Génétique Humaine

Enoncé

Génétique
117
Génétique
118
 Rappel de Cours
Génétique humaine
Elle repose sur le pedigree (l’arbre généalogique) ou l’étude de
l’ADN.
deux parents sains ayant un enfant malade l’allèle de la maladie
est récessif.

deux parents malades ayant un enfant sain l’allèle de la maladie

est dominant

Si l’allèle de la maladie est récessif :un père sain ayant une fille
malade ou une mère malade ayant un fils sain la maladie est
autosomale
Si l’allèle de la maladie est dominant un père malade ayant une
fille saine ou une mère saine ayant un fils malade la maladie est
autosomale.

NB1:: A chaque fois que le gène autosomal n’est pas confirmé par une règle, le gène
gonosomal porté par X est plus probable.
NB2 : Un gène gonosomal porté par Y est rejeté par :
-Une femelle malade
-Un père et son fils ayant 2 phénotypes différents
Le diagnostic prénatal :
Le diagnostic prénatal permet de savoir chez les couples à risques, si le fœtus réserve ou
non de mauvaises surprises. Le diagnostic repose sur des analyses faites sur des cellules
embryonnaires prélevées le plus tôt possibles (amniocentèse- sang fœtal - villosités
choriales).
Diagnostic des aberrations chromosomiques :
Ce diagnostic repose sur la réalisation d’un caryotype fœtale principalement chez les
mères âgées (augmentation des risques).
Diagnostic des maladies géniques (héréditaires) :
Ce diagnostic est réalisé principalement en cas de mariage consanguin ou une tare est
déclarée dans la famille. Sur les cellules fœtales prélevées, on détecte les maladies
géniques par deux moyens :
- Analyse des protéines comme l’hémoglobine.
- Analyse de l’ADN par l’utilisation de « sonde » radioactives se fixant spécifiquement
sur le gène de la maladie.

Génétique
119
 Exercice 1
Le pédigrée ci-contre est celui d’une famille dont certains membres sont atteints d’une maladie
grave.

1-Discutez chacune des hypothèses suivantes

concernant le mode de transmission de l’allèle res-
ponsable de la maladie.

Hypothèse 1 : allèle dominant porté par le chromo-

some X.
Hypothèse 2 : allèle récessif porté par le chromosome X.
Hypothèse 3 : allèle dominant, autosomique.
Hypothèse 4 : allèle récessif, autosomique.
Hypothèse 5: allèle porté par le chromosome Y.
Le couple II1 et II2, s’est inquiété quant à l’état de la santé de son futur enfant III1. Pour ré-
pondre à cette inquiétude, on analyse, par la technique de l’électrophorèse, l’ADN de la mère
(II1) et de son fœtus (III1): le résultat obtenu est indiqué dans le tableau.
II1 III1
ADN normal
ADN muté
2. Quelle(s) précision(s) apporte ce résultat?
3. Ecrire les génotypes des individus: I1, II1, III1, III2
4- Quelle est le risque pour que:
a- l’individu III6 soit un garçon malade?
b- l’individu IV1 soit un enfant malade?
On note:allèle muté (M ou m); allèle normal (N ou n)
Exercice 2
Un médecin a établi l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints
d’une maladie héréditaire.
1- Montrez que l’allèle de la tare peut-être:
a- dominant?
b- récessif?
2- Pour trancher entre les deux hypothèses on
réalise les zymogrammes des individus II4 et III6.
Analysez ce document pour confirmer l’une des
hypothèses.

Génétique
120
3-Précisez la localisation du gène responsable de la maladie.

4-Utilisez ces résultats pour écrire le(s) génotype(s) des sujets: I1, I2, II3, et III4.

5-Un dépistage systématique dans certaines régions du monde a montré l’exis-

tence de 15% des individus hybrides.

5-1 – En utilisant cette donnée, calculez la probabilité, pour un couple pris au

hasard (phénotypiquement sain), d’avoir un enfant malade.

5-2-Que devient ce risque pour les enfants: III3 et III7?

Exercice 3
La transmission d’une maladie héréditaire a été étudiée dans une famille dont l’arbre généalo-
gique est présenté par le document 1.

1. L’allèle responsable de cette maladie est-il dominant ou récessif?

2. Sachant que l’individu 2 est homozygote, que pouvez-vous en

déduire?

3. L’allèle de la maladie est-il porté par un autosome ou par un chro-

mosome sexuel (X ou Y)?

4- Pour déterminer la localisation chromosomique de ce gène, on analyse par la technique de

l’électrophorèse, des fragments d’ADN correspondant aux allèles A1 et A2 du gène impliqué
dans l’anomalie. Le document 2 montre les résultats obtenus chez les individus 5 et 9.

A partir de l’exploitation des documents 1 et 2 :

a- Identifiez parmi les allèles A1 et A2 celui qui est responsable

de l’anomalie.

b- Que peut-on déduire concernant la localisation du gène.

c- Ecrivez le(s) génotype(s) des individus 1, 2, 4 et 5 (utilisez les lettres A1 et A2).

Exercice 4
Soit une enzyme E existant chez l’Homme sous deux formes F1 et F2, contrôlées par un même
gène.

Le tableau montre les phénotypes des membres d’une famille

Génétique
121
 individus phénotypes sexe
1 F1 ?
parents
2 F2 ?
3 F1 Mâle
Enfants 4 F1F2 Femelle
5 F1F2 Mâle
1-Ce gène est-il autosomal ou gonosomal? Justifiez

2-Ecrivez le génotype des individus normaux 3 et 4 et déduisez celui de chaque parent.

3- l’individu 5 présente une anomalie chromosomique, laquelle? Donnez sa formule

chromosomique.

4-Quelle est l’origine de cette anomalie? Pendant quelle phase de la méiose s’est-elle déroulée?

5-D’autre part des études statistiques portées uniquement sur les mâles descendant des mères
de génotype illustré par le document ci-contre, donnent 3% seulement des gar-
çons de phénotype .

a- Expliquez par un échiquier de croisement l’apparition de ces garçons.

b- Représentez la carte factorielle.

Exercice 5
On se propose d’étudier la transmission de deux formes (A et B) d’une maladie héréditaire.

A- Le document 1 représente l’arbre généalogique d’une famille où la forme A de la maladie

s’est déclarée.

L’individu I1 est sans antécédents pour cette forme de

la maladie.

1. En vous basant sur les données précédentes,

a-Indiquez si l’allèle de la maladie est récessif ou do-

minant. Justifier

b-Discutez la localisation du gène responsable de la maladie.

2- Précisez le génotype de chacun des individus II1, II2, III1 et III4

Génétique
122
3-Le jeune III1 désire épouser III4,

a-Quel est le risque pour ce couple d’avoir un garçon malade ?

b-Ce mariage augmente-t-il le risque de transmission de cette maladie ?

B- Le document 2 représente le résultat de l’électrophorèse de l’ADN de certains membres

d’une famille F2 présentant la forme B de cette maladie.

Sachant que la mère de cette famille est saine, exploitez les

données du document 2 en vue de préciser si l’allèle de la ma-
ladie est :
1-dominant ou récessif.
2-autosomique ou gonosomique.
La figure 1 du document 3 montre l’arbre généalogique d’une famille F3 présentant la même
maladie (forme B).

La figure 2 du même document représente l’électrophorèse de

l’ADN de l’individu II2.

3-Exploitez les données du document 3 en vue de :

a-préciser l’allèle déterminant le phénotype malade.

b-écrire les génotypes et les phénotypes des individus de la famille F3.

Exercice 6
L’arbre généalogique ci-contre est celui d’une famille dont certains membres sont atteints
d’une maladie héréditaire.

1- L’allèle de la maladie est-il dominant ou récessif ?

Justifiez

2- L’allèle de cette maladie est-il porté par Y, X ou

par un autosome ? Envisagez et discutez chaque
éventualité.

3- Donnez le génotype des individus : II1, II2, II6 et II8

4-Comment expliquer que III5 n’est pas malade comme sa sœur jumelle III6 ?

5- Que pouvez-vous dire des jumeaux (II6 et II7)?

6- La maladie est relativement peu fréquente dans une population d’une localité. On estime
qu’une personne sur 50 (1/50) a le génotype de I1.

Génétique
123
En utilisant cette information, calculez la probabilité pour que ;
a- III2 soit un enfant malade ;
b- III4 soit un garçon malade.
c- III9 soit une fille saine.

On note : Allèle normal (N ou n) ; Allèle muté (M ou m)

Exercice 7
L’hémophilie B se caractérise par une absence de coagulation du sang pouvant entraîner une
hémorragie importante. Elle est liée à l’absence d’un facteur de coagulation, le facteur IX, dont
la synthèse est gouvernée par un gène situé sur la partie propre du chromosome X. Cette ano-
malie touche les garçons et non pas les filles.
1- Expliquer l’absence de l’anomalie chez les filles.
Le document 1 montre l’arbre généalogique d’une famille dont un
membre est atteint par cette anomalie.
2- Montrer que cette anomalie est récessive.
3- Déterminer le risque pour que ce fœtus soit hémophile.
Une échographie est pratiquée pour déterminer le sexe du fœtus, elle
révèle que c’est un garçon. Le médecin prescrit alors une analyse
de l’ADN par la méthode de Southern blot. La sonde utilisée per-
met de différencier les formes mutées ou normales du gène impli-
qué. Les résultats obtenus figurent dans le document 2.
4- Préciser la bande qui correspond à l’allèle défectueux.
Justifier la réponse.
5- Identifier, à partir de l’analyse de l’ADN, le problème de
l’enfant à naître.
Le médecin complète le diagnostic par l’établissement du
caryotype de ce fœtus, document 3.
6- Etablir le diagnostic de ce fœtus à partir des docu-
ments 2 et 3.
7- Préciser à quelle étape de la méiose cette anomalie a
eu lieu. Justifier la réponse.
8- Schématiser le comportement des chromosomes à
l’origine de cette anomalie.

Génétique
124
 Exercice 8
La phénylcétonurie, maladie récessive, touche 1/10000 enfants à la naissance dans le monde
et se transmet selon le mode autosomal. Cette maladie est liée à un déficit en une enzyme, la
PAH. Dans les conditions normales, cette enzyme métabolise, en présence d’un co-facteur, le
DHBP, la phénylalanine en tyrosine. Ce déficit entraîne une élévation du taux de phénylalanine
dans le sang qui s’accompagne de troubles graves.

Une étude réalisée sur 1200 enfants appartenant à une communauté isolée, a permis d’identifier
30 enfants hétérozygotes pour la PAH.

1-Calculer la proportion d’enfants hétérozygotes dans cette communauté et déterminer le

risque d’avoir un enfant atteint de phénylcétonurie.
2-Comparer le risque obtenu au risque mondial. Formuler une hypothèse expliquant la diffé-
rence entre ces deux risques.
Pour vérifier l’hypothèse formulée, une étude a été réalisée sur une famille de cette commu-
nauté, dont le pedigree figure dans le document ci-contre.
3-Justifier, d’après le pedigree, que la maladie est récessive et
se transmet selon le mode autosomal.
4-Déterminer, pour chacun des fœtus 15 et 16, le risque d’être
atteint.
5-Les résultats obtenus confirment-ils l’hypothèse formulée ?
Justifier la réponse.
La fille 7 se marie avec un homme atteint. Leur premier enfant est normal. Tous les tests réali-
sés confirment que l’enfant est légitime et que le mari, contrairement à sa femme, a un taux de
PAH normal.
6-Déterminer la cause probable de la maladie chez le mari de la fille 7.
7-Justifier génétiquement la naissance d’un enfant normal chez ce couple.

Exercice 9
Le daltonisme est une maladie héréditaire. L’allèle responsable de cette maladie est récessif et
porté par le chromosome X.

Madame Aicha distingue parfaitement les couleurs, contrairement à son mari. Leur fils Sidi est
daltonien ainsi que l’une de ses deux sœurs. Fatou, la sœur daltonienne de Sidi, a 3 enfants
dont 2 garçons daltoniens et une fille qui distingue les couleurs. La fille de Sidi a épousé un
homme daltonien, ce couple a eu un garçon et 2 filles qui distinguent les couleurs.

Génétique
125
1- Construire le pedigree de cette famille.
2- Quel est le génotype de Aicha ?
3- Quel est le génotype du père des enfants de Fatou ?
4- Donner le génotype de la femme de Sidi et celui de sa fille.
5- La Femme de Sidi attend un deuxième enfant :
a-Quel est le risque pour que cet enfant soit malade ?
b-Ce risque augmentera-t-il si l’enfant est une fille ?
On note : Allèle normal D
Allèle muté d
Exercice 10
Chez une famille on réalise une électrophorèse des allèles (fragments d’ADN) du gène respon-
sable d’une maladie Les résultats sont consignés dans le tableau suivant.

Individus P1 P2 E1 E2 E3
ADN A + + + - +
ADN B + - + + +
Phénotypes Sain Sain ? ? ?
1- Quel est l’allèle responsable de cette maladie ? Pourquoi ?
2- S’agit-il d’une maladie :
a- récessive ou dominante ? Justifiez
b- liée au sexe ou autosomale ? Pourquoi ?
3-Préciser les phénotypes des enfants E1et E2
4- Donner les génotypes des parents P1, P2 et E2
5-Sachant que l’enfant E3 est un garçon :
a-Ecrire le génotype de E3.
b-Proposer une explication pour ce génotype.
Exercice 11
La maladie de Burton est une maladie héréditaire due à l’absence de différenciation des lym-
phocytes pré-B en lymphocytes B, et donc d’anticorps. L’arbre généalogique suivant présente
une famille où cette maladie sévit.

1- L’allèle responsable de la maladie

est-il dominant ou récessif ?

2- Le gène responsable de la maladie

est-il lié au sexe ou porté par un auto-
some ? Justifiez votre réponse.
Génétique
126
3- Donnez les génotypes des individus : I1, I2, II2, II3, II5, III1.

4- Le couple IV1 et IV4 attend un enfant. La consanguinité d’une telle union a-t-elle augmenté
la probabilité pour ce couple d’avoir un enfant atteint ? (On considère que la femme IV4 a le
même génotype que son arrière-grand-mère I1)
5- Si la réponse à la question précédente a été positive, quelles sont ces probabilités :
- si l’enfant à naître est une fille ?
- si l’enfant à naître est un garçon ?
Exercice 12
Le document représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains individus sont affec-
tés par la myopathie.
A partir d’une analyse rigoureuse de ce pedigree, discutez,
si l’allèle de la maladie est :
1. dominant ou récessif par rapport à l’allèle normal.
2. autosomal ou lié au sexe (X ou Y).
Par une technique de biologie moléculaire, on sait distinguer par analyse de l’ADN, l’allèle
normal de l’allèle muté à l’origine de la maladie. Le tableau regroupe les résultats d’analyses
effectués sur certains sujets.
Individus II3 I2 et II4 I1 et II5 II1 III8 III9
alléle normal 0 1 1 2 1 0
alléle muté 1 1 0 0 0 1
3- Quelle est l’hypothèse confirmée par ces résultats.
4- Déterminer les génotypes des individus indiqués dans le tableau.
5- Pourquoi l’un des deux jumeaux seulement est malade ?
Exercice 13
Le document représente le pédigrée d’une famille dont certains membres sont atteints d’une
maladie héréditaire.

1-Exploitez les données du pédigrée représenté par le do-

cument pour :

a- préciser si l’allèle responsable de la maladie est récessif

ou dominant. Justifiez votre réponse

b- indiquer si le gène responsable de la maladie est porté

par le chromosome sexuel X ou par un autosome. Discutez chacune des deux hypothèses.

Génétique
127
2-Une technique appropriée a montré que la femme II1 ne possède pas l’allèle responsable de
la maladie,

a- Exploitez cette information afin de préciser la localisation du gène responsable de la mala-

die.
b- Précisez les génotypes certains ou possibles pour chacun des individus suivants I2, II2, II3,
III2, III3, III4 et IV1.

3-La femme III2 est inquiète quant à l’état de santé de son futur enfant (fœtus). Pour se rassu-
rer, elle consulte son médecin. Celui-ci réalise la technique d’électrophorèse de l’ADN cor-
respondant au gène de la maladie de certains membres de la famille. Les résultats sont repré-
sentés par le document.

a-Identifiez parmi les allèles a1 et a2 l’allèle normal de l’allèle

responsable de la maladie. Justifiez votre réponse.
b- Déterminez le phénotype et le génotype du fœtus.

Exercice 14
La chorée de Huntington est une maladie neurologique qui apparaît tardivement entre 30
et 50 ans, et qui se caractérise par des mouvements épileptoïdes et de la démence.

Voici l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres, figurés en noir; sont at-
teints.

D’autres données per-

mettent d’affirmer que le
sujet II2 est homozygote.
1-Comment se fait la trans-
mission de la maladie ?
a-L ’allèle de la maladie est-il récessif ou dominant ?
b-S ’agit-il d’une hérédité liée au sexe ?
Justifiez vos réponses d’après le pedigree.
2-Comment expliquez-vous la maladie chez II1 ?
3- Les sujets IV4 et IV5 risquent-ils d’être atteints ? Justifiez votre réponse.
4- Si IV2 avait épousé IV7, les risques que ce couple ait des descendant atteints de la mala-
die auraient-ils été plus grands que dans le cas de la question 3 ?

Génétique
128
 Exercice 15
L’albinisme est une anomalie caractérisée par l’absence de pigmentation de la peau et du
système pileux.
Considérons l’albinisme comme une mutation récessive d’un gène porté par un autosome.
1- À quelles conditions des parents non albinos peuvent-ils avoir des enfants albinos ?
2- On estime que, dans la population humaine, 1% des individus sont hétérozygotes pour
ce caractère.
a-Quelle est la probabilité pour que deux individus non apparentés et non albinos aient
leur premier enfant albinos ? Expliquez bien votre réponse.
Si ce même couple a un premier enfant albinos, quelle est la probabilité pour que le deu-
xième enfant à naître soit albinos ?
b-Une femme et un homme non apparentés attendent leur premier enfant? Sachant que
l’un des parents a le phénotype albinos, l’autre le phénotype normal déterminez, dans tous
les cas possibles, la probabilité pour que leur premier enfant soit albinos.
En fait, leur premier enfant n’est pas albinos ; quel est le risque pour que le deuxième le
soit ?

Exercice 16
L’albinisme est une mutation due à l’absence d’un pigment sombre, la mélanine, dans les
cellules épidermiques et notamment dans celles des racines des poils.
1. Le pedigree représente une famille A dont certains membres sont albinos
Par un raisonnement logique, vous déterminerez :
- s’il y a dominance ;
- si la transmission est liée à un chromosome sexuel.
Vous donnerez alors les génotypes possibles ou sûrs des indi-
vidus II4 et II5 et de leurs trois enfants.
2-Une seconde famille B présente aussi des individus albinos.
Sachant que tous les enfants de cette famille sont, légitimes, est
ce que l’analyse de ce pedigree confirme vos résultats précé-
dents ? Quel problème apparaît alors ?
3-Pour résoudre ce problème, des études approfondies sur la
synthèse de la mélanine ont montré que ce pigment était dû à
deux réactions chimiques successive dans le cytoplasme des
cellules.
1ere réaction : Un précurseur chimique P est transformé en tyrosine par une enzyme El.
2e réaction : La tyrosine est ensuite transformée en mélanine par une seconde enzyme E2.
L’analyse des racines des cheveux des individus II3 et II4 de la famille B a montré la pré-
sence normale du précurseur P chez ces deux individus. On plonge alors racine de
Génétique
129
quelques cheveux de II3 et II4 dans une solution de tyrosine. La racine des cheveux de II3
devient sombre et l’analyse montre la présence de mélanine mais la racine des cheveux de
II4 reste incolore.
a-Par un raisonnement logique, à partir de ces résultats expérimentaux vous préciserez quel
est, ou quel pourrait être, l’équipement enzymatique des cellules de II3 et II4 expliquant
l’albinisme de ces deux individus

b- En admettant que chaque enzyme El et E2 est synthétisée grâce à l’action d’un gène spé-
cifique (les deux gènes n’étant pas liés), et que la présence d’un seul allèle normal d’un
gène suffit à commander la synthèse de l’enzyme correspondante, vous envisagerez tous les
génotypes possibles pour II3 et pour II4.

Par contre, on appellera E1 et E2 les allèles normaux des deux gènes concernés, et O1 et O2 les deux allèles
mutés de ces mêmes gènes (c’est-à-dire en fait l’absence des allèles normaux.)

Exercice 17
La généalogie suivante (document1) est celle d’une famille où sévit une maladie hérédi-
taire caractérisée par la production d’une protéine P anor-
male inactive. Le phénotype de l’individu I4 est inconnu.
1-Exploitez les données du document 1 pour discuter cha-
cune des hypothèses suivantes : (sans tenir compte de l’in-
dividu I4).

Hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est récessif

porté par un autosome.
Hypothèse 2 : l’allèle responsable de la maladie est dominant porté par un autosome.
Hypothèse 3 : l’allèle responsable de la maladie est récessif porté par le chromosome
sexuel X.
Hypothèse 4 : l’allèle responsable de la maladie est dominant porté par le chromosome
sexuel X.
Afin de préciser le déterminisme génétique de cette maladie, on a réalisé l’électrophorèse
des protéines de certains individus. Le document 2 montre les protéinogrammes obtenus
(P1 et P2).
2-A partir de l’exploitation des documents 1 et 2 :
a-Reconnaissez la protéine normale et la protéine anormale.
b-Précisez, parmi les hypothèses retenues dans la 1ère question, l’hy-
pothèse confirmée.
3-Ecrivez les génotypes des individus II1, II4 et III1.
4-Donnez le(s) phénotype(s) et le(s) génotype(s) de l’individu I4 ? Justifiez.

Génétique
130
5-La femme III2 enceinte, s’inquiète quant à l’état de santé de son futur enfant (fœtus).
Pour se rassurer, elle consulte son médecin. Celui–ci a réalisé le protéinogramme et le ca-
ryotype du fœtus.
Le protéinogramme a été mélangé avec un autre protéinogramme. Le document 3 présente
alors deux protéinogrammes (a) et (b), dont l’un correspond à celui du fœtus.
a-Reconnaissez le protéinogramme du fœtus ; sachant qu’il possède 23
paires de chromosomes homologues.
b-Précisez son génotype et son état de santé en le justifiant.
NB : Utilisez les symboles S ou s = sain ; M ou m = malade

Exercice 18
Pascal est atteint de la maladie de Gaucher qui se caractérise par un déficit enzymatique.
L’arbre généalogique ci-contre représente celui de la famille de Pascal.
1-l’allèle de cette maladie est-il :
a- dominant ou récessif ?
b- autosomal ou gonosomal (X ou Y) ?
2-La mesure de l’activité enzymatique dans les cellules issues des
certains sujets de la famille de Pascal donne les résultats suivants :
A , C et F=100 %
B , D et E =50 % Pascal =0%
a-Quels renseignements, concernant la maladie, cette expérience fournit-elle ? Justifiez
b-Donnez le génotype des individus : A, D, F, et celui de Pascal.
3-En France les individus qui ont le même génotype que l’individu B ont une fréquence de
1/20
a-Quel est le risque de trouver un individu malade à partir de deux individus sains non ap-
parentés ?
b- Que devient ce risque pour que le fœtus de la sœur de Pascal soit malade ?
Exercice 19
Le daltonisme est une maladie héréditaire. L’allèle responsable de cette maladie est réces-
sif et porté par le chromosome X.
Madame Aicha distingue parfaitement les couleurs, contrairement à son mari. Leur fils Sidi
est daltonien ainsi que l’une de ses deux sœurs. Fatou, la sœur daltonienne de Sidi, a 3 en-
fants dont 2 garçons daltoniens et une fille qui distingue les couleurs. La fille de Sidi a
épousé un homme daltonien, ce couple a eu un garçon et 2 filles qui distinguent les cou-
leurs.

Génétique
131
1- Construire le pedigree de cette famille.
2- Quel est le génotype de Aicha ?
3- Quel est le génotype du père des enfants de Fatou ?
4- Donner le génotype de la femme de Sidi et celui de sa fille.
5- La Femme de Sidi attend un deuxième enfant :
a-Quel est le risque pour que cet enfant soit malade ?
b-Ce risque augmentera-t-il si l’enfant est une fille ?
On note : Allèle normal D
Allèle muté d
Exercice 20
On se propose d’étudier le mode de transmission d’une maladie héréditaire. On a établi
l’arbre généalogique d’une famille (A) dont certains
membres sont atteints par cette maladie
1-L’allèle responsable de cette maladie est-il dominant ou
récessif ?
2-L’allèle responsable de cette maladie est-il porté par un
chromosome sexuel (X ou Y) ou par un autosome ? Discutez
chaque hypothèse.
3-Chez une autre famille (B), on observe la même maladie. Quelle est alors l’hypothèse
confirmée par l’étude du pedigree de la famille (B) ? Justifiez votre réponse
4- Quels sont, suivant l’hypothèse confirmée, les génotypes certains ou
probables des individus
Famille (A) : II1, II4, II5, III1 Famille (B) : II2, II3
5- L’individu II2 de la famille (B) veut épouser l’individu III1, de la fa-
mille (A), mais il a peur d’avoir des enfants malades. A-t-il raison ? Justifiez.
Exercice 21
Une femme, Marième atteinte d’une Maladie héréditaire, décrit les membres de sa famille :
«... Mon père est normal, mais ma mère et mes deux frères, comme moi, souffrent de la
même maladie.
Ma sœur, Khadija, était saine contrairement à sa jumelle Aicha, qui est malade. Mon mari
est normal alors que mon fils et ma fille sont comme moi. Ma mère a deux frères jumeaux
malades.
Fatou, la femme de mon premier frère Sidi, est normale, et le couple a une fille, Lalla ma-
lade ; je n’oublie pas de vous dire que Fatou est enceinte. Mon deuxième frère Ali, a deux
filles saines...»

Génétique
132
1- Etablir l’arbre généalogique de la famille de Marième.
2- Discuter le mode de transmission de cette maladie ; est-elle gouvernée par :
a- un allèle dominant autosomal ?
b- un allèle dominant lié au chromosome (X) ?
c- un allèle récessif lié au chromosome (X) ?
d- un allèle récessif autosomal ?
3- Marieme ajoute dans son texte concernant sa famille : « Comme je vous l’ai dit plus
haut, Fatou, la femme de mon premier frère est enceinte et le couple craignant d’avoir un
enfant malade, a eu recours au diagnostic prénatal. J’étais allée moi-même chercher les
résultats de cette étude médicale «.
3-1- Définir le diagnostic prénatal.
3-2- Citer les techniques utilisées dans le diagnostic prénatal.
4- Le document ci-contre rend compte des résultats de ce diagnostic.
4-1- Etudier le document pour préciser le mode de trans-
mission de cette maladie.
4-2- Que dire du phénotype et du génotype de la femme
de Ali?
4-3- Comment expliquer que Khadija n’était pas malade comme sa sœur jumelle Aicha.
Exercice 22
On se propose d’étudier le mode de transmission d’une maladie héréditaire. Le tableau
présente les résultats de l’électrophorèse de l’ADN de deux parents sains (P1 et P2) dont
l’un de leurs enfants (E1 et E2) est malade.
P1 P2 E1 E2
ADN A + + + -
ADN B - + - +
1-Identifiez parmi les allèles A et B, l’allèle normal et l’allèle muté. Justifiez.
2-Analysez ces résultats afin de préciser :
a-Si l’allèle de la maladie est dominant ou récessif ?
b-Si le gène en question est porté par un autosome ou un gonosome ?
3-Ecrivez les génotypes des individus E1, E2, P1 et P2, sachant qu’ils ne présentent aucune
anomalie chromosomique.
On note : Allèle normal (N ou n) ;
Allèle de la maladie (M ou m)
4-Dans une autre famille (voir pédigrée) présentant la même
maladie, des couples s’interrogent sur l’état de leur futur bébé.

Génétique
133
Sachant que la fréquence des hybrides dans leur Moughataa est 5/100, calculez le risque
pour que le fœtus :
a-II5 soit malade.
b-III2 soit malade s’il est une fille.
c-III4 soit malade s’il est garçon.
Exercice 23
L’arbre généalogique ci-contre est celui d’une famille dont certains membres sont atteints
d’une maladie héréditaire.
1- Discutez le mode de transmission de cette maladie.
2- En réalité cette maladie est présente sous deux formes dif-
férentes : mineure (légère) et majeure, cette dernière tue
avant la puberté.
Le tableau montre l’état de santé de certains individus de cette famille.

Individu 5 6 7
Etat de santé Atteint de la forme mineure Sain Atteint de la forme majeure
a- Expliquez l’état de santé de l’individu 5.
b-Qu’apportent ces données en ce qui concerne le mode de transmission de cette maladie ?
c-Déduisez le(s) génotype(s) des individus 1, 4 et 7.
3-Un dépistage systématique dans certaines régions a montré l’existence de 20% d’indivi-
dus atteints de la forme mineure.
a- Calculez le risque pour qu’un couple pris au hasard, ait un enfant atteint de la forme ma-
jeure.
b- Que devient ce risque si le père ou la mère a un frère atteint de la forme majeure ?
Exercice 24
L’arbre généalogique ci-contre est celui d’une famille dont certains sujets sont atteints
d’une maladie héréditaire.
1- Exploitez les données du pédigrée en vue de :
a- préciser si l’allèle responsable de la maladie est dominant
ou récessif.
b- déterminer s’il s’agit d’un cas d’hérédité autosomique ou
liée au sexe (X ou Y)?
Afin de lever l’ambiguïté posée dans la 1ére question et de déterminer le génotype du fœ-
tus III3, on procède à la technique de l’électrophorèse. Les résultats obtenus pour le couple
(II1 et II2) et leurs enfants sont donnés en désordre par le tableau.

Génétique
134
 A B C D E
Nombre d’allèles a1 1 2 1 0 1
Nombre d’allèles a2 0 0 0 1 1
2-Exploitez ces données en vue de :
a- préciser l’hypothèse confirmée.
b- préciser l’allèle normal et l’allèle muté parmi a1 et a2.
c- Faire correspondre les résultats A, B, C, D et E aux individus II1, II2, III1, III2 et III3 en
précisant le phénotype et le génotype.
3-Calculez le risque pourque le fœtus III5 soit malade ?
4- Que devient ce risque si III5 est : a- Un garçon ?
b- Une fille ?

Exercice 25
L’arbre généalogique ci-contre est celui d’une famille dont certains membres sont atteints
d’une maladie héréditaire.
1-Discutez le mode de transmission de cette maladie :
Hypothèse 1 : L’allèle de la maladie est dominant, porté par X
Hypothèse 2 : L’allèle de la maladie est dominant, autosomique
Hypothèse 3 : L’allèle de la maladie est récessif porté par X
Hypothèse 4 : L’allèle de la maladie est récessif, autosomique
Des études génétiques et physiologiques précisent que l’absence de l’allèle normal est lé-
tale avant la naissance, car le développement du fœtus exige la protéine fonctionnelle que
le gène muté ne peut fournir.
2-Qu’apporte cette information ?
3-D’autres études statistiques ont confirmé que cette maladie affecte seulement les
femmes.
a-Que concluez-vous ?
b-Donnez les génotypes des individus 1, 2 et 6.
4-Quel est le risque de la maladie chez le fœtus 8 ?
5-Le garçon 5 âgé de trois ans est une exception aux études statistiques.
Proposez une hypothèse afin d’expliquer son phénotype.
NB : Notez N ou n pour l’allèle normal et M ou m pour l’allèle responsable de la maladie.

Génétique
135
 Exercice 26
Le tableau ci-contre est le résultat d’une électrophorèse réalisée sur l’ADN des membres
d’une famille dont certains sont atteints par une maladie héréditaire.

Ecrire les génotypes des membres de cette famille.

Exercice 27
L’arbre généalogique suivant est celui d’une famille dont certains membres sont atteints
d’une maladie héréditaire qui apparaît tardivement entre 30 et 50 ans.
D’autres données permettent d’affirmer que le sujet II3 est
homozygote.
1-En justifiant vos réponses, précisez si l’allèle de la maladie
est :
a- récessif ou dominant.
b-autosomique ou gonosomique.
2-Comment expliquez-vous la maladie chez II2 ?
3-Donnez les génotypes des individus III1 et III2.
4- Quel est le risque pour que :
a-IV3 soit malade.
b- IV5 soit une fille malade.
c- IV8 soit un garçon malade.
5- IV2 désire épouser IV7. Les risques que ce couple ait des descendants atteints de la mal-
adie auraient-ils été plus grands que dans le cas de la question 4a ?
La femme III3 victime de plusieurs avortements spontanés, fait réaliser un caryotype pour
elle et son conjoint, seules les paires 3 et 12 ont été representées (voir document ci-con-
tre).
6-Dites pourquoi l’anomalie dont cette femme est porteuse
n’a pas été pressentie avant les avortements ?
7-Quelle est la probabilité pour elle de mener à terme une
prochaine grossesse ?
Pour répondre à cette question, vous indiquerez les chromo-
somes 3 et 12 possibles dans les gamètes, puis les caryotypes qui en résulteraient pour
l’enfant, avec la probabilité, qu’ils se réalisent, et enfin si l’enfant n’est pas viable, vous
direz pourquoi ?

Génétique
136
 Exercice 28
Le pédigré suivant est celui d’une famille dont certains membres sont atteints de l’albi-
nisme.

1-Sachant que l’individu I2 ne présente pas l’allèle normal, montrez si

l’allèle de la maladie est :
a-dominant ou récessif.
b-autosomique ou gonosomique.
2-Dans une population, la fréquence des individus de même génotype que I1 est 1/60, quel
est le risque pour un couple phénotypiquement sain pris au hasard d’avoir :
a) un premier enfant albinos ?
b) un deuxième enfant albinos, si le premier était malade ?
c) successivement deux enfants albinos, si le premier était malade ?
d) successivement trois enfants normaux, si le premier était malade ?
Exercice 29
Fatma et Taleb désirent se marier. Fatma est membre d’une famille où certains individus
sont atteints d’albinisme, alors que Taleb a dans sa famille des cousins atteints d’une autre
anomalie, le daltonisme. Ce couple consulte un médecin afin de connaitre le risque d’avoir
des enfants atteints des deux anomalies concernées.
Le document 1 représente l’arbre généalogique de la
famille de Fatma.
1-Indiquer si l’allèle de l’albinisme est dominant ou
récessif. Justifier la réponse.
2-Déterminer la localisation chromosomique du gène
responsable de cette anomalie.
Le gène du daltonisme est localisé sur la partie propre
du chromosome X et il existe sous deux formes alléliques, l’une normale et l’autre mutée
responsable du daltonisme.
Le document 2 montre les résultats obte-
nus de l’électrophorèse sur les deux allèles
du gène du daltonisme chez Taleb et ses
parents, tous de phénotype non daltonien.
3-Montrer que l’allèle responsable du dal-
tonisme est récessif.
4-Préciser lequel des deux allèles, 1 ou 2,
est responsable de cette anomalie.
Le médecin demande plusieurs tests pour détecter la présence de
l’allèle muté de l’albinisme et de celui du daltonisme chez Fatma et
Taleb. Les résultats sont représentés dans le document 3
Génétique
137
5-Ecrire, en se référant au document 3, le génotype de Fatma et celui de Taleb pour les
deux gènes étudiés.
6-Indiquer les gamètes produits par Fatma et ceux produits par Taleb.
7-Vérifier si ce couple pourrait avoir un enfant atteint à la fois des deux anomalies étu-
diées.

Exercice 30
On cherche à déterminer le mode de transmission d’une maladie héréditaire. Pour cela,
une électrophorèse de l’ADN du gène responsable de la maladie chez certains sujets de
deux familles F et F’ a été réalisée. Les résultats obtenus
chez les deux familles F et F’ sont représentés dans le do-
cument suivant
1- Exploitez les données du document en vue de préciser :
a- l’allèle responsable de la maladie et l’allèle normal.
b- la relation de dominance entre les deux allèles A1 et A2,
c- la localisation chromosomique du gène en question (autosomique ou porté par le chro-
mosome sexuel X).
2- Ecrivez les génotypes et déduisez les phénotypes des enfants E1, E2, E’1 et E’2.
3- Déterminez, en justifiant votre réponse, les génotypes du père de la famille F et de la
mère de la famille F’.

Exercice 31
Le document représente l’arbre généalogique d’une famille dont cer-
tains membres sont atteints d’une anomalie héréditaire.
1- Exploitez les données du document en vue de discuter les deux hy-
pothèses suivantes :
Hypothèse 1 : l’allèle de l’anomalie est dominant porté par un autosome.
Hypothèse 2 : l’allèle de l’anomalie est dominant porté par X.
Afin de préciser la localisation du gène en question, on a procédé à l’analyse des frag-
ments d’ADN du gène étudié, chez le sujet III3. Le résultat obtenu est représenté dans le
tableau

Sujet III3
Nombre de séquences d’ADN correspondant à l’allèle A1 0
Nombre de séquences d’ADN correspondant à l’allèle A2 1
2- Exploitez les données du tableau en vue :
Génétique
138
a- d’identifier l’allèle responsable de l’anomalie.
b- de préciser la localisation du gène en question.
3- Ecrivez les génotypes des individus I1, II1 et II2.

Exercice 32
L’arbre généalogique ci-contre est celui d’une famille
dont certains individus sont atteints par une maladie hé-
réditaire
1- Discuter les hypothèses suivantes concernant le mode
de transmission de l’allèle responsable de la maladie.
a-Hypothèse 1 : allèle dominant autosomal.
b-Hypothèse 2 : allèle dominant porté par X
c-Hypothèse 3 : allèle récessif portée par X
d-Hypothèse 4: allèle récessif autosomal
Par une technique de biologie moléculaire, on peut isoler le gène responsable de cette ma-
ladie et l’analyser.
Le document ci-contre montre les résultats de l’analyse des fragments d’ADN correspon-
dant au gène en question, chez certains individus de cette famille
I2 et II3 individus testés. A1 et A2 les allèles du gène étudié
2-Quelle est l’hypothèse confirmée par ces données ?
3- En vous basant toujours sur l’analyse de l’arbre généalogique et sur le document , justi-
fier si le fœtus III2 est :
a- Une fille ou un garçon.
b- Normal (e) ou malade.

Génétique
139
 QCM :
Pour chacun des items suivants, il y a une ou deux affirmation (s) exacte (s). Relevez le
numéro de la question et la (ou les) lettre(s) qui correspond (ent) à la (ou aux) affirmation
(s) exacte (s).

1- Dans le cas d’une maladie récessive autosomale :

a- tout individu sain est homozygote.
b- un couple de phénotype sain doit être hétérozygote.
c- un garçon atteint n’hérite la maladie que de son père.
d- le mariage consanguin augmente le risque d’apparition de la maladie chez les descen-
dants.

2- Dans le cas d’une maladie dominante autosomale :

a- des filles saines ayant un père atteint doivent avoir une mère saine.
b- des enfants sains peuvent avoir deux parents atteints.
c- deux parents sains peuvent avoir un enfant atteint.
d- les enfants d’un père atteint homozygote sont tous atteints.

3- Dans le cas d’une maladie récessive liée au chromosome sexuel X :

a- toutes les filles d’une mère atteinte sont atteintes.
b- tous les fils d’une mère atteinte sont atteints.
c- le père d’une fille atteinte est atteint
d- le père d’une fille atteinte peut être sain

4- Dans le cas d’une maladie dominante liée au chromosome sexuel X, le mariage entre un
homme atteint et une femme saine donne :
a- des filles saines et des fils atteints.
b- des filles atteintes et des fils sains.
c- des filles toutes atteintes, des fils sains et des fils atteints.
d- des enfants sains des deux sexes et des enfants atteints des deux sexes.

5- La formule chromosomique d’un garçon atteint du syndrome de Down est :

a- 44 Autosomes + XY.
b- 45 Autosomes + XY.
c- 45 Autosomes + XX.
d- 44 Autosomes + X.

6-Un individu de phénotype [AB] est croisé avec un individu [ab]. La descendance com-
prend :
- X [AB]
-X [ab] avec X ≠ Y
- Y [Ab]
- Y [aB]
On peut affirmer que l’individu [AB] :
a- est double hybride.
b- est de génotype A//a B//b.
c- est de génotype AB//ab si X < Y.
d- est de génotype Ab//aB si X < Y.

Génétique
140
7-Le brassage interchromosomique :
a- aboutit à des gamètes recombinés.
b- aboutit, avec la fécondation, à une diversité phénotypique.
c- dépend du brassage intrachromosomique.
d- peut s’effectuer lors de la division équationnelle.

8- Dans une F2 de dihybridisme à dominance absolue et à gènes indépendants :

a. les phénotypes recombinés résultent d’un brassage interchromosomique.
b. les phénotypes recombinés résultent d’un brassage intrachromosomique.
c. les phénotypes parentaux sont toujours équiprobables.
d. les phénotypes recombinés sont toujours équiprobables.

9- Un test cross est toujours un croisement entre :

a. un individu hybride et un individu récessif.
b. deux individus hybrides.
c. un individu de génotype inconnu et un individu récessif pour les caractères étudiés.
d. deux individus homozygotes.

10- Dans un test cross, on a obtenu 4 phénotypes différents, on peut dire que :
a. les deux gènes sont indépendants si les 4 phénotypes sont équiprobables.
b. les deux gènes sont liés s’il y a 40% de phénotypes parentaux.
c. l’individu testé est hybride pour les deux caractères.
d. les deux gènes sont totalement liés.

11- Le résultat d’analyse d’ADN d’un homme malade montre deux types d’ADN :
a. le gène de la maladie peut être lié au chromosome X.
b. la maladie est contrôlée par un gène dominant.
c. cet homme donne des filles toutes malades.
d. le gène de la maladie est autosomal.

12- Deux parents sains ont donné une fille malade, dans ce cas :
a. la maladie est récessive autosomale.
b. la fille est homozygote.
c. la maladie est récessive liée à X.
d. les parents sont homozygotes.

13- Le 2ème globule polaire provient :

a. du 1er globule polaire.
b. de l’ovotide.
c. de l’ovocyte II.
d. de l’ovocyte I.

14- Le brassage intrachromosomique se produit dans :

a- le spermatocyte I.
b- l’ovocyte II.
c- le spermatocyte II.
d- l’ovocyte I.

Génétique
141
15- Si le 1er globule polaire contient 8,4 pg d’ADN, alors :
a. le 2ème globule polaire contient aussi 8,4 pg d’ADN.
b. le pronucléus femelle contient au moment de sa formation seulement 4,2 pg d’ADN.
c. le matériel génétique de l’ovocyte II contient 4,2 pg d’ADN.
d. le spermatozoïde contient 2,1 pg d’ADN.

16- Au cours de la 2ème division de la méiose :

a. les chromosomes homologues se séparent.
b. les 2 cellules résultantes de cette division sont toujours génétiquement identiques.
c. le taux d’ADN de chaque cellule fille est égal au ¼ de celui de la cellule mère en phase
G2 de l’interphase.
d. il y a échange du matériel chromosomique entre les chromatides.

17- En dihybridisme, le croisement entre un individu double homozygote récessif et un

individu double hétérozygote donnera :
a. 4 phénotypes en quantités équiprobables si les gènes sont liés.
b. une descendance homogène.
c. toujours 2 phénotypes que les gènes soient liés ou indépendants.
d. 4 phénotypes en quantités équiprobables si les gènes sont indépendants.

18- Le croisement P1 : [a B] x P2 : [A B] donne la descendance :

37,5 % [A B], 37,5 % [a B], 12,5 % [a b] et 12,5 % [Ab]. On peut déduire que :
a. le parent P1 est hybride pour le couple d’allèles (B, b).
b. les loci des deux gènes sont distants de 25 CM.
c. les deux couples d’allèles sont indépendants.
d. les deux couples d’allèles sont liés.

19- Une femme hétérozygote est :

a- malade si l’allèle de la maladie est récessif.
b- saine si l’allèle de la maladie est dominant
c- malade si l’allèle de la maladie est dominant.
d- saine si l’allèle de la maladie est récessif.

20- Le diagnostic prénatal basé sur l’amniocentèse :

a- s’effectue à la 8ème semaine de grossesse.
b- s’effectue à partir de la 17ème semaine de grossesse.
c- consiste à prélever des cellules placentaires.
d- permet de pratiquer une analyse biochimique des protéines.

21- Un homme malade est hétérozygote, dans ce cas, l’allèle de la maladie est :
a- récessif.
b- dominant.
c- localisé sur un autosome.
d- localisé sur le chromosome sexuel X.

22- Dans le pédigrée ci-contre, l’allèle de la maladie est :

a- porté par un autosome.
b- récessif.
c- dominant.
d- porté par X.
Génétique
142
23- L’étude de l’ADN fœtal nécessite :
a- l’utilisation des enzymes ligases.
b- l’utilisation des enzymes de restriction.
c- l’utilisation des enzymes de réplication.
d- la connaissance de la séquence du gène de la maladie.

24- Un individu atteint de trisomie 21, possède 3 allèles A. Ses parents sont hétérozygotes
pour le gène (A, a). L’anomalie est due peut-être à une erreur en :
a- Anaphase II de la méiose de la spermatogenèse.
b- Anaphase I de la méiose de la spermatogenèse.
c- Anaphase I de la méiose de l’ovogenèse.
d- Anaphase II de la méiose de l’ovogenèse.

25- Le passage du caryotype de la drosophile de 2n = 12 à 2n = 8 est dû à la fusion de :

a- 2 paires de chromosomes en une seule.
b- 8 chromosomes homologues 2 à 2 en 4 chromosomes homologues 2 à 2.
c- 4 paires de chromosomes en 2 paires.
d- 8 chromosomes en deux.

26- Les mutations chromosomiques :

a- peuvent s’effectuer par fusion des chromosomes.
b- peuvent être dues à des délétions de bases azotées.
c- peuvent conduire à des caryotypes à 4n chromosomes.
d- conduisent toujours à la modification de la structure des chromosomes.

27- Le brassage interchromosomique qui se produit dans des spermatocytes I à 2n = 8 est à

l’origine de l’obtention de :
a- 4 types de spermatozoïdes génétiquement différents,
b- 8 types de spermatozoïdes génétiquement différents,
c- 16 types de spermatozoïdes génétiquement différents,
d- 32 types de spermatozoïdes génétiquement différents.

28- Le crossing-over comme représenté dans la figure ci-contre:

a- se produit en anaphase I.
b- se produit en prophase II.
c- conduit à la formation de gamètes de type Ab et aB.
d- conduit à la formation de gamètes de type ab et AB

29- Le pronucléus femelle observé au centre de l’ovule :

a- est à 2n chromosomes à une chromatide.
b- est à n chromosomes à deux chromatides.
c- est à n chromosomes à une chromatide.
d- est à 2n chromosomes à deux chromatides.

Génétique
143
30- La cellule germinale représentée par le schéma ci-contre et qui provient d’une cellule
mère à 2n = 8 évolue en :
a- 2 spermatides
b- 2 spermatogonies,
c- 2 spermatocytes II.
d- un ovocyte II et un premier globule polaire.

31 L’ovocyte II et le premier globule polaire ont en commun :

a- les deux cellules sont issues de la division équationnelle.
b- les deux cellules sont issues de la division réductionnelle.
c- les deux cellules comportent n chromosomes dupliqués.
d- les deux cellules comportent 2n chromosomes dupliqués.

32- L’ovogenèse diffère de la spermatogenèse par :

a- la position du fuseau de division ;
b- le nombre de gamètes produits ;
c- l’absence d une phase de différenciation ;
d- sa continuité.

Génétique
144