Cours SVT / TERMINALE S2 Leçon 29 : Hérédité chez l’espèce humaine :
THÈME 12 : HÉRÉDITÉ HUMAINE
Leçon 29 : hérédité chez l’espèce humaine :
Introduction :
La transmission des caractères héréditaires se fait de la même manière chez tous les êtres vivants.
Cependant l’étude de la transmission des caractères chez l’Homme n’est pas trop facile car l’Homme est
un être vivant particulier.
I) Méthodes d’études en génétique humaine :
L’étude de l’hérédité humaine porte souvent sur des cas pathologiques au sein desquels il faut
distinguer les maladies héréditaires des maladies congénitales.
Cependant, l’étude de l’hérédité humaine présente plusieurs difficultés.
1) Quelques Difficultés liées à l’étude de l’hérédité humaine :
L'étude de la transmission des caractères héréditaires chez l’homme est rendue difficile car :
► Pour des raisons d’éthique, de morale, de religion l’homme ne peut être considéré comme un matériel
expérimental, interdiction de réaliser des croisements dirigés chez l’homme (exemple : croisements
entre individus F1) ; même les observations médicales ne se font qu’avec l’accord des intéressés ;
► La durée d’une génération humaine est longue et la fécondité est faible. La gestation dure 9 mois et
les descendants restent longtemps avant de se reproduire (plus de 18ans environ) ;
► Le nombre de descendants par génération est relativement faible (5 à 8 enfants ou même moins), ce
qui ne permet pas l’application des lois statistiques.
► L’homme possède un nombre élevé de chromosomes, les combinaisons possibles des chromosomes
humains sont considérables ( formule chromosomique : 2n = 46 chromosomes ) ;
►La plupart des études sont réalisées sur des cas pathologiques et on a souvent des informations
incomplètes sur la généalogie.
2) Les méthodes d’étude :
Face à ces problèmes posés par l’étude de l’hérédité humaine, les généticiens utilisent des méthodes
variées
♦ Étude des cas pathologiques congénitaux.
♦Analyse de la structure des chromosomes et étude de caryotype.
♦Utilisation de la technique moderne basée sur la biologie moléculaire. Exemple : analyse de molécule
d’ADN, biopsie (prélèvement et analyse d’un échantillon de tissu vivant en vue d’établir un diagnostic),
amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique permettant de déceler d’éventuelles anomalies
fœtales).
♦Étude de l’arbre généalogique ou pedigree :
Elle permet de suivre la transmission de certains caractères pendant plusieurs générations d’une même
famille et d’étudier les risques de transmission aux générations futures. Le pedigree est établi à partir
d’un homme et d’une femme appelés proposants.
L'étude de l'hérédité humaine est surtout fondée sur l'analyse d'arbres généalogiques ou pedigree, où se
succèdent les individus d'une famille avec tous évènements importants (mariages, naissances, décès et
causes, caractéristiques marquantes de chaque membre etc.)
On numérote les différentes générations de haut (I, II, III…),
On numérote les individus de chaque génération de gauche à droite,
On symbolise ainsi : (voir fig.)
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Un exemple d’arbre généalogique :
Signes conventionnels :
Chez l’ espèce humaine, la formule chromosome est 2n = 46 chromosomes (avec n = nombre de paires
= 23).
– Chez le mâle (♂) : 2n = 44 (autosomes) + XY (chromosomes sexuels). Ainsi on peut avoir 2 types de
spermatozoïde : un spermatozoïde à n chromosomes = 23 = 22 + X et un spermatozoïde à n
chromosomes = 23 = 22 + Y.
– Chez la femelle (♀) : 2n = 44 (autosomes) + XX (chromosomes sexuels). Ainsi on ne peut avoir qu’un
seul type d’ovule qui sera à n chromosomes = 23= 22 + X.
3) La démarche pour l’analyse d’un arbre généalogique :
L’analyse de l’arbre généalogique peut nous permettre de découvrir le mode de transmission d’un gène.
Lorsqu’un enfant est atteint et qu’aucun des parents n’est apparemment malade, l’allèle responsable de
ce caractère est récessif.
Mais s’il arrive qu’un enfant atteint ait au moins un de ses deux parents malade, une autre
interprétation s’y ajoute : le gène responsable est soit récessif, soit dominant.
Si le gène est récessif, tout individu atteint est homozygote, ce qui revient à dire que ses deux parents
sont porteurs de l’allèle récessif. Dans ce cas, le parent normal d’un enfant malade est hétérozygote.
Si le gène est dominant, un individu normal ne possède pas l’allèle responsable. Seuls les individus
atteints le possèdent et ils sont hétérozygotes si un de leurs deux parents ou un de leurs enfants est
normal.
II) Quelques cas d’hérédité autosomale chez l’espèce humaine :
La plupart des exemples d’hérédité humaine étudiés n’affectent ni le développement de l’individu, ni son
comportement. Mais, des cas d’hérédité s’accompagnant de maladies ou de malformations ne sont pas
rares.
Lorsque l’anomalie affecte un ou plusieurs gènes sans que la forme ou le nombre de chromosome soit
modifié, on parle de « maladie génétique ».
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1) Gène récessif :
Exemple 1: L'albinisme :
On le rencontre dans le règne animal. L'albinisme est dû à l'absence d’un pigment noir la mélanine. Les
réactions chimiques qui conduisent à 'sa synthèse sont bloquées par l'absence d'une enzyme.
Exemple : de pedigree par la transmission de l'albinisme.
a) Le gène responsable de cette maladie
est-il dominant ou récessif ?
b) Est-il porté par des autosomes ou par
des gonosomes ?
c) Donnez le génotype des malades et des
individus 1, 2, 6, 8 et 9.
Corrigé :
a) Le couple I1 – I2 apparemment sain a des descendants malades. L’allèle responsable du daltonisme
est présent chez les parents mais ne s’exprime pas : il est donc récessif et masqué par un allèle normal
dominant.
Allèle normal = N et allèle muté = n.
b) Hypothèse : l’allèle muté est porté par les gonosomes.
▪ Si l’allèle muté est porté par le chromosome Y, aucune fille ne serait malade ; ce qui n’est pas le cas.
Donc il n’est pas porté par Y.
▪ Si l’allèle muté est porté par le chromosome X, I1 aurait pour génotype XnY et serait malade ; ce qui
n’est pas le cas. Donc l’allèle muté n’est pas porté par X.
L’allèle muté n’est porté ni par X ni par Y, il est donc porté par un autosome.
c) Donnons le génotype des malades et des individus 1, 2, 6, 8 et 9
Malades = nn ; 1 = Nn ; 2 = Nn ; 6 − 8 − 9 = NN ou Nn
Exemple 2 : la mucoviscidose :
C’est une affection héréditaire dans les glandes exocrines non hormonales, elles sécrètent un mucus
anormalement épais, qui conduit à l’obstruction chronique des canaux du pancréas et des bronches. Elle
est à transmission autosomale récessive. Le gène responsable est localisé sur le chromosome 7.
- la transmission est récessive car le couple (II3 – II4) est phénotypiquement
sain alors que leurs enfants III6 – III8 – III10 sont atteints.
- La fille III10 étant malade, le gène n’est pas porté par Y.
- La fille III10 étant atteinte, le gène n’est pas lié à X car le père devrait être
malade.
Conclusion : La transmission est donc autosomale.
NB : Autres exemples ayant le même type de transmission : albinisme, phénylcétonurie,
drépanocytose…
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2) Gène dominant :
Exemple : la chorée Huntington
Cette maladie ne se développe, le plus souvent, que chez les personnes âgées de plus de 40 ans et se
traduit par une dégénérescence de certains neurones intervenant dans la motricité. Il en résulte des
gestes incohérents et anormaux quand le sujet est éveillé, indépendants de sa volonté. De plus, un
déficit mental progressif s’installe. C’est une des rares maladies génétiques qui est due à un allèle
dominant.
-Le gène est dominant : il n’y a pas de saut de génération et ( tout
sujet malade a au moins un parent malade).
-Les deux sexes sont touchés : le gène n’est pas lié à Y.
-On observe des garçons atteints alors que leurs mères sont saines et
des filles saines alors que leurs pères sont malades : le gène est lié
aux autosomes.
NB : Autres exemples : polydactylie – maladie de Parkinson – héméralopie congénitale…
3) Polyallélie : groupe ABO :
➔ Le système A B O :
Les groupes sanguins résultent de l’existence d’antigènes naturels (agglutinogènes) A et B à la surface
des hématies. Ce qui donne fondamentalement 4 types de groupes sanguins :
- Groupe A : présence des antigènes A à la surface des hématies
- Groupe B : présence des antigènes B à la surface des hématies
- Groupe AB : présence des antigènes A et des antigènes B à la surface des hématies
- Groupe O : absence d’antigènes à la surface des hématies
La synthèse de ces agglutinogènes (protéine) est contrôlée par un gène avec trois allèles :
L’allèle A dirige la synthèse de l’antigène A
L’allèle B dirige la synthèse de l’antigène B
L’allèle O ne dirige la synthèse d’aucune protéine.
Soit l’arbre généalogique suivant :
a) Déterminons le rapport de dominance entre ces allèles
b) S’agit-il d’une hérédité autosomale ou gonosomale ?
c) Écrire le génotype possible de chaque individu.
Résolution :
a) Déterminons le rapport de dominance entre ces gènes :
La fille II2 est du groupe O alors que ses parents I1 et I2 sont du groupe A. De même que le fils III5 est
du groupe O alors que ces parents II4 et II5 sont respectivement des groupes A et B. L’allèle O existait
chez les parents mais il était masqué par A et B. Il est donc récessif.
De même ce couple II4 et II5 a donné naissance à des enfants du groupe AB. Donc il y a codominance
entre les allèles A et B.
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b) Localisation des gènes sur les chromosomes :
- Si ces gènes étaient portée par le chromosome Y, alors tout garçon aurait le même groupe sanguin que
son père. Ce qui n’est pas le cas, car le père II4 est du groupe A alors que ses fils sont du groupe B et
AB.
- Si ces gènes étaient liés au chromosome X, toute fille groupe O aurait forcement le même groupe que
son père. Ce qui n’est pas le cas, car la fille II2 a un père du groupe A.
Il s’agit donc d’une transmission autosomale.
c) Les génotypes : I 1=( A )[ A ]; I 2=( A )[ A ]; II 1=( B )[ B]; II 2=( 0 )[0]; III 3=( A )ou( A )[ A ]
Remarque : Ces groupes sanguins sont déterminés par trois gènes allèles : A et B sont codominants, O
0 0 0 0 A 0
est récessif vis-à-vis de A et B.
Synthèse :
Groupes sanguins Agglutinogènes Agglutinines Phénotypes Génotypes possibles
A A anti-B [A] A
ou
A
A 0
B B anti-A [B] B
ou
B
B 0
AB A et B néant [AB] A
B
O néant anti-A et anti-B [0] 0
0
➔ Le facteur Rhésus :
Le facteur rhésus est une molécule ( antigène D) présente sur la membrane des hématies de certaines
personnes. Le facteur rhésus est gouverné par deux allèles portés par une paire d’autosomes. Les
personnes possédant le facteur rhésus sont dites rhésus positif Rh+ et celles qui n’en ont pas sont de
rhésus négatif Rh-. L’allèle rhésus positif est dominant Rh+ et l’allèle rhésus négatif est récessif Rh-.
Donc les individus Rh- sont obligatoirement homozygotes pour ce caractère.
III) Quelques cas d’hérédité liée au sexe chez l’espèce humaine (hérédité gonosomale) :
1) Gène récessif porté par X :
Exemple 1 : L’hémophilie
L’hémophilie est une maladie héréditaire rare qui se manifeste par une baisse de la vitesse de
coagulation du sang ; ainsi, à la moindre blessure, on assiste à une grave hémorragie.
Voici l’arbre généalogique partiel d’une famille dont certains membres sont atteints par cette anomalie.
a) Déterminez si l’allèle responsable de cette maladie est dominant ou récessif.
b) Le gène est-il autosomal ou lié au sexe ? Argumenter rigoureusement. (Si plusieurs hypothèses sont
possibles, retenir la plus probable).
c) Donnez les génotypes certains ou probables de II-1 , II-2 et de leurs quatre enfants.
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corrigé :
a) On constate que les parents II-1 et II-2 phénotypiquement sain ont engendrés un enfant III-2 malade.
Donc l’allèle responsable de la maladie est récessif.
b) Si l’allèle était porté par le chromosome Y, le père II-4 malade devrait avoir son fils III-6 malade ; ce
qui n’est pas le cas, donc l’allèle n’est pas porté par Y.
Dans l’hypothèse que le gène est porté par le chromosome X, un homme hémophile serait de génotype
et donc hérite l’allèle malade de sa mère et le transmet à ses fils. Vu que la fréquence de la maladie
Xh
est très faible, cet hypothèse est recevable.
Y
Si l’allèle responsable de la maladie est porté par les autosomes, la fréquence de la maladie serait
élevée, ce qui n’est pas le cas.
Donc l’hypothèse la plus probable est que le gène est porté par le chromosome X (gonosomale)
c) Génotypes certains : II-1 = ; II-2 = ; III-1 = ; III-2 = ; III-4 =
XH XH XH Xh XH
Y Xh Y Y Xh
Génotypes probables : III-3 = ou
XH XH
XH Xh
Exemple 2 : Le daltonisme
C’est une maladie de la vision des couleurs qui atteint 4% des hommes contre seulement 0,3% des
femmes.
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QUESTIONS
L’allèle est-il récessif ou dominant ?
Les parents I1-2 sont phénotypiquement sains alors qu’ils ont des enfants malades. Donc l’allèle est
récessif.
Cet allèle récessif d est-il porté par X ou Y ?
- Porté par Y : Dans ce cas le papa I1 serait malade de même que tous les garçons issus d’un papa
malade. Or IV1 est sain. Donc l’hypothèse est fausse.
- Porté par X : Le couple II1-2 serait :
gamètes : Xd ; Y × Xd ; XN
Les garçons comme les filles seraient malades. Hypothèse confirmée.
Conclusion : Le gène d est porté par X
Préciser le génotype des individus suivants
II1 = XdY II2 = Xd XN II3 = XdY
III1 = XNXN III2 = XdY III3 = XdXN III4 = XdXd
IV1 = X Y
N
IV2 = X X
d N
IV3 = X Y
d
IV4 = XdY IV5 = XdXN
Exercice d’application : L’arbre généalogique ci-dessous se rapporte à la transmission de deux maladies
héréditaires, le daltonisme et l’hémophilie.
1. Les gènes responsables de ces maladies sont-ils
dominant ou récessif ?
2. Sont-ils portés par des autosomes ou par des
gonosomes ?
3. Donnez le génotype de l’individu II4.
4. Donnez le génotype de III8 et en déduire celui de
II5 sachant que l’ascendance de II5 ne comporte
pas d’hémophile.
5. Quels sont les génotypes possibles de III11
d’après ses parents ? Peut-on trancher en tenant
compte du phénotype de son fils IV15 ?
6. Comment peut-on expliquer la coexistence des
deux tares chez l’individu IV16 ?
Corrigé :
1. L’individu IV16 est à la fois hémophile et daltonien alors que ses parents sont sains, donc les allèles
qui gouvernent ces deux maladies sont récessifs.
Soit l’allèle d récessif du daltonisme et D l’allèle normal dominant.
Soit l’allèle h récessif de l’hémophilie et H l’allèle normal dominant.
2. Dans cette famille les maladies affectent uniquement les garçons. Les allèles mutés seraient donc
portés par le chromosome X.
3. L’homme II4 est hémophile son génotype est alors X hD Y .
4. L’homme III8 est daltonien, il a donc reçu de sa mère II5 le chromosome X dH , son génotype est donc
X H Y . La descendance de II5 ne comportant pas d’hémophile donc II5 a pour génotype X H X H .
d D d
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5. La femme III11 reçoit de son père daltonien le chromosome X h et de sa mère soit X H soit X H .
D D d
Ses génotypes possibles sont donc X hD X DH ou X hD X dH .
Son fils IV15 est daltonien, maladie que lui a transmis sa mère. Ceci une précision sur le génotype de
III11 qui est alors : X hD X dH .
6. Explication de la coexistence des deux maladies chez IV16
III11 x III12
Génotypes : D d D
Xh XH XHY
Gamètes : X h et X H x X H et Y
Échiquier de croisement
D d D
Aucun descendant n’est hémophile et daltonien à
la fois d’après l’échiquier de croisement.
Hypothèse permettant d’expliquer la coexistence des deux tares chez l’individu IV16 :
On va donc supposer l’existence de chromosomes mixtes formés à l’issue d’un crossing-over lors de
l’ovogenèse chez la femme III11.
2) Gène dominant porté par X :
Exemple : le rachitisme vitamino-résistant
Le rachitisme est une maladie du squelette due le plus souvent à une carence en vitamine D. Dans
certains cas, le traitement par la vitamine D est inefficace : ces rachitismes sont dits vitamino-résistants.
L’un d’eux est héréditaire. Cette maladie est très peu répandue dans la population.
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L’allèle est-il récessif ou dominant ?
On constate :
Il n’y a pas de saut de génération (il y a un malade à chaque génération)
Un malade est toujours issu d’un couple ou un parent au moins est malade.
Conclusion : donc l’allèle responsable de la maladie est dominant.
Le gène est-il lié aux chromosomes sexuels ou aux autosomes ?
Le gène serait porté par les chromosomes sexuels (X ou Y)
- Sur Y : Dans ce cas, tous les garçons issus d’un papa malade seraient malades. Or aucun des garçons
issus d’un père malade n’est malade. Hypothèse fausse.
- Sur X : dans ce cas, toutes les filles issues d'un homme atteint sont atteintes. Tous les enfants d’une
femme atteinte ne le sont pas et il y a plus de femmes atteintes que d'hommes atteints. Hypothèse
vérifiée.
Conclusion : donc l’allèle dominant responsable de cette maladie est lié au chromosome X.
Préciser le génotype des individus suivants
Soit R l’allèle responsable de la maladie et n l’allèle normal.
Tout homme sain (II1, II3, II4, II5, III1, IV1, IV6, IV7) a comme génotype (XnY)
Tout homme malade (I1, III5, III8) a comme génotype (XRY)
Toute femme saine (I2, III3, III4, III6, III9) a comme génotype (XnXn)
Toute femme malade (II2, II6, III2, III7, IV2, IV3, IV4, IV5,) a comme génotype (XRXn)
3) Les mariages consanguins :
La consanguinité est le lien qui existe entre personnes ayant un ancêtre commun. Elle implique alors la
possession de certains gènes en commun. L’union consanguine expose les enfants qui en sont issus,à
des risques (malformations, mort-nés, maladies héréditaires…). En effet, s’il y au un gène récessif
nuisible dans la famille, la probabilité que le couple consanguin soit hétérozygote augmente et deux
allèles récessifs ont plus de chance de se rencontrer.
IV) Quelques anomalies chromosomiques :
Un chromosome ou fragment de chromosome en trop ou en moins peuvent être des anomalies parfois
lourdes de conséquences sur le développement corporel ou mental d’un individu.
1) Anomalies portant sur le nombre de chromosomes :
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Les conséquences d’une anomalie lors de la formation des gamètes
a) La trisomie 21 ou mongolisme ou syndrome de Down :
C’est une maladie chromosomique caractérisée par l’existence de 3 chromosomes au niveau de la 21e
paire au lieu de 2 chromosomes d’où le nom de Trisomie 21. Les sujets atteints présentent les mêmes
anomalies : visage arrondi, yeux obliques vers le bas, oreilles petites et décollées, main courtes à
paumes présentant un pli unique transversal, âge mental ne dépassant pas 6 à 7 ans. De nombreuses
autres malformations sont fréquentes : cardiaques, digestives ou visuelles. D’autres trisomies ont été
détectées et toutes sont liées à des anomalies de la méiose.
Formule chromosomique : 2n = 45A + XX ou XY = 47
b) Le syndrome de Turner ou syndrome haplo-X :
Il affecte des sujets féminins, qui ont un seul chromosome X (X0 au lieu de XX). Elles sont de petite
taille, stériles et les caractères sexuels secondaires peu ou pas développées.
Formule chromosomique : 2n = 44A + X0 = 45
c) Le syndrome de Klinefelter :
Il affecte des sujets masculins, qui ont un chromosome X surnuméraire (2n = 44 A + XXY au lieu de XY).
Ils présentent à la fois des caractères sexuels secondaires de type masculin (grande taille, épaules
larges, …) et de type féminin (hanches larges, …), ils sont stériles et présentent de graves débilités
mentales.
Formule chromosomique : 2n = 44 A + XXY = 47
d) Origine de ces anomalies :
Ces anomalies s’expliquent par une anomalie au cours de la méiose lors de la gamétogenèse d’un des
parents. Il se forme alors des gamètes ayant une garniture chromosomique anormale par nondisjonction
de la paire de chromosome. Dans le cas de la trisomie 21, un gamète possédant 2
chromosomes 21 s’unit à un gamète normal ayant un chromosome 21.
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2) Anomalies portant sur la structure des chromosomes :
a) Anomalies liées à une délétion(perte d’un fragment de chromosome) :
On connaît aussi des maladies chromosomiques provoquées par l’absence d’un fragment de
chromosome. Cette déficience ou délétion se traduit de façon différente selon le chromosome qui en est
affecté.
Exemple 1 : la délétion du bras court du chromosome n°18 entraine des anomalies oculaires, des
malformations du visage et un retard mental.
Exemple 2 : la délétion du bras court du chromosome n°5 entraîne une débilité mentale importante et
des malformations de larynx. Le malade émet des sortes de miaulements (« maladie du cri du chat »).
b) Anomalies liées à une translocation :
La translocation est un remaniement structural qui résulte du transfert d’un segment de chromosome
ou d’un chromosome entier sur un autre chromosome. On distingue les types de translocations
suivantes :
La translocation robertsonienne :
Le caryotype d’une femme comprend, dans ce cas, 45 chromosomes. L’étude montre qu’il existe un seul
chromosome 21 libre, au lieu de 2. Le second chromosome 21 est porté par le chromosome 14. Cette
femme est normale, car son caryotype est complet, mais comporte un chromosome hybride 14- 21 et
deux chromosomes libres 14 et 21. Dans ce cas la translocation est équilibrée.
La translocation réciproque :
La cassure des chromosomes entraîne l’échange mutuel de segments chromosomiques entre deux
chromosomes non homologues. Dans ce cas, le remaniement des structures ne modifie pas le matériel
génétique. Cette translocation est donc équilibrée.
NB : Les sujets portant des translocations équilibrées ont un phénotype normal, mais lors de la
gamétogenèse, au moment de la méiose, des gamètes anormaux peuvent se former par mauvaises
ségrégation des chromosomes homologues. Ainsi, une translocation équilibrée du chromosome 21 chez
le père ou la mère, transmise à l’enfant, donnera une trisomie 21.
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V) Manipulations génétiques, bioéthique et protection du génome humain :
Le principe de la manipulation génétique est soit d’intégrer des gènes étrangers végétaux ou animaux
dans le corps d’une autre espèce ou des gènes modifiés dans l’organisme d’une même espèce pour
changer ou optimiser un caractère.
1) Le clonage :
Le clonage est une multiplication asexuée qui produit une famille de vrais jumeaux avec le même
patrimoine génétique. Il permet d’obtenir des individus identiques aux parents en tout point. Il
applicable chez les animaux comme chez les végétaux. Il permet une conservation du même génome
pour tous les descendants. Ces individus seront donc génétiquement identiques.
2) Importance de la génétique humaine :
Les maladies génétiques sont consécutives à des mutations plus ou moins importantes d’un ou de
plusieurs gènes. Les progrès ont permis l’étude du génome humain et des maladies héréditaires dans le
but d’identifier les sujets à risque, de prévenir l’apparition de pathologies.
Le conseil génétique demandé au médecin par un couple à risque pour décider d’une éventuelle
grossesse après évaluation du risque.
Le diagnostic prénatal permet la détection et le diagnostic d’une affection génétique à un stade le plus
précoce possible : évaluation du risque de posséder un allèle muté, diagnostic de maladie héréditaire
chez un individu à un stade prénatal, anomalies chromosomiques… grâce à des techniques telles que la
biopsie du trophoblaste, amniocentèse…
3) Les dangers des manipulations génétiques :
Le génie génétique ou ensemble des techniques de manipulation et de modification du génome d’un
organisme est appliqué afin d’obtenir une production plus importante ou de meilleure qualité.
Cependant ces manipulations ne sont pas sans risque. Des agneaux génétiquement modifiés ont
développés un état diabétique fatal. Des veaux ont grossi trop vite et n’ont pas pu naitre dans des
conditions naturelles. Il arrive également que les gènes ne s’intègrent pas correctement donnant lieu à
de nombreuses aberrations.
4) La bioéthique :
La bioéthique ou normes normales applicables aux sciences du vivant interdit certains types de
manipulations sur le génome humain.
Les manipulations de la structure universelle du génome humain pourraient produire des mutations qui
feraient exploser l’unité de l’espèce. Ces pratiques risqueraient de diviser l’espèce humaine en race
voire en espèces distinctes. Les manipulations génétiques telles que le clonage thérapeutique, la culture
de tissus et d’organes continueront à se faire. Il appartiendra à l’opinion de définir rigoureusement les
conditions.
Conclusion :
Les anomalies chromosomiques que ce soit du nombre de chromosome ou bien de la structure
chromosomique, avec les conséquences qui en découlent, montrent l’importance des études sur
l’hérédité humaine. Cela permettra de faire des diagnostics prénataux et de prendre des décisions. Ces
études ont permis également de comprendre la transmission de certaines maladies héréditaires.
Toutefois, l’avènement de la biotechnologie, et des manipulations génétiques effectuées sur les
organismes vivants (par exemple les OGM), avec leurs avantages et leurs inconvénients ont permis une
prise de conscience sur la protection du génome humain.
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Cours SVT / TERMINALE S2 Leçon 29 : Hérédité chez l’espèce humaine :
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