THEME : LES CHROMOSOMES

Présentées par :
ASTOU WADE
RITA EVELYNE MANCABOU
NDEYE YACINE NGOM
AISSATOU NDIAYE

Encadre par :
M. NDIAYE
 PLAN

Introduction
I. Cycle de chromosomique
II. Structure d’un chromosome
III. Rôle et fonction d’un chromosome
1. Rôle d’un chromosome
2. Fonction d’un chromosome
IV. Notion de caryotype : caryotype humain
V. Formule et Anomalies chromosomiques
1. Formule chromosomique
2. Anomalie de nombre ou numérique
i. Les polyploïdies
ii. Les aneuploïdies

3. Anomalies de structures ou structurales

i. La délétion ii.
L’inversion iii. La
translocation

Conclusion
 INTRODUCTION
Le mot chromosome vient du grec ancien khroma qui signifie couleur et soma qui signifie
corps ou élément .Ce sont des structures microscopiques composes de molécule d’ADN et de
protéines. Ils sont localises dans le noyau des cellules de notre organisme et sont porteurs des
gènes qui déterminent toutes les caractéristiques d’un individu.

[Link] CHROMOSOMIQUE
Le cycle chromosomique représente les différentes étapes du matériel génétique lors du cycle
cellulaire. Elle commence par une spiralisation, une condensation de l’ADN qui se maximise
au fur et à mesure que le cycle continu. Cette spiralisation aboutit à la formation de fibre
hélicoïdales .lorsque cette spiralisation des fibres hélicoïdales se poursuit, elle aboutit à une
structure enroulée en super hélice. Cette dernière va aboutir à la formation d’une chromatide
qui se duplique pour former un chromosome. Donc ce sont les ADN qui vont par
condensation formes la chromatine grâce aux protéines stones et la chromatine se condense, se
spiralise pour donner des chromatides et les chromatides donnent des chromosomes qui sont
alors constitues d’ADN et de protéines stones. C’est la raison pour laquelle on dit que le
chromosome est le support de l’information génétique.
 [Link] D’UN CHROMOSOME

Les chromosomes sont de petits organes en forme de bâtonnets constitues par de longues
molécules d’ADN double brin associes a deux types de protéines, des protéines de type basiques ou
protéine histones et des protéines de type acides ou protéines non histones. Cet ensemble complexe
d’ADN et de protéines est susceptible de changer de structure au fil du temps. C’est ainsi qu’en dehors
de la division cellulaire (mitose), les chromosomes changent de structure pour former la chromatine.
Le DNA dans la chromatine n’est pas libre, mais il est intégré dans des structures faites à base de
[Link] nucléosomes sont des boules de 100a de diamètre régulièrement entourées et
régulièrement espacées par un fil de 20a de diamètre ou d’ADN double brin.

On peut les classer selon plusieurs critères dont la position du [Link], on distingue :

Le chromosome métacentrique dont le centromère se situe au milieu et subdivise la

chromatide en deux bras égaux.

Le chromosome submetacentrique dont le centromère est proche du centre et subdivise la

chromatide en deux bras inégaux : bras p et bras q

Le chromosome achromatique dont le centromère est proche du télomère et subdivise la

chromatide en deux bras très inégaux : bras très court p bras très long q

Le chromosome telocentrique dont le centromère se confond du télomère de sorte que le bras

p est presque inexistant.

[Link] ET FONCTIONS DES CHROMOSOMES

1. ROLES
Les chromosomes jouent deux rôles importants :
• La transcription de l’information génétique : on dit qu’ils sont le support de
l’information génétique ; • L’expression des gènes (portion de l’ADN qui
détermine la séquence des acides aminés d’une protéine).
 Chaque gène détermine un caractère très bien [Link] ailleurs, ces rôles sont
assurés par la molécule d’ADN.
2. FONCTIONS
Les chromosomes constituent le matériel héréditaire des cellules. Support de
l’information génétique, ils portent les gènes qui sont transmis de génération en
[Link] gène occupe un emplacement précis sur un chromosome donne :
c’est son locus.
Un même gène sera toujours situe sur un même locus pour tous les individus d’une
espèce [Link] seul chromosome porterait en moyenne [Link] séquences
codantes ne semblent pourtant occuper que 30% des chromosomes. Les séquences
restantes correspondent à des portions responsables de la régulation de l’expression
des gênes, ainsi qu’a des zones de fonction inconnue.

[Link] DE CARYOTYPE : CARYOTYPE HUMAIN

Le caryotype est l’arrangement standard de l’ensemble des chromosomes d’une
cellule, à partir d’une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont
photographies et disposes selon un format standard : par paire et classes par taille, et
par position du centromère .On réalise des caryotypes dans le cas de détecter des
aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d’identifier certains
aspects du génome de l’individu, comme le sexe XX ou XY.
L’espèce humaine possède dans son caryotype 2n =46k dont 22paires d’autosomes
(chromosomes non sexuel) et une paire de gonosome (chromosome sexuel).La paire
gonosomale permet de distinguer le sexe .ainsi, on a :
• Chez l’homme : 2n=46k=44autosomes + XY
• Chez la femme : 2n=46k=44 autosomes + XX
Chaque pair parmi les 23 est forme d’un chromosome paternel et son homologue
maternel.
 Au cours de la formation des cellules sexuelles (gamètes), le phénomène de méiose
ou mitose permet de réduire la moitié du nombre de chromosomes de 2n. Cela
explique pourquoi les gamètes (spermatozoique ou ovule) sont haploïdes et n=23.

V. Formule et Anomalies chromosomiques

1. Formule chromosomique
C’est le nombre de chromosomes sexuels appelé gonosomes ou de chromosome type
autosome c’est-à-dire non sexuel contenus dans une cellule somatique. Quelques soit le type
de chromosome on peut avoir plusieurs espèces présentent des formules chromosomiques
différentes. On distingue 3 types de cellules selon le nombre de chromosome : Les haploïdes
: le nombre de chromosome est représenté sous un seul exemplaire (n)
Les diploïdes : le nombre de chromosome est représenté sous deux exemplaires (2n)
Les triploïdes : le nombre de chromosome est représenté sous trois exemplaires (3n)

2. anomalies de nombre ou numérique

Ce sont des anomalies lies au nombre de chromosome contenu dans les cellules somatiques.
Selon l’augmentation ou le déficit du nombre de chromosome on distingue :

I. LES POLYPLOÏDIES
Ce sont des multiplications anormales du nombre de chromosome dans la cellule somatique.
Les polyploïdes sont des cas rares et qui entrainent pour la plus part du temps un avortement
chez la femme enceinte.
.

II. LES ANEUPLOIDIES

Ils affectent le nombre de chromosomes avec une possibilité avec une possibilité d’avoir un
chromosome de plus ou un chromosome de moins.

Nous avons l’exemple de la trisomie 21 ou syndrome de down chez les cellules autosomes. Le
syndrome de Turner (pour les femmes) et le syndrome de klinefelter (pour les hommes) chez
les gonosomes.

3. Anomalies de structure ou structurale

Ce sont des cassures de chromosome avec une possibilité de délétion, d’inversion…

I. LA DELETION
C’est une perte de chromosome qui entrainent des pertes d’informations génétiques et avec
comme conséquences une perte d’expression au niveau des gènes. On distingue :

 La délétion terminale : elle résulte d’un seul point de cassure entrainant la perte d’un
segment distal du chromosome.
 La délétion intercalaire : elle résulte de deux points de cassures sur un même bras
chromosomique entrainant la perte du segment intercalaire.

II. L’INVERSION
L’inversion comme son nom l’indique est l’inversion du chromosome et celle des
informations génétiques. Il peut être à l’ origine des changements au niveau de la traduction
de l’ADN en cas de synthèse des protéines et de maladies. On distingue :

 Inversion pericentrique : les deux cassures se produisent de part et d’autre du

centromère.
 Inversion paracentrique : les deux cassures se produisent sur le même bras
chromosomique. III. TRANSLOCATION

La translocation est le transfert d’un segment de chromosome a un autre chromosome.

Elle est dite réciproque si les échanges sont réciproques et concernent deux chromosomes
non homologues .Par exemple entre un chromosome 7 et un chromosome 8.

Si la translocation n’est pas réciproque, cela s’appelle aussi une insertion.

Quand la translocation concerne la fusion de deux chromosomes acrocentriques : elle est dite
robertsonienne.

La translocation est dite équilibrée s’il n’y a pas de perte ou de gain de matériel génétique.
Elle est dite déséquilibrée, s’il y a perte ou gain de matériel génétique.
Conclusion
Les chromosomes sont des structures complexes. Ils assurent la transmission de l’information
génétique et permettent de déterminer le caryotype d’une espèce, de déceler certaines
maladies dues à des anomalies chromosomiques.