Classe : 1 S

ère
Thème 1 : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
Durée : 4h CH. 1 : Reproduction conforme de la cellule et réplication de l’ADN

Objectifs pédagogiques:
- Connaitre la structure d’un chromosome.
- Connaitre les phases de la mitose.
- Savoir expliquer les différentes phases du cycle cellulaire.

Introduction
La croissance d’un organisme et le renouvellement de ses cellules sont assurés par la division cellulaire. Les deux
cellules filles issues d’une division cellulaire sont génétiquement identiques à la cellule mère.

Problème : Comment la division cellulaire permet-elle la conservation du nombre de chromosomes et celle de

l’information génétique ?

I. Les chromosomes au cours d'un cycle cellulaire

On appelle cycle cellulaire les événements qui ont lieu dans la période allant de
la formation d’une cellule jusqu’à sa division en 2 cellules filles. A chaque
génération, la cellule passe successivement d’une interphase à une phase
de division (= la mitose), l’ensemble de ces deux phases constitue un cycle
cellulaire.

Au cours d’un cycle cellulaire, les molécules d’ADN changent d’aspect. En Interphase, les molécules d’ADN sont
décondensées en chromatine diffuse. En début de division cellulaire (mitose), les molécules d’ADN sont
condensées à deux chromatides. Chaque chromatide est constituée d’une molécule d’ADN.

Aspect de l’ADN au cours des différentes phases du cycle cellulaire.

II. La mitose, une reproduction conforme

La mitose est le processus par lequel une cellule mère donne naissance à deux cellules filles possédant le même
nombre de chromosomes qu’elle. La mitose est donc une reproduction conforme car elle conserve toutes les
caractéristiques du caryotype de la cellule mère (nombre et morphologie des chromosomes).
La mitose comprend 4 phases durant
lesquelles l’organisation des chromosomes
est modifiée :
- En prophase, les chromosomes deviennent
individuellement observables. Ils sont
doubles, formés de 2 chromatides. Pendant
la prophase, l’enveloppe nucléaire (du noyau)
disparaît.
- En métaphase, les chromosomes à 2
chromatides s’alignent dans le plan
équatorial de la cellule.
- En anaphase, les 2 chromatides de chaque
chromosome se séparent et migrent
séparément vers un pôle opposé (migration
à chaque pôle) de 2 lots identiques de
chromosomes à 1 chromatide
- En télophase, les chromosomes,
désormais à une chromatide = chromosome
simple changent d’aspect, ils se
décondensent et l’enveloppe nucléaire se
reforme. La division du cytoplasme
individualise 2 cellules filles identiques entre
elles.
La mitose s’achève par la séparation des deux
cellules filles (cytodiérèse)

III. Les mécanismes de la reproduction conforme à l’echelle moléculaire

L’évolution de la quantité d’ADN au cours d’un cycle cellulaire permet de délimiter ses différentes phases.
En interphase, on distingue 3 périodes:
- Durant la phase qui suit la mitose, phase G1, la quantité d’ADN est constante est caractéristique des cellules de
l’espèce (quantité Q).
- En Phase S, la quantité d’ADN double (quantité 2Q), il y a donc réplication de l’ADN.
- En phase G2, la quantité d’ADN reste constante (quantité 2Q).
En fin d’interphase, la cellule est prête à subir la mitose.

Le mécanisme de la réplication (duplication) repose sur le fonctionnement d'un complexe enzymatique (association
complexe de protéines enzymatiques) appelé l'ADN polymérase, capable d'écarter les 2 brins de la double hélice
d'ADN en supprimant les liaisons hydrogènes.
Les ADN polymérases se déplacent le long des brins libres de l'ADN et polymérisent les nucléotides
complémentaires, libres présents dans le noyau. Les brins d'ADN écartés, servent de matrice, de modèle pour la
synthèse d'un nouveau brin complémentaire, dit brin néoformé. Les brins néoformés sont construits par l'ADN
polymérase en respectant la complémentarité stricte des bases azotées, A-T, G-C.
Une molécule d'ADN dupliquée donne naissance à 2 molécules d'ADN constituées chacune d'un brin d'ADN mère (la
matrice) et d'un brin néoformé, on dit pour cette raison que la réplication de l'ADN se fait selon un modèle semi
conservatif. Ce mécanisme donne 2 molécules d'ADN identiques.
Lorsque cette phase de duplication est terminée, la cellule quitte l'interphase et débute la mitose en compactant les
molécules d'ADN dupliquées sous forme de chromosomes à 2 chromatides, la mitose peut alors se dérouler.
Cette division cellulaire a pour objectif de répartir sans erreurs les 2 lots identiques du programme génétique dans
les 2 cellules filles.
Remarque : la réplication d'une molécule d'ADN commence simultanément en plusieurs sites éloignés. Au niveau de
ces sites, on observe 2 molécules d'ADN écartées formant un oeil de réplication et dans les zones où la réplication n'a
pas débuté une seule molécule d'ADN. Les yeux de réplication sont observables en microscopie électronique. Les 2
molécules obtenues à la fin de la duplication restent liées par le centromère.

Réplication semi conservative de la molécule d’ADN

Exercices : mitose et cycle cellulaire

Consignes : Vous devez choisir pour chaque question proposée de chaque exercice, zéro, une ou plusieurs
réponses exactes parmi celles proposées. Entourez (le point noir) la ou les bonnes réponses.
 Exercice 1
L’observation d’une extrémité de racine au microscope optique (x 420) met en évidence des cellules d’aspects très
différents.

1- Parmi ces 6 photos, on peut observer :

 Au moins trois figures de mitose.
 Une cellule en début de prophase où les
chromosomes dupliqués se condensent.
 Une cellule en métaphase, avec ses chromosomes
simples décondensés sur le plan équatorial.
 Une cellule en anaphase avec chaque chromatide
séparée aux 2 pôles opposés de la cellule

2- La photo 3 représente : 3-En considérant une cellule ayant

 Deux cellules filles en fin de télophase, issues de la 2n = 6 chromosomes, on schématiserait la photo 2 :
mitose d’une cellule mère.  Avec 6 chromosomes en tout dans la cellule, répartis
 Deux cellules qui vont immédiatement entrer en phase en 2 lots de 3 chromosomes dupliqués aux pôles.
S d’interphase.  Avec un lot de 6 chromosomes simples, à chacun des
 Deux cellules filles qui possèdent les mêmes gènes 2 pôles de la cellule.
 Deux cellules filles en fin de télophase, prêtes à subir  Avec 6 chromosomes en tout dans la cellule, chaque
une mitose. chromosome étant constitué de 2 chromatides.
 Avec 2 lots identiques, de 6 chromosomes à une
chromatide chacun.
 Avec 12 molécules d’ADN réparties en 2 lots
identiques, chacun à un pôle de la cellule

Exercice 2

1-Ce graphique représente les variations de l’ADN

au cours :
 De 2 cycles cellulaires
 D’un cycle cellulaire
 D’une interphase

2-La réplication de l’ADN se situe pendant l’étape : 3-L’étape 4 correspond à :

1  La phase S de l’interphase
2  La mitose
3  Une étape pendant laquelle les chromosomes se
4 dupliquent

4-L’étape 1 correspond à une cellule ayant: 5-L’étape 3 correspond à une cellule ayant:
 des chromosomes à 2chromatides  des chromosomes à 2chromatides
 des chromosomes à 1 chromatide  des chromosomes à 1 chromatide
Classe : 1 S
ère
Thème 1 : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
Durée : 4h CH. 2 : Variabilité et mutation de l’ADN

Introduction
Lors de la mitose, la cellule mère produit 2 cellules filles génétiquement identiques entre elles et a la cellule mère,
d’où une transmission conforme de l’information génétique de génération en génération.
Lors de la réplication, l’ADN polymérase construit 2 nouveaux brins d’ADN a partir des 2 brins existants qui servent de
matrice. Puisque la copie se fait par complémentarité des nucléotides, elle est théoriquement parfaite.
Pourtant chaque espèce est marquée par une grande diversité des individus.
La diversité et l’apparition de nouveaux caractères ont pour origine des modifications dans les séquences d’ADN
appelées mutations.

Problème : - Quels sont les mécanismes conduisant à des mutations ?

- Quelles sont les conséquences des mutations pour l’individu et pour l’espèce?

I. L’ADN, une molécule plus ou moins stable : variabilité de l’ADN

Lorsque l’on réalise des cultures de levures, on observe l’apparition spontanée de rares cellules présentant des
caractères différents de ceux des cellules mères. Ces caractères nouveaux sont expliques par des modifications de la
séquence d’ADN.
- Lors de la réplication de l’ADN en phase S, les ADN polymérases ajoutent 6 milliards de nucléotides en
respectant la complémentarité des bases azotées. Ce mécanisme n’est pas infaillible et des erreurs peuvent
apparaitre de façon aléatoire.
L’ADN polymérase se trompe peu, on estime qu’elle se trompe une fois pour 100 000 nucléotides insérés.

- De plus, à tout moment du cycle cellulaire, l’ADN peut être endommagée et sa séquence nucléotidique modifiée.
- La molécule d’ADN est donc plus ou moins stable et présente une certaine variabilité.
Une mutation est une modification accidentelle et aléatoire de la séquence de nucléotides de l’ADN.
La fréquence des mutations peut être augmentée par certains facteurs, appelés agents mutagènes (ondes
électromagnétiques, rayons ultraviolet, radioactivité, produits toxiques…).
- facteurs physiques : les UV et les rayons X pénètrent à travers les cellules et créent des lésions et des
modifications de la structure de l’ADN qui perturbent le fonctionnement normal de l’ADN polymérase :
- soit celle-ci est arrêtée au niveau de la lésion et la cellule meurt effet létal
- soit elle franchit la lésions mais en commettant des erreurs d’appariement : effet mutagène
- facteurs chimiques : certaines substances chimiques sont des molécules qui s’intercalent entre les
nucléotides de l’ADN. Lors de la réplication, l’ADN polymérase ajoute un nucléotide supplémentaire sur le brin
oppose, ce qui modifie la séquence nucléotidique.

II. Les réparations de l’ADN

Les cellules possèdent des systèmes enzymatiques capables de vérifier

l’ADN et de réparer les erreurs d’appariement. Ils interviennent pendant et
après la phase de réplication de l’ADN, l’erreur est d’abord repérée et
signalée par une enzyme qui parcourt l’ADN puis une autre enzyme coupe le
segment avec l’erreur et l’ADN polymérase remplace les nucléotides
manquants.
Dans une cellule, plusieurs douzaines d’enzymes de réparation interviennent et
corrigent 99.9% des erreurs. Les erreurs qui persistent correspondent aux
mutations.
III. Les mutations de l’ADN
Il peut y avoir incorporation d’un nucléotide non complémentaire, ou bien « « oubli » » ou au contraire l’ajout d’un
nucléotide surnuméraire. Dans tous les cas, cela provoque une modification dans la séquence des nucléotides de
l’ADN ce que l’on nomme une mutation.
On distingue 3 types de mutations ponctuelles touchant une paire de nucléotides :
- La mutation par substitution, lorsqu’une paire de nucléotides a été remplacée par une autre paire.
- La mutation par délétion, c'est-a-dire perte d’une ou plusieurs paires de nucléotides
- La mutation par insertion, c'est-a-dire l’insertion d’une paire supplémentaire de nucléotides. Cette « faute de
frappe » a lieu pendant la réplication. Si elle n’est pas réparée, elle peut produire une nouvelle version du gène =
allèle.

IV. Les conséquences des mutations de l’ADN à l’échelle de l’organisme

Les conséquences des mutations ne sont pas les mêmes selon les cellules ou elles se produisent :
- Une mutation ayant lieu dans une cellule non reproductrice, appelée mutation somatique, n'est transmise qu'au
clone issu des divisions de cette cellule et de ses descendantes. Elle disparaît avec la mort de l'individu.
- Une mutation ayant lieu dans une cellule germinale (cellule reproductrice), appelée mutation germinale, est
transmissible à la descendance de l'individu. Si elle est effectivement transmise, alors elle devient héréditaire.

V. les mutations, source de diversité

- Chez des individus d’une même espèce, la séquence d’un gène donne peut différer par suite de mutations : ces
individus portent des allèles différents du gène considéré.
La biodiversité au sein d’une espèce est donc une diversité génétique : elle est le reflet de la diversité des
allèles.
La biodiversité génétique est l’un des trois niveaux de la biodiversité du monde vivant.
- Les différents allèles d’un gène peuvent expliquer les variations de certains caractères (par exemple, la couleur
du pelage) que l’on observe entre les individus d’une même espèce au sein d’une population.
 CH. 2 : Variabilité et mutation de l’ADN

Activité 1
Doc 1 : séquence nucléotidique des gènes de l’ADH (hormone qui permet la réabsorption de l’eau au niveau du rein)
et le gène codant pour l’insuline (hormone qui régule la glycémie)
1 10 20 90
ADH TGCTACTTCTAGAACTGCCCGAGGGGC
Insuline AAACACTTGGTTGTGGACAGCCCGAGTGTGGAC……………TTCTGG
1. En quoi diffère la séquence des 2 gènes ?

Doc 2 : séquence nucléotidique des allèles A et B du gène du système ABO (groupe sanguins)
520 700 790 800
Allèle A …GTGCGCGCCTAC………..CCGGCT…………TACCTGGGGGGGT….
Allèle B …GTGCGCGCCTAC………..CCAGCT…………TACATGGGGGCGT….
2. Comparer la séquence des deux allèles.

Doc 3 : schéma de la localisation de 5 gènes sur une des 23 paires de chromosomes chez deux individus
3. Déterminer le nombre d’allèles différents pour
chaque individu et pour les 2 individus. Compléter le
tableau

Individu 1 Individu 2 Individu 1 et 2

Gène a
Gène b
Gène c
Gène d
Chromosomes de l’individu 1 Chromosomes de l’individu 2 Gène e

4. Conclusion : en quoi consiste la diversité génétique au sein d’une population d’individus appartenant à la même
espèce ?

Activité 2

Doc 1 : Exposition des levures de couleur rouge aux UV.

1. Quelle est la conséquence de l’exposition des levures aux UV ?

2. Pourquoi peut-on dire qu’une mutation est intervenue dans le

génome des levures ?

Doc 1 : Exposition des levures rouges aux UV pendant des temps différents : 0, 10, 20, 30 et 40 secondes

4. Décrire les résultats de l’expérience.

5. Conclure.
Classe : 1 S
ère
Thème 1 : Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique
Durée : 4h CH. 3 : L’expression du patrimoine génétique

Objectifs
- Caractériser les protéines comme expression primaire de l’information génétique.
- Comprendre les mécanismes de la transcription de l’ADN et de la traduction des protéines.
Introduction
Introduction L’ADN porte l’ensemble des informations nécessaires à la vie cellulaire : c’est la molécule informative des
cellules. On compte environ 25 000 gènes chez l’homme et davantage encore de protéines qui déterminent
l’ensemble des caractères de notre espèce.

Problèmes: - Quel est le rôle précis de l’information portée par un gène ?

- Quels sont les processus permettant le passage d’une molécule d’ADN à la séquence d’une protéine ? -
- Comment expliquer le nombre élevé de protéines produites par les cellules ?

I. La relation gène / protéine

Les protéines sont des molécules indispensables à la structure et au fonctionnement des cellules. Une protéine est
constituée par un ou plusieurs polypeptides. Chaque polypeptide est un polymère d’acides aminés, c'est-à-dire une
molécule construite par la répétition de petites molécules liées entre elle, les acides aminés. Il existe 20 acides
aminés différents pour construire toutes les protéines du vivant. Dans un polypeptide, les acides aminés réagissent
avec leurs voisins, ce qui provoque un repliement de la chaine dans l’espace, la structure spatiale (tertiaire) de la
protéine. La forme spécifique de la protéine dans l’espace lui confère une fonction particulière.

Des expériences historiques ont démontré que c’est la séquence des nucléotides de la molécule d’ADN (un gène) qui
impose la séquence, l’ordre des acides aminés qui constituent la protéine. Il s’agit du concept un gène, une protéine.
Une mutation, c'est-à-dire un changement dans la séquence des nucléotides provoque, un changement dans la
séquence de la protéine.

- Un gène est une séquence de nucléotides d’une portion de l’un des deux brins de la molécule d’ADN, il détermine la
séquence d’acides aminés d’un polypeptide donné.
- La synthèse de protéines complexes, comme l’hémoglobine, formées par l’assemblage de plusieurs polypeptides
nécessite la participation de plusieurs gènes.
- La molécule d’ADN d’un chromosome est le support de très nombreux gènes répartis à un emplacement précis,
appelé locus.
- A chaque locus se trouve une des différentes versions du gène : un allèle.
II. De L’ADN à L’ARNm
La synthèse cytoplasmique des protéines et la localisation nucléaire de l’ADN imposent la mise en place d’un
intermédiaire entre l’ADN et les protéines. Ce rôle est joué par l’ARN messager, il assure le transfert de l’information
d’un compartiment cellulaire à l’autre.

Chez les eucaryotes, il existe donc une molécule intermédiaire capable de porter l’information du noyau vers le
cytoplasme. Cette molécule est appelée ARNm (Acide Ribonucléique messager). L’étape qui conduit à partir d’un
gène à la synthèse d’un ARNm est appelée la transcription. Cette étape a lieu dans le noyau. L’ARNm obtenu est
proche de l’ADN, il présente la même séquence que le brin codant, cependant : Le sucre (ose) des nucléotides est un
ribose (sucre en C5) et non un désoxyribose. L’ARNm ne contient pas de thymine, cette base azotée est remplacée
par l’uracile. L’ARNm est une molécule monobrin, mobile et dont l’existence est temporaire (quelques heures)
L’ARNm ne porte l’information que d’un seul gène (pour la synthèse d’une seule protéine), c’est pourquoi c’est une
molécule beaucoup plus courte que l’ADN. L’ARNm synthétisé dans le noyau, gagne le cytoplasme par les pores
nucléaires.

Le transfert de l’information génétique des gènes vers les protéines s’effectue alors en deux grandes étapes
successives :
- la transcription de l’ADN en ARN messager
- la traduction de l’ARNm en séquence polypeptidique.

Lors de la transcription, un seul brin de la molécule d’ADN est copié en ARNm au niveau du gène. Le brin qui sert de
matrice (modèle) pour la synthèse de l’ARNm est appelé le brin transcrit. La molécule d’ARN obtenue est en fait une
copie conforme (Thymine remplacée par l’uracile) de l’autre brin de la molécule d’ADN (gène) que l’on nomme le brin
codant.
Exemple :
ADN AAT GGC CTT brin transcrit
TTA CCG GAA brin non transcrit ou codant ARN m UUA CCG GAA

→ La synthèse de l’ARNm :
- s’effectue par complémentarité d’un des 2 brins d’ADN qui sert de matrice appelé brin transcrit
- est catalysée par une enzyme, l’ARN polymérase :
1- cette ARN polymérase se fixe sur un site au début du gène, elle ouvre ponctuellement et temporairement (par
rupture des liaisons faibles) la double hélice d’ADN au niveau du gène à exprimer.
2- elle assemble les nucléotides complémentaires : mise en place par complémentarité des bases des nucléotides
d’ARN face à des nucléotides d’ADN du brin transcrit ( polymérisation)
3- elle établit des liaisons fortes entre les nucléotides de l’ARNm
4- elle se déplace et se détache quand elle rencontre un site indiquant la fin du gène.

Remarque: Lors de la transcription, l’ARN polymérase se déplace le long du brin, toujours dans le même sens pour
un brin donné. Après le passage de l’ARN polymérase, les 2 brins d’ADN se réassocient.

Un gène transcrit conduit à la synthèse de nombreux ARNm identiques, car plusieurs ARN polymérases travaillent à
la suite au niveau d’un gène. Il y a donc un phénomène d’amplification lors de la transcription.

→ Les ARNm formés se détachent rapidement du brin transcrit, traversent l’enveloppe nucléaire par des pores et
exportent l’information génétique vers le cytoplasme : lieu de synthèse des protéines.

La traduction de l’ARNm en protéine

Dans le cytoplasme, l’ARNm sert de modèle pour la synthèse de la protéine codée par un gène qui s’exprime. - Le
passage de la séquence nucléotidique (enchaînement de quatre types de nucléotides) à une séquence d’acides
aminés de la protéine (enchaînement de 20 types d’acides aminés) fait intervenir un système de correspondance que
l’on appelle le code génétique.
- Dans l’ARNm, l’information est codée sous la forme d’une séquence de triplets de nucléotides. Chaque triplet ou
codon désigne la mise en place d’un acide aminé donné dans la chaîne polypeptidique. Comme il y a 4 bases
azotées différentes (ATGC) en les associant par trois, on obtient 64 associations différentes, c’est-à-dire 64 codons
différents possibles au niveau de l’ARNm : 61 codons significatifs (codant pour des acides aminés) et 3 codons non-
sens (codons stop).