MEDI-G4112 – Neurologie
08 novembre 2024
Troubles du mouvement
Aigu Subaigu Progressif Lentement progressif
Antécédents personnels et médicamenteux
Troubles du mouvement/Syndrome extra-pyramidal
Hypokinétique Mixte Hyperkinétique
Hypo/akinésie Mouvements anormaux
Bradykinésie involontaires
Rigidité
Freezing
Perte des réflexes posturaux
1. Identifier et décrire le trouble du mouvement
2. Rechercher les signes associés
3. Définir le syndrome et identifier les « red flags »
Mouvement anormaux
Inconscients et non suppressibles Conscients et suppressibles
Tics
Rythmés Non rythmés Akathisie
Oscillatoires Non-oscillatoires
Tremblements Myoclonies
Brefs, brusques Lents
Paroxystiques, continuels Continus
Ballisme Myoclonies Tics Chorée Athétose Dystonie
• Homme de 77 ans, droitier, francophone
• Apparition progressive d’un tremblement de repos de la main droite
et de difficultés de la marche depuis environ un an
• A présentés plusieurs chutes lors des six derniers mois, en raison
notamment de malaises orthostatiques
• Incontinence urinaire depuis quelques mois
• Pas de médicament
Quels signes cliniques recherchez-vous?
Quels signes cliniques recherchez-vous?
• Akinésie (micrographie)
• Rigidité (« roue dentée ») Signes en faveur de votre
diagnostic présomptif
• Perte des réflexes posturaux
• Marche parkinsonienne
• Syndrome pyramidal
• Syndrome cérébelleux « Drapeaux rouges »
• Ophtalmoparésie
• Dysautonomie (hypotension orthostatique)
• Troubles cognitifs
• Autres mouvements anormaux (dystonie, myoclonie)
• Syndrome akinéto-rigide et tremblement de repos asymétriques aux
membres supérieurs (droit > gauche)
• Réflexes profonds vifs et diffusés aux membres inférieurs avec RCP en
extension
• Hypotension orthostatique
Votre diagnostic?
• Maladie de Parkinson idiopathique
• Paralysie supranucléaire progressive
• Démence à Corps de Lewy
• Atrophie multisystématisée – forme parkinsonienne
• Dégénérescence cortico-basale
Syndrome parkinsonien >< Maladie de Parkinson
Classification des syndromes parkinsoniens Exemples (liste non-exhaustive)
Syndrome parkinsonien idiopathique Maladie de Parkinson idiopathique
Syndrome parkinsonien génétique Maladie de Parkinson génétique
Syndromes « parkinson-plus » idiopathiques Paralysie supra-nucléaire progressive
Démence à corps de Lewy
Atrophie multisystématisée, forme parkinsonienne (AMS-P)
Dégénérescence cortico-basale
Syndromes parkinsoniens hérédo-dégénératifs Maladie de Wilson
Maladies génétiques du métabolisme cérébral du fer
Maladie de Huntington
Syndromes parkinsoniens secondaires Iatrogènes : antipsychotiques, antiémétiques, Li+, acide
valproïque, flunarizine
Toxiques : CO, méthanol, Mn2+
Vasculaire : état multi-lacunaire
Traumatique
Infectieux : encéphalites virales, prionopathie (maladie de
Creutzfeldt-Jakob), SIDA, maladie de Whipple
Encéphalopathies autoimmunes et paranéoplasiques
Hydrocéphalie à pression normale
Syndromes parkinsoniens atypiques/ «Parkinson + »
• Atrophie multisystématisée (MSA)
• Syndrome parkinsonien + syndrome cérébelleux + syndrome pyramidal + dysautonomie;
• Démence à corps de Lewy
• Syndrome parkinsonien + troubles fluctuants cognitifs et de la vigilance + hallucinations visuelles
spontanées + troubles comportementaux en sommeil REM;
• Paralysie supranucléaire progressive (PSP)
• syndrome parkinsonien + signes neuro-ophtalmologiques + perte précoce des réflexes posturaux avec chutes
précoces + syndrome frontal + signes pseudo-bulbaires;
• Dégénérescence corticobasale
• syndrome parkinsonien + signes corticaux asymétriques + myoclonies + dystonie asymétrique
• Complexe démence fronto-temporale/parkinsonisme
• syndrome parkinsonien + démence frontale ou fronto-temporale.
Mouvement anormaux
Inconscients et non suppressibles Conscients et suppressibles
Tics
Rythmés Non rythmés Akathisie
Oscillatoires Non-oscillatoires
Tremblements Myoclonies
Brefs, brusques Lents
Paroxystiques, continuels Continus
Ballisme Myoclonies Tics Chorée Athétose Dystonie
Tics
• Le plus souvent idiopathiques; souvent associés aux TOC et TDAH
• Tics chroniques
• Syndrome de Gilles de la Tourette
• Rarement secondaires:
• Toxiques (cocaïne) et iatrogènes (neuroleptiques)
• Lésionnels (noyaux de la base)
• Traitement
• Psychologique (éducation + soutien + TCC)
• Agonistes -adrénergiques → neuroleptiques → tétrabénazine
• Homme de 43 ans, droitier, francophone
• Mouvements incontrôlables des membres et du visage
• Modification du comportement, légèrement désinhibé
• Son père avait la même chose, mais il ne l’a pas beaucoup connu; il pense
qu’il est mort à présent.
• Pas de médicament
Mouvement anormaux
Inconscients et non suppressibles Conscients et suppressibles
Tics
Rythmés Non rythmés Akathisie
Oscillatoires Non-oscillatoires
Tremblements Myoclonies
Brefs, brusques Lents
Paroxystiques, continuels Continus
Ballisme Myoclonies Tics Chorée Athétose Dystonie
Votre diagnostic?
Chorée de Huntington
Manifestations de la chorée de Huntington
• Chorée (face, le cou, le tronc et les membres)
• Démence (frontale/sous-corticale; après la chorée)
• Troubles psychiatriques (modification de la personnalité,
désinhibition, dépression, anxiété, tentative de suicide, etc.)
• Evolution en 15 ans
Quelle est la cause de la maladie de
Huntington?
• Délétion du gène de la huntingtin
• Mutation ponctuelle du gène de la huntingtin
• Expansion de triplet CAG dans le gène de la huntingtin
Traitement de la chorée de Huntington
• Symptomatique et pluridisciplinaire.
• Soutien psychologique du patient et des aidants proches.
• Neuroleptiques atypiques (olanzapine) et tétrabenazine.
Chorées
Classification étiologique des chorées Exemples (liste non-exhaustive)
Chorées isolées héréditaires Maladie de Huntington
Chorée héréditaire bénigne
Chorées hérédo-dégénératives Maladie de Wilson
Maladies génétiques du métabolisme cérébral du fer
Ataxies spinocérébelleuses et autres ataxies hérédo-
dégénératives
Maladies héréditaires du métabolisme, y compris mitochondriales
Chorées symptomatiques Iatrogènes : lévodopa et agonistes dopaminergiques,
antipsychotiques, contraception orale
Toxiques : CO, Mn2+, métaux lourds
Métaboliques : hyperglycémie non-cétosique, hypoglycémie
Grossesse : chorée gravidique
Infectieuses et post-infectieuses : encéphalites virales,
streptocoque du groupe A (chorée de Sydenham)
Autoimmunes et paranéoplasiques : lupus érythémateux
disséminé, syndrome des anticorps antiphospholipides
Après circulation extra-corporelle
Lésionnelles (rares)
Chorées idiopathiques Edentulisme sénile
• Femme 53 ans, droitière, francophone
• Apparition d’une fermeture involontaire des paupières, majorée
lorsqu’il y a de la lumière, améliorée lorsqu’elle touche ses sourcils
Mouvement anormaux
Inconscients et non suppressibles Conscients et suppressibles
Tics
Rythmés Non rythmés Akathisie
Oscillatoires Non-oscillatoires
Tremblements Myoclonies
Brefs, brusques Lents
Paroxystiques, continuels Continus
Ballisme Myoclonies Tics Chorée Athétose Dystonie
Blépharospasme
Dystonies primaires
• Focales, généralement à début adulte (>25 ans)
• Spontanées ou tâche-dépendante
• Visage, cou, bras
• Sporadiques >> génétiques >> secondaires
• « Généralisées », généralement à début précoce (<25 ans)
• Spontanées
• Membres inférieurs → Tronc → Membres supérieurs
• Génétiques >> secondaires >> Sporadiques
• Certaines sont dopa-sensibles
Dystonies
Classification étiologique des dystonies Exemples (liste non-exhaustive)
Dystonie primaire (ou idiopathique) Formes sporadiques
Formes génétiques
Syndromes « dystonie-plus » Dystonie-parkinsonisme
Dystonie-myoclonies
Dystonies hérédo-dégénératives Maladie de Wilson
Maladies génétiques du métabolisme cérébral du fer
Ataxies spinocérébelleuses
Maladies héréditaires du métabolisme, y compris
mitochondriales
Dystonies compliquant une maladie Maladie de Parkinson
neurologique sporadique Syndromes parkinsoniens atypiques
Dystonies secondaires Iatrogènes : antipsychotiques, antiémétiques, Li+, acide
valproïque, flunarizine
Toxiques : CO, méthanol, Mn2+
Vasculaire : état multi-lacunaire
Traumatique
Infectieux : encéphalites virales, prionopathie (maladie de
Creutzfeldt-Jakob), SIDA, maladie de Whipple
Encéphalopathies autoimmunes et paranéoplasiques
Hydrocéphalie à pression normale
Lésionnelles (rares)
• Enfant de de 12 ans
• Apparition progressive en quelques mois de mouvements anormaux,
d’une grimace et d’une modification du comportement
Mouvement anormaux
Inconscients et non suppressibles Conscients et suppressibles
Tics
Rythmés Non rythmés Akathisie
Oscillatoires Non-oscillatoires
Tremblements Myoclonies
Brefs, brusques Lents
Paroxystiques, continuels Continus
Ballisme Myoclonies Tics Chorée Athétose Dystonie
Maladie de Wilson
• Femme de 17 ans
• Apparition progressive d’une instabilité de la marche et d’une
maladresse
• Histoire familiale de symptômes similaires chez le frère
Ataxies cérébelleuses progressives
• Héréditaires:
• AR: Friedreich, AOA 1 et 2, avec carence en vitamine E
• AD: SCA, prion (syndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker)
• Liées à X: FXTAS
• Dans le cadre de maladies héréditaires du métabolisme:
• Wilson, etc.
• Sporadiques:
• MSA-C
• Toxiques et iatrogènes
• Autoimmunes
• Tumeurs lentes
• Homme de 21 ans
• Apparition de difficultés à la marche
Examen de la marche
• Marche le long d’une ligne droite, pieds écartés puis « en tandem »
• On observe:
• L’initiation
• La trajectoire
• Le déroulé et la longueur du pas
• La posture du corps
• Le demi-tour
• On examine aussi la posture statique (Romberg) et les réflexes
posturaux
Marches anormales
• Apraxique
• Spastique (unilatérale ou bilatérale)
• Akinétique/parkinsonienne
• Ataxique cérébelleuse
• Ataxique vestibulaire
• Ataxique proprioceptive
• Steppage
• Myopathique
• Intrusion de mouvements anormaux
• Homme de 21 ans
• Apparition de difficultés à la marche
Paraplégies spastiques héréditaires
• >30 loci
• Formes pures
• Formes complexes associées à:
• syndrome cordonal postérieur
• syndrome cérébelleux
• atrophie optique
• retard mental
• neuropathie périphérique
Paraplégies spastiques héréditaires
• >30 loci
• Formes pures
• Formes complexes associées à:
• syndrome cordonal postérieur
• syndrome cérébelleux
• atrophie optique
• retard mental
• neuropathie périphérique
Troubles neurologiques fonctionnels
• Mouvements anormaux inclassifiables
• Déficits sans logique neuroanatomique (et sans signes objectifs)
• Crises non-épileptiques dissociatives
• DD:
• Troubles à symptomatologie somatique et apparentés (DSM-V)
• Simulation en vue d’un bénéfice secondaire
Troubles du mouvement/Syndrome extra-pyramidal
Hypokinétique Mixte Hyperkinétique
Hypo/akinésie Mouvements anormaux
Bradykinésie involontaires
Rigidité
Freezing
Perte des réflexes posturaux
1. Identifier et décrire le trouble du mouvement
2. Rechercher les signes associés
3. Définir le syndrome et identifier les « red flags »
Myoclonies
Classification étiologique des myoclonies Exemples (liste non-exhaustive)
Myoclonies physiologiques Myoclonies d’endormissement
Hoquet
Myoclonies essentielles (idiopathiques) Sporadiques ou familiales
Myoclonies dans des maladies épileptiques Epilepsies généralisées idiopathiques
Syndrome de Lennox-Gastaut
Epilepsies myocloniques progressives
Myoclonies symptomatiques d’une maladie Maladie de Wilson
hérédo-dégénérative Maladie de Huntington
Ataxies spinocérébelleuses
Maladies héréditaires du métabolisme, y compris
mitochondriales
Maladies génétiques du métabolisme cérébral du fer
Myoclonies symptomatiques d’une maladie Syndromes parkinsoniens atypiques
neurologique sporadique Maladie d’Alzheimer
Infection : Maladie de Creutzfeldt-Jakob, maladie de
Whipple, encéphalites virales
Myoclonies symptomatiques d’une maladie Iatrogènes : beta-lactames, opiacés, antidépresseurs
systémique ou d’une intoxication et iatrogènes (tricycliques et SSRI), Li+, lévodopa, antipsychotiques, etc.
Toxiques : métaux lourds
Métaboliques : hyponatrémie, hypocalcémie,
hypomagnésémie, insuffisance rénale,
insuffisance hépatique (astérixis), insuffisance
respiratoire
Sevrage éthylique ou en benzodiazépine
Post-anoxique (syndrome de Lance-Adams)
