NOTES POUR L’UE BIOS 345

GÉNÉTIQUE
QUANTITATIVE

DU

Dr NGALLE Hermine BILLE

Chargée de Cours
2020-2021
 SOMMAIRE

CHAPITRE 1. INTRODUCTION ........................................................................ 1

CHAPITRE 2. MESURE DE LA VARIATION QUANTITATIVE ................... 6

2.1. Quelques exemples de caractères quantitatifs ............................................ 6

2.2. Types de caractères quantitatifs .................................................................. 6

2.3. Outils statistiques ........................................................................................ 8

2.3.1. La moyenne........................................................................................... 8

2.3.2. La variance ........................................................................................... 9

2.3.3. La distribution normale ...................................................................... 10

2.3.4. Études de cas ...................................................................................... 12

CHAPITRE 3. MODÈLE GÉNÉTIQUE ............................................................ 18

3.1. Variables non corrélées............................................................................. 18

3.1.1. Écarts génétiques et environnementaux ............................................. 18

3.1.2. Variances génétiques et environnementales ...................................... 22

3.2. Variables corrélées .................................................................................... 24

3.2.1. Définitions .......................................................................................... 24

3.2.2. Exemples de corrélations naturelles .................................................. 28

3.2.3. Corrélations, écarts et variances génétiques ..................................... 29

CHAPITRE 4. HÉRITABILITÉ ......................................................................... 32

4.1. Héritabilité au sens large : l’inné et l’acquis ............................................ 32

4.1.1. Définition ............................................................................................ 33

4.1.2. Mesure de H2 chez les plantes : cas du maïs ..................................... 34

 4.1.3. Mesure de H2 chez les humains : cas des jumeaux ............................ 36

4.2. Héritabilité au sens strict : prédiction des phénotypes ............................. 38

4.2.1. Action des gènes et transmission de la variation ............................... 39

4.2.2. Action des gènes et transmission de la variation génétique .............. 40

4.2.3. Effets additifs et effets de dominance ................................................. 42

4.2.4. Modèle génétique pour l’additivité et la dominance.......................... 45

4.2.5. Définition de l’héritabilité au sens strict ........................................... 46

4.2.6. Estimation de h2 chez les êtres humains............................................. 47

4.2.7. Prédiction des phénotypes des descendants ....................................... 48

4.2.8. Sélection sur des caractères complexes ............................................. 49

4.3. Méthode pratique d’analyse génétique : mesure de l’héritabilité ............. 51

Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 1 : Introduction

CHAPITRE 1. INTRODUCTION

La génétique quantitative peut être définie comme l’étude de la

transmission des caractères dont l’observation passe par une mesure.
Autrement dit, c’est la partie de la génétique qui étudie la transmission des
différences individuelles à l’aide des modèles mathématiques et des
statistiques.
Certains de ces caractères peuvent prendre un nombre infini de valeurs,
donc présentent une variation continue. C’est le cas, entre autres, de la taille ou
de la pression artérielle chez un groupe d’individus (femmes et/ou hommes),
de la masse des graines par plante chez une variété de maïs et de la production
laitière dans un troupeau de vaches. D’autres caractères quantitatifs s’expriment
par un nombre entier, mais présentent plusieurs valeurs possibles, comme le
nombre de graines par épi chez une variété de sorgho, la fécondité chez une
espèce animale, la précocité de la floraison chez une variété de haricot et le
nombre d’écailles par individu chez une espèce de poisson. Ces caractères à
variation discontinue (mais pas binaire) sont en fait considérés comme
présentant une variation continue. En bref, les caractères quantitatifs possèdent
un déterminisme complexe, contrairement aux caractères qualitatifs (comme la
graine lisse ou ridée des plants de pois de Gregor Mendel) dont la transmission
est simple.

Au sein de n’importe quel groupe important d’êtres humains, il existe

une gamme importante de tailles : certains sont petits, d’autres grands et
d’autres encore sont dans la moyenne. Dans certaines familles, les parents et les
enfants adultes sont tous assez grands, alors que dans d’autres, ces mêmes
individus (parents et enfants adultes) sont plutôt petits. Tout ceci suggère que les
gènes interviennent dans la détermination de la taille d’un humain. Cependant,
1
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 1 : Introduction

les individus ne se catégorisent pas clairement en « grand » ou « petit ». Ce

caractère, en dépit du fait qu’il soit manifestement héritable, ne semble pas
suivre les lois de Mendel. Dans ce type de caractères, il est courant d’observer
ce que l’on qualifie de transgression génétique : un enfant, à l’âge adulte peut
être plus grand que son parent le plus grand !
Ces caractères, présentant une variation continue et ne se comportant pas
suivant un mode mendélien simple, sont donc qualifiés de quantitatifs (ou
caractères complexes). En effet, ils sont sous le contrôle d’un « complexe » de
facteurs génétiques et environnementaux. La taille qu’un individu atteindra à
l’âge adulte par exemple, dépendra des gènes qui lui ont été transmis par ses
parents. Celui-ci dépendra également de la nutrition reçue et de la survenue
d’éventuelles maladies au cours de sa vie. En génétique quantitative, il s’agit
donc concrètement de séparer les contributions génétiques des apports
environnementaux dans un phénotype individuel donné.

Les travaux de Mendel sur la couleur de la fleur chez le haricot, ont mis
en évidence la « variation quantitative ». En effet, en croisant des variétés à
fleurs blanches et à fleurs rouges, il avait observé « toute une série de
couleurs », allant du pourpre au blanc, en passant par le violet pâle. Pour
expliquer ce phénomène, Mendel proposa de considérer que la couleur de la
fleur du haricot est un mélange de caractères élémentaires, la transmission de
chacun suivant les mêmes règles que celles mises en évidence chez le pois. Cette
explication suggérait ainsi ce qui est décrit aujourd’hui comme l’intervention
de plusieurs loci, pour rendre compte de la variation continue de certains
caractères. On parle également de génétique multifactorielle ou d’hérédité
polygénique.

Les travaux des sélectionneurs de plantes, comme l’Américain East

(1903) ou le Suédois Nielson Ehle (1908) étayèrent cette hypothèse

2
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 1 : Introduction

multifactorielle. Certains biométriciens dont l’anglais Ronald Fisher (1918),

proposèrent un modèle de synthèse, rendant à la fois compte des lois de Mendel
et des relations biométriques entre apparentés.
L’hypothèse multifactorielle, finalement émise en 1920, est ainsi venue
lever la controverse sur l’applicabilité des lois de Mendel aux caractères à
variation continue. Selon cette hypothèse, les caractères continus sont contrôlés
par des facteurs environnementaux, ainsi que par « une combinaison de
multiples loci mendéliens », chacun de ceux-ci exerçant un petit effet sur le
phénotype global.
Il s’agit en définitive de définir l’architecture génétique des caractères
complexes. En d’autres termes, il faut décrire tous les facteurs génétiques et
environnementaux qui influencent un caractère donné. Cette architecture
comprend :
- le nombre de gènes impliqués dans l’expression du caractère
considéré. Contrairement aux caractères qualitatifs, les caractères
quantitatifs sont gouvernés par un grand nombre de gènes ;

- la contribution relative de chaque gène impliqué. Un gène peut

avoir un effet soit important ou faible. Un autre peut avoir une action
arithmétique ou géométrique. Pour ce dernier, au lieu d’ajouter ou
soustraire une valeur constante au génotype résiduaire, le gène agit en
multipliant ou en divisant ce qui existe déjà par un certain facteur
donné. Toutefois, il existe pour certains caractères à variation
continue, des gènes dits majeurs, dont l’action est facilement
décelable au travers des grandes différences qu’ils induisent en
regard de la variation totale observée.

L’architecture génétique est donc la propriété d’une sous-population

bien spécifique et elle peut varier parmi les populations d’une espèce donnée.

3
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 1 : Introduction

Par exemple, l’architecture génétique d’un caractère tel que le rendement en

huile de palme chez Elaeis guineensis diffère d’une palmeraie à une autre. Des
allèles différents ségrégent dans des palmeraies (populations) bien distinctes et
des palmeraies différentes existent dans des environnements variés (le
rendement en huile d’un même hybride diffère suivant que celui-ci est cultivé en
Indonésie ou au Cameroun ; au Cameroun même entre les plaines côtières et les
hauts plateaux de l’Ouest). Il peut ainsi y avoir des architectures différentes pour
ce caractère particulier qu’est le rendement en huile chez le palmier.

La génétique quantitative s’appuie ainsi sur la génétique des

populations et les statistiques. L’analyse des loci de caractères quantitatifs
(QTL : Quantitative Trait Loci) est un ajout plus récent à l'étude de la génétique
quantitative. Elle consiste à déterminer le nombre de régions du génome
impliquées, ainsi que leurs positions et leurs effets sur le phénotype. Cette
approche se base sur l’analyse combinée de l’information moléculaire et d’un
caractère quantitatif dans une descendance en ségrégation. Elle permet de tester
statistiquement le lien entre variation génétique (comme celle de marqueurs
moléculaires) et variation phénotypique. Si ce test est significatif, on met en
évidence un QTL.
Partant d’une analyse de « marqueur simple » [par exemple, si un
marqueur moléculaire est présent, l’individu produit l’huile acide ; si le
marqueur est absent, l’individu produit l’huile non acide (analyse de variance à
un facteur)], l’analyse QTL a évolué vers des méthodes de plus en plus
complexes telles que l’« Interval Mapping », IM (utilisant l’information de la
carte génétique pour positionner les QTL le long du génome) ou le « Multiple
Interval Mapping », MIM (prenant en compte des cofacteurs, marqueurs
significativement associés au caractère).

4
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 1 : Introduction

Il semble crucial de comprendre la transmission des caractères

quantitatifs car ils présentent une importance capitale en agriculture et en
médecine. Chez l’Homme par exemple, la transmission des caractères
quantitatifs tels que le taux de cholestérol ou le risque de développer un cancer
ou une autre maladie est presqu’inconnue ; alors que l’hérédité des maladies
telles que la mucoviscidose ou la drépanocytose (caractères qualitatifs) est
clairement établie. Dans le cas des plantes cultivées, la résistance ou la tolérance
aux pathogènes et/ou aux stress (sècheresse, froid…), l’efficacité de l’apport
d’engrais représentent quelques caractères dont la transmission reste à élucider.
Enfin, en ce qui concerne l’élevage, il est important d’appréhender la
transmission des caractères comme le nombre de petits dans une portée chez les
truies, la fréquence et le nombre d’œufs pondus chez une poule ou la production
quotidienne des vaches laitières.

Questions clés

1. Pour un caractère donné dans une population, quelle est la fraction

de la variation due à des facteurs génétiques et celle qui est due à
des facteurs environnementaux ?

2. Comment utiliser les renseignements que l’on possède sur les

phénotypes parentaux pour prédire les phénotypes de leurs
descendants ?

3. Combien de gènes contribuent à la variation génétique d’un

caractère quantitatif ?

4. Quels sont les gènes spécifiques qui contribuent à la variation des

caractères quantitatifs ?

5
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 2 : Mesure de la variation quantitative

CHAPITRE 2. MESURE DE LA VARIATION QUANTITATIVE

A la fin de ce chapitre, l’étudiant doit être capable d’identifier de

manière claire un caractère complexe, de préciser s’il est discontinu ou
continu et de décrire sa distribution dans une population donnée.

2.1. Quelques exemples de caractères quantitatifs

Les caractères quantitatifs appartiennent à diverses catégories. En effet,
il existe des caractères biométriques (taille, poids ou croissance des individus ;
pression artérielle, taux de cholestérol, glycémie, nombre de soies de l’abdomen
de la drosophile), des caractères agronomiques (taille de portée chez les
animaux, production laitière, teneur en huile chez le soja ou le palmier à huile,
nombre de graines par épi de maïs, date de floraison chez le blé). On peut
également citer les maladies multifactorielles comme le diabète, la
prédisposition à l’obésité ou à développer un cancer, l’hypertension ou
l’hypotension artérielle, l’hypercholestérolémie. On peut enfin mentionner les
caractères impliqués dans l’adaptation dont la précocité de la floraison, la
fertilité, la tolérance aux facteurs du milieu (stress hydrique, froid…).

2.2. Types de caractères quantitatifs

La génétique qualitative étudie la transmission des caractères
discontinus, c’est-à-dire les caractères à variation binaire. Pour ce type de
caractères, les individus d’une population donnée peuvent être triés en
catégories distinctes. C’est le cas de la drépanocytose (on est sain ou
drépanocytaire) ou de la couleur blanche ou violette des fleurs des plants de pois
de Mendel. Les caractères qui peuvent être ainsi catégorisés ont en général une
transmission simple et dans les descendances produites, on observe les rapports
mendéliens F2 standards, comme 3:1 ou 15:1 (un gène ou deux gènes
impliqués).

6
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 2 : Mesure de la variation quantitative

Cependant, certains caractères discontinus ne présentent pas une

transmission simple et peuvent de ce point de vue, être placés dans le cadre de la
génétique quantitative. Dans le cas de nombreuses maladies humaines par
exemple, les individus peuvent être classés « sains » ou « affectés ». Toutefois,
il existe de multiples facteurs génétiques et environnementaux qui confèrent à
chaque individu le risque de développer l’une ou l’autre de ces maladies. Les
individus possédant un certain nombre de ces facteurs de risque dépasseront le
seuil de déclenchement et deviendront malades. Cette forme de caractères
discontinus a un nom : caractères à effet seuil. Exemples : le diabète de type 2,
la maladie d’Alzheimer, l’asthme, le cancer du sein ou encore les maladies
cardiovasculaires.

Par ailleurs, d’autres caractères discontinus peuvent prendre un ensemble

de valeurs discrètes limitées : ce sont des caractères méristiques ou caractères
numériques discontinus. En effet, un individu peut par exemple avoir 1, 2, 3, 4
enfants ou davantage, mais ne peut pas en avoir 3,65. C’est également le cas
pour le nombre de graines dans un épi de maïs, le nombre de soies de l’abdomen
chez la drosophile ou le nombre d’écailles chez un poisson.

Quant aux caractères continus, ils peuvent prendre une gamme

continue de valeurs. Le nombre de valeurs possibles est donc potentiellement
infini. Si l’on prend par exemple la taille chez l’Homme adulte et sain (sans
maladie), elle varie de 140 à 230 cm. Toutefois, la mesure précise de cette
variable donne lieu à des possibilités infinies. Une personne peut avoir
exactement 155 cm, tandis que d’autres ont 155,7 ou 155,07 ou encore 155,0047
cm. Il en est de même pour la taille d’une plante, le poids des bébés à la
naissance et la quantité de lait quotidiennement produite par une vache.

Remarque
Les caractères quantitatifs, continus ou discontinus présentent
typiquement une transmission complexe impliquant plusieurs gènes et sous

7
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 2 : Mesure de la variation quantitative

l’influence significative des facteurs environnementaux. Ils peuvent donc tous

être qualifiés de caractères complexes.

2.3. Outils statistiques

L’étude de la transmission des caractères complexes nécessite
l’utilisation de certains outils statistiques. Plusieurs sont utilisés, comme la
covariance, la régression, la corrélation ou l’analyse de variance (ANOVA). Les
outils statistiques élémentaires couramment utilisés dans l’évaluation de la
variation quantitative sont :

- la moyenne qui peut permettre de décrire des populations et de

comparer des différences au sein de celles-ci,
- la variance au travers de laquelle la variation existant au sein d’un
groupe peut être quantifiée,
- la distribution normale grâce à laquelle il est possible de prédire
des phénotypes avec des pourcentages précis. Elle est au centre de
la compréhension de la variation quantitative dans les populations.

Généralement, cette étude se fait à partir d’un groupe particulier

d’individus ou population, qui partagent certaines caractéristiques telles que
l’âge, le sexe, l’ethnie ou l’origine géographique, la famille ou l’espèce, etc.
Seulement, l’étude à l’échelle de la population toute entière est une tâche
herculéenne. En général, c’est un sous-groupe ou un échantillon de la
population totale qui sert dans l’étude à réaliser. Celui-ci doit être constitué au
hasard et être suffisamment représentatif de la population totale. A partir d’un
tel échantillon, les déductions sur la population entière pourront être légitimes.

2.3.1. La moyenne
Le caractère mesuré est une variable aléatoire, notée X, qui peut
prendre différentes valeurs. Lorsque l’on sélectionne au hasard un individu de la
population, la valeur observée est gouvernée par un élément aléatoire. La

8
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 2 : Mesure de la variation quantitative

moyenne (m ou X ou encore μ) est la somme de toutes les mesures

individuelles effectuées, divisée par la taille de l’échantillon. C’est donc la

somme des xi résultats divisée par l’effectif total n.
n
1
m = X =
n
x
i 1
i 1 ≤ i ≤ n

Si les différentes valeurs possibles de la variable sont obtenues plusieurs

fois, on a :
x1 , x2 … xk : valeurs possibles
r1, r2 … rk : nombre de répétitions
f1, f2 … fk : fréquences
k
Avec n = r1 + r2+ …+ rk = r
i 1
i

Et la moyenne
k k k
1 ri
m = =
n

i 1
r i x i =  xi =
i 1 n
fi 1
i ri

Il faut enfin signaler que la moyenne d’une variable aléatoire représente

l’attente ou la valeur attendue ou encore l’espérance mathématique pour
cette variable. La valeur attendue est la moyenne de toutes les valeurs que l’on
observerait si l’on mesurait X de nombreuses fois. Cette espérance est
symbolisée par E ou E (X) pour signifier « la valeur attendue de X ». On écrit :
E( X )  m .

2.3.2. La variance
L’ampleur de la variation présente dans une population peut être
visualisée au travers d’une représentation graphique. Elle peut par exemple être
représentée sur un histogramme de fréquences. Si la variation est importante,
les valeurs s’étaleront le long de l’axe des abscisses. Par contre, les valeurs se
regrouperont fortement autour de la moyenne si la variation est faible.

9
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 2 : Mesure de la variation quantitative

La variance peut également servir à la quantification plus directe de la

variation dans une population. Elle permet en effet de mesurer l’écart des
individus de la population par rapport à la moyenne de celle-ci, offrant ainsi une
mesure de la dispersion par rapport à la moyenne. Certains individus auront des
valeurs au-dessus de la moyenne et de ce fait bénéficieront d’un écart positif ;
d’autres auront des valeurs inférieures à la moyenne, et donc disposeront d’un
écart négatif. Ainsi, pour l’ensemble de la population, l’écart par rapport à la
moyenne est nul.

Lorsque la variance est importante, les valeurs individuelles s’écartent

fortement de la moyenne. Par contre, si elle est faible, les valeurs individuelles
se regroupent près de la moyenne. Mathématiquement, la variance (V) est la
moyenne des carrés des écarts avec la moyenne m. Soient xi les valeurs
possibles de la variable, ri leur nombre de répétitions et fi leur fréquence, la
k k
1
variance est : V =
n
 r i ( xi  m)
i 1
2
= f
i 1
i ( xi  m) 2

Concrètement, c’est l’écart-type qui sert à quantifier l’ampleur de la

variation par rapport à la moyenne de la population. Il est égal à la racine carré
de la variance.  V.

2.3.3. La distribution normale

La distribution normale ou gaussienne est une distribution continue
des fréquences, similaire à un histogramme de fréquences et qui s’applique
parfaitement aux caractères continus. Ceci parce que la répartition des
fréquences de ce type de caractères suit une distribution normale. La courbe qui
caractérise la distribution normale a une forme en cloche (Figure 1).
Cette forme est définie par une équation appelée fonction de densité de
probabilités de la loi normale. La forme de la courbe est essentiellement
déterminée par deux facteurs, la moyenne et l’écart-type.

10
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 2 : Mesure de la variation quantitative

Figure 1. Morphologie de la courbe de la loi normale.

La distribution normale permet ainsi de prédire, d’une part la forme de la

distribution du caractère étudié dans la population globale, et d’autre part la
probabilité d’observer certaines valeurs en prélevant un échantillon dans ladite
population, ceci à partir des données standards de la courbe de Gauss (Figure 2).

0,08

0,06
Fréquences

0,04

0,02

0,00

Figure 2. Normes de la loi normale : pourcentages prédits.

11
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 2 : Mesure de la variation quantitative

On montre également que la forme générale de la courbe dépend

beaucoup de l’écart-type (σ).
- Si σ est grand, la courbe est comme aplatie. Les écarts
importants par rapport à la moyenne de la population ont des
probabilités non nulles.
- Si par contre σ est petit, la courbe est effilée. Les écarts
importants par rapport à la moyenne ont des probabilités quasi
nulles (Figure 3).

σ=4
0,1
σ = 6,18

σ=8
Fréquence

σ = 11
0,05

0,00
140 160 180
Taille (cm)
Figure 3. Courbes normales avec la même moyenne
mais des écart-types différents.

2.3.4. Études de cas

1er cas : utilisation de la moyenne et l’écart-type pour décrire la

distribution d’un caractère dans une population

S’il faut par exemple réaliser l’étude de la taille pour la population des
hommes adultes de Shanghai (Chine), ce serait fastidieux, puisque cette ville
compte plus de 5 millions d’hommes adultes. Un échantillon aléatoire de 100
hommes adultes a été retenu, afin de faciliter l’évaluation. Puis, la taille de

12
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 2 : Mesure de la variation quantitative

chacun des individus constituant ledit échantillon a été mesurée et consignée au

Tableau I. Les tailles relevées étaient comprises entre 156 et 184 cm.
L’expérimentateur a choisi de retenir des chiffres entiers, arrondis à l’unité près.

Tableau I. Données simulées de la taille de 100 hommes à Shanghai.

Nombre Nombre Nombre

Taille (cm) Taille (cm) Taille (cm)
d’individus d’individus d’individus
156 1 166 1 175 6
157 2 167 6 176 3
158 1 168 9 177 4
159 2 169 7 178 2
160 1 170 9 179 2
161 1 171 5 180 2
162 2 172 5 181 2
164 7 173 6 184 2
165 7 174 5

Comme on peut le constater, certaines valeurs n’apparaissent qu’une

seule fois. C’est le cas de 156 cm ou encore de 166 cm ; tandis que l’on récence
7 individus présentant soit une taille de 164 cm ou de 169 cm. Globalement, le
nombre de répétitions maximum est de 9. Par contre, d’autres valeurs
n’apparaissent pas du tout dans cet échantillon. On peut citer 163 et 182 cm.

Les calculs effectués à partir du Tableau I sont consignés au Tableau II.

Ils permettent d’obtenir la moyenne de la taille des hommes de l’échantillon,
ainsi que la variance et l’écart-type.

Commentaires
- Les hommes de l’échantillon ont en moyenne une taille de 170 cm.
Ce qui revient à dire que cette valeur représente la taille moyenne des
hommes adultes de Shanghai.

13
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 2 : Mesure de la variation quantitative

- La variation par rapport à la moyenne, l’écart-type, vaut sensiblement

6 (exactement 5,92) Ceci signifie que dans cette population, la taille
des individus varierait de 164 à 176 cm.
- La taille moyenne des hommes adultes de Shanghai peut en définitive
s’exprimer par la valeur 170 ± 6 cm.

L’ampleur de la variation peut également s’exprimer de manière

visuelle, au travers d’un histogramme de fréquences. En effet, l’on peut
regrouper les tailles relevées dans l’échantillon en classes. Si l’on rassemble par
exemple les tailles de ces hommes adultes en groupes de 4 cm, on constituera
ainsi 8 classes de tailles, comme représentées à la Figure 4.

35
30
Nombre d'individus

25
20
15
10
5
0

Classes de taille (cm)

Figure 4. Histogramme de fréquences de la taille des

hommes adultes de Shanghai.

14
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 2 : Mesure de la variation quantitative

Tableau II. Calculs pratiques de la moyenne et de l’écart-type.

ni xi xi 2 n i xi nixi2
1 156 24336 156 24336
2 157 24649 314 49298
1 158 24964 158 24964
2 159 25281 318 50562
1 160 25600 160 25600 n = ∑ni = 100
1 161 25921 161 25921
T 1   ni x i = 17 000
2 162 26244 324 52488
7 164 26896 1148 188272 m = 17 000/100 = 170
7 165 27225 1155 190575
T 2   ni x i = 2 893 506
2
1 166 27556 166 27556
6 167 27889 1002 167334 2

9 168 28224 1512 254016 V = T 2 –  T 1 

n n
7 169 28561 1183 199927 2
2893506  17000 
9 170 28900 1530 260100 = – 
100  100 
5 171 29241 855 146205
V = 35,06
5 172 29584 860 147920
6 173 29929 1038 179574  V = 35,06
5 174 30276 870 151380
  5,92 ≈ 6
6 175 30625 1050 183750
3 176 30976 528 92928 m = 170 ± 6 cm
4 177 31329 708 125316
2 178 31684 356 63368
2 179 32041 358 64082
2 180 32400 360 64800
2 181 32761 362 65522
2 184 33856 368 67712
Total 100 17 000 2 893 506

15
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 2 : Mesure de la variation quantitative

2nd cas : utilisation de la loi normale pour décrire la distribution

d’un caractère dans une population

Les données de la taille de 660 femmes vivant aux Etats-Unis sont

recueillies et présentées à la Figure 5.

50
Effectif

30

10

140 160 180

Taille (cm)

Figure 5. Histogramme de fréquences de la

taille des femmes adultes aux Etats-Unis.

L’histogramme des fréquences montre la forme classique d’une courbe

en cloche (en lissant la courbe issue de celui-ci), avec un pic proche de la
valeur moyenne (164,40 cm). Les valeurs qui sont différentes de la moyenne
sont distribuées de manière symétrique autour de celle-ci.
Il est possible de tracer une courbe normale de la distribution de la taille
de ces femmes en utilisant uniquement la moyenne (164,40 cm) et l’écart-type
(6,18 cm). Il serait ainsi possible de prédire les pourcentages et donc les
effectifs des femmes ayant des tailles situées à une certaine distance de la
moyenne, selon des normes de la loi normale, comme indiqué à la Figure 2.

Ainsi, selon les données, 449 femmes ont une taille comprise entre
158,22 et 170,58 cm (µ ± 1 σ), soit 71 % ; et 633 femmes ont une taille
comprise entre 152,04 et 176,76 cm (µ ± 2 σ), soit 96 %. Ces valeurs sont très
proches des prédictions de 68,26 % et de 95,44 % basées sur la courbe normale
(Figure 2), soit exactement 450,516 et 629,904 femmes respectivement.

16
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 2 : Mesure de la variation quantitative

Si l’on connaît la moyenne et l’écart-type d’un caractère, il est également

possible de prédire la forme de sa distribution dans la population, ainsi que la
probabilité d’observer certaines valeurs à partir d’un échantillon de cette
population. Ainsi, dans le cas présent, seuls 2,28 % [(100 – 95,44)/2] des
femmes mesurent plus de 176,76 cm (plus de µ + 2 σ). Si l’écart-type valait par
exemple 8 cm (au lieu de 6,18 cm), la courbe serait plus plate, mais il y aurait
toujours 2,28 % de femmes à plus de 2 σ de la moyenne, c’est-à-dire ici à
plus de 180,4 cm.

Commentaires
- La courbe de la loi normale permet de prédire le pourcentage des
phénotypes situés à une certaine distance de la moyenne : 68,26 %
des phénotypes observables par exemple se situent à (µ ± 1 σ).
- Quelle que soit la valeur de σ, le pourcentage de phénotypes situés à
une certaine distance de la moyenne reste le même.

Conclusion : un caractère complexe est un caractère qui ne présente

pas une transmission simple, comme les caractères « mendéliens ». Il peut être
continu ou discontinu, agronomique, biométrique, impliqué dans l’adaptation
ou encore une maladie multifactorielle. La variation observée pour ces
caractères complexes s’étudie à l’aide d’outils statistiques élémentaires que
sont la moyenne, la variance et la distribution normale.

17
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 3 : Modèle génétique

CHAPITRE 3. MODÈLE GÉNÉTIQUE

Nous avons vu que les caractères complexes sont contrôlés par des
facteurs génétiques et environnementaux. Le challenge de la génétique
quantitative est de séparer, dans un phénotype donné, les contributions
génétiques des apports environnementaux. Cette décomposition phénotypique
prendra en compte le statut des deux variables impliquées. En effet, le
fonctionnement du modèle génétique proposé dans ce chapitre dépend
essentiellement de l’absence ou de l’existence de corrélation (relation,
interaction) entre les deux variables impliquées ici, le génotype et
l’environnement.
A l’issue de ce chapitre, l’étudiant doit donc être en mesure de
décomposer un phénotype, quel qu’il soit, en ses composantes génétique et
environnementale. Ces deux composantes phénotypiques peuvent être
exprimées soit sous forme d’écarts, soit sous forme de variances.

3.1. Variables non corrélées

3.1.1. Écarts génétiques et environnementaux

Ces écarts sont évalués à l’aide d’un modèle mathématique simple qui
utilise deux outils statistiques élémentaires :
- la moyenne, utile pour décrire une population donnée (la taille
moyenne des ♂ de Shanghai, par exemple, est de 170 cm) et
comparer les différences au sein des populations (la taille
moyenne des ♂ en zone urbaines chinoises, comme Shanghai, est
de 170 cm ; tandis qu’en zones rurales les ♂ ont plutôt une taille
moyenne de 166 cm) ;
- et la variance (ou l’écart-type) qui mesure l’écart par rapport à la
moyenne. En d’autres termes, elle permet d’appréhender

18
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 3 : Modèle génétique

l’ampleur de la variation qui existe dans les populations. Elle

peut être élevée ou faible.

Ainsi, le phénotype d’un individu, pour un caractère donné (valeur du

caractère), peut s’exprimer par la moyenne de la population et les écarts dus aux
facteurs génétiques et environnementaux. La valeur de ce phénotype peut donc
être notée par la formule X = M + g + e, dans laquelle :

X = valeur de l’individu
M = valeur moyenne de la population
g = écart dû aux effets génétiques
e = écart dû aux effets environnementaux

[Link]. Étude d’un cas hypothétique

Yao Ming, un pivot professionnel Chinois de l’équipe de basketball des
Houston Rockets aux Etats-Unis, mesure X = 229 cm. La taille moyenne de la
population de Shanghai, sa ville natale, est M = 170 cm.
Comme pour chacun de nous, la taille de Yao Ming résulte des gènes
qu’il a hérités de ses parents et de l’environnement dans lequel il a grandi.
Imaginons une expérience afin de séparer les contributions génétique et
environnementale dans la taille exceptionnelle de cet homme. La taille de Yao
Ming est supérieure à celle de la population de 59 cm.
Le surplus observé représente d’une part les contributions de la
génétique (écart dû aux gènes : g) [Yao a des gènes qui lui sont propres, qu’il a
reçus de ses parents] et d’autre part celles de l’environnement (écart dû à
l’environnement : e) [Yao a été élevé dans un environnement bien précis]. Ce
surplus peut être représenté par l’équation : x = g + e, x étant l’écart
phénotypique individuel de Yao Ming (x = 59 cm).
Comment déterminer g et e pour Yao Ming ? Ceci serait facile si l’on
disposait de plusieurs clones de Yao Ming, c’est-à-dire de plusieurs Yao Ming,
tous des individus génétiquement identiques (même génotype). Supposons que
19
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 3 : Modèle génétique

ces clones existent. Imaginons qu’ils soient répartis dans plusieurs foyers de
Shanghai à leur naissance et que l’on mesure leur taille à l’âge de 21 ans. On
détermine que leur taille moyenne est de 212 cm.
Certains des foyers seraient des environnements positifs (+e) pour le
caractère étudié (la taille) et d’autres négatifs (-e). La valeur attendue pour e
dans les nombreux environnements dans lesquels les clones ont grandi est égale
à zéro. Par conséquent, l’écart génotypique serait représenté par la différence
entre la moyenne des clones et la moyenne de la population, soit :
g = 212 – 170 = 42 cm.
Les 17 cm restants de l’écart phénotypique correspondent à l’écart pour
l’environnement spécifique dans lequel Yao Ming a été élevé, soit :
e = 59 – 42 = 17 cm.
La valeur phénotypique de Yao Ming, pour ce qui est du caractère
« taille », peut donc finalement s’écrire : 229 = 170 + 42 + 17.

En conclusion, la taille exceptionnelle de Yao Ming est essentiellement

due aux gènes extraordinaires dont il a hérité de ses parents (g = 42 cm).
Toutefois, l’environnement dans lequel cet homme a grandi a également stimulé
sa taille (e = 17 cm).

Le cas hypothétique traité bute sur l’existence de plusieurs Yao Ming

(clones d’un génotype donné chez l’homme). Chez les végétaux et certaines
espèces animales (surtout des animaux d’élevage tels que vaches, poules,
canards, cochons, souris…), le clonage permet de disposer d’individus
génétiquement identiques. Chez les animaux, il suffit de placer, dans un ovule
énucléé, le noyau d’une des cellules de l’individu à cloner et ensuite de
l’implanter chez une mère porteuse. Quant aux plantes, l’on peut procéder par
bouturage, marcottage ou greffage, et même par production de lignées pures.
Dans ces cas-là, il est ainsi possible d’estimer, pour un caractère donné, les
contributions génétiques et environnementales, en élevant les clones dont on
dispose dans différents environnements.
20
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 3 : Modèle génétique

[Link]. Étude d’un cas réel

Considérons par exemple 10 lignées de maïs, cultivées dans trois
environnements différents. Si l’on compte les jours qui séparent le semis et la
première libération de pollen, chez ces différentes lignées pures, les résultats
possibles sont présentés au Tableau III.

Tableau III. Données simulées du nombre de jours précédents la libération de

pollen pour dix lignées de maïs cultivées dans trois environnements. LP : lignées
pures (A - J) ; E : environnements (1 - 3) ; M1 : moyenne de toutes les lignées
dans un environnement donné ; M2 : moyenne d’une lignée donnée dans les 3
environnements.

LP A B C D E F G H I J M1
E
E1 62 64 66 66 68 68 70 70 72 74 68
E2 64 66 68 68 70 70 72 72 74 76 70
E3 66 68 70 70 72 72 74 74 76 78 72
M2 64 66 68 68 70 70 72 72 74 76 70

Commentaires
- La moyenne générale de toutes les lignées pour tous les
environnements confondus est de 70 jours.
- Les moyennes des lignées sont de 68, 70 et 72 jours dans les
milieux E1, E2 et E3 respectivement. Celles-ci présentent des
écarts à la moyenne générale, respectivement négatif, nul et
positif. Ainsi, pour les trois environnements confondus,
o les lignées A à D ont, des écarts à la moyenne générale
négatifs, leurs moyennes s’étendant de 64 à 68 jours ;
o les lignées E et F, avec des valeurs égales à la moyenne
générale, 70 jours, ont des écarts nuls ;
o les lignées G à J ont des écarts à la moyenne générale
positifs, leurs moyennes se situent entre 72 et 76jours.
21
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 3 : Modèle génétique

Considérons par exemple la lignée A. Son phénotype moyen lorsqu’elle

est cultivée dans E1 est de 62 jours. Comment expliquer cette valeur à partir
des écarts environnementaux et génétiques ?
La moyenne générale (toutes les lignées dans tous les environnements)
est de 70 jours et la moyenne de toutes lignées dans E1 est de 68 jours, soit
deux jours de moins. L’écart environnemental (e pour E1) est donc e = 68 –
70 = -2.
Le phénotype moyen de la lignée A, pour tous les environnements
confondus est de 64 jours, soit 6 jours de moins que la moyenne générale.
L’individu de la lignée A présente un écart, à cause de ses gènes, de 6 jours par
rapport à une plante prise au hasard dans la population. L’écart génotypique (g
pour A) est donc g = 64 – 70 = -6.
Le phénotype moyen de la lignée A lorsqu’elle est plantée dans
l’environnement 1 peut donc se décomposer, en se référant à la formule
mathématique X = M + g + e, de la manière ci-dessous :
62 = 70 + (-6) + (-2).

On pourrait ainsi faire des calculs identiques pour les 9 autres lignées
pures. On obtiendrait in fine, pour chacune d’elles, les écarts génétiques et
environnementaux.

Conclusion : pour un caractère donné, le phénotype d’un individu peut

s’exprimer d’après son écart par rapport à la moyenne de la population. Cet
écart phénotypique est composé de l’écart génétique et de l’écart
environnemental.

3.1.2. Variances génétiques et environnementales

Le modèle simple défini plus haut, à savoir x = g + e peut servir de
base pour réfléchir en profondeur à la variance des caractères quantitatifs. A titre
de rappel, la variance mesure l’ampleur de l’écart de certains individus par
rapports à la moyenne de la population. Selon ce modèle, la variance d’un

22
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 3 : Modèle génétique

caractère donné (variance phénotypique) peut être répartie en variance

génétique et variance environnementale, c’est-à-dire VX = Vg + Ve.

Reconsidérons le cas réel étudié plus haut (Tableau III). A partir des
données de ce tableau, on peut calculer :
- la variance phénotypique (VX), en utilisant les moyennes des dix
lignées dans chacun des trois environnements, soit au total trente
valeurs phénotypiques (toutes les valeurs sauf les moyennes, dernière
ligne et dernière colonne). Le résultat est VX = 14,67 jours2 ;
- la variance génotypique ou génétique (Vg), qui correspond à la
variance de la moyenne entre les dix lignées pures, soit un total de
dix valeurs phénotypiques (dernière ligne du tableau). Le résultat est
Vg = 12,00 jours2 ;
- la variance environnementale (Ve), représentant la variance de la
moyenne des dix lignées dans chacun des trois environnements, soit
trois valeurs phénotypiques. Le résultat est Ve = 2,67 jours2.
La variance phénotypique est donc la somme des variances des
composantes génétique et environnementale : 14,67 = 12,00 + 2,67.

Conclusion
- S’il existe de nombreuses sources influençant la variance
phénotypique, la variance totale est la somme des variances de
chacune des composantes. Ainsi la variance phénotypique VX est la
somme de la variance due aux gènes Vg et de la variance due à
l’environnement Ve.
- Si l’on considère des lignées pures la variance génétique est égale
à zéro. Ceci est également vrai pour la F1 issue du croisement entre
ces deux lignées.
- En F2 on retrouvera les variances environnementale et génétique.
La variance génétique entre les deux lignées parentales peut être
calculée en soustrayant la variance environnementale de la
23
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 3 : Modèle génétique

variance phénotypique. La variance des lignées parentales et la

variance des F1 permettent d’avoir une estimation de la variance
due à l’environnement.
- La variance génétique reflète la somme des différentes sources à
l’origine de la variation due aux gènes, à savoir la variance
génétique additive, la variance génétique dominante et la variance
due aux interactions entre gènes (ici l’épistasie). Ces différentes
composantes de la variance génétique totale seront détaillées dans
le cadre de l’héritabilité.

3.2. Variables corrélées

3.2.1. Définitions
Jusqu’à présent, nous nous sommes intéressés à des questions au travers
desquelles le comportement statistique d’une seule variable était étudié. Ces
questions étaient du type « quelle est la taille moyenne des adultes de
Shanghai ? » ou « combien de jours en moyenne précèdent la libération du
pollen après le semis chez une lignée de maïs ? » ou encore « combien de
femmes vivant aux États-Unis ont une taille supérieure à 177 cm ? ». Seul le
comportement statistique d’une variable est étudié. Il existe cependant toute une
gamme de problèmes statistiques où l’on s'intéresse à la relation entre plusieurs
variables.
Exemples
- Les individus les plus grands sont-ils les plus lourds ?
- Le revenu d’une famille a-t-il une influence sur les résultats scolaires
des enfants ?
- Y a-t-il une relation entre le tabagisme et le cancer du poumon ?
- Le rendement en céréales dépend-il de la quantité d’engrais utilisée ?
- La productivité d’une entreprise est-elle liée au salaire des employés ?

24
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 3 : Modèle génétique

Dans ces questions, nous désirons savoir si le comportement d’une

variable est influencé par la valeur d’une autre variable. Pour étudier les
relations ou corrélations entre deux variables statistiques, on peut les porter sur
un graphique. Intéressons-nous par exemple à la première question posée plus
haut, à savoir « les individus les plus grands sont-ils les plus lourds ? »
Autrement dit, la taille est-elle corrélée au poids chez l’être humain ? Le degré
de corrélation entre deux variables chez trente individus peut se visualiser au
travers d’un diagramme de dispersion, comme présenté ci-dessous (Figure 5).

Figure 6. Relation entre le poids et la taille dans un échantillon de 30 individus.

On peut, par la pensée ou réellement, tracer une droite qui passe au

mieux par les points représentés sur ce diagramme. En d’autres termes, cette
droite doit passer au milieu du « nuage » de points. Si cette droite « monte »,
comme c’est le cas ici, on dira qu’il y a corrélation positive entre les deux
variables. Ici, la taille est donc corrélée au poids : plus on est grand, plus on est
lourd et vice versa (Figure 6A).

La droite peut « descendre » : la corrélation entre les deux variables est

négative. Dans l’exemple traité, la taille serait négativement corrélée au poids.
Dans ce cas, un individu de grande taille aurait plutôt tendance à avoir un petit
poids et vice versa (Figure 6B).

25
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 3 : Modèle génétique

Si la droite est plutôt « horizontale » ou s’il est impossible de la

matérialiser, c’est qu’il y a absence de corrélation : la corrélation est donc
nulle. Ici, la taille d’un individu serait aléatoire par rapport à son poids : s’il est
grand, il peut aléatoirement être lourd ou de faible poids (Figure 6C).

A B C
Figure 7. Diagrammes de dispersion des points pour des corrélations
positive (A), négative (B) et nulle (C).

Statistiquement, l’association entre deux variables se mesure à l’aide du

coefficient de corrélation (r) dont la formule et le calcul sont complexes. Il faut
simplement retenir qu’il a une valeur comprise entre (-1) et (+1). Quand il est
nul (r = 0), la corrélation est dite nulle (Figure 7).

Figure 8. Diagrammes de dispersion des points pour une corrélation nulle.

Le coefficient de corrélation peut être négatif (-1 < r < 0) ou alors positif
(0 < r < +1). On a respectivement une corrélation négative (Figure 8) ou

26
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 3 : Modèle génétique

positive (Figure 9). Plus les points se dispersent, plus le coefficient de

corrélation est proche de zéro et plus l’intensité de la corrélation diminue. Ainsi,
la corrélation peut être forte (Figures 8A et 9A), moyenne (Figures 8B et 9B)
ou faible (Figures 8C et 9C).

r = - 0,9 r = - 0,5 r = - 0,2

A B C
Figure 9. Diagrammes de dispersion des points pour une corrélation négative
forte (A), moyenne (B) et faible (C).

r = 0,9 r = 0,5 r = 0,2

A B C
Figure 10. Diagrammes de dispersion des points pour une corrélation positive
forte (A), moyenne (B) et faible (C).

Il faut enfin signaler que lorsque r = 1 (ou r = -1), la corrélation est

parfaite (Figure 10).

27
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 3 : Modèle génétique

A B

Figure 11. Diagrammes de dispersion des points pour une corrélation parfaite
positive (A) et négative (B).

3.2.2. Exemples de corrélations naturelles

Hauteur
de l’arbre
+0,9 +0,6

Diamètre de +0,8 Diamètre

l’arbre des branches

+0,8
+0,5 +0,5
Angle
d’insertion
des branches

Figure 12. Corrélations génétiques chez le cèdre

Taux
butyreux
-0,3

+0,6 Quantité -0,4

Fertilité
de lait
Taux -0,4
protéique

Figure 13. Corrélations génétiques chez la vache laitière.

28
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 3 : Modèle génétique

3.2.3. Corrélations, écarts et variances génétiques

Regardons concrètement ce qui se produit au niveau des écarts et des
variances si le génotype et l’environnement sont corrélés. En fait, les
équations du modèle génétique devraient, pour prendre en compte la possible
corrélation entre génotype et environnement (donc interactions génotype x
environnement), s’écrire comme suit :
- pour les écarts, x = g + e + (g x e) ;
- pour les variances, VX = Vg + Ve + V(g x e).
Cette interaction génotype x environnement n’est pas intégrée dans le
modèle, tel qu’il a été présenté ci-dessus. En fait, on fait l’hypothèse implicite
que celle-ci n’existe pas.

L’expérience imaginée pour illustrer la corrélation génotype-

environnement concerne la course des chevaux de Kentucky. Elle a lieu entre
neuf chevaux pur-sang. On suppose que l’on connait tous les écarts par rapport à
la moyenne de la population, à savoir :
- les écarts génétiques (g) du temps nécessaire aux neuf chevaux pour
parcourir la distance prévue ;
- les écarts environnementaux (e) de la contribution de leurs
entraineurs respectifs, au temps que chaque cheval met à parcourir la
distance de la course. Il est à noter que l’entrainement est considéré
comme la seule source de variation environnementale.

Par ailleurs, l’on attribue les meilleurs chevaux aux meilleurs entraineurs
et les plus mauvais chevaux aux entraineurs les moins qualifiés. Ceci crée une
corrélation (relation non aléatoire) entre le génotype (les chevaux) et
l’environnement (les entraineurs). La moyenne de la population de ce groupe
de pur-sang pour cette course est de 123 secondes. Le tableau IV résume les
données simulées de cette course.

29
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 3 : Modèle génétique

Tableau IV. Données simulées du temps (en secondes) que les chevaux mettent
pour parcourir la distance prévue. X : valeur de l’individu ; g : écart génétique ;
e : écart environnemental ; x : écart phénotypique individuel.

Cheval Entraineur X g e x
Secretariat Lucien 119 -2 -2 -4
Decidedly Horatio 120 -2 -1 -3
Barbaro Mike 121 -1 -1 -2
Unbridled Carl 122 -1 0 -1
Ferdinand Charlie 123 0 0 0
Cavalcade Bob 124 1 0 1
Meridian Albert 125 1 1 2
Whiskery Fred 126 2 1 3
Gallant Fox Jim 127 2 2 4
Moyenne (s) 123
Variance (s2) 6,67 2,22 1,33 6,67

On peut remarquer que VX (6,67) n’est pas égale à la somme de Vg (2,22)

et Ve (1,33). Comme le génotype et l’environnement sont corrélés, l’hypothèse
de l’équation qui spécifie que VX = Vg + Ve a été enfreinte. Cette équation
ne fonctionne donc pas lorsque le génotype et l’environnement sont
corrélés.

Il en est de même pour les écart-types (racine carré de la variance) : les

variances s’additionnent ce qui n’est pas le cas pour les écart-types. En effet,
l’écart-type phénotypique (3,83) calculé à partir des données du tableau IV,
n’est pas égal à la somme des écart-types, génétique (3,46) et environnemental
(1,63). Les variances peuvent être décomposées en plusieurs sources. Les écart-
types ne peuvent pas se décomposer de cette manière. Cette propriété de la
variance sera largement exploitée dans la quantification de l’ampleur de
l’héritabilité de la variation d’un caractère donné.

Lorsque le génotype et l’environnement sont corrélés (ne sont pas

indépendants), l’équation VX = Vg + Ve ne s’applique plus. Le concept de
corrélation, c’est-à-dire l’existence d’une relation entre deux variables est

30
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 3 : Modèle génétique

critique pour la génétique quantitative. En effet, celle-ci peut faire varier les
valeurs phénotypiques des deux variables dans le même sens (corrélation
positive) ou en sens opposé (corrélation négative).

Conclusion : lorsque les génotypes sont corrélés aux environnements, la

décomposition de la variance phénotypique en variances génétique et
environnementale n’est plus possible.

31
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

CHAPITRE 4. HÉRITABILITÉ

Nous savons à présent que les phénotypes observés pour un caractère

quantitatif donné résultent des apports génétiques et environnementaux.
Nous savons à présent décomposer les phénotypes en leurs composantes
génétique et environnementale, ceci en termes d’écarts et de variances. La
question qui sous-tendait cette décomposition était la suivante : quelle fraction
de la variation phénotypique est due à des facteurs génétiques et laquelle est due
à l’environnement ?

Dans le présent chapitre, il s’agira d’aller plus en profondeur en ce qui

concerne les apports génétiques. La variation due aux gènes est-elle
prédominante sur celle résultant de l’environnement ? Comment cette variation
génétique est-elle transmise au fil des générations ? En d’autres termes, quelle
est l’héritabilité d’un caractère complexe donné ? Toute la variation génétique
est-elle transmissible ? Des outils mathématiques, dont l’héritabilité au sens
large et l’héritabilité au sens strict, ont été développés pour apporter des
réponses à ces questions.

A l’issue de ce chapitre, tout étudiant doit être capable d’estimer

l’héritabilité d’un caractère, quel qu’il soit. Autrement dit, il doit être à même
de « mesurer » l’influence de l’inné (des gènes) sur un phénotype quelconque.

4.1. Héritabilité au sens large : l’inné et l’acquis

Il s’agira ici de préciser l’apport des facteurs innés (génétiques) dans la

variation observée. Le problème se pose ainsi en termes de proportion
(pourcentage). Pour certains sujets controversés comme le QI, les
comportements antisociaux (alcoolisme, violence…) ou criminels, le débat
« inné contre acquis » est très houleux. Les « pro-génétiques » pensent que les
humains sont essentiellement prédéterminés par leurs gènes pour ces caractères,
32
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

tandis que pour les autres, c’est l’environnement qui explique la variation
comportementale observée dans les populations humaines.

Les réponses à ces questions de l’inné contre l’acquis ont une importance
pratique. Si la tension artérielle élevée par exemple est principalement due au
style de vie, (environnement), alors des changements du régime alimentaire ou
des habitudes d’activité physique seraient les plus appropriés pour adresser le
problème. Si par contre ce caractère (tension artérielle élevée) est largement
prédéterminé par nos gènes, un traitement médicamenteux serait plus adéquat.

Par ailleurs chez les sélectionneurs (des variétés animales ou végétales),

l’appréciation des effets génétiques et environnementaux d’un caractère est
essentielle. Si les effets génétiques sont importants, on peut envisager la création
de nouveaux génotypes améliorés. Si les effets environnementaux sont les plus
importants, il faut plutôt proposer des pratiques agronomiques améliorées.

4.1.1. Définition
L’héritabilité au sens large représente la partie de la variance
phénotypique due aux différences génétiques entre les individus d’une
population. En d’autres termes, elle correspond au rapport entre la variance
génétique et la variance totale. Elle mesure donc toute la variance génétique.
Vg
Elle se calcule en utilisant la formule : H 
2
(VX = Vg + Ve)
VX

L’héritabilité au sens large peut varier de 0 à 1 (0 < H2 < 1).

Lorsque dans une population toute la variation observée a une origine
environnementale, H2 = 0 : il n’y a donc pas de variation génétique dans cette
population (Vg = 0 et Ve = VX = 1).
Lorsque toute la variation observée dans une population a des origines
génétiques, alors H2 = 1 : il n’y a que la variation génétique (Vg = VX = 1
et Ve = 0).

33
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

L’héritabilité au sens large englobe plusieurs moyens différents par

lesquels les gènes peuvent contribuer à la variation. Ces diverses contributions
peuvent concerner les apports individuels des gènes et leur fonctionnement
global (interactions alléliques et/ou géniques). Il existe donc plusieurs
composantes de la variance génétique.

4.1.2. Mesure de H2 chez les plantes : cas du maïs

Reconsidérons l’étude de cas réel du chapitre précédent (Tableau III). En
imaginant un nombre de jours précédant la libération de pollen par des lignées
pures de maïs, VX = 14,67 jours2, Vg = 12,00 jours2 et Ve = 2,67 jours2.
Vg 12
Par conséquent, H2   0,82 Soit 82 %.
VX 14,67
Cette valeur indique que les gènes contribuent à la plus grande partie de
la variation et que l’environnement intervient pour une part beaucoup plus
modeste (18 %). Au vu de ce résultat, le nombre de jours précédant l’apparition
du pollen est un caractère hautement héréditaire chez le maïs.

Les dix lignées pures de l’expérience référée plus haut (Tableau III)
peuvent être placées dans des milieux complètement différents des trois
précédents. Les résultats ainsi obtenus sont présentés au Tableau V.

Les variances calculées sont indiquées ci-dessous.

Vg = 12,00 jours2, comme précédemment : les génotypes étant les

mêmes, la variance génétique ne change pas. Par contre, Ve = 24 jours2, contre
2,67 jours2 pour la première expérience. Les environnements de cette seconde
expérience semblent donc plus extrêmes, d’où une variance environnementale
plus importante. Dans ce cas, VX = 12 + 24 = 36 jours2.
Vg 12
Par conséquent, H2    0,33 Soit 33 %.
VX 36

34
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

Tableau V. Données simulées du nombre de jours précédents la libération de

pollen pour dix lignées de maïs cultivées dans trois environnements. LP : lignées
pures (A - J) ; E : environnements (4 - 6) ; M1 : moyenne de toutes les lignées
dans un environnement donné ; M2 : moyenne d’une lignée donnée dans les 3
environnements.

LP A B C D E F G H I J M1
E4 58 60 62 62 64 64 66 66 68 70 64

E5 64 66 68 68 70 70 72 72 74 76 70

E6 70 72 74 74 76 76 78 78 80 82 76

M 64 66 68 68 70 70 72 72 74 76 70

L’estimation de H2 se trouve ici du côté réduit, plus proche de 0 que de

1. Cette valeur indique que l’environnement intervient pour une part beaucoup
plus importante (67 %) que les gènes. On peut donc conclure que le nombre de
jours précédant l’apparition du pollen n’est pas un caractère hautement
héréditaire chez le maïs (il est même peu héritable).

Le contraste entre ces deux estimations pour le même groupe de

lignées pures (82 % contre 33 %) souligne le fait que l’héritabilité est bien la
proportion de la variance phénotypique due à la génétique. Plus
l’environnement a une part importante dans la variation, moins la génétique est
importante et plus la valeur de H2 est faible ; et vice-versa.

H2 est donc une cible mouvante : une estimation de H2 s’applique à une

population précise et à l’environnement dans lequel cette estimation a été
effectuée. Les résultats d’une étude ne s’appliquent pas automatiquement à une
autre étude. H2 est donc la propriété d’une population et d’un
environnement particulier.

35
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

4.1.3. Mesure de H2 chez les humains : cas des jumeaux

L’estimation de l’héritabilité souligne la nécessité de disposer de lignées
pures, c’est-à-dire d’individus génétiquement identiques. Chez les êtres
humains, ce sont les jumeaux monozygotes qui sont assimilables aux lignées
pures. Toutefois, la majorité des vrais jumeaux sont élevés dans le même foyer,
donc dans le même environnement. Les études les utilisant comme modèle
doivent impliquer des jumeaux monozygotes ayant grandi séparément. Ceci,
pour ne pas enfreindre l’hypothèse du modèle génétique selon laquelle les
gènes et l’environnement ne sont pas corrélés.

Dans ce cas précis, l’estimation de H2 utilise la covariance, qui est

équivalente à la variance génétique. La covariance fait partie des outils
statistiques développés par les généticiens pour estimer H2 à l’aide de la
corrélation entre personnes apparentées (vrais ou faux jumeaux, frères,
sœurs). COVX′, X″
H2 =
VX
Les vrais jumeaux partagent 100 % de leurs gènes, alors que les jumeaux
dizygotes, des frères ou des sœurs partagent 50 % de leur patrimoine génétique.
La force de la corrélation entre ces apparentés peut être pondérée pour la
proportion des gènes qu’ils partagent. Les résultats ainsi obtenus peuvent être
utilisés pour estimer les contributions génétique et environnementale à la
variation des caractères. Différentes études impliquant des personnes
apparentées ont renseigné sur bon nombre de caractères humains.

Le Tableau VI indique quelques résultats d’études impliquant des

jumeaux. Certains aspects de ce que nous sommes en tant que personnes (taille,
cheveux, yeux…) sont fortement influencés par les gènes : ils sont le résultat des
processus biochimiques et de développement, sous contrôle génétique. Et dans
ce contexte, il n’est pas surprenant que la génétique contribue à la variance des
caractères tels que les attitudes sociales ou les croyances religieuses.

36
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

Tableau VI. L’héritabilité au sens large pour certains caractères humains.

Caractère H2
Attributs physiques
Nombre de boucles dans les empreintes digitales 0,97
Taille 0,88
Pression sanguine systolique 0,64
Tour de poitrine 0,61
Rythme cardiaque 0,49
Tour de taille 0,25
Caractéristiques mentales
QI 0,69
Vitesse de traitement de l’information 0,56
Vitesse de traitement spatial 0,36
Vitesse d’acquisition de l’information 0,20
Troubles psychiatriques
Autisme 0,90
Schizophrénie 0,80
Alcoolisme 0,50 - 0,60
Dépression grave 0,37
Anxiété 0,30
Caractéristiques de la personnalité
Extraversion 0,54
Relations chaleureuses 0,50
Conscience 0,49
Névrose 0,48
Comportement antisocial chez les adultes 0,41
Croyances et attitudes politiques
Opinion conservatrice à l’âge adulte 0,45 - 0,65
Avis sur la prière à l’école 0,41
Avis sur le pacifisme 0,38
Pratique d’une religion à l’âge adulte 0,30 - 0,45

37
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

Les jumeaux utilisés dans de nombreuses études ont été séparés dès la
naissance et placés dans des familles adoptives. Cependant, ces bébés sont
adoptés par des foyers émotionnellement, socialement et économiquement
stables. Dans ces cas, Ve est sous-estimée, tandis que Vg est surestimée. On
aboutit donc à une surestimation de H2.
Il faut enfin signaler que H2 n’est pas utile pour interpréter les
différences dans la moyenne des caractères entre des populations. Lorsque H2
est élevée, comme c’est le cas pour la taille (0,88), cette valeur ne renseigne pas
sur l’origine de la différence de taille dans le groupe.

Aux alentours de 1800, les hollandais mesuraient en moyenne 168 cm,

contre 184 cm actuellement. Les 16 cm de différence ne peuvent pas s’expliquer
par la génétique : en effet, le pool de gènes de cette population ne peut pas avoir
changé de manière appréciable en 200 ans. Cependant, les améliorations en
matière de santé et de nutrition peuvent aisément expliquer cette différence.

Conclusion : l’héritabilité au sens large (H2) indique la proportion de la

variance dans une population due aux facteurs génétiques et ce, en une seule
génération. Elle exprime donc le degré auquel les différences phénotypiques
entre individus d’une génération donnée sont déterminées par des différences
dans leurs génotypes. Les estimations de H2 (Vg/VX) s’appliquent à la population
et à l’environnement dans lequel elles ont été effectuées. H2 n’est donc pas utile
pour interpréter les différences dans la moyenne des caractères entre des
populations.

4.2. Héritabilité au sens strict : prédiction des phénotypes

La variation génétique observée à une génération donnée et mesurée à

l’aide de H2 peut ne pas exister à la génération suivante. Si elle existe, elle peut
ne pas être au même niveau. Sa transmission à la génération suivante peut ne pas
être prévisible. Mesurer la variation génétique d’un parent à l’aide de H2 ne

38
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

permet donc pas de prévoir la variation transmise à ses descendants.

L’héritabilité au sens strict (h2) le permet. Toutefois, avant de présenter cette
seconde forme d’héritabilité, il est nécessaire de rappeler les différents modes
d’action des gènes qui sont au cœur de la compréhension de cette notion.

4.2.1. Action des gènes et transmission de la variation

Considérons par exemple un cultivateur qui livre régulièrement des
fleurs (roses, becs de canard…) à des revendeurs. Le nombre de fleurs par plante
représentant un élément important dans sa production, il cherchera donc
naturellement à sélectionner et à reproduire les variétés ayant un grand nombre
de fleurs. Supposons que le nombre de fleurs par plante soit contrôlé par un
locus ayant deux allèles, B1 et B2. Il existe donc trois génotypes à ce locus, B1B1,
B1B2 et B2B2, qui peuvent, selon les interactions inter-alléliques, conduire à des
phénotypes différents.
Supposons que les plantes de génotypes B1B1, B1B2 et B2B2 aient
respectivement une, deux et trois fleurs. La valeur de l’hétérozygote est à « mi-
chemin » entre celles des homozygotes : l’action du gène est définie comme
étant additive (Figure 14A).

4 4
3 3
2 2
1 1
0 0
B1B1 B1B2 B2B2 B1B1 B1B2 B2B2
A B

Figure 14. Représentation graphique des actions additive (A) et dominante (B)
d’un gène donné.

39
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

Par contre si la valeur de l’hétérozygote vaut celle de l’homozygote

B2B2, c’est-à-dire trois fleurs, l’allèle B2 est dominant par rapport à l’allèle B1.
Dans un cas comme celui-ci, l’action du gène est qualifiée de dominante
(Figure 14B). Si l’on prend plutôt en compte l’allèle B1 qui est récessif par
rapport à l’allèle B2, l’action du gène pourrait être définie comme récessive.

Il faut signaler que l’action des gènes n’est pas nécessairement purement
additive ou purement dominante ; elle peut également être partiellement
dominante. Si par exemple l’hétérozygote produit en moyenne 2,5 fleurs/plante,
l’allèle B1 présenterait une dominance partielle.

4.2.2. Action des gènes et transmission de la variation génétique

Considérons toujours l’exemple du cultivateur de fleurs, le nombre de

fleurs étant contrôlé par les allèles B1 et B2, de même fréquence (0,5). Supposons
également que la population constituée soit en équilibre (0,25 ; 0,50 ; 0,25) et
que le cultivateur veuille créer une population améliorée avec davantage de
fleurs par plante.

Reconsidérons également les deux cas traités dans le mode d’action des
gènes (gène déterminant le nombre de fleurs par plante) à savoir l’action
additive (Figure 14A) et l’action de dominance (Figure 14B). Supposons enfin
qu’il n’y ait pas d’effet environnemental : seul le génotype détermine le nombre
de fleurs. Dans ce cas, H2 = 1.

[Link]. Cas de la dominance

Le nombre moyen de fleurs par plante dans la nouvelle population (avant
les croisements) est de 2,5 (Tableau VII). Ce nombre moyen de fleurs par plante
n’est pas à son maximum, puisqu’il est de 3 pour les meilleurs génotypes.

40
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

Tableau VII. Nombre moyen de fleurs par plante dans une population en
équilibre génétique dans le cas de la dominance.

Contribution à la moyenne
Génotype Fréquence Valeur du Caractère
(fréquence x valeur)
B1B1 0,25 1 0,25 x 1 = 0,25
B1B2 0,50 3 0,50 x 3 = 1,50
B2B2 0,25 3 0,25 x 3 = 0,75
Moyenne = 2,50

Si le cultivateur veut obtenir le maximum de fleurs dans les

descendances à créer, il devra uniquement sélectionner au sein de la population
dont il dispose, les plantes à 3 fleurs. 2/3 de ces plantes ont le génotype B1B2 et
1/3 le génotype B2B2. Dans ce cas, 4/9 (2/3 x 2/3) des croisements entre les
plantes ainsi sélectionnées impliqueront des hétérozygotes. Ceux-ci
engendreront ¼ de descendants de génotype B1B1 (donc à 1 fleur) et les autres ¾
de descendants de génotypes B1B2 ou B2B2 (donc à 3 fleurs).
La moyenne globale pour ces descendants est de 2,78 alors que celle des
parents est de 3. La sélection telle que pratiquée par le cultivateur fonctionne,
mais pas de manière parfaite : en cas de dominance, le phénotype n’est pas
pleinement héritable.

[Link]. Cas de l’additivité

Le nombre moyen de fleurs par plante dans la nouvelle population (avant
les croisements et toujours en équilibre génétique) est de 2 (Tableau VIII). Ce
nombre moyen de fleurs par plante n’est pas à son maximum, puisqu’il est de 3
pour les meilleurs génotypes. Toutefois, cette moyenne correspond à la valeur
de l’hétérozygote.

41
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

Tableau VIII. Nombre moyen de fleurs par plante dans une population en
équilibre génétique dans le cas de l’additivité.

Contribution à la moyenne
Génotype Fréquence Valeur du Caractère
(fréquence x valeur)
A1A1 0,25 1 0,25 x 1 = 0,25
A1A2 0,50 2 0,50 x 2 = 1,00
A2A2 0,25 3 0,25 x 3 = 0,75
Moyenne = 2,00

Si le cultivateur veut obtenir le maximum de fleurs dans les

descendances à créer, il devra uniquement sélectionner au sein de la population
dont il dispose, les plantes à 3 fleurs, qui ont le génotype B2B2. Celles-ci,
croisées entre elles engendreront des plantes toutes à 3 fleurs. C’est l’objectif
recherché.
La moyenne globale pour ces descendants est donc égale à celle des
parents croisés, c’est-à-dire 3 fleurs/plante. La sélection telle que pratiquée par
le cultivateur fonctionne parfaitement : en cas d’additivité, le phénotype est
pleinement héritable.

Conclusion : lorsqu’il y a dominance, on ne peut pas prédire les

phénotypes des descendants à partir des phénotypes des parents. Une partie de
la variation observée entre les parents est due aux interactions de dominance
entre allèles. Puisque les parents transmettent à leurs descendants leurs gènes et
pas leurs phénotypes, ces interactions de dominance ne sont pas transmises. La
prédiction des phénotypes des descendants n’est possible qu’avec l’additivité.

4.2.3. Effets additifs et effets de dominance

Il faut être en mesure de quantifier la dominance et l’additivité.

Considérons une fois de plus le locus B qui contrôle le nombre de fleurs sur une
plante (mode d’action des gènes), avec le cas d’une action dominante et le cas
d’une action additive.

42
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

L’effet additif (A) mesure le degré de changement dans le phénotype

qui se produit lorsque l’allèle B1 est remplacé par l’allèle B2. Il se calcule comme
étant la moyenne de la différence entre les deux homozygotes (en général les

parents), c’est-à-dire A
X B B
2
X
BB
2 1 1

2
Quant à l’effet de dominance (D), il représente l’écart de l’hétérozygote
par rapport au point central (ou encore à la moyenne) des deux homozygotes,

c’est-à-dire
X B B  X BB
D X BB
1 2
 2 2

2
1 1

Il est par ailleurs possible de mesurer le degré de dominance, ceci en

utilisant le rapport entre l’effet de dominance et l’effet additif : D/A.

Si l’on calcule les effets additifs et les effets de dominance (A et D) pour

les deux situations décrites à la figure 14, on aura :
3 1 3 1
- Pour la figure 14A : A  1 ; D  2   2  2  0 . Dans ce cas,
2 2
le rapport D/A = 0 : ceci indique une additivité pure et une absence totale de
la dominance, c’est-à-dire A = 1 et D = 0.
3 1 3 1
- Pour la figure 14B : A  1 ; D  3  3  2  1 . Dans ce cas,
2 2
le rapport D/A = 1 : ceci indique une dominance complète, c’est-à-dire A = 1
et D = 1.

Un rapport D/A = -1 indiquerait une récessivité complète. La distinction

entre dominance et récessivité dépend donc de la façon dont les phénotypes sont
codés et en ce sens, elle est arbitraire. Pour 0 < D/A < 1, il s’agira de
dominance partielle et pour -1 < D/A < 0, il s’agira de récessivité partielle.
Illustrons ces différentes notions par des exemples.

Autre exemple
Chez les épinoches, un type de poissons, il existe des populations
marines avec de longues épines pelviennes et des populations qui vivent près des

43
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

fonds des lacs d’eau douces à épines pelviennes fortement réduites. L’on a
étudié la ségrégation dans une F2, des deux allèles (l pour long et s pour ‘short’)
de l’un des gènes (Pitx1) impliqués dans ce caractère, à savoir la taille des
épines pelviennes. Les données ci-dessous représentent les valeurs moyennes en
termes de proportion par rapport à la longueur totale du corps. Les calculs des
effets additifs (A) et de dominance (D), ainsi que du rapport A/D sont présentés.

s/s s/l l/l A = (0,148 – 0,068)/2 = 0,04, soit 4 % de la longueur du corps

D = 0,132 – [(0,148 + 0,068)/2] = 0,024
0,068 0,132 0,148
D/A = 0,024/0,04 = 0,6 ↔ 0 < D/A < 1

La valeur de 0,6 indique que l’allèle l est partiellement dominant sur l’allèle s.

L’exemple ci-dessus présente les calculs effectués à partir des valeurs

concernant un seul des gènes impliqués dans le caractère étudié. Il est possible,
avec des données appropriées, de calculer la moyenne des effets additifs et de
dominance pour tous les gènes du génome qui affectent un caractère donné. Les
valeurs ci-dessous sont celles du diamètre moyen de l’œil des poissons de grotte
d’une part et des poissons apparentés de surface d’autre part. Les populations
vivant dans des grottes ont des yeux fortement réduits (faible diamètre)
comparés à ceux des populations de surface.

Grotte F1 Surface A = (7,05 – 2,10)/2 = 2,48

D = 5,09 – [(7,05 + 2,10/2] = 0,52
2,10 5,09 7,05
D/A = 0,52/2,48 = 0,21 ↔ 0 < D/A < 1

Au chiffre rond, l’action des gènes pour ce caractère est proche d’un état
purement additif. Toutefois, comme D/A est quand même différent de zéro, le
génotype des populations de surface pour le diamètre des yeux est donc
partiellement dominant.

Conclusion : lorsque la valeur d’un caractère pour la classe

hétérozygote est à mi-chemin entre celles des deux classes homozygotes, l’action

44
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

des gènes est qualifiée d’additive. Tout écart de l’hétérozygote par rapport à la
valeur centrale entre les deux homozygotes indique un degré de dominance d’un
des allèles impliqués. Les effets additifs (A) et de dominance (D), ainsi que leur
rapport (D/A) fournissent une mesure pour quantifier le mode d’action des
gènes.

4.2.4. Modèle génétique pour l’additivité et la dominance

Lorsque l’on veut prédire les phénotypes des descendants, il est
important de séparer les contributions additives et de dominance. Pour cela, il
faut modifier le modèle génétique présenté au Chapitre 3, à savoir x = g + e.

Reprenons le cas de la dominance étudié pour le livreur de fleurs. Les

individus de génotypes B1B2 et B2B2 ont le même phénotype, 3 fleurs/plante. Si
l’on laisse s’autopolliniser un individu B2B2, toute la descendance sera B2B2 et la
valeur moyenne du caractère de ces descendants sera de 3. Par contre,
l’autopollinisation d’un individu B1B2 engendrera ¼ B1B1, ½ B1B2 et ¼ B2B2.
La valeur moyenne du caractère de ces descendants sera de 2,75.
Même si les génotypes B1B2 et B2B2 ont le même phénotype, ils ne
produisent pas des descendants équivalents, car l’origine de leur phénotype est
différente. Le phénotype de B1B2 dépend de l’effet de dominance (D) alors que
celui de B2B2 n’implique pas la dominance. Non seulement ils ont le même
phénotype, mais ils ont également le même écart génotypique par rapport au
génotype B1B1 :
X B B  X BB
2 2 1 1
=
X BB  X BB
1 2 1 1
=
3 1
= 1.
2 2 2

Le modèle x = g + e peut être étendu pour incorporer les contributions

additive et de dominance : l’écart génotypique (g) est la somme de l’écart additif
(a) et de l’écart de dominance (d). g = a + d. Dans ce cas le modèle simple
peut s’écrire x = a + d + e. L’écart additif est transmis de manière prévisible
du parent au descendant. L’écart de dominance n’est pas transmis car à chaque
génération, de nouveaux génotypes, et donc de nouvelles interactions entre les
45
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

allèles sont créées. Les écarts génotypiques (g) sont calculés en soustrayant la
moyenne de la population (2,5) de la valeur du caractère pour chaque génotype.

La variance génétique (Vg) peut également être repartie en variance

additive (Va) et variance de dominance (Vd) : (Vg) = (Va) + (Vd) et la variance
phénotypique (VX) peut globalement s’écrire (VX) = (Va) + (Vd) + (Ve). (Va)
représente la variance des écarts additifs, autrement dit la partie de la variance
génétique qui est transmise des parents à leur descendance et (Vd) est la variance
des écarts de dominance.
NB : l’équation (VX) = (Va) + (Vd) + (Ve) suppose que les
composantes additive et de dominance ne sont pas corrélées.

Conclusion : la variance génétique (g) d’un individu par rapport à la

moyenne de la population est composée de deux parties – son écart additif (a) et
son écart de dominance (d). Seul l’écart additif d’un individu est transmis à ses
descendants. De même, seule la variance additive, Va, fraction de la variation
génétique, est transmise du parent au descendant.

4.2.5. Définition de l’héritabilité au sens strict

L’héritabilité au sens strict, qui se symbolise par h2 est définie comme
le rapport de la variance additive à la variance phénotypique totale.
Va
h2 = avec VX = Va + Vd + Ve
VX
Elle mesure le degré auquel la variation entre les individus d’une
population est transmise de façon prévisible à leurs descendants.

L’héritabilité au sens strict peut varier de 0 à 1 (0 < h2 < 1).

Lorsque h2 = 1 (Va = VX), les phénotypes des descendants sont
exactement égaux à la valeur correspondant aux deux parents. Toute la
variation de la population est additive et héritable au sens strict.
Lorsque h2 = 0 (Va = 0), la valeur attendue pour le phénotype de
n’importe quel descendant sera la moyenne de la population. Toute la variation
46
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

observée dans la population est due, soit à des facteurs de dominance, soit à des
facteurs environnementaux. Celle-ci n’est donc pas transmissible à la
descendance. Seule h2 est transmissible et accessible à la sélection naturelle ou
artificielle : elle permet de prédire si la sélection génétique sera efficace. On
distingue ainsi :
- des caractères peu héritables, pour lesquels [h2 < 0,2] ;
- des caractères moyennement héritables, avec [0,2 < h2 < 0,4] ;
- des caractères fortement héritables, pour lesquels [h2 > 0,4].

En définitive, pour estimer h2, il faut impérativement mesurer la variance

additive (Va). Comment ? Il existe des méthodes développées par les généticiens
pour mesurer cette Va et ainsi estimer h2. Celles-ci sont spécifiques aux
populations étudiées, humaines ou non.

4.2.6. Estimation de h2 chez les êtres humains

Il a été possible d’évaluer H2 chez les humains à partir de la covariance
entre deux jumeaux monozygotes élevés séparémennt, dans des foyers adoptifs.
Il est également possible d’estimer h2 à l’aide de la covariance entre un parent
(P) et son descendant (O, offspring), qui est égale à la moitié de la variance
additive. COVP, O = 1/2 Va

Ceci s’explique par le fait que chaque descendant ne reçoit que la moitié
des gènes de l’un de ses parents et l’autre moitié de l’autre parent. En combinant
la formule ci-dessus avec celle de h2, on obtient : Va 2COVP, O
h2 = =
VX VX
La mesure de Va nécessite de contrôler les facteurs environnementaux
dans les expériences. Mais les parents et les descendants ne sont pas élevés au
même moment. Pour pallier à cet inconvénient, Va est mesurée entre frères et
sœurs consanguins ; dans ce cas, tous les individus de l’expérience peuvent être
élevés au même moment et dans le même environnement. Ces demi-frères et

47
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

demi-sœurs partagent ¼ de leurs gènes, de sorte que Va est égale à 4 fois la

covariance entre demi-frère et demi-sœur.

L’héritabilité au sens strict de la taille chez les humains a des valeurs

autour de 0,8, ce qui signifie que la variance est à 80 % additive, donc
transmissible d’un parent à ses descendants. Toutefois, les résultats d’autres
estimations de h2 peuvent s’écarter de cette valeur, à cause, entre autres, de
l’échantillonnage qui peut être petit et peu représentatif de la population dans
laquelle la valeur de 0,8 a été obtenue ; des corrélations éventuelles entre les
environnements des parents et ceux de leurs descendants.

4.2.7. Prédiction des phénotypes des descendants

L’héritabilité au sens strict est un concept important pour les agriculteurs
(cultivateurs et éleveurs) : elle indique respectivement quels caractères peuvent
être améliorés par sélection artificielle. h2 est également essentielle pour les
biologistes de l’évolution : elle permet de comprendre comment les populations
changeront en réponse à la sélection naturelle imposée dans un environnement
changeant.
Pour améliorer efficacement la réserve des caractères ayant une
importance agronomique, l’agriculteur doit être capable de prédire le
phénotype d’un descendant à partir de celui de ses parents. Pour cela, connaître
les écarts additifs des parents et h2 desdits caractères est essentiel. Comme il a
déjà été indiqué plus haut :
- l’écart phénotypique individuel s’écrit x = a + d + e ;
- les écarts de dominance (d) et environnemental (e) ne sont pas
transmis à la descendance ;
- la partie transmissible aux descendants est l’écart additif, a.

L’on peut croiser des parents dont les écarts phénotypiques respectifs
sont : x' = a' + d' + e' et x" = a" + d" + e"

48
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

L’écart phénotypique de la descendance (offspring) peut être exprimé

comme la moyenne de l’écart additif des deux parents, puisque l’additivité est
la seule partie transmissible : xoff = (a' + a")/2 = apar.

Cependant, il n’est pas possible d’observer directement les écarts additifs

des parents ; ils peuvent uniquement être estimés (â), sachant que l’écart additif
est la seule partie héritable du phénotype d’un individu : â = xh2.
De ce fait, la moyenne des écarts additifs des parents peut être estimée,
comme étant le produit entre h2 et la moyenne de leurs écarts phénotypiques :

xoff = h2[(x' + x")/2] ou alors xoff = h2xpar

4.2.8. Sélection sur des caractères complexes

La sélection artificielle est un processus dans lequel seuls les individus
possédant certaines caractéristiques contribuent au pool génétique qui forme la
génération suivante. Lorsqu’elle est appliquée par l’homme, elle est qualifiée de
sélection artificielle, par opposition à la sélection naturelle.

L’on peut par exemple vouloir améliorer le contenu en provitamine A

(précurseur dans la biosynthèse de la vitamine A) d’une population de maïs.
L’évaluation de la moyenne courante de la production de provitamine A
de cette population indique une valeur µ = 1,25 ± 0,24 µg/g de grains de maïs.
Les plantes qui produisent au minimum 1,5 µg de provitamine A sont
sélectionnées dans l’optique d’améliorer ce caractère, constituant ainsi un
groupe de meilleures plantes productrices de la population. La moyenne pour le
groupe sélectionné (µ' = 1,63 µg/g) est supérieure à la moyenne de la population
générale. Par ailleurs, la production de la descendance (µ" = 144 µg/g)
qu’engendrent ces plantes « supérieures » dépasse celle de la population globale
(Figure 15).

49
Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

µ' = 1,63

µ = 1,25 µ" = 1,44

Plantes sélectionnées

Figure 15. Distribution des valeurs pour la provitamine A dans les grains de
maïs dans une population de départ (A) et une population de descendants (B)
après une génération de sélection

Il faut enfin signaler que h2 peut être évaluée à partir des données de
l’expérimentation indiquées ci-dessus (production de la provitamine A). Dans ce
cadre, la formule xoff = h2xpar peut être réécrite comme suit h2 = xoff / xpar.

Rappelons que xpar est l’écart moyen des parents (ici les plantes
sélectionnées) par rapport à la moyenne de la population. Il est également
désigné différentiel de sélection (S) et vaut : xpar = 1,63 – 1,25 = 0,38 = S.

De même, xoff est l’écart moyen des descendants par rapport à la

moyenne de la population. Il est encore appelé réponse à la sélection (R) et
dans notre exemple, il vaut : xoff = 1,44 – 1,25 = 0,19 = R. Avec ces deux
valeur, h2 pour la production de la provitamine A dans cette population de maïs
peut être calculée : h2 = xoff / xpar = R/S = 0,19/0,38 = 0,5.

Conclusion : l’héritabilité au sens strict (h2) indique la proportion de la

variance phénotypique que l’on peut attribuer à des effets additifs. Cette forme
d’héritabilité mesure le degré auquel la variation entre les individus est
transmise de façon prévisible à leurs descendants. Les estimations de h2 (Va/VX
ou 2COVP,O/VX ou encore R/S) s’appliquent à la population et à l’environnement

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Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

dans lequel elles ont été effectuées. h2 tient une place essentiel dans la sélection
des caractères, aussi bien chez les plantes que les animaux.

4.3. Méthode pratique d’analyse génétique : mesure de l’héritabilité

L’analyse génétique des générations parentales (P), F1, F2 et RC1 encore
appelée GMA (Generations Means Analysis) permet, entre autres, d’étudier les
valeurs de l’héritabilité, le nombre minimum de facteurs (gènes) et le mode
d’action des gènes impliqués dans un caractère quantitatif.
C’est une méthode d’analyse qui demande peu d’opérations
d’hybridations contrôlées et fournit plus de renseignements quant au mode
d’action des gènes (en détaillant les effets des diverses interactions
intergéniques) ; mais elle exige l’analyse d’un nombre élevé d’échantillons
pour chaque génération. Cette méthode d’analyse consiste à générer plusieurs
types de générations, au travers de croisements divers, comme l’indique la
Figure 16.

= Descendance issue
de F1 x P1

= Descendance issue
de F1 x P2

Figure 16. Obtention d’hybrides F1 et des descendants F2 et RC1.

Une fois que l’on dispose de ces cinq types de générations, l’évaluation
se passe dans des conditions homogènes. Comme dans notre cas il s’agit de
végétaux, les plantes de chacune de ces cinq générations sont plantées dans le
même environnement, avec plusieurs répétions. Les valeurs de diverses

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Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

variances et les comparaisons des générations permettent d’estimer les

héritabilités.
Chez les plantes autogames comme le niébé [Vigna unguiculata (L.)] et
dans les conditions de culture homogène, les variations observées entre les
individus parentaux homozygotes ou entre les plantes F1 homogènes (tous les
individus de cette génération sont hybrides, les parents étant homozygotes) sont
d’origine environnementale [variance environnementale (Ve)]. Par contre,
entre les individus de la génération F2, les différences notées sont d’origine
environnementale et génétique [variance phénotypique (VX)].

Rappel : VX = Vg + Ve ; dans ce cas, Vg = VX – Ve.

En utilisant la GMA, il est ainsi possible de mesurer le degré relatif

auquel un caractère donné est transmis, du parent à la progéniture, en évaluant
les héritabilités (H2 et h2).

Diverses formules sont utilisées dans l’évaluation génétique par la GMA

h  Va
VX = Vg + Ve Vg = VX – Ve 2 Vg 2 2
H  GS  k  V h
VX VX X
V F V P V P
V X V F 2 Ve 1
3
1 2

V a  2V F  (V RC P  V RC P ) [a] = RC1P1 – RC1P2

2 1 1 1 2

[d] = [- 0,5P1 – 0,5P2] + F1 – 4F2 + [2RC1P1 + 2RC1P2]

VX = Variance phénotypique Ve = Variance environnementale

Vg = Variance génétique totale V a = Variance génétique due aux effets additifs

V P = Variance du parent P1
1
VP 2
= Variance du parent P2

VF = Variance de la F1 VF = Variance de la F2
1 2

V RC P = Variance de la RC1P1 V RC P = Variance de la RC1P2

1 1 1 2

[a] = additivité [d] = dominance

H2 = héritabilité au sens large h2 = héritabilité au sens strict
GS = gain de sélection k = différentiel de sélection pour une intensité de
sélection de 10 % ; ici, k = 1,75

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Notes Cours de Génétique Quantitative Chap. 5 : Cartographie à l’aide des QTL

Conclusion : l’héritabilité est une donnée statistique évaluant la part de

la génétique dans la variation de l’expression phénotypique d’un caractère
mesurable au sein d'une population donnée. Elle correspond ainsi à la
proportion de la variance phénotypique qui est due à la variance génétique. Il
existe deux expressions bien distinctes pour cette grandeur : l’héritabilité au
sens large (H2) et l’héritabilité au sens strict (h2). L’héritabilité (H2 ou h2) n’est
pas la propriété d’un caractère, mais la propriété d’une population dans un
milieu donné. Par conséquent, un caractère peut avoir une héritabilité nulle
pour une population et un environnement donnés. En outre, lorsque
l’héritabilité est forte pour un caractère donné, cela ne signifie pas que celui-ci
est fortement déterminé par les gènes, mais que les différences observées entre
les individus pour cette population et dans ce milieu sont associées aux
différences génétiques qui existent entre les individus de cette population.
L’héritabilité ne représente donc pas une mesure absolue pour un caractère
chez une espèce.

Document de base utilisé :

Griffiths A. J. F., Wessler S. R., Carroll S. B.,
Doebley J. 2013. Introduction à l’analyse
génétique. 6e édition. De Boeck. Bruxelles. 830 p.
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