21-249-A-30

Rétinoblastome
Retinoblastoma
L. Desjardins

Résumé : Le rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine d’origine génétique touchant essentiellement
le nourrisson et le jeune enfant. La maladie est unilatérale dans 60 % des cas, bilatérale dans 40 %. Dans
le rétinoblastome bilatéral, il existe une mutation génétique constitutionnelle présente dans toutes les cellules
de l’organisme et la deuxième mutation a lieu au niveau de la cellule rétinienne alors que, dans les formes
unifocales unilatérales, le plus souvent les deux mutations se produisent dans la cellule rétinienne. Les signes
cliniques d’appel sont essentiellement le strabisme et la leucocorie. Le diagnostic repose sur un examen du
fond d’œil sous anesthésie générale complété par échographie, imagerie par résonance magnétique (IRM) et
tomographie en cohérence optique (OCT). Les formes cliniques comprennent les formes inflammatoires, les
formes associées à une malformation ou à une délétion du chromosome 13, les formes infiltrantes diffuses,
les formes associées à une tumeur intracrânienne (rétinoblastome trilatéral) et les formes de l’enfant plus
âgé. Le diagnostic différentiel se fait après un interrogatoire soigneux des parents. On élimine une maladie de
Mots-clés : Coats, une uvéite ou hyalite, un colobome, des fibres à myéline, une persistance du vitré primitif, une dysplasie
Rétinoblastome rétinovitréenne ou une infection (toxocara canis). Le traitement doit être fait en urgence par une équipe
Mutation multidisciplinaire. L’énucléation est parfois nécessaire et doit parfois être suivie d’un traitement complémentaire
Leucocorie en fonction des résultats histologiques. Les traitements conservateurs reposent sur la chimiothérapie qui peut
Fond d’œil être délivrée par voie intraveineuse, intra-artérielle ou intravitréenne associée à des traitements oculaires
Urgence locaux (thermothérapie transpupillaire au laser diode, cryothérapie, curiethérapie.) Le diagnostic précoce reste
Chimiothérapie essentiel.
© 2019 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.

Abstract: Retinoblastoma is a malignant tumor of the retina of genetic origin primarily affecting infants and
young children. The disease is unilateral in 60% of cases, bilateral in 40%. In bilateral retinoblastoma, there is
a constitutional genetic mutation present in all the cells of the organism and the second mutation takes place
at the level of the retinal cell whereas, in the unilateral unifocal forms, most often both mutations occur in the
retinal cell. Clinical signs are mainly strabismus and leucocoria. The diagnosis is based on an examination of the
fundus of the eye under general anesthesia supplemented by ultrasound, magnetic resonance imaging (MRI)
and optical coherence tomography (OCT). Clinical forms include inflammatory forms, forms associated with a
chromosome 13 malformation or deletion, diffuse infiltrating forms, forms associated to an intracranial tumor
Keywords: (trilateral retinoblastoma), and older child forms. The differential diagnosis is done after careful questioning of
Retinoblastoma the parents. Coats disease, uveitis or hyalitis, coloboma, myelin fibers, primary vitreous persistence, retinovitreal
Mutation dysplasia or infection (toxocara canis) are eliminated. Treatment must be done urgently by a multidisciplinary
Leukocoria team. Enucleation is sometimes necessary and must sometimes be followed by additional treatment depending
Fundus of the eye on the histological results. The conservative treatments are based on chemotherapy that can be delivered
Emergency intravenously, intra-arterially or intravitreally associated with local eye treatments (transpupillary laser diode
Chemotherapy thermotherapy, cryotherapy, brachytherapy). Early diagnosis remains essential.
© 2019 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

Plan  Génétique du rétinoblastome

■ Introduction 1
Pour que la tumeur se développe, il faut que les deux allèles du
■ Génétique du rétinoblastome 1 gène soient mutés. Dans le rétinoblastome bilatéral, il existe une
■ Signes cliniques 2 mutation génétique constitutionnelle présente dans toutes les cel-
■ Diagnostic positif 2 lules de l’organisme et la deuxième mutation a lieu au niveau de
la cellule rétinienne. C’est pourquoi le gène du rétinoblastome
■ Formes cliniques 3 fonctionne comme un gène récessif, mais la maladie se transmet
■ Diagnostic différentiel 3 selon un mode autosomal dominant. Dans la majorité des cas
■ Prise en charge thérapeutique actuelle 4 de rétinoblastome unilatéral unifocal non héréditaire, les deux
Énucléation 4 mutations ont lieu dans la cellule rétinienne, mais 15 à 20 %
Traitements conservateurs 6 des enfants atteints de rétinoblastome unilatéral sont porteurs
■
d’une mutation constitutionnelle du gène Rb. Tout enfant porteur
Conclusion 6
de rétinoblastome doit bénéficier d’une consultation génétique.
Celle-ci permet de proposer aux parents une recherche de muta-
tion. Dans les formes bilatérales, elle est retrouvée dans le sang
 Introduction dans plus de 90 % des cas. Néanmoins, l’absence de mutation
retrouvée dans le sang n’élimine pas la possibilité d’une prédis-
Le rétinoblastome est une tumeur de la rétine hautement position génétique du fait de l’existence possible de mosaïque.
maligne touchant essentiellement le nourrisson et le jeune enfant. Cette enquête génétique permet d’adapter le suivi des enfants
La maladie est bilatérale dans 40 % des cas, unilatérale dans 60 % et de conseiller les parents pour le suivi éventuel des frères
des cas. L’âge moyen au diagnostic est de 10 mois pour les cas et sœurs et en cas de projet parental. Une prise de sang à la
bilatéraux, 24 mois pour les formes unilatérales. C’est une mala- naissance permet parfois de savoir si l’enfant est à risque ou
die rare, environ un cas pour 18 000 naissances. Dans les pays non (lorsque la mutation a été identifiée). Lorsqu’il existe plu-
développés, presque 100 % des enfants guérissent, même si la sieurs cas dans la famille, des études génétiques indirectes sont
conservation de l’œil n’est pas toujours possible. C’est une tumeur possibles [1] .
génétiquement déterminée. Le gène du rétinoblastome est situé Pour les formes familiales, tout enfant porteur de la muta-
sur le chromosome 13q1.4. tion doit bénéficier d’une surveillance mensuelle du fond d’œil

EMC - Ophtalmologie 1
Volume 16 > n◦ 4 > décembre 2019
http://dx.doi.org/10.1016/S0246-0343(19)60156-5

Téléchargé pour Adil Bouzidi ([email protected]) à Mohammed V Military Instruction Hospital à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur
octobre 12, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
21-249-A-30  Rétinoblastome

La leucocorie est le signe révélateur le plus fréquent, présent

dans 60 % des cas. Ce reflet blanc dans la pupille n’est visible
au début que sous certains éclairages et dans certaines directions
du regard. Il faut donc savoir écouter l’entourage et proposer au
moindre doute un examen complet du fond d’œil après dilata-
tion pupillaire. Quelquefois, la leucocorie peut être visualisée sur
une photo au flash si l’on n’a pas déclenché le système anti-yeux
rouges. On observe alors sur la photo une pupille orange alors que
la pupille de l’œil malade est blanche. Plus récemment, un logiciel
appelé « white eye » développé aux États-Unis et téléchargeable
sur les téléphones portables permettrait de dépister les leucoco-
ries. En l’absence de diagnostic, la leucocorie devient permanente.
Puis d’autres signes plus tardifs peuvent apparaître comme une
inflammation, une hypertonie, voire une buphtalmie, une hété-
rochromie irienne, un pseudo-hypopion et, dans les formes les
plus évoluées, une exophtalmie tumorale.

 Diagnostic positif
Figure 1. Rétinoblastome endophytique.
Il repose sur l’examen du fond d’œil sous anesthésie générale
après dilatation maximale.
Le rétinoblastome endophytique (Fig. 1) apparaît comme une
tumeur blanche richement vascularisée se développant vers la
cavité vitréenne avec de nombreux flocons blanchâtres flottant
dans le vitré. Les formes exophytiques se présentent sous forme
d’un décollement de rétine derrière lequel on aperçoit les masses
saillantes parfois calcifiées, en partie blanches, avec dilatation
angiomateuse des vaisseaux.
L’examen sous anesthésie générale permet également de mesu-
rer le diamètre cornéen et la pression intraoculaire. Dans certains
cas, un examen tomographique en cohérence optique (OCT) peut
permettre de mettre en évidence des lésions de très petite taille.
L’échographie est utile en précisant l’extension des masses
tumorales qui sont hyperéchogènes avec des calcifications.
Les photographies grand angle à la RetCam sont très utiles pour
le diagnostic et le suivi de la maladie.
Au terme de cet examen ophtalmologique, on peut classer
chaque œil avec la classification de Reese-Ellsworth, ou avec la
classification internationale (ABC) de plus en plus utilisée.
La classification internationale est la suivante [5] :
• groupe A : tumeurs de moins de 3 mm, situées à plus de 3 mm de
la fovéa et à 1,5 mm de la tête du nerf optique, sans essaimage ;
Figure 2. Rétinoblastome exophytique groupe D. • groupe B : tumeurs supérieures ou égales à 3 mm, décollement
séreux de la rétine (DSR) inférieur à 5 mm autour de la tumeur,
pas d’essaimage dans le vitré ou en sous-rétinien ;
dès la naissance et jusqu’à 18 mois sous anesthésie générale, • groupe C : essaimage vitréen ou sous-rétinien localisé et/ou DSR
puis progressivement espacée. Pendant les trois à quatre pre- de plus de 5 mm de la base tumorale jusqu’à un quadrant ;
miers mois, l’examen peut se faire sans anesthésie car les tumeurs • groupe D (Fig. 2) : essaimage vitréen massif (boules de neige)
sont souvent postérieures. Une anesthésie générale est rapidement et/ou sous-rétinien diffus et massif, décollement de rétine supé-
indispensable afin de pouvoir dépister les tumeurs périphériques rieur à un quadrant ;
qui peuvent se développer en arrière de l’ora dès trois ou quatre • groupe E : globes sans potentiel visuel avec présence d’un ou de
mois de vie. Le diagnostic précoce de la maladie est essentiel et plusieurs signes suivants :
conditionne les résultats visuels chez ces enfants [2] . ◦ hémorragie intravitréenne massive, rétinoblastome infiltrant
En cas d’antécédent familial, l’information en consultation diffus, glaucome néovasculaire,
génétique permet d’orienter les parents, s’ils le souhaitent, vers ◦ tumeur touchant le cristallin, tumeur en avant de l’hyaloïde
un diagnostic anténatal, voire une fécondation in vitro (FIV). antérieure, phtise du globe.
Enfin, il est important de signaler que la mutation constitution- L’imagerie par résonance magnétique (IRM) précise
nelle du gène Rb prédispose non seulement au rétinoblastome, l’envahissement ou non du nerf optique ainsi qu’une éventuelle
mais également à d’autres cancers non oculaires, radio-induits ou association à une tumeur de la glande pinéale (rétinoblastome
non, dont le plus fréquent est l’ostéosarcome [3, 4] . trilatéral) qui est très rare.
La tumeur prend fortement le contraste après injection de
gadolinium. On peut ainsi évaluer précisément la longueur de
l’extension éventuelle au niveau du nerf optique, mais il existe
 Signes cliniques rarement des faux positifs avec une prise de contraste du nerf
optique sur quelques millimètres qui peuvent être d’origine
Le strabisme peut être un signe d’appel précoce permettant par- inflammatoire [6] .
fois de faire le diagnostic de petites tumeurs se développant dans Le scanner doit si possible être évité chez ces enfants à cause
la région maculaire. C’est pourquoi il ne faut pas confondre le de l’irradiation qu’il comporte et de son risque mutagène auquel
strabisme accommodatif du nourrisson avec un strabisme unila- ils sont particulièrement sensibles en cas de mutation consti-
téral permanent, pouvant témoigner d’une atteinte organique de tutionnelle du gène Rb. Lorsqu’il est réalisé, il montre bien les
la rétine. La règle est l’examen du fond d’œil chez tout enfant calcifications caractéristiques au sein d’une masse qui prend le
strabique, quel que soit son âge. contraste après injection.

2 EMC - Ophtalmologie

Téléchargé pour Adil Bouzidi ([email protected]) à Mohammed V Military Instruction Hospital à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur
octobre 12, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
 Rétinoblastome  21-249-A-30

Figure 3. Rétinoblastome : envahissement de la chambre antérieure.

Figure 5. Pseudo-hypopion, rétinoblastome infiltrant diffus.

Les formes associées à une malformation sont exceptionnelles

(microphtalmie, colobome, persistance du vitré primitif).
Le rétinoblastome trilatéral associe un rétinoblastome intraocu-
laire bilatéral ou parfois unilatéral à une tumeur neuroblastique
intracrânienne, le plus souvent au niveau de la glande pinéale [12] .
Les formes de l’enfant plus âgé, voire de l’adulte, sont rares
mais importantes à connaître car il ne faut pas passer à côté du
diagnostic [13] .

 Diagnostic différentiel
L’interrogatoire des parents va rechercher des antécédents fami-
liaux de rétinoblastome. On se renseigne aussi sur la fratrie :
y a-t-il des frères et sœurs, quel âge ont-ils, ont-ils eu des pro-
blèmes ophtalmologiques ? Le poids de naissance est précisé car
une prématurité importante pourrait orienter vers une rétinopa-
thie des prématurés. L’histoire de la maladie est soigneusement
retracée : les parents avaient-ils remarqué un strabisme avant
l’apparition de la leucocorie ? Depuis combien de temps la leu-
Figure 4. Rétinoblastome infiltrant diffus.
cocorie a-t-elle été constatée ? Quels médecins ont été consultés
et quel a été leur diagnostic ? Dans le rétinoblastome, la leu-
cocorie est rarement constatée à la naissance. Elle est souvent
 Formes cliniques précédée d’un strabisme et surtout elle s’aggrave rapidement. Une
leucocorie présente dès la naissance et qui reste stable corres-
La forme inflammatoire serait possiblement en rapport avec une pond plutôt le plus souvent à une malformation congénitale, mais
nécrose spontanée massive de la tumeur. Elle se manifeste par un cela doit toujours être confirmé par l’examen détaillé du fond
chémosis, une conjonctivite, un œdème palpébral, voire parfois d’œil [14, 15] .
une pseudo-uvéite ou une cellulite orbitaire [7] . L’évolution se fait Le diagnostic différentiel se pose surtout avec la maladie de
parfois vers la phtise oculaire (Fig. 3). Coats qui est facile à diagnostiquer dans sa forme précoce où
Les formes associées à une délétion du chromosome 13q1.4 il existe des télangiectasies rétiniennes périphériques caracté-
comportent souvent un syndrome dysmorphique et un retard ristiques. En revanche, dans les formes évoluées au stade de
mental associé qui doivent faire évoquer le diagnostic [8] . décollement total de la rétine, les deux affections peuvent être
Le rétinoblastome infiltrant (Fig. 4) diffus est une forme de réti- très difficiles à différencier [16] . L’absence de calcification est en
noblastome qui se présente sous forme d’un décollement de rétine principe un signe en faveur de la maladie de Coats (Fig. 6), les
ou d’une hyalite sans masse tumorale individualisable et parfois exsudats sous-rétiniens du Coats sont plus jaunâtres alors que les
d’un pseudo-hypopion (Fig. 5), ce qui rend son diagnostic extrê- masses tumorales du rétinoblastome sont blanches. L’aspect IRM
mement difficile [9] . Il touche souvent des enfants plus âgés et est en principe différent. Dans le doute, il vaut mieux énucléer
correspond histologiquement à des formes indifférenciées [10] . En un œil non voyant porteur d’une maladie de Coats que de laisser
IRM, il se présente sous forme d’un épaississement anormal de évoluer un rétinoblastome.
la rétine décollée qui prend fortement le contraste [11] . En cas de Le rétinoblastome peut être responsable d’une réaction inflam-
doute, il ne faut pas hésiter à adresser l’enfant dans un centre spé- matoire au niveau de l’œil lui-même, ou au niveau de l’orbite
cialisé. La vitrectomie est particulièrement contre-indiquée en cas pouvant orienter à tort vers une uvéite ou une pseudo-tumeur
de rétinoblastome. inflammatoire.

EMC - Ophtalmologie 3

Téléchargé pour Adil Bouzidi ([email protected]) à Mohammed V Military Instruction Hospital à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur
octobre 12, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
21-249-A-30  Rétinoblastome

Figure 6. Maladie de Coats : télangiectasies périphériques.

Figure 8. Dyslpasie rétinovitréenne.

Figure 7. Fibres à myéline.

Les autres affections rétiniennes sont en général plus faciles à Figure 9. Colobome.
diagnostiquer au fond d’œil. Certaines sont des maladies inflam-
matoires comme le toxocara canis ou la maladie des griffes du
chat. D’autres sont des affections malformatives comme les fibres Les traitements possibles sont l’énucléation, la radiothéra-
à myéline (Fig. 7), le morning glory syndrome, la dysplasie rétino- pie ou la chimiothérapie associée à des traitements locaux. La
vitréenne (Fig. 8), les colobomes (Fig. 9), La persistance du vitré radiothérapie n’est plus guère utilisée en France. En effet, elle
primitif est souvent responsable d’une leucocorie présente dès la est responsable de complications qui sont essentiellement la
naissance et s’accompagne plutôt d’une microphtalmie. cataracte et la sécheresse oculaire, l’atrophie du massif facial,
Les astrocytomes rétiniens sont des tumeurs bénignes rares les insuffisances hypophysaires et surtout les sarcomes secon-
pouvant être isolées ou associées à une sclérose tubéreuse de Bour- daires dans le champ d’irradiation [4, 17] . Son utilisation est
neville. Elles sont en général plus translucides et non évolutives, maintenant exceptionnelle. La chimiothérapie première par car-
de petite taille. Un bilan IRM cérébral est indispensable. boplatine, VP16 et vincristine en perfusion intraveineuse permet
La rétinopathie des prématurés survient dans un contexte spé- de diminuer le volume des tumeurs dans le but de les rendre
cifique et est en général diagnostiquée précocement par un suivi accessibles à des traitements conservateurs autres que l’irradiation
adapté. externe.
Un hamartome combiné est parfois retrouvé. Plus récemment, se sont développées la chimiothérapie intra-
artérielle (avec melphalan, topotécan et carboplatine) et les
injections directement dans la cavité vitréenne [18] (avec melpha-
 Prise en charge thérapeutique lan et topotécan).
actuelle
Énucléation
Elle a beaucoup évolué au cours des dix dernières années.
C’est une urgence thérapeutique qui nécessite la collaboration Elle est indispensable en cas de tumeur massive notamment
d’une équipe multidisciplinaire habituée au traitement du rétino- dans les formes unilatérales évoluées et en cas d’échec du trai-
blastome. tement conservateur. Elle se fait dans tous les cas après un

4 EMC - Ophtalmologie

Téléchargé pour Adil Bouzidi ([email protected]) à Mohammed V Military Instruction Hospital à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur
octobre 12, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
 Rétinoblastome  21-249-A-30

A B
Figure 10. Avant (A) et après (B) injection intra-artérielle de melphalan.

Figure 11. Récidive après traite-

Rétinoblastome unilatéral
ment.

Buphtalmie/envahissement
du nerf optique chimiothérapie Groupe E : Groupes B, C et D
néoadjuvante, énucléation, énucléation et chimiothérapie Chimiothérapie
poursuite de la chimiothérapie adjuvante si nécessaire intra-artérielle +
Si nerf optique envahi, en fonction des résultats traitements
intervention par voie histologiques oculaires locaux +
neurochirurgicale

Rétinoblastome bilatéral

Paramaculaires ou groupe D
ABC 2 cures de VP16 bilatéraux ou tumeurs
carboplatine + envahissant la papille 6 cures
thermochimiothérapie et de 3 médicaments + traitements
traitements oculaires locaux oculaires locaux débutés
dès la 3e cure

Rétinoblastomes bilatéraux asymétriques

Un œil melphalan Un œil :

intra-artériel ou traitements
énucléation oculaires locaux

bilan d’extension par IRM. Elle doit être faite par un chirurgien En accord avec les pédiatres oncologues en cas d’envahissement
parfaitement entraîné avec section du nerf optique à distance massif de la choroïde ou d’envahissement rétrolaminaire du nerf
du globe. On utilise actuellement le plus souvent des implants optique, un traitement chimiothérapique est nécessaire. En cas
en corail recouverts de treillis de vicryl [19] ; l’examen anatomo- d’envahissement de la tranche de section du nerf optique ou
pathologique doit être soigneux. Un traitement complémentaire d’envahissement extrascléral une radiothérapie orbitaire est en
éventuel chimio- ou radiothérapique peut être décidé en fonction outre indispensable.
des facteurs de risque histologique afin de prévenir la récidive La radiothérapie orbitaire peut actuellement se faire avec une
ou la dissémination métastatique [20] . Un prélèvement tumoral technique de curiethérapie à l’iode 125 avec des séquelles orbi-
est en général réalisé en postopératoire immédiat pour des ana- taires nettement moindres.
lyses génétiques de la tumeur. L’examen anatomopathologique En cas de buphtalmie ou d’envahissement du nerf optique de
recherche un envahissement massif de la choroïde, un envahisse- plus de 5 mm, une chimiothérapie première est proposée puis
ment rétrolaminaire du nerf optique ou un envahissement de la l’énucléation, avec si nécessaire la section du nerf optique par
tranche de section, voire parfois un envahissement extrascléral. voie neurochirurgicale en double équipe [21] .

EMC - Ophtalmologie 5

Téléchargé pour Adil Bouzidi ([email protected]) à Mohammed V Military Instruction Hospital à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur
octobre 12, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
21-249-A-30  Rétinoblastome

Figure 12. Traitement des récidives.

Récidive de rétinoblastome

Rétine périphérique :
cryoapplication ou Récidive diffuse d’un
Vitré : injections
curiethérapie unilatéral ou échec des
intravitréennes
Récidive postérieure traitements de recours :
de melphalan
à l’équateur : énucléation
melphalan intra-artériel

Traitements conservateurs En cas de rétinoblastome unilatéral, l’énucléation est indispen-

sable dans 60 % des cas, la tumeur étant souvent diagnostiquée à
Méthodes un stade tardif.
Les traitements actuels associent une chimiothérapie à des trai- Dans 40 % des cas, un traitement conservateur est possible. On
tements ophtalmologiques locaux [22, 23] . propose alors le plus souvent une chimiothérapie intra-artérielle
La chimiothérapie intraveineuse peut consister en une chi- par melphalan (en moyenne trois injections espacées d’un mois
miothérapie néoadjuvante par deux cures de VP16 carboplatine associées à des traitements oculaires locaux : laser et cryoapplica-
espacées d’un mois, suivie de trois cycles de thermochimio- tion).
thérapie ou pour les formes plus sévères en six cures de trois Ce traitement parfois associé à des injections intravitréennes de
médicaments (VP16, carboplatine, vincristine) associés aux traite- melphalan permet la conservation oculaire dans 70 % des cas.
ments ophtalmologiques locaux dès la 3e cure. Les complications En cas de rétinoblastome bilatéral, s’il s’agit de groupes A, B
possibles de la chimiothérapie intraveineuse (aplasie et risque de et C, un traitement conservateur est possible associant thermo-
surdité en cas de surdosage en carboplatine) sont prises en charge chimiothérapie cryothérapie et disques d’iode si nécessaire. Les
par les pédiatres oncologues. traitements locaux sont en général décidés après une chimiothé-
La chimiothérapie intra-artérielle [24] par le melphalan (Fig. 10) rapie première pour réduire les volumes tumoraux.
associée aux traitements oculaires locaux a moins de toxicité géné- Les résultats visuels sont satisfaisants. Les yeux qui n’ont
rale mais ne traite pas le risque de dissémination (à utiliser donc pas de cicatrice maculaire ont en général une excellente acuité
avec prudence [25] ) et a également un risque de toxicité vascu- visuelle [27] .
laire un peu plus grand. Le melphalan est injecté directement En cas de rétinoblastome bilatéral évolué, le traitement conser-
dans l’artère ophtalmique par les radiologues interventionnels. vateur vise à éviter une énucléation bilatérale et à garder une
D’autres médicaments peuvent être utilisés en injection intra- fonction visuelle la meilleure possible. On utilise en règle générale
artérielle (topotécan, carboplatine). six cures de trois médicaments avec traitements oculaires locaux
La chimiothérapie peut également, si besoin, être injectée direc- dès que la rétine est recollée (le plus souvent après deux cures) et
tement dans la cavité vitréenne, sous réserve d’une technique à chacune des cures sous anesthésie générale. En cas d’évolutivité
parfaite qui prévient une éventuelle dissémination de cellules vitréenne, on peut ajouter des injections intravitréennes de mel-
tumorales [18] . phalan. Le suivi à l’arrêt de la chimiothérapie doit être mensuel
Le traitement par thermothérapie transpupillaire au laser diode et il n’est pas rare que des traitements locaux additionnels soient
est efficace utilisé seul pour les petites tumeurs postérieures [26] . Le nécessaires.
traitement est réalisé sous anesthésie générale et sous microscope Au total, plus de 95 % des enfants atteints de rétinoblastome
opératoire ou à l’aide d’un ophtalmoscope binoculaire. bilatéral peuvent conserver un œil ou deux yeux [28, 29] . La survie
La thermochimiothérapie associe une perfusion de carbopla- globale est de 98,5 %.
tine dont l’action est potentialisée par une thermothérapie au
laser diode. Le laser est réalisé sous anesthésie générale au bloc
opératoire dans les deux heures qui suivent la perfusion. C’est
actuellement le traitement de choix de la plupart des tumeurs
 Conclusion
accessibles à un traitement conservateur permettant d’obtenir une Le rétinoblastome est une urgence thérapeutique. La préco-
guérison dans 90 % des cas. cité du diagnostic conditionne les résultats du traitement. Il faut
La cryoapplication est utilisable pour les petites tumeurs ne donc connaître et faire connaître les signes d’appel et instaurer
dépassant pas 3 mm de diamètre situées au niveau de la rétine une surveillance adaptée dès la naissance en cas d’antécédent
périphérique. Elle se fait sous contrôle ophtalmoscopique. Une à familial.
trois sessions sont nécessaires pour chaque tumeur. La cryothé- Le nouveau carnet de santé attire l’attention sur le strabisme et
rapie permet de détruire les petits fragments de tumeur qui ont la leucocorie. L’association française de parents et anciens malades
migré dans le décollement de rétine ou les nouvelles tumeurs atteints de rétinoblastome, Rétinostop, développe aussi toute son
de la périphérie diagnostiquées chez des enfants au cours de la énergie dans ce but comme en témoignent la réalisation d’un
surveillance (formes familiales ou enfants déjà traités pour un DVD destiné aux médecins généralistes et aux pédiatres et, plus
rétinoblastome). récemment, la diffusion d’un spot télévisé.
La curiethérapie à l’iode 125 est indiquée pour les tumeurs péri-
phériques, notamment lorsqu’il existe un essaimage localisé dans
le vitré. Une dose de 45 grays au sommet est en général suffisante Déclaration de liens d’intérêts : l’auteur n’a pas transmis de liens d’intérêts en
(Fig. 11, 12). relation avec cet article.

Indications actuelles
 Références
Dans tous les cas, il faut toujours mettre en balance les avan-
tages et les risques du traitement conservateur et savoir proposer [1] Houdayer C, Gauthier-Villars M, Lauge A, Pages-Berhouet S, Dehainault
l’énucléation d’un œil non voyant si la tentative de traitement C, Caux-Moncoutier V, et al. Comprehensive screening for constitu-
conservateur risque d’être longue, difficile ou dangereuse ou en tional RB1 mutations by DHPLC and QMPSF. Hum Mutat 2004;23:
cas d’échec du traitement conservateur. 193–202.

6 EMC - Ophtalmologie

Téléchargé pour Adil Bouzidi ([email protected]) à Mohammed V Military Instruction Hospital à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur
octobre 12, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
 Rétinoblastome  21-249-A-30

[2] Rothschild PR, Levy D, Savignoni A, Lumbroso-Le Rouic L, Aerts [17] Kleinerman RA, Tucker MA, Tarone RE, Abramson DH, Seddon JM,
I, Gauthier-Villars M, et al. Familial retinoblastoma: fundus screening Stovall M, et al. Risk of new cancers after radiotherapy in long-term sur-
schedule impact and guideline proposal. A retrospective study. Eye vivors of retinoblastoma: an extended follow-up. J Clin Oncol 2005;23:
2011;25:1555–61. 2272–9.
[3] Abramson DH, Melson MR, Dunkel IJ, Frank CM. Third (fourth and [18] Munier FL, Gaillard MC, Balmer A, Soliman S, Podilsky G, Moulin AP,
fifth) nonocular tumors in survivors of retinoblastoma. Ophthalmology et al. Intravitreal chemotherapy for vitreous disease in retinoblastoma
2001;108:1868–76. revisited: from prohibition to conditional indications. Br J Ophthalmol
[4] Aerts I, Parquement H, Doz F, Mosseri V, Desjardins L, Sastre X, 2011;96:1078–83.
et al. Outcome of second malignancies after retinoblastoma: a retros- [19] Ricaud X, Levy-Gabriel C, Lumbroso-Le Rouic L, Cassoux N, Esteve
pective analysis of 25 patients treated at the Institut Curie. Eur J Cancer M, Plancher C, et al. Results of natural hydroxyapatite implants covered
2004;40:1522–9. with Vicryl(R) mesh in a series of 704 enucleations. J Fr Ophtalmol
[5] Linn Murphree A. Intraocular retinoblastoma: the case for a new group 2014;37:99–106.
classification. Ophthalmol Clin North Am 2005;18:41–53. [20] Aerts I, Sastre-Garau X, Savignoni A, Lumbroso-Le Rouic L,
[6] Brisse HJ, de Graaf P, Galluzzi P, Cosker K, Maeder P, Goricke S, et al. Thebaud-Leculee E, Frappaz D, et al. Results of a multicenter prospec-
Assessment of early-stage optic nerve invasion in retinoblastoma using tive study on the postoperative treatment of unilateral retinoblastoma after
high-resolution 1.5 Tesla MRI with surface coils: a multicentre, pros- primary enucleation. J Clin Oncol 2012;31:1458–63.
pective accuracy study with histopathological correlation. Eur Radiol [21] Bellaton E, Bertozzi AI, Behar C, Chastagner P, Brisse H, Sainte-Rose C,
2015;25:1443–52. et al. Neoadjuvant chemotherapy for extensive unilateral retinoblastoma.
[7] Walinjkar J, Krishnakumar S, Gopal L, Ramesh A, Khetan V. Retinoblas- Br J Ophthalmol 2003;87:327–9.
toma presenting with orbital cellulitis. J AAPOS 2013;17:282–6. [22] Lumbroso-Le Rouic L, Aerts I, Levy-Gabriel C, Dendale R, Sastre X,
[8] Mitter D, Ullmann R, Muradyan A, Klein-Hitpass L, Kanber D, Ounap Esteve M, et al. Conservative treatments of intraocular retinoblastoma.
K, et al. Genotype-phenotype correlations in patients with retino- Ophthalmology 2008;115:1405–10.
blastoma and interstitial 13q deletions. Eur J Hum Genet 2011;19: [23] Beck MN, Balmer A, Dessing C, Pica A, Munier F. First-line che-
947–58. motherapy with local treatment can prevent external-beam irradiation
[9] Materin MA, Shields CL, Shields JA, Eagle Jr RC. Diffuse infiltrating and enucleation in low-stage intraocular retinoblastoma. J Clin Oncol
retinoblastoma simulating uveitis in a 7-year-old boy. Arch Ophthalmol 2000;18:2881–7.
2000;118:442–3. [24] Abramson DH, Marr BP, Dunkel IJ, Brodie S, Zabor EC, Driscoll
[10] Nicholson DH, Norton EW. Diffuse infiltrating retinoblastoma. Trans Am SJ, et al. Intra-arterial chemotherapy for retinoblastoma in eyes with
Ophthalmol Soc 1980;78:265–89. vitreous and/or subretinal seeding: 2-year results. Br J Ophthalmol
[11] Brisse HJ, Lumbroso L, Freneaux PC, Validire P, Doz FP, Quintana EJ, 2012;96:499–502.
et al. Sonographic, CT, and MR imaging findings in diffuse infiltrative [25] Yousef YA, Soliman SE, Astudillo PP, Durairaj P, Dimaras H, Chan HS,
retinoblastoma: report of two cases with histologic comparison. AJNR et al. Intra-arterial chemotherapy for retinoblastoma: a systematic review.
Am J Neuroradiol 2001;22:499–504. JAMA Ophthalmol 2016;134:584–91.
[12] de Jong MC, Kors WA, de Graaf P, Castelijns JA, Moll AC, Kivela [26] Shields CL, Santos MC, Diniz W, Gündüz K, Mercado G, Cater JR, et al.
T. The incidence of trilateral retinoblastoma: a systematic review and Thermotherapy for retinoblastoma. Arch Ophthalmol 1999;117:885–93.
meta-analysis. Am J Ophthalmol 2015;160, 1116-26 e5. [27] Desjardins L, Chefchaouni MC, Lumbroso L, Levy C, Asselain B, Bours
[13] Shields CL, Shields JA, Shah P. Retinoblastoma in older children. Oph- D, et al. Functional results of retinoblastoma treatment with local treat-
thalmology 1991;98:395–9. ment used in isolation or associated with chemotherapy. J Fr Ophtalmol
[14] Vahedi A, Lumbroso-Le Rouic L, Levy-Gabriel C, Doz F, Aerts I, Brisse 2005;28:725–31.
H, et al. Differential diagnosis of retinoblastoma: a retrospective study of [28] Lumbroso-Le Rouic L, Savignoni A, Levy-Gabriel C, Aerts I, Cas-
486 cases. J Fr Ophtalmol 2008;31:165–72. soux N, Salviat F, et al. Treatment of retinoblastoma: The Institut Curie
[15] Shields CL, Schoenberg E, Kocher K, Shukla SY, Kaliki S, Shields experience on a series of 730 patients (1995 to 2009). J Fr Ophtalmol
JA. Lesions simulating retinoblastoma (pseudoretinoblastoma) in 604 2015;38:535–41.
cases: results based on age at presentation. Ophthalmology 2013;120: [29] Shields CL, Palamar M, Sharma P, Ramasubramanian A, Leahey A,
311–6. Meadows AT, et al. Retinoblastoma regression patterns following che-
[16] Shields JA, Shields CL. Differentiation of coats’ disease and retinoblas- moreduction and adjuvant therapy in 557 tumors. Arch Ophthalmol
toma. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2001;38:262–6, quiz 302-3. 2009;127:282–90.

L. Desjardins ([email protected]).
Institut Curie, 26, rue d’Ulm, 75005 Paris, France.

Toute référence à cet article doit porter la mention : Desjardins L. Rétinoblastome. EMC - Ophtalmologie 2019;16(4):1-7 [Article 21-249-A-30].

Disponibles sur www.em-consulte.com

Arbres Iconographies Vidéos/ Documents Information Informations Auto- Cas
décisionnels supplémentaires Animations légaux au patient supplémentaires évaluations clinique

EMC - Ophtalmologie 7

Téléchargé pour Adil Bouzidi ([email protected]) à Mohammed V Military Instruction Hospital à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur
octobre 12, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.