44emes JOURNEES DE

RADIOLOGIE PEDIATRIQUE

25, 26 et 27 janvier 2023

Hôpital d’Enfants Armand-Trousseau

Paris
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 SOMMAIRE

F. AVNI, A. LAHOCHE

La dysplasie rénale sous toutes ses formes. ..................................................................................................... 5

M. BLOUET, B. LELOUTRE

Imagerie des infections ORL en pédiatrie : facile ? Subtile ?. ........................................................................... 13

L. CARDOEN, N. NICOLAS, H. BRISSE

Syndromes de prédisposition aux cancers de l’enfant et de l’adolescent : place de l’imagerie dans la

prise en charge. . ............................................................................................................................................... 25

M. CASSART, F. AVNI

Apports des interactions et échanges entre Paris et Bruxelles. Exemples choisis autour des pathologies

Cérébrales et rénales périnatales. ................................................................................................................... 41

F. DHOMBRES, B. BIRENE, C. GAREL

Application de l’IA au diagnostic des maladies osseuses constitutionnelles (projet SUOG). ........................... 53

F. FITOUSSI, M. BACHY, M. LE HANNEUR

L’évolution de la dysplasie gléno-humérale dans la paralysie néonatale du plexus brachial après chirurgie

de rééquilibrage axial. ....................................................................................................................................... 59

E. GRIMPREL

Méningite : quand et pourquoi demander une imagerie ? .............................................................................. 61

M. GUESMI

Trucs et astuces pour devenir incollable sur l’imagerie du cholestéatome. .................................................... 63

[Link], A. ASCHERO, C. DESVIGNES, A. DABADIE

Un problème de vésicule ? Suivez le guide ! .................................................................................................... 79

A. ASCHERO, C. DESVIGNES, I. KOUBAA

Histiocytose Langerhansienne chez l’enfant. ................................................................................................... 89

3
B. MOREL, A. FIEVET

Panorama des pathologies cérébrales néonatales. ......................................................................................... 103

B. MOREL, C. SEMBELY, A. CHICHTI, D. MITANCHEZ

Notions essentielles d’échographie pulmonaire pédiatrique. ......................................................................... 115

C. SILEO, G. THOUVENIN, B. PREVOST, H. DUCOU LE POINTE

Pneumopédiatrie : discussion radioclinqiue. ................................................................................................... 123

A. TANASE, A. NTORKOU, M. ALISON

Hypertension artérielle de l’enfant : quelle imagerie ? ................................................................................... 131

4
La dysplasie rénale sous toutes ses formes

Fred Avni & Annie Lahoche

Bruxelles – Lille
avnifreddy@[Link]

5
 Les malformations des reins et des voies urinaires (CAKUT) représentent 20-30% des
malformations présentes à la naissance et leur prévalence se situe entre 3 et 7/ 1000
naissances. Elles causent 7% des insuffisances rénales terminales de l’adulte. Le spectre des
CAKUT est large ; parmi les anomalies représentées, l’hypoplasie et la dysplasie rénale
(souvent regroupées sous le vocable hypodysplasie) ont potentiellement comme
conséquence une importante altération de la fonction rénale.

Les concepts de dysplasies et d’hypoplasie rénale ont une définition histologique

précise :

- Dysplasie = anomalie de développement tissulaire causée par une altération de la

taille, forme et organisation de cellules arrivées à maturation
- Dysplasie rénale = anomalie congénitale caractérisée par une différentiation
anormale du parenchyme rénal (uni- ou bilatérale) avec présence conséquente de
tubules primitifs, de tissu métaplasique (cartilage) et éventuellement des kystes
glomérulaires ; les néphrons sont (partiellement ou totalement) anormaux et le plus
souvent non fonctionnels
- Hypoplasie rénale = anomalie congénitale caractérisée par des reins de petite taille
mais dont le développement néphronique et l’architecture rénale sont relativement
normaux ; les néphrons sont normaux et le plus souvent normo-fonctionnels
Deux théories s’affrontent sur l’origine de la dysplasie: l’effet de l’hyperpression
rétrograde d’une obstruction ou d’un reflux vs une dérégulation du développement rénal
normal en rapport avec des anomalies génétiques.

Il est primordial de réaliser le diagnostic des dysplasies rénales afin d’éviter des
complications et des altérations fonctionnelles supplémentaires. Les biopsies systématiques
étant impossibles, l’imagerie (l’échographie première, cystographie, scintigraphie, IRM…)
représente depuis toujours une méthode alternative de diagnostic. Cependant, depuis de
nombreuses années, des controverses existent quant au diagnostic précis et aux prises en
charges optimales, ce d’autant que les dysplasies rénales peuvent faire partie de syndromes
polymalformatifs.

Deux facteurs ont profondément modifié nos connaissances et notre compréhension

des dysplasies rénales: avant tout, le diagnostic anténatal (DAN) qui a contribué grandement
au diagnostic et fourni de nombreuses informations quant à la constitution des uro-
néphropathies (dont les dysplasies). Par ailleurs, le développement des techniques
génétiques modifie profondément les mises aux points. Il devient de plus en plus évident
que les mutations génétiques jouent un rôle primordial dans la constitution des
malformations des reins et des voies urinaires.

Il faut également souligner qu’au quotidien, le terme de « dysplasie rénale » couvre

de fait différentes entités - potentiellement reliées entre elles par des anomalies génétiques
similaires: dysplasie rénale multikystique, dysplasie rénale kystique syndromique ou non

6
syndromique, dysplasie rénale kystique obstructive, dysplasie associée au reflux vésico-
urétéral.

Un questionnaire consacré au diagnostic et à la prise en charge des dysplasies rénales

a été réalisé par la Société européenne de néphrologie pédiatrique en 2017. Il a démontré
(comme on pouvait s’y attendre) l’hétérogénéité des attitudes.

- À la question quel est pour vous l’aspect caractéristique d’un rein dysplasique
(plusieurs réponses possibles) ? 85% des participants ont répondu un petit rein
hyperéchogène, 32% un grand rein hyperéchogène, 80% un rein HE avec kystes.
- À la question quand demanderiez-vous une imagerie complémentaire ? 75% ont
répondu lorsque les 2 reins sont atteints alors que 53% ont répondu en cas d’un petit
rein unilatéral.
- A la question quel examen complémentaire réaliseriez-vous ? > 80% ont répondus une
cysto et un DMSA, seuls 16% ont répondu une IRM et 6% un CT scan.
- A la question demanderiez-vous un examen génétique en cas d’anomalie kystique
unilatérale ? 50% ont répondu non, 15% oui, 35% parfois; le demanderiez-vous en cas
d’antécédents familiaux 83% ont répondu oui.
- De manière unanime, quelle que soit la spécialité médicale des participants,
l’échographie représentait l’examen d’imagerie indispensable pour aborder les
dysplasies rénales et permettre d’orienter diagnostics et mise au point.
L’échographie est certainement l’examen clé ; ceci, cependant à condition de réaliser
un examen détaillé de l’écho-architecture rénale en utilisant des sondes de haute fréquence
en privilégiant autant que possible l’abord postérieur. L’examen doit comprendre la mesure
des reins (comparée à des abaques), l’évaluation de l’épaisseur du cortex, de l’échogénicité
du parenchyme et de la médullaire, de la différenciation C-M, de la présence de kystes, des
cavités rénales.

Bien entendu l’échographie doit s’intégrer dans la prise en charge globale des
patients. Ce d’autant que l’échographie n’évalue pas la fonction rénale. Cette évaluation est
du ressort de la biologie et de la scintigraphie (Potentiellement l’IRM).

À partir des constatations échographiques, deux entités distinctes peuvent être

envisagées et discutées: les dysplasies rénales avec kystes à l’échographie et les dysplasies
rénales sans kystes

1. Dysplasies rénales avec kystes

a. La dysplasie rénale multikystique (DRMK)

La DRMK est une entité bien connue depuis de nombreuses années. Elle est
relativement fréquente 1/4000 naissances. Elle correspond au type II de l’ancienne

7
classification de Potter. Le parenchyme rénal est remplacé par de multiples kystes de taille
variable ne communiquant pas entre eux. L’origine causale est discutée et potentiellement
multiple: la mauvaise connexion entre le bourgeon urétéral et le blastème rénal, une
mauvaise re-canalisation de l’uretère, une interférence génétique dans le développement
rénal. La DRMK est le plus souvent unilatérale, Une DRMK bilatérale est létale.

L’aspect échographique anté-ou postnatal est le plus souvent caractéristique. Des

kystes de tailles variables sans communications entre eux ainsi que l’absence de parenchyme
rénal normal. (cf aussi l’ ED de M Cassart - F Avni).

Le rein dysplasique multikystique est non-fonctionnel. Le rein controlatéral est

habituellement normal et subit une hypertrophie compensatrice. Des anomalies peuvent
toutefois survenir au niveau du rein controlatéral (reflux vésico-urétéral 7%, obstruction de
la jonction pyélo-urétérale 20%). La plupart des auteurs considère qu’une échographie
rénale suffit au diagnostic et qu’en cas d’absence d’anomalie rénale controlatérale, une
cystographie n’est pas indiquée.

Dans le suivi, l’attention doit être portée sur l’involution du rein dysplasique mais
aussi sur le caractère rassurant de l’hypertrophie compensatrice. Inversement, l’absence
d’hypertrophie doit questionner sur la fonction du rein controlatéral.

Contrairement aux publications anciennes, il a été démontré que la DRMK peut avoir
une transmission héréditaire.

b. La dysplasie rénale kystique syndromique (DRKS)

La dysplasie rénale syndromique est un terme général qui recouvre des pathologies
rénales non isolées d’origine génétique entrant dans le cadre de syndromes
polymalformatifs variés. Le diagnostic différentiel entre les différents syndromes voire la
différentiation entre DRKS et DRMK sont parfois difficiles; ce sont les anomalies associées
qui permettent souvent d’obtenir le diagnostic final.

Il s’agit pour la plupart des cas de ciliopathies mono- ou multigéniques (HNF1β,

polykystoses hépato-rénales, Joubert, Bardet-BIedl, Néphronophtise…). Les kystes sont de
localisation, de taille et de nombre variables, Certains aspects sont caractéristiques (Voir
aussi l’ED de M Cassart et Fr Avni)

8
 Il faut noter que contrairement à la DRMK, les reins des DRKS sont souvent (en tous
les cas au moins partiellement) fonctionnels.

Des informations détaillées supplémentaires peuvent également être trouvées dans

les différents articles donnés comme références.

c. La dysplasie rénale kystique segmentaire

Dans certains cas, la dysplasie (multi)kystique ne concerne qu’une partie du ou des
reins. Le reste du rein est d’aspect normal et normo-fonctionnel. Le diagnostic différentiel
doit être réalisé avec des DRMK se développant dans un des pôles d’une duplication rénale
(pôle supérieur plus souvent que pôle inférieur) ou encore avec des kystes rénaux complexes
voire de rares tumeurs kystiques. Une IRM avec injection de Gd facilite ce diagnostic
différentiel.

d. La dysplasie rénale kystique obstructive

Une obstruction au flux urinaire pendant la vie fœtale induit une dilatation en amont
de l’obstacle à de degrés variables ainsi que des lésions parenchymateuses liées à la pression
rétrograde. Cette hyperpression va se traduire, à l’échographie, au niveau du parenchyme
rénal, par une hyperéchogénicité corticale diffuse, un amincissement cortical et/ ou des
kystes. Ces kystes de taille variable peuvent se développer au niveau du cortex rénal mais
aussi au niveau des pyramides. Ils traduisent à ce niveau à des dilatations des tubules
rénaux. Une dilatation des voies urinaires est quasi toujours associée. Les valves de l’urètre
postérieur en sont une étiologie classique.

2. Dysplasie rénale sans kystes

a. Reflux vésico-urétéral (RVU) et dysplasie

Le RVU est une pathologie classique de l’enfant. Il est lié à un raccourcissement de la
longueur de l’uretère dans la paroi vésicale ou à une ectopie d’ouverture de l’orifice urétéral
dans la vessie. Il existe deux formes de RVU : celui congénital développé durant la vie fœtale
(surtout chez les BB de sexe masculin) et celui acquis dans l’enfance secondaire à des
troubles mictionnels (surtout chez les fillettes). La présence d’un RVU est un facteur de
risque pour des infections urinaires (IU) et de ce fait il représente un risque majoré de
lésions rénales chroniques. 8% des enfants avec RVU vont développer une insuffisance
rénale terminale (IRT) et la « néphropathie de reflux » représente 25% des cas d’IRT. Le
traitement du reflux acquis et la prévention des complications sont donc essentielles. Dans
le cadre du travail présent, c’est le reflux congénital qui est envisagé puisqu’il peut être
associé à une dysplasie ou à une hypodysplasie rénale dès la vie fœtale.

Des travaux récents mettent en avant la relation entre RVU et anomalies génétiques.
Ceci est confirmé par le fait que de nombreux syndromes peuvent inclure un RVU ( Bardet

9
Biedl, Di George, Goldenhar, Townes Brocks…). Les uropathies en général et le RVU en
particulier, résulteraient d’une « interruption » de la ramification du bourgeon urétéral et de
la différentiation cellulaire. Des mutations des gènes PAX2, EYA1 ou encore SALL1 seraient
impliquées (entre autres).

La dysplasie associée au RVU pourra s’exprimer soit par des anomalies du

parenchyme (aminci, irrégulier et hétérogène) soit par une « hypodysplasie » globale (voir
plus loin).

Le RVU sera le mieux démontré par les cystographies radiologiques ou

sonographiques ; la dysplasie rénale pourra certainement être suggérée à l’échographie mais
sera bien mieux démontrée par l’IRM.

Des controverses persistent et des confirmations doivent encore être apportées: tous
les reflux doivent-ils être détectés ? Faut-il demander une enquête génétique
systématique ? Faut-il examiner les fratries ?.

b. « Hypodysplasies » rénales
Comme indiqué au début de ce travail, les approches diagnostiques et de prise en
charge des dysplasies et des hypodysplasies rénales sont très variables suivant les équipes.
Une tentative de consensus a fait récemment l’objet d’une publication par Kohl S & al en
2022. Les auteurs ont tenté (sur base d’un consensus d’un groupe d’experts) de s’accorder
sur les critères pathologiques, cliniques, d’imagerie et de génétiques qui permettraient
d’optimiser tant l’approche diagnostique que la prise en charge.

Les auteurs proposent donc de différentier dysplasie d’hypoplasie rénale sur base de
l’échographie. Dans les deux cas les reins peuvent être petits; cependant, un rein
dysplasique se caractérise par l’absence d’une différentiation cortico-médullaire (DCM) alors
que cette DCM sera présente dans les hypoplasies. L’idée est de pouvoir vérifier l’hypothèse
que la présence d’une DCM à l’échographie serait un facteur de meilleur pronostic pour la
fonction rénale et son évolution au long cours.

Un arbre décisionnel (Tableau 1) est proposé utilisant comme point de départ comme
base l’échographie; cet arbre décisionnel attire l’attention sur les anomalies dont la
présence indique un risque accru d’évolution péjorative et qui nécessitent un suivi plus
rapproché (par ex. consultation 2x/ an). Il devrait servir de base aux corrélations
échographiques et cliniques et orienter les indications d’examens complémentaires.

À noter que les auteurs concluent qu’en l’absence de dilatation des voies urinaires, il
n’est pas nécessaire de réaliser une cystographie ni un examen scintigraphique. Ils estiment
enfin que des examens génétiques devraient être proposés dans des cas familiaux,
syndromiques ainsi qu’en cas de dysplasie bilatérale.

10
 Absence de DCM et/ou amincissement cortical diffus

OUI NON

Dysplasie Rénale

Taille < 2DS Taille nle Taille < 2DS << Nle
Taille

Hypoplasie rénale Normal

Unilatérale Bilatérale
<<< Kystes Bilatérale Unilatérale

Rein unique hypertrophie Pas Rein unique Hypertrop. Pas

compensatr d’hypertrophie d’hypertrophie

Tableau 1 Arbre décisionnel pour l’approche des dysplasies et hypoplasies rénales basé
sur les présentations échographiques

Les cadres à traits interrompus indiquent les cas présentant un risque accru d’évolution vers
l’IRC. La taille du rein est évaluée sur base de la publication de Obrycki & al. (Les percentiles
2,5 et 97,5 correspondent à respectivement – ou + 2DS). La présentation d’une dilatation des
voies urinaires et les antécédents du patient sont des éléments additionnels qui doivent être
pris en compte.

11
Références

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17 : 2647-2649

Kerecuk L Schreuder MF Woolf AS Renal tract malformations : perspectives for

nephrologists Nature clinical practice Nephrology 2008 ; 4 : 312-325

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Montini G Busutti M Yalcinkaya F & al A questionnaire survey of radiological diagnosis and

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Cardona- Grau D Kogan BA Update on MDK Curr Urol Rep 2015; 16 :67

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Curr Biol 2009 ; 19 : R526

Hildebrandt F Benzing T Katsanis N Ciliopathies NEJM 2011; 364: 1533-1543

Gimpel C Avni F Breysem L & al Imaging of kidney cysts and cystic kidney diseases in children
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Murer L Benetti E Artifoni L Embryology and genetics of primary VUR and associated renal
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Greenbaum LA Renal dysplasia and MRI : a clinician perspective Pediatr Radiol 2008;
38 (suppl 1): S70-S75

Grattan-Smith JD Little SB Jones RA Evaluation of reflux nephropathy, pyelonephritis ans

dysplasia Pediatr Radiol 2008; 38 (Suppl 1): S83 – S105

Kohl S Avni FE Boor P & al Definition, diagnosis and clinical management of non obstructive
kidney dysplasia : consensus statement by the ERKNet Working group on kidney
malformations Nephrol Dial Transplant 2022;37 : 2351-2362

Obrycki L Sarnecki J Likosick M & al Kidneys lengths normative values in children aged 0-19
years : a multicenter study Pediatr Nephrol 2022;37 :1075-1085

12
 IMAGERIE DES INFECTIONS ORL EN PEDIATRIE
Blouet M., Leloutre B.

Introduction

Les infections ORL sont des affections très fréquentes en pédiatrie, d’expression
clinique variable selon l’âge, le plus souvent bénignes mais dont les complications
peuvent, dans de rares cas, mettre en jeu le pronostic vital.
Leur diagnostic est le plus souvent clinique, l’imagerie joue un rôle important pour
évaluer le siège et l’extension en profondeur d’un processus infectieux, rechercher
d’éventuelles complications loco-régionales (voire à distance) et guider rapidement la
prise en charge thérapeutique. L’analyse de l’imagerie en coupes nécessite une
bonne connaissance anatomique notamment des espaces cervicaux profonds ainsi
que des voies de dissémination de l’infection.

Adénopathies cervicales
* Adénopathies cervicales réactionnelles (adénite)
Elles sont très fréquentes dans la petite enfance, de diagnostic purement clinique, et
surviennent classiquement dans un contexte viral. Elles sont généralement
superficielles, latérales et postérieures. Si l’échographie est toutefois réalisée, elle
montre des ganglions ovalaires hypertrophiés, hypoéchogènes différenciés, avec un
hile graisseux, hypervascularisés et une infiltration hyperéchogène des tissues
graisseux adjacents.
* Adénophlegmon - abcès
Les adénopathies cervicales peuvent se surinfecter et évoluer vers des adénites
suppurées plus ou moins confluentes (adénophlegmon) voire vers une collection
liquidienne purulente organisée avec une coque fibro-inflammatoire (abcès). Les
signes cliniques (tuméfaction inflammatoire, douloureuse, flucutante ou indurée)
amènent à réaliser une échographie qui confirmera éventuellement le caractère
collecté et permettra de guider une ponction ou de réaliser un simple suivi.
* Adénopathies spécifiques
L’aspect clinique et échographique oriente parfois vers une étiologie précise,
notamment s’il s’agit d’une adénopathie isolée et trainante, parfois indurée, avec des
signes inflammatoires locaux et généraux peu marqués. Dans ce contexte, le contact
avec un chat est à rechercher (maladie des griffes du chat : Bartonellose). Il peut
s’agir aussi d’une adénite tuberculeuse ou à mycobactérie atypique, parfois
13
compliquée d’un trajet fistuleux. L’échographie caractérise l’adénopathie qui est
souvent plus hétérogène, parfois avec un piqueté hyperéchogène.

* Diagnostics différentiels
Dans un contexte sub-fébrile, des adénopathies indolores, persistantes et nettement
hypoéchogènes doivent faire évoquer une maladie de Hodgkin, ou sa forme
nodulaire à prédominance lymphocytaire (paragranulome nodulaire de Poppema).

Infections rhino-pharyngées
* Phlegmon et abcès péri-amygdaliens
Ce sont des complications d’une angine qui concernent surtout l’adolescent. Ils
peuvent être responsables d’un trismus, d’une odynophagie, d’une dysphagie. Le
diagnostic est évoqué à l’examen endo-buccal. Si l’examen clinique est limité par le
trismus, si l’on suspecte une atteinte profonde ou en l’absence d’amélioration
clinique voire en cas d’aggravation clinique d’une angine sous traitement, un scanner
avec injection est justifié.
Dans le cas particulier d’une angine qui s’aggrave sous traitement au cours d’une
mononucléose infectieuse, on peut trouver de volumineuses amygdales
hétérogènes, parfois associées à un œdème sous-muqueux de la paroi pharyngée
postérieure qui régresse rapidement sous corticothérapie.
Un diagnostic différentiel à connaître est la surinfection d’un kyste du 2 ème arc
branchial.
* Suppurations rétro-pharyngées
Elles se développent à partir de ganglions situés dans l’espace rétro-pharyngé.
L’âge moyen de survenue est 3-4 ans (2/3 des cas avant 6 ans). Le torticolis fébrile
est un signe d’orientation majeur, le refus du décubitus dorsal est un signe de
gravité. Il existe souvent une AEG, une dysphagie, une odynophagie, parfois un
trismus et une hypersialorrhée. Le syndrome inflammatoire biologique est franc.
La radiographie de profil est peu contributive et n’a pas d’indication. Dans ce
contexte, l’épaississement des tissus mous pré-rachidiens n’est pas forcément en
rapport avec un abcès rétro-pharyngé mais peut simplement correspondre à une
suffusion oedémateuse pré-rachidienne (hypodense et non rehaussée après
injection en scanner), fréquente et qui ne doit pas être drainée. On retrouve
fréquemment une cyphose cervicale réactionnelle.
L’échographie réalisée par un opérateur expérimenté a une valeur d’alerte. En
positionnant correctement la sonde très latéralement elle peut repérer l’abcès rétro-
pharyngé qui siège en profondeur par rapport à l’axe jugulo-carotidien, à proximité du
rachis. L’échographie est parfois mise en défaut quand l’abcès est très haut situé
dans le cavum. Elle permet, si nécessaire, d’assurer le suivi lésionnel sous
traitement.

14
Le scanner avec injection (protocole double imprégnation) est le gold standard pour
le diagnostic. L’IRM est en cours d’évaluation et est souvent moins disponible en
urgence. Sur l’imagerie en coupes, un abcès rétro-pharyngé refoule l’artère carotide
interne en dehors. Le scanner va aider à différencier, avec une spécificité de 71%,
une adénite inflammatoire, un adénophlegmon ou amas d’adénites suppurées (plage
ovalaire hypodense correspondant à la zone de nécrose purulente) et un abcès
(collection purulente hypodense avec une coque périphérique fibro-inflammatoire
rehaussée après injection). Il évalue le retentissement sur les voies aériennes
supérieures.
L’abcès rétro-pharyngé est une urgence thérapeutique. Le traitement médical
antibiotique seul est de plus en plus souvent privilégié. Le drainage chirurgical est
réservé aux abcès très volumineux (> 2-3 cm) ou mal tolérés. La compression des
voies aériennes est classique. Les autres complications sont très rares : thrombose
de la veine jugulaire interne VJI, syndrome de Grisel (torticolis par subluxation
atloïdo-axoïdienne), extension inférieure et postérieure de l’atteinte infectieuse.

* Diagnostics différentiels
Un torticolis fébrile peut être en rapport avec une spondylodiscite cervicale, une
arthrite C1-C2 ou encore une ostéite de la base du crâne.
* Entité particulière : le syndrome de Lemierre
Cette affection rare mais grave correspond à une septicémie qui complique une
infection ORL parfois passée inaperçue. Elle touche principalement l’adolescent et
l’adulte jeune. Le germe classiquement en cause est le Fusobactérium nécrophorum.
Ce syndrome est caractérisé par l’association d’une thrombose septique de la veine
jugulaire interne et d’emboles septiques (poumon, os, rein, foie). Il faut savoir y
penser devant tout sepsis d’origine inexpliquée.

Infections naso-sinusiennes
Ces infections varient selon l’âge du fait de la pneumatisation progressive des sinus
de la face chez l’enfant (Tableau 1). Pour interpréter correctement l’imagerie
sinusienne des enfants, le radiologue doit connaître cette séquence ainsi que
l’ossification progressive de l’étage antérieur de la base du crâne (-> 2 ans) et la
conversion progressive de la moelle osseuse hématopoïétique en moelle osseuse
graisseuse (-> 6-7 ans).
La radiographie des sinus n’est jamais indiquée chez l’enfant (guide du bon usage
des examens d’imagerie 2013).
Une imagerie en coupes (TDM ou IRM) n’est pas indiquée en cas de rhino-sinusite
aigue non compliquée, mais seulement face à une situation trainante, inhabituelle ou
un contexte spécifique (aspergillose, immunodépression, pré-greffe).
En dehors des ethmoïdites, les sinusites aigues de l’enfant sont rares avant l’âge de
5 ans.

15
* Ethmoïdite aigue
Il s’agit d’une urgence thérapeutique qui touche le nourrisson (dès l’âge de 6 mois) et
le jeune enfant. Classiquement, l’enfant présente un œdème périorbitaire
(initialement palpébral supérieur) unilatéral fébrile. Des signes de gravité, parfois
difficiles à objectiver chez le jeune enfant, sont à rechercher : troubles oculomoteurs,
exophtalmie irréductible, baisse d’acuité visuelle, signes neurologiques. L’atteinte est
classée en 5 stades de gravité croissante (classification de Chandler, tableau 2)
L’enjeu de l’imagerie est de rechercher une éventuelle extension rétro-septale de
l’infection qui aggrave le pronostic et modifie la prise en charge thérapeutique. A cet
effet, en l’absence de signe de gravité, l’échographie peut être réalisée en 1°
intention en effectuant un examen comparatif à l’aide d’une sonde linéaire
positionnée à l’angle externe de l’orbite et réclinée en dedans. Elle ne fait pas le
diagnostic positif d’ethmoïdite, mais cherche une atteinte rétro-septale qui se traduit
par une collection hypo échogène, le long de la lame papyracée, refoulant en dehors
le muscle droit médial. L’exploration est toutefois parfois limitée, notamment dans la
région orbitaire supérieure.
En cas de signes cliniques de gravité et/ou d’atteinte chez le grand enfant (> 8 ans
dans notre centre), un scanner cérébral et facial, ou idéalement une IRM avec
injection, doit être réalisé d’emblée. Une imagerie en coupes est également
nécessaire en cas d’échographie non contributive ou en l’absence d’amélioration
clinique voire en cas d’aggravation clinique après 24h d’antibiothérapie. Elle permet
une analyse précise du comblement sinusien, de l’éventuelle atteinte orbitaire et
recherche surtout des complications intracrâniennes (empyème, abcès cérébral,
thrombose de la veine ophtalmique supérieure voire du sinus caverneux)
* Sinusites frontale et sphénoïdale
Elles touchent le grand enfant et l’adolescent.
En cas de céphalées fébriles avec apparition de signes neurologiques (troubles de
conscience, convulsions…), il faut savoir penser à une sinusite aigue compliquée et
réaliser en urgence un scanner ou une IRM cérébro-faciale avec injection à la
recherche de complications infectieuses neuro-méningées voire vasculaires.
Les germes retrouvés classiquement dans les sinusites sont Streptococcus
pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis. Staphylococcus aureus,
Streptococcus pyogenes et anaérobies (Fusobactérium nécrophorum) sont plus
fréquents dans les formes graves.
La sinusite frontale peut se compliquer d’empyème, d’abcès cérébral frontal voire de
thrombose du sinus longitudinal supérieur. Le « Pott’s puffy tumor » est une
complication qui associe une ostéite de l’os frontal avec ostéolyse en regard du
comblement sinusien, une collection épidurale frontale et un épaississement voire
une collection sous-périostée sous-cutanée frontale
La sinusite sphénoïdale est à risque de complication vasculaire (thrombose du sinus
caverneux ou atteinte carotidienne dans la loge caverneuse)
En l’absence de prise en charge adaptée rapide, l’évolution de ces sinusites aigues
compliquées d’atteinte encéphalique peut, dans de rares cas, être fatale.

16
Infections des glandes salivaires
* Parotidite aigue :
Cette infection aigue de la parotide est le plus souvent d’origine virale, fréquemment
bilatérale (paramyxovirus : oreillons) chez l’enfant en âge (pré-)scolaire. Le
diagnostic est clinique en présence d’une tuméfaction pré-auriculaire douloureuse,
fébrile, parfois associée à une otalgie. L’échographie retrouve une glande
hypertrophiée, d’échostructure hyperéchogène, parfois hétérogène,
hypervascularisée en doppler couleur. Le traitement est alors symptomatique.
Beaucoup plus rarement, la parotidite peut être d’origine bactérienne (= parotidite
aigue suppurative, plus souvent à staphylocoque doré) chez le nouveau-né
prématuré ou chez le patient immuno-déprimé. Elle se manifeste par une tuméfaction
unilatérale inflammatoire, parfois associée à un écoulement purulent à l’orifice du
canal de Sténon L’aspect échographique est comparable avec, dans certains cas,
visualisation d’abcès parotidien hypoéchogène. Le traitement repose alors sur
l’antibiothérapie parfois associé à une ponction -drainage.
Dans les plus rares cas de collection parotidienne d’évolution insidieuse, sans
amélioration sous antibiothérapie et parfois compliquée d’une fistulisation cutanée, il
faut savoir penser à une atteinte tuberculeuse ou à mycobactéries atypiques.
Une poussée de parotidite aigue peut survenir dans un contexte de parotidite
chronique (notamment parotidite récurrente juvénile entre 2 et 15 ans, souvent
spontanément résolutive à la puberté). La parotide apparaît alors d’échostructure
hétérogène, pseudo-micronodulaire (zones focales anéchogènes correspondant à
des dilatations acinaires et zones focales échogènes en rapport avec du mucus au
sein de ces dilatations).

Kystes congénitaux surinfectés

Toutes les malformations cervicales peuvent se surinfecter, et elles doivent être
évoquées devant plusieurs épisodes infectieux cervicaux de même localisation.
L’échographie est l’examen de première intention.
* Kyste du tractus thyréoglosse KTT
C’est la 1° masse cervicale congénitale. Il est le plus souvent asymptomatique,
diagnostiqué avant l’âge de 10 ans (90%). Il correspond à un reliquat embryonnaire
sur le trajet de migration de la glande thyroïde le long du canal thyréoglosse (canal
de Bochdalek entre le foramen caecum à la base de langue et la loge thyroïdienne
dans la région basi-cervicale médiane) (schéma 1). Il est fréquemment infra-hyoïdien
(65%), médian (75%) ou discrètement para-médian, mobile à la déglutition. En
l’absence de complication, il se présente comme une formation kystique
anéchogène, bien limitée, souvent à paroi fine, non vascularisée. En cas de
surinfection (30% des cas lors du diagnostic), son contenu devient plus hétérogène,
ses contours plus flous et sa paroi s’épaissit. Les diagnostics différentiels sont rares
(adénopathies ADP nécrotiques, kyste dermoïde…).

17
Certaines formes « pseudo-solides » échogènes (à contenu épais) sont à différencier
d’une thyroïde ectopique en s’assurant de la présence de la glande thyroïde au sein
de sa loge. Le traitement repose sur l’exérèse chirurgicale (en raison du risque accru
de cancer : 2%).
* Vestiges branchiaux
L’absence d’involution des arcs branchiaux peut conduire à la formation de sinus,
fistule ou kyste qui peuvent se surinfecter. Les kystes du deuxième arc branchial sont
les plus fréquentes
- du 1° arc
Il représente moins de 10% des anomalies branchiales. Le diagnostic est le plus
souvent posé avant l’âge de 10 ans. Les présentations cliniques sont variables. Il
peut s’agir d’une tuméfaction péri-auriculaire molle et indolore à l’état quiescent,
devenant inflammatoire et douloureuse en cas de surinfection. Trois type de
manifestations cliniques sont alors retrouvées :
- otorrhée purulente avec un orifice fistuleux interne sur le plancher du conduit auditif
externe
- orifice fistuleux externe dans le triangle de Poncet (MAE, os hyoïde, mandibule).
- parotidite, avec masse kystique ou trajet fistuleux
En présence d’une tuméfaction, l’échographie retrouve un kyste simple anéchogène
ou bien un kyste à contenu épais voire un abcès en cas de surinfection. Il faut
toujours rechercher un trajet fistuleux vers le CAE.
Le bilan lésionnel peut être au mieux précisé à froid par une IRM (++ séquence T2
pour visualiser la fistule), qui précisera le rapport au nerf facial.
Les diagnostics différentiels peuvent être une ADP nécrotique, un lymphangiome
kystique ou une tumeur kystique parotidienne surinfectés.
- du 2° arc (3°)
C’est la plus fréquente des anomalies branchiales (95%). Il existe 2 pics de
fréquence : < 5 ans et 2°-3° décades. Il se traduit par une tuméfaction latéro-
cervicale rénitente, mobile, indolore qui peut devenir inflammatoire en cas de
surinfection. Il siège de façon caractéristique en dehors de l’axe jugulo-carotidien, en
avant et en dedans du muscle sterno-cléido-mastoïdien SCM et en arrière de la
glande sous-maxillaire. Il peut être bilatéral. On en décrit 4 types selon la localisation
précise. L’orifice fistuleux interne (inconstant) siège en arrière de la loge
amygdalienne. L’orifice fistuleux externe siège en regard du bord antérieur du SCM.
Il est difficile à différencier du kyste du 3° arc branchial, qui est beaucoup plus rare et
qui siège dans le triangle cervical postérieur ou en para-laryngé. L’orifice fistuleux
interne siège dans le sinus piriforme et l’orifice fistuleux externe est de même
topographie que celui du 2° arc.
- du 4° arc

18
Cette anomalie branchiale est exceptionnelle (< 1-2%) et correspond au reliquat du
canal ultimo-branchial (entre le pharynx et le pôle supérieur de la para-thyroïde). Il
peut se manifester en période néonétale, par un détresse respiratoire suite à
l’expansion kystique brutale. Il faut savoir l’évoquer en cas d’infections ou d’abcès
thyroïdiens récidivants, notamment à gauche. En phase quiescente, l’échographie
peut retrouver un kyste accolé à la thyroïde. En cas de surinfection, l’aspect est celui
d’une hémi-thyroïdite avec un lobe thyroïdien hypertrophié, hétérogène, un placard
inflammatoire péri-thyroïdien voire un abcès. La présence d’air au sein de cette
lésion peut attester de la communication fistuleuse (inconstante) avec le fond du
sinus piriforme qui pourra être objectivée en endoscopie, et traitée par cautérisation.
Le bilan lésionnel loco-régional peut être précisé par une IRM.

Infections du rocher
* Otites
Les enfants sont sujets aux otites moyennes aigues (OMA) et aux otites séro-
muqueuses récidivantes qui peuvent justifier la pose d’aérateurs trans-tympaniques
dans la petite enfance. L’hypertrophie des végétations adénoïdes peut en être un
facteur favorisant. Toutefois, la radiographie du cavum de profil, classiquement
réalisée à la recherche de cette hypertrophie, n’a pas d’indication (selon le guide du
bon usage des examens d’imagerie médicale 2013). En effet, la fiabilité des mesures
radiographiques est discutable et la corrélation entre ces mesures et la nécessité
d’une adénoïdectomie n’est pas démontrée.
En cas d’otite chronique évolutive avec suppuration et examen otoscopique suspect
(poche de rétraction…), un scanner des rochers sans injection pourra être réalisé à
la recherche de signe direct (comblement tissulaire nodulaire de l’oreille moyenne)
ou indirects (ostéolyse, lyse ossiculaire) de cholestéatome.
* Mastoïdite aigue extériorisée
Cette infection mastoïdienne peut compliquer une OMA chez le nourrisson et le
jeune enfant (++ 6 mois-3 ans). Son incidence est faible depuis le traitement par
antibiotiques des OMA. Elle se traduit par une tuméfaction rétro-auriculaire,
soulevant le pavillon de l’oreille, associée à une otalgie fébrile. L’échographie peut
retrouver une collection rétro-auriculaire parfois en regard d’une solution de
continuité de la corticale osseuse. Un bilan lésionnel exhaustif par un scanner
cérébral et des rochers avec injection est nécessaire, notamment en cas de signes
neurologiques associés, de sepsis sévère et à visée pré-opératoire. Il recherche une
lyse osseuse (mastoïde, articulation temporo-mandibulaire, base du crâne), un abcès
sous-périosté et d’éventuelles complications intra-crâniennes (empyème, abcès
cérébral, thrombose veineuse des sinus sigmoïde/ latéral). Un empyème rétro-
mastoïdien peut parfois est difficile à différencier d’une thrombose du sinus latéral.
La mastoïdite de Bezold est une forme particulière de mastoïdite au cours de laquelle
l’atteinte osseuse induit une extension de l’infection vers les muscles digastrique et
SCM avec un risque d’atteinte vasculaire et médiastinale.
* Pétrosite ou apicite pétreuse

19
C’est une complication rare d’une OMA ou d’une mastoïdite par extension du
processus infectieux à l’apex pétreux (surtout s’il est pneumatisé). Le scanner montre
un comblement diffus de l’apex pétreux associé à une ostéolyse plus ou moins
marquée. L’IRM avec injection met en évidence un net rehaussement inflammatoire
de l’ensemble de l’apex pétreux. Cette atteinte peut être responsable d’un syndrome
de Gradenigo qui associe une OMA, une névralgie faciale rétro-orbitaire et une
diplopie homolatérale par lésion des nerfs V et VI au niveau de la base du crâne.
* Diagnostics différentiels :

-Hystiocytose

En cas de tuméfaction rétro-auriculaire sub-fébrile d’apparition rapidement

progressive, parfois associée à une otorrhée récidivante, chez un jeune enfant, le
diagnostic d’histiocytose X (= histiocytose Langerhansienne) doit être envisagé.
L’atteinte du rocher est bilatérale dans 30% des cas. Elle peut être isolée ou
associée à une atteinte multi-systémique. Un scanner des rochers réalisé avec
injection met en évidence une ostéolyse souvent extensive, parfois associée à une
masse des tissus mous prenant le contraste, respectant les osselets.
Exceptionnellement, une ostéolyse extensive unilatérale du rocher peut être due à un
rhabdomyosarcome. La localisation sera le plus souvent dans la partie antérieure de
l’os temporal, la lésion aura des contours irréguliers avec des résidus osseux en son
sein.

-OMCR

Les Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes sont des pathologies rares,

initialement décrite par Giedion en 1972. Elles débutent généralement entre 9-12 ans
et sont plus fréquentes chez les filles. Le diagnostic, par rapport au début des
symptômes, est souvent posé avec un retard de 18 mois en moyenne, de quelques
semaines à plusieurs années.

La symptomatologie caractéristique est la présence de poussées douloureuses

inflammatoires récidivantes parfois accompagnées de fièvre et d’atteinte extra
osseuse (psoriasis, une pustulose palmo-plantaire, une maladie de Crohn, de l’acné
ou un syndrome de Sweet.)

Celles-ci sont principalement localisées par ordre de fréquence, à la partie distale

puis proximale du tibia, le pelvis, la partie proximale du fémur, la clavicule et le
calcanéum. L’atteinte vertébrale n’est pas rare.

Il existe deux formes d’Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes, mono ou

plurifocale.

L’atteinte mandibulaire st retrouvée dans 5% des cas.

20
L’IRM corps entier permet de rechercher des atteintes asymptomatiques, et donc de
conforter le diagnostic dans les formes classiques, ce qui peut éviter des biopsies.

Thyroidite subaigue de De Quervain

La thyroïdite granulomateuse subaiguë de De Quervain, est une atteinte

inflammatoire, dite à cellules géantes, et une cause de douleur aigue de la thyroïde,
souvent consécutive à une infection virale (ORL) y compris COVID-19.

Plus fréquente chez la femme adulte, elle peut se rencontrer chez l’adolescente (la 1 ère
cause d’hyperthyroidie chez l’enfant reste la maladie de Basedow). Elle se manifeste
initialement par un goitre douloureux récent, de la fièvre, des signes inflammatoire
biologiques, et des signes d’hyperthyroïdie peuvent être présents : tachycardie,
tremblements, sueurs abondantes, douleurs musculaires. La compression qu’exerce
le goitre sur les structures adjacentes peut être responsable de troubles de la
déglutition ou d’une dysphagie.

Le diagnostic est évoqué devant l’anamnèse, l’examen clinique et le bilan hormonal

biologique. Elle est en général spontanément résolutive. Le tableau classique en 3
phases commence par une phase d’hyperthyroïdie qui dure de 3 à 6 semaines (les
hormones thyroïdiennes préformées sont libérées en raison d’une destruction des
cellules de la thyroïde). Cette période est suivie d’une phase hypothyroïdienne
intermédiaire due à l’épuisement des réserves d’hormones thyroïdiennes, qui peut
durer 6 mois. Parmi les patients atteints, 85 %–95 % retrouveront leur fonction
thyroïdienne normale dans les 6 mois suivants.

L’échographie montre une volumineuse thyroïde avec des plages hypo échogènes mal
limitées, sa vascularisation va de faible à normale en Doppler couleur.

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22
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23
Schéma 1 : Trajet de migration de la glande thyroïde

Tableau 1 : Pneumatisation progressive des sinus chez l’enfant

Cellules ethmoidales : cellules antérieures pneumatisées à la naissance, pneumatisation progressive

d’avant en arrière

Sinus maxillaires : début de pneumatisation à partir de 18 mois, croissance lente de 4 à 8 ans, rapide
entre 8 et 12 ans

Sinus sphénoidal : pneumatisation à partir de 3-4 ans

Sinus frontaux : à partir de 6-7 ans, aspect définitif vers 12 ans

Tableau 2 : Ethmoidite : classification de Chandler (différents types de cellulite orbitaire) :

24
 LES SYNDROMES DE PREDISPOSITION GENETIQUE AUX CANCERS

CHEZ L’ENFANT ET L’ADOLESCENT

Place de l’imagerie dans la prise en charge

Liesbeth Cardoen1, Nayla Nicolas1, Franck Bourdeaut2, Marion Gauthier-Villars3, Fatoumata Simaga3, Hervé
Brisse1

1. Département d’Imagerie, Institut Curie, Paris

2. Centre d’Oncologie SIREDO (Soins Innovation Recherche Cancers de l’Enfant, Adolescents et Jeunes adultes), Institut
Curie, Paris
3. Service de Génétique Clinique, Pôle de Médecine Diagnostique et Théranostique, Institut Curie, Paris

Introduction

Le terme Syndrome de Prédisposition Génétique aux Cancers (SPC) est utilisé pour décrire
l’existence chez un individu d’un trait génétique constitutionnel (ou « germinal ») qui
augmente son risque de développer un cancer ou plusieurs cancers selon un spectre connu.
On estime que 10% des cancers pédiatriques surviennent dans un tel contexte de
prédisposition et sont donc associés à une altération génétique constitutionnelle pouvant
concerner d’autres apparentés[1-3].

Le terme de cancer « familial » est employé pour décrire un ensemble de cancers survenant
dans une même famille, par opposition aux cancers « sporadiques » qui constituent la
majorité des cancers observés. On rappelle néanmoins qu’une altération génétique
constitutionnelle (ou un variant pathogène) peut être héritée d’un parent mais aussi acquise
de novo (lors de l’embryogenèse), d’où parfois l’absence d’histoire familiale malgré la
présence chez un individu d’une altération constitutionnelle prouvée (c’est par exemple
fréquemment le cas chez les patients atteints de rétinoblastome bilatéral ou multifocal).

Les SPC peuvent être transmis sur un mode dominant ou récessif. Dans le mode dominant, il
peut s’agir d’une mutation activatrice de type gain de fonction au niveau d’un oncogène
(exemple des mutations constitutionnelles MET, RET, CDK4) ou d’une mutation inactivatrice
(perte de fonction) d’un gène suppresseur de tumeur (exemple de la mutation RB1 du
rétinoblastome héréditaire, selon le modèle de Knudson). Dans le modèle récessif, il s’agit
généralement d’une mutation inactivatrice sur les deux allèles (exemple des déficits de
réparation de l’ADN, fréquemment associés aux hémopathie malignes : CMMR-D, syndromes
de Bloom, Fanconi, Werner, Ataxie-Telangiectasie).

Ces altérations génétiques ont parfois une pénétrance incomplète, c’est-à-dire que le risque
tumoral peut être différent pour des individus d’une même famille, pourtant porteurs de la
même altération (la pénétrance étant la portion d'individus possédant un génotype donné qui
exprime le phénotype correspondant). Cette pénétrance incomplète est observée par
exemple pour les altérations de ALK et SUFU. Cette pénétrance est variable entre individus
mais aussi variable dans le temps pour un même individu, ce qui explique la survenue parfois
retardée de cancers à l’âge adulte, alors que l’altération génétique est présente dès la
naissance (exemple du syndrome de Lynch).

25
Lorsqu’une altération génétique prédisposante est identifiée, la question du dépistage
tumoral précoce se pose logiquement, chez l’adulte comme chez l’enfant. Néanmoins, le
bénéfice du dépistage est d’autant plus important que la probabilité de survenue d’un cancer
est élevée. Les études récentes chez l’enfant considèrent qu’il est légitime de mettre en place
un dépistage systématique lorsque le risque de cancer avant l’âge de 20 ans dépasse le seuil
de 5%[4]. Le bénéfice est incertain lorsque le risque est estimé entre 1 et 5% et la décision est
alors prise au cas par cas avec les familles. Le problème actuel reste néanmoins l’estimation
de ce risque tumoral, encore très difficile pour nombre de SPC par manque de données
épidémiologiques chez l’enfant.

Outre l’examen clinique, l’imagerie est fréquemment employée comme méthode de

dépistage et joue donc un rôle essentiel dans la prise en charge de ces enfants pour la
détection préclinique des tumeurs. Néanmoins, compte tenu de la rareté des maladies, très
peu d’études prospectives sont disponibles pour établir le rationnel des stratégies de
dépistage radiologique. Les recommandations sont donc actuellement plutôt basées sur des
consensus d’experts tels que ceux publiés en 2017 par le Pediatric Cancer Working Group of
the American Association for Cancer Research (AACR) pour 9 groupes de SPC[4] et en 2021 par
la Société européenne d'oncologie pédiatrique (SIOPE) [3]. Dans un avenir qu’on espère
proche, la recherche d’ADN tumoral circulant pourrait totalement modifier les stratégies
actuelles.

Nous présentons de façon synthétique dans ce document les principaux SPC de l’enfant
associés aux tumeurs solides (cancers hématologiques non inclus) et le rôle de l’imagerie au
regard des recommandations actuelles de dépistage.

Quand suspecter un syndrome de prédisposition génétique aux cancers ?

L’anamnèse et la recherche d’antécédents familiaux est systématique devant tout cancer

pédiatrique. L’interrogatoire recherche notamment une consanguinité et des cancers chez les
apparentés et leur âge de survenue. Un SPC est d’autant plus probable que les apparentés
atteints sont nombreux, que les cancers sont multiples chez chaque individu et de survenue
précoce (avant 40 ans).

Chez l’enfant atteint de cancer, certaines circonstances diagnostiques doivent suggérer

l’existence d’un SPC : un âge au diagnostic très précoce par rapport à l’âge moyen de survenue
habituelle (exemple : carcinomes digestif ou thyroïdien chez un enfant, ou tumeur chez un
nouveau-né ou nourrisson), la multifocalité (synchrone ou métachrone) des tumeurs
(exemple : néphroblastome ou rétinoblastome bilatéral ou multifocal), et certaines
localisations anatomiques particulières (exemple : ostéosarcome de la mandibule dans le
syndrome de Li-Fraumeni). La présence de traits phénotypiques est aussi parfois évocatrice
(exemple : hémihypertrophie corporelle ou hypertrophie isolée d’un membre chez un enfant
présentant une tumeur rénale évocatrice d’un syndrome de Beckwith-Wiedemann,
macrocéphalie évocatrice d’un syndrome de Gorlin ou de Cowden, tâches café-au-lait (TCL)
des NF1, association de TCL et de zones dépigmentées associées au CMMR-D/Lynch).

Certains types histologiques font aussi systématiquement suspecter un SPC, notamment les
formes anaplasiques de RMS, carcinomes des plexus choroïdes ou coricosurrénalomes
typiquement associés au syndrome de Li-Fraumeni, les hémangioblastomes typiquement
26
associés à la maladie de Von Hippel-Lindau, ou les glioblastomes à grandes cellules,
typiquement observés dans les CMMR-D et syndrome de Lynch

Parfois, c’est l’identification d’une altération génétique somatique (dans les cellules
tumorales) qui va faire suspecter un SPC au niveau constitutionnel (exemple : l’absence
d’altération de la béta-caténine dans une tumeur desmoïde peut être évocatrice d’une autre
activation de la voie WNT par la présence d’une altération constitutionnelle du gène APC). Il
en est de même pour des altérations tumorales de PHOX2B ou ALK dans les neuroblastomes
(néanmoins, on estime à 1% seulement la probabilité d’un variant ALK constitutionnel chez les
patients atteints de neuroblastome). En revanche, les tumeurs malignes liées à un transcrit de
fusion simple et identifiable au niveau somatique ne sont habituellement pas associées à un
SPC (exemple : sarcome d’Ewing et rhabdomyosarcome alvéolaire).

Il faut enfin intégrer la notion de mosaïcisme constitutionnel, correspondant à la coexistence,

chez un même individu, de deux ou plusieurs populations cellulaires de génotypes différents
bien que dérivées d'un même embryon. Dans certains mosaïcismes segmentaires, seuls
certains territoires anatomiques sont affectés par une altération génétique prédisposante. Ce
phénomène est surtout observé dans les syndromes de Beckwith-Wiedemann ou les
syndromes d’hypercroissance segmentaires associés aux mutation de la voie PIK3CA-AKT-
mTOR (PROS pour PIK3CA Related Overgrowth Syndromes).

Dans toutes ces situations, les enfants et leurs parents sont adressés en consultation
d’oncogénétique assurée par un conseiller en génétique et/ou un médecin généticien. Si le
risque de SPC est réel, une recherche d’altération constitutionnelle sera proposée pour
l’enfant atteint et les apparentés. La stratégie de dépistage et de prévention sera ensuite
adaptée au cas par cas et associée à une prise en charge psychologique.

Place de l’imagerie et recommandations actuelles

Comme dans toute stratégie de dépistage, afin d’optimiser la balance bénéfice/risque, la

technique la moins invasive doit être privilégiée. La fréquence de réalisation des examens doit
être adaptée au temps de dédoublement attendu des tumeurs. Chez l’enfant, les tumeurs
embryonnaires ont des temps de doublement courts, pouvant conduire à des stratégies de
suivi très rapproché dans la tranche d’âge à risque.

Les techniques exposant aux rayonnements ionisants doivent être évitées au maximum chez
l’enfant dont on connait la radiosensibilité élevée, mais d’autant plus chez les enfants dont le
SPC entraîne une hypersensibilité aux rayonnements, principalement les syndromes : LFS, RB1,
Gorlin, et les syndromes associés à une anomalie de réparation de l’ADN.

L’exploration des poumons, notamment chez les jeunes enfants porteurs d’une mutation
DICER1, reste une difficulté puisque celle-ci repose encore traditionnellement sur les rayons
X. La radiographie de thorax de face simple soit être privilégiée relativement au scanner. Celui-
ci peut néanmoins être employé en premier bilan de référence, et dans ce cas réalisé à la dose
la plus faible possible, en privilégiant les équipements les plus récents (avec détecteurs de
haute sensibilité et algorithmes de reconstruction itérative). L’emploi de l’IRM pulmonaire
avec des séquences adaptées à TE minimal (ZTE/UTE) serait une alternative intéressante si on
parvenait à confirmer que sa sensibilité est suffisante dans ces indications.

27
L’échographie doivent être privilégiée pour les explorations abdomino-pelviennes
(éventuellement en alternance avec l’IRM chez les patients nécessitant un suivi par IRM corps
entier) comme pour la thyroïde. Le suivi échographique pour le dépistage des tumeurs de
Wilms est par exemple une méthode régulièrement employée. Elle doit être adaptée au
risque, variable selon les SPC, maximum (50%) pour les syndromes WT1, variable pour le BWS,
en fonction des altérations génétiques causales (4 sous-groupes)[5, 6]. Compte tenu de la
rapidité de développement de cette tumeur embryonnaire, les échographies sont réalisés de
façon trimestrielles, au risque sinon de voir des formes symptomatiques dans l’intervalle.
L’échographie est également recommandée tous les 3 à 4 mois chez les enfants porteurs d’une
mutation P53 (LFS) pour le dépistage des corticosurrénalomes[7].

L’IRM est évidemment l’examen de choix pour les explorations du SNC et du système
musculo-squelettique. Les protocoles techniques IRM proposés dans la littérature sont
variables et ceux effectivement réalisés en routine sont encore très disparates. Les questions
traditionnelles soulevées par les IRM itératives chez l’enfant sont évidemment au premier plan
dans ces stratégies de dépistage. Les examens doivent être réalisés autant que faire se peut
sans AG ni sédation médicamenteuse, en employant tous les moyens classiques à disposition
(contention chez le nourrisson, IRM-jeu, hypnose…). Le temps d’exploration doit donc être
optimisé et par conséquent le nombre de séquences aussi. De même, les indications
d’injection de produit de contraste doivent être réduites au maximum.

Les indications et recommandations techniques sont toujours en cours de discussion. Des

recommandations en IRM corps entier ont été publiées par la Task Force Oncology de
l’ESPR[8]. Au sein de la SFCE les orientations suivantes sont actuellement discutées :

 Pour les IRM corps entier, le protocole pourrait ne comporter que des séquences STIR
coronales et axiales T2 +/- axiales DWI. La réalisation de séquences T1
complémentaires est proposée par certaines équipes pour réduire les faux-positifs sur
le squelette[9].
 Pour le SNC, le dépistage pourrait être réalisé avec un examen court sans injection
associant a minima une séquence anatomiques T2 (3D autant que possible, +/- FLAIR)
et une séquence de diffusion. Une injection de PDC est parfois recommandée pour le
premier examen uniquement (qui sert de référence pour le suivi). Les IRM étant
recommandées avec une fréquence annuelle, l’alternance à 6 mois entre IRM
cérébrale et corps entier permet d’optimiser le dépistage.
 Pour le sein chez la femme jeune, l’IRM et l’échographie sont les examens de
référence. L’IRM mammaire n’est recommandée chez la fille qu’après 18 ans en cas de
syndrome LFS.

Les limites de l’IRM corps entier en terme de sensibilité et de spécificité doivent être bien
connues :

 Les faux négatifs sont possibles pour les lésions en bordure du champ de vue,
notamment sur les membres supérieurs et pour les lésions cutanées ou digestives. Les
séquences coronales manquent aussi de sensibilité pour la détection des lésions
costales, scapulaires, sternales et ganglionnaires de petite taille. Les séquences axiales

28
 complémentaires sont donc recommandées[10]. Certains auteurs[9] recommandent
une double lecture systématique et l’emploi de comptes rendus structurés pour
optimiser la sensibilité.
 Plusieurs études ont également rapporté un taux élevé de faux-positifs[11, 12]. La
présence de moelle rouge en abondance chez l’enfant, parfois hétérogène, est un
piège classique et peut être faussement interprété comme une infiltration tumorale.
Chez l’enfant sain, des hypersignaux T2 focaux sur la moelle osseuse sont
fréquemment observés sur le squelette, notamment sur le bassin[12]. La détection de
lésion bénignes telles que les angiomes hépatiques, les kystes rénaux ou thyroïdiens
peut également conduire à des explorations complémentaires stressantes pour les
familles.

Le bénéfice de l’IRM corps entier a essentiellement été étudiée chez les patients porteurs
d’une mutation constitutionnelle de TP53 (syndrome de Li-Fraumeni)[9, 13-16]. Chez l’enfant,
Anupindi et col. ont initialement rapporté sur une série de 24 patients une excellente valeur
prédictive négative (100%) et une faible VPP (25%)[11]. La série pédiatrique la plus récente de
l’équipe de Toronto[9] portait sur une cohorte de 31 patients et plus de 700 examens ; la
sensibilité et la spécificité de l’IRM étaient de 100% et 97% pour le dépistage des tumeurs
abdominales, 50% et 94% pour celles du SNC, et seulement 40% et 38% pour les lésions
musculo-squelettiques.

Conclusion

Les radiopédiatres seront de plus en plus sollicités dans les années à venir pour le suivi des
SPC identifiés chez les enfants atteints de cancer ou chez leurs apparentés. Des études
multicentriques seront nécessaires pour définir les meilleures stratégies d’imagerie à
employer, les meilleurs protocoles techniques en IRM et devront évaluer précisément le
rapport entre le bénéfice réel pour les patients, en termes de survie et qualité de vie, et le
coût du dépistage radiologique, incluant le coût financier mais aussi conséquences
psychologiques et la iatrogénie induite par les faux positifs du dépistage.

En annexe sont fournis deux tableaux :

 un indiquant les principaux syndromes à rechercher selon la tumeur rencontrée (hors

hémopathies)
 un décrivant les principaux SPC rencontrés chez l’enfant, les anomalies génétiques
associées, leur mode de transmission, les signes cliniques associés pouvant les faire
suspecter, le spectre des tumeurs associées et les recommandations de dépistage
actuellement proposées.

29
30
Annexes

Tumeurs par localisation Principaux syndromes associés

(principales tumeurs solides pédiatriques)

SNC

AT/RT Sd de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes

Carcinome des plexus choroïdes Sd de Li-Fraumeni (LFS)

Gliome de grade II Enchondromatoses multiples (Ollier, Maffucci)

Gliome de haut grade CMMR-D, LFS, Sd de Lynch

Gliome des voies optiques Neurofibromatose de type 1 (NF1)

Hémangioblastome Von Hipple-Lindau (VHL)

Médulloblastome Sd Gorlin (SUFU), LFS (SHH), CMMR-D, PAF, Fanconi

Méningiome NF2

Pinéaloblastome Sd DICER1, Rétinoblastome (RB) héréditaire

Schwannome Schwannomatose

Schwannome vestibulaire NF2

TNE hypophysaire Néoplasie endocrinienne multiple type 1 (NEM 1)

Tête et cou

Adénome parathyroïdien NEM1

Cancer de la thyroïde Sd tumoral hamartomateux lié à PTEN (Sd Cowden), Sd DICER1

Carcinome médullaire de la thyroïde NEM 2a

Hémangioblastome (rétine) VHL

Rétinoblastome RB héréditaire

Thorax

Pleuropneumoblastome Sd DICER1

TGM médiastinale Sd de Klinefelter

Abdomen

Cancer gastrique PAF, NF1, triade de Carney, NEM1, CMMR-D, Sd Lynch, LFS

Carcinome médullaire rénal Drépanocytose AS

Carcinome rénal VHL, sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)

Corticosurrénalome LFS, BWS, NEM1

GIST PAF, NF1, triade de Carney, NEM1, CMMR-D, Sd Lynch, LFS

Hépatoblastome BWS, PAF

Néphrome kystique Sd DICER1

Phéochromocytome VHL, NEM2a, NF1, Sd phéochromocytome/paragangliome héréditaire (SDH)

31
Tumeurs colorectales PAF, CMMR-D, Sd Lynch

TNE duodéno-pancréatiques NEM1

Tumeur rhabdoïde du rein Sd de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes

Tumeur de Wilms Syndromes WT1 (WAGR, Sd Deny-Drash, Sd Frasier), WT2 (BWS), Sd Simpson-Golabi-Behmel, Sd
Perlman, Fanconi D1 (BRCA2, PALB2), Sotos, BUB1, variants TRIM28 (Wilms épithélial)

Pelvis

Gonadoblastome Sd Frasier, Sd Denys-Drash, Sd Turner

SCCOHT (Small cell carcinoma of the ovary Sd de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes type 2
hypercalcemic type)

Tumeur maligne de Sertoli-Leydig de Sd DICER1

l'ovaire

Tumeur des cordons sexuels avec tubules Sd Peutz-Jeghers

annulaires de l’ovaire

Tumeur à cellules de Sertoli à grandes Sd Peutz-Jeghers

cellules calcifiantes du testicule

SN sympathique

Neuroblastome NB héréditaire (ALK), Sd hypoventilation central congénital (PHOX2B), RASopathie, BWS, Noonan

Paragangliome Sd phéochromocytome/paragangliome héréditaire

SN périphérique

MPNST NF1 (NF2)

Tissus mous

Carcinomes basocellulaires multiples Sd Gorlin

Mélanome cutané RB héréditaire, BAP1, CDKN2A

Rhabdomyosarcome LFS (hors pelvis), RASopathie (pelvis: Costello), Sd RB héréditaire, NF1, BWS, Sd DICER1, Sd Gorlin

Tumeurs rhabdoïdes Sd de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes types 1 et 2

Tumeur desmoïde PAF

FAVA, Hamartomes PROS, PTEN

Os

Ostéosarcome LFS, RB héréditaire, Sd Rothmund-Thomson, Sd Bloom, Sd Werner, Sd ATR-X, Sd Mc Cune-Albright

Chondrosarcome Maladie exostosante, enchondromatoses (Ollier, Maffucci), LFS

32
 Gènes Transmi
Principales tumeurs solides associées Fréquence Signes cliniques associés Recommandations de dépistage en imagerie
impliqués ssion

Syndromes

Néphroblastome (Hypermethyl H19, pUPD11) 5-20%

Hépatoblastome (LIT1/KCNQ1OT1) x 2,28

BWS 11p15.4/5 macrosomie, macroglossie,

neuroblastome (CDKN1C)
altérations viscéromégalie, omphalocèle, écho abdominopelvienne /3 mois jusqu’à 4 ans (foie) et
AD
Syndrome de Beckwith- épigénétiques anomalies rénales, hypoglycémie jusqu’à 7 ans (reins)
rhabdomyosarcome
Wiedemann[17] et génomiques néonatale, hémihypertrophie

phéochromocytome

corticosurrénalome

tumeurs du SNC (gliome de haut grade) IRM cérébrale /6 à 12 mois

hémopathies malignes (NHL) taches café au lait et écho abdominopelvienne /6 mois à partir de 1 an
CMMR-D
MLH1, MSH2, hyper/hypopigmentation, anomalies
MSH6, PMS2 (bi AR cancers associés au syndrome de Lynch (digestifs) veineuses de développement,
Constitutional mismatch
allélique) agénésie du corps calleux, déficit
repair deficiency[18, 19] immunitaire
sarcome (os et tissus mous) IRM corps entier annuelle à partir de 6 ans

pilomatricome

TDM thoracique : 1ier entre l'âge de 3 et 6 mois, 2ème entre

pleuropneumoblastome 2,5 et 3 ans; Rx thoracique/6 mois jusqu'à 8 ans et /1 an
entre 8 et 12 ans

goître multinodulaire écho thyroïdienne /3 ans à partir de 8 ans

DICER1
Syndrome DICER1[20] AD
(14q32.13) écho abdominopelvienne /6 mois jusqu'à 8 ans et /1 an
néphrome kystique
après 8 ans

tumeur stromale des cordons sexuelles de l'ovaire écho pelvienne /6 à 12 mois

rhabdomyosarcome embryonnaire du col utérin écho pelvienne /6 à 12 mois

33
 cancer de la thyroïde écho thyroïdienne /3 ans à partir de 8 ans

écho abdominopelvienne /6 mois jusqu'à 8 ans et /1 an

néphroblastome
après 8 ans

médulloépithéliome du corps ciliaire

hamartome chondromésenchymal nasal

pinéaloblastome
pas de dépistage systématique à l'étage crânien
blastome de l'hypophyse

rhabdomyosarcome 27 IRM corps entier annuelle

ostéosarcome 16 IRM corps entier annuelle

cancer du sein 60 IRM du sein annuelle > 18 ans

Tumeur SNC (gliomes HG, Medulloblastome SHH,

13 IRM cérébrale annuelle
carcinomes des plexus choroïdes)

Syndrome de Li corticosurrénalome 13 écho abdominopelvienne / 3-4 mois

TP53 AD
Fraumeni[7, 21, 22]
leucémie 4

cancer gastro-intestinal Echo abdominopelvienne / 3-4 mois

cancer urologique Echo abdominopelvienne / 3-4 mois

cancer de la thyroïde non-médullaire

cancer pulmonaire bronchiolo-alvéolaire (adulte)

carcinome cutané à cellules basales

tumeurs odontogénique kératocystique (PTCH1) orthopantomogramme / 12 à 18 mois à partir de 8 ans

Naevomatose fosses palmaires ou plantaires,
PTCH1, PTCH2,
basocellulaire (syndrome AD macrocéphalie, une bosse frontale, écho cardiaque dans la petite enfance et écho pelvienne à
SUFU fibrome (cardiaque et ovarien)
de Gorlin)[23] anomalies squelettiques 18 ans

IRM cérébrale /4 mois jusqu'à 3 ans et /6 mois entre 3 et 5

Médulloblastome SHH (SUFU) 5
ans

adénome parathyroïdien 95
Néoplasie endocrine
MEN1 (11q13) AD hyperparathyroïdisme primaire
multiple, type 1[24]
TNE pancréatique 40-75 IRM abdominopelvienne annuelle à partir de 10 ans

34
 TNE hypophysaire (prolactinome, GH-adénome) 30-55 IRM cérébrale /3 ans à partir de 5 ans

TDM/IRM thoraco-abdominopelvien /1 à 2 ans à partir de 20

TNE GI, bronchique et thymique
ans

angiofibrome facial

lipome

collagénome

adénome surrénalien 35 IRM abdominopelvienne annuelle à partir de 10 ans

leiomyome

épendymome IRM cérébrale annuelle

méningiome IRM cérébrale annuelle

Echo thyroïdienne /6 mois pendant 1 an, puis annuelle

carcinom thyroïdien médullaire >95
(avant la thyroïdectomie)
hyperparathyroïdisme primaire (sauf
Néoplasie endocrine
RET (10q11.21) AD phéochromocytome 50 M918T), amyloïdose lichen cutané, IRM abdominopelvienne si bilan bio anormal
mulitple, type 2a[7]
maladie d'Hirschsprung

adénome parathyroïdien

neurofibrome plexiforme 30

taches café au lait (≥6), nodules de

MPNST 8 à 13
Neurofibromatose, type Lisch (>6ans), lentigines aisselles ou
NF1 (17q) AD pas de dépistage systématique (si examen ophtalmo normal)
1[25, 26] aines, pseudoarthrose, difficultés
gliome des voies optiques 15-20
d'apprentissage

autre gliome

70-80 (vest) et IRM cérébrale annuelle (rocher haute résolution) à partir du

schwannome (périphérique et spinal)
20 (autre) Δ ou 10 à 12 ans

Neurofibromatose, type méningiome 15-20 IRM spinale /2 à 3 ans à partir de 10 ans

NF2 (22q) AD hamartome rétinien, cataract
2[19]
épendymome (de bas grade) 10 IRM corps entier (incluant crane et axe spinal)

MPNST

polypes gastro-intestinaux hamartomateux pas de dépistage systématique en imagerie

Syndrome de Peutz-
STK11 (LKB1) AD taches de rousseur mucocutanées
Jeghers[27]
tumeurs gonadiques

35
 cancers du tractus gastro-intestinal, pancréas, sein
(âge adulte)

IRM corps entier/2 ans à partir de 6 à 8 ans (IRM cérvicale

paragangliome
dédiée)

SDHx, MAX, phéochromocytome

Syndrome héréditaire
TMEM127,
phéochromocytome/para AD
HIF2α, EGLN1, cancer renal
gangliome[28]
KIF1β
GIST (estomac)

adénome hypophysaire

polypose intestinale

cancer colorectal

cancer de l'intestin grêle

cancer de l'estomac

cancer du pancréas

carcinome papillaire de la thyroïde 2à7 écho thyroïdienne annuelle à la fin de l'adolescence

tumeurs du SNC (médulloblastomes WNT) <1 anomalies dentaires, hypertrophie

Polypose adénomateuse
APC AD congénitale de l'épithélium pigmenté
familiale[27]
de la rétine échographie abdominopelvienne / 3 à 6 mois jusqu’à 7 ans
hépatoblastome 0,3-1,6
(Etats-Unis); pas de dépistage systématique en Europe

angiofibrome nasopharyngien juvénile

IRM abdominopelvienne/ 5 à 10 ans, 1 à 3 ans après

tumeurs desmoïdes (mésentériques notamment)
colectomie(si histoire familiale de tumeurs desmoïdes)

fibrome de Gardner

ostéome

kyste épidermique

Syndrome tumoral cancer thyroïde 5 écho thyroïdienne /2 ans à partir de 7 ans

PTEN
hamartomeux lié à AD goitre multinodulaire, macrocéphalie,
(10q23.31)
PTEN[20] lipome polypose gastro-intestinal,

36
(syndromes de Cowden) malformation vasculaire, déficience
cancer du sein, de l'endomètre, colorectal,
intellectuelle/autisme
carcinome à cellules renales et mélanome (âge
adulte)
Lhermitte-Duclos

AT/RT

schwannomatose IRM cérébrale /3 mois jusqu'à 5 ans (germline truncating)

Syndrome de
prédisposition aux
SMARCB1 AD mulitples méningiomes N/A
tumeurs rhabdoïdes, type
1[23]
écho abdominopelvienne /3 mois jusqu'à 5 ans; IRM corps
tumeur rhabdoïde
entier jusqu'à 5 ans (germline truncating)

AT/RT
Syndrome de pas de dépistage systématique
prédisposition aux tumeur rhabdoïde
SMARCA4 AD N/A
tumeurs rhabdoïdes, type
2[23] carcinome non à petites cellules de l'ovaire
écho abdominopelvienne /6 mois
hypercalcémiant (SCCOHT)

rétinoblastome

IRM cérébrale au diagnostic du RB (Europe vs IRM cérébrale

pinéaloblastome
/6 mois jusqu'à 5 ans aux Etats-Unis)
Rétinoblastome
RB1 AD N/A
héréditaire[29] ostéosarcome
IRM corps entier annuelle à partir de 8 ans (discuté)
sarcomes des tissus mous

mélanome

rhabdomyome cardiaque écho cardiaque / 1 à 3 ans (plus fréquent si symptomatique)

tuber cortical IRM cérébrale /1 à 3 ans

nodule sousépendymaire crises d'épilepsie, macules

hypomélanotiques, patch Shagreen,
Sclérose tubéreuse[30, astrocytome à cellule géantes sous-épendymaires patch achromique, autisme, troubles IRM cérébrale plus fréquent proposée si ACGS large ou
TSC1, TSC2 AD
31] (SEGA) du comportement, dysplasie cortical, évolutif
fosses de l'émail dentaire, déficience
angiomyolipome rénal intellectuelle

oncocytome

carcinome renal chromophobe

37
 carcinome à cellules rénales IRM abdominopelvienne /1 à 3 ans

angiofibrome

fibrome unguéal

hamartome gingival

hamartome rétinal

tumeur neuro-endocrine

TDM thoracique annuel si LAM au diagnostic, sinon /5 à 10

lymphangiomatose pulmonaire
ans

kyste rénal

kyste osseux

hémangioblastome SNC 60-80 IRM crâniospinale / 2 ans à partir de 8 ans

hémangioblastome/angiome rétinien 25-60

carcinome des cellules rénales 17-70 IRM abdominopelvienne annuelle à partir de 10 ans

phéochromocytome 10 à 25

TNE pancréas 10 à 17 IRM abdominopelvienne annuelle à partir de 10 ans

Syndrome de Von Hippel-
VHL1 AD N/A
Lindau[28] tumeur du sac endolymphatique 10 à 15

kyst rénal 42

kyst pancréatique 21

cystadénome épididymal/du ligament large 25-60/10

adénomes/angiomes du rein, du foie, du pancréas,

de la rate, de la surrénale

38
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39
40
 ÉCHANGES TRANSFRONTALIERS ET MULTICENTRIQUES: QUELLE BONNE
MANIERE DE PROGRESSER…. !

En hommage au Dr Catherine Garel, ses

compétences et son amitié

Marie Cassart et Freddy Avni

Bruxelles, Belgique

[Link]@[Link]
avnifreddy@[Link]

41
 Les livres, les cours et les réunions (pluridisciplinaires) font progresser nos
connaissances et nous amènent à dépasser nos limites. Les échanges entre « collègues » sont
tout aussi importants, encore faut-il trouver les interlocuteurs non seulement compétents
mais qui ont en plus la générosité de partager. Il faut aussi avoir de la constance et de la
patience car les réponses aux interrogations n’arrivent pas toujours immédiatement. Enfin,
dans chaque domaine, quelle chance d’avoir un expert référent pour lequel chaque cas paraît
« simple ».

C’est ce que nous souhaitons illustrer au travers des néphrocalcinoses pédiatriques et

fœtales, d’actualités concernant les polykystoses hépato-rénales et les reins dysplasiques
multikystiques.

1. Néphrocalcinose
Une néphrocalcinose (NC) résulte de dépôts de cristaux d’oxalate (le + souvent) ou de
phosphate de calcium dans la lumière des tubules, au sein des cellules épithéliales des
tubules rénaux ou encore dans le tissu interstitiel. Ces dépôts surviennent à la suite d’un
défaut des mécanismes de rétention des cristaux. La NC peut éventuellement conduire à la
formation d’urolithiases mais représente une entité différente. La NC est un diagnostic
histologique, en particulier si les dépôts sont microscopiques, cependant, l’imagerie au
travers de l’échographie peut être très suggestive.

Les détections de NC – ou de suspicions de NC - deviennent d’ailleurs plus fréquentes

du fait de l’augmentation du nombre et de l’amélioration de la qualité des examens
échographiques. L’échographie en différentie 3 formes: la plus fréquente est la NC
médullaire; une deuxième est la NC corticale, enfin une troisième correspond à une NC
mixte, à la fois médullaire et corticale. Les étiologies de chacune de ces formes sont
multiples: l’origine peut, entre autres, en être métabolique, vasculaire, iatrogène
médicamenteuse et souvent génétique (Tableaux I-III).

Dans la NC médullaire, seules les pyramides présentent un aspect hyperéchogène:

discrète et punctiforme, plus marquée et périphérique ou encore diffuse à l’ensemble des
pyramides de manière homogène ou inhomogène. Ces différents aspects dépendent
probablement du stade de la NC et de son étiologie. Dans les NC corticales, c’est le cortex
rénal qui présente des calcifications, qui peuvent être soit localisées soit diffuses; enfin dans

42
les formes mixtes, l’ensemble du rein apparaît (fortement) hyperéchogène sans
différentiation cortico-médullaire (DCM).

Le Doppler couleur peut être utile lorsqu’une étiologie vasculaire ou la présence de

lithiases (artéfact de scintillement) sont suspectés.

La confirmation d’une NC pourrait théoriquement être obtenue au CT scanner; le

recours à cette technique doit cependant être limité aux cas complexes lorsque l’on
s’interroge sur la présence d’une lithiase associée ou de complications inhabituelles. L’ASP
n’a pas d’indication pour les NC sans urolithiases.

La plupart des enfants présentant une NC sont asymptomatiques. La NC peut être

découverte à l’occasion de la mise au point d’une hématurie, d’une anomalie du bilan
phospho-calcique, de la mise au point d’une tubulopathie, d’une polyurie – polydipsie voire
d’un retard de croissance….Une fois découverte, une mise au point extensive sera donc
nécessaire.

Ce sont les mises au point des NC médullaires qui sont les plus complexes; des
étiologies très différentes peuvent produire les mêmes images échographiques Il s’agit
d’investiguer les antécédents personnels et familiaux, la présence de maladies préexistantes;
vérifier l’âge de découverte, la prise de médicaments, la tension artérielle, les signes
fonctionnels urinaires et compléter si le contexte le nécessite, par des examens
génétiques.….Cette mise au point permet globalement de différentier trois groupes (les
groupes présentant une hypercalciurie avec (1) ou sans (2) hypercalcémie et le groupe
comprenant les cas sans hypercalciurie (3)). Dans chaque groupe, différentes étiologies
pourront être envisagées. Sans oublier qu’en fonction de l’âge, la liste des diagnostics
différentiels pourra varier. Dans ce cadre, il faut désormais envisager le diagnostic possible
d’une NC médullaire fœtale ainsi que ses diagnostics différentiels.

Chez le grand enfant, on détecte essentiellement des NC médullaires. C’est dans ce

groupe aussi qu’on trouve le plus fréquemment l’association entre NC et urolithiases ainsi
que les complications de ces dernières. Ces enfants présentent un risque accru d’évoluer
vers une insuffisance rénale chronique ou terminale. Comme indiqué, les aspects

43
échographiques seront souvent identiques quelle que soit l’étiologie. Les mises au point
biologique et génétique ainsi que dans certains cas les malformations associées permettent
dans certains cas d’orienter vers un diagnostic précis.

 Par exemple, le syndrome de Dent (mutation du gène CLCN5, Xp11.22)

correspond à une tubulopathie proximale, récessive liée à l’X. Elle entraine
une hypercalciurie, une protéinurie, une hypophosphatasie et une NC
augmentant progressivement. Des lésions squelettiques de type rachitisme
peuvent être observées. L’ensemble est caractéristique du syndrome.
 L’acidose tubulaire distale résulte d’une mutation de la pompe à H+ATPase.
Elle induit une acidose métabolique à TA normale, une hypokaliémie,
hypercalciurie et une hypocitraciurie. La NC peut s’accompagner de kystes
médullaires. Cette association peut suggérer le diagnostic.

Chez le grand enfant, deux diagnostics différentiels doivent être envisagés : la polykystose
rénale autosomique récessive (PKRAR) qui détermine un piqueté hyperéchogène diffus (lié à
la présence de microkystes et de dépôts de cristaux hyalins) ainsi que la drépanocytose.
Chez les patients drépanocytaires les pyramides apparaissent hyperéchogènes en rapport
potentiellement avec l’inflammation chronique et des ischémies médullaires.

Chez les enfants plus jeunes et en période néonatale d’autres diagnostics et d’autres
diagnostics différentiels doivent être envisagés. En terme de NC médullaire, il faut surtout
envisager le syndrome de Bartter néonatal ; il s’agit d’une maladie métabolique de
transmission autosomique récessive (4 types en fonction de la mutation (Type I – Gène
SLC12A1 – 15g15-21 (NKCC2) ; Type II – Gène KCNJ1 – 11q24-25 (ROMK) ; Type IV – Gène
BSND – 1p31 (+ surdité)). Le début des symptômes peut se situer déjà in utéro et se traduit
par hydramnios et un retard de croissance. Les naissances sont souvent prématurées.
L’hypercalciurie et une NC augmentant progressivement sont la règle. La gamme des
diagnostics différentiels d’une NC dans cette tranche d’âge est plus large que chez le grand
enfant (Tableau IV) et les examens complémentaires appropriés doivent être effectués en
fonction des données cliniques et des antécédents.
Les causes de NC corticale sont plus limitées. Une nécrose corticale doit être
envisagée dans les où l’ensemble du cortex apparaît hyperéchogène, aminci et
éventuellement calcifié (de manière diffuse). Il faut plutôt évoquer des séquelles de

44
thrombose de veine rénale, si les calcifications sont linéaires interlobaires et/ou
périvasculaires.

Une NC mixte (médullaire + corticale) correspond dans la plupart des cas à une
hyperoxalurie primitive de forme infantile. C’est une maladie autosomique récessive
résultant d’un défaut du métabolisme du glyoxalate (co-enzyme de la vitamine B6 dans les
peroxysomes hépatiques). Elle provoque une excrétion excessive d’oxalate de calcium. Il s’en
suit des dépôts d’oxalate rénaux dans différents organes dont les yeux et les reins. La greffe
hépato-rénale constitue à ce jour le seul traitement de cette maladie.

Une série de cas collectés au travers d’échanges « transfontaliers » (  ) montrent

qu’une hyperéchogénicité des pyramides liée à une NC ou à d’autres étiologies (constituant
des DgD – voir Tableau IV) peuvent s’observer chez le fœtus ou apparaitre dans le suivi post
natal de reins hyperéchogènes de DAN. La PKRAR semble constituer la cause la plus
fréquente, elle n’est pas la seule; parmi les autres causes de NC foetale, il faut évoquer
l’hypersensibilité à la vitamine D liée à des mutations gènes actifs dans le métabolisme de la
vit D ainsi que la cystinurie congénitale. Un diagnostic précoce grâce à l’échographie anté-
ou directement postnatale permet une prise en charge rapide et optimale après
confirmation génétique. Parmi les autres causes de NC fœtale et ses diagnostics
différentiels, il faut aussi envisager certains syndromes néphrotiques, le syndrome de Bardet
Biedl et de Beckwith Wiedeman.

2. Les polykystoses rénales héréditaires – Quoi de neuf ?

Depuis de nombreuses années maintenant, l’échographie obstétricale contribue au

diagnostic des principales polykystoses ainsi qu’à leur diagnostic différentiel. De manière
concomitante, on assiste au développement rapide de des examens génétiques qui
permettent de démontrer de manière de plus en plus précise de démontrer les mutations
génétiques impliquées mais aussi la complexité des transmissions; ceci dernière permettant
d’expliquer la variabilité phénotypique rencontrée en échographie périnatale. De nouveaux
gènes sont également démontrés. Par ailleurs, du fait de cette transmission complexe, une
même maladie peut s’exprimer sous des phénotypes différents dans une même famille.

- Par exemple lors d’une transmission bi-allélique, une polykystose rénale autosomique
dominante(PKRAD) peut apparaître sous la forme de très gros reins présentant de

45
 multiple microkystes qui suggèrent une polykystose rénale autosomique récessive
(PKRAR). Le pronostic de cette forme de PKRAD est plus péjoratif.
- Par ailleurs, dans une même famille porteuse de PKRAD, les reins d’un fœtus atteint
apparaitront soit sous la forme classique (cortex hyperéchogène, augmentation de la
DCM) soit sous une forme glomérulokystique (reins diffusément hyperéchogènes
avec des kystes sous capsulaires).
Les polykystoses héréditaires font partie intégrante des ciliopathies. L’atteinte multi-
organique est la règle. Plus particulièrement, les polykystoses autosomiques récessives et
dominantes présentent par définition une atteinte hépatique concomitante. Pour les PKRAR,
cette atteinte (de type fibrose hépatique progressive) s’exprime habituellement dans
l’enfance au-delà de 6 ans. Certains cas peuvent se déclarer plus précocement comme par
exemple l’association d’une polykystose et d’un syndrome de Caroli ; on peut citer
également, les kystes du cholédoque associés aux mutations HNF1β. Des complications liées
aux atteintes hépatiques (non détectées) peuvent survenir dans la petite enfance (! aux
septicémies).

3. La dysplasie rénale multikystique (DRMK) – Pas toujours simple

La DRMK est la dysplasie (kystique) rénale la plus fréquente (1/4000 naissances).
Chez le fœtus, elle peut survenir de manière uni- ou bilatérale. La forme bilatérale est létale.
L’aspect échographique est habituellement univoque et connu : plusieurs formations
kystiques de taille variable, sans connexion entre-elles ainsi que l’absence de parenchyme
rénal normal. Cet aspect s’observe identiquement in utéro ou après la naissance.
Classiquement, le rein multikystique qui est non fonctionnel involue progressivement (le
plus souvent après la naissance) et le rein controlatéral s’hypertrophie.

A la naissance, une échographie de confirmation suffit sauf s’il existe une anomalie
du rein controlatéral (20% des cas) (SJPU ou RVU). Si des anomalies sont observées au
niveau du rein controlatéral, des examens complémentaires seront nécessaires
(cystographie, examens fonctionnels) en fonction du diagnostic suspecté. IL faut également
rester vigilant à l’hypertrophie compensatrice ; en son absence, une mauvaise fonction de ce
rein devra être envisagée.

L’avancée de nos connaissances et les améliorations technologiques ont mis en avant

certaines circonstances où le rein DRMK n’est pas une malformation isolée et nécessite un
suivi et une mise au point plus particuliers.
46
 Il s’agit des cas où la DRMK est associées à des anomalies d’insertion urétérale
(ectopie d’insertion ou urétérocèle), les cas où les DRMK se développent dans les pyélons
supérieur ou inférieur de duplication rénales ou encore dans un rein ectopique. Il y a encore
les associations des DRMK avec les anomalies génitales et enfin contrairement à ce qui
apparaît dans des articles anciens, les DRMK peuvent avoir une transmission héréditaire.

La théorie qui prévaut quant à constitution des DRMK est celle du défaut de
connexion entre le bourgeon urétéral et le blastème métanéphritique. D’autres théories
sont rapportées dans la littérature, impliquant des mutations génétiques ou encore un
défaut de recanalisation de l’uretère durant l’embryogénèse. D’autres théories enfin,
insistent sur le développement concomitant d’une anomalie supérieure (la DRMK) mais aussi
inférieure de l’insertion de l’uretère. Cette insertion inférieure peut se faire soit de manière
ectopique dans le col vésical voire en extravésical (au niveau des vésicules séminales chez le
garçon, au niveau du col ou du vagin chez la fille) soit sous la forme d’une urétérocèle. Des
complications infectieuses sont possibles; de plus comme quelques néphrons peuvent quand
même être fonctionnels, un peu d’urine est produit et des fuites urinaires peuvent survenir,
surtout chez la petite fille.

Les DRMK peuvent se développer dans des reins dupliqués et des reins ectopiques.
Classiquement la DRMK se développe dans le pyélon supérieur et plus rarement dans le
pyélon inférieur. L’involution est la même que pour un rein simple. Une DRMK peuvent aussi
survenir dans un rein en fer à cheval ou dans un rein pelvien.

Les associations entre DRMK et anomalies des organes génitaux internes chez la fille
sont également classiques. De ce fait, lors de l’échographie de confirmation, il faut
absolument vérifier les organes génitaux. Dans ce cadre, il faut souligner l’association décrite
entre duplication utérine, hémivagin borgne et DRMK (ou agénésie rénale unilatérale)
homolatérale correspondant au syndrome de Herlyn Wunderlich.

Enfin, et contrairement à ce qui a été longtemps rapporté, la DRMK peut avoir une
transmission héréditaire dans 8-10 %% des cas. On peut signaler en particulier les cas
survenant dans le cadre des mutations HNF1β

47
 4. Et ce n’est pas tout….

Catherine a bien d’autres compétences dans de nombreux domaines, dont le cerveau

fœtal, la thyroïde, le squelette …. heureusement, car devant des cas compliqués, il est
rassurant de pouvoir compter sur ces compétences

À suivre…..

Références

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49
Tableau I Causes de néphrocalcinose en fonction de la biologie

Causes d’hypocalciurie avec hypercalcémie :

- Hyperparathyroïdie primaire
- NEM type 1
- Sd de William et Beuren
- Trisomie 21
- Hypercalcémie et hypercalciurie familiale
- Sarcoïdose
- Malabsorption intestinale
- Hypothyroïdie
- Iatrogène : hypervit D, A, Ca²+

Causes d’hypercalciurie sans hypercalcémie

- Hypercalciurie idiopathiqe
- Hypercalciurie iatrogène
- Acidose tubulaire distale
- Sd Bartter
- Sd Dent
- Sd hypercalciurie hypomagnésie
- Sd hypocalcémie hypercalciurie
- Lepreschaunisme
- Furosémide, théophylline +/- corticoïdes
- Nutritions parentérales
- Régime cétogène

Absence d’hypercalciurie

- Oxalose
- Excès de minéralo-corticoïdes
- Hypokaliémie chronique ( Liddle, Hyperaldo, SAG)
- Nécrose corticale
- Thrombose ders veines rénales
- Nécrose papillaire

50
Tableau II NC avec hypercalciuries génétiques
- Acidose tubulaire distale
- Sd de Bartter
- Sd de Lowe
- Sd de Dent
- Hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et NC (FHHNC)
- Hypocalcémie AD (Mutation CaSR)
- Plus rarement: cystinose, Wilson, tyrosinémie I, pseudohypoaldostéronisme

Tableau III NC avec hypercalciuries iatrogènes

- Furosémide
- Prématurité par immaturité tubulaire
- Surdosage vit D
o Préventif
o Curatif (rachitisme hypoP)
o Génétique
- Médicaments
o Acétazolamide
o Cinalcacet
- Nutrition parentérale
- Régime cétogène

Tableau IV DgD des hyperéchogénicités médullaires chez les nouveaux

nés (nné) et fœtus (f)
- Protéinurie de Tamm Horsfal Nné
- Candidose rénale Nné
- Iatrogène (prématuré) Nné
- Reflux vésico-urétéral Nné
- Nécrose médullaire Nné
- PKRAR Nné + f
- Uropathie obstructive Nné + f
- Sd Beckwith-Wiedman Nné + f
- Sd Bardet-Biedl Nné + f
- Sd néphrotique Nné + f

51
52
 Application de l’IA au diagnostic des maladies
osseuses constitutionnelles (projet SUOG).
F. DHOMBRES, B. BIRENE, C. GAREL

Contexte : MOC et aide au diagnotic

Les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) constituent un groupe hétérogène de 461 maladies
rares comprenant des dysostoses osseuses et des ostéochondrodysplasies [1]. Elles représentent 18,4
% de toutes les anomalies congénitales entre 2011 et 2017 signalées aux registres européens
d'anomalies congénitales [Centre collaborateur de l'OMS pour la surveillance des anomalies
congénitales. Rapport de surveillance annuel. Rapports EUROCAT. 2020]. Le diagnostic exact de ces
maladies peut être réalisé dans moins de 50 % des cas par une échographie prénatale [2]. Outre le
diagnostic exact, il est essentiel d'établir le pronostic vital et fonctionnel le plus précis possible pour le
fœtus, afin de fournir un conseil prénatal approprié aux parents et d'orienter les investigations
génétiques.

Les données sur ces pathologies rares sont éparses et hétérogènes. Actuellement, aucun modèle ne
permet de représenter l’ensemble de ces pathologies (y compris leur phénotypes prénataux) pour en
assurer une caractérisation précise, indispensable au raisonnement médical et au développement de
méthodes d'aide au diagnostic en l'imagerie fœtale.

Nous avons développé un outil intelligent pour l’assistance des opérateurs en échographie, quelles
que soient ses compétences, et qui a été validé pour les grossesses précoces [3, 4]. Le projet Smart
Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (SUOG) [5] étend cette approche aux anomalies fœtales, y
compris les troubles osseux. Cet assistant repose sur un raisonnement automatisé basé sur une base
de connaissances informatisée, validée par des experts et couplée à la reconnaissance d'images. Cet
assistant suggère à l'opérateur les vues échographiques à réaliser afin d'identifier les signes (ou
phénotypes) nécessaires au diagnostic, afin de lui proposer un protocole personnalisé d’acquisition et
d’interprétation d’images.

Nous présenterons lors de cet EPU les principes de conception de l’outil et les étapes et de sa
validation appliquée aux MOC.

Conception d’un modèle informatique pour les MOC

La liste des pathologies osseuses couvertes a été établie à partir de la classification radiographique
pédiatrique décrite par Le Merrer [7]. Cette liste a été étendue pour inclure les maladies décrites dans
des ouvrages de référence [8, 9] et des ressources pédagogiques du Diplôme universitaire
d'échographie fœtale et du Diplôme universitaire de médecine fœtale [10].

53
Les signes ont d'abord été identifiés à partir des ouvrages de références [8, 9]. Dans un deuxième
temps, nous avons complété les signes manquants nécessaires à la description des pathologies, à partir
des données de la littérature après une recherche PubMed : « Skeletal dysplasia, Prenatal Diagnosis,
Osteochondrodysplasia, Ultrasonography, Ultrasound, Dysostosis » puis à partir de la Human
Phenotype Ontology (HPO) [[Link] pour chaque pathologie.

Pour chaque terme (et synonyme), une recherche manuelle a été utilisée pour enrichir ces annotations
avec des références externes aux codes OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), aux codes
ORDO (Orphanet Ontology of rare diseases), aux concepts du métathésaurus Unified Medical Language
System (UMLS), aux codes du thésaurus des Medical Subject Headings (MeSH) et aux codes du Genetic
and Rare Diseases Information Center (GARD).

La représentation formelle et explicite de ces concepts est réalisée dans un modèle sémantique
hiérarchique (une ontologie) comprenant des relations et des propriétés pour relier les signes, les vues
échographiques et les pathologies. La génération de l'ontologie du domaine des maladies osseuses
constitutionnelles sous une forme computationnelle, en langage OWL, a été réalisée à partir de
l'ensemble des données collectées manuellement (données tabulaires). L'ontologie résultante est
centrée sur les signes : toutes les connaissances représentées ont des relations avec eux.

L'ontologie résultante couvre 149 maladies osseuses constitutionnelles et 1903 signes échographiques
associés. Cette ontologie de domaine des MOC constitue une partie de l'ontologie SUOG.

Validation du modèle d’aide au diagnostic pour les MOC

La validation du système a été effectuée à la fois sur une sélection de cas de MOC adressés à un centre
expert prénatal et sur une série de cas de maladies osseuses prénatales rapportés dans la littérature
des 10 dernières années. La sélection des cas publiés a été effectuée par une revue de littérature des
publications de rapports de cas dans PubMed, entre janvier 2010 et décembre 2020 (cases reports
indexés par "pregnancy" et "ultrasound" et "bone disease", en anglais).

L’analyse des 26 cas de notre centre, correspondant aux 8 MOC les plus fréquentes, a montré que le
système a suggéré le bon diagnostic dans tous les cas. L’analyse des 100 cas prénataux de MOC
rapportés dans la littérature correspondait à 48 pathologies différentes. Le système a suggéré le bon
diagnostic dans plus de 90 % des cas, et il était unique dans plus de 50 % des cas.

SUOG - Smart Ultrasound in Obstetrics and Gynecology Project.

Website : [Link].

Funded by the EIT Health Innovation. 2020-2023

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57
58
 EVOLUTION DE LA DYSPLASIE GLENO-HUMERALE DANS LA PARALYSIE NEONATALE DU PLEXUS
BRACHIAL APRES CHIRURGIE DE REEQUILIBRAGE AXIAL.

Frank Fitoussi, Manon Bachy, Malo Le Hanneur

Service de Chirurgie Orthopédique et Réparatrice de l’Enfant, Hôpital Armand Trousseau, Paris

Introduction : Les enfants souffrant d'un déficit des muscles rotateurs externes de l'épaule
séquellaire d’une paralysie néonatale du plexus brachial (PNPB) peuvent développer une
dysplasie gléno-humérale liée à l’asymétrie de la balance musculaire axiale, les rotateurs
internes d’épaule devenant prédominants. Les interventions chirurgicales de rééquilibrage
de l'épaule, notamment par transfert tendineux, apportent des améliorations fonctionnelles.
Cependant, l'influence de l'âge au moment de la chirurgie sur le remodelage ostéoarticulaire
reste incertaine. Le but de cette étude était d'évaluer l'impact de l'âge sur le remodelage
glénohuméral.

Matériel et Méthodes : Nous avons effectué une revue rétrospective des données d'imagerie
par résonance magnétique pré- et postopératoires des enfants ayant eu un transfert
tendineux pour réanimer la rotation externe active dans le cadre d'une PNPB. L'influence de
l'âge au moment de la chirurgie sur la version de la glène, la forme de la glène, le
pourcentage de la tête humérale antérieure (PHHA) à la ligne médiane de la glène, et la
déformation glénohumérale ont été analysés.

Résultats : Quarante-neuf enfants reçurent un transfert tendineux visant à renforcer les

muscles rotateurs externes, à un âge moyen de 72 ± 40 mois (de 19 à 172 mois). Après un
suivi moyen de 35 ± 20 mois (de 12 à 95 mois), des différences significativement moindres
entre les valeurs pré et postopératoires de l'ensemble des critère IRM furent observées à
mesure que l'âge au moment de la chirurgie augmentait. Le remodelage le plus important
fut observé chez les patients opérés avant l'âge de trois ans. Le seuil de cinq ans fut identifié
comme l'âge après lequel un remodelage significatif n’était plus observé.

Discussion : Dans cette étude, nous avons mis en évidence l'influence de l'âge sur les
capacités de remodelage ostéoarticulaire, avec des différences moins importantes chez les
patients âgés de plus de 5 ans, et ce pour tous les critères IRM étudiés. Cette limite d'âge de
5 ans semble cohérente avec la littérature existante. Ces constatations se rapprochent des
remodelages des cotyles après traitement des dysplasies luxantes des hanches. Cette étude
doit néanmoins être considérée à la lumière de ses limites, notamment la taille relativement
faible de l'échantillon qui nous a empêché d'évaluer l'impact d'autres facteurs sur le
remodelage, comme la sévérité de la dysplasie initiale. De plus, les patients n'avaient pas
atteint la maturité osseuse au moment de l'évaluation finale, ce qui peut limiter nos
conclusions puisque le remodelage pouvait encore avoir lieu. Cependant, notre cohorte
semble cohérente avec les séries précédemment publiées.

Conclusion : Dans le cadre d'une dysplasie glénohumérale liée à une PNPB, le rééquilibrage
axial chirurgical de l'épaule permet un remodelage articulaire significatif sur l’ensemble des
paramètres IRM mesurés, à condition que le patient soit âgé de moins de 5 ans au moment
de l'intervention.
59
60
 MENINGITE : QUAND ET POURQUOI DEMANDER UNE IMAGERIE ?

Emmanuel Grimprel

Hôpital Trousseau, Paris

Sorbonne Université

L’inflammation du liquide cérébrospinal définit le concept de « méningite ». Cette inflammation peut

être de diverses origines, schématiquement : infectieuse, inflammatoire ou néoplasique.

S’agissant de processus morbides touchant également le système nerveux central que les méninges
enveloppent, la question de l’intérêt de l’imagerie (tomodensitométrie ou IRM essentiellement) pour
le diagnostic de lésions parenchymateuses et vasculaires et la prise en charge du patient est souvent
et légitimement posée.

Dans le cadre des méningites de nature néoplasique, l’imagerie est quasi systématiquement
demandée dans le cadre d’un bilan d’extension de la maladie, à visée à la fois pronostique et
thérapeutique.

Au cours des maladies inflammatoires touchant le système nerveux central, l’imagerie est également
souvent utile pour préciser le diagnostic lésionnel et participer au suivi évolutif.

Ces deux situations ne rentreront pas dans le périmètre de cette présentation qui se focalisera sur
l’indication de l’imagerie cérébrale au cours des méningites de nature infectieuse.

Les méningites infectieuses sont en pédiatrie le plus souvent d’origine virale (90%), en grande
majorité aujourd’hui dues aux divers entérovirus neurotropes épidémiques. Leur évolution est, sauf
exception, bénigne et l’imagerie cérébrale n’a quasiment aucune indication dans ce type de situation.
Les seules exceptions sont l’errance diagnostique, et surtout les infections gravissimes à certains
entérovirus (EV71) responsables de rhombencéphalites aiguës sévères et délabrantes du nourrisson
et du jeune enfant. Le second bémol concerne l’infection à herpès-virus simplex (1 et 2) qui réalise en
réalité non pas une « méningite » mais également ici une « encéphalite aiguë » dont le diagnostic est
principalement clinique. La réaction méningée n’est qu’accessoire tant au diagnostic (on parle alors
de « méningo-encéphalite ») qu’au pronostic. L’imagerie est par contre un élément clé du diagnostic
et du suivi évolutif de ces encéphalites qui ne sont pas non plus dans le périmètre de cette
présentation.

Revenant aux méningites infectieuses, c’est au cours des méningites bactériennes (et accessoirement
et beaucoup plus rarement, fongiques) que la question de l’indication d’une imagerie est le plus
souvent posée. Pour autant, l’imagerie est loin d’être systématiquement utile dans ce contexte et
l’on peut ainsi distinguer plusieurs situations au cours de la prise en charge du patient souffrant de
méningite bactérienne (confirmée ou supposée).

La première situation est celle d’une très forte suspicion clinique de méningite bactérienne mais pour
laquelle il existe certaines contre-indications neurologiques à la ponction lombaire comme

61
l’existence d’une importante hypertension intracrânienne clinique (avec risque d’engagement
cérébral secondaire à la ponction) et/ou une suspicion de processus expansif intra cérébral
(principalement devant des signes de localisation et/ou des crises épileptiques focales et récentes).
Le traitement antibiotique doit être instauré immédiatement et l’imagerie est un impératif préalable
avant de procéder secondairement (ou non) à la ponction lombaire.

Une fois le diagnostic de méningite bactérienne posé devant l’analyse du liquide cérébrospinal,
l’imagerie est loin d’être utile à la période initiale. Elle risque même d’être nuisible à la prise en
charge du patient qui nécessite des soins continus (antibiothérapie et sédation antalgique) et d’éviter
les gestes intempestifs et douloureux susceptibles d’aggraver l’instabilité hémodynamique
systémique et cérébrale et l’oedème cérébral qui auront un impact majeur sur l’évolution et les
séquelles. Deux exceptions toutefois à cette abstention d’imagerie en phase précoce :

- Un tableau clinique grave initial qui fait rechercher des complications précoces de type
hypertension intracrânienne massive ou accident vasculaire ischémique (qui nécessiteront
des mesures réanimatoires immédiates, spécifiques et adaptées) ;
- Une méningite puriforme aseptique (hors situation de méningite dite « décapitée) qui
impose de se poser la question d’un foyer infectieux péri-méningé comme par exemple un
empyème ou un abcès cérébral.

C’est ensuite au cours de la surveillance du patient sous traitement que pourra se poser dans un
second temps la question de l’imagerie. Lorsque l’évolution clinique est défavorable par rapport à ce
qui est généralement attendu (persistance de la fièvre, mauvaise récupération voire aggravation
neurologique) l’imagerie permet de diagnostiquer les principales complications infectieuses
(principalement les empyèmes) et vasculaires (thromboses). L’imagerie est ici indispensable car elle
conduit à des thérapeutiques spécifiques urgentes (drainage chirurgical, anticoagulation).

A la phase tardive de la prise en charge, lorsque l’infection est d’ailleurs guérie, l’imagerie a encore
certaines indications particulières comme :

- La recherche de séquelles (atrophie ischémique, fibrose cochléaire…)

- La recherche de brèches méningées à l’origine de méningites bactériennes récidivantes ou
atypiques, par l’âge du patient ou le type d’agent infectieux retrouvé (pneumocoque non
invasif par exemple).

Enfin, situation qui peut paraître incongrue, l’imagerie peut exceptionnellement « aider » à établir ou
infirmer rétrospectivement un diagnostic de méningite bactérienne. Deux exemples :

- La ponction lombaire n’a pas pu être effectuée et ne le peut toujours pas… Pourtant
l’antibiothérapie à dose méningée a clairement amélioré un état septique sévère sans
diagnostic établi, et la durée du traitement va dépendre du diagnostic final posé ;
- Une expertise est demandée par un juge au cours d’une procédure judiciaire autour d’un cas
de « bébé secoué » et l’avocat « dénialiste » propose en alternative l’hypothèse d’un
accident hémorragique ou infectieux à l’origine des lésions observées chez un nourrisson
décédé qui n’a pas pu avoir de ponction lombaire mais seulement des imageries cérébrales.
L’exercice est difficile car l’imagerie (y compris IRM) est dite « possiblement normale » au
cours des méningites bactériennes, ce qui peut toutefois paraître étonnant…

62
 TRUCS ET ASTUCES POUR DEVENIR INCOLLABLE SUR L’IMAGERIE DU
CHOLESTÉATOME

Myriam GUESMI
Service d’imagerie pédiatrique, hôpitaux de Nice CHU-Lenval

I. DÉFINITIONS ET ÉPIDÉMIOLOGIE

Le cholestéatome est la plus dangereuse forme d’otite chronique. C’est une lésion bénigne
qui peut toutefois être localement invasive et dont le potentiel ostéolytique peut conduire à
de graves complications loco-régionales, voire plus rarement cérébro-méningées.

Chez l’enfant, cette lésion est plus agressive que chez l’adulte.

Le cholestéatome est défini par la présence de tissu épithélial malpighien kératinisant (centre
amorphe), entouré de tissu granulomateux inflammatoire (matrice active), au sein des cavités
tympano-mastoïdiennes, et plus rarement au sein du conduit auditif externe.

Cinq millions de personnes seraient atteintes à travers le monde et la population caucasienne

est la plus touchée. Dans la population pédiatrique, l’incidence annuelle du cholestéatome est
d’environ 3 cas/100000.

L’atteinte est le plus souvent unilatérale.

Il existe une prédominance masculine (ratio : 1,5-3G/1F) ainsi qu’un terrain familial
(pénétrance incomplète : possible intrication de facteurs génétiques et environnementaux).
Les patients porteurs d’une fente palatine présentent un risque 100 à 200 fois plus grand que
la population générale de développer un cholestéatome.

On distingue deux types de cholestéatomes :

- le cholestéatome congénital, présent dès la naissance, qui concerne les enfants ;

- le cholestéatome acquis qui peut toucher les enfants comme les adultes.

Certains cholestéatomes sont considérés comme inclassables.

Le cholestéatome congénital représente autour de 5% de l’ensemble des cholestéatomes. Son

incidence est en augmentation ces dernières années en raison d’une amélioration des outils

63
diagnostiques et d’une meilleure sensibilisation des professionnels de santé permettant un
diagnostic plus précoce (âge médian au diagnostic : 3 à 5 ans).

L’incidence de la forme acquise tend, quant à elle, à régresser grâce à une meilleure prise en
charge des pathologies otitiques de l’enfant.

II. ETIOPATHOGÉNIE

L’étiopathogénie du cholestéatome congénital reste controversée. Toutefois, l’hypothèse la

plus communément acceptée est celle de la persistance, en arrière de la membrane
tympanique, d’un reliquat épidermoïde provenant de l’ectoderme, qui n’involue pas comme
il le devrait au cours de la grossesse.

Plusieurs mécanismes seraient impliqués dans le développement du cholestéatome acquis.

Certaines théories concernent les cholestéatomes sans poche de rétraction tympanique :

- théorie de la migration/implantation épithéliale : migration vers l’oreille moyenne de cellules

épithéliales squameuses de la membrane tympanique à partir des berges d’une perforation
tympanique marginale ou d’origine traumatique (chirurgie, baro-traumatisme, corps
étranger, fracture).

- théorie de la métaplasie squameuse : en cas d’inflammation due à des otites moyennes

aigues et chroniques, l’épithélium de l’oreille moyenne se transforme en un épithélium
squameux stratifié kératinisant aboutissant à la formation d’un cholestéatome.

- théorie de l’hyperplasie des cellules basales : une réaction inflammatoire induirait une
prolifération papillaire (remplie de kératine) au sein des cellules de la couche basale de
l’épithélium de la pars flaccida avec envahissement secondaire de l’espace de Prussack.

Les cholestéatomes avec poche de rétraction tympanique sont dus à un dysfonctionnement

de la trompe d’Eustache. Ce dernier entrave l’aération de l’attique et induit par pression
négative une rétraction avec invagination de la pars flaccida voire de la pars tensa, diminuant
ainsi les capacités d’évacuation des débris de kératine qui s’accumulent dans l’oreille
moyenne et forment un cholestéatome.

Les états pré-cholestéatomeux font le lit de ces cholestéatomes acquis. Il est donc important
de les définir et de les identifier.

Ils correspondent à des otites chroniques associées à une poche de rétraction tympanique
évolutive à risque de transformation en cholestéatome.

Ces poches de rétraction siègent principalement en regard de la pars flaccida (de siège
postéro-supérieur).

On distingue 3 types de poches de rétraction :

64
- les poches de rétraction otorrhéiques (secondaires à une perforation tympanique),

- les poches de rétraction rétentionnelle ou desquamative (squames épidermiques formant un

corps étranger dans la caisse),

- les poches de rétraction non contrôlables à l’otoscopie (fond de la poche invaginée vers
l’attique non visible en otoscopie: possible cholestéatome associé ?)

Ces poches de rétraction relèvent d’une surveillance clinique étroite et nécessitent la

réalisation d’un scanner avant d’envisager une tympanoplastie.

III. PRÉSENTATIONS CLINIQUES

Dans la majorité des cas, le diagnostic de cholestéatome repose sur l’examen clinique.

1. Circonstances de découverte

Le cholestéatome congénital se développe lentement (environ 1 mm de diamètre par an) et

peut donc rester longtemps asymptomatique et n’être découvert que fortuitement à
l’occasion d’un examen otoscopique systématique.

Une hypoacousie de transmission peut apparaître en cas de cholestéatome étendu comblant

la caisse du tympan ou en cas de lyse ossiculaire. Le 1er osselet à être détruit est l’enclume.
Parfois, même en cas de lyse ossiculaire, il n’y a pas de diminution de l’audition car le
cholestéatome prend la place des osselets lysés (« cholestéatome columellaire »).

En cas d’hypoacousie de transmission unilatérale ou asymétrique chez un enfant, il faut

suspecter de principe un cholestéatome congénital, surtout quand cette surdité est
supérieure à 40 dB.

Le cholestéatome acquis se développe généralement chez des patients ayant des antécédents
d’otites chroniques.

Les deux principaux symptômes pouvant le révéler sont une otorrhée purulente d’odeur fétide
résistante aux traitements antibiotiques et une hypoacousie de transmission d’évolution
progressive ou rapide.

Le cholestéatome est parfois découvert lors de la surveillance systématique d’une otite

chronique notamment avec une poche de rétraction.

D’autres symptômes plus rares doivent faire suspecter des complications du cholestéatome :
otorragie ou otorrhée de LCR, otalgie, acouphènes, vertiges, hypoacousie de perception,
paralysie faciale, céphalées…

65
2. Diagnostic otoscopique

Le diagnostic de cholestéatome repose habituellement sur un examen otoscopique

méticuleux (conduit auditif externe préalablement nettoyé de tout débris et tympan bien
exposé).

Cet examen peut mettre en évidence une masse blanchâtre rétro-tympanique, une
perforation ou une poche de rétraction marginale laissant échapper des squames
épidermiques mêlés à du pus.

Un bilan audiométrique doit toujours être réalisé en complément.

Les critères diagnostiques du cholestéatome congénital sont les suivants :

- otoscopie : masse blanchâtre en arrière d’une membrane tympanique intacte, pars tensa et
pars flaccida normales,

- pas d’antécédent d’otorrhée, de perforation tympanique, de paracentèse ou de chirurgie de

l’oreille moyenne,

- par contre des antécédents d’otites moyennes ne permettent pas d’exclure le diagnostic

Dans sa forme localisée, le cholestéatome congénital siège le plus souvent en regard du

quadrant tympanique antéro-supérieur (77%), en avant du manche du marteau. Mais il peut
être étendu et se développer au sein du mésotympan, puis de l’attique voire envahir la
mastoïde. Il est alors plus fréquemment associé à une atteinte ossiculaire.

Chez l’enfant, le cholestéatome acquis siège préférentiellement en regard de la pars tensa

(70-85%) et dans le méso-tympan. Le cholestéatome attical est moins fréquent chez l’enfant.

IV. PLACE DE L’IMAGERIE

1. TDM des rochers

A. Technique

Le scanner des rochers est l’examen de référence dans l’exploration des rochers.

C’est une technique d’imagerie rapide qui ne nécessite qu’exceptionnellement le recours au

MEOPA ou à une sédation chez les jeunes enfants.

Une acquisition hélicoïdale sans injection est réalisée. A partir de coupes natives infra-
millimétriques, des reconstructions multiplanaires sont effectuées, notamment dans le plan

66
du canal semi-circulaire latéral (principal plan d’analyse) et dans d’autres plans adaptés aux
éléments à analyser (double obliquité possible).

Doté d’une haute résolution spatiale, le scanner permet d’analyser finement les différentes
structures du rocher.

B. Scanner et otites séro-muqueuses

a. Définition

Les otites séro-muqueuses de l’enfant sont très fréquentes, souvent bilatérales et

spontanément résolutives (90%).

Elles correspondent à un état inflammatoire chronique (> 3 mois) de la muqueuse des cavités
tympano-mastoïdiennes avec présence d’un épanchement au sein de la caisse du tympan,
sans signe d’infection aigue.

b. Indications du scanner et aspects TDM

Les indications du scanner sont limitées en cas d’otite séro-muqueuse :

- otite séro-muqueuse traînante avec otorrhée intarissable limitant l’examen otoscopique et

devant faire suspecter un cholestéatome sous-jacent ;

- persistance d’une surdité de transmission ou d’une surdité mixte après un traitement bien
conduit qui peut faire suspecter une anomalie congénitale ou acquise de la chaine ossiculaire ;

- aspiration de squames épidermiques lors d’une myringotomie pour pose d’aérateurs trans-
tympaniques ;

- bilan pré-opératoire d’une perforation tympanique persistante.

Les aspects TDM des otites chroniques sont peu spécifiques :

- comblement non spécifique des cavités tympano-mastoïdiennes : épanchement séro-

muqueux parfois déclive, à bords concaves ou épaississement inflammatoire de la muqueuse ;

- épaississement par ostéosclérose de la chaine ossiculaire : aspect de « trop bel étrier » ;

- fibrose et ostéosclérose des parois de la caisse (otite fibro-adhésive) : ponts osseux entre les
osselets et les parois de la caisse conduisant à une ankylose ;

- lyse ossiculaire : la longue apophyse de l’enclume est la structure ossiculaire la plus fragile ;

- myringo-tympanosclérose : masse polylobée calcifiée, homogène, coiffant les osselets

pouvant conduire à une ankylose.

67
Certains aspects scannographiques post-opératoires des otites séro-muqueuses sont à
connaître :

- présence d’aérateurs trans-tympaniques (diabolo ou T-tube) aérés, comblés ou ayant parfois

migré ;

- stigmates de tympanoplastie de renforcement (myringoplastie à partir de matériel

autologue) plus ou moins associée à une ossiculoplastie (matériel autologue ou prothèse).

C. Scanner et otites cholestéatomateuses

Le scanner est un outil essentiel au diagnostic de cholestéatome. Il permet d’en réaliser le

bilan pré-opératoire.

a. Diagnostic positif et recherche de complications

Le scanner permet de confirmer le diagnostic de cholestéatome ou d’orienter dans certains

cas vers des diagnostics différentiels (otite chronique simple, histiocytose X,
tympanosclérose…).

Il présente toutefois une faible spécificité.

Le cholestéatome est visualisé sous forme d’une masse tissulaire non calcifiée, nodulaire,
parfois polylobée, à bords convexes.

Le scanner peut mettre en évidence une lyse ossiculaire associée qui sera suspecte de
cholestéatome en cas d’atteinte de la tête du marteau, du corps de l’enclume et de la
superstructure de l’étrier. Une simple déminéralisation osseuse de la partie supérieure du
marteau et de l’enclume a la même valeur sémiologique qu’une lyse.

La comparaison avec le côté controlatéral permet de rechercher des zones d’ostéolyse des
parois, parfois minimes.

Ainsi, différentes structures doivent être analysées de façon systématique :

- le tegmen tympani

Il est parfois physiologiquement très aminci. En cas de suspicion de lyse, une IRM avec une
séquence coronale en coupes fines en pondération T2 est nécessaire pour rechercher une
méningo(-encéphalocèle), une extension intra-crânienne, une complication infectieuse
cérébro-méningée.

- le mur de l’attique ou mur de la logette

Il n’existe parfois qu’un simple émoussement de son bord inférieur.

- la coque osseuse du canal semi-circulaire latéral

68
Cette atteinte est rare et tardive. Elle fait suspecter une fistule avec extension labyrinthique
du cholestéatome qui peut être objectivée en IRM sur une séquence en coupes fines infra-
millimétriques fortement pondérée en T2 (disparition du signal liquidien labyrinthique).

- la coque osseuse de la portion tympanique du facial

Cette coque est parfois physiologiquement très fine voire déhiscente ou difficile à visualiser
au contact d’un comblement diffus de la caisse du tympan. Sa lyse est donc difficile à affirmer.
Le chirurgien doit être avisé pour éviter de léser ce nerf dénudé.

- la mastoïde

L’aspect de « lissage » par destruction des fines cloisons est fréquent mais peu spécifique
(cavité antro-mastoïdienne unique)

- les parois du conduit auditif externe.

Elles peuvent être lysées par extension d’un cholestéatome attical.

- les parois du sinus veineux sigmoïde et du golfe jugulaire

Une thrombophlébite secondaire à un cholestéatome est très rare chez l’enfant mais nécessite
un complément d’exploration par une angio-IRM.

b. Bilan pré-opératoire

Le bilan scannographique doit préciser :

- l’extension lésionnelle qui peut conditionner la voie d’abord chirurgicale.

Il faut notamment préciser s’il existe une atteinte du rétro-tympanum (sinus tympani et
récessus du facial) qui correspond à une zone d’accès chirurgical difficile avec un risque plus
élevé de résiduel.

- les complications susmentionnées,

- l’anatomie de la mastoïde et notamment son degré de pneumatisation qui peut influer sur
la voie d’abord chirurgicale,

- les variantes anatomiques veineuses à risque chirurgical tels qu’un sinus sigmoïde très
antérieur et superficiel ou la procidence/déhiscence de la coque osseuse du golfe jugulaire à
la partie postéro-inférieure de la caisse du tympan.

La place essentielle du scanner dans le bilan pré-opératoire des cholestéatomes de l’enfant et

l’absence de différence statistiquement significative entre les données scannographiques pré-
opératoires et les données chirurgicales ont été démontrées dans la littérature.

69
c. Aspects particuliers

Certaines présentations particulières de cholestéatomes sont à connaître :

- le cholestéatome « noyé » : quand il existe un comblement diffus des cavités tympano-

mastoïdiennes avec des signes d’ostéolyse, le scanner ne permet pas de distinguer le
cholestéatome d’une hyperplasie inflammatoire de la muqueuse ou d’un épanchement séro-
muqueux.

- le cholestéatome « évacué » (spontanément ou débris de kératine parfois aspirés lors de

l’otoscopie) : le scanner peut ne retrouver que des signes indirects de cholestéatome, sous
forme d’une lyse ossiculaire et/ou d’une ostéolyse, sans masse.

- le cholestéatome « iatrogène » peut se développer après une chirurgie de l’oreille moyenne.

- un polype sentinelle au fond du conduit auditif externe : réaction inflammatoire

granulomateuse pouvant être secondaire à un cholestéatome développé au sein de la caisse
du tympan et qui masque ce cholestéatome.

2. IRM des rochers

A. Indications

Au diagnostic, une IRM peut être réalisée en cas de suspicion clinico-scannographique de

complications labyrinthiques ou intra-crâniennes.

Elle est parfois réalisée en pré-opératoire car, à la différence du scanner, elle permet de
préciser l’extension et les limites d’un cholestéatome au sein de remaniements
inflammatoires adjacents.

C’est l’imagerie de référence pour le suivi post-opératoire des cholestéatomes à la recherche

d’un cholestéatome résiduel ou d’une récidive cholestéatomateuse.

B. Technique

Le protocole est standardisé et la durée de l’examen varie entre 15 et 20 mn (sur une IRM
1,5T).

La séquence essentielle à réaliser est la séquence de diffusion. Elle peut être réalisée dans les
plans axial et/ou coronal. Depuis plusieurs années, on utilise des séquences de diffusion non
echoplanar (non EPI) qui, contrairement aux séquences echoplanar, permettent de
s’affranchir des artéfacts de susceptibilité et de distorsion dus aux interfaces air-os et en
regard de la base du crâne.

Quand on utilise la séquence HASTE (Siemens), on réalise deux séquences de diffusion, une
avec un b0 et l’autre avec un b1000 (ou un b800) puis on établit une cartographie ADC.

70
Grâce aux améliorations techniques, ces séquences sont de plus en plus performantes (coupes
fines : 2-3 mm, meilleure résolution spatiale).

L’acquisition dans le plan coronal permet une meilleure évaluation du tegmen tympani et de
l’anatomie des cavités tympano-mastoïdiennes.

On associe toujours à la diffusion des séquences plus anatomiques qui permettent

notamment d’aider à localiser les lésions.

Ainsi, on réalise une séquence T1 SE en coupes fines (2 mm) dans le plan axial ou coronal,
voire une séquence T2 SE, et toujours une séquence 3D fortement pondérée en T2 en coupes
infra-millimétriques.

L’injection de gadolinium n’est plus nécessaire dans cette indication car il a été démontré
qu’elle n’augmente pas la précision diagnostique par rapport à l’utilisation de la séquence de
diffusion seule. En cas d’injection à visée diagnostique, la séquence T1 doit être réalisée à un
temps tardif (environ 45 mn après l’injection).

L’injection de gadolinium peut néanmoins être utile dans le bilan de complications

notamment infectieuses (labyrinthite, méningite, abcès cérébral, thrombophlébite cérébrale,
paralysie faciale…).

C. Aspects IRM

L’IRM permet de distinguer le tissu cholestéatomateux d’un comblement inflammatoire ou

fibro-cicatriciel au sein des cavités de l’oreille.

La séquence de diffusion repose sur le principe du mouvement brownien des molécules d’eau.

Ainsi, en IRM, en raison de son contenu en kératine au sein duquel les molécules d’eau ne
peuvent pas diffuser librement, le cholestéatome apparaît en franc hypersignal sur la
séquence de diffusion (b0 et b1000) et présente un ADC bas (restriction de la diffusion), à
l’inverse du tissu fibro-cicatriciel ou de la muqueuse inflammatoire.

Le cholestéatome apparaît généralement en hyposignal T1 et présente un signal variable en

T2.

Au temps tardif après injection, à l’inverse du tissu fibro-cicatriciel, le cholestéatome ne se

rehausse pas.

D. Atouts de l’IRM

L’IRM est d’autant plus intéressante dans le suivi post-opératoire que l’examen otoscopique
est souvent limité, notamment chez l’enfant, en raison d’un greffon cartilagineux qui opacifie
le tympan. Elle permet notamment d’explorer des régions profondes non accessibles à
l’examen otoscopique.

71
La précision diagnostique de la diffusion pour la détection post-opératoire d’un
cholestéatome est similaire chez les enfants et chez les adultes.

L’apport du scanner dans le suivi post-opératoire est, quant à lui, limité en raison des
remaniements dus au geste chirurgical, parfois difficiles à distinguer de remaniements fibro-
inflammatoires et d’un éventuel cholestéatome résiduel ou récidivant.

Par ailleurs, l’IRM est intéressante pour le suivi au long cours car il s’agit d’une technique non
invasive qui est non irradiante et qui ne nécessite pas d’injection intra-veineuse de gadolinium
ni d’anesthésie générale. Dans notre centre, chez les jeunes enfants de moins de 3-4 ans, nous
avons recours à une sédation par administration en intra-rectal de Pentobarbital (5 mg/kg).

Dans certains centres pédiatriques, en cas d’exérèse chirurgicale initiale jugée complète, l’IRM
peut représenter une alternative au second look chirurgical systématique à 1 an (à Nice : IRM
de contrôle à 12-15 mois de la chirurgie initiale). Toutefois, dans ce cas, il faut se méfier des
patients perdus de vue.

E. Limites de l’IRM

A l’inverse du scanner, l’IRM ne permet pas d’analyser les structures osseuses et donc de
mettre en évidence des lyses osseuses et/ou ossiculaires.

a. Faux négatifs

Il faut connaître les limites de la diffusion notamment en termes de sensibilité avec des faux
négatifs principalement dus à l’absence de détection de très petits cholestéatomes (seuil de
détection : 2-3 mm) et ce malgré les améliorations techniques.

Certains artéfacts de mouvements peuvent également limiter la détection de petits

cholestéatomes.

D’autres faux négatifs peuvent être dus à des cholestéatomes présentant une faible quantité
de kératine (absence d’hypersignal en diffusion) ou bien à des poches de rétraction vides
(auto-atticotomie, cholestéatome aspiré lors de l’otoscopie).

b. Faux positifs

Il existe par ailleurs plusieurs causes de faux positifs de la diffusion.

Ainsi, certains hypersignaux diffusion peuvent être dus à du cérumen (parfois associé à un
ADC bas). Toutefois, l’aspect linéaire, « en rails » et la localisation dans le conduit auditif
externe, mieux visualisés sur la séquence T1, aident à redresser le diagnostic.

Il existe d’autres faux positifs de la diffusion :

72
- du liquide protéique épais,

- certains matériaux opératoires (silastic, poudre d’os, cartilage calcifié),

- un contenu purulent,

- du tissu graisseux

- un granulome à cholestérine (lésion parfois soufflante, souvent en regard de l’apex pétreux,

en hypersignal T1 et T2, avec un ADC parfois bas).

Les autres causes de faux positifs de la diffusion sont plus rares (artéfacts liés au matériel
dentaire, tympanosclérose, carcinome épidermoïde du conduit auditif externe).

F. Comment optimiser l’interprétation de l’IRM post-opératoire ?

Une concertation étroite entre le radiologue et le chirurgien ORL est tout à fait essentielle.

Ainsi, le radiologue doit être renseigné sur les données opératoires (type de chirurgie,
extension lésionnelle per-opératoire, matériaux utilisés, qualité de l’exérèse…).

Il doit également être avisé des symptômes du patient et des données de son examen
otoscopique concomitants de l’IRM post-opératoire.

En cas de signal intermédiaire en diffusion, on peut s’aider de la cartographie ADC en analysant

le signal voire la valeur de ce coefficient (ADC bas en cas de cholestéatome).

En cas d’hypersignal diffusion, il faut toujours rechercher s’il est associé à un hypersignal T1,
non caractéristique d’un cholestéatome et qui pourrait correspondre à un granulome à
cholestérine, à du liquide protéique épais, à du tissu graisseux. L’analyse conjointe des
séquences T1 et de diffusion permet ainsi d’augmenter la spécificité de l’IRM dans la détection
d’un cholestéatome.

Afin de préciser au mieux la localisation de l’anomalie, on peut s’aider des séquences

anatomiques T1 et T2.

Certaines équipes ont recours à une technique de fusion des images de diffusion et des images
du scanner. En associant la forte spécificité de la diffusion pour le diagnostic de cholestéatome
à la haute résolution spatiale du scanner, cette technique permet d’évaluer au mieux la
topographie de la lésion au sein des cavités tympano-mastoïdiennes en précisant les rapports
anatomiques osseux. Elle aide le chirurgien à planifier et à ajuster son geste opératoire.

En cas de discordance radio-clinico-chirurgicale et/ou d’anomalie de signal diffusion frustre et

très focale, un contrôle IRM rapproché à 6 mois pourrait être proposé afin de juger d’une
éventuelle évolutivité lésionnelle et d’éviter une chirurgie inutile.

La réalisation d’une 1ère IRM de contrôle à plus d’un an de la chirurgie initiale pourrait
permettre d’augmenter la sensibilité de l’IRM dans la détection d’un cholestéatome résiduel
(diminution du nombre de faux négatifs correspondant à de très petites lésions résiduelles
73
sous-diagnostiquées car non détectables sur des IRM post-opératoires réalisées plus
précocement).

V. TRAITEMENT CHIRURGICAL

1. Buts

Le traitement d’un cholestéatome est exclusivement chirurgical et son but est triple :

- exérèse complète du cholestéatome,

- prévention des récurrences,

- préservation ou réhabilitation de l’audition.

2. Techniques

Il existe schématiquement deux grands types d’interventions chirurgicales : les

tympanoplasties en technique ouverte et celles en technique fermée.

La tympanoplastie en technique ouverte (« canal wall down tympanoplasty ») consiste en une

large ouverture de l’oreille moyenne avec résection des parois supérieure et postérieure du
conduit auditif externe. Cette technique est plus efficace mais plus délabrante et invalidante
(nécessité de soins locaux à vie et éviction du contact avec l’eau).

La tympanoplastie en technique fermée (« canal wall up tympanoplasty ») est généralement

privilégiée chez les enfants. Elle consiste à ouvrir l’oreille moyenne en conservant ou en
reconstituant les parois supérieure et postérieure du conduit auditif externe. Elle permet
d’assurer de meilleurs résultats auditifs (facilité d’appareillage) mais en raison du risque plus
élevé de cholestéatome résiduel elle nécessite une surveillance post-opératoire régulière et
prolongée.

Dans certains cas, de nouvelles techniques chirurgicales mini-invasives (endoscopie) peuvent

être utilisées.

Depuis quelques années, certaines équipes réalisent un comblement masto-attical en

complément de l’exérèse chirurgicale d’un cholestéatome.

C’est une technique sûre et efficace qui permet de pallier aux contraintes de soin liées à une
large cavité d’exérèse et de diminuer le risque de récidive.

Ce comblement n’a pas de retentissement sur l’audition et permet une éventuelle reprise
chirurgicale.

74
Il est réalisé à l’aide de verre bioactif (sous forme de granules ou de pâte) qui est un matériau
synthétique, ostéoconducteur qui possède des propriétés antibactériennes.

En scanner, ce comblement apparaît comme une zone dense discrètement hétérogène. Il ne

gêne pas le suivi post-opératoire en IRM. En effet, il n’apparaît pas en hypersignal sur la
séquence de diffusion et son signal est non spécifique sur les séquences T1 et T2.

VI. SUIVI À LONG TERME

1. Risque de récurrence

Dans les mois ou années qui suivent l’exérèse d’un cholestéatome, peut survenir une
« récurrence » cholestéatomateuse qui nécessitera une reprise chirurgicale.

On distingue deux entités différentes : le cholestéatome résiduel et le cholestéatome

récidivant.

Le cholestéatome résiduel correspond à un reliquat épidermique laissé en place,

involontairement ou non lors de la chirurgie initiale, en tout lieu de la cavité opératoire.

Le risque de résiduel est plus fréquent chez l’enfant que chez l’adulte et d’autant plus fréquent
qu’il existe une atteinte de la chaine ossiculaire, du rétrotympanum et que l’exérèse
chirurgicale a été difficile et suboptimale.

Il y a trois fois plus de risque de cholestéatome résiduel suite à une technique chirurgicale
fermée (voie d’abord étroite) que suite à une technique ouverte.

La classification de Potsic (2002) est une classification pronostique qui permet d’établir une
corrélation entre le stade initial de la maladie et la probabilité d’un cholestéatome résiduel en
post-opératoire.

- stade I : atteinte isolée d’un seul quadrant tympanique sans atteinte ossiculaire ni
mastoïdienne
- stade II : atteinte de plusieurs quadrants sans atteinte ossiculaire ni mastoïdienne
- stade III : atteinte ossiculaire sans atteinte mastoïdienne
- stade IV : atteinte mastoïdienne
Le risque de résiduel varie entre 13% en cas de stade I et 67% en cas de stade IV.

La récidive cholestéatomateuse est plus rare. Elle se développe à partir d’une nouvelle poche
de rétraction ou d’une nouvelle perforation tympanique dont le diagnostic peut être posé par
l’examen otoscopique.

75
2. Suivi clinique et IRM

A. De manière générale, il n’existe pas de protocole clairement établi et validé concernant le

suivi post-opératoire en imagerie des cholestéatomes (délai, fréquence, durée, situations où
l’IRM peut remplacer le 2nd look chirurgical…).

Toutefois, un suivi post-opératoire (clinique et IRM) prolongé, pendant au moins 5 ans, est
préconisé.

B. Les recommandations de l’IPOG (International Pediatric Otolaryngology Group) de 2020

concernent le cholestéatome congénital.

Elles sont basées sur les pratiques de 14 centres de 5 pays différents.

Il existe un consensus concernant l’imagerie pré-opératoire qui repose sur le scanner des
rochers.

Concernant le suivi post-opératoire, le 1er contrôle IRM est généralement réalisé à 18 mois.

Les 2/3 à 3/4 des équipes s’accordent sur la réalisation d’un suivi en IRM tous les 1 à 2 ans,
pendant au moins 5 ans, cette durée dépendant surtout de l’extension lésionnelle initiale.

Le scanner est réservé à certaines situations dans le suivi post-opératoire (baisse auditive,
importante extension lésionnelle initiale).

Un examen clinique et un examen audiométrique post-opératoires doivent être réalisés à 6

mois puis à 1 an et ensuite une fois par an pendant au moins 5 ans.

CONCLUSION

Le cholestéatome de l’enfant représente un challenge diagnostique.

En raison de son potentiel d’agressivité locale, il est essentiel d’en poser le diagnostic
précocement afin d’améliorer le pronostic (moins de complications, geste chirurgical plus
limité, moins de risque de récurrence post-opératoire).

L’imagerie a une place essentielle dans la prise en charge du cholestéatome. Le scanner et

l’IRM des rochers sont complémentaires. Le scanner est indispensable dans le bilan pré-
opératoire et l’IRM de diffusion joue un rôle fondamental dans le suivi post-opératoire.

Afin de dépister précocement une récurrence cholestéatomateuse, un suivi clinique et

radiologique (IRM) régulier et prolongé est nécessaire.

76
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78
 Un problème de vésicule ? Suivez le guide !

[Link], [Link], [Link], [Link]

Service de Radiopédiatrie, hôpital de la Timone, Marseille

Introduction :

La vésicule biliaire commence à se développer à partir de la 4ème semaine d’aménorrhée, au

26ème jour du développement embryonnaire, sous la forme d’un bourgeon à la face inférieure
du cholédoque, en dessous du diverticule hépatique. Ce bourgeon s’allonge, se dilate donnant
naissance ainsi à la vésicule biliaire. Sa partie proximale s’amincit pour donner le canal
cystique.

La synthèse de la bile débute dans le foie à partir de la 12 ème semaine d’aménorrhée, date à
laquelle la vésicule biliaire, le canal cystique et le cholédoque sont perméables, ceci
permettant l’écoulement de la bile dans le tube digestif (1).

La vésicule biliaire peut être visualisée en anténatal à partir de 14 ème -16ème semaine
d’aménorrhée. Il s’agit d’une structure elliptique à paroi échogène et à contenu anéchogène,
située sous le foie droit, à droite de la veine ombilicale. En période néonatale, sa longueur
reste inférieure à 3cm et son diamètre transverse inférieur à [Link] paroi est fine et régulière.

La prévalence de la lithiase biliaire est estimée entre 0,13 % et 2% des enfants âgés moins de
19 ans, intéressant la vésicule biliaire dans 80 à 90% des cas.

Bien que les anomalies vésiculaires soient diverses, il faut toujours garder en tête que l’atrésie
des voies biliaires doit être évoquée en premier lieu devant toute anomalie morphologique
vésiculaire et non seulement en l’absence de visualisation de vésicule.

Quelles sont les conditions pathologiques et les variantes de la normale rencontrées en

pratique pédiatrique ? Suivez le guide !

79
Anomalie morphologique :

1. Atrésie des voies biliaires :

C’est la cause chirurgicale la plus fréquente de cholestase néonatale. Il s’agit d’une

oblitération fibreuse progressive des voies biliaires intra et extra hépatiques. Le diagnostic
peut être suspecté en anténatal devant l’absence de visualisation de la vésicule associée à la
présence d’une formation kystique au niveau du hile hépatique.

En échographie, réalisée après un jeun de 4h, la présence d’une vésicule biliaire de petite taille
ou l’absence de visualisation de vésicule, une vésicule à paroi irrégulière, une lumière
interrompue et une absence de vidange après tétée, constituent des éléments d’orientation.

La présence d’une vésicule biliaire normale ne permet pas toutefois d’exclure le diagnostic.

Associées aux anomalies vésiculaires, la présence d’une plage hyperéchogène au niveau de la

plaque hilaire, d’une formation kystique du hile hépatique et l’absence de dilatation des voies
biliaires intra hépatique sont des éléments confortant le diagnostic.

En raison de sa faible résolution spatiale, la cholangio IRM n’a pas un grand apport pour le
diagnostic.

Le gold standard reste l’opacification des voies biliaires, soit par cholécystographie per
cutanée si la vésicule biliaire est ponctionnable, sinon au bloc opératoire précédée d’une
biopsie hépatique avant une chirurgie de Kasaï. Le diagnostic est retenu devant l’absence de
reflux dans les voies biliaires intra hépatiques (2).

2. Adénomyomatose :

C’est une anomalie rare dans la population pédiatrique dont ‘étiopathogénie reste mal
connue. Il s’agit d’une anomalie bénigne acquise, due à une hypertrophie de la muqueuse de
la vésicule qui s’invagine au sein d’une musculeuse épaissie conduisant à la formation de
tractus sinusaux : sinus de Rokitansky-Aschoff (3).

Cliniquement, elle peut se manifester par des douleurs abdominales et des vomissements ou
être totalement asymptomatique (3).

80
En échographie, elle peut prendre une forme diffuse ou segmentaire, intéressant dans ce cas
le fond vésiculaire. Les signes évocateurs sont la présence d’un épaississement pariétal diffus
ou segmentaire, avec petites formations anéchogènes en son sein (sinus d’Aschoff dilatés),
des artéfacts en queue de comète au sein des sinus dilatés. Une association avec des lithiases
a été décrite.

L’IRM peut objectiver de multiples images liquidiennes au sein de la paroi vésiculaire épaissie
réalisant un aspect en collier de perles pour la forme diffuse.

La forme segmentaire est plus rencontrée avec risque accru de lithiase.

3. Vésicule biliaire multicloisonnée:

C’est une dysplasie vésiculaire congénitale rare décrite commue une vésicule comportant plus
que 3 septa. Seize cas pédiatriques ont été décrits dans la littérature anglophone depuis 1963
jusqu’à ce jour. Plusieurs hypothèses ont été émises quant à son origine : la première étant
celle d’un défaut de maturation embryologique précoce avec vacuolisation incomplète du lit
vésiculaire. La deuxième étant celle d’un défaut de plissement vésiculaire avec une croissance
vésiculaire plus rapide que celle du lit vésiculaire. En anténatal, elle peut se traduire par
l’absence de visualisation de vésicule biliaire. Dans ce cas, l’atrésie des voies biliaires serait le
premier diagnostic à évoquer (4).

En échographie, elle réalise un aspect caractéristique en nid d’abeille, qui n’est toujours pas
évident. En cas de doute, une IRM avec injection intraveineuse de produit de contraste hépato
spécifique ou une scintigraphie biliaire permettent de confirmer le diagnostic.

Aucun suivi par imagerie n’est recommandé.

4. Cholécystite aigue:

C’est l’inflammation de la paroi vésiculaire dont l’origine peut être multifactorielle.

L’échographie fait le diagnostic en montrant une vésicule biliaire distendue (>4cm de diamètre
transversal) et à parois épaissies (>4mm) avec présence de liquide en péri vésiculaire.

La forme la plus répandue est la forme lithiasique avec un calcul enclavé dans le collet
vésiculaire ou des micro calculs vésiculaires migrant dans le canal cystique et responsable
d’une obstruction aigue. Le traitement associé antibiothérapie et cholécystectomie.

81
Il existe également des formes alithiasiques, associées plus souvent à des infections (gastro
entérite, septicémie, pneumonie) ou des vascularites. La stase biliaire provoque une ischémie
focale et une inflammation pariétale. Selon certains auteurs, la forme alithiasique est plus
fréquente dans la population pédiatrique comptant entre 50 et 70% des cas (5). C’est la forme
observée surtout chez les enfants en réanimation, présentant également un sepsis, et qui sont
sous nutrition parentérale prolongée, favorisant ainsi une stase biliaire et une ischémie focale.

Le traitement est médical et il y a rarement recours à la cholécystectomie.

Anomalies de nombre :

1. Duplication :

Il s’agit d’une anomalie congénitale rare dont la prévalence est estimée à environ 1 /4000
patients .

Sa pathogénie est mal connue. Certains auteurs pensent qu’il s’agit d’un dédoublement du
bourgeon vésiculaire (6).

En échographie, elle se présente sous la forme de deux structures kystiques oblongues de

volume presque égal. La mise en évidence de deux canaux cystiques n’est pas toujours
évidente si ceux-ci ne sont pas dilatés (7). La classification de Boyden détermine 6 types (1) :
le type A pour une vésicule cloisonnée, le type B pour une duplication fundique, le type C pour
une duplication corporéale, le type D pour une vésicule en forme de Y, le type E pour une
duplication complète et le type E pour deux vésicules bilatérales : une droite et une gauche.

Il n’existe pas de signes cliniques spécifiques de la duplication. Les principaux diagnostics

différentiels sont les plis et les diverticules vésiculaires, une dilatation kystique du cholédoque,
une adénomyomatose focale, une vésicule en bonnet phrygien (plicature de la portion
fundique de la vésicule réalisant l’aspect de coiffe ou de bonnet phrygien). La lithiase est la
principale complication. Dans ce cas, une cholécystectomie, emportant les deux vésicules est
indiquée.

2. Agénésie :

C’est l’absence de vésicule biliaire associée ou non à l’absence du canal cystique. Elle serait
due à un défaut de développement du diverticule cystique ou de sa vascularisation. Une

82
origine génétique a été évoquée par certains auteurs (1). Cette entité peut s’intégrer dans un
syndrome malformatif associant des anomalies cardiovasculaires, génito urinaires, gastro
intestinales, pariétale abdominale et plus rarement du système nerveux central. Elle a été
rapportée dans le syndrome de Steinfeld (8), le syndrome d’Alagille (9), le syndrome
craniomicromélique (10) et la mucoviscidose.

La cholangio IRM permet de confirmer l’absence de vésicule biliaire et du canal cystique. Des
complications à type de lithiase de la voie biliaire principale ou de dilatation compensatrice
du cholédoque ont été rapportées.

Ce diagnostic ne doit être retenu qu’après avoir éliminé une éventuelle atrésie des voies
biliaires et les causes de vésicule non visualisée (mucoviscidose, hypothyroïdie).

Anomalie de position :

1. Ectopie vésiculaire

C’est une anomalie congénitale rare due à une migration inappropriée du bourgeon
cystique. Les localisations les plus fréquentes sont : sous le lobe gauche, inter hépato
diaphragmatique, inter hépato pariétale et rétro hépatique (7). Une vésicule ectopique
peut être visualisée en anténatal sur une coupe transversale de l’abdomen à gauche de la
veine ombilicale(1) .

Une association malformative est notée dans certains cas, à type d’agénésie du lobe droit
du foie ou une duplication de la voie biliaire principale.

2. Vésicule biliaire flottante

Elle serait due à une anomalie de la migration entraînant un long mésocyste avec absence
de fixation vésiculaire à la face inférieure du foie (1).

Deux types de vésicule flottante ont été décrits (11) : Le type 1 avec une vésicule
totalement entourée par du péritoine, suspendue librement dans la cavité abdominale et
rattachée à la face inférieure du foie par le mésentère du canal cystique. Le type 2 : la

83
 vésicule et le canal cystique présentent un mésentère propre, libre et mobile, le fond
vésiculaire étant dans le pelvis.

Le risque étant le volvulus de la vésicule biliaire avec tableau de cholécystite gangréneuse

notamment à l’âge adulte.

Anomalie du contenu :

1. Lithiase

La prévalence de la lithiase biliaire est estimée entre 0,13 % et 2% des enfants âgés moins de
19 ans.

Elle intéresse la vésicule biliaire dans 80 à 90% des cas, pour 10% au niveau de la voie biliaire
principale.

Chez le nourrisson, elle est souvent de nature pigmentaire. La prématurité, l’infection, la

déshydratation, le diabète maternel ont été décrits comme facteurs favorisants(12). En cas de
migration, l’évacuation spontanée de la lithiase est observée dans 80 % des cas dans les 2
semaines suivant les premiers signes (douleur, décoloration des selles). La présence de
matériel très foncé dans les selles souvent au moins partiellement décolorées correspond aux
lithiases éliminées (2).

Le traitement est au départ médical avec une surveillance échographique. En cas de

cholestase prolongée, une cholangiographie per cutanée transvésiculaire avec lavage des
voies biliaires est le traitement de choix.

Chez l’enfant, elle est souvent due à une maladie chronique sous-jacente telle qu’une anémie
hémolytique, une mucoviscidose, nutrition parentérale prolongée, un syndrome de grêle
court. Une association a été décrite entre l’administration de Ceftriaxone et la formation de
lithiase vésiculaire(13).

Chez l’adolescent, tout comme chez l’adulte, elle est souvent de nature cholestérolique (14).

La prise en charge est identique à celle de l’adulte.

84
 2. Polype

Il s’agit d’une entité rare chez les enfants. Les polypes sont classés en primitifs et secondaires.
Un polype primitif est formé en histologie par une prolifération adénomateuse, une
hyperplasie épithéliale, des hétérotopies gastriques ou encore un polype cholestérolique. Un
polype secondaire est associé à la leucomalacie métachromatique, à la maladie de Peutz
Jeghers ou à une anomalie de la jonction bilio pancréatique(12).

En échographie, contrairement au calcul, on note l’absence de cône d’ombre postérieur,

l’aspect immobile du polype aux changements de position et une éventuelle vascularisation
au doppler couleur si le polype est volumineux (15).

Le traitement chirurgical est envisagé lorsque la taille dépasse 1cm.

3. Cancer vésiculaire

Très rare dans la population pédiatrique, il résulte d’une dégénérescence d’un polype
adénomateux en un carcinome invasif. Le cancer de la vésicule biliaire est la tumeur maligne
la plus fréquente des vois biliaires caractérisée souvent par un retard diagnostic et corrélé à
un mauvais pronostic (16).

L’échographie permet de mettre en évidence un épaississement pariétal important et surtout

asymétrique, un polype >1cm ou une masse tissulaire occupant toute la lumière vésiculaire.

Conclusion :

Les anomalies vésiculaires sont diverses chez l’enfant, mais il faut toujours penser à l’atrésie
des voies biliaires en présence d’une vésicule de morphologie anomale, en l’absence de
vésicule ou même devant une vésicule normale dans un contexte évocateur. L’échographie
reste l’examen de première intention pour la pathologie vésiculaire, la cholangiographie
percutanée peut également présenter un apport diagnostic et thérapeutique.

85
GUIDE DIAGNOSTIQUE DEVANT UNE
ANOMALIE VESICULAIRE

86
REFERENCES

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87
88
 HISTIOCYTOSE LANGERHANSIENNE CHEZ L’ENFANT

[Link], C. Desvignes, I. Koubaa, A. Dabadie, P. Petit

I Définition

L’histiocytose langerhansienne (HL) est une maladie rare, multi-systémique, liée à

l’accumulation au sein des organes, de macrophages présentant les caractéristiques
immunologiques des cellules de Langerhans, (macrophages présents normalement au niveau
de la peau), en particulier le CD1a et le CD207

II Epidémiologie (1 et 2)

En France, avant l’âge de 15 ans, l’incidence annuelle de l’HL est d’environ 4,6 cas par million
d’enfants, soit environ 55 nouveaux cas par an, dont 10% de formes graves. (3)

Les cas prévalents sont environ de 600 pour la population pédiatrique française, constituée
de 11 millions d’enfants.

Il existe une légère prédominance masculine. (SR : 1,2)

L’âge médian au diagnostic est de 3.5 ans.

L’incidence est plus élevée chez les nourrissons et diminue avec l’âge.

La majorité des patients (57%) présente une forme localisée de la maladie.

III Etiologie

L’HL est une maladie acquise, sans cause vraie identifiée, mais survenant parfois après une
stimulation antigénique, comme une infection virale ou un vaccin.

Un seul facteur prédisposant est indiscutable : le tabagisme actif dans les formes
pulmonaires de l’adulte jeune. (4,5)

IV Physiopathologie

L’HL est une pathologie clonale de cellules macrophagiques, ayant les caractéristiques des
cellules de Langerhans en microscopie électronique et en immuno-histochimie.
89
Les cellules de Langerhans « normales » sont des cellules appartenant au système
monocytes-macrophages et sont normalement présentes au niveau de la peau.

Les histiocytes pathologiques de l’HL possèdent cependant des caractéristiques distinctes de

ces cellules de Langerhans de la peau. En effet, ils expriment des marqueurs d’activation
particuliers, comme le récepteur au GM-CSF (6-9) et apparaissent bloqués à un stade de
maturation intermédiaire. (10)

Une mutation BRAF V600E est retrouvée de façon récurrente dans cette pathologie. (11-13)
BRAF est une kinase, participant à la voie de signalisation des MAP kinases. C’est une voie
essentielle pour la transmission des signaux de prolifération, de différenciation et de survie
cellulaire. Elle est retrouvée dans de nombreux cancers.

La mutation BRAF V600E et de façon plus large, la présence de mutations au sein de la voie
des MAP kinases est un fait maintenant acquis dans l’HL.

Cette prolifération s’associe à une accumulation de ces cellules dans les organes cibles.

En dépit de la clonalité de cette maladie, elle ne possède pas les caractéristiques classiques
d’un cancer ; habituellement, les lésions histiocytaires sont

auto-régressives, ne possèdent pas de tendance à l’extension locorégionale et ne

métastasent pas.

Pour concilier ce caractère clonal et l’absence de caractéristiques cancéreuses, l’hypothèse

retenue est que la mutation ne concernerait qu’un nombre limité de cellules, présentes dès
la vie embryonnaire à l’état latent et sensibles à des stimuli immunologiques.

L’identification de ces mutations présente un intérêt clinique car il a été montré que :

- la mutation BRAF V600E est corrélée aux formes sévères du nourrisson et aux
formes neuro-dégénératives. (14,15)
- cela pouvait constituer un biomarqueur moléculaire de suivi de l’activité de la
maladie dans le sang. (16)
- qu’elle constitue une voie thérapeutique, via les inhibiteurs de BRAF ou les
inhibiteurs de MEK (précurseur de BRAF dans la voie des MAP kinases)

L’ensemble de ces données conduit à recommander la recherche de la mutation BRAF V600E

et si absente, la réalisation d’un panel de mutations de la voie des MAP kinases pour toute
HL (17) :

- survenant avant l’âge de 2 ans

- présentant une atteinte d’un organe à risque (foie, rate, moelle osseuse) ou une
atteinte sévère d’un autre organe (poumons, SNC…)

- en cas de réactivation ou de traitement de seconde ligne

- en cas de facteurs de risque d’atteinte neuro-dégénérative

90
V Présentation clinique

L’HL est une maladie rare et très polymorphe, en raison des différents organes qu’elle peut
toucher.

La plupart des organes peuvent être atteints et les plus fréquents sont l’os (80%), la peau
(33%), l’hypophyse (25%).

D’autres organes peuvent être concernés comme le poumon, le foie, la rate et le système
hématopoïétique dans 15 % des cas, les ganglions dans 5 à 10% et le système nerveux
central (en dehors de l’hypophyse) dans 2 à 4% des cas. (18)

La maladie a été classée en 4 groupes :

- maladie mono-systémique

- maladie multi-systémique, c’est-à-dire plus d’un organe atteint sans atteinte d’organe à
risque, ni atteinte pulmonaire

- maladie mono ou multi-systémique mais avec atteinte pulmonaire

- maladie multi-systémique avec atteinte d’organes à risque (moelle, rate, foie)

Selon la présentation clinique, des appellations différentes de la maladie sont utilisées dans
la littérature : granulome éosinophile, maladie de Hand-Schuller- Christian, maladie de
Letterer Siwe, maladie d’Hashimoto Prizker…

Le terme d’histiocytose X puis maintenant d’histiocytose langerhansienne semble

maintenant plus pertinent pour ne considérer qu’une seule entité nosologique.

L’évolution de la maladie va de la régression spontanée à une progression rapide.

Les formes multi viscérales, les plus fréquentes chez les enfants de moins de 2 ans, sont les
formes les plus graves.

Actuellement, la mortalité de l’HL chez l’enfant est très faible, inférieure à 1%.

Des séquelles tardives sont néanmoins retrouvées dans 30 à 40% des cas ; il s’agit
d’insuffisance respiratoire chronique, d’insuffisance hépato-cellulaire, de cholangite
sclérosante, d’atteinte neuro-dégénérative, de surdité, d’atteinte hypophysaire…..

VI Diagnostic

Le diagnostic d’HL repose à la fois sur un contexte clinique compatible ET sur l’examen
histologique et immuno-histochimique.

La détection en immuno-histochimie de l’expression CD1a et CD207 à la surface des

histiocytes pathologiques est obligatoire pour confirmer le diagnostic. (19,20)
91
Dans d’exceptionnelles situations cliniques, la confirmation histologique n’est pas réalisée et
le diagnostic est considéré comme « vraisemblable ».

Il s’agit :

- chez l’enfant, de l’association d’un diabète insipide et d’au moins une lacune osseuse
à l’emporte-pièce.
- chez l’adulte jeune, d’une atteinte pulmonaire exclusive, présentant des images
tomodensitométriques compatibles et en présence d’un tabagisme actif.

La règle reste donc le diagnostic histologique et aucun traitement par cytostatiques ne doit
être entrepris sans confirmation histologique. (17)

VII Bilan d’imagerie au diagnostic

Lors d’un diagnostic d’HL, l’intérêt du bilan d’extension est de recueillir les éléments
nécessaires à la décision thérapeutique.

Le bilan radiologique initial reste un sujet complexe. Plusieurs modalités existent.

A ce jour, le seul bilan recommandé au niveau international associe : radiographies du

squelette complet et échographie abdomino-pelvienne. (21)

L’échographie abdominale ne pose pas de problème particulier, mais son intérêt est très
faible, en cas d’examen clinique normal et devant l’absence d’anomalie biologique.

Par contre, la réalisation de radiographies d’un squelette en totalité est contestée du fait de
son irradiation et de son intérêt diagnostique mais surtout thérapeutique modeste.

En effet,

- la découverte de lésions osseuses périphériques asymptomatiques ne modifie pas la

prise en charge des patients.
- le nombre de lésions osseuses n’est pas un critère de décision thérapeutique.
Par ailleurs, les lésions osseuses de la tête et du rachis représentent 2/3 des lésions, alors
que les lésions des membres seulement 15%. (22)

Enfin, les lésions des membres sont plus souvent symptomatiques alors que les lésions du
rachis peuvent être asymptomatiques et pourtant présenter un risque fonctionnel et
motiver une prise en charge thérapeutique spécifique.

92
Ces considérations ont conduit à proposer de nouvelles stratégies en imagerie au
diagnostic d’une HL, confirmée en histologie. (17)

Ainsi, toutes les lésions symptomatiques doivent être explorées selon la modalité
d’imagerie la plus pertinente ET le bilan systématique peut être réalisé selon 2 modalités
différentes :

- IRM de la tête et du squelette axial (rachis et bassin) et radiographie du thorax de face.

- Radiographies centrées sur le crâne (F et P), rachis en totalité (F et P), bassin de face et
thorax de face.

La scintigraphie osseuse au technétium n’est plus recommandée dans le bilan d’extension

car elle ne modifie pas la prise en charge des patients. (17)

Le Pet scanner (FDG) apporte des informations sur l’extension de la maladie (23), mais il
n’est pas validé dans cette indication. Il n’apparait pas modifier la prise en charge des
patients, tout en étant par ailleurs irradiant.

Quant à l’IRM corps entier, elle non plus, n’est pas validée dans cette indication.

Pourtant, non irradiante, elle apparait tout à fait performante pour identifier les lésions
osseuses (24), mais elle pose essentiellement des difficultés organisationnelles. Il s’agit de
l’accessibilité à la machine, de la longueur de l’examen mais surtout de la nécessité du
recours à une anesthésie générale chez les enfants de moins de 5 ans, population la plus
fréquemment atteinte au cours de cette pathologie (âge médian : 3.5 ans).

VIII Imagerie complémentaire au diagnostic

En fonction de la présentation clinique initiale et des anomalies diagnostiquées sur le bilan

systématique, des examens complémentaires peuvent être nécessaires.

- TDM thoracique sans injection : si symptomatologie pulmonaire ou anomalie

détectée sur la radiographie thoracique
- IRM cérébrale si
 Symptomatologie neurologique
 Atteinte hypophysaire clinico-biologique
 Atteinte osseuse clinique ou radiologique du crâne
 Maladie avec mutation BRAF V600E
- Scanner des rochers sans injection en cas de signes cliniques ORL (surdité….)
- Echographie hépatique (+/- IRM hépatique) si hépatomégalie ou perturbation du
bilan biologique hépatique

93
IX Aspects radiologiques typiques des lésions osseuses

Le granulome éosinophile (GE) est la lésion osseuse élémentaire, caractéristique de la

maladie.

Dans 80% des HL, il existe une atteinte osseuse et dans 2/3 des cas, un seul os est atteint.

Tous les segments peuvent être touchés, mais l’atteinte des petits os des mains et des pieds
est exceptionnelle. (25)

Le crâne reste la localisation la plus fréquente, suivie par les os longs, les vertèbres, le bassin
et les côtes. (26-28)

L’aspect radiologique est très variable mais la lésion de granulome éosinophile correspond,
en général, à une plage d’ostéolyse, de type géographique, de siège médullaire, sans
matrice tumorale identifiable (un séquestre osseux à l’intérieur de la lésion est possible)
(29)

« L’agressivité » radiologique de la lésion est ensuite très variable d’un type 1A à 1C de

Lodwick.

1. Crâne et massif facial

Dans cette topographie, il faut insister sur la dissociation importante entre une
symptomatologie souvent frustre et des lésions lytiques étendues.

Les radiographies standard sont insuffisantes et une imagerie en coupes (IRM au mieux) est
indiquée.

L’extension aux parties molles est en général notable, plus volumineuse en extra qu’en
intracrânien.

1.1 Voute du crâne

Plage d’ostéolyse à bords nets, polycycliques, sans liseré d’ostéo-condensation. Il n’y a pas
de réaction périostée. L’atteinte des parties molles adjacentes est possible.

En TDM, la lésion est le plus souvent tissulaire, spontanément hyperdense et se rehausse

nettement après injection. Cependant, des formes à contenu kystique existent aussi… en
fait, tout peut se voir….

Diagnostic différentiel en cas de lésion unique : kyste dermoïde ou épidermoïde, mais celui-
ci est entouré d’un liseré d’ostéo-condensation et est situé de façon préférentielle au pied
d’une suture.

94
1.2 Orbite

L’atteinte isolée de l’orbite n’est pas prédictive d’une forme systémique ou d’une atteinte du
système nerveux central. (30)

Plusieurs formes existent ; la forme isolée du rebord orbitaire externe et supérieur, se

traduisant par une plage d’ostéolyse à bords nets, sans liseré d’ostéo-condensation est très
évocatrice de GE. (31) Sa guérison se traduit en général par une ostéosclérose du toit de
l’orbite.

Diagnostic différentiel en cas de GE en cours de guérison : dysplasie fibreuse

1.3 Temporal

L’atteinte temporale est le plus souvent associée à d’autres localisations mais elle est
souvent révélatrice la maladie devant un tableau d’otites répétées ou chroniques.

Le diagnostic radiologique est difficile et il repose donc sur la TDM, qui montre une ostéolyse
extensive de la mastoïde, un comblement de la caisse du tympan, qui respecte le plus
souvent les osselets. L’atteinte de l’apex pétreux est rare.

Diagnostics différentiels :

- cholestéatome
- rhabdomyosarcome botryoïde du conduit auditif externe (rare +++), qui atteint plus
fréquemment l’apex pétreux et épargne la mastoïde.

1.4 Mandibule :

Il s’agit d’une localisation fréquente.

L’atteinte concerne le parodonte et est associée à une plage d’ostéolyse, en carte de

géographie, avec aspect de « dents flottantes ».

2. Os longs
L’atteinte histiocytaire peut siéger dans n’importe quelle partie de l’os, mais les atteintes
épiphysaires et corticales pures sont rares.

Les localisations diaphyso-métaphysaires, spongieuses sont les plus fréquentes.

Dans cette localisation, tous les aspects radiologiques peuvent se voir. Cependant, au niveau
de la diaphyse, on rencontre plus souvent un aspect de tumeur agressive (plage d’ostéolyse
extensive à bords flous associée à une réaction cortico-périostée)

Diagnostics différentiels : tumeur d’Ewing ; ostéomyélite

95
Au niveau de la métaphyse, un aspect particulier est à connaitre : la lyse métaphysaire juxta-
conjugale. Il s’agit d’une destruction de la plaque du cartilage de conjugaison, qui s’élargit et
qui s’étend à la métaphyse mais respecte l’épiphyse.

Diagnostics différentiels :

- rachitisme vitamino-résistant (mais, il existe alors une atteinte pluri métaphysaires)

- Ostéomyélite chronique récidivante multifocale (OCRM)

3. Rachis
L’atteinte rachidienne peut être retrouvée sous la forme d’un GE isolé comme sous une
forme diffuse de la maladie.

Les lésions sont, le plus souvent, localisées en cervical ou dorsal et touchent très rarement le
sacrum. (32)

Elles prédominent nettement au niveau du corps vertébral et l’atteinte de l’arc postérieur

est plus rare. (1/3 des cas)

Les signes fonctionnels sont variables (douleurs, contractures, scoliose…) mais l’absence de
signe neurologique est le plus souvent la règle chez l’enfant. (32) Une symptomatologie
médullaire ou radiculaire doit toujours faire discuter un autre diagnostic, en particulier une
pathologie maligne.

L’aspect typique correspond à la vertebra plana décrite par Calvé. Au début, il existe un
tassement vertébral antérieur avec un bord antérieur, qui devient convexe.

Au stade de la vertebra plana, le corps vertébral est réduit à une mince bande, aplatie de
quelques millimètres de hauteur et de densité accrue. Le bord antérieur dépasse de
l’alignement antérieur des corps vertébraux et la partie postérieure du corps garde une
certaine hauteur.

Les disques intervertébraux adjacents sont respectés.

L’évolution se fait vers une restauration partielle de la hauteur du corps vertébral, qui prend
entre 1 et 4 ans.

D’autres aspects moins typiques peuvent se voir : tassement incomplet, asymétrique, lyse de
l’arc postérieur…

Diagnostics différentiels : tumeur d’Ewing, OCRM, lymphome, sarcome granulocytaire,

maladie de Gorham, spondylite….

4. Bassin
L’os iliaque est l’os le plus souvent atteint avec une localisation très évocatrice au niveau du
rebord supra-cotyloïdien.

96
Les radiographies mettent en évidence une plage d’ostéolyse irrégulière, sans liséré d’ostéo-
condensation et dont les bords peuvent être nets ou flous. Une zone d’ostéo-condensation
au bord supérieur de l’ostéolyse est assez caractéristique de l’HL.

5. Côtes
Plage d’ostéolyse à bords nets, sans liseré d’ostéo-condensation, mais avec souvent une
réaction cortico-périostée uni ou pluri-lamellaire.

Diagnostics différentiels principaux : OCRM et tumeur d’Ewing

X Imagerie des localisations extra-osseuses

1. La peau
L’atteinte cutanée est fréquente chez le petit enfant. Le diagnostic est clinique et
histologique. Elle consiste le plus souvent en un rash prédominant au niveau du périnée et
des plis.

Diagnostics différentiels : gale ; dermatite

2. Foie et voies biliaires

La réalisation d’une échographie abdomino-pelvienne est systématique dans cette
pathologie selon les recommandations internationales (21) et elle est réalisée de façon
certaine en cas d’examen clinique abdominal anormal ou de perturbation du bilan
hépatique. En fonction de l’atteinte, une IRM hépatique (+/- BILI-IRM) sera nécessaire.

L’atteinte hépatique est fréquente dans les formes systémiques du petit enfant.

Elle peut se traduire par :

- une hépatosplénomégalie

- une infiltration des espaces péri-portaux

- une cholangite sclérosante (alternance de sténoses et dilatations segmentaires parfois

associées à des calcifications intra-murales des voies biliaires)

- une fibrose hépatique secondaire

3. Système lymphatique
Les localisations ganglionnaires sont possibles, plus fréquentes en cervico-médiastinal.

Dans les formes systémiques, l’atteinte du thymus est possible. Il apparait alors, augmenté
de volume, polylobé, pouvant être compressif.

97
On peut visualiser des kystes intra-thymiques mais aussi des calcifications (micro ou macro-
nodulaires) alors très évocatrices du diagnostic. (33)

Diagnostics différentiels : lymphome, tumeur germinale

4. Poumons
La réalisation systématique d’une radiographie thoracique fait partie des recommandations
internationales. (21)

L’atteinte pulmonaire isolée est classique chez l’adulte.

Chez l’enfant, elle se rencontre préférentiellement dans les formes systémiques du petit
enfant.

Un scanner est réalisé en complément en cas de radiographie thoracique anormale, de

symptomatologie respiratoire ou en cas de forme systémique.

L’aspect typique est celui d’un syndrome interstitiel avec présence de micronodules centro-
lobulaires (qui peuvent s’excaver) et de kystes.

La survenue d’un pneumothorax est possible.

Diagnostics différentiels : lymphangioléiomyomatose, métastases

5. Système nerveux central

La fréquence de l’atteinte cérébrale est de 4% avec une atteinte préférentielle à type
d’infiltration de la tige pituitaire, responsable généralement d’un diabète insipide. (34)

Le diagnostic repose sur l’IRM avec de façon isolée, associée ou décalée dans le temps :

- un élargissement de la tige pituitaire, supérieur à 3mm avec parfois un aspect fusiforme

- la disparition de l’hypersignal habituel T1 de la post-hypophyse

Diagnostics différentiels : tumeurs germinales, lymphomes

En dehors de l’atteinte typique de la tige pituitaire, les lésions rencontrées au niveau

cérébral sont ubiquitaires avec :

- atteinte de type tumoral de localisation méningée, intra-ventriculaire, extra-axiale mais

rarement intra-parenchymateuse.

- atteinte de type dégénératif, liée à une infiltration histiocytaire, responsable d’une

démyélinisation progressive et d’une gliose.

98
XI Prise en charge thérapeutique

Du fait de l’important polymorphisme de la maladie, la prise en charge va de la simple

surveillance à des traitements par thérapie ciblée.

De nos jours, 50 à 60 % des patients relèvent d’un traitement par voie générale. Ce
traitement initial est en général prescrit pour 12 mois et selon une stratégie thérapeutique
en 2 étapes. Le traitement de première ligne associe : corticoïdes, Vinblastine +/- Purinétol
®. En cas d’échec de ce traitement, il pourra être proposé en seconde ligne, soit une
thérapie ciblée soit un traitement associant :

2-Cda et Aracytine.

Les lésions osseuses relèvent en général d’une prise en charge orthopédique par
immobilisation (corset ou plâtre en fonction du site anatomique) associée à un traitement
symptomatique de la douleur, si besoin par antalgiques de pallier 2 ou par anti-
inflammatoires non stéroïdiens per os.

XII Stratégie de surveillance en imagerie

Il est recommandé de faire une surveillance en imagerie des lésions présentes au diagnostic,
selon la modalité d’imagerie la plus adaptée.

La durée totale de suivi systématique recommandée est de 5 ans depuis le diagnostic.

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101
102
 PANORAMA DES PATHOLOGIES CEREBRALES NEONATALES

A. FIEVET, B. MOREL

Service de Radiopédiatrie – Hôpital Clocheville - Tours

1. Introduction
Le cerveau néonatal est en plein développement. La complexification de la giration cérébrale
se fait durant la période fœtale. A terme, elle est comparable à celle de l’adulte mais la
myélinisation du cerveau est évolutive et se termine vers l’âge de 2 ans [1]. La période
périnatale est à risque de souffrance cérébrale. Elle est également propice à la découverte de
malformation cérébrale et de pathologie métabolique. L’imagerie permet d’explorer ces
pathologies multiples.

2. Imageries
2.1. Échographie transfontanellaire
L’échographie transfontanellaire est l’examen de première intention pour l’exploration
cérébrale du nouveau-né car non irradiante, disponible et a un faible coût. L’abord se fait par
la fontanelle antérieure qui se ferme entre 9 et 15 mois. Deux sondes sont nécessaires : une
sonde microconvexe de 5 à 8 Mhz et une sonde de haute fréquence de 10 à 12 Mhz pour une
meilleure visualisation des espaces péri cérébraux et des zones superficielles du parenchyme
cérébral. Dix coupes sont recommandées, 5 coronales (sillons olfactifs, cornes frontales des
ventricules latéraux, 3e ventricule, carrefours ventriculaires, substance blanche pariéto-
occipitale), une sagittale médiane stricte et 4 parasagittales (passant par les ventricules
latéraux et la substance blanche latérale aux ventricules latéraux). Les premières anomalies
morphologiques détectées à l’ETF augmentent de façon significative lorsque l’âge
gestationnel diminue et sont hautement prédictives de la survenue d’anomalies sévères à la
sortie de l'hôpital [2].

2.2. Scanner
Le scanner est une imagerie irradiante. Son accès est facile et la réalisation de l’examen est
rapide. Elle n’est utilisée que dans les pathologies traumatiques ou les situations d’urgences

103
lorsque l’IRM n’est pas disponible. Le scanner peut être utile pour la recherche de calcification
cérébrale.

2.3. IRM
L’IRM cérébrale est l’examen le plus performant dans l’exploration des pathologies
néonatales. Son accessibilité est moindre et son coût est supérieur à celle des autres types
d’imageries. Elle nécessite l’immobilité de l’enfant soit par endormissement après la prise d’un
biberon pour le nouveau-né, soit par une sédation médicamenteuse.

2.3.1. Protocole
Le protocole de base comporte des séquences axiales T2 TSE, T1 EG, diffusion et de
susceptibilité magnétique. En fonction des indications, les séquences suivantes pourront
compléter l’examen : FLAIR (après l’âge de 2 ans), 3D TOF, spectroscopie…

2.3.2. Pondération Echo de spin T1 et T2 avec facteur turbo

Ces séquences permettent un examen morphologique de base de la giration. Elle débute au
premier trimestre de la grossesse et s’achève à terme entre 37 et 42 SA. La myélinisation
débute au 3e trimestre de la grossesse et se termine à l’âge de 2 ans. Il s’agit d’un virage de
signal aqueux vers un signal graisseux de la substance blanche. Le virage en hypersignal T1
précède celui de l’hyposignal T2. Elle est centrifuge, se fait d’arrière en avant et de bas en
haut. A la naissance, la myéline est visible en hypersignal T1 des bras postérieurs des capsules
internes, des gyrus périrolandiques, et de la partie postérieure du tronc cérébral et des
pédoncules cérébelleux.

2.3.3. Séquence de susceptibilité magnétique

Les séquences SWI sont très sensibles aux dépôts de sang, de fer et de calcium dans le cerveau.
Il en résulte plusieurs applications cliniques : détection de petites lésions hémorragiques, y
compris celles liées aux traumatismes cérébraux et aux coagulopathies, la détection de
malformations vasculaires (cavernomes, télangiectasies et angiomes). Elle peut mettre en
évidence une thrombose veineuse [3, 4] et différencier les lésions punctiformes
hémorragiques de la substance blanche des lésions de gliose [5].

104
 2.3.4. Séquence de diffusion
Elle mesure à l’échelle microscopique le mouvement des molécules d’eau dans les tissus. C’est
la séquence qui permet la détection la plus précoce d’altération des tissus telle qu’une lésion
ischémique intra parenchymateuse cérébrale. Il y a une dynamique des modifications propres
aux nouveaux nés et aux prématurés. Elle dépend du degré de myélinisation. Cette séquence
est utilisée pour l’accident vasculaire cérébral ischémique à la phase hyper aiguë mais
également dans l’exploration de lésion tumorale ou abcès. Le gradient b1000 permet de
détecter l’anomalie, l’ADC (coefficient apparent de diffusion) permet de la caractériser. L’AVC
ischémique et l’abcès ont un ADC diminué à la différence d’une tumeur avec œdème
vasogénique dont l’ADC est augmenté.

3. Pathologies cérébrales néonatales

La prématurité est une période d’immaturité et de vulnérabilité du parenchyme cérébral. Les
hypoxies par détresse respiratoire et troubles métaboliques sont plus fréquents que chez le
grand enfant.

3.1. Souffrance cérébrale néonatale

L’asphyxie périnatale est une situation pathologique d’altération des échanges gazeux ;
entrainant une hypoxie et une hypercapnie [6], associé à une acidose métabolique [7]. Le
cerveau néonatal est très sensible à l’ischémie, mais possède également un remarquable
potentiel de récupération lorsque les mesures thérapeutiques sont rapidement engagées. Les
atteintes ischémiques peuvent être classées en lésion ischémique hypoxique globale et en
AVC périnatal focal, qui regroupe l'AVC artériel périnatal (AS) et la thrombose veineuse
périnatale.
L’hypoxo-ischémie périnatale peut être responsable d’une encéphalopathie hypoxo-
ischémique. Elle est caractérisée par des lésions ischémiques et/ou hémorragiques.

3.1.1. Hémorragie intraventriculaire

Le risque d’hémorragie intra ventriculaire est dû à une insuffisance de l’autorégulation
vasculaire cérébrale par immaturité des fibres musculaires des artérioles du cerceau
auxquelles s’ajoute une vascularisation importante des zones germinatives. L’IRM cérébrale
détecte remarquablement les stigmates hémorragiques, qui sont dépistés lors de la réalisation

105
d’échographie transfontanellaire. La classification de Papile décrivait initialement 4 stades [8].
L’hémorragie de grade 4, décrite initialement comme l’extension hémorragique
parenchymateuse de proximité d’un saignement intra ventriculaire, est en réalité un infarctus
hémorragique par thrombose veineuse rétrograde des veines de drainage de la substance
blanche, associée à une hémorragie de la matrice germinale ou intra ventriculaire [9, 10]. Cet
infarctus veineux (ou infarctus de Volpé) survient dans les premiers jours de vie, souvent en
région fronto-pariétale. Le volume de cet infarctus veineux est très variable et sans proportion
directe avec le grade de l’HIV fréquemment de grade 3. Le pronostic de l’infarctus veineux
hémorragique est fonction de l’étendue des lésions, de leur caractère uni ou bilatéral et de
l’état de la substance blanche restante. Il en existe donc 3 stades :

1. matrice germinale,
2. intra ventriculaire sans dilatation ventriculaire,
3. intra ventriculaire avec dilatation ventriculaire.

3.1.2. Leucomalacie périventriculaire

Sa prévalence est estimée de 0 à 1% dans les maternités de niveau III. Elle correspond à
l’évolution de lésions ischémiques la substance blanche péri ventriculaire dans le cadre d’une
souffrance anoxo-ischémique périnatale le plus souvent chez le prématuré. Elle est parfois
responsable de séquelles psychomotrices et de retard mental. Elle se présente classiquement
à l’échographie transfontanellaire par des plages hyperéchogènes hétérogènes de la
substance blanche pariétale postérieure et occipitale, en regard des cornes frontales et angles
externes des ventricules latéraux, dans la zone terminale des artères perforantes.
L’hyperéchogénicité peut également être à bord spiculés, en grappes, en aile de papillon,
ponctuée ou pseudonodulaire. Des phénomènes de cavitation kystique peuvent se produire
dans les semaines suivantes. Elle se traduit à l’IRM par des plages en hyposignal T1,
hypersignal T2 de la substance périventriculaire avec possible aspect irrégulier des parois des
ventricules latéraux. Les formations kystiques sont de signal équivalent au LCR. A la phase
précoce, on peut observer un hypersignal en diffusion et une baisse de l’ADC. Elle survient
chez les prématurés de moins de 32 semaines de gestation en raison de leurs caractéristiques
anatomiques : la matière blanche de ces enfants est mal vascularisée et contient des pré-
oligodendrocytes, davantage sensibles aux effets de l'ischémie et de l'infection [11]. Le

106
pronostic de la forme classique de leucomalacie, lié à la taille des lésions kystiques, leur
étendue et leur localisation par rapport au sillon central, n’est pas applicable au grand
prématuré [12].

3.1.3. Souffrance fœtale à terme, atteinte de la substance grise

Les lésions ischémiques peuvent être au sein de la substance blanche périventriculaire
(leucomalacie), de la substance grise (cortex, noyaux gris centraux, thalamus, partie
postérieure du tronc cérébrale). Les lésions de la substance grise peuvent être en hypersignal
T1 et hyposignal T2, à ne pas confondre avec la myélinisation.

3.1.4. AVC ischémique néonatal

L’AVC néonatal est l’étiologie la plus fréquente d’hémiplégie congénitale. Sa prévalence est
estimée à 1/3000 naissances vivantes. Sa présentation clinique est stéréotypée. On le
suspecte devant l’apparition de convulsions dans les 8 premiers jours de vie. Dans 80% des
cas le territoire atteint est l’artère cérébrale moyenne. Il est de meilleur pronostic que chez
l’adulte en raison de la plasticité cérébrale. L’IRM met en évidence au stade précoce un
hypersignal sur la séquence de diffusion avec une restriction de l’ADC [13]. Apparait
également des images de flux lents artériels en FLAIR (signe du spaghetti) et trop bonne
visibilité des veines médullaires désoxygénées en SWI (signe de la brosse). Après 6 heures,
apparaît un hypersignal en pondération T2. L’ASL permet de montrer une zone hypoperfusée
mais non nécrosée appelée « mismatch ». L’IRM met ainsi en évidence la localisation précise
et l’extension des lésions ischémiques de façon précoce. L’atteinte sévère du faisceau cortico-
spinal a une forte valeur prédictive péjorative pour l’évolution (normal dans 94 % des cas en
l’absence de lésion de ce faisceau) [14].

3.2. Malformations cérébrales

Une grande partie des malformations cérébrales sont visibles pendant la période fœtale.
L’échographie obstétricale initialement réalisée peut être complétée par une IRM cérébrale
fœtale.

3.2.1. Agénésie du corps calleux

L’agénésie complète du corps calleux est visualisable à l’échographie anténatale des 18 SA [15,
16]. Le signe direct est l’absence de corps calleux. Les signes indirects sont la colpocéphalie,
l’aspect verticalisé et éversé en « cornes de taureau » des cornes frontales des ventricules

107
latéraux, la disposition radiaire des sillons de la face médiale du cerveau, l’absence de visibilité
du cavum du septum pellucidum et un 3e ventricule ascensionné.

3.2.2. Agénésie septale

C’est une pathologie rare, concernant 2 à 3 enfants pour 100 000. L'agénésie septale est
décelée par une fusion des cornes frontales des ventricules latéraux. Dans un quart des cas
des fœtus atteints d’agénésie septale isolée, une dysplasie septo-optique peut être associée.
Il s'agit d'un syndrome clinique qui peut associer une hypoplasie des nerfs optiques et une
hypoplasie hypophysaire. Une IRM cérébrale fœtale est indiquée afin de rechercher ces
anomalies ainsi qu'une association avec une schizencéphalie [17, 18].

3.2.3. Holoprosencéphalie
L'holoprosencéphalie est une malformation précoce est de mauvais pronostic. Elle est due à
un arrêt précoce du clivage du prosencéphale en deux vésicules telencéphaliques et en
diencéphale. Elle peut être complète (holoprosencéphalie alobaire) ou partielle
(holoprosencéphalie semi lobaire ou lobaire). La forme lobaire se présente par une cavité
ventriculaire unique avec un plexus choroïde unique. Pour l’holoprosencéphalie semi lobaire,
il existe une ébauche de scissure interhémisphérique postérieure et une ébauche de
séparation hémisphérique cérébrale en regard des lobes pariétaux et occipitaux.
L'holoprosencéphalie lobaire est de diagnostic plus difficile, avec une absence de cavité
septale, une fusion des piliers du trigone et une partie antérieure du genou et du corps du
corps calleux non identifiable [19, 20]. Il s'y associe un trajet anormal au doppler couleur de
l'artère cérébrale antérieure.

3.2.4. Sténose de l'aqueduc de Sylvius

Elle se présente sous la forme d'une dilatation triventriculaire de profil obstructif. La
dilatation du récessus supra pinéal peut être un signe précoce d'obstruction secondaire en
aval du 3e ventricule. Dans les formes majeures, on peut observer une lyse partielle ou
complète de la cavité septale par barotraumatisme.

3.2.5. Malformations de la fosse postérieure

L'absence d'espaces liquidiens rétrocérébelleux fait rechercher une ptose des amygdales
cérébelleuses au sein du trou occipital en faveur d'une malformation de Chiari 1. Une
malformation de Chiari 2 est évoquée devant une association avec un dysraphisme ouvert.

108
Une mégagrande citerne est une augmentation des espaces liquidiens rétrocérébelleux sans
ascension de l'insertion de la tente du cervelet, ce qui le différencie avec le kyste arachnoïdien
rétrocérébelleux.

Une poche de Blake persistante est une dilatation kystique du 4e ventricule, surélevant le
vermis morphologiquement normal à la différence de la malformation de Dandy Walker [21].

Le rhombencéphalosynapsis est une fusion des hémisphères cérébelleux avec une absence de
vermis. Le diamètre transverse du cervelet est de petite taille avec une absence de
l’indentation postéromédiane habituelle et un passage en pont des folia d’un hémisphère à
l’autre. Une dilatation triventriculaire d’amont est souvent associée en raison d’une sténose
de l’acqueduc associée.

L’hypoplasie d’un hemisphère cerebelleux doit faire rechercher un syndrome PHACES [22].

4. Infections cérébrales
Elles peuvent être congénitales ou acquise.

4.1. Infections virales congénitales

Lors de la période anténatale, l’atteinte cérébrale fœtale du CMV peut se manifester par une
microcéphalie et une polymicrogyrie lorsque l’infection est précoce. Le CMV peut également
être responsable d’une hypoplasie cérébelleuse. Plus classiquement, on observe une atteinte
des zones germinatives avec la présence de pseudokystes sous-épendymaires mais aussi des
kystes en regard des cornes temporales et occipitales. Une vasculopathie lenticulostriée et
une ventriculomégalie sont fréquemment observées. Plus tardivement, le CMV peut créer des
lésions inflammatoires de la substance blanche, en hypersignal T2, hyposignal T1 [23].

4.2. Infection acquise bactérienne

En période néonatale, la principale manifestation est un sepsis pouvant être accompagné de
convulsions. Elle se présente classiquement sous la forme d’une méningite ou méningo
encéphalite. Les agents pathogènes prédominants sont le streptocoque du groupe B,
l’Escherichia coli et Listeria monocytogène. La méningite peut se présenter à l’échographie
comme une hyperéchogénicité leptoméningée, correspondant à l’IRM à une prise de
contraste leptoméningée. L’encéphalite est une atteinte du parenchyme cérébrale, le plus
souvent correspondant à une hyperéchogénicité de la substance blanche à l’échographie et

109
des plages en hypersignal T2 à l’IRM avec un risque d’évolution en cavitation sous forme
d’association de plusieurs formations kystiques. La ventriculite est fréquemment observé sous
forme d’une hyperéchogénicité de la paroi ventriculaire à l’échographie. Le risque
d’hémorragie intra ventriculaire est augmenté. Un abcès intra parenchymateux peut se
développer. Il se présente à l’échographie sous forme d’une image nodulaire hypoéchogène
entouré d’une paroi hyperéchogène se traduisant à l’IRM comme une image en cocarde avec
rehaussement pariétal.

Certains germes ont une rapidité d’évolution et un pronostic très défavorable, comme le
Bacillus cereus [24]. En 48h, peut se développer une méningoencéphalite avec un œdème
cérébral majeur à type d’effacement des sillons corticaux. Il apparaît concomitamment une
hyperéchogénicité en plage de l'ensemble de la substance blanche périventriculaire avec
certaines plus marquées qui sont confluentes associée à des cavitations liquidiennes de la
substance blanche. À distance, la destruction du parenchyme cérébral forme de larges cavités
porencéphaliques à l’étage supratentoriel.

5. Syndrome du bébé secoué

Y penser lorsque la clinique est évocatrice ou lorsqu’il y a une discordance avec les lésions
observées. Le fond d’œil, les radiographies du squelette entier et le scanner cérébral sont les
examens de référence en cas de suspicion de maltraitance [25]. Les lésions sont par
mécanisme de secouement ou par choc direct. Les lésions d’âges différentes doivent être
recherchées. Les lésions hémorragiques se manifestent le plus souvent par des hématomes
sous duraux pouvant être associés à des hémorragies sous arachnoïdiennes. Les ruptures puis
thromboses de veines ponts du vertex sont évocatrices de lésions de secouement [26]. Le
scanner cérébral est l’examen de choix pour l’exploration de fracture et embarrure cérébrale.

6. Pathologies métaboliques
Le tableau neurologique néonatal peut être grave, sous forme d’un coma, d’une hypotonie
axiale marquée, de convulsions. Les circonstances évocatrices sont la consanguinité, un
intervalle libre, l’apparition de symptômes lors d’un changement de régime ou encore des
odeurs inhabituelles (sirop d’érable, odeurs de pieds en sueurs…). Devant une IRM cérébrale
sans signe majeur de lésion hypoxo-ischémique doit faire rechercher une maladie
métabolique sous-jacente. La leucodystrophie est une anomalie de la substance blanche par

110
erreur innée du métabolisme ou de la structure de la myéline. Les maladies métaboliques sont
très nombreuses et variées. Certaines se manifeste dès la période anté/périnatale, d’autres
sont de présentation plus tardive dans l’enfance [27].

6.1. Maladie de Pelizaeus-Merbacher (PMD)

La PMD est une maladie altérant la formation de la gaine de myéline. C’est une
leucodystrophie liée à l’X. La forme néonatale est la plus sévère associant hypotonie,
nystagmus et une détresse respiratoire néonatale. A l’IRM, sur la séquence en pondération
T1, les marqueurs de la myélinisation sont absents. L’hypersignal physiologique des bras
postérieurs des capsules internes et des pédoncules cérébelleux sont absents. Les intensités
de signal du tronc cérébral et du tractus corticospinal de la capsule interne seraient les points
permettant de présumer la gravité clinique chez les patients atteints de PMD [28]. Dans les
formes plus tardives, il y a une perte complète du contraste en T1 entre la substance blanche
et la substance grise.

6.2. Adrénoleucodystrophie (ALD)

L’ALD est une maladie neurodégénérative rare, la plus fréquente des maladies peroxysomales,
de transmission récessif lié à l’X [29, 30]. Les formes cérébrales touchent le jeune garçon de 3
à 5 ans. Les premiers signes visibles à l’IRM sont localisés le plus souvent au niveau du
splenium ou du genou du corps calleux. Les lésions en hyposignal T1, hypersignal T2 et FLAIR
s’étendent progressivement dans la substance blanche périventriculaire adjacente pariéto-
occipitale (radiations optiques) ou frontale, selon la localisation initiale puis à l’ensemble de
la substance blanche. L’atteinte fasciculaire des lésions est très caractéristique, au niveau des
capsules internes, des voies auditives et/ou des voies optiques.

6.3. Syndrome de Zellweger

C’est une maladie rare du métabolisme peroxysomal [31], de transmission autosomique
récessif. Elle se présente par une dysmorphie faciale caractéristique, une hypotonie sévère,
des crises d’épilepsie et des dysfonctionnements hépatiques et rénaux. L’imagerie peut
mettre en évidence des ponctuations épiphysaires, des kystes rénaux. L’atteinte cérébrale à
l’IRM est marquée par des anomalies de la giration (pachygyrie, polymicrogyrie), anomalie de
la myélinisation et une hypoplasie du cervelet.

111
7. Conclusion
Les pathologies cérébrales néonatales sont nombreuses. Le premier mois de vie est à risque
de souffrance cérébrale, majoré en cas de prématurité. Le diagnostic de malformation
cérébrale et de maladie métabolique est propice en période néonatale, dont la modalité de
référence privilégiée est l’IRM cérébrale.

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114
 ÉCHOGRAPHIE PULMONAIRE NEONATALE
Catherine Sembély, Asma Chichti, Delphine Mitanchez, Baptiste Morel

1. Introduction

Le nouveau-né, en particulier prématuré, présente souvent des pathologies respiratoires,

nécessitant une exploration par une radiographie thoracique. La facilité de réalisation de ces
clichés et leur interprétation rendent leur usage fréquent. Toutefois, cela entraîne une
exposition répétée aux rayonnements ionisants. Dans ce contexte, l’échographie pulmonaire
néonatale pourrait être un complément d'exploration intéressant. D'un point de vue
technique, l'usage de la sonde échographique linéaire de haute fréquence, en particulier de
type club de golf, est à privilégier. Un minimum de 9 MHz est requis. Second point,
l'apprentissage de l'échographie pulmonaire nécessite de se familiariser à la sémiologie de
l'artéfact [1]. Une des limitations de la diffusion de l'échographie pulmonaire serait le temps
nécessaire pour obtenir une analyse pulmonaire la plus exhaustive possible, avec une
limitation de l'exploration du champ pulmonaire pour les anomalies profondes du
parenchyme pulmonaire. Le protocole BLUE proposées par Lichtenstein et al. permet de
réduire ce temps à 3 minutes, pour le rendre davantage acceptable en pratique quotidienne
[2, 3].

2. Échographie pulmonaire normale

2.1. Prérequis technique

L’imagerie de l’échographie pulmonaire repose sur la présence et l’interprétation d’artefacts.
Il est donc nécessaire d’enlever les composantes « harmoniques » et tout post-traitement
pouvant les atténuer. Il est nécessaire également de placer la focale en regard de l’interfaces
aérique pulmonaire et d’avoir une profondeur d’exploration suffisante afin d’identifier les
artefacts de réverbération correspondant aux lignes A et B décrites ci-après.

2.2. Imagerie 2D ultrasonore

Pour considérer une échographie du poumon normale, il est nécessaire de connaître la
sémiologie suivante :

115
 2.2.1. Mouvement pleuropulmonaire normal
Mouvement de va-et-vient de la plèvre viscérale contre la paroi thoracique en fonction des
mouvements respiratoires. En mode M, ce mouvement apparaît comme le signe de la plage
«seashore sign ».

2.2.2. Ligne A :
Cet artéfact de répétition (réverbération des échos ultrasonores) correspond à
des lignes horizontales hyperéchogènes parallèles à la ligne pleurale (Figure 1).

2.2.3. Lignes B :
Il s'agit d'artefacts correspondant à des images linéaires hyperéchogènes
perpendiculaires à la surface de la plèvre, mobiles avec les mouvements respiratoires
(Figure 1). Elles ne s’atténuent pas avec la profondeur et effacent les lignes A. Ces
lignes peuvent être considérées comme normales lors des 48 premières heures après
la naissance. Un nombre supérieur à 3 par espace intercostal est considéré comme
pathologique. La présence de lignes B représente le plus souvent une accumulation de
liquide interstitiel, rarement une cicatrice pleurale.

Figure 1 : nouveau-né de 34 SA pris en charge pour une encéphalopathie anoxo-ischémique sévère. Poumons
normaux avec présence de lignes A physiologiques et B en nombre limité, non coalescentes.

3. Échographie pulmonaire anormale

116
 3.1. Maladie des membranes hyalines
La maladie des membranes hyalines (MMH) touche le plus souvent les prématurés en raison
d’une immaturité pulmonaire. L’échographie pulmonaire pourrait apprécier le degré de
nécessité de recourir à l’instillation de surfactant, en particulier chez les prématurés de moins
de 33 SA sous ventilation non invasive [4, 5]. En effet, le score LUS (Lung Ultrasound Score) de
gravité croissante obtenu allant de 0 (lignes A uniquement), 1 (présence de 3 lignes B,
espacées), 2 (lignes B coalescentes, donnant une échogénicité diffuse, avec ou sans
atélectasie, Figure 2) et 3 (atélectasies étendues, Figure 3) déterminé dans les trois zones
respectives de chaque poumon (latérale, antéro-supérieure et antéro-inférieure), est corrélé
aux besoins en oxygène chez le nouveau-né à terme ou prématuré et a une bonne prédiction
de l’administration de surfactant chez les nouveau-nés de moins de 34 SA [4].

Figure 2 : naissance prématurée à 27 SA, compliquée de maladie des membranes hyalines. Lignes B
coalescentes (flèches blanches) avec début d’atélectasie (tête de flèche).

Figure 3 : naissance prématurée à 27 SA, compliquée de maladie des membranes hyalines. Atélectasie lobaire
supérieure droite (flèche). Visibilité du thymus (T).

117
 3.2. Détresse respiratoire transitoire néonatale

La détresse respiratoire transitoire néonatale est un diagnostic différentiel de la MMH. En

effet, il est observé dans la détresse respiratoire transitoire principalement des lignes A
normales en coupe axiale sur le poumon antérosupérieur et des lignes B coalescentes en
coupe axiale sur le poumon antéroinférieur. En coupe sagittale, l’existence du signe du
« double point pulmonaire », décrit comme le point de rencontre du poumon supérieur où les
lignes A normales sont effacées par les lignes B compactes du poumon inférieur [6], est en
faveur d’une détresse respiratoire transitoire néonatale. L’existence d’atelectasie avec
bronchogramme exclut en revanche le diagnostic de détresse respiratoire transitoire [7].

3.3. Bronchodysplasie

L’échographie pulmonaire pourrait également prédire la probabilité de survenue d’une

bronchodyplasie pulmonaire chez les nouveau-nés prématurés. Il n’a pas été montré de
différence de LUS chez les prématurés de moins de 28 SA, quels que soient leur condition
respiratoire et l’évolution ou non vers une bronchodysplasie. En revanche, les prématurés nés
de 28 à 32 SA ayant un score d’échographie pulmonaire décroissant après la 1ere semaine de
vie ont une évolution favorable, sans bronchodysplasie. A l’inverse, ceux dont les scores
restent stables à un niveau élevé évoluent davantage vers la bronchodysplasie [8]. Ce
phénomène a également été observé chez les nouveau-nés avec très faible poids de naissance
[9].

3.4. Pneumothorax

Un pneumothorax correspond à un épanchement aérique localisé au sein de la plèvre. En cas

de grande abondance, le pneumothorax est visible sur une radiographie thoracique. En cas de
doute sur un pneumothorax de faible abondance, un cliché complémentaire en expiration
forcée douce peut être réalisé en complément. Ces principes sont plus difficiles à appliquer
en néonatalogie. En effet, les pneumothorax sont diagnostiqués chez 9% des grands
prématurés, associés à une importante mortalité de plus de 40% [10]. En échographie
pulmonaire, un pneumothorax se traduit par une perte du glissement pulmonaire normal,
avec un barrage aérique fixe. La description d’un « lung point » correspond à la zone de
transition brutale entre le poumon normal et le pneumothorax, visible en mode 2D ou en
mode B (signe de la stratosphère). Raimondi et al. ont rapporté une très haute sensibilité et
spécificité de 100% pour le diagnostic de pneumothorax [11, 12]. Un exemple est visible sur
la figure 4.

118
Figure 4 : naissance à 37 SA d’un nouveau-né atteint d’atrésie de l’œsophage opérée. Pneumothorax droit
drainé. Artefact lié au pneumothorax visible sous la forme de lignes A (étoiles blanches), sans mouvement
visible en mode TM (lignes parallèles, flèches blanches).

3.5. Pneumopathie

L'intérêt de l'échographie pulmonaire pour le diagnostic de pneumopathie chez l'enfant

atteint une excellente sensibilité (96%) et spécificité (93%) comparativement à la radiographie
thoracique. Chez les nouveau-nés, la performance diagnostique semble identique. Une des
limitations est la possibilité de diagnostiquer ces pneumonies lorsqu'elles atteignent la surface
pleurale, en étant accessible par une vue intercostale. Chez les adultes, la proportion de
pneumopathie manquée est estimée à 8 % [13]. Les zones où l'échographie pulmonaire
semble moins performante semblent être les apex, le lobe inférieur gauche et les régions
périhilaires [14]. Lorsque le foyer de pneumonie est constitué, le parenchyme pulmonaire est
décrit comme « hépatisé ». Le parenchyme pulmonaire apparaît comme un tissu solide,
d'échogénicité proche de celle du foie, vascularisé avec de fines travées hyperéchogènes
correspondant à l'équivalent du bronchogramme aérien décrit en radiographie. Un
bronchogramme aérien « dynamique », c’est-à-dire en un va et vient échogène dans les
bronches en rapport avec les mouvements respiratoires oriente plutôt vers une pneumonie,
ce qui le différencierait d’une atélectasie [15, 16]. Les contours de la consolidation
apparaissent le plus souvent irréguliers dans une pneumonie [17]. Une disparition rapide d’un
épanchement liquidien associé avec un bronchogramme aérique mobile et superficiel est en
faveur d’une pneumonie dont l’évolution sera favorable [18].

119
 3.6. Épanchement pleural
Un épanchement liquidien pleural est aisément diagnostiqué par la présence d’une image
anéchogène ou hypoéchogène, déclive, mobile avec les mouvements respiratoires (Figure 5).
De fines cloisons échogènes peuvent être présentes selon la nature de l’épanchement
liquidien. Les radiologues ont l’habitude d’étudier la topographie et de quantifier l’importance
de ces épanchements.

Figure 5 : nouveau-né atteint de trisomie 21 avec cardiopathie et entérocolite ulcéro-nécrosante. Epanchement

pleural droit antérieur avec poumon sous-jacent ventilé (étoile).

3.7. Atélectasie
Une atélectasie, lorsqu’elle atteint la périphérie de la plèvre, va donner une image de
condensation alvéolaire avec un poumon hépatisé, proche de celui observé lors d’une
pneumonie. La différence se fera sur ses contours qui apparaissent réguliers, bien limités. Le
bronchogramme aérique dynamique sera, par définition théoriquement absent, en cas
d’absence complète de ventilation du segment atélectasié. En cas d’épanchement liquidien
pleural important, une atelectasie sous-jacente peut être objectivée (Figure 6). Chez les
adultes, ce critère distinguerait une pneumonie d’une atélectasie. Un second critère est le
caractère pulsatile ou non de la vascularisation pulmonaire. En l’absence de flux pulsatile, le
parenchyme pulmonaire est considéré comme atéléctasié [19].

120
Figure 6 : nouveau-né atteint de trisomie 21 avec cardiopathie et entérocolite ulcéronécrosante. Epanchement
pleural latéral avec poumon sous-jacent atélectasié et bronchogramme aérien (flèche).

Conclusion

L’échographie pulmonaire est une technique ancienne, reposant essentiellement sur la

sémiologie de l’artefact, dont l’utilisation par les néonatalogistes s’accroit. L’avantage de
l’échographie pulmonaire est d’être une technique non irradiante, accessible au lit du
nouveau-né. Au quotidien, l’échographie pulmonaire ne semble pas permettre d’explorer de
façon exhaustive le parenchyme pulmonaire en un temps raisonnable, mais peut répondre à
une question ponctuelle spécifique rapidement ou être utile au suivi de l’évolution d’une
anomalie. Comme pour les radiographies, la connaissance de l’examen clinique de l’enfant est
indispensable pour une bonne interprétation de l’échographie pulmonaire.

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122
 PNEUMOPEDIATRIE : DISCUSSION RADIOCLINIQUE

Chiara SILEO1, Guillaume THOUVENIN2, Blandine PREVOST2, Hubert DUCOU LE POINTE1

1. Service de Radiologie, Hôpital Trousseau, [Link] Université

2. Service de Pneumologie Pédiatrique, Centre de Référence des Maladies
Respiratoires Rares RespiRare, Centre de Ressources et de Compétences pour la
Mucoviscidose, Hôpital Trousseau, [Link] Université

Introduction

L’objectif de cet enseignement est de présenter une sélection de dossiers discutés pendant le
staff hebdomadaire multidisciplinaire de pneumopédiatrie de l’Hôpital Trousseau pour
corréler la présentation clinique à l’imagerie et donner des pistes de prise en charge. Sans
prétention à l'exhaustivité, nous pourrons ainsi discuter de la conduite à tenir devant des
infections pulmonaires, des pathologies malformatives ou acquises. Des cas cliniques
concernant les pathologies interstitielles diffuses et les pathologies bronchiques serons
également discutés.

Infections

Les infections bronchopulmonaires aiguës de l’enfant sont fréquentes. Le diagnostic est

clinique, mais l’imagerie joue un rôle important dans la prise en charge.

La radiographie thoracique de face confirme le diagnostic, précise l’extension de la

bronchopneumopathie et recherche les anomalies radiographiques permettant d’orienter sur
l’agent infectieux responsable. Une incidence de profil est rarement nécessaire pour la prise
en charge habituelle en dehors de la suspicion de tuberculose (incidence de profil indiquée
pour rechercher des adénopathies hilaires).

L’échographie est l’examen de deuxième intention pour l’étude de la plèvre et du poumon. Sa

sensibilité est supérieure à la radiographie pour la détection d’un épanchement pleural qui
pourra être également caractérisé, à l’aide d’une sonde à haute fréquence. Si l’épanchement
pleural est suffisamment abondant (épaisseur supérieure à 10 mm) et pas excessivement
cloisonné, une ponction pleurale est effectuée, notamment pour l’étude cytobactériologique.
Une ponction ou un drainage à visée thérapeutique peuvent être réalisés selon les équipes. Si
la pneumopathie est au contact de la plèvre ou du diaphragme elle peut être étudiée
également par échographie et une forme nécrosante peut être détectée.

123
En cas d’évolution inhabituelle avec mauvaise réponse au traitement, la tomodensitométrie
avec injection peut être discutée pour rechercher une forme nécrosante, un abcès, une
composante bulleuse, une fistule bronchopleurale et un pyopneumothorax.

L’Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) thoracique sans injection et le scanner avec
injection ont démontré une excellente corrélation pour la détection des condensations, des
nodules, des composantes aériques ou zones d’hyperinflation, de l’épanchement pleural et
des adénopathies. Si les performances de l’IRM permettent probablement dans ces
indications de répondre comme la tomodensitométrie aux questions posées, son accessibilité
et la durée de l’examen ne permettent pas d’en proposer la réalisation dans la pratique
clinique.

S’il existe une composante aérique et/ou un antécédent de pneumopathie dans le même
territoire, une radiographie de contrôle à distance jusqu’à normalisation et/ou un examen
tomodensitométrique doivent être programmés (au moins à 6 mois de l’infection) pour
s’assurer de l’absence de malformation pulmonaire sous-jacente (même en présence
d’échographies anténatales sans anomalie rapportée).

Malformations

Les malformations pulmonaires congénitales sont de plus en plus détectées en anténatal.

Parmi les variables utilisées pour prédire la présence d’une détresse respiratoire à la
naissance, les plus prédictives sont le ratio du volume de la malformation au diagnostic et le
plus élevé ratio mesuré pendant la grossesse, selon une étude basée sur la cohorte française
MALFPULM. En cas de risque de détresse respiratoire néonatale, la naissance de l’enfant est
organisée dans une maternité spécialisée niveau 3.

La prise en charge des malformations pulmonaires, chez les nouveau-nés, les nourrissons ou
les jeunes enfants, n’est pas standardisées. Concernant l’imagerie, si la malformation a été
détectée en anténatal, une radiographie est réalisée à la naissance et un examen
tomodensitométrique sera réalisé avec injection généralement après 4 semaines de vie. L’IRM
pourra être considerée comme examen complémentaire ou dans le suivi. Toutefois les
protocoles d’imagerie dépendent des différents protocoles chirurgicaux. En effet la résection
chirurgicale élective est débattue, en particulier en Europe. En revanche aux Etats Unis une
résection chirurgicale est recommandée, même chez les enfants asymptomatiques, du fait du
risque infectieux et du risque de transformation maligne. Par ailleurs l’intervention précoce
avant la surinfection augment la probabilité d’une chirurgie par thoracoscopie sans
complication péri et post chirurgicale.

En cas d’image kystique non présente en anténatale ou détectée au troisième trimestre de la

grossesse et augmentant de volume dans les mois qui suivent la naissance, de kystes de plus
de 5 cm avec possible pneumothorax associé, il faut évoquer un pleuro-pneumoblastomes
(PPB) de type kystique. Dans ce cas, une résection chirurgicale doit être réalisée rapidement,
pour établir le diagnostic histologique et envisager des traitements adjuvants par
chimiothérapie. La mutation Dicer 1 est retrouvée dans environ 25% des cas.

Un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) concernant les Malformations

pulmonaires congénitales de l’enfant a été diffusé en Juin 2021.

124
Pneumothorax et pneumomédiastin

Pneumothorax et pneumomédiastin peuvent être spontanés ou secondaires. Pneumothorax

et pneumomédiastin spontanés ne sont pas rares chez les nouveau-nés et ils ont un bon
pronostic. A l’âge pédiatrique, le pneumothorax spontané est plus fréquent chez l’adolescent
et en particulier chez le garçon de grande taille. Il doit faire rechercher une anomalie du
parenchyme pulmonaire apical sous pleural (blebs ou bulles) avec un examen
tomodensitométrique, généralement après régression du pneumothorax. Les pneumothorax
secondaires sont liés à la ventilation mécanique, à des pathologies pulmonaires à composante
kystique, à des pathologies obstructives des voies aériennes (notamment corps étranger,
mucoviscidose et asthme), à des efforts de toux ou à des maladies génétiques (Marfan, Elhers-
Danlos).

Le diagnostic de pneumothorax est fait sur une radiographie en inspiration, debout. Rarement
un complément en expiration peut être nécessaire pour mieux visualiser un pneumothorax de
faible abondance. Chez le nouveau-né ou le petit nourrisson, la radiographie est réalisée en
position couchée. Dans ce cas, la sémiologie est différente et il peut être difficile de
différencier un pneumothorax le long du bord externe du médiastin d’un pneumomédiastin.

Le pneumomédiastin est généralement secondaire à une rupture alvéolaire après

hyperpression à glotte fermée. Les manœuvres respiratoires forcées ou une obstruction des
voies aériennes à cause d’une crise d’asthme ou d’un corps étranger intrabronchiques sont
les étiologies les plus fréquentes. Il est également observé en cas d’infection virales comme la
grippe ou la COVID-19 et est reconnu comme un critère d’évolution moins favorable. Les
brèches trachéobronchiques ou oesophagiennes sont rares.

Le diagnostic est également fait sur une radiographie standard. Il est simple si l’air bordant la
plèvre médiastinale est associé à un emphysème sous-cutané cervical ou si l’air dissèque
plusieurs structures médiastinales. Une tomodensitométrie est réalisée seulement en cas de
doute diagnostique et pour la recherche étiologique.

Corps étrangers

Les passages aux urgences pédiatriques pour suspicion d’inhalation de corps étranger sont
fréquents, en particulier entre 6 mois et 3 ans (acquisition de la préhension et mise des
objets à la bouche). Le corps étranger est rarement radio-opaque. La radiographie du thorax
sera réalisée en inspiration et en expiration pour rechercher un trappage secondaire à une
obstruction bronchique partielle. L’obstruction complète est responsable d’une atélectasie,
puis elle peut entrainer une surinfection locale. Comme sus-décrit, un corps étranger peut
aussi être responsable d’un pneumothorax ou d’un pneumomédiastin.
Des Recommandation de Bonne Pratique (RBP) labellisées par la Haute Autorité de santé
existent concernant le diagnostic et la prise en charge des enfants ayant ingéré une pile
bouton ou une pile plate. Elles sont disponibles sur le site [Link] .

125
Le diagnostic d’inhalation de corps étranger doit également être évoqué en dehors du
contexte de l’urgence, même en absence d’un antécédent de syndrome de pénétration,
devant une toux chronique ou une pneumopathie à répétition dans le même territoire. Dans
ces cas, une tomodensitométrie avec injection est réalisée. En revanche en urgence sa
réalisation n’est pas consensuelle, car la fibroscopie bronchique doit être priorisée. Si la
suspicion clinique et/ou radiologique est forte, la priorité est l’extraction du corps étranger
en urgence par un fibroscope rigide au bloc opératoire sous anesthésie générale, pour éviter
le risque de complication aigüe (gêne respiratoire) ou chronique (séquelle avec dilatation
des bronches).

Pathologies interstitielles diffuses

Comme indiqué lors des Journées de Radiologie Pédiatrique de Trousseau de 2019, les
pneumopathies interstitielles diffuses (PID) chroniques de l’enfant sont un groupe hétérogène
de pathologies pulmonaires rares, mais responsables d’une morbidité et mortalité élevées.
Dans la littérature anglo-saxonne, les PID de l’enfant sont désignées par le terme « ChILD »
(pour « Childhood Interstitial Lung Disease »).

Un PNDS concernant les Pneumopathies interstitielles diffuses de l’enfant a été élaboré en

octobre 2017 par le Centre de référence des maladies respiratoires rares – RespiRare et est
disponible sur le site [Link] et sur le site [Link] .

Un PNDS concernant les Pneumopathie d’hypersensibilité de l’enfant a été diffusé en mars

2020 et un PNDS concernant les maladies héréditaires du métabolisme du surfactant en
novembre 2021.

Pathologie bronchique

Devant une toux grasse prolongée de plus de 8 semaines chez l’enfant sans cause aigüe
évidente et/ou persistante malgré un traitement de première intention, il faut savoir évoquer
une bronchite chronique responsable de dilatation des bronches (DDB) et réaliser un examen
tomodensitométrique (plus performant que la radiographie pour le diagnostic positif).

Le diagnostic de DDB est posé sur l’augmentation du ratio entre le diamètre interne de la
bronche et l’artère pulmonaire adjacente. Ce rapport augmente avec l’âge. Les
recommandations de la task-force Européenne de la European Respiratory Society plaident
pour un rapport > à 0,8 mais c’est le rapport > à 1 (moins sensibles mais très spécifiques) qui
reste habituellement utilisé.

En cas de confirmation radiologique, un bilan étiologique spécifique doit être réalisé chez
l’enfant (mucoviscidose, déficit immunitaire, dyskinésie ciliaire primitive), selon les
recommandations des différents PNDS.

La pathologie tumorale primitive tracheobrochique est rare dans la population pédiatrique.

Elle peut être bénigne ou maligne.

126
Sélection bibliographique (ordre alphabétique)

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* Diagnostic et prise en charge des enfants ayant ingéré une pile bouton ou une pile plate

Recommandation de bonne pratique labellisée par la Haute Autorité de santé

RECOMMANDATION DE BONNE PRATIQUE - Mis en ligne le 16 févr. 2022

- [Link]
charge-des-affections-liees-ou-associees-a-cftr
* Évaluation diagnostique et prise en charge des affections liées ou associées à CFTR

GUIDE MALADIE CHRONIQUE - Mis en ligne le 01 déc. 2021

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* Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) - Pneumopathies interstitielles diffuses (PID) de
l’enfant – Octobre 2017

* Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) - Dyskinésies ciliaires primitives (DCP) – Janvier
2018

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* Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) - Pneumopathie d’hypersensibilité de l’enfant –
Mars 2020

* Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) - Malformations pulmonaires congénitales de

l’enfant – Juin 2021

* Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) - Aspergillose Broncho-Pulmonaire Allergique

(ABPA – Hors Mucoviscidose) – Octobre 2021

* Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) - Bronchiectasie de l’enfant, diagnostic et prise

en charge (Hors Mucoviscidose & Dyskinésies Ciliaires Primitives) – Octobre 2021

* Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) - Maladie héréditaire du métabolisme du

surfactant – Novembre 2021

129
130
 HYPERTENSION ARTERIELLE DE L’ENFANT : QUELLE IMAGERIE ?
Anca TANASE, Alexandra NTORKOU, Karim BEGAOUI, Marianne ALISON
Imagerie pédiatrique et fœtale, Hôpital Robert Debré, Université Paris Cité

1. Généralités

1.1 Définition
L’hypertension artérielle (HTA) de l’enfant de moins de 13 ans est définie par une pression
artérielle systolique et/ou diastolique moyenne calculée sur au moins 3 mesures ≥ au 95 ème
percentile en fonction de l’âge, du sexe et de la taille. La mesure doit être réalisée avec un
brassard adapté à l’enfant. Une mesure ambulatoire de la pression artérielle (Holter) peut
être nécessaire pour éliminer l’effet « blouse blanche » (1).

Pour les enfants de plus de 13 ans, l’hypertension artérielle se définit par des valeurs
≥130/80 indépendamment ses autres critères (âge, sexe , taille) (2).

1.2 Symptômes
L’hypertension artérielle a peu de symptômes fonctionnels : céphalées, acouphènes,
myodésopsies, épistaxis, et au stade de complication : œdème aigu du poumon et
encéphalopathie hypertensive (1). Elle sera découverte le plus souvent de façon fortuite lors
d’une mesure réalisée en consultation ou au cours d’une hospitalisation.

2. Orientation clinique

Bien que la prévalence de l’hypertension artérielle « essentielle » de l’enfant ait augmenté

ces dernières décennies parallèlement à celle de l’obésité infantile, les formes secondaires
restent les plus fréquentes, et la recherche d’une étiologie est indispensable chez l’enfant
(1).

L’examen clinique peut orienter vers certaines étiologies:

131
 - souffle abdominal en cas de sténose des artères rénales, syndrome de Cushing (facies
caractéristique, hirsutisme, acné)
- masse abdominale palpable en cas de tumeurs rénales, surrénaliennes ou de
polykystose rénale
- épisodes paroxystiques de flush (bouffée de chaleur), diaphorèse (hypersudation),
palpitations et/ou céphalées dans le phéochromocytome.

Le bilan biologique comportera systématiquement : un ionogramme sanguin, urée,

créatinine, calcémie, une numération formule sanguine, une bandelette urinaire; et
éventuellement, selon l’orientation : une rénine, une aldostérone plasmatique (jeune enfant,
HTA stade 2, anomalie Doppler, hypokaliémie), des catécholamines urinaires (jeune enfant,
HTA stade 2, céphalées, flush) (1).
L’échocardiographie, le fond d’œil et la recherche de microalbuminurie sont indiqués pour
rechercher les complications de l’HTA (1)

3. Imagerie
En cas de diagnostic d’HTA confirmée, l’échographie rénale avec Doppler est l’examen
indiqué en première intention.

3.1 Echographie doppler rénal

L’échographie rénale avec doppler permet à la fois un bilan anatomique (taille et

échostructure du parenchyme, loges surrénalienne) et vasculaire. L’analyse en mode doppler
(couleur et spectral) du parenchyme, des artères rénales et de l’aorte abdominale
permettent d’orienter vers une étiologie vasculaire. Cette technique a l’avantage d’être non
invasive, non irradiante et réalisable au lit du patient si nécessaire. Sa sensibilité est bonne
(estimée entre 64 et 90 % selon les études) mais dépend de l’expérience de l’opérateur (3).
Des échecs techniques sont possibles en fonction de l’échogénicité et de la coopération du
patient (mouvements, possibilité d’apnée), pouvant conduire à des examens incomplets.

132
En raison de la petite taille des artères rénales chez les enfants, la sténose artérielle peut
être difficile à visualiser directement, mais le mode Doppler permet de rechercher des signes
indirects: index de résistance intra rénaux diminués voire flux de type tardus parvus.

3.2 Angioscanner

L’exploration sera complétée par un angioscanner lorsque l’examen échographique montre

une anomalie rénale, surrénalienne ou une sténose des artères rénale et/ou de l’aorte
abdominale.

Il sera également indiqué lorsque l’échographie est incomplète, douteuse ou même négative
dans un contexte avec forte suspicion clinique (rénine élevée, neurofibromatose,
Bourneville, Williams-Beuren (1).

L’angioscanner est actuellement l’examen de référence en raison de son excellente

performance diagnostique pour l’HTA secondaire rénale et rénovasculaire.

Cet examen non invasif, a l’avantage de coupler une acquisition centrée sur les reins et les
surrénales et une angiographie par voie veineuse couvrant l’ensemble de l’aorte thoraco-
abdominale à partir de la valve aortique jusqu’à la bifurcation de l’aorte abdominale.

L’angiographie de l’ensemble de l’aorte permet l’analyse du calibre et de la paroi de l’aorte

pour la recherche de sténoses étagées dans les cas de sténose isthmique (coarctation), du
syndrome de l’aorte moyenne ou d’une artérite des gros troncs d’origine inflammatoire ou
infectieuse.

Cet examen bénéficie d’une résolution spatiale supérieure à celle de l’angio IRM, ce qui le
rend performant pour la mise en évidence des sténoses des artères rénales avec une
sensibilité estimée à 95% pour les sténoses tronculaires. Il permet de rechercher des
sténoses uni ou multifocales, d’évaluer leur l’extension et de quantifier le degré des sténoses
afin de caractériser les sténoses sévères avec retentissement sur la perfusion du
parenchyme rénal des sténoses compensées.

La sensibilité de l’angioscanner pour le diagnostic des sténoses artérielles est limitée pour les
vaisseaux de petit calibre chez les jeunes enfants et pour les artères rénales intra
133
parenchymateuses. Il ne permet pas toujours une quantification précise des sténoses des
fibrodysplasies musculaires et reste limité pour l’analyse des artères dysplasiques et
tortueuses. Dans ces cas, l’angiographie standard avec cathetérisation peut avoir un intérêt
diagnostique.

La même acquisition permet également l’étude des loges rénales et surrénaliennes. Pour les
masses tumorales rénales, surrénaliennes et rétro péritonéales, le scanner permet la
caractérisation de la nature des lésions et l’analyse des rapports avec les pédicules
vasculaires.

3.3 IRM

L’angioIRM reste d’application difficile pour l’exploration des sténoses des artères rénales en
raison de sa moins bonne résolution spatiale.

Il est par contre plus performant pour l’analyse de la paroi artérielle (épaississement, signes
d’inflammation).

Ses limitations chez le jeune enfant sont la nécessité d’avoir recours à une sédation. Chez le
grand enfant, la réalisation de séquences en apnée nécessite la bonne coopération du
patient.

3.4. Angiographie rénale

L’angiographie est le gold standard pour le diagnostic de sténose des artères rénales
notamment de petit calibre (intra rénale). Son principal inconvénient est son caractère
invasif et la nécessité d’une anesthésie générale /sédation.

En pratique, elle est toujours précédée d’un angioscanner artériel diagnostique, et n’est
réalisée qu’après indication multidisciplinaire le plus souvent à visée thérapeutique. C’est en
effet la technique de référence en radiologie interventionnelle pour le traitement des
sténoses (dilatation, pose de stent).

134
Pour ne pas méconnaitre une sténose des artères rénales, notamment intra rénale, certaines
équipes recommandent le recours à l’angiographie lorsque la probabilité d’une atteinte réno
vasculaire est élevée, notamment dans les cas suivants (4).

- Clinique : HTA très élevée ou difficile à contrôler (systolique >180mmHg) ; HTA non
contrôlée avec > 1 médicaments
- HTA symptomatique - symptômes neurologiques ; cardiopathie hypertensive
- HTA et souffle abdominal
- HTA et antécédent de cathétérisme de l’artère ombilicale
- HTA chez un patient avec NF1
- HTA et analyses biologiques montrant une rénine augmentée ou une hypokaliémie
modérée
- Imagerie non invasive évocatrice de maladie vasculaire rénale :

. visualisation directe de la sténose aortique/ rénale /autres artères majeures

. doppler anormal sur l’aorte/ les artères rénales (après exclusion d’une coarctation
aortique)

. perfusion diminuée/ absente ou retardée d’un rein ou d’une partie du rein

. asymétrie de la taille des reins sans étiologie

4. Etiologies

4.1 Hypertension artérielle primaire

L’hypertension artérielle primaire ou essentielle sans cause identifiable est rare chez
l’enfant, notamment avant 6 ans. C’est la cause la plus fréquente chez les enfants de plus de
6 ans bien qu’une étiologie secondaire soit retrouvée chez 40% des patients (4). Les facteur
de risque sont l’origine ethnique (africaine), le sexe masculin, l’obésité, les antécédents
familiaux d’HTA, de diabète type II, la sédentarité, un régime hypersodé, une
hypercholestérolémie, un tabagisme actif ou passif (5).

135
4.2 Hypertension artérielle secondaire
C’est la cause la plus fréquente d’HTA chez les enfants de plus jeune âge.
Les anomalies du parenchyme rénal, quelle qu’en soit la cause, sont l’étiologie la plus
fréquente (80 % des patients) (4), suivies des étiologies renovasculaires.
Les autres étiologies sont plus rares : pathologies cardiovasculaires congénitales ou
acquises (coarctation aorte, syndrome médio aortique, vascularite), phéochromocytome,
maladies endocriniennes (tumeurs sécrétantes, anomalies surrénaliennes, hyperthyroidie)
(6).

4.3 Etiologies vasculaires des hypertensions secondaires

4.3.1. Malformations aortiques

Certaines malformations aortiques peuvent être de révélation tardive sur une HTA

Coarctation aortique

Cette malformation congénitale touche le plus fréquemment l’arc aortique distal ou

l’isthme aortique. La coarctation étant supra rénale, le doppler montre un flux tardus
parvus sur l’aorte distale et sur les deux reins. Le scanner ou l’angio IRM mettent en
évidence la sténose.

Hypoplasie aortique

Le rétrécissement aortique touche souvent l’aorte thoracique distale ou l’aorte

abdominale supérieure. Elle peut être présente chez des enfants atteints de NF1,
syndrome de Williams, dysplasie fibro musculaire. L’imagerie montre la sténose
(souvent longue) de l’aorte, sans épaississement pariétal (ce qui permet de la
différencier d’une vascularite inflammatoire par exemple. Le traitement est
chirurgical (7).

136
4.3.2. Anévrysme de l’aorte abdominale

C’est une pathologie très rare chez l’enfant. Comme chez l’adulte, il peut être sacculaire ou
fusiforme. L’hypertension peut apparaître si les artères rénales naissent de l'anévrysme et si
elles sont sténosées, occluses, ou comprimées par l'anévrysme (8)

L’anévrysme peut être secondaire à une sténose (dilatation post sténotique) ou à certaines
pathologies : dysplasie artérielle, maladies des tissus conjonctifs, post traumatique,
infectieux (notamment infection mycotique), sclérose tubéreuse (9, 10).

Le traitement de première intention est chirurgical pour prévenir les complications.

4.3.3. Dysplasie artérielle

C’est la cause la plus fréquente de sténose de l’artère rénale chez l’enfant (11). Elle peut
toucher les artères rénales mais aussi les artères extra rénales (mésenterique , tronc
coeliaque, artères carotides) .Elle touche souvent les artères rénales principales de manière
bilatérale, proximale, (pouvant associer des anévrysmes post sténotiques), mais aussi les
artères intrarénales ou les artères accessoires. Le traitement peut être endovasculaire ou
chirurgical.

4.3.4. Neurofibromatose de type I

C’est un sous-groupe de dysplasies des artères rénales. L’incidence de l’hypertension dans

les patients avec NF1 est d’environ 16%. L’HTA peut être due à la sténose d'une artère
rénale, une coarctation ou un phéochromocytome (12).

4.3.5. Artérites inflammatoires

Elles peuvent provoquer une sténose artérielle rénale (takayasu, Kawasaki, périartérite
noueuse). L’imagerie va montrer l'épaississement circonférentiel pariétal, des sténoses

137
focales, des occlusions artérielles, des anévrysmes. Les reins peuvent apparaître atrophiques
et hypoperfusés, avec des encoches focales secondaires à des infarctus focaux (13).

4.3.6. Tumeurs rétropéritonéales

La compression extrinsèque par des masses rénales / rétropéritonéales peut se révéler par
une HTA. L’imagerie met en évidence les rapports anatomiques de la lésion avec les
pédicules vasculaires rénaux.

Conclusion

L’imagerie a un rôle crucial pour la recherche de l’étiologie d’une l’HTA confirmée, celle-ci
étant le plus souvent secondaire chez l’enfant. L’échographie rénale avec doppler est
l’examen de première intention parfois complétée par un angioscanner des artères rénales
en cas de suspicion d’anomalie artérielle. L’IRM est intéressante pour l’exploration de la
paroi des gros vaisseaux dans le cadre des vascularites.

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