Objectifs du cours

A la fin de cours, chaque étudiant de la 1ère Année LSIO doit être capable
de :

-Définir les termes suivants :

 Les concepts de base en hématologie,

 Les caractéristiques des différents éléments figures de sang,
 Le groupage sanguin rhésus.

Durée du cours : 12 heures

Méthodologie d’enseignement

 Exposés
 Lecture dirigée
 Discussions
 Travaux de groupe

Evaluation : Une formative à mi-chemin et une sommative à la fin du

cours

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 Introduction

La définition étymologique de l'hématologie est la science du sang. Le

dictionnaire Larousse définit l’hématologie comme suit : science qui
étudie la structure histologique, la composition chimique et les propriétés
physiques du sang.

C’est donc une spécialité médicale dédiée à l'étude du sang et de ses

pathologies. Les maladies du sang sont appelées hémopathies et
peuvent provenir d'une atteinte du lieu principal de fabrication des
cellules sanguines (la moelle osseuse) ou d'une pathologie touchant
directement les cellules du sang circulant.

Parmi les maladies hématologiques, on retrouve notamment les

leucémies, les lymphomes, les troubles de la coagulation. L'hématologie
regroupe également les analyses pratiquées en laboratoire sur les
prélèvements sanguins étudiant la constitution du sang en ses différents
globules et les facteurs de la coagulation.

Notre travail s’articule autour des quatre (05) grands chapitres :

 Définition des termes

 Mécanismes de constitution des anémies,
 Les syndromes myéloprolifératifs,
 L’hémophilie,
 Le groupage Rhésus.

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 CHAPITRE I

Définition des termes

 Anémie

Définition d’une anémie selon OMS : taux d’hémoglobine < 120 g/L pour
une femme ou < 130 g/L pour un homme
 Sang

C’est un fluide circulant dans les vaisseaux sanguins, constitué d'un

milieu liquide (plasma) dans lequel baignent les éléments figurés.

Le plus important liquide biologique qui irrigue tous les organes, leur
apporte oxygène et éléments nutritifs et les débarrasse de leurs déchets.
Le sang est composé à 55% de plasma et à 45% de cellules, globules
rouges, globules blancs et plaquettes.

 Eléments figurés :

Cellules du sang. On distingue les érythrocytes, les leucocytes et les

plaquettes.

 Le plasma en biologie

Partie liquide du sang qui représente environ 55 % de son volume. Le

plasma est composé d'eau et contient des lipides (graisses), des
hormones, des facteurs de coagulation et plus d'une centaine de
protéines dont la principale est l'albumine.

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  Globule rouge

Un globule rouge est une cellule sanguine qui permet le transport de

l’oxygène. Le globule rouge prend aussi les noms d’érythrocyte
(erythros= rouge) et d’hématie. Il a un diamètre de 7 à 7,9 µm et une
durée de vie de 120 jours.

-Structure du globule rouge

Un globule rouge est une cellule discoïde biconcave dépourvue de

noyau, de mitochondries et de ribosomes, et contenant une grande
quantité d'hémoglobine lui donnant sa coloration. Les globules rouges
fixent l'oxygène dans les tissus grâce au fer contenu dans l'hémoglobine,
leur pigment rouge.

Il y a 5 millions d'érythrocytes par microlitre (un millième de millilitre) de

sang. Ils sont synthétisés, comme toutes les cellules sanguines, au
niveau de la moelle osseuse par maturation des cellules
hématopoïétiques. On parle alors d’érythropoïèse, un mécanisme qui a
lieu en permanence pour renouveler le stock de globules rouges à raison
de 1 % par jour.

-Fonction du globule rouge

Les érythrocytes transportent le dioxygène (O2) des poumons à toutes

les cellules de l'organisme et une partie du dioxyde de carbone (CO2)
des cellules aux poumons. Le glucose est la seule source d'énergie des
érythrocytes.

Les globules rouges sont responsables des groupes sanguins (système

ABO et rhésus) car ils en portent les antigènes en surface des cellules.

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  Globules blancs

Les globules blancs, également appelés leucocytes, correspondent à

des cellules du système immunitaire. Ils jouent un rôle essentiel dans la
lutte contre les infections et les cancers.

Fabriqués dans la moelle osseuse, les globules blancs sont présents

dans le sang, la lymphe, les organes lymphoïdes et dans de nombreux
tissus conjonctifs. Ils ont une durée de vie ne dépassant guère quelques
jours.

Il existe trois classes de globules blancs :

 les granulocytes ou polynucléaires, qui sont séparés en trois

types : neutrophiles, éosinophiles et basophiles ;
 les monocytes ou macrophages ;
 les lymphocytes.

Les granulocytes et les macrophages réalisent la phagocytose.

Autrement dit, ils attaquent les corps étrangers ou cancéreux de manière
non spécifique. Ils interviennent rapidement lors d’une infection et font
partie du système de l’immunité innée.

Les lymphocytes, quant à eux, constituent l’immunité acquise. Ils sont

spécifiques des agents infectieux présents.

 Plaquettes

Les plaquettes, aussi appelées thrombocytes, sont des éléments

retrouvés dans la circulation sanguine. Elles sont surtout connues pour
leur rôle dans la coagulation du sang, et s’activent en cas de lésion
vasculaire afin de stopper une hémorragie. Il ne s’agit pas de cellules à
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proprement parler, mais de fragments énucléés issus du fractionnement
de grosses cellules appelées mégacaryocytes.

-Principal rôle des plaquettes

La principale fonction des plaquettes est de déclencher la coagulation du

sang lors d’une lésion vasculaire. La blessure active les thrombocytes
qui libèrent alors des facteurs de coagulation. S’ensuit une cascade de
réactions aboutissant à la formation d’une protéine, la fibrine, qui permet
la formation d’un caillot sur les lieux de la lésion, bloquant alors la sortie
du sang. Ce caillot est éliminé une fois la cicatrisation opérée.

-Maladies liées aux plaquettes sanguines

Chez une personne saine, on dénombre habituellement entre 150 et 400

milliards de plaquettes par litre de sang. Lorsque la numération est plus
basse, on parle de thrombocytopénie, souvent associée à des risques
hémorragiques plus importants. À l’inverse, des taux trop élevés
entraînent une thrombocytose, qui augmente les risques de thrombose,
c’est-à-dire la formation d’un caillot dans la circulation sanguine qui
altère, voire stoppe, le trafic sanguin dans certains vaisseaux.

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 Chapitre II : Les troubles et affections du sang

A-Les anémies

1- Définition

On définit l’anémie comme étant la diminution du taux d’hémoglobine

par unité de volume de sang au-dessous des valeurs physiologiques
(normales). Donc on pourra dire l’anémie, c’est une diminution du
volume globulaire total. C’est vrai mais il y a trois exceptions à cette
règle :

-La grossesse où le volume globulaire augmente mais moins

rapidement que le volume plasmatique

-Les splénomégalies volumineuses où le volume globulaire augment

de façon parfois considérable sans doute par augmentation de la
sécrétion d’aldostérone.

-Certaines immunoglobulines monoclonales notamment les IgM

2- Les signes cliniques d’une anémie

L'anémie étant liée à la quantité d'hémoglobine circulante, sa

conséquence physiopathologique essentielle est la diminution d'oxygène
transporté dans le sang et donc l’hypoxie tissulaire.
Deux types de signes cliniques sont spécifiques de l’anémie
indépendamment de la cause :
• La pâleur
• La symptomatologie fonctionnelle anoxique.

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 La pâleur :
Elle est généralisée, cutanée et muqueuse.
Elle est surtout nette au niveau de la coloration unguéale et au niveau
des conjonctives.
Elle est très variable d'un patient à l'autre et a d'autant plus de valeur
diagnostique que son caractère acquis peut être retrouvé.
3-Les signes fonctionnels

Ce sont des signes fonctionnels, non pathognomoniques, mais souvent

révélateurs :
• Asthénie
• Dyspnée d'effort puis de repos
• Vertiges
• Céphalées
• Tachycardie
• Souffle cardiaque anorganique
4- Diagnostic biologique
-Hémogramme (NFS= Numération Formule Sanguine)
-Frottis sanguin
-Myélogramme
5- Mécanismes de constitution des anémies
On distingue deux grands types d'anémies : les anémies centrales et les
anémies périphériques :
 Les anémies centrales : ou anémies par défaut de production.
Elles témoignent d’une atteinte de production soit par atteinte de la
cellule hématopoïétique soit par une atteinte de son environnement.
Elles peuvent être dues à :

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• Une disparition des cellules souches de la moelle osseuse ou
insuffisance médullaire quantitative (aplasie médullaire toxique par
exemple)
• Une dysérythropoïèse ou insuffisance médullaire qualitative : anémies
réfractaires (Syndromes myélodysplasiques)
• Un envahissement de la moelle osseuse par des cellules
hématopoïétiques anormales ou extra hématopoïétiques (métastases
d'un cancer par exemple)
• Une anomalie de la structure de la moelle osseuse (myélofibrose par
exemple)
• Un manque de « matière première » : fer, vitamine B12, acide folique
• Une stimulation hormonale diminuée (déficit en érythropoïétine par
exemple)
Toutes ces anémies ont un signe biologique en commun : un chiffre de
réticulocytes non élevé, inférieur à 150 000/µl. Elles sont dites
arégénératives.
 Les anémies périphériques :
Ici, la production médullaire est normale, voire augmentée. Il en existe
trois types :
• Les pertes sanguines aiguës, par exemple les hémorragies digestives
• Les hémolyses pathologiques, destruction trop précoce des hématies
dans l'organisme
• Les régénérations après anémie centrale (chimiothérapie par exemple)
Une hémolyse peut être due à :
• Une cause extra corpusculaire, c'est-à-dire extérieure à l'hématie,
comme par exemple la présence d'anticorps anti-hématies. C’est la plus
fréquente.

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.Une cause corpusculaire, la destruction de l'hématie provenant de sa
fragilité :
-Anomalies de la membrane de l'hématie(Minkowski-chauffard,
Marchiafava-micheli)
-Anomalie du système enzymatique de l’hématie (déficit en G6PD)
Anomalie de l'hémoglobine (drépanocytose)
Ces anémies périphériques ont en commun un signe biologique: le
nombre élevé de réticulocytes, supérieur à 150 000/µl .Elles sont dites
régénératives.
IV-Classification biologique des anémies

 Si VGM (Volume Globulaire Moyen) supérieur à 100 fl et le taux de

réticulocytes est supérieur à 150 000/µl

L’anémie est dite macrocytaire régénérative. Il s’agit soit d’une

régénération médullaire soit d’un défaut de synthèse de l’ADN

Contexte= Hyper hémolyse ou d’une hémorragie aigue

Diagnostic différentiel :

Mise en évidence de l’hémorragie ou des signes d’hémolyse

pathologique

 Si VGM > 100 fl. et le taux de réticulocytes< 150000/ Ul : l’anémie

est dite macrocytaire non régénérative.
 Si le VGM< 80fl et le taux de réticulocytes < 150000/µl: l’anémie
est dite microcytaire arégénérative

Causes : l’hémoglobinose, soit carence en fer ou anomalie de synthèse

de l’hémoglobine.

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 V- Classification clinique des anémies

Trois stades d’anémie selon les valeurs seuils de l’hémoglobine (Hb):

 l’anémie légère: taux d’Hb inférieur au seuil, mais supérieur à 9

g/dl;

 l’anémie modérée : taux d’Hb compris entre 7,5 et 9 g/dl ;

 et l’anémie sévère : taux d’Hb inférieur à 7,5 g/dl.

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 CHAPITRE III : La drépanocytose ou anémie falciforme

1-Définition

La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, une

substance contenue dans les globules rouges, qui sert à transporter
l’oxygène à travers le corps. La maladie se manifeste par une anémie
(se traduisant par une fatigabilité, des vertiges, des essoufflements...),
une sensibilité aux infections, et des crises douloureuses causées par
une mauvaise circulation sanguine et par le manque d’oxygénation des
tissus (surtout les os). Les manifestations sont très variables d’une
personne à l’autre et, pour une même personne, d’un moment à l’autre.

2-Génétique

La drépanocytose est une anémie hémolytique héréditaire à

transmission autosomique récessive.

La drépanocytose est due à une mutation ponctuelle de l’adénine du 6ème

codon et son remplacement par la thymine dans le gène beta codant
pour la globine.

Cette mutation de l’ADN se traduit par la substitution d’un acide aminé,

l’acide glutamique par la valine, en position 6 de la chaine beta de la
globine.

L’anomalie génétique est portée par le chromosome 11.

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Hémoglobine normale Hémoglobine anormale

GAG GTG

Acide glutamiqueValine

La transmission génétique est autosomique récessive, c’est-à-dire

indépendante du sexe et s’exprimant lorsque les deux chromosomes
transmis par les parents sont porteurs du gène de la maladie.

Lorsqu’un seul chromosome est porteur du gène de l’hémoglobine S

(transmis par la mère ou le père),le malade est dit hétérozygote et le
porteur est parfois sain.

Lorsque les deux chromosomes sont porteurs du gène (transmis par la

mère et le père), le malade est dit homozygote et le porteur est malade.

Selon le génotype

1er cas de figure : Un des parents est hétérozygote (AS) et l’autre parent
est normal (AA)

AS AA

AS AS AA AA

50% des enfants seront hétérozygotes (AS)

50% des enfants seront normaux (AA)

2ème cas de figure : Les deux parents sont hétérozygotes (AS)

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AS AS

SS AS AS AA

25% des enfants seront homozygotes (SS)

50% des enfants seront hétérozygotes (AS)

25% des enfants seront normaux (AA)

3ème cas de figure : Un des parents est homozygote (SS) et l’autre

parent est normal (AA)

SS AA

AS ASASAS

100% des enfants seront hétérozygotes (AS)

4ème cas de figure : Un des parents est homozygote (SS) et l’autre

parent hétérozygote (AS)

SS AS

SS SS AS AS

50% des enfants seront homozygotes (SS)

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50% des enfants seront hétérozygotes (AS)

5ème cas de figure : Les deux parents sont homozygotes (SS)

SS SS

SS SSSSSS

100% des enfants seront homozygotes (SS)

3-La physiopathologie

La substitution de l’acide glutamique par la valine entraine :

 Des modifications de la charge électrique de la globine

 Des modifications des propriétés physico-chimiques de
l’hémoglobine S entrainant une baisse de la solubilité, une
instabilité mécanique et une polymérisation des chaines d’HbS
dans l’hématie.

La polymérisation entraine la formation d’un gel qui, en cristallisant

donne au globule rouge la forme de faucille (drépanocyte) d’où le nom
d’anémie falciforme donné à la drépanocytose.

La membrane des hématies perd alors sa souplesse, son élasticité, sa

déformabilité et devient rigide. Ce mécanisme est à la base des
phénomènes d’hémolyse, de vaso-occlusion et la susceptibilité
particulière aux infections.

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Cette rigidité entraine des anomalies structurale et fonctionnelle de la
membrane notamment des protéines et des lipides surtout des
phospholipides.

La perte de leur asymétrie serait à la base de l’augmentation d’une

activité pro coagulante des globules rouges.

4- Diagnostic biologique

NFS : anémie à 8g/dl (+/- 1g/dl), normochrome, normocytaire,

régénérative
PNN ↑ (15 à 20 G/l) sans infection
– Frottis sanguin : drépanocytes
– Test d’Itano positif

Électrophorèse de l’hémoglobine (homozygote SS)

.absence d'HbA
HbS = 80 – 95 %
HbF = 1 à 10%
HbA2 = 2 à 4%

5- Traitement

Vaccinations (pneumocoques, HI …)
Hygiène de vie : bonne hydratation, éviter le froid, les efforts importants
Supplémentation en folates
Hydréa (augmentation de l’HbF)

Crises vaso-occlusives importantes :

– hospitalisation,
– repos au chaud,
– hyperhydratation,

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– oxygénothérapie,
– antalgiques,
– transfusion de CE (culot érythrocytaire)
– traitement de la cause déclenchante.
A- Les thalassémies

1-Définition

Maladies héréditaires à transmission autosomique récessive portant sur

les chaines alpha ou beta de la globine.

L’anomalie génétique réside dans le défaut partiel ou total de synthèse

de la chaine alpha (alpha thalassémie) ou de la chaine beta (beta
thalassémie).

Le résultat est un déséquilibre du rapport chaines alpha sur non alpha.

L’excès de chaines forme entre elles un tétramère qui précipite
entrainant la lyse de l’érythroblaste.

2- Les différents types de thalassémie

2-1-Les alpha thalassémies

1-Définition

L’alpha thalassémie est due à la délétion ou à la mutation d’une ou

plusieurs des 4 copies du gène de globine alpha. Plus le nombre de
gènes touchés est important, moins la globine alpha est produite. Les
quatre différents types d’alpha-thalassémie comprennent:

a)Les alpha thalassémies silencieuses

Alpha-thalassémie silencieuse (1 gène touché): le porteur silencieux a un

taux d’hémoglobine normal ainsi que des paramètres érythrocytaires

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normaux mais peut transmettre le gène atteint à sa descendance. Ces
sujets sont souvent identifiés seulement après la mise au monde d’un
enfant atteint d’hémoglobinose H ou de trait thalassémique alpha. La
seule façon de diagnostiquer l’alpha thalassémie silencieuse est
l’analyse ADN

b) Les traits thalassémiques alpha

A ce niveau,deux gènes sont touchés: les patients qui ont un trait

thalassémique alpha ont des globules rouges microcytaires,
hypochromiques avec un VGM diminué et ont une anémie chronique
modérée, mais ils ne présentent généralement pas d’autres symptômes.
C’est une anémie qui ne répond pas à la supplémentation ferrique. Le
diagnostic de trait thalassémique alpha est généralement posé par
exclusion des autres causes d’anémie microcytaire. Des tests de
confirmation par analyse d’ADN sont disponibles mais ne sont pas fait en
routine

c) L’hémoglobinose H

L’hémoglobinose H (3 gènes touchés) : dans ce cas, la grande

diminution de la quantité de chaînes de globine alpha produites
provoque un excès de chaînes béta qui forme alors des tétramères
béta (groupes de 4 chaînes béta), connue sous le nom
d’hémoglobine H. L’hémoglobinose H peut provoquer une anémie
modérée à sévère et une splénomégalie (augmentation de la taille
de la rate). Cependant, le tableau clinique associé à
l’hémoglobinose H est très variable. L’hémoglobinose H est le plus
souvent retrouvée chez des personnes originaires du Sud Est de
l’Asie ou du pourtour méditerranéen.

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 d) Les alpha thalassémies majeures

L’alpha thalassémie majeure (aussi appelée hydrops foetalis, 4

gènes touchés): c’est la forme d’alpha thalassémie la plus sévère.
Dans ce cas, aucune chaîne de globine alpha n’est produite, par
conséquent, aucune HbA ou HbF n’est produite. Les fœtus
touchés par l’alpha thalassémie majeure deviennent anémique très
tôt pendant la grossesse. Ils sont atteints d’hydropisie et ont
fréquemment le cœur et le foie hypertrophiés. Le diagnostic est
souvent posé dans les derniers mois de la grossesse quand
l’échographie fœtale montre un fœtus hydropique. Dans environ
80% des cas, la mère présente une toxémie gravidique et peut
développer des saignements post-partum sévères (hémorragies).
En général, les fœtus avec une alpha-thalassémie majeure
provoquent une fausse couche, sont mort-nés ou meurent peu de
temps après la naissance.

2-1-Les beta thalassémies

La béta thalassémie est causée par des mutations d’un ou des deux
gènes codant pour la globine béta. 100 à 200 mutations ont été
identifiées mais une vingtaine seulement sont courantes. La gravité de
l’anémie provoquée par une béta thalassémie dépend des mutations
présentes et de la diminution de production de globine béta qu’elles
provoquent (appelée thalassémie béta +) ou de l’élimination complète de
la production de globine béta (appelée thalassémie béta 0. Les différents
types de thalassémie béta comprennent:

a) Les traits thalassémiques beta :

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Les personnes atteintes de ce trait thalassémique ont un gène normal et
un gène muté. Elles n’ont généralement pas de problèmes de santé
autre qu’une microcytose et une possible anémie modérée qui ne répond
pas à une supplémentation en fer. Cette mutation génique peut être
transmise à la descendance.

b) Les beta thalassémies intermédiaires

Les personnes atteintes de béta thalassémie intermédiaire ont deux

gènes anormaux mais qui permettent encore une petite production de
globine béta. La gravité de l’anémie et les symptômes dépendent des
mutations en cause. La limite entre thalassémie intermédiaire et
thalassémie majeure est basée sur le degré d’anémie, le nombre et la
fréquence des transfusions sanguines nécessaires pour le traitement.
Les patients atteints de béta thalassémie intermédiaire peuvent avoir
besoin de transfusions occasionnelles mais n’en ont pas besoin de façon
régulière.

c)Les beta thalassémies majeures ou anémies de Cooley

Béta thalassémie majeure (aussi appelé anémie de Cooley): C’est la

forme la plus sévère de béta thalassémie. Les patients ont deux gènes
anormaux qui causent soit une diminution sévère soit une absence
complète de production de béta globine, empêchant la production de
quantité importante d’Hb A. Cette pathologie est détectée en général
chez les nourrissons après l’âge de 3 mois et provoque une anémie
potentiellement mortelle. Cette anémie nécessite des transfusions
sanguines régulières tout au long de la vie et des soins médicaux
important au long cours. Au fil du temps, ces transfusions fréquentes
conduisent à une surcharge en fer. Non traité, cet excès de fer peut se

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déposer dans le foie, le cœur et d’autres organes et peut entraîner une
mort prématurée par défaillance d’organe.

B-Les syndromes myéloprolifératifs

Définition

Ensemble de pathologies malignes qui ont en commun la prolifération

monoclonale de la lignée myéloïde. Ces pathologies s’accompagnent
d’une myélémie (passage durable de cellules myéloïdes jeunes dans le
sang périphérique).

La myélémie résulte soit de :

 Un déficit fonctionnel de certaines intégrines

 La capacité de ces cellules de traverser la barrière hématologique
 La métaplasie

On distingue 4 types de syndromes myéloprolifératifs

 La leucémie myéloïde chronique LMC

 La splénomégalie myéloïde
 La thrombocytémie essentielle
 La maladie de Vaquez

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 I-La leucémie myéloïde chronique LMC

1-Définition

C’est la prolifération de la cellule souche myéloïde associant le

chromosome Philadelphie (Ph1).

Elle est dite myéloïde car le point de départ de la maladie est la

prolifération d’une cellule souche différenciée de la moelle osseuse
pluripotente qui a acquis un chromosome anormal, appelé chromosome
Philadelphie ou, en abrégé, Ph1.

2-Physiopathologie

Le chromosome Ph1 est le résultat d'une mutation aboutissant à une

translocation aberrante réciproque entre les gènes abl du chromosome 9
et bcr du chromosome 22.

Le gène abl

Décrit en 1970 par Abelson ; c’est un gène de 230kb codant pour une
protéine à activité tyrosine kinase (TK).

La protéine p145 intervient dans la transmission des signaux entre le

cytoplasme et le noyau cellulaire.

Le gène bcr (breakpoint cluster region)

Décrit par Hersterkamp et Grotten en 1983 ; c’est un gène de 130kb,

codant pour une protéine p160, intervenant dans la régulation positive de
la croissance cellulaire.

Le gène bcr-abl

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Lors de la translocation, le gène bcr se fixe sur le domaine SH2 du gène
abl.

Le gène de fusion bcr-abl appelé chromosome Philadelphie (Ph1) code

pour une protéine p210 à activité tyrosine kinase plus forte et une demi-
vie plus longue.

La p210 induit en permanence la stimulation du cycle cellulaire et est

responsable de la prolifération monoclonale incontrôlée de la lignée
myéloïde.

3- Facteurs de risque

Il y a différentes sortes de facteurs de risque.

-l’âge

-le sexe

-l’environnement

-le tabac

-l’alcool

-Le régime alimentaire

NB : Chaque cancer a des facteurs de risque différents. Par exemple,

une exposition mal protégée à des rayons solaires trop forts est un
facteur de risque du cancer de la peau. L'usage de tabac est un facteur
de risque pour les cancers du poumon, de la bouche, du rein, de la
vessie, du col de l’utérus et de plusieurs autres organes.

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L'hérédité ne semble pas jouer un rôle important dans le développement
des leucémies myéloïdes chroniques.

4-Conséquences

 Une augmentation de la masse tumorale

 La perte d’inhibition de contact
 La résistance à l’apoptose
 L’apparition d’altérations chromosomiques supplémentaires
 Résistance au traitement

5-Aspects cliniques

Elle touche principalement les hommes; le ratio est proche de deux

hommes pour une femme.
La maladie peut se révéler à n'importe quel âge mais la moyenne d'âge
lors du diagnostic est de 53 ans (entre 55 et 60 ans). Elle est très rare
chez les enfants.

La symptomatologie constante=

-splénomégalie

-Anémie

-Infection

Les circonstances de découverte sont :

 Fortuite
 Bilan systémique
 NFS
 Masse abdominale
 Complications spléniques

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 6-Evolution

 Phase chronique dure en moyenne 10 ans

 Bonne réponse au traitement
 Phase d’acutisation ou accélération dure en moyenne 4 mois et se
caractérise par une altération de l’état général, une augmentation
brusque de la masse tumorale, une augmentation des formes très
jeunes de la lignée myéloïde.
 Phase de transformation blastique : le pronostic est très
défavorable ;la LMC se transforme en leucémie aigüe (65% en
LAM,25% en LAL,10% est mixte).

II-La splénomégalie myéloïde (métaplasie de la rate)

1-Définition

La maladie peut être primitive ou secondaire ; fréquence d’âge plus de

60 ans avec une prédominance masculine. Elle se caractérise par une
fibrose médullaire, une métaplasie de la rate et du foie.

Au début, la moelle est riche, elle devient ensuite fibreuse puis scléreuse
d’où le nom d’ostéo-myélosclérose. Les cellules hématopoïétiques
deviennent rares, l’hématopoïèse est alors assurée par le foie et la rate.

2-Aspects cliniques

 Altération de l’état général

 Hépato splénomégalie
 Anémie
 Complications rénales avec des crises de gouttes.

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 3-Evolution

C’est une maladie chronique à évolution lente (15 ans). L’évolution se

fait soit vers :

 L’insuffisance médullaire globale

 La transformation en leucémie aigue

III-Les hyperplaquettoses

C’est quand le taux de plaquettes > 500 000/µl

Elle peut être secondaire ou primitive

 L’hyperplaquettose secondaire est une pathologie non maligne

Caractéristiques
 Transitoire
 Augmentation modérée
 Pas d’anomalies morphologiques et fonctionnelles des
plaquettes.
 Les complications thrombotiques sont rares
 L’hyperplaquettose primitive ou thrombocytémie essentielle
C’est une pathologie monoclonale de la lignée mégalocaryocytaire.
Elle atteint le sujet d’âge moyen autour de 50 ans avec un sexe
ratio (H/F=1/7).
Elle peut rester longtemps asymptomatique et peut être:
 Révélée par des manifestations de thrombose ou
d’hémorragie
 Des troubles de la viscosité sanguine
 Une splénomégalie


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 IV-La polyglobulie vraie ou maladie de Vaquez

Taux d’hémoglobine>170g/l chez l’homme et > 160g/l chez la femme ou

le volume globulaire >36 ml/kg chez l’homme et >32 ml/kg chez la
femme.

La polyglobulie peut être secondaire ou primitive

 Polyglobulie secondaire
Hémoconcentration, trouble de régulation circulaire, cardiopathie
cyanogène, tabagisme, tumeur du cervelet, tumeur rénale.
 Polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez
C’est un syndrome myéloprolifératif due à une hypersensibilité des
CFU-E (ColonyForming Unit Erythroid). En culture cellulaire, la
lignée érythroide pousse même en absence d’érythropoïétine.

Signes cliniques

Elle se traduit cliniquement par des signes d’hyperviscosité sanguine

(céphalée, vertiges, trouble de la vue, dyspnée, HTA, thrombose,
somnolence), prurit au contact de l’eau.

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 V-La leucémie lymphoïde chronique (LLC)

1-Définition

C’est un syndrome lymphoprolifératif caractérisé par une prolifération

monoclonale de lymphocytes d’aspect mature+ un syndrome tumoral et
un trouble de l’immunité ; rarement un syndrome d’insuffisance
médullaire.

La maladie touche principalement le sujet âgé. L’incidence est de 20 cas

sur 100 000 habitants par an dans le monde. Le sex ratio M/F est de 2/1.

2-Facteurs prédisposants

 Facteurs génétiques
 Maladies auto-immunes
 Radiations ionisantes
 Virus oncogènes
 Produits chimiques (benzène)

3-Aspects cliniques

La clinique est dominée par le syndrome tumoral ;il s’agit le plus souvent
d’adénopathies bilatérales, symétriques, régulières et non compressives.
La splénomégalie est constante, l’insuffisance médullaire est rare. Les
plaquettes sont toujours abaissées, l’association d’une anémie, d’une
neutropénie et d’une thrombopénie est un facteur de mauvais pronostic.

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 VI- Les leucémies aigues

1-Définition

Les leucémies aigues sont des proliférations monoclonales de

progénitures hématopoïétiques plus ou moins indifférenciés.

Les leucémies aigues sont dues à d’altérations chromosomiques qui

bloquent la maturation cellulaire.

Les altérations portent sur des gènes qui jouent un rôle essentiel dans la
croissance et la différenciation cellulaire : ce sont les oncogènes
cellulaires.

2- Facteurs de risque

 Agents chimiques (benzène et dérivés, teinture, tabac, peinture,

chimiothérapies)
 Radiations ionisantes
 Champs électromagnétiques
 Facteurs génétiques
 Agents viraux

3- Signes cliniques

Les signes cliniques sont variables et polymorphes, dominés par un

tableau d’insuffisance médullaire et de syndrome tumoral.

L’insuffisance médullaire se caractérise par une anémie, une

thrombopénie et un déficit immunitaire.

Le syndrome tumoral se traduit par des adénopathies, une hépato-

splénomégalie et des douleurs osseuses.
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 VII- Les lymphomes malins

1-Définition

On distingue deux grands groupes de lymphomes malins :

 Les lymphomes de Hodgkin

 Les lymphomes malins non hodgkiniens

Quelque soit le type de lymphome, le point de départ de la prolifération

lymphocytaire est toujours extra médullaire.

La maladie affecte principalement l’adulte jeune de 20 à 40 ans ; un

autre pic est observé après 40 ans.

2- Le lymphome de Hodgkin

Il s’agit d’une prolifération ganglionnaire de lymphocytes caractérisée par

la présence de cellules de Sternberg.

Il existe deux types de prolifération :

 Prolifération ganglionnaire par voie lymphatique qui s’étend de

proche en proche aux autres territoires ganglionnaires.
 Prolifération par voie hématogène sans atteinte des territoires
ganglionnaires adjacents.

3- Les lymphomes malins non hodgkiniens

Le LMNH est une prolifération maligne de cellules lymphocytaires à point

de départ extra médullaire.

Les LMNH sont dépourvus de cellules de Sternberg. Ils se caractérisent

par leur très grande hétérogénéité clinique et biologique. On distingue

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les lymphomes de faible malignité, de malignité intermédiaire et de
grande malignité.

Facteurs favorisants

 Déficit immunitaire génétique

 Infections bactériennes
 Infections virales.

VIII- Myélome multiple ou maladie de Kahler

1-Définition

C’est une prolifération maligne monoclonale au niveau médullaire de

cellules plasmocytaires qui synthétisent une immunoglobuline
monoclonale à l’origine de l’insuffisance médullaire et des signes osseux.

L’immunoglobuline monoclonale se caractérise par un pic monoclonal à

l’électrophorèse des protéines.

2- Facteurs prédisposant

 Facteurs génétiques
 Substances toxiques
 Oncogènes viraux

3- Signes cliniques

Les signes cliniques les plus fréquents sont :

 Les signes osseux (la douleur osseuse est présente dans 68 %

des cas ; les fractures osseuses spontanées simples ou multiples)
 Les signes d’insuffisance médullaire (le syndrome
anémique=62% ; infectieux=12% ou hémorragique)
 L’altération de l’état général
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  L’insuffisance rénale.

CHAPITREVI- L’hémophilie

1-Définition

L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire due à l’absence

ou au déficit d’un facteur de la coagulation. Si c’est le facteur VIII qui est
absent on parle d’hémophilie A, si c’est le facteur IX on parle
d’hémophilie B. la personne hémophilique ne parvient pas àformer un
caillot solide au cours du processus de la coagulation. Elle ne saigne pas
plus qu’un autre, mais plus longtemps car le caillot ne tient pas.

2-Quelles sont les différentes formes d’hémophilie ?

Le taux de facteur VIII ou IX dans le sang peut être très diminué,

modérément diminué ou peu diminué. Cela donne les degrés de gravité
de l’hémophilie. Elle est sévère si ce taux est inférieur à 1% (50% des
cas), modérée s’il se trouve entre 1 et 5% (10 à 20% des cas), mineure
(également appelée frustre) entre 6 et 30% (30 à 40% des cas).

3-Combien de personnes sont atteintes de la maladie ?

Un garçon sur 5000 naissances de sexe masculin naît atteint

d’hémophilie A dans le monde tandis que 1 garçon sur 25 000 naît avec
une hémophilie B (il y a environ un cas d’hémophilie B pour 5 cas
d’hémophilie A).

La prévalence (nombre des cas dans une population donnée) varie de 1

sur 18 000 à 1 sur 7 000 personnes du sexe masculin selon les pays
pour l’hémophilie A. Ces chiffres varient entre 1 sur 100 000 et 1 sur 30
000 personnes du sexe masculin pour l’hémophilie B.

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4-Qui peut en être atteint ? Est-elle présente partout dans le
monde ?

L’hémophilie touche essentiellement les garçons, dès la naissance. Les

filles peuvent être atteintes uniquement dans le rare cas où leur père est
hémophile et leur mère est porteuse du gène ou dans les cas rarissimes
d’inactivation du chromosome X normal, c’est-à-dire non porteur du gène
muté. La maladie est présente partout dans le monde.

5-A quoi est-elle due ?

L’hémophilie est une maladie génétique et héréditaire qui se transmet

selon le mode récessif au chromosome X.

Les garçons portent un chromosome Y donné par leur père et un

chromosome X donné par leur mère, tandis que les filles reçoivent deux
chromosomes X, l’un provenant de leur père et l’autre de leur mère. X et
Y sont des chromosomes sexuels car ils déterminent le sexe de l’enfant.

Les gènes du facteur VIII et du facteur IX sont portés par l’un des
chromosomes sexuels : le chromosome X. Ces gènes peuvent être
absents (délétion) ou endommagés (mutation), ce qui provoque
l’absence ou le déficit du facteur de la coagulation. Chez les filles, qui
ont deux chromosomes X, l’anomalie du gène situé sur un chromosome
X est en général compensée complètement ou partiellement par l’autre
chromosome X, sain. Elles ne seront pas malades mais conductrices de
l’anomalie, qu’elles pourront transmettre à leur descendance. Les
garçons ne peuvent pas compenser l’anomalie du gène situé sur le
chromosome X puisqu’il est unique. Ils manifestent donc la maladie.

Dans 30% des cas, il n’y a pas d’antécédents familiaux d’hémophilie : on

parle alors d’une néo-mutation. Cette mutation nouvellement apparue

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peut avoir eu lieu dans l’ovule de la mère ou dans le spermatozoïde du
père, ou plus tard chez le fœtus lui-même. Cette mutation sera
transmissible à la descendance.

6-Est-elle contagieuse ?

Comme toutes les maladies génétiques, l’hémophilie n’est pas

contagieuse.

7-Pourquoi le processus de la coagulation est-il perturbé chez les

hémophiles?

Lors d’une plaie ou d’un traumatisme, il peut y avoir une petite brèche de
la paroi des vaisseaux sanguins et un saignement plus ou moins
important se produit. Normalement, la survenue de cette brèche
déclenche un processus destiné à la colmater : la coagulation du sang. A
l’issue de ce processus le sang liquide se transformera en caillot solide
et le saignement s’arrêtera. La coagulation utilise plusieurs protéines du
sang appelées facteurs de la coagulation. Ils sont numérotés en chiffres
romains : I, II, etc. La plaie d’un vaisseau sanguin déclenche une
réaction en cascade, où les facteurs de la coagulation s’activent les uns
les autres, comme lorsqu’on fait tomber les pièces d’un domino. Chez les
hémophiles, l’absence ou l’altération d’un de ses facteurs de la
coagulation (VIII ou IX selon le type d’hémophilie) perturbe le processus
de la coagulation, au point qu’un traumatisme minime peut provoquer un
saignement prolongé.

Le sang, qui n’arrive pas à bien coaguler, coule plus longtemps que la
normale.

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 8-Quelles en sont les manifestations ?

Les saignements constituent le signe principal de l’hémophilie. Ils

peuvent apparaître n’importe où dans le corps, et leur gravité dépend
beaucoup de leur localisation, et de l’importance du déficit en facteur de
la coagulation. En effet, il existe des formes modérées ou mineures dans
lesquelles les mêmes types de saignement décrits ci-dessous peuvent
survenir, mais ils sont moins fréquents et plus souvent observés après
des traumatismes ou des chocs plus ou moins importants ; dans les
formes sévères, les saignements surviennent après des chocs minimes
pouvantpassé inaperçus.

L’hémophilie peut se manifester pour la première fois dès l’âge de 3 à 6

mois, ou plus tard, lorsque l’enfant commence à se déplacer à quatre
pattes. Des bleus (ecchymoses) apparaissent au niveau des jambes, des
genoux... Ces bleus sont sans gravité car ils sont superficiels. Plus tard,
à partir de l’acquisition de la marche et la vie durant, d’autres
saignements se manifestent au niveau des muscles (hématome) et des
articulations (hémarthrose). Ils peuvent être très douloureux. Les
hématomes musculaires sont des bosses sur ou dans le corps du
muscle qui apparaissent après un choc, une torsion ou une injection
intramusculaire. Ils peuvent comprimer d’autres éléments (vaisseaux
sanguins, nerfs) et nécessitent parfois d’être évacués par une chirurgie.
L’hémarthrose, ou sang à l’intérieur d’une articulation, doit être traitée
rapidement. Plus tard, d’autres saignements peuvent apparaître, dont
certains plus redoutables car pouvant entraîner un risque vital, comme
au niveau du cerveau (hémorragie intracrânienne, hémorragie
cérébrale), ou des hémorragies internes (dans le thorax ou dans
l’abdomen).

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Si elles ne sont pas rapidement prises en charge, les hémorragies
internes graves peuvent être mortelles. C’est pourquoi il est important de
reconnaître les symptômes des saignements pouvant être graves :

Signes d’hémorragie cérébrale :maux de tête persistants ou

s’intensifiant, vomissements répétés, somnolence ou comportement
inhabituel, faiblesse ou maladresse subite d’un bras ou d’une jambe,
raideur du cou ou douleur à la mobilisation du cou, vision double,
strabisme (yeux qui louchent), perte d’équilibre à la marche ou manque
de coordination, convulsions ou contractions spasmodiques des
membres.

Saignements qui pourraient obstruer les voies respiratoires : un

saignement (hématome) dans la région du cou, dans la gorge ou sur la
langue; des difficultés respiratoires sans cause apparente.

Saignements musculaires qui peuvent comprimer des nerfs et des

vaisseaux importants: un saignement du muscle psoas iliaque, au niveau
du bassin (qui pourrait comprimer d’importants nerfs de la jambe); un
saignement à l’avant-bras ou au mollet (qui pourrait comprimer
d’importants nerfs de la main ou du pied). Toute perte de sensibilité ou
de motricité, ou toute anomalie de la coloration (blanc et froid, violacé et
chaud) au niveau d’un membre ou d’une partie d’un membre doit faire
craindre un saignement comprimant un nerf ou un vaisseau sanguin.

Saignements dans les articulations, surtout aux genoux, aux chevilles et

aux coudes. D’autres articulations sont moins fréquemment
compromises, comme la hanche ou l’épaule. Le premier signe est une
sensation de compression relativement indolore au niveau de
l’articulation. Au toucher, l’articulation semble un peu gonflée. En
l’absence de traitement, à mesure que les heures passent, l’articulation
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devient chaude au toucher, douloureuse à la flexion ou à l’extension
complète. Il devient difficile de faire supporter un poids à l’articulation. À
ce moment, on note une enflure apparente. Àmesure que le saignement
se poursuit et que l’enflure augmente, l’articulation ne peut plus bouger.
Elle devient fixe, dans une position légèrement fléchie, pour tenter de
soulager quelque peu la pression interne. À ce moment, la douleur peut
devenir intolérable. Le saignement ralentit après quelques jours lorsque
l’articulation est gonflée de sang. Lentement, le saignement cesse et le
long processus d’absorption du sang qui se trouve dans la cavité
articulaire commence.

L’arthropathie hémophilique :les épisodes hémorragiques répétés au

niveau des articulations et des muscles endommagent durablement les
articulations et les os, pouvant entraîner des déformations. En effet, une
articulation qui a saigné de façon répétée a plus de risque de saigner à
nouveau, même spontanément. Sans traitement approprié, les
saignements répétitifs entraînent la destruction articulaire qui peut être
irréversible.

9-Quelle est son évolution ?

Quels que soient le type et le degré de sévérité de l’hémophilie, la

maladie reste inchangée tout au long de la vie de l’individu.

Si les saignements au niveau des muscles et surtout des articulations ne

sont pas bien pris en charge, la maladie évolue vers l’arthropathie
hémophilique qui peut entraîner un handicap du fait des dommages
causés aux articulations.

Les hémorragies internes, si elles ne sont pas prises en charge, peuvent

être mortelles.

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 10-Le diagnostic

Le diagnostic de l’hémophilie se fait par dosage du taux des facteurs VIII

et IX chez un enfant qui présente des saignements exagérés ou
inexpliqués, ou en cas d’antécédents familiaux.

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 CHAPITRE V : Les systèmes ABO et Rhésus

A- Les groupes sanguins ABO

1- Généralités

Antigène : C’est une substance capable d’engendrer dans un organisme

la production d’anticorps.

Anticorps : C’est une substance protéique de spécificité connue dont la

production est provoquée par l’introduction d’un antigène dans un
organisme.

Le complexe Ag-Ac est à la base des nombreuses réactions

immunologiques

Les antigènes des groupes sanguins sont présents à la surface des

globules rouges. Les anticorps des groupes sanguins sont libres dans le
sérum. On distingue deux types :

Les anticorps naturels apparus après stimulation apparente (Ac du

système ABO)

Les anticorps immuns apparus stimulation (Ac du système Rhésus)

Chez l’être humain, il existe quatre (04) groupes sanguins différents : A,

B, AB, O

Il est important de connaitre le groupe sanguin d’une personne quand

elle donne du sang ou si elle doit en recevoir au cours d’une opération
(transfusion).En effet, certains sang sont incompatibles entre eux : lors
d’une transfusion de sang en fonction de son propre groupe sanguin, on
peut recevoir du sang de certains groupes.

2- Définition du groupe sanguin

a) Groupe : Ensemble d’individus qui ont un caractère en commun et se

distinguent ainsi des autres.
b) Sanguin : Concerne une cellule ou une molécule présente dans notre
sang. Il existe aujourd’hui une trentaine de systèmes qui répondent à
cette définition.
c) Groupes sanguins érythrocytaires : c’est une caractéristique du
sang, plus précisément des globules rouges.

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Le système de groupes érythrocytaires (= premier groupe tissulaire) a
été découvert grâce aux travaux de Landsteiner en 1900.
Le système ABO est défini par la présence d’antigènes érythrocytaires
(A et B) et d’anticorps naturels réguliers, anti-A et anti-B (c’est à dire
présent de façon constante dans le sérum sans allo-immunisation
préalable) correspondant aux antigènes absents du globule rouge. Le
non-respect de compatibilité ABO entre le donneur et le receveur conduit
à un accident hémolytique grave et parfois fatal. Chez certaines
personnes, les érythrocytes portent des antigènes A : ce sont les
personnes du groupe A. D’autres portent des antigènes B : c’est le
groupe B. Mais chez certaines personnes, les globules rouges portent à
la fois des antigènes A et B : c’est le groupe AB. Chez d’autres par
contre, les globules rouges ne portent ni les antigènes A, ni les
antigènes B : c’est le groupe O.

3- Le système des groupes sanguins

Les diverses catégories d’antigènes érythrocytaires représentent 15

systèmes de groupes dont les principaux sont les systèmes ABO et
Rhésus.

a- Le système ABO

 Les antigènes ABO : ils constituent le système majeur de

l’immunologie transfusionnelle.
 Les anticorps ABO : ce sont des anticorps naturels et immuns

 Les anticorps naturels réguliers :le système ABO est le seul

système de groupe où parallèlement à l’antigène, il existe dans le
plasma des anticorps dits naturels correspondant à l’antigène
absent du globule rouge. Ce sont :

-Anti-A chez les sujets du groupe B

-Anti-B chez les sujets du groupe A

-Anti-A et Anti-B chez les sujets du groupe O

 Les anticorps immuns : ils apparaissent à la suite d’une stimulation

antigénique soit accidentelle soit lors d’une allo-immunisation ou
d’une hétéro-immunisation. Les anticorps immuns (ou agglutinines
irrégulières) anti-A et/ou anti-B sont le plus souvent fréquent chez
les personnes du groupe O.

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 4- La transfusion sanguine : Les règles de compatibilité

Il est impératif de connaitre le système ABO et de respecter ses règles

transfusionnelles. Les règles de compatibilité dans le système Abo ont
été montrées par l’expérience clinique qui a prouvé qu’un sujet peut
recevoir outre du sang iso-groupe, des globules rouges porteurs d’un
antigène dont il ne possède pas d’anticorps correspondant.

Ainsi chaque individu possède dans son sang des armes capables de
détruire les substances étrangères (les anticorps). Parmi tous les
anticorps que l’on possède, certains sont capables de reconnaitre les
antigènes portés par les globules rouges ; ils attaquent ceux qui ne sont
pas compatibles avec leur propre groupe.

Ainsi, les personnes du groupe A possèdent des anticorps anti-B : leurs

anticorps acceptent les globules rouges qui portent des antigènes A,
mais détruisent ceux qui portent des antigènes B. A l’inverse, les
personnes du groupe B possèdent des anticorps anti-A. Par contre, les
personnes du groupe AB, dont les globules rouges portent les deux
drapeaux n’ont ni anticorps anti-A, ni anti-B.

A l’inverse, les personnes du groupe O ont à la fois les anticorps anti-A

et anti-B.

Si une personne reçoit du sang qui n’est pas compatible avec son propre
groupe, ses anticorps se défendent : ils détruisent les globules rouges du
sang reçu. Par exemple, une personne du groupe A ne peut pas recevoir
de sang du groupe B, parce qu’elle possède des anticorps anti-B ; il
existe donc des règles de transfusion :

 Les personnes du groupe A peuvent donner du sang à celles du

groupe A et du groupe AB ; elles peuvent recevoir du groupe et du
groupe O ;
 Les personnes du groupe B peuvent donner du sang aux groupes
B et AB ; elles peuvent recevoir des groupes B et O ;
 Les personnes du groupe AB peuvent donner du sang uniquement
au groupe AB, mais elles peuvent recevoir du sang de tous les
groupes (A, B, AB et O) : on dit que le groupe AB est receveur
universel
 Les personnes du groupe O peuvent donner du sang à tous les
groupes, mais ne peuvent recevoir que du sang de groupe O : on
dit que le groupe O est donneur universel.

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 Tableau : Règles classiques de compatibilité ABO

Qui donne du sang à qui ?

Groupe Donne à… Reçoit de…
A A et AB A et O
B B et AB B et O
AB AB AB
O A, B, AB, O O

B- Le système Rhesus

Le système rhésus a été découvert en 1939 par Levine. Il est caractérisé

par cinq antigènes : D-C-c-E-e. Parmi ces derniers, l’antigène D est le
plus important. Sa présence ou son absence définie respectivement le
rhésus (+) et le rhésus (-).

Les anticorps du système rhésus sont immuns et apparaissent après

stimulation antigénique.

Exemple : Transfusion d’un sujet rhésus (+) avec du sang rhésus (-).

Remarque : L’antigène D faible : ce sont des hématies dont l’antigène

rhésus n’est pas mis en évidence par la majorité des sérums Anti-D
utilisés avec des techniques d’agglutination standards ; il faut donc traiter
ces hématies pour faire apparaitre les sites antigéniques. Le danger de
ces antigènes D faibles est de conclure de fausses réactions négatives.

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