Cours de génétique 2éme Année Tronc Commun Dr.

BOUFAFA M

CHAPITRE VI : Génétique des diploïdes (la génétique Mendélienne)

I. Terminologie et Notions Fondamentales :

1. Homozygote : Un individu possédant deux allèles identiques à un même locus génétique.

2. Hétérozygote : Un individu possédant deux allèles différents à un locus donné.
3. Phénotype : L'expression observable des gènes dans un organisme, englobant des
caractéristiques qualifiables ou quantifiables, comme la couleur des graines ou les groupes
sanguins.
4. Génotype : La combinaison spécifique des deux allèles présents pour un gène dans un
organisme diploïde.
5. Phénotype Dominant et Récessif : Un phénotype est dit récessif s'il est masqué dans la
génération F1 (issue du croisement entre deux individus de génotypes différents) et réapparaît
dans la génération F2. Le phénotype dominant reste visible en F1.
6. Notation des Allèles : La notation des allèles peut se faire en utilisant des majuscules et des
minuscules. Habituellement, la première lettre du nom d'un caractère récessif est en minuscule,
indiquant un allèle récessif, tandis que la même lettre en majuscule représente l'allèle dominant.
Par exemple, "nain" est noté "n" pour l'allèle récessif, et "grand" est noté "N" pour l'allèle
dominant.
7. Notation des Allèles (Suite) : Un autre système de notation peut être utilisé, notamment pour
distinguer les caractères sauvages des caractères mutants. Les lettres minuscules désignent les
caractères récessifs, tandis que les majuscules indiquent les caractères dominants. La forme
sauvage du caractère est identifiée par la même lettre ou le même groupe de lettres, avec un "+"
en exposant.
8. Autofécondation : L'autofécondation est la fécondation d'un ovule par le pollen provenant de
la même plante. Cela signifie que la plante se féconde elle-même, généralement à partir d'organes
floraux différents sur la même plante.
9. Une lignée pure : ou lignée homozygote, se compose d'individus ayant la même combinaison
d'allèles pour un caractère donné. Ils sont homozygotes pour ce caractère, ce qui signifie qu'ils
portent deux copies identiques de l'allèle correspondant. Lorsqu'ils se reproduisent entre eux, leur
progéniture hérite de la même combinaison d'allèles. Les individus de lignée pure se ressemblent
et transmettent ce caractère de manière stable sur plusieurs générations grâce à l'autofécondation
ou à la reproduction entre individus de la même lignée.

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10. Un locus : Chaque gène occupe un emplacement particulier le long du chromosome. Cet
emplacement est appelé́ locus.

II. Monohybridisme chez les diploïdes :

Le monohybridisme consiste en l'étude d'un seul caractère dans un croisement. Il débute par
le croisement de deux souches parentales pures, chacune montrant l'un des deux phénotypes
possibles pour ce caractère. Les parents à l'origine du croisement, appelés génération parentale
(P1), donnent naissance à une première génération, la génération F1. Ensuite, un second
croisement est effectué en autofécondant les individus de la F1, conduisant à la génération F2. Ce
type d'étude permet de comprendre la transmission héréditaire d'un caractère spécifique.

 Les trois premiers principes de Gregor Mendel :

Mendel a formulé trois principes fondamentaux à partir des schémas récurrents qu'il a
observés dans ses croisements monohybrides :
1. Principe de l'organisation en paires des facteurs héréditaires :
Les caractères génétiques sont déterminés par des facteurs génétiques présents par paires au
sein des organismes, que nous appelons maintenant des gènes (par exemple, gène A et gène a).
2. Principe de dominance et récessivité :
Lorsqu'un individu porte deux facteurs différents pour un caractère donné, l'un de ces facteurs
est dominant (représenté par A) par rapport à l'autre, qui est récessif (représenté par a). En
conséquence, le phénotype observé dépend principalement de la présence du facteur dominant
(A > a).
3. Principe de ségrégation :
Au cours de la formation des gamètes, les deux exemplaires du facteur génétique lié à un
caractère particulier sont séparés de manière aléatoire, de sorte que chaque gamète a une chance
égale (probabilité de 1/2) de recevoir l'un ou l'autre des facteurs.

Ces principes fondamentaux décrivent comment les caractères héréditaires sont transmis d'une
génération à l'autre et constituent la base de la génétique moderne.

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Exemple :
En 1856, Gregor Mendel a réalisé des expériences pionnières en utilisant des techniques
génétiques pour étudier des caractères différents en hybridant des variétés de pois. L'expérience
de Mendel avec les pois à tige longue et tige courte peut être résumée de la manière suivante :
 Croisement initial (P1) : Une variété de pois à tige longue (P1 : TT) est croisée avec une
variété à tige courte (P1 : tt).
 Génération F1 : Tous les individus de la génération F1 présentent des tiges longues
(Phénotype : Tt). Mendel a qualifié le caractère de la tige longue de dominant et le caractère
de la tige courte de récessif.
 Croisement de la génération F1 (Tt x Tt) : Mendel a croisé les individus de la génération
F1 (Tt) entre eux.
 Génération F2 : La progéniture de la génération F2 était constituée de 787 plantes à tige
longue et 277 plantes à tige courte, soit un ratio moyen de 3 :1.

P1 : TT x tt F1x F1 : Tt x Tt
Gamètes : T- t Gamètes : T t - T t
F1 : Tt F2 : 1 /4 TT-1 /4 Tt - 1 /4 Tt - 1 /4 tt
Phénotype : Tige longue (100%) Phénotype : Tige longue (75%) - Tige courte (25%)

Figure 1. Croisement Monohybride.

 Le tableau de croisement des gamètes de Punnett :

Le tableau de croisement de Punnett est un outil utilisé pour déterminer les génotypes et les
phénotypes résultant de la fécondation en croisant les gamètes de deux parents. Les gamètes d'un
parent sont placés en ligne, tandis que ceux de l'autre parent sont placés en colonnes, permettant
ainsi de prédire les combinaisons possibles des génotypes et des phénotypes de la génération F2.

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 Les test-cross et le Backcross

 Test-cross (Croisement de Contrôle) :
Le test-cross, également connu sous le nom de croisement de contrôle, est une technique
génétique développée par Gregor Mendel. Son objectif est de déterminer le génotype d'un
organisme présentant un phénotype dominant. Cet organisme peut être soit homozygote (ayant
deux allèles identiques) ou hétérozygote (ayant deux allèles différents) pour l'allèle dominant en
question. Le test-cross consiste à croiser l'organisme testé avec un autre individu appelé "parent
testeur." Ce parent testeur est toujours homozygote récessif pour le gène étudié.

 Backcross (Croisement en Retour) :

Le backcross, ou croisement en retour, est réalisé en croisant un hybride F1. Les hybrides F1
résultent du croisement entre deux individus de lignées pures (ayant des allèles identiques). L'un
des parents de l'hybride F1 est croisé avec l'un des parents de lignée pure. Ce parent de lignée
pure peut être soit homozygote dominant (ayant deux allèles dominants) soit homozygote récessif
(ayant deux allèles récessifs). Le but du backcross est de révéler des informations sur les allèles
présents chez les descendants et de déterminer le génotype des individus de la progéniture.

III. Cas particuliers du Mendélisme :

1. Absence de Dominance (Dominance Incomplète) :

L'absence de dominance se produit lorsque deux allèles, chez les individus hétérozygotes, ne
produisent pas de phénotype dominant, mais plutôt un phénotype intermédiaire qui se situe entre
les phénotypes des deux parents.

1.1 - Exemple : Couleur de la Fleur du Muflier :

Prenons l'exemple de la couleur des fleurs du muflier. Si l'on croise des lignées pures de fleurs
rouges (homozygotes R/R) et des lignées pures de fleurs blanches (homozygotes B/B), la
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génération F1 produira des fleurs roses. Lorsque l'autofécondation de la génération F1 a lieu, la

descendance de la génération F2 sera composée de 1/4 de fleurs rouges, 1/2 de fleurs roses et 1/4
de fleurs blanches.

1.2 - Interprétation :

Dans ce cas d'absence de dominance, trois phénotypes sont possibles : les deux phénotypes
parentaux (blanc et rouge) et un phénotype intermédiaire (rose). Le ratio de 1/4, 1/2, 1/4 (1: 2: 1)
observé dans la génération F2 résulte d'une ségrégation monogénique dans le cas de l'absence de
dominance.

Représentation du croisement

2. Codominance :
La codominance se produit lorsque les deux allèles d'un unique gène sont exprimés et se
manifestent tous les deux dans les phénotypes des individus hétérozygotes. L'expression du
génotype hétérozygote est différente de celle des deux génotypes homozygotes, mais elle présente
les caractéristiques de chacun. Les allèles responsables de cette situation sont appelés allèles
codominants.
Exemple :
Le système MN des groupes sanguins chez les êtres humains est un exemple de
codominance. Il est contrôlé par un gène unique (L) qui a deux allèles : LM et LN. Ces allèles
codent pour deux glycoprotéines, M et N, qui se trouvent à la surface des globules rouges.
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Dans ce système, il y a trois combinaisons possibles de glycophorines sur les globules rouges des
individus :
MM : Globules rouges portant uniquement la protéine M.
NN : Globules rouges portant uniquement la protéine N.
MN : Globules rouges portant à la fois les protéines M et N.
La codominance se manifeste lorsque les deux allèles LM et LN sont exprimés de manière égale,
permettant la coexistence des protéines M et N chez les individus hétérozygotes. C'est un exemple
de diversité phénotypique basé sur la codominance des allèles d'un gène unique.

III. Dihybridisme chez les diploïdes (Ségrégation indépendante de deux gènes)

Le dihybridisme est un processus de croisement qui concerne deux gènes simultanément. La

particularité de ce croisement réside dans le fait que ces deux gènes peuvent être indépendants, c'est-à-dire
qu'ils se trouvent sur des chromosomes différents (ce qui entraîne une ségrégation indépendante de ces deux
gènes), ou bien ils peuvent être liés, c'est-à-dire qu'ils se situent sur le même chromosome.

 Ségrégation indépendante de deux gènes :

L'exemple de ségrégation indépendante de deux gènes illustre la transmission de deux

caractères chez le cobaye, à savoir la couleur du pelage et la longueur des poils. Dans cet exemple,
deux gènes sont impliqués, notés B/b et L/l.

Le premier caractère concerne la couleur du pelage, avec "B" représentant la couleur noire
(caractère dominant) et "b" la couleur blanche (caractère récessif).

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Le deuxième caractère concerne la longueur des poils, avec "L" pour les poils courts (caractère
dominant) et "l" pour les poils longs (caractère récessif).

L’autofécondation des hybrides de la F1 donne la génération F2.

Un génotype hétérozygote pour les 2 loci forme 4 types de gamètes de fréquences égales : 1⁄4
BL, 1⁄4 Bl, 1⁄4 Bl, 1⁄4 bl ; soit 1 : 1 : 1 : 1

F2 :

Le croisement impliquant deux gènes indépendants donne les rapports phénotypiques :

9/16, 3/16, 3/16, 1/16 (9 : 3 : 3 : 1).

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 Test cross

Dans un test cross impliquant un parent récessif pour les deux caractères (par exemple, b/b l/l)
et un parent dominant pour les deux loci (de génotype inconnu, noté BL), deux hypothèses
principales peuvent être envisagées pour expliquer le génotype de l'individu de génotype inconnu
(BL) :

 Conclusion

Lorsque le test cross est réalisé à partir d'un individu hétérozygote pour les deux caractères (par
exemple, B/b L/l), il produit une descendance avec un ratio de 1 : 1 : 1 : 1. Cela signifie que les
quatre combinaisons de phénotypes et de génotypes sont toutes également probables. Cette
répartition des phénotypes reflète la ségrégation indépendante de deux gènes.

Lorsque le test cross est réalisé à partir d'un individu homozygote pour l'un des caractères et
hétérozygote pour l'autre (par exemple, B/B L/l), il produit une descendance avec un ratio de 1 :
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1. Dans ce cas, il n'y a qu'une seule combinaison de génotypes possible pour les deux caractères,
ce qui est conforme à la ségrégation indépendante.