MALADIES HEREDITAIRES
MITOCHONDRIALES
Dr SEWADOUNO Faya Daniel
Médecin Biologiste, spécialiste en
Histologie-Embryologie-Cytogénétique
Plan
1-Rappels sur les Mitochondries
2-Mode de transmission héréditaire d’une
maladie
3-Exemples de maladies héréditaires
mitochondriales
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1-Rappels sur les Mitochondries
Chaque cellule de l’organisme humain
contient plusieurs centaines de
mitochondries ou plus dans son cytoplasme
Ces organismes élaborent de l’adénosine
triphosphate (ATP), la source d’énergie
essentielle pour le métabolisme cellulaire
Mitochondries: jouent un rôle fondamental
dans la survie de la cellule.
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1-Rappels sur les Mitochondries
Mitochondries: possèdent leurs propres
molécules d’ADN
hommes : héritent de leur ADNmt de par leur
mère cependant ils ne transmettent pas à leur
descendance dans la mesure où les
spermatozoïdes ne contiennent qu’un faible
nombre de molécules de l’ADNmt qui ne sont pas
incorporées à l’embryon en développement
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1-Rappels sur les Mitochondries
Taux de mutation de l’ADNmt est environ dix
fois supérieur à celui de l’ADN nucléaire
Ce phénomène est dû à l’absence de
mécanisme de réparation de l’ADN dans
l’ADNmt et éventuellement à des lésions
provoquées par les radicaux libres de
l’oxygène libérés au cours du processus de
phosphorylation oxydative
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1-Rappels sur les Mitochondries
Génome de l’ADN
mitochondrial
circulaire .les
localisations des
gènes codant pour
des protéines
(nicotinamide
adénine
dinucléotide,
NADH)
déshydrogénase,
la cytochrome C
oxydase. L’ATP
synthases)
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Plan
1-Rappels sur les Mitochondries
2-Mode de transmission héréditaire d’une
maladie
3-Exemples de maladies héréditaires
mitochondriales
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2-Mode de transmission héréditaire
d’une maladie
Arbe généalogique montrant le mode de transmission héréditaire
d’une maladie provoquée par une mutation de l’ADN
mitochondrial. Seules les femmes peuvent transmettre la
mutation pathologique à leur descendance 8
Plan
1-Rappels sur les Mitochondries
2-Mode de transmission héréditaire d’une
maladie
3-Exemples de maladies héréditaires
mitochondriales
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3-Exemples de maladies héréditaires
mitochondriales
1-Neuropathie optique héréditaire de Leber :
caractérisée par une perte rapide de la vision
dans le champ visuel central par destruction
du nerf optique
Perte de la vision commence au cours de la
trentaine et irréversible
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3-Exemples de maladies héréditaires
mitochondriales
2-Mutations ponctuelles dans un gène de
l’ARNt peuvent entrainer un syndrome
MERRF (myclonic epilepsy with ragged-red
fiber syndrome : épilepsie myoclonique à
fibres rouges en lambeaux) : caractérisée par
une épilepsie une démence ,une ataxie
(incoordination des mouvements
musculaires) et une myopathie (maladie
musculaire
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3-Exemples de maladies héréditaires
mitochondriales
3-Mutations faux-sens d’un ARNt: peut
entrainer le syndrome de MELAS (myopathie
mitochondriale, encéphalopathie, acidose
lactique, accidents vasculaires cérébraux)
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3-Exemples de maladies héréditaires
mitochondriales
4-Duplications et délétions :
Ces mutations peuvent déclencher le syndrome
de Kearns-Sayre (faiblesse musculaire, lésions
cérébelleuses et insuffisance cardiaque, le
syndrome de Pearson insuffisance pancréatique
infantile, pancytopénie et acidose lactique) et
l’ophtalmoplégie externe progressive chronique
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3-Exemples de maladies héréditaires
mitochondriales
Autres maladies provoquées par les
mutations mitochondriales :
• surdité
• diabète sucré non insulino-dépendant
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Référence :
Lynn B.Jorde et al. Génétique
Médicale.Eselvier SAS. 2004.
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