Génétique

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• Science qui étudie les phénomènes d’hérédité.
• Une espèce donne naissance à des individus qui lui ressemblent.
Ex : Chat => Chats Platane =>Platanes
• Caractères qui se transmettent sur plusieurs générations, des similitudes
(Platon et Aristote).
• La reproduction sexuée a une plus grande variation que la reproduction
asexuée
• Chaque individu reçoit une combinaison unique des gènes (de ses
parents), SI CE N’EST PAS LE CAS on parle d’un CLONE.

HYBRIDATION
(Croisement entre deux variétés d’une même espèce)
Gregor Mendel (1822-1884) Moine autrichien
Effectue des croisements de plantes (surtout des pois) où il formule les trois
de l’hérédité.
XXème s → compréhension des phénomènes génétiques grâce à la
découverte des chromosomes.
Vocabulaire génétique :
Allèle : Une des variantes possibles d’un gène qui s’exprime dans le phénotype
d’une manière spécifique
Caractère : Propriété héréditaire qui varie d’un individu a l’autre
Gène : Segment d’ADN d’un chromosome nécessaire pour l’expression d’un
caractère ou d’une fonction biologique
Génotype : Constitution allélique d’un organisme
Hétérozygote : Individu qui possède, pour un gène, des allèles différents sur
chacun des deux chromosomes homologues
Homozygote : Individu qui possède, pour un gène, des allèles identiques sur
chacun des deux chromosomes homologues
Phénotype : Caractères (physiques et physiologiques) qui s’expriment chez un
organisme
Zygote : Ovule fécondé
Ex :
(Individu hétérozygote)
Génotype : Aa (allèles dif du même gène) Phénotype : Y. B
 MONOHYBRIDISME
Mendel choisit de croiser des variétés de pois (pour la durée et
simplicité) qui ne diffèrent que par un seul caractère.

HÉRÉDITÉ DOMINANTE-RÉCESSIVE (1ere et 2eme loi de Mendel)

Expériences à partir d’une lignée pure (groupe d’individus qui produisent
que des descendants de la même variété pour un caractère donné,
c’est-à-dire homozygotes pour un gène donné)

1ere loi de Mendel : La loi de l’uniformité des hybrides de première

génération
Quand on croise deux individus de lignée pure, tous leurs descendants
seront identiques tant pour le phénotype, génotype et seront
hétérozygotes.
Ex : Tiges
La F1 avait bel et bien transmis le caractère tige naine à la F2 « caractère
masqué ». Cette transmission avait pour vecteur les gamètes, puisque
ceux-ci sont le seul lien matériel entre les générations.

Dominant : S’exprime pleinement et marque l’apparence de l’organisme

Récessif : N’a pas d’effet, est en quelque s. une réserve
Croisements monohybrides: Croisements de varietés difiérant par un
seul caractère

2eme loi de Mendel : La loi de la ségrégation des caractères

Lors de la méiose, il y a séparation des deux allèles de chaque gène, ils
se trouvent dans des gamètes différents. Les gamètes male et femme
reçoivent chacun un seul des deux allèles (comme la sep. de
chromosomes homologues).
RELATION ENTRE LA DOMINANCE ET LE PHÉNOTYPE

Un allèle dominant n’empêche pas l’expression d’un allèle récessif, c’est

juste QU’IL EST PRÉSENT DANS LE PHÉNOTYPE.
Quand les deux se trouvent ensemble dans un génotype hétérozygote, il
n’y a pas d’interaction entre eux.

CROISEMENT DE CONTRÔLE (TESTCROSS)

Comment on fait pour savoir s’il s’agit d’un organisme

homozygote (lignée pure) ou hétérozygote?

Une façon de le déterminer est de le croiser avec un organisme

exprimant le phénotype
Si le croisement ne donne que des individus de même
phénotype (dominant) alors le parent est très probablement de
génotype homozygote.
Si ce n’est pas le cas (des descendants présentent le
phénotype récessif) le parent est très probablement de
génotype hétérozygote.

HÉRÉDITÉ INTERMÉDIAIRE: DOMINANCE INCOMPLÈTE

ET CODOMINANCE

Dans la dominance complète de l’un des allèles sur l’autre (cas

plus fréquent) il est impossible de distinguer le phénotype
d’un hétérozygote de celui d’un homozygote.

Dans la dominance incomplète, aucun des allèles ne domine

complètement sur l’autre, les hybrides de la F1 présentent un
phénotype intermédiaire

Dans la codominance, les deux allèles se manifestent

entièrement et de manière indépendante dans le phénotype.
Ex: groupe sanguin AB

DIHYBRIDISME ET 3EME LOI DE MENDEL

Croisement entre deux variétés avec 2 caractères différents

3eme loi de Mendel : La loi de l’assortiment indépendant des

caractères
Les allèles d’un gène se séparent indépendamment des allèles
des autres gènes au moment de la formation des gamètes
(pendant la méiose).
Cette loi s’applique seulement sur des paires différentes de
chromosomes homologues.

GÈNE LÉTAL
•Proportions mendéliennes: ¾ - ¼ ou ¼ - ½ - ¼
C’est un allèle qui entraîne la mort des individus homozygotes.
Les proportions en F2 sont modifiées puisque ¼ des individus
de cette génération n’est pas viable.
Les allèles dominants létaux sont beaucoup moins répandus
que les allèles récessifs létaux, un allèle récessif létal peut être
transmis de génération en génération par des porteurs sains
hétérozygotes, ce n’est pas le cas pour un allèle dominant létal
parce qu’il entraîne la mort de l’individu avant que celui-ci
atteigne la maturité sexuelle.

HÉRÉDITÉ LIÉE AU SEXE

Le sexe est déterminé par les gonosomes (1 p.) et les autres
paires de chromosomes sont appelés autosomes (22 p.)

Humains —> Femelle XX Mâle XY

Oiseaux, Reptiles et Poissons —> Femelle ZW Mâle ZZ
Autres espèces —> Femelle XX Male X0
Dans l’espèce humain c’est le père qui détermine le sexe car le
spermatozoide contient soit X soit Y (plus petit que le X).
Les gènes portés par les portions non homologues sont
directement liés au sexe et ils ont un mode de transmission
héréditaire qui leur est propre.

Il y a un gène situé uniquement sur le chromosome Y, appelé

SRY (sex-determining Région of Y). C’est une protéine qui agit
sur les cellules des gonades embryonnaires indifférenciées et
induit leur transformation en testicules, si elle n’est pas là il se
formeraient des ovaires.

Caractère holandrique: Caractère qui s’exprime que chez les

mâles et est toujours transmis de père en fils.

Plusieurs maladies ou anomalies sont causées par des gènes

liés au sexe, par DES ALLÈLES RÉCESSIFS MUTANTS
PORTÉS PAR LA PORTION DU CHROMOSOME X NON
HOMOLOGUÉ AU CHROMOSOME Y.
La femme doit porter deux exemplaires de cet allèle (un sur
chacun de ses deux chromosomes X) pour être atteinte. Par
contre, il suffit que l’homme reçoive un seul exemplaire de
l'allèle mutant récessif pour être atteint.

MALADIES GÉNÉTIQUES LIÉES AUX SEXE, RÉCESSIVES

ET PORTÉES PAR LE X

*Le daltonisme (John Dalton)

Absence ou confusion de perception de certaines couleurs
(rouge et vert).
*L’hémophilie (Maladie royale)
Il s’agit d’une anomalie de la coagulation sanguine causée par
un déficit d’une protéine, se manifestant par des hémorragies
qui peuvent atteindre les organes, articulations et muscles.
On peut s’administrer par voie intraveineuse des facteurs pour
obtenir une coagulation suffisante pour arrêter ou prévenir une
hémorragie.
*La myopathie de Duchenne (1/3500)
Entraîne un affaiblissement progressif des muscles, et les
personnes atteintes dépassent rarement les 20 ans.
Est causée par l’absence d’une protéine appelée dystrophine.

ANALYSE DE LIGNAGE
On recueille autant d’informations possibles sur l’histoire d’un
caractère particulier dans une famille.
Peut servir à des fins importantes, comme lorsque les allèles
analysées sont à l’origine de maladies incapacitantes ou
mortelles.

HÉRÉDITÉ MONOGÉNIQUE ET PLÉIOTROPIE

Hérédité mendélienne ou monogénique: Un caractère étudié
déterminé seulement par un gène.
Pléiotropie: Un gène influe sur plusieurs caractères.
Ex: Hamster
Le gène qui détermine l’aspect du pelage (blanc) donne également
l’aspect des yeux (réduits).
Ex: Marfan
Graves désordres squelettiques, oculaires et cardiovasculaires dû à
une mutation du gène codant pour la fibrilline.
 MALADIES MONOGÉNIQUES AUTOSOMIQUES

*L’albinisme (l’allèle responsable est récessif, 1/20000)

C'est une maladie génétique caractérisée par une production
insuffisante de mélanine (pigment qui colore la peau, les yeux, les
poils et les cheveux). —> Cheveux, poils blancs et iris transparents.

La fabrication de la mélanine dépend d’un gène responsable de la

production d'une enzyme (tyrosinase), une mutation sur ce gène
donne lieu à l’albinisme.

*Les chats siamois

Un allèle anormal code pour une variété de tyrosinase sensible à la
chaleur. L’enzyme fonctionne seulement si la température est
légèrement inférieure à celle du corps.
La mélanine se forme seulement dans les parties les plus froides.
Dans les zones chaudes la fourrure a une teinte blanc-crème.
A sa naissance ils sont tous blancs (corps chauds grâce à la t. du
corps de sa mère).

*La mucoviscidose ou fibrose kystique (EU 4% [1/25]

porteuse d’un allèle récessif anormal)
Maladie qui provoque une accumulation de sécrétions (mucus)
dans les voies respiratoires et digestives (obstructions des
poumons, bronchites chroniques et infections bactériennes)

*La chorée de Huntington ([1/10000] allèle responsable

dominant)
Les symptômes apparaissent entre 30 et 50 ans.
Les personnes atteintes de cette maladie présentent des
mouvements spasmodiques incontrôlables et des capacités
intellectuelles commencent à se détériorer.
Conduit à la démence puis à la mort, et il n’y a pas de traitement.

POLYALLÉLISME ET DÉTERMINATION DU GROUPE

SANGUIN
Un gène muté peut faire apparaître deux allèles différents

Allèles multiples ou polyallélisme: Gènes existant sous de

nombreuses formes alléliques (responsable des groupes
sanguins).
Les lettres A B O désignent des glycoprotéines ou glycolipides
présents à la surface des globules rouges (antigène A et B).
Les allèles A et B sont codominantes = un individu AB
fabriquera les deux sortes de glycolipides.
L’allèle O est récessif a différence des autres
[I allèle dominant]
[i allèle récessif]
FACTEUR RHÉSUS
Signe + ou -
Facteur dû à la présence d’une autre protéine (déterminé
par un gène dominant R sur le chr. 1) de surface sur les
globules rouges.