DREPANOCYTOSE
Sickle cell disease SCD
I- DEFINITION
- Maladie du sang d'origine génétique
- Hb anormale: Hb S
- Conséquence: falciformation des hématies en situation d'hypoxie
• Hémolyse (anémie, ictère, SMG)
• Vasoocclusion (douleurs, ischémie, obstruction)
II- EPIDEMIO
- Hémoglobinopathie la plus fréquente: 50 miilions dans le monde, 1 nouveau-né sur
6000
- Pathologie de la race noire, aussi des autres races
- Mouvements de population: France 250/an
- A madagascar
• Sud-est
• Toutes les régions
III- PHYSIOPATHOLOGIE
- Au niveau moculélaire : GAG → GTG
- Hémoglobine S (chromosome 11 : mutation 6è acide aminé GLU → VAL)
- Polymérisation due à : hypoxie, déshydratation, acidose
• Changement de forme
• Déformation en faucille
• Destruction hématie
• Anémie
• Hémolyse (ictère, SMG)
• Perte de souplesse des globules, occlusion des vaisseaux
• Douleurs
• Ischémie
• Complications
IV- SIGNES CLINIQUES
1- Anémie
- Pâleur conjonctivo-muqueuse
- Asthénie
- Signes cardiovasculaires: tachycardie, collapsus
- Dyspnée
- Neurosensoriels: céphalées, vertiges...
- Complications: atrophie, trouble de la croissance
2-Ictère avec urines et selles foncées
3- Vasoocclusion
- douleurs articulaires, abdominales
- ischémie
- nécrose osseuse
- priapisme
- obstruction
- avortement
- mort in utero
4- Syndrome main-pied: oedème avec douleur au niveau des mains et des pieds
5- Splénomégalie
- douleur de l'hypochondre gauche
- épisodes infectieux (mauvais fonctionnement rate)
6- Complications
- Liées à l'anémie
• Trouble de la croissance
• Atrophie des muqueuses, des phanères
• Troubles psychologiques, de la mémoire
- Liés à la vasoocclusion
• Infectieuses, syndrome thoracique aigu, septicémie
• Ischémiques
• Osseuses et ostéo-articulaires
• AVC
• Priapisme
• Obstruction biliaire
• Ulcère cutané
• Amaurose, cécité brutales, surdité
V- DIAGNOSTIC BIOLOGIQUE
• Après 6 mois
- HbF remplacée par HbA de l'adulte
- Mais le diagnostic néonatal est possible ( isoélectrofocalisation)
• Anémie hémolytique régénérative
- Baisse du taux d'Hb (anémie normocytaire normochrome)
- Bilirubine augmentée, haptoglobine effondrée
- Réticulocytes élevés, fer sérique élevé
• Présence HbS
VI- DIAGNOSTIC
• Affirmer la falciformation →HbS
- Drépanocytes sur frottis sanguin (hémogramme)
- Test de falciformation (Emmel) positif: provoquer et visualiser la falciformation des
hématies
- Test d'itano: test de solubilité
• Identifier et quantifier HbS
- Eléctrophorèse de l'Hb (à distance transfusions)
- Soumettre l'Hb à un courant électrique
- Visualiser ses différents constituants se déposant selon leur poids moléculaire
◦ HbS +++ : homozygote
◦ HbS + avec HbA > : hétérozygote
• Diagnostic
- membres de la famille: parents, fratrie
- sujets non malades ou peu symptomatiques pouvant transmettre le gène
- examen prénuptial
◦ Test d'emmel
◦ Eléctrophorèse de l'hémoglobine
VII- TRAITEMENT
• Préventif
- éducation
- prévention des infections
• Traitement falciformation
- correction de l'anémie
- traitement des crises douloureuses
- traitement des complications
• Traitement de fond
1- Traitement préventif
a- Éducation
Patient, parents, famille, école, société
a-1- Éviter les causes favorisantes
• Hypoxie: efforts, altitude (>1500m), vêtements serrés, immobilité prolongée
• Refroidissement: courant d'air, eau froide
• Fièvre: antipyrétique. Toute source d'infection (vaccination, mise en état
bucco-dentaire, antibioprophylaxie)
• Stress, excitants
• Déshydratation: boisson abondante (→ urines claires, diurèse suffisante: 1L/j),
IV en cas de diarrhée ou de vomissement (SSI en prophylactique)
a-2- Être attentif à un début de falciformation
• Apparition de fièvre
• Changement de comportement
a-3- Entretien
• Éviter ou espacer les crises
• Hygiéno-diétetique
b- Prévention des infections
• Antibiothérapie (jusqu'à 10 ou 15 ans)
• Oracilline (peni V)
◦ 100 000 Ui/kg/j (<10 kg)
◦ 50 000 UI/kg/j (10-14 kg)
• Vaccination
◦ PEV
◦ Pneumocoque
◦ ROR
◦ Hib
◦ VHB, VHA
◦ Meningocoques
◦ Salmonelle
2- Traitement de la falciformation
a- Correction de l'anémie
• Transfusion + hémovigilance
• Culot globulaire (ou sang) simple
• Échange transfusionnel
• Dilution du sang
• En fonction du taux d'Hb (à partir de 4-6g/dl)
• Taux correct HbA (>50%)
• Taux correct Hb (>8g/dL ou 80g/l)
• Ne pas dépasser 10 g/dl sinon saignée
• Acide folique 5mg/j en entretien (10 jours/mois)
• Conduite transfusionnelle
◦ considérer le taux de base de l'Hb
◦ transfuser seulement si < 5g/dl, 4g/dl
◦ échange transfusionnel en dessus de 7g/dl
◦ ne pas dépasser 10g/dl sinon saignée
b- Traitement des crises douloureuses
• En externe
◦ Boisson +++
◦ Perfusion IV SSI
◦ Paracetamol
→ Per os 30 mg/kg ou 1g, puis toutes les 6 heures
→ En IV 500 mg- 1g
◦ Si persistance ou intensité +++
→ Ibuprofène (10mg/kg) ou diclofénac ou di Antalvic
→ Ou + codéine (0,5-1mg/kg < 30mg)
• En hospitalisation
◦ Inhalation de MEOPA (mélange équimoléculaire d'oxygene et de protoxyde
d'azote)
◦ Si douleurs abdominales
→ Antispasmodique phloroglucinol spasfon lyoc
→ Nabuphine 0,4 à 0,5 mg/kg par voie rectale ou 0,2-0,3 mg/kg en IV
c- Traitement des complications
• Infections ( respiratoires, urinaires, cutanées, septicémies): antibiotherapie +++
avec antibiogramme ([Link], salmonelloses, staphylocoques, streptocoques,
pneumocoques, haemophilus...)
• Complications osseuses (nécrose tête fémorale, humérale, ostéomyelite):
orthopédie
• AVC: neurologie, réanimation (échange transfusionnel), Doppler transcrânien en
préventif
• Priapisme: traitement d'urgence avant 3-6 heures (effortil *, décompression locale,
transfusion)
• Lithiase biliaire: cholecystectomie si symptomatique
• Splénomégalie: splénectomie si séquestration
d- Surveiller pour éviter les complications
• Doppler transcrânien (AVC)
• Echo abdomino-pelvienne
• Radiographie
• Hémogramme, réticulocytes
• Fonctions rénales, hépatique, fer
3- Traitement de fond
• Hydroxyurée Hydrea*
◦ 10-15 mg/kg (>2ans)
◦ Puis dose régressive
◦ Augmente HbF, diminue viscosité sang, syndrome thoracique aigu
• Greffe de moelle osseuse ou de cellules souches
• Thérapie au niveau gène (perspective)
4- PEC particulière
a- Chirurgie
- Anesthésie
◦ Consultation pré-anesthésique
◦ Pendant l'anesthésie
◦ Après anesthésie
▪ Éviter hypoxie (oxygène)
▪ Éviter acidose (alcalinisation)
▪ Remonter le taux Hb (transfusion)
b- Obstétrique
- Surveillance prénatale
• Hémolyse maternelle
• Obstruction des vaisseaux placentaires
• Atteinte fœtale
• Échange transfusionnel
- Surveillance per partum
- Surveillance post partum
c- Odonto-stomatologie
• Même à l'état sain, vascularisation parodontale ++++
◦ Activité mécanique et fonctionnelle
◦ Entravée par une occlusion vasculaire
◦ Hémolyse: obstruction des vaisseaux parodontaux par les hématies
falciformées
◦ Microcirculation sanguine altérée
◦ Régénération et cicatrisation entravées
• Vaso-occlusion parodontale
◦ Foyer infectieux
◦ Atteintes parodontales = perte dentaire
◦ Maintien d'une hygiène buccale minutieuse
d- Réeducation fonctionnelle
• contribuer au soulagement de la douleur (massages...)
• prévenir l'apparition des déformations orthopédiques
• assurer une autonomie dans les actes de vie quotidienne
