Génétique quantitative

U de Tlemcen 22-27 Juin 2019

 Introduction

• Caractères quantitatifs: quantifiables

• Continus (biométriques): mesurables (par des instruments). Valeurs =
fractions (chiffres après la virgule)
– Ex: température, poids, distance

• Discontinus (ou discrets): dénombrements, comptages. Valeurs = entiers

uniquement
– Ex: nombre d’épis/plante, nombre de graines/épi, nombre de ramifications
 Introduction

• La variation continue des caractères quantitative est due à

deux raisons:
1. L’action simultanée de plusieurs gènes

2. L’effet de facteurs non génétiques (environnement …)

Démonstration de la variation continue
Parents X

F1

F2

1/16 4/16 6/16 4/16 1/16

Expérimentation de Nelson-Ehle sur la couleur du grain de blé, 1908

 Démonstration de la variation continue
• La couleur est contrôlée par deux
gènes bialléliques
• Absence de dominance
• Les allèles qui donnent la couleur
rouge, R et R`, possèdent un effet
cumulatif
• C’est le nombre des allèles R et R`
qui détermine le phénotype
 Démonstration de la variation continue
• Le nombre de phenotypes augmente
proportionnellement avec le nombre de gènes

• Pour n gènes, on aura en F2 3n génotypes et 2n+1

phénotypes

• Mais la distinction entre eux devient de plus en plus

difficile

• Si on ajoute à ça les effets de l’environnement, et les

autres effets génétiques (dominance et épistasie), on
ne pourra plus décerner les différentes classes
phénotypiques

• La variation devient continue

 Introduction
La plupart des caractères quantitatifs suivent une distribution normale

• Propriétés de la distribution
normale:
• La courbe est symétrique autour de
la moyenne

• Elle est complètement déterminée

par la moyenne (μ) et la variance
(σ2)
 Les effets génétiques et environnementales
• la valeur phénotypique d’un caractère est la somme des
effets génétiques, des effets de l’environnement et des Rendement de 3 variétés de blé au USA

effets d’interaction entre eux. Année Variété

• P: valeur phénotypique Roughrider Seward Agassiz

• G: valeur génotypique
P = G + E + GxE 1986 30.18 35.22 29.93
1987 40.19 45.68 37.49
• E: déviation due à l’environnement (tout facteur non
1988 14.55 16.19 17.89
génétique)
1989 38.81 41.90 38.12
• GxE: interaction génotype environnement
1991 37.99 44.73 34.90
• Le génotype confère un certain valeur à l’individu et 1992 29.36 30.87 26.15
l’environnement cause une déviation de ce dernier vers 1993 36.67 39.63 30.74
1994 26.27 33.52 25.07
une direction ou une autre
1995 33.45 41.01 33.71
 Types d’action des gènes

1. Effet additif (A):

• C’est l’effet moyen d’un allèle
• Chaque gène/allèle additionnel augmente l’expression du caractère
par des incrément égaux
• Si chaque allèle augmente l’expression du caractère par 1 unité,
alors:
• aabb = 0, Aabb = 1, AABb = 3, AABB = 4
 Types d’action des gènes

1. Les effets d’interaction

• Dominance(D): interaction entre allèles d’un même locus.
• C’est la déviation de l’additivité qui fait que l’hétérozygote se ressemble à un
parent plus que l’autre

• Trois types: dominance incomplète, dominance complète, superdominance

• Epistasie (I): interaction entre allèles de différents loci

 La dominance
• A1 est l’allèle qui augmente la valeur du caractère

• La valeur 0 est la valeur moyenne entre les deux A2 A2 A1 A2 A1 A1

homozygotes

• La valeur de l’héterozygote, d, dépend du degrés -a 0 d +a

de dominance:
Exemple
• Pas de dominance: d = 0
A2 A2 A1 A2 A1 A1
• Si A1 dominant sur A2: d > 0

• Si A2 dominant sur A1: d < 0

6 12 14
• Si la dominance est complète: d = +a ou –a

• S’il y a superdominance: d > +a ou d < -a  Calculez le degrés de dominance

• Le degrés de dominance = d/a
 Types d’action des gènes
La valeur génétique d’un caractère est le résultat de trois types d’action
de gènes: additivité, dominance et épistasie

G=A+D+E
Les questions traitées par la génétique quantitative

• Mesurer les effets génétiques et environnementales sur le

phénotype

• Combien de gènes influence le caractère?

• Quelle sont les types et la force d’action de ces gènes?

• Comment réagit le caractère à la sélection?

 Paramètres statistiques d’un
caractère quantitatif
• Les caractères quantitatifs sont décrits en
utilisant des paramètres statistiques
1 𝑛
• La moyenne: 𝑥 = 𝑖=1 𝑥𝑖
𝑛

1 𝑛
• La variance: 𝑠 2 = 𝑖=1(𝑥𝑖 - 𝑥)²
𝑛−1

• L’écartype: 𝑠 = 𝑠2 (la même unité que la

moyenne)
 Paramètres statistiques d’un caractère quantitatif
• Quelles sont les observations qu’on peut
tirer de ces données?
Exemple: Longueur de l’épi chez le maïs
• La moyenne de F1 est approximativement
Moyenne
intermédiaire entre les moyennes des deux Génération Ecartype (cm)
(cm)
parents Parent 1 16.8 0.816
• La moyenne de F2 ≈ moyenne de F1, mais F2 est Parent 2 6.63 1.887

plus variable que F1 F1 12.12 1.519

F2 12.89 2.252
• P1, P2 et F1 sont entièrement homogène, donc
toute la variance associée à ces populations est
due à l’effet de l’environnement
 Les composantes de la variance
• L’étude de la variance d’un caractère • VP: variance phénotypique totale
permet de mesurer la contribution de • VG : variance génotypique
chaque facteur
• VE : variance due à l’environnement
• Premier niveau de décomposition de la
• VGE : variance due à l’interaction GxE
variance
• VA : variance additive
VP = VG + VE + VGE
• VD : variance de dominance
• Deuxième niveau de décomposition de la
variance • VI : variance d’interactions épistatiques

VP = VA + VD + VI + VE + VGE
 Les composantes de la variance
• Comment estimer les composantes de la variance?
• Plan de croisement + dispositif expérimental + analyses statistiques
• Ex:
• VP1 = E; VP2 = E; VF1 = E
• VF2 = 1/2A + 1/4D + E
• VB1 = 1/4A + 1/4D + E
• VB2 = 1/4A + 1/4D + E
• VB1 + VB2 = 1/2A + 1/2D + 2E
 Les composantes de la variance
• L’étude des composantes de la variance permet de définir les stratégies
d’amélioration du caractère en question
• Exemples:
• Si la variance due à l’environnement est grande, le caractère devra être amélioré en
optimisant les conditions de culture par exemple
• Si la variance additive est importante on devra sélectionner les descendants supérieurs
• Si la variance de dominance est importante on devra développer des hybrids
 Héritabilité
• Amélioration génétique: Sélectionner les meilleures
plantes pour obtenir une meilleure descendance durant la
génération suivante

• Ceci est possible quand VG > VP

• Les caractères quantitatifs sont difficiles à améliorer à

cause de l’influence de l’environnement

• Le degrés de ressemblance entre les parents et les

descendants est déterminé par l’effet moyen des gènes…..
C’est la fraction transmissible ou héritable

• Héritabilité = proportion héritable de la variation

phénotypique observée
 Héritabilité
• Héritabilité au sens large
H2 = VG/VP
• Héritabilité au sens strict
h2 = VA/VP
• L’héritabilité est spécifique à la population et à l’environnement étudié
• Utilité:
• Savoir si un caractère peut être amélioré génétiquement
• Déterminer la stratégie de sélection la plus efficace
• Prédire le gain génétique
 Héritabilité
• Exemple: Calculez H2 et h2
P1 P2 F1 F2 BC1 BC2
Moyenne 20.5 40.2 28.9 32.1 25.2 35.4
Variance 10.1 13.2 7 52.3 35.1 56.5

• VP1 = E; VP2 = E; VF1 = E

• VF2 = 1/2A + 1/4D + E
• VB1 = 1/4A + 1/4D + E
• VB2 = 1/4A + 1/4D + E
• VB1 + VB2 = 1/2A + 1/2D + 2E
 Héritabilité

• Basée sur le même principe que chez les plantes:

ressemblance entre les apparentés

• La différence: plan de croisement et populations

utilisé + le plan d’essai
 Héritabilité
H chez le haricot H chez la vache laitière Holstein
Trait H2 Trait h2
Plant height 45 ME (mature equivalent) Milk Yield 0.3

Hypocotyl diameter 38 Fat Percent 0.58

Number of branches/plant 56 Protein Percent 0.51

Nodes in lower third 36 Lactose Percent 0.43

Nodes in mid section 45 Stature 0.42

Nodes in upper third 46 Strength 0.31

Pods in lower third 62 Foot Angle 0.15

Pods in mid section 85 Persistency of Milk Yield 0.11

Pods in upper third 80 Days to First Breeding 0.04

Pod width 81 Number of Inseminations 0.02

Pod length 67 Rear Udder Height 0.28

Seed number per pod 30 Rear Udder Width 0.23

100 seed weight 77 Front Teat Placement 0.26

 Différentiel de sélection et réponse à la sélection
• Le différentiel de sélection (S) = la différence entre la valeur moyenne des
individus sélectionnées et la valeur moyenne de la population
• La réponse à la sélection (R) = la différence entre la valeur moyenne de la
descendance des individus sélectionnés et la celle de la génération
précédente (avant la sélection)
• R exprime le changement de la moyenne de la population entre les
génération successives
• Prédiction de la réponse à la sélection

R = h2S
 Différentiel de sélection et réponse à la sélection

• R dépend de:
• La variation phénotypique

• L’héritabilité

• La pression de sélection
 Réponse corrélée et sélection indirecte
• La corrélation (ou association) entre caractères peut être d’origine génétique ou
non génétique
• Si génétique: la sélection pour un caractère va causer le changement de l’autre,
C’est la réponse corrélée
• Causes: pléiotropisme ou liaison génétique (linkage)
• Pour le sélectionneur: caractères primaires et secondaires
• Si le caractère secondaire est bien corrélé avec le primaire, facile à mesurer,
hautement héritable, moins sensible à l’environnement, alors: Sélection indirect
 Sélection simultanée de plusieurs caractères

• Sélection en tandem (en série)

• Se focaliser sur un seul caractère à la fois

• Les questions à résoudre:

• Ordre des caractères

• Nombre de génération de sélection pour chaque caractère

• Intensité de sélection
 Sélection simultanée de plusieurs caractères

• Sélection tronquée
• Sélection de plusieurs caractères par génération
• Ex: 3 caractères: A, B et C
• Sélectionner 50% des plantes selon A
• Sur le sous-groupe précédent sélectionner 40% des plantes selon B
• Sur le sous-groupe précédant sélectionner 50% des plantes selon C
• Intensité de sélection = 0.5 x 0.4 x 0.5
 Sélection simultanée de plusieurs caractères
• Sélection par indice (index selection)
– Principe: transformer un ensemble de caractère en un caractère unique: l’indice
de sélection

– Forme d’un indice de sélection:

I = b1x1 + b2x2 + b3x3 + . . . + bmxn

• x1 . . . xn : performances phénotypiques

• b1 . . . bm : poids assignés à chaque caractère en fonction d’un ordre de

mérite
 Sélection simultanée de plusieurs caractères
• L’ordre de mérite dépend de quoi?

• Importance économique

• Héritabilité

• Corrélation phénotypiques entre les caractères

• Les valeurs phénotypiques doivent être standardisée:

Xi = (X − µ)/σx
 Hétérosis

• Hétérosis = vigueur hybride

• Définition: Augmentation de vigueur observée au niveau de la

descendance d’un croisement entre deux individus génétiquement
éloignés.

• Dépression de consanguinité: baisse de vigueur chez les individus

issus de croisements entre apparentés

• Le plus souvent, ces phénomènes se manifestent chez allogames

 Hétérosis

• L’histoire de l’hétérosis et de la
création de variétés hybrides
est très liée à l’histoire de
l’amélioration génétique du
maïs
 Hétérosis
• Au début du XXe siècle: essai de sélection du maïs en utilisant la méthode
généalogique
• Méthode inutile: dépression de consanguinité
• George Shull (1908):
• Les meilleurs individus d’une population devraient êtres fortement hétérozygotes
• Proposition d’une méthode de création de variétés hybrides: développement de
lignées consanguines + croisement
• Proposition de « Heterosis » par contraction de « Heterozygosis »
 Hétérosis
Trait value
• Hétérosis au sens du sélectionneur vs
généticien Best parent
Mid parent
• Hétérosis meilleur parent (best parent)
(P1 + P2)/2

BPH = F1 – Pmax
• Hétérosis parent moyen (mid parent)

MPH = F1 – (P1 + P2)/2

P1 F1 P2
 Hétérosis
L’importance de l’hétérosis et de la consanguinité sont très variables selon les espèces, les
caractères et les conditions de milieu

Variation en fonction des espèces Variation en fonction des caractères

Rendement en Hauteur de la Largeur des
• Hétérosis rendement en grain ou biomasse: grain plante feuilles
• Les allogames (maïs, luzerne, graminiées H (%) D (%) H (%) D (%) H (%) D (%)
fourragères, oignon): 233 70 32 24 13 11,5
H: MPH, D: dépression de consanguinité
• BPH: 100 à 400%

• Les autogames (blé, riz, arabidopsis, colza D’une façons générale, l’hétérosis et la dépression de
[semi-allogame]): consanguinité sont plus importants pour les caractères
• BPH: 0 à 40% complexes et fortement liés à la valeur sélective de la
plante (fitness = viabilité + fertilité)
 Hétérosis
Variation en fonction du milieu

• L’hétérosis est souvent plus élevé en conditions défavorables

• Faible fertilité, asphyxie racinaire, sol acide, stress thermique…

• Résultats expérimentaux observés chez plusieurs espèces (maïs, dactyle (graminée

fourragère), blé, Arabidopsis…)

• Avantage des hybrides: stabilité

• Un hybride en culture peut être assimilé à un peuplement végétal hétérogène: les

différents allèles sont réunis dans un seul génotype,
 Hétérosis

• Hétérosis et distance génétique

• L’hétérosis est plus élevé avec le croisement d’individus génétiquement
distant.

• Cependant, il n’y a pas toujours accroissement de l’hétérosis lorsque la

distance génétique augmente
 Les bases génétiques de l’hétérosis

• La dominance: complémentation entre les parents de gènes

dominant favorables

• Les mécanismes d’épistasie et de superdominance sont aussi

impliqués dans la manifestation de l’hétérosis au niveau de certains
loci