire
d) Activer la prolifération cellulaire
3. Qu’est-ce qui déclenche l’apoptose ?
a) Les complexes cycline-CDK
b) Les signaux extracellulaires ou intracellulaires
c) La phase S du cycle cellulaire
d) L’accumulation de facteurs de transcription
4. Quelle phase du cycle cellulaire est facultative ?
a) G1
b) S
c) G0
d) G2
5. Quel est le rôle principal de la protéine p53 ?
a) Stimuler la prolifération cellulaire
b) Bloquer le cycle cellulaire en cas de dommages à l’ADN
c) Activer les récepteurs transmembranaires
d) Supprimer les caspases

Questions vrai ou faux :


1. Les cyclines sont présentes tout au long du cycle
cellulaire.
2. Les caspases peuvent être classées en deux groupes : les
initiatrices et les exécutrices.
3. Les signaux extracellulaires ne jouent aucun rôle dans la
régulation de la prolifération cellulaire.
4. La phase S du cycle cellulaire correspond à la réplication
de l’ADN.
5. Les protéines Bcl-2 bloquent la libération du cytochrome
c pour empêcher l’apoptose.
6. Les signaux endocrines agissent uniquement sur les
cellules adjacentes.
7. Les récepteurs transmembranaires activent la
signalisation intracellulaire en changeant de conformation.
8. La phosphorylation des protéines cibles est un processus
irréversible.
9. La protéine Rb libère E2F après avoir été phosphorylée.
10. L’apoptose est un processus aléatoire et incontrôlé.

Réponses correctes :

QCM :
1. b) Les complexes cycline-CDK
2. c) Cliver des protéines spécifiques pour déclencher la mort
cellulaire
3. b) Les signaux extracellulaires ou intracellulaires
4. c) G0
5. b) Bloquer le cycle cellulaire en cas de dommages à l’ADN

Vrai ou faux :
1. Faux
2. Vrai
3. Faux
4. Vrai
5. Vrai
6. Faux
7. Vrai
8. Faux
9. Vrai
10. Faux
Voici un ensemble de QCM (Questions à Choix Multiples) et de
questions Vrai/Faux (VF) sur le thème du cancer, basées sur votre
contenu :

QCM :
1. Quelle est la principale caractéristique des cellules
cancéreuses ?
a) Une faible capacité de prolifération.
b) Une prolifération incontrôlée et un métabolisme actif.
c) Une mort cellulaire rapide.
d) Une intégration dans l’environnement tissulaire.

Réponse : b
2. Les oncogènes :
a) Sont des gènes récessifs qui inhibent la division cellulaire.
b) Codent des protéines favorisant l’apoptose.
c) Sont des gènes dominants mutants favorisant la prolifération
cellulaire.
d) N’ont aucun rôle dans les tumeurs.

Réponse : c
3. Quelle mutation est associée à la leucémie myéloïde chronique
?
a) Une délétion sur le chromosome 21.
b) Une translocation entre les chromosomes 9 et 22.
c) Une amplification du gène p53.
d) Une mutation silencieuse dans l’EGFR.

Réponse : b
4. Le rétinoblastome bilatéral héréditaire (HBR) est transmis
comme :
a) Un caractère autosomique récessif.
b) Un caractère autosomique dominant.
c) Un caractère lié au sexe.
d) Un caractère mitochondrial.

Réponse : b
5. Quel est le rôle principal du gène p53 dans les cellules
normales ?
a) Activer la division cellulaire.
b) Inhiber la réparation de l’ADN.
c) Bloquer le cycle cellulaire et induire l’apoptose en cas de
dommage à l’ADN.
d) Activer les oncogènes.

Réponse : c

Vrai/Faux :
1. Les mutations dans les oncogènes sont
généralement récessives.
Faux – Elles sont dominantes.
2. Les gènes suppresseurs de tumeurs agissent
comme des freins pour le cycle cellulaire.
Vrai
3. La translocation chromosomique du chromosome
de Philadelphie entraîne une fusion des gènes bcr et abl.
Vrai
4. Les cellules cancéreuses répondent aux signaux de
contact comme les cellules normales.
Faux – Elles continuent de proliférer même en l’absence de signaux.
5. Le cancer résulte toujours de mutations
germinales.
Faux – Il peut résulter de mutations somatiques.
6. Une cellule dépourvue de mécanismes d’apoptose
a une durée de vie plus courte.
Faux – Elle a une durée de vie plus longue et accumule davantage
de mutations.
7. La perte de fonction du gène Rb provoque une
prolifération cellulaire incontrôlée.
Vrai
8. Le cancer du côlon est un exemple où
l’accumulation de mutations successives contribue au
développement tumoral.
Vrai
9. La protéine EGFR mutée est activée uniquement en
présence de son ligand EGF.
Faux – Elle peut être activée de manière constitutive même sans
EGF.
10. La plupart des tumeurs malignes sont dues à une
seule mutation génétique.
Faux – Elles résultent d’une accumulation de mutations multiples.

Besoin d’autres questions ou d’explications sur ces points ?

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