4-005-A-40

Retard de croissance de l’enfant

A.-S. Lambert, A. Linglart

Résumé : Le retard statural de l’enfant est la porte d’entrée dans une myriade de pathologies de l’enfant
et de l’adolescent. Par définition, le retard statural désigne un enfant dont la taille est inférieure à -2 dévia-
tions standard (DS), ce qui concerne statistiquement 2,5 % des enfants, ceux qui ont un ralentissement
sévère de la croissance et ont une taille à -1,5 DS au-dessous de la taille cible. L’enquête étiologique
élimine en première intention les causes acquises. La priorité diagnostique est de ne pas méconnaître
des pathologies sévères qui nécessitent une prise en charge parfois urgente. La caractérisation clinique
et endocrinienne des patients est particulièrement importante pour identifier parmi ces patients, ceux
qui ont une pathologie de l’axe somatotrope (hypopituitarismes congénitaux). Avec cette approche cli-
nicobiologicoradiologique, un grand nombre de patients, environ 70 %, n’a pas de diagnostic définitif.
Le terme de retard de croissance « idiopathique » est inapproprié et nous proposons d’utiliser celui de
« petite taille constitutionnelle ». Il s’agit de retards de croissance, dont la cause n’est pas identifiée, pour
lesquels un suivi prolongé ou des investigations supplémentaires seraient nécessaires pour en déterminer
précisément l’étiologie. Aux États-Unis, il s‘agit d’une indication reconnue du traitement par l’hormone
de croissance. Les explorations cytogénétiques permettent de chercher des pathologies connues associées
à un retard de croissance (syndrome de Turner, anomalies cytogénétiques, maladie mitochondriale) ;
les panels de gènes ciblés orientés par l’enquête clinique permettront également au clinicien d’éliminer
les diagnostics les plus courants de retard statural (syndrome de Noonan, pseudohypoparathyroïdie,
maladies osseuses constitutionnelles, achondroplasie, hypochondroplasie, dyschondrostéose, syndrome
de Silver-Russel). La découverte constante de nouveaux gènes responsables de petite taille suggère l’idée
que le retard de croissance constitutionnel est d’origine génétique, mono- ou oligogénique, et que les
investigations génétiques sont justifiées parfois jusqu’à l’étude du génome entier.
© 2024 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés, y compris ceux relatifs à la fouille de textes et de données, à l’entraînement de l’intelligence artificielle et aux technologies
similaires.

Note de l’éditeur : Elsevier adopte une position neutre en ce qui concerne les conflits territoriaux ou les revendications juridictionnelles dans le contenu qu’il publie, y compris
dans les cartes et les affiliations institutionnelles.

Mots-clés : Courbe de croissance ; Craniopharyngiome ; Syndrome de Turner ;

Retard de croissance intra-utérin ; Hormone de croissance

Plan  Introduction : croissance

■ Introduction : croissance normale de l’enfant 1 normale de l’enfant
Physiologie de la croissance staturale 1
Facteurs environnementaux et croissance 2 Physiologie de la croissance staturale
Contrôle génétique 3 La croissance linéaire est un processus par étape et non continu.
Contrôle hormonal 3
■ Évaluation clinique d’une anomalie de la croissance 4
Taille cible 4
Aspect de la courbe de croissance 4 Croissance prénatale
Interrogatoire et examen clinique 5 Le développement transformant un zygote microscopique en
Enquête paraclinique 6 un nouveau-né de 51 cm est la période la plus spectaculaire de
■ Causes de retard statural 6 la croissance. À partir de la fin de l’organogenèse, au premier
Principales causes acquises 6 trimestre, une accélération rapide se produit au second trimestre
Principales causes constitutionnelles 9 à une vitesse atteignant 2,5 cm par semaine à son maximum. Le
■ Traitements du retard de croissance 12 milieu endocrine intra-utérin est le siège d’interactions complexes
■ Conclusion 13 entre des substrats, des précurseurs et des hormones fœtaux,
placentaires et maternels influençant la croissance, comprenant
en sus des insuline-like growth factor (IGF), la production d’insuline

EMC - Pédiatrie 1
Volume 44 > n◦ 3 > juillet 2024
http://dx.doi.org/10.1016/S1637-5017(24)84573-8

Téléchargé pour Anonymous User (n/a) à Research Centre for Scientific and Technical Information à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur juin
20, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
4-005-A-40  Retard de croissance de l’enfant

Figure 1. Physiologie de la croissance, d’après

Rosenbloom [1] . La vitesse de croissance postna-
tale se déroule en trois étapes : étape nourrisson :
décroissance rapide ; étape enfance : décroissance
lente et étape puberté avec le pic de croissance
pubertaire.

fœtale en réponse à la glycémie maternelle, le lactogène placen-

taire humain et les stéroïdes sexuels. L’IGF-1 et l’IGF-2 sont tous 12
Garçons

deux essentiels pour la croissance du fœtus, et leur production 9 Testicules 14

in utero est indépendante de l’hormone de croissance (growth
hormone, GH). Bien que l’hormone thyroïdienne soit indispen- 13
sable pour la croissance postnatale, son absence, comme dans le 11 Pénis 15
cas d’erreurs innées de la thyroïdogenèse ou d’une aplasie de la
thyroïde, n’influence pas la croissance du fœtus [1–3] .
11,5 Poils pubiens 15,5
Croissance postnatale (Fig. 1) années
Phase 1 : nourrisson
8 Seins 13,5
Filles

De la naissance à l’âge de 4 ans, la croissance est rapide. Elle

est d’environ 25 cm la 1re année, 10 cm la 2e année (décrois- 11
sance exponentielle de la vitesse de croissance). À partir de la 9,5 Poils pubiens 14
3e année et jusqu’à sa taille adulte, la croissance est physiolo- 12
giquement concordante avec le patrimoine génétique des deux
parents. L’hormone de croissance et son récepteur contrôlent la 10,5 Ménarche 16
production d’IGF-I et la croissance [4] dès les premières semaines 13
de vie.
Figure 2. Calendrier pubertaire. La norme de développement des
Phase 2 : enfance signes pubertaires est indiquée par les barres horizontales ; la médiane
De l’âge de 4 ans jusqu’à la prépuberté : la croissance est presque est marquée par la ligne pointillée verticale.
linéaire. Elle est d’environ 5-6 cm par an (décroissance linéaire
lente de la vitesse de croissance) en accord avec le patrimoine
génétique.

Phase 3 : la croissance s’accélère avec la puberté

Facteurs environnementaux et croissance
Chez le garçon, la vitesse de croissance s’accélère en moyenne Au cours des 150 ans précédant le milieu du XXe siècle, la vitesse
à l’âge de 13 ans, en général 6-12 mois après les premiers signes de la maturation des adultes et de l’acquisition de leur corpu-
pubertaires, pour atteindre une taille adulte moyenne de 178 cm lence a suivi une tendance séculaire dans les pays occidentaux,
en France. Chez la fille, la vitesse de croissance s’accélère en pour lesquels des données de ce type sont disponibles. Voici un
moyenne à l’âge de 10,5 ans au moment des premiers signes siècle et demi, les sujets de sexe masculin n’atteignaient pas leur
pubertaires (poussée mammaire) pour atteindre une taille adulte taille adulte avant l’âge de 23 ans en moyenne contre 17 ans de
moyenne de 165 cm en France [5] . Un rappel du calendrier puber- nos jours, et l’âge de la ménarche a diminué de 17 à 12,5 ans.
taire est retrouvé dans la Figure 2. L’explication la plus évidente de ce phénomène est l’amélioration
La poussée de croissance pubertaire explique plus de 20 % de la nutrition et la diminution de la fréquence et de la durée des
de la stature finale et 50 % du capital osseux de l’adulte. La maladies infantiles, avec des effets bénéfiques sur l’axe GH-IGF1.
croissance est terminée quand la soudure des épiphyses se pro- Cette tendance séculaire paraît avoir atteint un plateau au cours
duit sous l’influence des œstrogènes secrétés par les ovaires chez des 50 dernières années. Dans une grande partie du monde, la
les filles ou convertis par aromatisation à partir de la testosté- sous-nutrition demeure la cause la plus fréquente de petite taille.
rone chez les garçons. Cette croissance pubertaire est contrôlée Une surnutrition avec obésité accroît la vitesse de croissance, accé-
par plusieurs facteurs pouvant être intriqués : génétiques (taille lère la maturation squelettique et peut avancer la survenue de la
des parents, polymorphismes génétiques), hormonaux (hormone puberté chez les filles, mais n’est pas habituellement associée à un
de croissance, hormones thyroïdiennes, sexuelles), nutritionnels effet sur la taille à l’âge adulte, contrairement à une malnutrition
(malabsorption, apports), socioéconomiques et psychoaffectifs. prolongée ou à une maladie chronique au cours de l’enfance [1] .

2 EMC - Pédiatrie

Téléchargé pour Anonymous User (n/a) à Research Centre for Scientific and Technical Information à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur juin
20, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
 Retard de croissance de l’enfant  4-005-A-40

Figure 3. Physiologie de la croissance. Le système des hormones de croissance GRF-GH-IGF est le moteur essentiel de la stimulation des cartilages de
croissance et de l’anabolisme cellulaire. De nombreux facteurs interviennent de façon systémique sur les différentes étapes de la croissance : génétiques,
nutritionnels et endocriniens. Pendant la phase de croissance, l’os subit des changements biomécaniques constants, associés à des phénomènes de remodelage.
La croissance du squelette, complexe mais régulière, débute par l’ossification de l’anneau cartilagineux fétal et s’achève lorsque les zones de calcification se
rejoignent et fusionnent, à la maturité osseuse.

Contrôle génétique Contrôle hormonal

La croissance linéaire est déterminée par la chondrogenèse au La GH a une action puissante sur la croissance de la taille. Elle
niveau des plaques de croissance des os longs et des vertèbres. Par est synthétisée par l’hypophyse où elle est stockée dans les gra-
conséquent, toutes les formes de retards de croissance sont cau- nules de sécrétion. La GH n’agit pas directement mais engendre
sées par une chondrogenèse anormale, tandis que l’accélération la synthèse hépatique des IGF, notamment l’IGF1, possédant une
de la croissance est une stimulation de la chondrogenèse [6] . activité de croissance et une action insulinique variant selon les
L’étude des pathologies monogéniques de la croissance, ainsi que tissus. Le système GRF-GH-IGF est le moteur essentiel de la sti-
des études d’association pangénomique (genome-wide association mulation des cartilages de croissance et de l’anabolisme cellulaire
study, GWAS) de la taille adulte indiquent que la croissance est (Fig. 3).
régulée par un réseau de facteurs systémiques et locaux importants Plusieurs autres hormones agissent sur la croissance en taille et
pour la chondrogenèse [7] . sur l’ostéogénèse et la maturation osseuse.

EMC - Pédiatrie 3

Téléchargé pour Anonymous User (n/a) à Research Centre for Scientific and Technical Information à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur juin
20, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
4-005-A-40  Retard de croissance de l’enfant

du poids (P) est faite sur un enfant déshabillé, avec précision au

1/10e de kilogramme. Le périmètre crânien (PC) est mesuré avec
un ruban métrique gradué en centimètres de 0 à 3 ans au moins.
La taille est exprimée en déviation standard (DS) ou en percen-
tile, en références aux courbes de croissance d’enfants du même
sexe. Un percentile donné est la limite en dessous de laquelle se
trouve le pourcentage correspondant de la population normale
(par exemple, 3 % des enfants ont une taille en dessous du 3e per-
centile). Par définition, 95 % des enfants bien portants ont une
taille entre -2 DS (proche du 3e percentile) et +2 DS (proche du
97e percentile). L’appréciation de la courbe pondérale comprend
le poids rapporté à la taille et l’indice de masse corporelle (IMC)
qui correspond au rapport poids (kg)/taille au carré (m). Cet indice
reflète indirectement la masse grasse. Chez l’enfant, il augmente
la première année et passe par un maximum à 12 mois pour dimi-
nuer ensuite et passer par un minimum vers 6 ans, pour remonter
ensuite et atteindre vers 20 ans une valeur proche de celle de
l’adulte (autour de 20 kg/m2 ). Le rebond d’adiposité est la remon-
tée de l’IMC après 6 ans. Précoce et en excès, il est associé à un
risque élevé de développer une obésité définitive. Tracer systémati-
quement la courbe de corpulence à partir des courbes de référence
permet d’alerter la famille.

Taille cible
La taille cible décrit le potentiel statural génétique de l’individu,
du fait de la forte héritabilité de la taille (supérieure à 80 % de la
variance). Elle est calculée selon la formule : taille père (cm) + taille
Figure 4. Courbes de croissance 2018 (AFPA-Cress/Inserm-CGM). mère (cm) + 13 (garçon) ou - 13 (fille) sur 2. Ce calcul donne un
ordre de grandeur de la taille génétique d’un enfant. Les études
de populations indiquent que la taille adulte de 95 % des enfants
Les unes ont un effet positif. Ce sont les hormones thyroï- se situe à ± 1,5 DS de leur taille cible. Ainsi, cette évaluation est
diennes, les stéroïdes gonadiques (estradiol, androgènes) et les à prendre avec mesure, d’autant plus si les tailles parentales sont
métabolites dihydroxylés de la vitamine D. Ces derniers jouent très éloignées.
un rôle déterminant dans l’équilibre phosphocalcique et le renou-
vellement du tissu osseux.
Les autres sont des inhibiteurs. Il s’agit des glucocorticoïdes. Il
n’est pas certain que le cortisol joue un rôle dans la régulation
Aspect de la courbe de croissance
physiologique de la croissance ; mais un taux même modérément L’analyse des courbes de croissance doit être rigoureuse :
élevé freine ou bloque la croissance et modifie la maturation des • régularité de la croissance et de la vitesse de croissance ;
cartilages de croissance [1, 8] . • concordance entre courbe pondérale et courbe staturale ;
• concordance (± 1,5 DS) avec la taille cible génétique ;
• existence ou non d’un retard de croissance intra-utérin.
 Évaluation clinique d’une La Figure 5 présente différentes situations devant alerter le pra-
ticien.
anomalie de la croissance De nombreux logiciels sont actuellement disponibles pour aider
à la réalisation de ces courbes. L’analyse de la courbe de poids est
L’évaluation d’un retard statural débute par la réalisation de également importante pour déterminer l’existence d’un excès ou
la courbe de croissance staturopondérale. Les courbes de crois- d’un déficit pondéral associé, de même que la chronologie par
sance de référence contenues dans la version précédente du rapport à l’observation du retard de croissance (Tableau 1).
carnet de santé basées sur les données de Sempé, ainsi que celles
proposées récemment par l’Organisation mondiale de la santé
(OMS) n’étaient pas optimales pour le suivi de la croissance des
enfants en France : les dernières courbes de croissance dispo-
nibles sont les nouvelles courbes établies à partir des données
issues des pédiatres Association française de pédiatrie ambula-
“ Points forts
toire (AFPA)-Centre de recherche en épidémiologie et statistiques
(Cress)/Institut national de la santé et de le recherche médicale • Une insuffisance pondérale ou un ralentissement pon-
(Inserm)-ComputGroupMedical (CGM) [9] (Fig. 4). Selon l’Institut déral précédant le ralentissement statural orienteront vers
national de la statistique et des études économiques (Insee), en une cause nutritionnelle ou une pathologie chronique.
France, la taille moyenne des hommes est de 177 cm et celle des • Une prise de poids accompagnant un ralentissement
femmes de 164,6 cm. Comme attendu, les courbes de taille et statural doit faire rechercher en premier lieu un hypercor-
de poids « AFPA-Cress/Inserm-CGM 2018 » se situent au-dessus ticisme.
des courbes précédentes. Par exemple, à 10 ans, la médiane de • Une cassure de la croissance oriente vers une pathologie
la taille des filles des nouvelles courbes de références est de
acquise et évolutive, et impose des explorations rapides
139,5 cm contre 134,7 cm sur les courbes précédentes. Même si ces
différences se réduisent à la puberté, cette évolution pourrait théo-
(dosage de thyréostimuline [TSH] et imagerie par réso-
riquement amener à s’inquiéter sur la normalité de la croissance nance magnétique [IRM]).
staturale d’un nombre plus important d’enfants, c’est pourquoi le • Un infléchissement de la taille prépubertaire correspond
comité d’expertise a souhaité insister sur la nécessité de prendre en très souvent chez les garçons à un retard pubertaire simple,
compte la taille cible parentale dans l’interprétation des valeurs. mais doit être exploré le retard pubertaire simple, qui est
La mesure de la taille (T) est faite en position couchée jusqu’à un diagnostic d’élimination
l’âge de 2-3 ans (90 cm), ensuite en position debout. La mesure

4 EMC - Pédiatrie

Téléchargé pour Anonymous User (n/a) à Research Centre for Scientific and Technical Information à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur juin
20, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
 Retard de croissance de l’enfant  4-005-A-40

A B C
Figure 5. Quand dépister un retard de croissance ?
A. Cassure de la courbe de croissance : vitesse de croissance inférieure à 4 cm/an.
B. Ralentissement de la vitesse de croissance : changement de couleur progressif à distance de sa taille cible (TC).
C. Taille à -2 DS ou croissance insuffisante par rapports aux tailles parentales.

Tableau 1.
Étiologies du retard de croissance en fonction de l’aspect de la courbe
staturale. “ Une anomalie de la croissance
nécessite des explorations
Retard pondéral, parfois suivi d’un retard statural
Si infléchissement progressif de la • avant tout : allergie aux
courbe pondérale, ou absence de protéines de lait de vache, • Si la taille est inférieure à -2 DS ou supérieure à +2 DS.
prise de poids qui suit une période carences d’apports et/ou • Si la taille est très différente de la taille cible génétique
de croissance normale : affectives ;
• parfois : maladie cœliaque,
(supérieure ou égale à 1,5 DS).
maladies chroniques, anorexie
• Si la vitesse de croissance est ralentie (inférieure à 0 DS)
mentale ; (changement de couloir quelle que soit la taille).
• plus rarement : maladies
inflammatoires chroniques de
l’intestin (MICI), mucoviscidose,
maladies métaboliques.
Interrogatoire et examen clinique
Si prise de poids faible depuis • avant tout : hypotrophie
toujours (= croissance régulière sur pondérale, retard de croissance Il s’agit d’un examen, identique à tout examen pédiatrique, basé
la courbe de -2 DS ou en dessous) : constitutionnel ; sur la recherche des antécédents, de signes fonctionnels particu-
• mais aussi : retard de croissance liers, mais également sur le mode de vie, le régime alimentaire et
intra-utérin sans rattrapage (cause les apports caloriques.
génétique ou syndromique à
évoquer).
Antécédents familiaux
Retard statural prédominant
Si vitesse de croissance inférieure à • avant tout : causes
• Taille des parents et calcul de la taille cible génétique ;
la norme pour l’âge (changement endocriniennes (congénitales si • taille de la fratrie, tailles des grands-parents et des oncles et
de couloir, infléchissement infléchissement progressif, tantes, pour repérer les petites tailles constitutionnelles fami-
progressif, cassure) : acquises type tumeur de la région liales (arbre généalogique).
hypothalamohypophysaire si L’âge des premières règles de la mère permet d’analyser le tempo
cassure), retard constitutionnel de pubertaire. Pour les hommes, dater le début pubertaire est plus
croissance et de puberté ; complexe. Cependant, un homme ayant grandi tard évoque un
• plus rarement : syndrome de retard pubertaire.
Turner, maladies chroniques,
craniopharyngiome. Antécédents personnels
Si vitesse de croissance faible • avant tout : petite taille
depuis toujours (= croissance génétique constitutionnelle,
• Recherche d’un retard de croissance intra-utérin (RCIU), d’une
régulière sur la courbe de -2 DS ou retard de croissance intra-utérin petite taille de naissance (small for gestational age [SGA]),
en dessous) : (RCIU) sans rattrapage ; mensurations de naissance et terme de naissance, pathologie
• plus rarement : syndromes néonatale ; les hypoglycémies néonatales, micropénis, cryptor-
polymalformatifs, maladies chidie ou ictère néonatal prolongé sont en faveur d’un déficit
osseuses constitutionnelles. antéhypophysaire congénital ;
• pathologie chronique connue, prise de médicaments au long
cours (corticoïdes, radiothérapie, méthylphénidate) ;

EMC - Pédiatrie 5

Téléchargé pour Anonymous User (n/a) à Research Centre for Scientific and Technical Information à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur juin
20, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
4-005-A-40  Retard de croissance de l’enfant

• troubles du comportement alimentaire, contexte social et psy- comme une array comparative genomic hybridization (CGH array),
choaffectif ; une étude de l’exome ciblé (panel de gènes), voire une analyse du
• retard éventuel concernant les grandes étapes du développe- génome entier.
ment de l’enfant : marche, langage, niveau scolaire. L’ensemble des examens est résumé dans le Tableau 2.

Régime alimentaire
• Chronologie d’introduction des aliments : lait de vache, gluten ; Bilan radiologique
• prises alimentaires actuelles (allaitement, repas, apports cal- La détermination de l’âge osseux est peu déterminante dans
ciques), appétit. la démarche diagnostique. Elle fait classiquement partie de la
consultation car elle permet de donner d’emblée aux familles une
Mode de vie approximation du potentiel de croissance. Elle utilise une radio-
graphie de la main et du poignet gauche de face, et évalue la
• Pratique sportive. maturation osseuse à l’aide de l’atlas de Greulich et Pyle ou de
logiciels d’intelligence artificielle comme BoneXpert ou PANDA.
Symptômes éventuellement associés, signes reliés L’apparition de l’os pisiforme puis du sésamoïde du pouce per-
à une cause mettent de dater la maturation osseuse à 8 et 11 ans chez les
filles et à 11 et 13 ans chez les garçons. L’apparition du sésamoïde
• Pathologie thyroïdienne : goître, myxœdème ; concorde généralement avec le début de la puberté. À partir du
• anomalie de la ligne médiane : fente palatine, agénésie des inci- début de la période pubertaire, l’âge osseux permet d’évaluer la
sives latérales, incisive médiane unique ; croissance résiduelle. Il permet également d’approximer une taille
• maladie chronique : dénutrition, fissure anale, souffle car- prédite à l’aide des tables de Bayley et Pinneau.
diaque, hippocratisme digital ; Lorsque l’âge osseux est supérieur à 13 ans, on peut compléter
• déficit en hormone de croissance congénital : faciès poupin, par une radiographie du bassin pour déterminer le stade de Risser,
ensellure nasale marquée, front bombé, adiposité abdominale, et une radiographie du genou gauche pour évaluer le temps de
voix perchée ; croissance restant (Pyle et Hoer 1955 ; Sauvegrain et Nahum 1966)
• maladie osseuse constitutionnelle : asymétrie du segment (EMC Pédiatrie 2005;2:1-11). La prédiction de taille adulte à partir
inférieur/rachis, déformations des membres, aspect trapu, de l’âge osseux est inutile avant la puberté (Fig. 6A) [10] .
macrocranie, brachydactylie. Les radiographies de certaines pièces du squelette, effectuées
L’examen clinique doit être général et complet en commençant de manière systématique en cas de retard statural inférieur à -
par les données auxologiques comme le poids (en kg et DS), la 2 DS, même en l’absence de signes cliniques évocateurs, sont
taille (en cm et DS), la vitesse de croissance (en cm/an et DS), déterminantes pour le diagnostic de petite taille constitutionnelle.
le périmètre crânien (en cm et DS), l’indice de masse corporelle Elles permettent d’orienter les analyses génétiques. En combinant,
[IMC] (en kg/m2 et DS). pour les enfants de plus de 1 an, la radiographie de la main gauche
La mesure de la taille assise peut être utile pour quantifier le et du poignet gauche, du genou gauche de face et de profil, de
développement segmentaire. Les mesures sont reportées sur les l’avant-bras gauche de face, du bassin de face et du rachis lom-
courbes de référence des enfants de même sexe et, à l’aide du baire de face, on peut effectuer un diagnostic dans la très grande
carnet de santé, l’entièreté des courbes est reconstituée. L’analyse majorité des cas tout en limitant l’irradiation.
du morphotype, l’examen neurologique, l’analyse du développe-
ment pubertaire (classification de Tanner), l’analyse du contexte
psychoaffectif, des éléments dysmorphiques sont réalisés. Dans
les grandes tailles, le médecin sera attentif aux antécédents de
pathologies, en particulier ophtalmologique, cardiovasculaire et  Causes de retard statural
orthopédique (scoliose).
Principales causes acquises
Enquête paraclinique Le retard statural est la porte d’entrée dans un grand nombre
de maladies sévères de l’enfant. La priorité diagnostique est de ne
Bilan biologique pas méconnaître une tumeur hypophysaire (craniopharyngiome,
Certains éléments du bilan sont systématiques ; cepen- maladie de Cushing), une mucoviscidose, une maladie cœliaque
dant, l’examen clinique et l’analyse des courbes permettent ou une maladie mitochondriale, par exemple. Le Tableau 2 résume
d’approfondir certaines explorations. les principales causes acquises de retard de croissance. Il faut se
En cas de retard pondéral prédominant sans orientation cli- méfier du ralentissement de la vitesse de croissance, qui peut être
nique, la recherche d’une maladie générale est indispensable ; le parfois le premier signe de la maladie (pas de douleur abdomi-
bilan inflammatoire, les fonctions rénales ou hépatiques doivent nale et de maladie de Crohn, pas de signe fonctionnel évident et
être explorés méthodiquement. d’insuffisance rénale, etc.).
En cas de retard statural associé ou prédominant, le bilan sera Le diagnostic formel de déficit en hormone de croissance
complété par une évaluation endocrinienne de première inten- (GHD) repose sur une concentration basse d’IGF1 par rapport
tion. En l’absence d’orientation clinique, et le plus souvent dans aux normes pour l’âge, associée soit à une anomalie morpho-
un 2e temps, une exploration de la sécrétion d’hormone de crois- logique de l’hypophyse à l’imagerie par résonance magnétique
sance peut être programmée. En cas de prise de poids excessive, la (IRM) (adénome, craniopharyngiome, absence de tige pituitaire,
mesure du cortisol libre urinaire des 24 heures est effectuée (hyper- posthypophyse ectopique, anomalie de la ligne médiane), soit à
cortisolisme), ainsi qu’un bilan phosphocalcique (résistance à la au moins un autre déficit hypophysaire (gonadotrope, cortico-
parathormone [PTH] associée à une obésité précoce). trope, thyréotrope ou lactotrope). Le déficit isolé en hormone de
Lorsque la taille est inférieure à -2 DS ou que la vitesse de crois- croissance peut être difficile à diagnostiquer. La réponse hypophy-
sance est très ralentie, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) saire de l’hormone de croissance à un stimulus pharmacologique
cérébrale s’impose. peut aider au diagnostic. Il faut cependant connaître leurs limites,
comme une faible spécificité et une faible reproductibilité. La
variabilité des méthodes de dosage de l’hormone de croissance
Bilan génétique et les valeurs seuils arbitrairement choisies pour la définition du
Chez les filles, le caryotype standard est indispensable. déficit (inférieur à 20 mUI/l) sont peu adaptées aux différents âges
En l’absence d’orientation diagnostique ou lorsque certains de la vie. Sommairement, plus l’ampleur de la réponse au stimulus
signes orientent vers une origine syndromique comme une est faible (pics de GH inférieurs à 10 mUI/l), plus le diagnostic est
brachydactylie, une obésité, un retard des acquisitions, une dys- plausible. Le déficit en hormone de croissance peut être congénital
morphie, des investigations génétiques contribuent au diagnostic ou acquis, isolé ou associé à d’autres déficits antéhypophysaires.

6 EMC - Pédiatrie

Téléchargé pour Anonymous User (n/a) à Research Centre for Scientific and Technical Information à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur juin
20, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
 Retard de croissance de l’enfant  4-005-A-40

Tableau 2.
Principales causes acquises de retard de croissance et explorations qui en découlent.
Causes Diagnostics Explorations
Digestives Maladie cœliaque Dosage IgA, IgA antitransglutaminase
Maladie de Crohn Bilan inflammatoire, ANCA, bilan hépatique, TP, facteurs de
Malabsorption coagulation, coloscopie
Insuffisance hépatique Calprotectine fécale
Pathologies chroniques Arthrite juvénile Syndrome inflammatoire
Lupus Bilan immunologique
Endocriniennes Thyroïdite de Hashimoto TSH, T4L, T3L
Hypercorticisme Anticorps antiTPO, antiTg
Déficit en hormone de croissance (isolé Cortisol libre urinaire des 24 heures, cortisol sanguin à minuit
ou hypopituitarisme) IGF1, T4L, cortisol 8 heures, tests dynamiques, IRM hypophysaire
Rénales Insuffisance rénale chronique Créatinine, débit de filtration glomérulaire
Tubulopathie Bilan tubulaire, ionogramme sanguin et urinaire,
Syndrome néphrotique bêta2-microglobuline urinaire, glycosurie, calcul du TRP
Bandelette urinaire
Protéinurie, ionogramme et albuminémie, protidémie
Hématologique Anémie chronique NFS
Nutritionnelles Anorexie mentale Contexte
Courbe de poids et d’IMC

ANCA : anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles ; IgA : immunoglobuline A ; IMC : indice de masse corporelle ; IGF1 : insulin grow factor 1 ; IRM :
imagerie de résonance magnétique ; NFS : numération de formule sanguine ; TP : taux de prothrombine ; TRP : taux de réabsorption du phosphate ; TSH : hormone
thyréostimulante ; T4L, T3L : hormones thyroïdiennes T4 libres et T3 libres.

A B
Figure 6. Bilan radiologique.
A. Âge osseux : apparition du sésamoïde du pouce à 11 ans chez la fille et à 13 ans chez le garçon.
B. imagerie par résonance magnétique (IRM) hypothalamohypophysaire (coupe sagittale séquence T1) réalisée devant une cassure staturale chez une enfant
de 6 ans : diagnostic de tumeur hypophysaire (craniopharyngiome).

L’IRM cérébrale est réalisée chez tous les enfants ayant une taille signes d’insuffisance hypophysaire, une baisse de la vitesse de
inférieure à -2 DS ou pour toute suspicion de cause acquise de croissance, rarement un diabète insipide, des signes visuels, voire
retard statural [11] . des signes d’hypertension intracrânienne [12] .
Le craniopharyngiome (moins souvent gliome du chiasma, Le déficit en hormone de croissance secondaire à une irra-
dysgerminome, astrocytome, etc.) est la tumeur de la région hypo- diation hypothalamohypophysaire ne pose pas de difficulté
thalamohypophysaire la plus fréquemment responsable de déficit diagnostique, puisque sa recherche fait l’objet de la surveillance
en hormone de croissance acquis (Fig. 7A). Il se manifeste avec post-thérapeutique recommandée. Il survient dans les 2 ans qui
deux pics de fréquence, vers 4-5 ans et à l’adolescence, par des suivent la radiothérapie. Ses facteurs de risque sont la dose totale

EMC - Pédiatrie 7

Téléchargé pour Anonymous User (n/a) à Research Centre for Scientific and Technical Information à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur juin
20, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
4-005-A-40  Retard de croissance de l’enfant

A B C

D E F
Figure 7. Exemples de courbes avec retard de croissance.
A. Craniopharyngiome révélé à l’âge de 5 ans devant un diabète insipide.
B. Hypercorticisme révélé par une cassure staturale et une prise de poids initiale à la suite d’un contrôle pondéral pour hyperactivité physique.
C. Hypothyroïdie par thyroïdite de Hashimoto. À noter, un diagnostic tardif du fait de l’absence de suivi de la croissance.
D. Maladie osseuse (iPPSD ou pseudohypoparathyroïdie) révélée devant une absence d’accélération de la vitesse de croissance en période pubertaire (démar-
rage pubertaire à 9 ans et ménarche à 11 ans). À noter, une prise de poids depuis l’âge de 8 ans sans accélération de la vitesse de croissance.
E. Déficit en hormone de croissance GH dans le cadre d’un hypopotuitarisme de diagnostic très tardif.
F. Hypophosphatasie découverte devant des douleurs osseuses chroniques. À noter, une croissance à 1,5 dévitation standard (DS) de sa taille cible.

de grays (quasi constant au-delà de 30 Gy) et l’âge à l’irradiation sont un faciès arrondi, érythrosique, un hirsutisme, de l’acné,
(les plus jeunes sont les plus sensibles). Parfois, la vitesse de une adiposité tronculaire contrastant avec une amyotrophie des
croissance se ralentit, le taux d’IGF1 est bas, mais la réponse de membres, une fragilité cutanée, un buffalo neck, des vergetures
l’hormone de croissance aux tests de stimulation est conservée ; pourpres à la racine des membres, une hypertension artérielle
il faut savoir poser le diagnostic dans cette situation. Le déficit ou une hypokaliémie. Les causes iatrogènes sont fréquentes chez
peut apparaître tardivement après l’irradiation, justifiant un suivi l’enfant. Les corticothérapies de courte durée, inférieure à 15 jours,
prolongé de la fonction hypophysaire des patients [13] . n’ont pas d’effet sur la croissance lorsqu’elles ne sont pas trop
régulièrement répétées. La méfiance doit être de rigueur en cas de
corticothérapie locale prolongée mais également en cas de cor-
Hypercorticisme ticothérapie inhalée prolongée. L’hypercorticisme endogène est
C’est une cause rare de retard de croissance qui doit être très rare chez l’enfant. Son diagnostic repose sur le dosage du cor-
évoquée systématiquement lorsque le ralentissement statural tisol libre urinaire des 24 heures, le dosage du cortisol sanguin à
s’accompagne d’une prise pondérale excessive, d’une élévation de minuit et l’abolition du rythme nycthéméral de la sécrétion de
l’IMC (Fig. 7B). Les signes cliniques évocateurs d’hypercorticisme cortisol [14] .

8 EMC - Pédiatrie

Téléchargé pour Anonymous User (n/a) à Research Centre for Scientific and Technical Information à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur juin
20, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
 Retard de croissance de l’enfant  4-005-A-40

Hypothyroïdie est une ostéochondrodysplasie très proche de l’achondroplasie,

dans laquelle le déficit statural est moins sévère et dont les signes
Acquise pendant l’enfance ou l’adolescence, elle est quasi exclu-
radiologiques sont plus discrets. La macrocéphalie est fréquente,
sivement liée à une thyroïdite auto-immune (Hashimoto). Le
les membres sont courts, avec un raccourcissement qui prédomine
ralentissement de la vitesse de croissance est franc, parfois asso-
au niveau proximal. Il peut exister une limitation de l’extension
cié à un goître (Fig. 7C). La maturation osseuse est retardée.
des coudes. L’hyperlordose lombaire et le surpoids sont classiques.
La TSH et les anticorps antithyroïdiens, anticorps antithyroglo-
La taille moyenne adulte est de 146 cm chez l’homme, 137 cm
buline et antithyropéroxydase (antiTG et antiTPO) sont élevés.
chez la femme. Radiologiquement, les ailes iliaques sont carrées,
La supplémentation par L-thyroxine doit être rapide pour assu-
l’espace interpédiculaire ne s’élargit pas au niveau des dernières
rer un rattrapage statural maximal bien que incomplet [15] .
vertèbres lombaires, les grands trochanters sont proéminents, les
L’hypothyroïdie est plus rarement centrale, hypothalamohypo-
cols fémoraux sont courts et larges, et les os longs sont trapus.
physaire. Elle signe alors souvent une origine tumorale. La T4L et
La transmission est autosomique dominante et cette maladie est
la TSH sont basses [16] .
due à une mutation de FGFR3 au codon 450 le plus souvent. La
dyschondrostéose se caractérise par un retard statural de degré
Causes nutritionnelles
variable, un raccourcissement mésomélique des membres (avant-
Les causes nutritionnelles doivent être évoquées : l’anorexie bras et jambes) et une déformation caractéristique de l’avant-bras,
mentale est fréquente chez les filles, après le début de leur puberté la déformation de Madelung. Le crâne, le tronc et la face sont nor-
le plus souvent, mais parfois prépubère. L’amaigrissement et maux (Fig. 8). La déformation du poignet, bilatérale, en « dos de
l’aménorrhée sont au premier plan. Il est donc rare qu’elle se révèle fourchette », se caractérise par des radius et des cubitus courts et
par un retard statural isolé. Les sports intensifs (gymnastique et arqués, avec une luxation dorsale du cubitus distal, une incur-
danse, avec plus de 15 heures par semaine), alliant contrôle exces- vation en dehors du radius et une limitation des mouvements du
sif du poids et dépenses énergétiques élevées, peuvent aussi être poignet et du coude. L’expression de la maladie est variable, même
responsables d’un retard de croissance en induisant un retard chez les individus d’une même famille. Le seul signe évocateur
pubertaire par hypogonadisme hypogonadotrope fonctionnel. peut être l’absence de pic de croissance pubertaire avec une taille
Une pathologie digestive doit être systématiquement éliminée, adulte inférieure à -2 DS. Les radiographies de la main et de l’avant-
même en l’absence de signes digestifs. bras montrent une incurvation radiale accentuée dans le plan
Toutes les pathologies chroniques sévères peuvent être respon- frontal, une incurvation cubitale dans le plan sagittal, un raccour-
sables d’un retard de croissance (et de puberté) : cardiopathie, cissement des deux os de l’avant-bras, un aspect ogival du carpe.
mucoviscidose, maladie inflammatoire du tube digestif, etc. Le La taille adulte moyenne est de 145 cm chez la femme et de 155 cm
traitement d’une maladie chronique peut aussi être responsable chez l’homme. La transmission est autosomique dominante. Dans
d’un retard statural (corticothérapie). Les néphropathies sont sou- 70 % des cas, la maladie est due à une haplo-insuffisance du
vent asymptomatiques (rechercher une hypertension artérielle), gène SHOX, localisé dans la région pseudoautosomale (PAR-1) des
alors que dans les pathologies cardiaques, pulmonaires, hépa- chromosomes sexuels (Xp22.33 et Yp11.32). L’haplo-insuffisance
tiques, le ralentissement de la croissance n’est jamais le signe est due à des mutations hétérozygotes et des délétions du gène
révélateur. Tout ralentissement de la vitesse de croissance sans rai- SHOX ou de la région PAR-1 située en aval. Dans 30 % des cas,
son évidente (a fortiori cassure de la croissance) doit faire pratiquer l’anomalie moléculaire reste inconnue [21–23] . Les pseudohypopa-
une IRM cérébrale [17] . rathyroïdies ou IPPSD (inactivating PTH/PTHrP signaling disorders)
se caractérisent par une brachymétacarpie des 4e et 5e doigts, une
brachymétatarsie, un canal lombaire étroit et un retard statural
Principales causes constitutionnelles (Fig. 7D). La maladie est due à un défaut de la voie de signalisation
Déficit congénital en hormone de croissance PTH/PTHrp/Gs alpha/AMPc. Il s’agit de maladies de transmission
autosomique dominante avec une expressivité variable au sein de
Un déficit congénital en hormone de croissance est suspecté la même famille. Plusieurs gènes sont impliqués via des mutations,
chez un nouveau-né devant l’association d’hypoglycémies, d’un comme le gène GNAS sur le chromosome 20q13.2-q13.3, le gène
micropénis (longueur de la verge chez le garçon né à terme infé- PDE4D, PDE3A, PRKAR1A, PTH1R ou PTHLH [24–26] .
rieure à 25 mm) et parfois d’une cryptorchidie en cas de déficit
gonadotrope associé. En cas de déficit corticotrope associé, un Hypophosphatasie
ictère prolongé peut exister. Des anomalies malformatives de la
L’hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare, carac-
ligne médiane (fente palatine, colobome, dysplasie septo-optique,
térisée par un déficit de la minéralisation osseuse et dentaire,
etc.) sont évocatrices. La taille de naissance est dans les limites de
secondaire à un déficit de l’activité de la phosphatase alcaline
la normale (en moyenne -1 DS). Souvent les signes néonataux ont
(PAL) sérique. Le diagnostic est posé devant un dosage bas des
été ignorés et le diagnostic est posé après plusieurs mois ou années
PAL. Plus les PAL sont basses, plus le diagnostic est précoce et
devant un infléchissement de la vitesse de croissance associé à des
sévère. Les patients présentent des malformations squelettiques,
signes cliniques évocateurs (Fig. 7E) : adiposité abdominale, front
une petite taille, des troubles de la marche (démarche dandinante)
bombé, ensellure nasale marquée, hypoplasie de l’étage moyen
et une chute prématurée des dents de lait [24, 27–29] .
de la face, visage poupin, aspect potelé des extrémités, etc. Dans
Enfin, des mutations du gène de l’aggrécane (ACAN) ont été
les formes congénitales, le déficit en hormone de croissance est en
identifiées chez des patients présentant une dysplasie spondyloé-
général profond. Il peut être isolé (sporadique ou familial, lié à une
piphysaire de type Kimberley, une petite taille souvent associée à
anomalie génétique), ou associé à d’autres déficits hypophysaires
un âge osseux avancé (BA), un pic pubertaire insuffisant et une
(anomalies des gènes codant pour des facteurs de transcription
petite taille à l’âge adulte. Il est donc important de bien interroger
hypophysaires). Dans ces cas, l’IRM retrouve parfois une post-
sur les tailles familiales lors de la consultation [30] .
hypophyse ectopique, une hypoplasie de l’antéhypophyse, une
interruption de tige pituitaire, une agénésie du corps calleux [18–20] .
Petite taille et retards de croissance intra-utérin
Causes squelettiques Par définition, le retard de croissance intra-utérin concerne plus
Devant des antécédents familiaux de petite taille, une vitesse de 2,5 % des enfants à la naissance. Il concerne le poids ou la taille.
de croissance régulière, un pic de croissance pubertaire insuf- On parle alors de petit poids pour l’âge gestationnel (PAG). En sont
fisant, voire inexistant, des anomalies morphologiques (aspect responsables, les causes maternelles (60 % : toxémie gravidique,
trapu du corps, déformation du radius, brachydactylie, acromi- hypertension artérielle, intoxications, malnutrition, malforma-
crie), il faut évoquer une pathologie osseuse constitutionnelle tion utérine, prise médicamenteuse, etc.), les causes fœtales (20 % :
comme la dyschondrostéose (anomalie du gène SHOX), la dys- anomalies chromosomiques, syndromes malformatifs, infections,
plasie spondylo-épiphysaire, l’hypochondroplasie (anomalie du etc.) et les causes placentaires (20 % : placenta prævia, isché-
gène FGFR3), les IPPSD (inactivating PTH/PTHrP signalling disor- mie placentaire, grossesses multiples, etc.). Quinze à 20 % des
der ou pseudohypoarathyroïdies) (Fig. 7D). L’hypochondroplasie enfants nés petits pour l’âge gestationnel ne présentent pas de

EMC - Pédiatrie 9

Téléchargé pour Anonymous User (n/a) à Research Centre for Scientific and Technical Information à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur juin
20, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
4-005-A-40  Retard de croissance de l’enfant

A B C

D E
Figure 8. Anomalies radiologiques et cliniques visibles en cas de maladie osseuse constitutionnelle.
A. Brachymétacarpie du IVe rayon.
B, C. Signe de Madelung radiologique.
D. Signe de Madelung clinique.
E. Retard de croissance avec rattrapage sous hormone de croissance (GH).

rattrapage statural et sont à risque d’avoir une taille adulte infé- Syndrome de Turner
rieure à -2 DS [31] . Ce risque est majoré car ces patients ont un Ce diagnostic doit être systématiquement évoqué chez les filles
risque augmenté de prémature adrénarche avec avance de matu- présentant un retard de croissance, même en l’absence des signes
ration osseuse, puberté précoce ou prématurée, et pic pubertaire cliniques classiques. Sa prévalence est de 1 pour 2 500 naissances
de faible amplitude. de sexe féminin. Dans 50 % des cas, il s’agit d’une monosomie

10 EMC - Pédiatrie

Téléchargé pour Anonymous User (n/a) à Research Centre for Scientific and Technical Information à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur juin
20, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
 Retard de croissance de l’enfant  4-005-A-40

45,X. Moins fréquemment, il s’agit d’une mosaïque ou d’une avec ou sans sténose, myocardiopathie hypertrophique du ventri-
anomalie de structure de l’X (isochromosome X, délétion du cule gauche) et fréquemment des difficultés d’apprentissage [38, 39] .
bras court ou du bras long de l’X, chromosome X en anneau).
Le diagnostic est parfois posé en anténatal (hygroma kystique
du cou, nuque épaisse, membres courts, cardiopathie, anoma- Syndrome de Silver-Russell
lies rénales) ou en période néonatale (petite taille de naissance, Il se caractérise par une très petite taille de naissance et au moins
lymphœdème des mains et des pieds, pterygium colli, cardio- 3 des 5 critères majeurs suivants : retard de croissance postnatal,
pathie congénitale). Le plus souvent, le diagnostic est évoqué macrocéphalie relative, signes dysmorphiques (visage triangu-
pendant l’enfance devant un retard statural. Les éléments dys- laire, bosses frontales saillantes, micrognathie, bouche large et
morphiques sont inconstants comme l’élargissement du thorax lèvres fines, clinodactylie du 5e doigt, sclérotiques bleutées, etc.),
avec espace intermamelonnaire large, le cou court (pterygium difficultés alimentaires et hémihypertrophie corporelle. La moitié
colli), l’implantation basse des cheveux, les anomalies oculaires des patients ont une hypométhylation du domaine ICR1 (région
(ptosis, épicanthus), le cubitus valgus, la brachymétacarpie du du centre d’empreinte) paternel dans la région 11p15, conduisant
4e doigt, l’hypoplasie unguéale, le palais ogival, les nævi mul- à une perte d’expression de l’IGF-2 et à une expression biallélique
tiples. Après la puberté, 90 % des filles présentent une dysgénésie de H19. Celle-ci résulte le plus souvent d’un mécanisme épigéné-
gonadique (FSH et LH élevées), signe retrouvé aussi dans les tique ou d’un microréarrangement génomique, notamment une
deux premières années de vie et 80 % d’entre elles n’auront microduplication maternelle de la région. Une disomie maternelle
pas de puberté spontanée. Les organes génitaux internes sont du chromosome 7 est retrouvée chez 5 à 10 % des patients. Une
féminins normaux. Il existe une atteinte cardiaque dans 30 % mutation gain de fonction de CDKN1C, un inhibiteur de la pro-
des cas (bicuspidie aortique, coarctation de l’aorte), une atteinte lifération cellulaire codé par un gène situé dans le domaine ICR2
rénale souvent peu symptomatique (malposition rénale, rein en de la région 11p15, normalement méthylé sur l’allèle maternel, a
fer à cheval), une atteinte otorhinolaryngologique (ORL) avec été décrite récemment dans des cas familiaux de Silver-Russell à
des otites fréquentes et un risque d’hypoacousie, une hyperten- transmission maternelle [40, 41] .
sion artérielle et une fragilité vasculaire (avec risque de dissection
aortique ou d’anévrisme aortique chez l’adolescente ou l’adulte
jeune). L’association à des maladies auto-immunes est plus fré-
quente que dans la population générale (thyroïdite de Hashimoto, Retard pubertaire
diabète, etc.). L’intelligence est normale, sauf chez certaines
Le retard de croissance péripubertaire est souvent associé au
patientes ayant un chromosome X en anneau, avec disparition
retard pubertaire, défini par l’absence de développement des
du centre d’inactivation de l’X. On observe cependant souvent
caractères sexuels secondaires à 13 ans chez les filles et à 14 ans
des difficultés d’orientation spatiotemporelle, de coordination
chez les garçons. Il concerne, par définition, 2,5 % des filles et
motrice, de compréhension mathématique et géométrique. La
des garçons. L’évaluation de l’infléchissement statural, qui accom-
taille adulte spontanée moyenne est de 142 cm. Le syndrome
pagne le retard pubertaire, n’est pas aisée. La sécrétion d’hormone
de Turner est une indication à un traitement par hormone de
de croissance est physiologiquement basse avant la puberté et la
croissance. L’induction pubertaire par les estrogènes doit débuter
réponse au stimuli de l’hormone de croissance est faible [42] . On
au mieux vers 12 ans. Trop tardif, il serait un élément alté-
distingue le retard pubertaire pathologique du retard pubertaire
rant qualité de vie adulte. Trop tôt, il ampute le potentiel de
simple, c’est-à-dire suivi d’un développement pubertaire complet
croissance. De très faibles doses d’œstrogènes sont prescrites, aug-
spontané. Le retard pubertaire pathologique peut être d’origine
mentées progressivement, puis un traitement œstroprogestatif,
hypothalamohypophysaire ou bien périphérique, d’origine gona-
qui permettent un développement et une croissance pubertaire
dique. La vitesse de croissance staturale reste prépubère et ne
normaux, la survenue des règles et une vie sexuelle normale.
s’accélère pas. Chez le garçon, le retard pubertaire est dans 80 %
Le don d’ovocytes permet à ces jeunes femmes d’envisager
des cas un retard pubertaire simple, qui reste un diagnostic
une grossesse, en l’absence de contre-indications, notamment
d’élimination. Sont en faveur de ce diagnostic : des antécédents
cardiovasculaires [32–35] .
familiaux de retard pubertaire, l’absence d’antécédent familial
d’infertilité ou d’anosmie, un infléchissement statural progressif,
Syndromes plus fréquents associés à un retard l’absence d’anosmie, d’obésité, de micropénis, de cryptorchi-
statural die, de signe fonctionnel. Chez la fille, le retard pubertaire est
Il existe une petite taille dans de nombreux syndromes géné- plus souvent pathologique. Le syndrome de Turner doit être éli-
tiques. miné systématiquement. Le caryotype est également nécessaire
chez le garçon si la FSH est élevée. L’échographie pelvienne per-
Syndrome CHARGE met de vérifier la présence d’un utérus, de visualiser les signes
Colobome irien, anomalie cardiaque, atrésie des choanes, retard d’imprégnation œstrogénique de l’utérus, de visualiser les ovaires
de croissance et de développement, anomalies des organes géni- (taille, présence de follicules). L’IRM hypothalamohypophysaire
taux (cryptorchidie, hypogonadisme hypogonadotrope), surdité est nécessaire si l’on suspecte un hypogonadisme hypogonado-
(agénésie des canaux semicirculaires sur le scanner des rochers) trope. Elle permet en premier lieu de rechercher une tumeur
sont associés à des anomalies du gène CHD [36, 37] . cérébrale et d’observer les bulbes olfactifs en présence d’une anos-
mie ou d’une hyposmie (suspicion de syndrome de Kallmann).
Syndrome de Di Georges
Il est lié à une microdélétion 22q11,2, associée à des mal-
formations cardiaques (tétralogie de Fallot, interruption de Petites tailles constitutionnelles
l’arche aortique, communication interventriculaire, tronc arté-
Ce diagnostic regroupe les enfants pour lesquels aucune étio-
riel commun), palatines (fente, insuffisance vélopharyngée), un
logie n’a pu être mise en évidence au terme d’examens cliniques
retard intellectuel de degré variable, une dysmorphie faciale et
et paracliniques rigoureux. Le diagnostic peut cependant être fait
un déficit de l’immunité cellulaire par agénésie thymique. S’y
plus tard – les signes osseux de certaines pathologies deviennent
associent très souvent une hypocalcémie par hypoparathyroïdie
visibles à la puberté seulement –, motivant la poursuite des
primaire, une auto-immunité, des anomalies vertébrales, rénales
investigations génétiques sur le long terme. Il existe souvent
et des malformations gastro-intestinales.
des antécédents familiaux de petite taille, une croissance statu-
Syndrome de Noonan rale régulière et une taille inférieure à -2 DS en rapport avec
Il est associé à des anomalies du gène PTPN11 ou d’autres gènes la taille cible génétique. L’examen clinique et les explorations
de la voie RAS MAPK. Il associe un retard statural, une dysmor- complémentaires sont normaux. Le développement de la géné-
phie faciale (hypertélorisme, ptosis, oreilles basses implantées en tique, et notamment des panels de gènes, devrait aider à un
rotation postérieure, implantation basse des cheveux, cou large et meilleure rendement diagnostique dans cette situation et ouvrir
court), des anomalies cardiaques (dysplasie valvulaire pulmonaire la voie à d’éventuelles possibilités thérapeutiques [43–45] .

EMC - Pédiatrie 11

Téléchargé pour Anonymous User (n/a) à Research Centre for Scientific and Technical Information à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur juin
20, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
4-005-A-40  Retard de croissance de l’enfant

 Traitements du retard l’association hormone de croissance et agonistes du GnRH amé-

liore la taille finale.
de croissance Les inhibiteurs de l’aromatase, principalement anastrazole et
létrozole, sont utilisés surtout chez les garçons pour limiter
Le traitement du retard statural est d’abord celui de sa cause la maturation osseuse secondaire à la transformation exces-
(maladie chronique, corticothérapie, régime sans gluten, hypo- sive de testostérone en estradiol. Certaines situations associées
thyroïdie, etc.). à une hyperandrogénie ou une hyperœstradiolémie, comme
L’hormone de croissance biosynthétique est un médicament l’hyperplasie congénitale des surrénales, la puberté précoce
soumis à prescription restreinte dont les conditions de prise en du syndrome de McCune-Albright ou la puberté précoce du
charge relèvent de la procédure des médicaments d’exception. syndrome de Silver-Russell sont traitées par inhibiteurs de
L’autorisation de mise sur le marché (AMM) délivrée par l’Agence l’aromatase [50] . Le gain de taille a été évalué dans quelques études
du médicament a placé l’hormone de croissance dans la catégo- à 7 cm par rapport à la taille prédite.
rie des médicaments à prescription initiale hospitalière annuelle, Lorsque le retard pubertaire est secondaire à une pathologie
réservée aux spécialistes en pédiatrie et/ou en endocrinologie hypothalamohypophysaire ou gonadique, le développement
et maladies métaboliques, exerçant dans des services spécialisés pubertaire doit être induit par un traitement hormonal substi-
en pédiatrie et/ou endocrinologie et maladies métaboliques. Le tutif, au mieux à l’âge physiologique de début de la puberté. Ses
renouvellement de la prescription initiale dans les périodes inter- objectifs sont d’induire un pic de croissance pubertaire satisfai-
médiaires est possible à l’identique par tout médecin. sant, le développement des caractères sexuels secondaires, puis
Les indications du traitement pédiatrique par hormone de crois- une activité sexuelle adulte normale et, si possible, une fertilité. Il
sance sont : débute par l’administration de petites doses de stéroïdes sexuels
• le retard statural lié à un déficit en hormone de croissance ; (énanthate de testostérone chez les garçons, 17-bêta estradiol chez
• le syndrome de Turner, le syndrome de Noonan, le syndrome les filles), dont la posologie est augmentée tous les 6 mois pro-
de Prader-Willi ; gressivement, de manière à mimer le développement pubertaire
• l’insuffisance rénale chronique ; physiologique. Au bout de 2 à 3 ans chez les filles, lorsque le déve-
• le retard de croissance (taille inférieure à -2,5 DS) chez un enfant loppement mammaire et la croissance utérine sont satisfaisants,
né petit pour l’âge gestationnel, à partir de l’âge de 4 ans ; on ajoute de la progestérone de manière cyclique pour induire les
• le retard de croissance (taille inférieure à -2 DS) de la dyschon- règles. En cas d’hypogonadisme hypogonadotrope chez le garçon,
drostéose. le choix peut être fait d’induire la puberté par la testostérone ou
Le traitement par hormone de croissance biosynthétique est par les gonadotrophines pour induire, outre les caractères sexuels
prescrit en injections sous-cutanées quotidiennes, 6 ou 7 jours sur secondaires, le développement des tubes séminifères, la sperma-
7, à des posologies variables selon l’indication, posologie ensuite togenèse, l’augmentation du volume testiculaire et la fertilité [51] .
adaptée tous les 3 à 6 mois à la vitesse de croissance, au poids Dans le retard pubertaire simple, le traitement dépend de la tolé-
et au dosage de l’IGF1. Pendant les 2 premières années de trai- rance psychologique et de l’importance du retard statural. S’il est
tement, la croissance sous traitement est rapide assurant la plus responsable d’un stress psychologique important et d’une faible
grande partie du rattrapage statural, justifiant de commencer à estime de soi, s’il perturbe le travail scolaire et gêne les activités
dose pleine d’emblée pour assurer une efficacité optimale. Quelle sportives, un traitement bref de 3 à 6 mois par de faibles doses de
que soit l’indication du traitement, plus le traitement est débuté stéroïdes sexuels (énanthate de testostérone chez le garçon,) peut
tôt, plus la dose est élevée, meilleure est l’efficacité. Le plus sou- être utile à partir de 14-15 ans. Ce traitement induit les manifes-
vent, le traitement est maintenu tout au long de la croissance tations physiques de la puberté et accélère la vitesse de croissance
jusqu’à la soudure complète des cartilages de croissance [31, 46] . sans faire progresser excessivement la maturation osseuse, ni
De nouvelles molécules à durée d’action prolongée, les long-acting compromettre la taille finale. L’absence de puberté spontanée
growth hormone (LAGH), sont en cours de développement ou arri- après ce traitement parfois répété est en faveur d’un déficit
vées récemment sur le marché. Ainsi, il est désormais possible de gonadotrope [52] .
traiter le déficit hormone de croissance des enfants de plus 3 ans
par somatrogon, qui est une hormone de croissance hebdoma-
daire dont l’efficacité et la tolérance sont au moins équivalentes à
celle de l’hormone de croissance recombinante quotidienne [47]
Le traitement par hormone de croissance dans les déficits en
hormone de croissance sévères congénitaux ou acquis, secon-
“ Points essentiels
daires à une pathologie tumorale, normalise la taille finale. Dans
le syndrome de Turner, l’efficacité du traitement dépend de sa pré-
• Après l’âge de 3 ans, la surveillance semestrielle de la
cocité, de sa durée, de la posologie utilisée, du nombre d’injections croissance staturopondérale et de la courbe de corpulence
hebdomadaires, des tailles parentales, de l’âge au début de la constitue un élément essentiel de la consultation pédia-
puberté et des modalités de l’induction pubertaire. En général, trique ; avant l’âge de 3 ans, la surveillance doit être au
le gain total moyen est de 1,5 DS (soit 7 à 10 cm en fonction moins trimestrielle.
des études) par rapport à la taille sans traitement [46] . Chez les • Une anomalie de la croissance doit être investiguée si
enfants nés petits pour l’âge gestationnel, l’objectif du traitement la taille de l’enfant est inférieure à -2 DS ou supérieure à
est d’obtenir une croissance de rattrapage, de normaliser la taille +2 DS pour l’âge et le sexe, si la taille se situe à +1,5 DS
pendant la période prépubertaire afin d’améliorer la taille défi-
au-dessous de sa taille cible génétique, ou si la vitesse de
nitive. Les différents essais thérapeutiques ont montré un gain
statural allant de 3 à 14 cm, meilleur si le traitement est débuté croissance est insuffisante (inférieure à 0 DS ou inférieure
tôt, qu’il dure longtemps et que la posologie est plus élevée. Chez à 4 cm/an).
ces enfants, l’association à un traitement freinateur de la puberté • Le bilan paraclinique d’un retard statural comporte au
peut se discuter [48] . minimum un âge osseux, un bilan général (NFS, bilan
Les agonistes du GnRH permettent de mettre au repos l’axe inflammatoire, bilan hépatique, créatininémie, maladie
gonadotrope et interrompent le processus de développement cœliaque), un bilan endocrinien (IGF1, TSH, T4L) et le
pubertaire. En situation de puberté précoce, leur utilisation per- caryotype standard chez la fille.
met d’améliorer la taille finale ; en revanche, administré lors • En cas d’anomalies, des bilans complémentaires, notam-
des pubertés avancées ou normales, ce traitement ne permet ment test de stimulation de l’hormone de croissance ou
pas d’améliorer la taille [49] . Dans certaines situations, comme
complément de bilan radiologique ou génétique seront
le syndrome de Silver-Russell, le retard de croissance secondaire
à la petite taille de naissance ou certaines pathologies osseuses, réalisés.

12 EMC - Pédiatrie

Téléchargé pour Anonymous User (n/a) à Research Centre for Scientific and Technical Information à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur juin
20, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
 Retard de croissance de l’enfant  4-005-A-40

 Conclusion [19] Aguiar-Oliveira MH, Bartke A. Growth hormone deficiency: health

and longevity. Endocr Rev 2019;40:575–601.
[20] Collett-Solberg PF, Ambler G, Backeljauw PF, Bidlingmaier M, Biller
La surveillance régulière de la croissance staturopondérale et de
BMK, Boguszewski MCS, et al. Diagnosis, genetics, and therapy of
la corpulence en référence aux normes récentes pour l’âge et le short stature in children: a growth hormone research society interna-
sexe, est un élément indispensable de la prise en charge pédia- tional perspective. Horm Res Paediatr 2019;92:1–14.
trique. Les médecins généralistes, pédiatres ou endocrinologues [21] Baroncelli GI, Bertelloni S, Ceccarelli C, Saggese G. Effect of growth
pédiatres doivent être interpellés par les extrêmes de la crois- hormone treatment on final height, phosphate metabolism, and bone
sance et/ou du développement pubertaire, pour savoir effectuer mineral density in children with X-linked hypophosphatemic rickets.
les investigations complémentaires si nécessaire, afin de ne pas J Pediatr 2001;138:236–43.
méconnaître des pathologies dont le traitement étiologique est [22] Binder G. Short stature due to SHOX deficiency: genotype, phenotype,
possible. and therapy. Horm Res Paediatr 2011;75:81–9.
La petite taille idiopathique n’existe pas et doit désormais être [23] Jee YH, Baron J, Nilsson O. New developments in the genetic diagnosis
désignée comme une petite taille constitutionnelle. L’enquête of short stature. Curr Opin Pediatr 2018;30:541–7.
étiologique s’attache à identifier un diagnostic formel ; sans [24] Mantovani G, Bastepe M, Monk D, de Sanctis L, Thiele S, Usardi
s’arrêter aux simples dosages d’hormone de croissance. A, et al. Diagnosis and management of pseudohypoparathyroidism
and related disorders: first international Consensus Statement. Nat Rev
Endocrinol 2018;14:476–500.
Déclaration de liens d’intérêts : les auteurs déclarent ne pas avoir de liens [25] Elli FM, Pereda A, Linglart A, Perez de Nanclares G, Mantovani G.
d’intérêts en relation avec cet article. Parathyroid hormone resistance syndromes – Inactivating PTH/PTHrP
signaling disorders (iPPSDs). Best Pract Res Clin Endocrinol Metab
2018;32:941–54.
 Références [26] Thiele S, Mantovani G, Barlier A, Boldrin V, Bordogna P, De Sanctis
L, et al. From pseudohypoparathyroidism to inactivating PTH/PTHrP
signalling disorder (iPPSD), a novel classification proposed by the
[1] Rosenbloom AL. Physiologie de la croissance. Annales Nestlé EuroPHP network. Eur J Endocrinol 2016;175:P1–17.
(Ed. française) 2008. Disponible sur : https://www.scienceopen.com/ [27] ADHR Consortium. Autosomal dominant hypophosphataemic rickets
document?vid=edb3d668-97ee-4154-a320-80fb94e5a994. is associated with mutations in FGF23. Nat Genet 2000;26:345–8.
[2] Benyi E, Sävendahl L. The physiology of childhood growth: hormonal [28] Rolvien T, Schmidt T, Schmidt FN, von Kroge S, Busse B, Amling M,
regulation. Horm Res Paediatr 2017;88:6–14. et al. Recovery of bone mineralization and quality during asfotase alfa
[3] Motte-Signoret E, Shankar-Aguilera S, Brailly-Tabard S, Soreze Y, treatment in an adult patient with infantile-onset hypophosphatasia.
Dell Orto V, Ben Ammar R, et al. Small for gestational age preterm Bone 2019;127:67–74.
neonates exhibit defective GH/IGF1 signaling pathway. Front Pediatr [29] Freire BL, Homma TK, Funari MFA, Lerario AM, Vasques GA, Mala-
2021;9:711400. quias AC, et al. Multigene sequencing analysis of children born small
[4] Fenton TR, Chan HT, Madhu A, Griffin IJ, Hoyos A, Ziegler EE, for gestational age with isolated short stature. J Clin Endocrinol Metab
et al. Preterm infant growth velocity calculations: a systematic review. 2019;104:2023–30.
Pediatrics 2017;139:e20162045. [30] Stavber L, Hovnik T, Kotnik P, Lovrečić L, Kovač J, Tesovnik T, et al.
[5] Heude B, Scherdel P, Werner A, Le Guern M, Gelbert N, Walther High frequency of pathogenic ACAN variants including an intragenic
D, et al. A big-data approach to producing descriptive anthropome- deletion in selected individuals with short stature. Eur J Endocrinol
tric references: a feasibility and validation study of paediatric growth 2020;182:243–53.
charts. Lancet Digital Health 2019;1:e413–23. [31] Adler E, Lambert AS, Bouvattier C, Thomas-Teinturier C, Rothenbuh-
[6] Baron J, Sävendahl L, De Luca F, Dauber A, Phillip M, Wit JM, et al. ler A, de Boissieu P, et al. Determinants of final height in patients born
Short and tall stature: a new paradigm emerges. Nat Rev Endocrinol small for gestational age treated with recombinant growth hormone.
2015;11:735–46. Horm Res Paediatr 2021;94:52–62.
[7] Hauer NN, Popp B, Taher L, Vogl C, Dhandapany PS, Büttner C, et al. [32] Davenport ML. Approach to the patient with Turner syndrome. J Clin
Evolutionary conserved networks of human height identify multiple Endocrinol Metab 2010;95:1487–95.
Mendelian causes of short stature. Eur J Hum Genet 2019;27:1061–71. [33] Sybert VP, McCauley E. Turner’s syndrome. N Engl J Med 2004;351:
[8] Vasques GA, Andrade NLM, Correa FA, Jorge AAL. Update on new 1227–38.
GH-IGF axis genetic defects. Arch Endocrinol Metab 2019;63:608–17. [34] Gravholt CH, Viuff MH, Brun S, Stochholm K, Andersen NH. Tur-
[9] Should the WHO growth charts be used in France? [Inter- ner syndrome: mechanisms and management. Nat Rev Endocrinol
net]. [cité 14 oct 2019] Disponible sur : https://journals.plos.org/ 2019;15:601–14.
plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0120806. [35] Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, Dekkers OM, Geffner ME,
[10] Bayley N, Pinneau SR. Tables for predicting adult height from skeletal Klein KO, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls
age: revised for use with the Greulich-Pyle hand standards. J Pediatr and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cin-
1952;40:423–41. cinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol
[11] Dattani MT. Growth hormone deficiency and combined pituitary hor- 2017;177:G1–70.
mone deficiency: does the genotype matter? Clin Endocrinol (Oxf) [36] Sanlaville D, Verloes A. CHARGE syndrome: an update. Eur J Hum
2005;63:121–30. Genet 2007;15:389–99.
[12] Heinks K, Boekhoff S, Hoffmann A, Warmuth-Metz M, Eveslage M, [37] Costa C, Coutinho E, Santos-Silva R, Castro-Correia C, Lemos MC,
Peng J, et al. Quality of life and growth after childhood craniopha- Fontoura M. Neonatal presentation of growth hormone deficiency
ryngioma: results of the multinational trial KRANIOPHARYNGEOM in CHARGE syndrome: the benefit of early treatment on long-term
2007. Endocrine 2018;59:364–72. growth. Arch Endocrinol Metab 2020;64:487–91.
[13] Darzy KH, Shalet SM. Hypopituitarism as a consequence of brain [38] Roberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan syndrome.
tumours and radiotherapy. Pituitary 2005;8:203–11. Lancet 2013;381:333–42.
[14] Stratakis CA. An update on Cushing syndrome in pediatrics. Ann [39] Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J, Gelb BD, Hall B, Pierpont ME,
Endocrinol (Paris) 2018;79:125–31. et al. Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management
[15] Vincent A, Bouvattier C, Teinturier C, Rodrigue D, Busiah K, Olivier- guidelines. Pediatrics 2010;126:746–59.
Petit I, et al. Evaluation of catch-up growth in severe pediatric [40] Wang SR, Carmichael H, Andrew SF, Miller TC, Moon JE, Derr MA,
Hashimoto’s hypothyroidism. Arch Pediatr 2023;30:142–8. et al. Large-scale pooled next-generation sequencing of 1077 genes
[16] de Vries L, Bulvik S, Phillip M. Chronic autoimmune thyroiditis in to identify genetic causes of short stature. J Clin Endocrinol Metab
children and adolescents: at presentation and during long-term follow- 2013;98:E1428–37.
up. Arch Dis Child 2009;94:33–7. [41] Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, O’Connell SM, Salem
[17] Miller KK. Endocrine dysregulation in anorexia nervosa update. J Clin J, Bliek J, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syn-
Endocrinol Metab 2011;96:2939–49. drome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol
[18] Tauber M, Moulin P, Pienkowski C, Jouret B, Rochiccioli P. Growth 2017;13:105–24.
hormone (GH) retesting and auxological data in 131 GH-deficient [42] Raivio T, Miettinen PJ. Constitutional delay of puberty versus conge-
patients after completion of treatment. J Clin Endocrinol Metab nital hypogonadotropic hypogonadism: Genetics, management and
1997;82:352–6. updates. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2019;33:101316.

EMC - Pédiatrie 13

Téléchargé pour Anonymous User (n/a) à Research Centre for Scientific and Technical Information à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur juin
20, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.
4-005-A-40  Retard de croissance de l’enfant

[43] Vasques GA, Andrade NLM, Jorge AAL. Genetic causes of isolated [49] Coutant R, Carel JC, Letrait M, Bouvattier C, Chatelain P, Coste J,
short stature. Arch Endocrinol Metab 2019;63:70–8. et al. Short stature associated with intrauterine growth retardation:
[44] Cohen LE. Idiopathic short stature: a clinical review. JAMA final height of untreated and growth hormone-treated children. J Clin
2014;311:1787–96. Endocrinol Metab 1998;83:1070–4.
[45] Cutfield WS, Albert BB. Growth hormone treatment for idiopathic [50] Dufourg MN, Diene G, Cachanado M, Vu-Hong TA, Berard
short stature. Pediatr Endocrinol Rev 2018;16:113–22. L, Rousseau A, et al. Aromatase inhibitor (anastrazole) vs.
[46] Swerdlow AJ, Cooke R, Beckers D, Borgström B, Butler G, Carel JC, placebo delays bone age maturation in prepubertal chil-
et al. Cancer risks in patients treated with growth hormone in child- dren with Silver Russell or Prader-Willi Syndrome and
hood: The SAGhE european cohort study. J Clin Endocrinol Metab pathological adrenarche. In: ESPE abstracts. Bioscientifica;
2017;102:1661–72. 2022. Disponible sur : https://abstracts.eurospe.org/hrp/0095/
[47] Deal CL, Steelman J, Vlachopapadopoulou E, Stawerska R, Silverman hrp0095t10.
LA, Phillip M, et al. Efficacy and safety of weekly somatrogon vs. [51] Trabado S, Lamothe S, Maione L, Bouvattier C, Sarfati J, Brailly-
daily somatropin in children with growth hormone deficiency: a phase Tabard S, et al. Congenital hypogonadotropic hypogonadism and
3 study. J Clin Endocrinol Metab 2022;107:e2717–28. Kallmann syndrome as models for studying hormonal regulation
[48] Hokken-Koelega A, van Pareren Y, Arends N, Boonstra V. Efficacy and of human testicular endocrine functions. Ann Endocrinol (Paris)
safety of long-term continuous growth hormone treatment of children 2014;75:79–87.
born small for gestational age. Horm Res 2004;62:149–54. [52] Bouvattier C. Pubertal delay. Rev Prat 2008;58:1326–30.

A.-S. Lambert ([email protected]).

A. Linglart.
Service d’endocrinologie et diabète de l’enfant, hôpital Bicêtre, Assistante publique-hôpitaux de Paris (APHP), 63 rue Gabriel Péri, 94270 Le Kremlin-Bicêtre,
France.
Centre de référence des maladies rares du métabolisme phosphocalcique, filières OSCAR.
Inserm U1185, Université Paris Saclay, Assistante publique-hôpitaux de Paris (AP-HP), hôpital Bicêtre, 63 rue Gabriel Péri, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France.

Toute référence à cet article doit porter la mention : Lambert AS, Linglart A. Retard de croissance de l’enfant. EMC - Pédiatrie 2024;44(3):1-14 [Article
4-005-A-40].

14 EMC - Pédiatrie

Téléchargé pour Anonymous User (n/a) à Research Centre for Scientific and Technical Information à partir de ClinicalKey.fr par Elsevier sur juin
20, 2024. Pour un usage personnel seulement. Aucune autre utilisation n´est autorisée. Copyright ©2024. Elsevier Inc. Tous droits réservés.