SVT
Classe : Bac mathématiques.DD
Enoncé série n°9 : génétique humaine
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Nom du Prof : Sana ben boubaker.
S
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Relation entre les allèles
Maladie récessive : un couple sain, Maladie dominante :
donne un enfant malade -un couple malade donne un enfant
• Allèle muté récessif : m sain.
• Allèle sain dominant : S -Un malade a au moins un parent ma-
lade
• Allèle muté dominant : M
• Allèle sain récessif : s
Maladie récessive autosomal : Maladie dominante autosomal :
autosomal -un malade est homozygote -le génotype d’un malade est M//M
femelle ou mâle m//m (homozygote) ou M//s (hétérozygote)
possède deux al- -un individu normal, sain, peut être -un individu sain est de génotype
lèles homozygote S//S ou hétérozygote homozygote s//s
S//m
Maladie récessive liée à X : Maladie dominante liée à X :
*une fille malade de génotype *une fille malade de génotype
lié à X Xm//Xm XM//XM ou XM//Xs
*une femelle *une fille saine de génotype XS//XS *une fille saine de génotype Xs//Xs ou
a deux allèles ou XS//Xm *un garçon malade de génotype
*un mâle a un *un garçon malade de génotype XM//Y
seul allèle Xm//Y *un garçon sain de génotype Xs//Y
*un garçon sain de génotype XS//Y A retenir :
A retenir : *un père malade donne des filles toutes
*une mère malade, donne des gar- malades
çons tous malades *un garçon malade sa mère doit être
*une fille malade son père doit être malade
malade
A retenir :
lié à Y
• la maladie n’est manifestée que par les garçons
• un garçon malade, provient d’un père malade.
• Un père malade donne des garçons malades
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Conseils générales : Dans un exercice de génétique humaine, tout raisonnement lo-
gique est accepté.
Il faut alors :
• Eviter de donner des règles générales
• Que les hypothèses soient présentées sous forme d’une affirmation (et non
pas une question)
• Argumenter les affirmations avec des données des documents présentés
• Discuter tous les différents cas possibles pour confirmer une hypothèse
• Chercher au moins un contre-exemple pour infirmer une hypothèse
• Dans certains exercices les allèles sont donnés par le document, donc il faut utiliser
cette notation pour écrire les génotypes exemple : (A1 et A2).
Exercice N°1 30
Le document 3 représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont
atteints d’une anomalie héréditaire.
1) Précisez, en justifiant votre réponse :
a- Si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif
b- Si cette maladie est autosomal ou liée au chromosome sexuel X
2) Ecrivez les génotypes des individus : I1, I2, II3 et II4
Exercice N°2 30
On se propose d'étudier la transmission d'une maladie héréditaire contrôlée par un couple
d'allèles : (A1. A2) chez une famille.
L’analyse d’ADN par électrophorèse, des membres- de la famille fournie tes résultats pré-
sentes dans le document 7.
1) Sachant que les deux enfants sont sains, exploitez le résultat de l'électrophorèse en
vue :
a- d'identifier l'allèle responsable de la maladie et le phénotype de chaque parent.
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b- d'identifier l'allèle dominant et l'allèle récessif.
c- de discuter la localisation du couple d'allèles (A1, A2).
d- de préciser le sexe de chaque enfant.
e- de déterminer le génotype de chaque membre de la famille.
2) E2 se marie à un individu hétérozygote. Discutez l'état de santé des enfants attendus.
Exercice N°3 30
Le document 3 représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont
atteints d’une maladie héréditaire
1- Montrez si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif. Justifiez votre
réponse.
2- Précisez la localisation du gène en question. Discutez les hypothèses possibles.
L’électrophorèse de l’ADN correspondant au gène en question, effectuée chez les individus
III1 et IV1, a donné les résultats présentés par le document 4
3- Exploitez les données des documents 3 et 4 en vue de préciser :
a- Lequel des allèles « a » ou « b » est responsable de la maladie.
b- Laquelle des hypothèses précédemment avancées est à retenir
4- Précisez les génotypes des quatre femmes de cette famille.
5- Le mariage entre cousins germains est souvent déconseillé. Discutez cette affirmation,
en vous référant au mariage du couple (III1, III2)
