15/10/2023

2ème année
Module: Génétique

LOIS DE MENDEL
ET
GÉNÉTIQUE FORMELLE

Dr. H. BOULENOUAR

Plan
Introduction

Terminologie

Mono-hybridisme

Di-hybridisme

Linkage et
Crossing-Over

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 15/10/2023

C’est quoi la génétique Mendélienne ?

Du nom de Gregor Johann Mendel (1822-1884), ce prêtre autrichien
passionné de botanique qui, huit ans durant, occupa ses loisirs à hybrider des petits
pois et fut le premier à en tirer des lois statistiques ,
la génétique mendélienne a pour but d’étudier
la transmission des caractères héréditaires de
génération en génération.

La plupart des travaux de Mendel ayant porté sur le pois cultivé Pisum
sativum (petit pois), nous commencerons par décrire quelques unes de ses
expériences portant sur : l’hybridation de lignées parentales différant par un seul
caractère

Nous commencerons par décrire quelques unes de ses expériences

portant sur :

Mono-hybridisme: l’hybridation de lignées parentales différant par un

seul caractère.

Di-hybridisme: l’hybridation de lignées parentales différant par deux

caractères.

Linkage et crossing-over: les cas de transmissions non conformes aux

lois de Mendel

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 Phénotype: ensemble des caractéristiques qualifiable ou quantifiable (à

l’oeuil nu, ou des tests particuliers) . L’environnement peut modifier
l’expression d’un gène  phénotype.

 Génotype: par définition c’est l’ensemble des gènes d’un individu. Pour
notre part nous allons considérer que les formes alléliques d’un même
gène.
◦ Homozygotie: l’union de deux gamètes portant des allèles identiques produit un homozygote
◦ Lignée pure: un groupes d’individus avec un stock génétique similaire est considéré comme
une lignée, souche, variété ou race
L’autofécondation ou croisement entre parents très proches sur de nombreuses
générations (consanguinité)  population homozygote pour la quasi-totalité des loci . Le
croisement de ces homozygotes entre eux fournit une lignée pure.
• Hétérozygotie: l’union de gamètes portant des allèles différents produit un hétérozygote
• Hybride: ce terme est généralement appliqué à un hétérozygote.

• Dominance et récessivité: si le phénotype d’un hétérozygote ne rend

compte que de la présence d’un seul allèle, cet allèle est dit dominant.

Plan
Introduction

Mono-hybridisme

Di-hybridisme

Linkage et
Crossing-Over

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Une des premières tâches de Mendel fut de s’assurer de disposer

de lignées pures, c’est-à-dire de populations homozygotes qui engendrent toujours
des descendants identiques à eux-mêmes pour le caractère considéré, en cultivant
les différentes variétés qu’il avait choisies pendant deux ans.

Il réussit ainsi à sélectionner sept paires de lignées pures, chaque paire ne se

distinguant des autres que par un seul caractère :
- la couleur de la graine jaune ou verte,
- la forme de la graine lisse ou ridée,
- la grandeur de la tige longue ou courte,
- la position des fleurs axiale ou terminale,
-la couleur des fleurs violette ou blanche
- la couleur de la cosse immature verte ou jaune,
- la forme de la cosse gonflée ou étranglée.

Comme le montre les croissements suivants, les deux lignées pures

parentaux (P) ne différant que par un seul caractère, un des deux caractères disparaît
à la génération suivante (première génération filiale ou F1).

Croisements: Graines jaunes: Allèle dominant (G)

Graines Verte: Allèle récessif (g)
P Graines jaunes × vertes
F1 100% Graines jaunes P: GG x gg
Gamètes G g
P Graines lisses × ridées
F1 100% Graines lisses F1: Gg

P Tiges longues × courtes

F1 100% Tiges longues

Conclusion: le caractère présent en F1 est dominant alors que le caractère absent

est récessif

Première loi de Mendel ou loi d’uniformité : tous les hybrides de première génération issus du
croisement de deux lignées pures se ressemblent et présentent le caractère de l’un des parents
et de lui seul

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Par conséquent tous les hybrides de première génération seront de

Génotype hétérozygote.
En croisant ensuite les hybrides de première génération (F1) entre eux, on aboutit
alors aux résultats Suivants
Graines jaunes: Allèle dominant (G)
Croisements: Graines Vertes: Allèle récessif (g)
F1xF1 [Graines jaunes ] X [Graines jaunes ] F1xF1 Gg x Gg

F2 6022[Graines jaunes ] 75% Gamètes G g G g

2001 [Graines vertes ] 25% F2GG Gg Gg gg

¾ Jaune 1/4 vertes

Conclusion: Les deux caractères parentaux réapparaissent mais dans un rapport 3/1 :
75% des hybrides de deuxième génération présentent le caractère dominant et 25% le
caractère récessif

Deuxième loi de Mendel ou loi de ségrégation : tous les hybrides de deuxième génération
issus du croisement de deux hétérozygotes pour un même couple d’allèles ne se ressemblent pas
et présentent l’un ou l’autre des caractères de la génération parentale

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Exercice d’application :

On dispose de deux lignées pures de rats qui diffèrent par un seul

caractère : l’une est constituée de rats blancs, l’autre de rats noirs.
1 – Le croisement d’un rat blanc avec un rat noir donne en F1 100% de
rats noirs. Expliquez ce résultat.
2 – Quels seront les résultats statistiques de la F2 résultant du
croisement des rats obtenus en F1 ?
3 – Doit-on s’assurer de la pureté des rats blancs obtenus?
4 – Qu’obtiendrait-on en croisant :
a) un rat blanc de lignée pure avec un rat obtenu en F1 ?
b) un rat noir de lignée pure avec un rat obtenu en F1 ?

Solution :

Les rats de départ appartiennent à des lignées pures, ils sont donc
homozygotes pour le caractère étudié. Par conséquent, leur génotype
sera :
- Noir/Noir pour les rats noirs,
- Blanc/Blanc pour les rats blancs,
et ils forment qu’un seul type de gamète chacun.

1 – Le croisement des deux lignées entre elles a aboutit à 100% de

rats noirs:
on peut donc en déduire que: le caractère noir est dominant (on le
symbolise par N), le caractère blanc est récessif (on le symbolise
par n) et que leur transmission est conforme à la première loi de
Mendel.
Par conséquent, tous les rats obtenus en F1 seront hétérozygotes.
P: Génotype (N/N) x (n/n)
F1→ Génotype N/n
Phénotype [N]

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2 – Le croisement des rats obtenus en F1 suivra la deuxième loi de

Mendel et donnera 75% de rats noirs et 25% de rats blancs. On peut
le vérifier à l’aide de l’échiquier de croisement suivant.

N(1/2) N (1/2)
N (1/2)
N (1/2)

- ,

3 – Il est parfaitement inutile de s’assurer de la pureté des rats

blancs dans la mesure où le caractère blanc est récessif. Par
conséquent tous les rats blancs seront obligatoirement
homozygotes n/n.

4 – On aboutira aux résultats suivants :

a) (n/n) x (N/n)
N (1/2) n (1/2)
n
→ et ;
b) (N/N) x (N/n)
N (1/2) n(1/2)
N NN (1/2) Nn (1/2)
→ 100% de rats noirs (50% de N/N et 50% de N/n).

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Cas particuliers
Monohybridisme sans dominance
• Cas de la semi-dominance: appelée aussi dominance partielle ou
dominance incomplète

 Cas de la codominance:
Exemple 1: le système des groupes sanguins M-N chez l’homme
Les deux allèles LM et LN sont sont codominants
Deux antisérums sont utilisés: anti-M et anti-N

Génotype Réaction avec Groupes sanguins

Anti-M Anti-N phénotypes
LMLM + - M
LMLN + + MN
LNLN - + N

Exemple 2 :La couleur des pétales

chez l’espèce Camellia cultivar:
À l’état hétérozygotes chacun des
deux allèles exprime son propre caractère
(pas de phénotype intermédiaire)

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La Létalité

Certains allèles se manifestent par la mort de l’individu qui les portent

lors de la période prénatale ou post-natale  allèles létaux (allèle
létal)

S’il est dominant il va être éliminé au cours des générations, s’il est
récessif il va être transmis via les hétérozygotes

Pénétrance

La capacité qu’a un gène ou un groupe de gènes d’être exprimé dans le

phénotype (mesurée par le % de porteurs dont le phénotype diffère
du normal) (peut être dû à l’environnement).

Exemple chez l’homme: la polydactylie, est due à la présence de

l’allèle dominant P
Le phénotype normal correspond au génotype pp
Certains individus de génotype Pp ne présentent pas de polydactylie,
Le pénétrance est donc inférieure à 100% (pénétrance incomplète)

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L’expressivité
Un caractère même pénétrant peut s’exprimer de façon variable, le
degrés d’expression est appelé expressivité

Exemple: le polydactylies peut s’exprimer sur une main et pas sur

l’autre, ou alors sur les pieds et non les mains

Plan
Introduction

Mono-hybridisme

Di-hybridisme

Linkage et
Crossing-Over

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Les phénomènes décrits jusqu’à présent ne concernaient que des lignées

parentales pures se distinguant par un seul caractère. Voyons maintenant ce qu’il en
est lorsqu’elles diffèrent par deux caractères distincts et reprenons les expériences
de Mendel effectuées à partir de lignées pure (homozygotes).

Comme le montre les croissements suivants, les deux lignées pures parentales (P) ne
différant que par deux caractères, deux caractères disparaissent à la génération
suivante (première génération filiale ou F1).

Croisements:

P Graines jaunes, Tiges longues × vertes, courtes

F1 100% Graines jaunes, Tiges longues

La forme Graines jaunes: Allèle dominant (G)

des P: GG, LL x gg, ll
Graines Graines Verte: Allèle récessif (g)
Gamètes G, L g, l
La forme Tiges longues : Allèle dominant (L)
des Tiges F1: Gg, Ll
Tiges courtes : Allèle récessif (l)

Croisements:

P Graines Lisse, Fleurs axiales × ridée, Fleurs terminales

F1 100% Graines Lisse, Fleurs axiales

La forme Graines Lisse: Allèle dominant (L)

des P: LL, AA x ll, aa
Graines Graines ridée: Allèle récessif (l)
Gamètes L, A l, a
La forme
Fleurs axiales : Allèle dominant (A)
des F1: Ll, Aa
Fleurs Fleurs terminales: Allèle récessif (a)

Mendel croise alors les hybrides obtenus en F1 entre eux et observe que les
quatre caractères parentaux réapparaissent en F2 mais dans un rapport 9/3/3/1

F1 x F1
F2

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Croisements:
P Graines jaunes, Lisses × vertes, ridées
F1 100% Graines jaunes, Lisses

La forme Graines jaunes: Allèle dominant (J)

des P: JJ, LL x jj, ll
Graines Graines Verte: Allèle récessif (j)
Gamètes J, L j, l
La forme Graines lisses: Allèle dominant (L)
des F1: Jj, Ll
graines
Graines ridées: Allèle récessif (l)

F1xF1 Graines jaunes, Lisses X Graines jaunes, lisses

Jj, Ll Jj, Ll
Gamètes Gamètes J, L J, l j, L j, l
J, L JJ, LL JJ, Ll Jj, LL Jj,Ll
J, l JJ, Ll JJ, ll Jj, Ll Jj, ll
j, L Jj, LL Jj, Ll jj, LL jj, Ll
j, l Jj, Ll Jj, ll jj, Ll jj, ll

F2; 9 Graines jaunes, lisses

3 Graines jaunes, ridées
3 Graines Vertes, lisses
1 Graines Vertes, ridées

La troisième loi de Mendel

Les deux lois d’uniformité et de ségrégation sont donc à nouveau
vérifiées : tous les hybrides de première génération se ressemblent mais pas
ceux de deuxième génération. Et n’importe quelle combinaison de caractères
aboutirait à des proportions identiques : 3/4-1/4 en cas de monohybridisme,
9/16-3/16-3/16-1/16 en cas de dihybridisme.

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Exercice d’application :
À partir de trois pois à graines jaunes et lisses pris au hasard, on effectue
pour chacun d’entre eux un croisement avec un pois à graines vertes et
ridées. Les résultats, rapportés à la centaine, sont les suivants :
- croisement N°1 → 51 graines jaunes et lisses,
49 graines vertes et lisses ;
- croisement N°2 → 100 graines jaunes et lisses ;
- croisement N°3 → 24 graines jaunes et lisses,
26 graines jaunes et ridées,
25 graines vertes et lisses,
25 graines vertes et ridées.
1 – Quels sont, de ces quatre caractères, ceux qui sont dominants et
ceux qui sont récessifs ?
2 – À l’aide de symboles appropriés, établissez le génotype des
quatre pois de départ et construisez pour chaque cas l’échiquier de
croisement. Comparez avec la descendance observée.

Solution :
1 – Le croisement N°2 nous apprend qu’en croisant un pois à
graines jaunes et lisses avec un pois à graines vertes et ridées,
ces deux derniers caractères disparaissent en F1.
Nous pouvons donc en déduire que le caractère « graine jaune »
domine sur le caractère « graine verte » et que le caractère «
graine lisse » domine sur le caractère « graine ridée ».
Nous allons considérer alors les allèles:
- J pour « graine jaune »,
- j pour « graine verte »,
- L pour « graine lisse »,
- l pour « graine ridée ».

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 2 – Les caractères « graine verte » et « graine ridée »

étant récessifs, le pois à graines vertes et ridées sera
obligatoirement homozygote pour les deux caractères,
présentera donc le génotype j/j ; l/l et ne pourra former
qu’un seul type de gamète. En revanche, les trois pois à
graines jaunes et lisses étant de phénotypes dominants, il
est impossible de déterminer leur génotype sans étudier
la descendance de chacun d’entre eux.

 Le croisement N°1 faisant apparaître deux phénotypes distincts

prouve que le premier pois n’est pas homozygote pour les deux
caractères. En effet, s’il était de génotype J/J ; L/L, tous les
descendants présenteraient le même phénotype, conformément à la
première loi de Mendel. C’est donc qu’il est de génotype J/j ; L/L et
qu’il a formé deux types de gamètes comme le montre l’échiquier:

JL jL
jl Jj Ll jj Ll
Jaune, Lisse Verte, Lisse

 Nous obtenons donc 50% de pois à graines jaunes et lisses et 50%

de pois à graines vertes et lisses, valeurs très proches de celles
observées (51 et 49).

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Par contre, le croisement N°2 aboutissant à 100% de

graines jaunes et lisses, nous pouvons en déduire que
l’hybridation a concerné deux lignées pures. Le pois à
graines jaunes et lisses est donc homozygote pour les
deux caractères J/J ; L/L

JL
jl Jj Ll
Jaune, lisse 100%

 Enfin, le croisement N°3 faisant apparaître quatre

phénotypes distincts dans la descendance, prouve que le
pois à graines jaunes et lisses était hétérozygote pour les
deux caractères (J/j ; L/l) et qu’il a formé quatre types de
gamètes.

JL Jl jL jl
jl Jj Ll Jj ll jj Ll jj ll
Jaune, lisse Jaune, ridée Vert, lisse Vert, ridée

 Nous obtenons donc 25% de graines jaunes et lisses,

25% de graines jaunes et ridées, 25% de graines vertes
et lisses et 25% de graines vertes et ridées, soit des
proportions conformes aux valeurs obtenues (24, 26, 25
et 25).

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UTILISATION DU CHI DEUX

On peut vérifier à l’aide d’un test statistique si les proportions des différents
phénotypes observés s’accordent avec celles que l’on aurait dû trouver en
appliquant les règles de la génétique mendélienne.

Ainsi, si le test révèle qu’il n’y a pas de différence significative entre la

distribution observée et celle, théorique, qui peut être calculée à partir des
échiquiers de croisement, l’hypothèse de départ est conservée. À l’inverse, si
le test statistique montre que les deux valeurs sont trop éloignées l’une de
l’autre, l’hypothèse doit être rejetée.

On utilise alors le test statistique du chi deux (χ2 ) dans lequel O représente la
valeur observée, A la valeur attendue et i le nombre de caractères étudiés.

χ² =∑ (Oi – Ai)²
Ai

Les généticiens ayant par convention décidé d’accepter une marge d’erreur de
5%, il faut, pour que la différence entre les deux distributions ne soit pas
significative, que le χ 2 soit inférieur à:
 3,841 lorsqu’on étudie deux caractères,
 5,991 trois caractères,
 7,815 quatre caractères, etc.
De sorte que, si, pour un nombre de caractères donné, on obtient une valeur de
χ 2 inférieure à celle de la table, l’hypothèse est considérée comme juste. À
l’inverse, si cette valeur est supérieure, c’est que l’hypothèse doit être
abandonnée.

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Remarque:
Le nombre p de degrés
de liberté (la première
colonne du tableau) est
égale au nombre
d’observations moins 1.
Par exemple si le
nombre de phénotypes
observés est de 3
le p= 3-1= 2
et le chi2 correspondant
est de 5.99

Exemple

 Un croisement effectué par Mendel entre une lignée pure de pois à

graines lisses et une lignée pure de pois à graines ridées. En F1, tous les
hybrides obtenus sont de phénotype « graine lisse ». On peut donc en
conclure que le caractère « graine lisse » est dominant et que le
caractère « graine ridée » est récessif. Par conséquent, les hybrides de F2
devraient faire réapparaître les caractères parentaux dans un rapport 3/1 :
75 % des pois présentant une graine lisse et 25 % des pois une graine
ridée.
 Or sur un total de 7 324 graines, 5 474 sont lisses (Olisse) et 1 850 ridées
(Oridée)
 alors que la prévision attendue est de 5 493 (7 324 x 75%) graines lisses
(A lisse) et de 1 831 (7 324 x 25%) graines ridées (A ridée)

???????

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χ² = (5474 – 5493)² + (1850 – 1831)² = 0.2629

5493 1831

Ce résultat étant très inférieur à 3,841, l’hypothèse testée est correcte:

les hybrides de deuxième génération se distribuent conformément
aux lois de Mendel dans le rapport 3/1.

Exercice d’application

À partir d’un couple de cobayes gris à pelage lisse, un éleveur

obtient en quatre ans 128 petits : 78 gris à pelage lisse, 19 gris
à pelage rude, 26 blancs à pelage lisse et 5 blancs à pelage
rude.
1. Quel était le génotype des parents ?
2. En supposant que la transmission des caractères gris, blanc,
lisse et rude est conforme aux lois de Mendel, quelle aurait
du être la composition de la descendance ?
3. Vérifiez si cette hypothèse est exacte en utilisant le test du chi
deux.
4. Comment l’éleveur pourra-t-il obtenir une lignée pure de
cobayes blancs à pelage rude ?
5. Qu’obtiendrait-on en croisant entre eux des cobayes blancs à
pelage lisse ?

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1. La descendance faisant apparaître de nouveaux phénotypes prouve

que les allèles correspondants appartenaient au patrimoine
génétique des parents mais qu’étant récessifs, ils ne s’exprimaient
pas.

Nous pouvons donc en déduire que chaque parent était

hétérozygote pour les deux couples de caractère (G/b ; L/r) en
posant G pour gris dominant, b pour blanc récessif, L pour lisse
dominant et r pour rude récessif.

2. Les parents étant tous deux hétérozygotes, ils vont former chacun quatre
types de gamètes (G ; L / G ; r / b ; L / b ; r). En réalisant un échiquier de
croisement, nous obtiendrons donc quatre phénotypes distincts.

Autrement-dit, l’éleveur aurait dû obtenir : - 72 (9/16 de 128) cobayes gris à

pelage lisse, - 24 (3/16 de 128) cobayes gris à pelage rude, - 24 (3/16 de
128) cobayes blancs à pelage lisse, - 8 (1/16 de 128) cobayes blancs à
pelage rude.

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3. Si la distribution observée est conforme à la distribution théorique

que nous venons de calculer (distribution attendue), nous pourrons
en conclure que l’hypothèse est exacte, à savoir que les deux
couples de caractère se transmettent bien sur un mode mendélien et
que les critères de dominance et de récessivité que nous leur avons
attribués sont exacts. Appliquons le test du chi deux.

Cette valeur étant très inférieure à 7,815 (valeur seuil du χ 2 pour

l’étude de quatre caractères), la différence entre les valeurs
observées et les valeurs attendues n’est pas significative.
L’hypothèse est donc vérifiée.

4. Les deux caractères étant récessifs, tous les cobayes

blancs à pelage rude seront homozygotes pour les deux
caractères (b/b ; r/r). Il suffira donc à l’éleveur de les
croiser entre eux pour conserver une lignée pure.

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5. Le caractère blanc étant récessif et le caractère lisse dominant, les

animaux peuvent présenter le génotype b/b ; L/L ou le génotype b/b
; L/r. Trois cas de figure sont donc à envisager, les résultats
s’obtenant en construisant à chaque fois l’échiquier de croisement :

a. (b/b ; L/L) x (b/b ; L/L) → 100% de cobayes blancs au pelage lisse

possédant le même génotype que les parents ;

b. (b/b ; L/L) x (b/b ; L/r) → 100% de cobayes blancs au pelage lisse,

la moitié possédant le même génotype que le premier des parents,
l’autre moitié celui du second ;

c. (b/b ; L/r) x (b/b ; L/r) → 75% de cobayes blancs au pelage lisse

(25% de génotype b/b ; L/L et 50 % de génotype b/b ; L/r) et 25 %
de cobayes blancs au pelage rude (génotype b/b ; r/r).

Plan
Introduction

Mono-hybridisme

Di-hybridisme

Linkage et
Crossing-Over

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Il existe des cas où la descendance observée ne correspond pas aux

prévisions attendues. On parle alors de distribution non conforme.

Le phénomène fut observé pour la première fois au début des années 1900
par Bateson et Punett chez le Pois de senteur. En laissant se reproduire les hybrides
de F1 obtenus après croisement de deux lignées pures (l’une à fleur pourpre et grain
de pollen long, l’autre à fleur rouge et grain de pollen rond), la F2 présentait des
proportions très éloignées du rapport 9/3/3/1 attendu

Croisements:
P Fleur pourpre, grain de pollen long X Fleur rouge, grain de pollen rond
F1 100% Fleur pourpre, grain de pollen long

La couleur Fleur pourpre : Allèle dominant (P)

des fleurs P: PP, LL x pp, ll
Fleur rouge : Allèle récessif (p)
Gamètes P, L p, l
La forme
des grains Grain de pollen long: Allèle dominant (L)
F1: Pp, Ll
Grain de pollen rond: Allèle récessif (l)

F1 x F1: Pp, Ll x Pp, Ll

F2

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F1X F1 Fleur pourpre, grain de pollen long X Fleur pourpre, grain de pollen long
Phénotypes issus du croisement Nombre de Nombre de
descendants observés descendants attendus
Fleurs pourpres / Grains de pollen longs 4 831 3 911 (9)
Fleurs pourpres / Grains de pollen ronds 390 1 303 (3)
Fleurs rouges / Grains de pollen longs 393 1 303 (3)
Fleurs rouges / Grains de pollen ronds 1 338 435 (1)
6 952 6 952

Il fallut attendre les travaux de Morgan sur la Drosophile pour que l’on
comprenne que les allèles correspondant à la couleur de la fleur et à la forme du grain
de pollen se situent sur le même chromosome, tout en occupant des locus différents.

Couleur de la fleur Allèle 1 Allèle 2

Forme du grain Allèle 1 Allèle 2

Considérons dans un premier temps l’exemple de dihybridisme précédent. Les

allèles qui déterminent chaque caractère (la couleur rouge ou pourpre, la
forme longue ou ronde) se situent sur deux paires de chromosomes
distincts. Il en résulte que les hybrides de première génération, obtenus en
croisant deux lignées pures, sont hétérozygotes pour les deux caractères. Ils
forment donc quatre types possibles de gamètes.

En croisant les hybrides entre eux, nous obtenons donc, conformément aux
lois de Mendel, neuf génotypes différents et quatre phénotypes apparents
dans un rapport 9/3/3/1.

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Supposons maintenant qu’un même chromosome porte les deux gènes (gènes
liés). Les hybrides de F1 renfermeront à nouveau les quatre allèles mais
ceux-ci seront disposés sur la même paire de chromosomes. Conséquence,
ils ne pourront former que deux types de gamètes.

Ce phénomène, qui porte aujourd’hui le nom de liaison génétique ou de

linkage, aboutira donc, au hasard des fécondations suivantes, à un nombre
beaucoup plus restreint de génotypes et de phénotypes que dans le cas
précédent (respectivement quatre et deux si l’on croise ensemble les
hybrides de F1 et que chaque couple de gènes présente un allèle dominant
et un allèle récessif)

Ne restait plus qu’à expliquer pourquoi, à côté d’une forte

proportion de types parentaux (fleur pourpre et grain de
pollen long, fleur rouge et grain de pollen rond), existait
une faible proportion de types recombinés (fleur
pourpre et grain de pollen rond, fleur rouge et grain de
pollen long).

La réponse fut également apportée par Morgan qui suggéra

qu’il pouvait y avoir échange de matériel génétique entre
deux chromosomes d’une même paire au cours de la
méiose.

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Il faut en effet se rappeler qu’au cours de la prophase réductionnelle, les

homologues s’apparient (stade zygotène) puis s’enjambent (stade
diplotène) pour former des chiasmas. Il est alors possible qu’en ce point
de contact entre les chromosomes d’une même paire, une partie de la
chromatide de l’un s’échange avec la partie correspondante de la
chromatide de l’autre

Ce phénomène aléatoire dénommé crossing-over permet ainsi une

recombinaison des gènes portés par un même chromosome et explique
l’apparition de types recombinés à côté des types parentaux.

Exercice d’application
Deux lignées pures de drosophiles, l’une à corps gris et soies normales, l’autre à corps
ébène et soies épaisses, sont croisées entre elles. En F1, tous les insectes sont gris et présentent
des soies normales. On effectue alors un croisement-test entre ces hybrides de première génération
et la souche pure à corps ébène et soies épaisses qui aboutit aux résultats suivants :
- 50% des insectes possèdent un corps gris et des soies normales,
-50% des insectes possèdent un corps ébène et des soies épaisses.
-1. Identifiez les caractères dominants et les caractères récessifs.
2. Quel est le génotype des hybrides obtenus en F1 ?
3. Pourquoi n’observe-t-on que deux catégories d’insectes lors du croisement-test ? Que pouvez-
vous en déduire quant à la position des gènes sur les chromosomes ? Pour s’assurer des résultats, on
recommence exactement la même expérience mais cette fois la population d’insectes obtenue se
décompose comme suit :
- 42,5% possèdent un corps gris et des soies normales,
- 7,5% possèdent un corps gris et des soies épaisses,
- 7,5% possèdent un corps ébène et des soies normales,
-42,5% possèdent un corps ébène et des soies épaisses.

4. Par quel processus a-t-on pu obtenir un résultat différent ?

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Solution :
1 – Tous les hybrides obtenus en F1 présentant un corps gris et
des soies normales, nous pouvons en déduire que les caractères
« corps gris » et « soies normales » sont dominants alors que les
caractères « corps ébène » et « soies épaisses » sont récessifs.
Nous poserons donc pour la suite :
- G pour « corps gris »,
- éb pour « corps ébène »,
- N pour « soies normales »,
- ép pour « soies épaisses ».

Remarque: là aussi ça aurait été plus juste de choisir la même

lettre pour désigner les deux allèles d’un même gène, l’allèle
dominant en majuscule et l’allèle récessif en minuscule de la
même lette

 2 – Les hybrides résultant du croisement de deux lignées

pures, leur génotype comprendra les quatre allèles
parentaux, soit G/éb ; N/ép.

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 3 – Le croisement-test s’effectuant entre un insecte de

souche pure éb/éb ; ép/ép et un hybride G/éb ; N/ép,
nous devrions obtenir quatre phénotypes distincts.

GN G ép éb N éb ép
éb ép Géb Nép Géb épép ébéb Nép ébéb épép

 Or, si seuls les phénotypes G ; N et éb ; ép apparaissent dans la

descendance, c’est que l’hybride de F1 n’a produit que deux types
de gamètes. Nous pouvons donc en déduire que les caractères
« corps gris » et « soies normales » sont liés, de même que les
caractères « corps ébène » et « soies épaisses ». Il s’agit d’un cas de
linkage.

4 – À l’inverse du cas précédent, nous obtenons cette

fois quatre phénotypes distincts, les phénotypes G ; ép
et ép ; N apparaissant dans une plus faible proportion
(7,5%) que les phénotypes G ; N et éb ; ép (42,5%). Les
gènes étant toujours liés, il y a donc eu crossing-over.

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Distance Génétique:

Désigne la distance virtuelle entre deux locus situés sur un même

chromosome. Elle s'exprime le plus souvent en centimorgans.

Formule de calcule:

r = nombre de produits recombinés, n = nombre total de produits

Ex: 7,5%+7,5%/100%= 15%= 15 Centimorgans

Plan

Hérédité liée au
sexe

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2ème année
Module: Génétique

GÉNÉTIQUE MENDÉLIENNE:
TRANSMISSION DE CARACTÈRES PORTÉS
PAR LE CHROMOSOME X

Dr. H. BOULENOUAR

La différenciation sexuée implique l’existence d’une paire de

chromosomes particuliers, dénommés gonosomes ou
hétérochromosomes, qui déterminent le sexe : XX chez la femelle et XY
chez le mâle.

Au terme de la méiose, les femelles produisent donc un seul type de

gamètes (n autosomes + X), ce qui n’est pas le cas des mâles (n autosomes
+X ou +Y). Il faut donc s’attendre à ce que la transmission de certains
caractères soit liée au sexe,

d’autant que les chromosomes sexuels présentent toujours une petite région
homologue, où les gènes sont communs aux deux sexes, et une grande
région différentielle où les gènes spécifiques au chromosome X et ceux
spécifiques au chromosome Y n’ont pas d’équivalent dans l’autre sexe.

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I.1.1. Le chromosome X
Chez l’homme est comparable
aux autres zones. Chromosome 5% du
génome (165 Mb) sur lequel nous avons de
très nombreux gènes (+ de 700) qui vont
remplir des fonctions très variées.
Des gène de métabolisme ou de ménage

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I.1.2. Le chromosome Y
Est un tout petit
chromosome, la majorité du
chromosome Y va être inactivée et être
sous forme d’hétérochromatine
constitutive. Très peu de gènes
fonctionnels :
-Tout un groupe de gènes qui sont
exprimés dans les testicules.

-Gènes ayant un homologue sur le X.

Prenons l’exemple de deux lignées pures de drosophiles qui diffèrent par la

couleur des yeux. On croise dans une première expérience des femelles à yeux
rouges et des mâles à yeux blancs. En F1, toutes les drosophiles ont les yeux
rouges.

On peut donc en déduire que l’allèle blanc est récessif et que les caractères se
distribuent conformément aux lois de Mendel.

Toutefois, si dans une deuxième expérience on croise des femelles à yeux

blancs et des mâles à yeux rouges, on observe en F1 50% de drosophiles à
yeux blancs (uniquement des mâles) et 50% de drosophiles à yeux rouges
(uniquement des femelles). Les hybrides de première génération ne sont donc
plus uniformes et il faut faire appel à un mécanisme différent pour en rendre
compte et pouvoir expliquer le résultat obtenu

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Ces résultats s’expliquent lorsqu’on sait que les caractères « œil

blanc » et « œil rouge » sont portés par des gènes situés dans la
région différentielle du chromosome X. En croisant une femelle
XRouge/XRouge et un mâle Xblanc/Y, tous leurs descendants seront de
phénotype « œil rouge » puisque l’allèle rouge est dominant sur
l’allèle blanc : les femelles seront hétérozygotes XRouge/Xblanc et les
mâles XRouge/Y.

Par contre, en croisant une femelle Xblanc/Xblanc avec un mâle

XRouge/Y, on obtiendra obligatoirement 50% de femelles XRouge/Xblanc
et 50% de mâles Xblanc/Y puisque le chromosome Y n’intervient pas
dans la couleur de l’œil.

Ainsi, lorsque les lois de Mendel ne parviendront pas à expliquer la

descendance, il conviendra d’examiner les différences survenues entre
mâles et femelles pour savoir si les régions différentielles des
hétérochromosomes sont impliquées, notamment celle du chromosome X
qui, contrairement au chromosome Y, renferme de nombreux gènes sans
rapport avec le déterminisme du sexe

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Le premier gène lié à l’X mit en évidence est le gène «w » pour white
chez la drosophile. Les mouches qui le portent ont des yeux blancs
(mutants), les mouches sauvages étant aux yeux rouges (w+).

Analyse génotypique
-Le caractère étudié : La couleur des yeux de la drosophile
-Les phénotypes: [Couleur rouge ]; [ couleur blanche]
-Les allèles:
W+: Allèle dominant donnant la couleur rouge
w : Allèle récessif donnant la couleur blanche

N .B : on donne le symbole pour le chromosome Y chez les males.

Nous constatons dans la descendance que les mâles héritent l’allèle w+ de leurs
parents femelles et les descendants femelles l’héritent de leurs parents mâles ce
que nous appelons la transmission croisée des caractères.

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Exercice d’application:
Chez la Drosophile, le caractère « ailes vestigiales » situé sur le
chromosome 2 est récessif par rapport au caractère « ailes longues »
et le caractère « yeux rouges » porté par le chromosome X est
dominant par rapport au caractère « yeux blancs ». On croise une
femelle homozygote à ailes longues et yeux blancs avec un mâle à
ailes vestigiales et yeux rouges.

1. À quels phénotypes peut-on s’attendre statistiquement en F1 ?

2. Quel sera le résultat du croisement des insectes obtenus en F1 avec

chacun des parents ?

Les données de l’énoncé permettent de poser :

- L pour « ailes longues » dominant,
- v pour « ailes vestigiales » récessif,
- XR pour « yeux rouges » dominant (le caractère est lié au sexe),
- Xb pour « yeux blancs » récessif.

La femelle étant homozygote pour les deux caractères, elle sera donc
L/L ; Xb /Xb et ne pourra former qu’un seul type de gamète (L ; Xb
). Quant au mâle, ayant le phénotype « aile vestigiale » récessif et
les yeux rouges, il sera donc v/v ; XR /Y (le chromosome Y
n’intervient pas dans la couleur de l’œil) et pourra fabriquer deux
types de gamète (v ; XR ou v ; Y) selon que le spermatozoïde est
porteur du chromosome X ou du chromosome Y. Les résultats du
croisement (obtenus à l’aide d’un échiquier) seront donc les
suivants :
- tous les mâles (50% de l’effectif total) seront de phénotype « ailes
longues » et « yeux blancs » et de génotype L/v ; Xb /Y ;
- toutes les femelles (50% de l’effectif total) seront de phénotype «
ailes longues » et « yeux rouges » et de génotype L/v ; XR /Xb .

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2. Les mâles obtenus en F1 étant de génotype L/v ; Xb /Y, ils peuvent

former quatre types de gamètes : L ; Xb / v ; Xb / L ; Y / v ; Y. En les
croisant avec leur mère, nous obtiendrons donc (toujours à l’aide
d’un échiquier de croisement) 100% d’insectes aux ailes longues et
yeux blancs répartis comme suit :
- 25% de femelles L/L ; Xb /Xb ,
- 25% de femelles L/v ; Xb /Xb ,
- 25% de mâles L/L ; Xb /Y,
- 25% de mâles L/v ; Xb Y.

Les femelles obtenues en F1 étant de génotype L/v ; XR /Xb , elles

peuvent également fabriquer quatre types de gamètes : L ; XR / v ;
XR / L ; Xb / v ; Xb . En les croisant avec leur père (qui rappelons-le
peut former deux types de gamètes : v ; XR ou v ; Y), nous
obtiendrons cette fois (à l’aide d’un nouvel échiquier de croisement)
une population beaucoup plus diversifiée. À savoir :

- pour les femelles : 50% à ailes longues et yeux rouges (25% de L/v ;
XR /XR et 25% de L/v ; XR /Xb ) et 50% à ailes vestigiales et yeux
rouges (25% de v/v ; XR /XR et 25% de v/v ; XR /Xb ) ;

- pour les mâles : 25% à ailes longues et yeux rouges (L/v ; XR /Y),
25% à ailes vestigiales et yeux rouges (v/v ; XR /Y), 25% à ailes
longues et yeux blancs (L/v ; Xb /Y) et 25% à ailes vestigiales et
yeux blancs (v/v ; Xb /Y).

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Fin

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