Prof : A.

Zelfani Lycée pilote Bourguiba 4èmeannéeScExp

Série N 7: la génétique humaine

1) Le caryotype normal:
Comprend 2n chromosomes avec 2n = 46 dont 44 identiques 2 à 2, ce sont les autosomes et
2 chromosomes sexuels XX chez la femme et XY chez l’homme. On dit que la femme est
homogamétique alors que l’homme est hétérogamétique.

Caryotype de l’homme
Caryotype de la femme
2) Transmissions des anomalies génétiques :

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a- L'allèle de la maladie est-il dominant ou récessif?

Maladie récessive Maladie dominante Maladie qui peut être récessive ou

dominante

Descendant atteint Descendant sain Dans les cas ci-dessous les deux hypothèses
dérivant de deux dérivant de deux suivantes sont à retenir :
parents parents -Anomalie dominante :Dans ce cas :
phénotypiquement phénotypiquement *Un individu malade possède au moins un
sains.
atteints. Donc l’allèle parent malade. (L’anomalie ne saute pas de
Donc l’allèle de
l’anomalie est masqué
normal est masqué génération)
par l’allèle normal, par l’allèle de *Dans ce cas chaque individu sain, au moins
donc l’anomalie est l’anomalie qui est l’un de ses parents malade doit être
récessive dominant. hétérozygote M//s
-La maladie est - Le gène est contrôlé -Anomalie récessive : Dans ce cas chaque
contrôlée par un par un couple individu malade, au moins l’un de ses
couple d’allèles d’allèles. parents sain doit être hétérozygote S//m ;
S : allèle normal M : allèle muté
M >s
m : allèle muté S> m s : allèle normal Pour trancher entre les hypothèses il faut une
information supplémentaire

b- L’allèle de la maladie est-il porté par un autosome ou un chromosome sexuel ?

Anomalie Anomalie Anomalie Anomalie Anomalie

portée par Y récessive dominante récessive dominante
portée par X portée par X portée par un portée par un
autosome autosome

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Ne touche pas -Une fille -Chaque père Dans ce cas, Dans ce cas,
les individus malade doit malade toutes un sujet un sujet sain
de sexe avoir un père ses filles sont malade de de génotype
féminin malade. malades. génotype s//s hérite un
-Chaque père m//m, hérite allèle s de
malade tous -Chaque mère -Chaque un allèle m de chacun de ses
ses garçons malade tous garçon malade chacun de ces parents, donc
sont malades ses garçons est issu d’une parents qui le parent
-Chaque sont malades. mère malade doivent être malade doit
garçon malade hétérozygotes être
son père doit S//m hétérozygote
être malade M//s

Les filles possèdent 2 allèles

identiques ou différents et les garçons
Les filles et les garçons
possèdent 1 seul allèle
possèdent 2 allèles
2) Le diagnostic prénatal :
- Définition :
C’est un ensemble de techniques permettant de détecter les anomalies et les malformations
congénitales (avant la naissance) du fœtus. Il est conseillé dans le cas d’une grossesse à
risque.
- Prélèvement réalisés :
 Prélèvement du liquide amniotique (= amniocentèse)
 Prélèvement du sang fœtal à partir du cordon ombilical
 Prélèvement des villosités choriales placentaires.
- Recherches effectuées sur les prélèvements :
 Réalisation de caryotype à partir des cellules embryonnaires et détection des
aberrations chromosomiques (trisomie 21)
 Analyse biochimique des protéines obtenues dans le sang fœtal.
 Analyse de l’ADN fœtal dans l’objectif de détecter les gènes anormaux.

Exercice 1 :
On connaît chez l’homme un couple d’allèles (A, a) qui détermine la présence ou l’absence
d’une maladie
héréditaire. On se propose d’étudier le mode de transmission de ce couple d’allèles en se
basant sur les données de l’arbre
généalogique suivante :

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1) La tare est récessive ou dominante ? justifiez.

2) Précisez la localisation chromosomique de ce gène.
Exercice 2 :

Exercice 3 :

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Exercice 4 :

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Exercice 5 :
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 Le document 1 ci-contre représente l’arbre généalogique d’une famille A dont certains membres sont
atteints d’une maladie héréditaire.

1- A partir de l’exploitation des données du document 1, discutez chacune des hypothèses suivantes :
- Hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par un autosome.
- Hypothèse 2 : l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un autosome.
- Hypothèse 3 : l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par X.
- Hypothèse 4 : l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un X.
 Le document 2 suivant représente le résultat de l’électrophorèse de l’ADN d’un parent et d’un enfant de
cette famille A.

2- Exploitez les données du document 2 en vue de :

- Préciser l’allèle responsable de la maladie.
- Faire correspondre chaque électrophorèse à l’individu de la famille A.
- Précisez-la (ou les) hypothèse(s) précédente(s) à retenir.

 La fille II2 de la famille A s’est mariée avec un homme sain. Ce

mariage est illustré par le document 3 (famille B)

3- Exploitez les données du document 3 en vue de préciser le mode de

transmission de cette maladie.

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Exercice 6 :

Exercice 7 :

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Exercice 8 :

Exercice 9 :

Le document 1 suivant présente une partie de l’arbre généalogique de chacune de deux famille A et B dont
certains membres sont atteint d’une maladie héréditaire, qui n’est pas la même dans les deux familles. Les
individus représentés en noir sont atteints, ceux représentés en blanc sont sains.

1. La maladie affectant chaque famille peut-elle être :

a- Dominant autosomal ?
b- Dominante liée au chromosome sexuel X ?

Justifiez en discutant chaque hypothèse.

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On utilisera les symboles N ou n pour désigner l’allèle « sain » et M ou m pour désigner l’allèle « atteint ».

2. Pour présiser le déterminisme génétique de chaque maladie, on étudie les résultats de l’analyse
de l’ADN des parents 1 et 2 des deux familles et de leurs enfants II4.

Le document 2 présente ces résultats.

En utilisant les données des document 1 et 2 :

a- Identifiez, pour chaque famille, les allèles sain ou atteint correspondant aux 2 types d’ADN.
b- Montrez que l’hypothèse retenue dans 1 n’est validée que pour la famille A.
c- Déduisez le déterminisme génétique de la maladie pour la famille B.
3. Retrouvez les allèles que pourrait posséder un enfant trisomique issu des 2 parents de la famille
A, si on suppose que le gène de la maladie est porté par la paire autosomale n°21 et que le
gamète paternel qui est anormal.

Justifiez chaque cas par un schéma de la phase de la méiose qui est à l’origine de l’anomalie et en
considérant que la paire autosomale n°21.

Exercice 10 :

Deux parents normaux ont donné naissance à quatre enfants dont un est atteint d’une maladie
héréditaire.

A l’occasion d’une cinquième grossesse chez la femme de ce couple, le corps médical a eu

recours à un diagnostic prénatal afin de préciser le génotype du fœtus. La technique utilisée
repose sur la fragmentation de l’ADN, puis sur la séparation des fragments obtenus par
électrophorèse et l’identification du gène recherché par marquage.

Le document 1 visualise le résultat obtenu pour chaque individu de la famille ainsi que celui du
fœtus. A1 et A2 sont deux fragments d’ADN correspondant aux allèles du gène étudié.

Document 1
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1- Préciser, en justifiant, si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou
récessif.
2- A partir de l’étude rigoureuse du document 1, préciser la localisation
chromosomique du gène en question.
3- Associer les fragments A1 et A2 aux différents allèles du gène (allèle normal et
allèle muté) et attribuer alors, à chaque parent, son génotype.
4- En se basant sur l’étude du document 1, préciser, pour chaque enfant (E1, E2,
E3 et E4), le génotype et le phénotype et discuter son sexe.
5- Dire si on devrait conseiller à cette mère d’interrompre sa grossesse. Justifier.
6- Dresser l’arbre généalogique de cette famille.

7- L’enfant E2 souffre d’une anomalie. Le document suivant représente le

caryotype d’une catégorie de cellules à l’origine du gamète qui a contribué à la
formation de l’individu E2.

a. Analyser le caryotype.
b. Préciser l’anomalie de l’individu E2.
c. Schématiser le mécanisme à l’origine de la formation de cette cellule, en
considérant 2n=4 chromosomes dont la paire sexuelle.

Exercice 11 :

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Exercice 12

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Exercice 13 ;

Exercice 14 ;

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