LIVRET D’ACTIVITES

TERMINALE C
Auteur
Mahulé DEGBEGNI
Tel. : 95536248

Avec la collaboration de

Xavier AKOTONOU Wassi HINVO Edwige BEHANZIN

2è Edition : Août 2024

 Contrat Pédagogique
Les missions du professeur Les devoirs de l'apprenant(e)
• Respecter le cadre horaire et éviter les À l’entrée et à la sortie de la classe
absences injustifiées ;
• Explications claires de la leçon ; • Vous rejoignez la salle en rang et en silence ;
• Garder l’équité et l’égalité en droits et en • Saluez le professeur dès qu’il entre dans la salle ;
devoirs entre les apprenants ; • Apportez une justification d’entrée en cas d’absence ou de retard ;
• Participer à l’aide des élèves en difficulté ; • Maintenir le calme lors de la sortie de la classe.
• Éviter toutes formes de violence ;
Le travail
• Contrôle continu des cahiers ;
• La motivation et le soutien. • Suivre le cours, copier la leçon et faire les exercices ;
• Etre actif en apportant des réponses, en posant des questions pour
Droits de l’apprenant(e) comprendre ;
• En cas d’absence, les cours et les exercices doivent être rattrapés (en
• Avoir des explications claires
demandant à un camarade,...) ;
• Participation et expression libre
• Réviser les leçons avant le cours.
• Demande de réexpliquer
• Droit d’erreur
Le comportement

NB : • S’exprimer correctement, poliment, sans vulgarité ni agressivité à l’égard du

professeur, d’autres adultes ou d’autres élèves ;
• Tout manquement à l’une des règles
précédemment citées pourra entraîner des • Rattraper tous les cours manqués et les devoirs obligatoires ;
sanctions comme le professeur le jugera • Suivre le cours, copier la leçon et faire les exercices ;
approprié. • Ne mâchez pas de chewing-gum en classe ou quoi que ce soit d'autre ;
• Les énoncés de ce contrat engagent • Aucun téléphone portable en classe ni baladeur ni oreillette ;
l'enseignant ainsi que l’élève. • Ne pas sortir du cours sans autorisation ;
• Prendre la permission pour répondre.
Noms, prénoms et signature de l’apprenant (e)
La Propreté
• Éviter d’écrire sur les tables et les murs et de jeter les déchets par Terre
• Maintenir la propreté de la classe
 PRESENTATION DU PROGRAMME DE LA CLASSE DE TERMINALE C
1- Orientations générales : les valeurs
Les orientations premières du présent programme d’études se situent au plan des valeurs et découlent
de la nouvelle vision de la mission de l’École telle que définie en 1990 lors des assises des États
Généraux de l’Éducation.

« Il nous faut créer au Bénin une élite courageuse et dynamique, intellectuellement

armée pour affronter les problèmes immenses de cette fin du XXè siècle, capable de
proposer des modèles et d’incarner des exemples, capable d’exercer sur toute la
population et en particulier sur les plus jeunes, un effet d’entraînement qui les porte
vers l’avant, individuellement et collectivement. Il faut encourager l’effort, développer
la créativité, promouvoir l’invention » (Actes ...p.15).

Il s’agit, en d’autres termes, de promouvoir les qualités humaines (intellectuelles, culturelles, sociales,
morales...) jugées nécessaires pour permettre à l’individu de s’insérer le plus harmonieusement
possible dans la société de demain.

En voici quelques exemples ayant des rapports évidents avec l’enseignement des Sciences de la Vie et
de la Terre.

1.1. Valeurs intellectuelles :

-le désir de savoir et de comprendre ;

-le souci de la preuve et de la vérification ;
-le respect de la logique ;
- la prise en considération des conséquences ;
- la poursuite de l’excellence dans le travail.

1.2. Valeurs sociales et culturelles : 1.3. Valeurs morales :

-le refus de la soumission passive aux -le respect de la Vie ;
événements ; -le respect de l’environnement ;
- l’ouverture à la nature, à la science et à la -le souci de santé et de sécurité ;
technologie ; -le sens des responsabilités ;
-le sens de l’égalité des jeunes (filles et -le respect du bien commun ;
garçons) vis-à-vis de la science et de la -le sens de l’effort et de la discipline
technologie ; personnelle ;
-le sens de la solidarité humaine face aux - la quête de l’autonomie.
grands problèmes de l’heure ;
- l’esprit d’équipe.
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2- Compétences

Au Bénin, le programme en vigueur en SVT est l’Approche Par Compétence. Ce programme d’étude
qui met l’apprenant au centre de ses apprentissages, repose sur trois familles de compétences.
A- COMPETENCES DISCIPLINAIRES (CD)
Elles précisent la démarche scientifique du raisonnement. On distingue :
CD1 : Elaborer une explication des faits et des phénomènes naturels en mettant en œuvre les modes de
raisonnement propres aux SVT
CD2 : Apprécier les apports des Sciences de la Vie et de la Terre à la compréhension du monde et à
l'amélioration des conditions de vie de l'humanité.

B- COMPETENCES TRANSVERSALES (CT)

Elles fournissent les conditions, les stratégies d’apprentissage et d’évaluation. On distingue :

CT1 : Exploiter l'information disponible.

CT2 : Résoudre une situation-problème.
CT3 : Exercer sa pensée critique.
CT4 : Exercer sa pensée créatrice.
CT5 : Gérer ses apprentissages ou un travail à accomplir.
CT6 : Travailler en coopération.
CT7 : Faire preuve de sens éthique.
CT8 : Communiquer de façon précise et appropriée.

C- COMPENTENCES TRANSDISCIPLINAIRES (CTD)

Elles fournissent les thèmes d’étude sous forme de vie courante. On distingue :
CTD1 : Affirmer son identité personnelle et culturelle dans un monde en constante évolution.
CTD2 : Agir individuellement et collectivement dans le respect mutuel et l'ouverture d'esprit.
CTD3 : Se préparer à intégrer la vie professionnelle dans une perspective de réalisation de soi et
d'insertion dans la société.
CTD4 : Pratiquer de saines habitudes de vie sur les plans de la santé, de la sexualité et de la sécurité.
CTD5 : Agir en harmonie avec l'environnement dans une perspective de développement durable.
CTD6 : Agir en consommateur averti par l'utilisation responsable de biens et services.

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3- PLANIFICATION DES SITUATIONS D'APPRENTISSAGE PERMETTANT

D'INSTALLER LES COMPETENCES
Connaissances notionnelles et Durée en
techniques semaines
 Nature et localisation de
l’information gé né tique
 Expression de l’information
L’INFORMATION gé né tique
GENETIQUE :  Mé canisme de transmission
Situation de l’information gé né tique
NATURE,
d’apprentissage 15
LOCALISATION ET  Appré ciation sur les lois de
n°1
MECANISME DE la transmission des
TRANSMISSION caractè res hé ré ditaires
(gé né tique formelle et
gé né tique humaine).

PHYSIOLOGIE DE  Fonction de reproduction

LA chez l’homme
Situation
REPRODUCTION  Fonction de reproduction
d’apprentissage 10
HUMAINE ET chez la femme
n°2
MAITRISE DE LA  Maitrise de la procré ation
PROCREATION  Hygiè ne de la procré ation

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SITUATION D’APPRENTISSAGE N° 1

L’INFORMATION GENETIQUE : NATURE, LOCALISATION ET

MECANISME DE TRANSMISSION

Situation de départ :

Figure 1 : Caractères spécifiques et caractères individuels chez les êtres vivants

Figure 2 : Formation d'un nouvel individu chez quelques espèces

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Tâche globale : Elaborer une explication à la nature, la localisation et le mécanisme de transmission

de l’information génétique en mettant en œuvre les modes de raisonnement propres aux SVT.
Procédure
1- Exprimer sa perception et/ou ses interrogations sur les faits et idées évoqués par la situation de
départ.
2- Construire des réponses aux questions soulevées par la situation de départ en utilisant l’observation,
l’expérimentation, la modélisation ou l’exploitation des documents.
3- Structurer ses acquis en utilisant les concepts et le vocabulaire adéquats.
4- Utiliser les connaissances construites pour porter une appréciation sur quelques aspects du mode
fonctionnement de la science d’une part et d’autre part sur les implications et les applications des
développements récents de la génétique au plan de la santé et de la sécurité alimentaire.

I-MISE EN SITUATION : DE LA SITUATION DE DEPART A LA FORMULATION DE LA

PROBLEMATIQUE
Support : situation de départ
Consigne : exprime ta perception sur les faits évoqués dans la situation de départ puis formule sous
forme de questions de recherche, tes besoins en informations.

II-REALISATION : Collecter des données par observation, expérimentation et exploitation

documentaire pour résoudre chaque question de recherche de la problématique d’ordre scientifique.

II1 Que sait–on de la nature de l’information génétique et de sa localisation ?

Objectif : préciser la localisation, la nature et la structure de l’information génétique

Tu as appris lors de l’étude de la reproduction humaine en classe de troisième que chaque nouvel
individu provenait d’une cellule unique, la cellule-œuf, issue de la fécondation. Cet individu présente
toujours des traits de ressemblance avec ses deux parents. On remarque aussi au sein d’une même
famille, des ressemblances entre frères et sœurs, entre les enfants et leurs grands-parents et même entre
cousins germains. Ces caractères communs aux parents et à leur descendance portent le nom de
caractères héréditaires. Pour comprendre là où est localisée l’information génétique et sa nature,
on te propose les séquences ci-après.
Séquence 1 : La notion de l’information génétique et sa localisation.
La cellule est constituée de plusieurs compartiments : le cytoplasme, le noyau, les mitochondries, les
chloroplastes…. Dans quel compartiment de la cellule l’information génétique se localise-
t-elle ?
Support :
Document 1 : localisation de l’information génétique.
La cellule-œuf d’un lapin ressemble à celle d’un être humain, cependant, une cellule-œuf d’un lapin
donne un lapin une cellule œuf d’être humain donne un être humain.

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Sur une cellule-œuf on ne peut distinguer aucun des caractères transmis des parents aux enfants. Ce
sont des « informations génétiques » se présentant sous forme d’instructions codées, qui sont
responsables de ces caractères. L’ensemble de ces informations génétiques constitue le
programme génétique.
Comment est-il possible de mettre en évidence la localisation de ces informations dans la cellule-œuf ?
Le recours à des expériences a permis de répondre à cette question.

Consigne : Exploite le document 1 pour localiser l’information génétique dans la

cellule. Pour cela :
- propose une définition de l’information génétique ;
- décris l’expérience de transplantation nucléaire puis déduis la localisation de l’information
génétique ;
- sachant que l’expérience donne les mêmes résultats si on implante le noyau d’une autre cellule
de l’organisme de la souris noire (cellule intestinale ou cellule musculaire…). Que peux-tu
déduire de ces résultats ?
- fais une synthèse.

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Pour aller plus loin : Tous les caractères sont-ils héréditaires ?

Les culturistes pratiquent de façon intensive des exercices

de musculation qui entraîne de façon considérable le
développement de la masse musculaire. Ils ont de plus un
régime alimentaire spécial compatible avec la pratique du
culturisme.
La plupart de nos grands lutteurs sénégalais ont une
musculature très développée. C’est le résultat d’un
entraînement très poussé, de différents exercices
physiques pour être toujours plus fort face à l’adversaire.

On remarque de plus en plus dans nos grandes villes, le développement de

l’obésité chez les enfants et les adolescents dont les parents ne sont pas
obèses. Les jeunes obèses sont anormalement gros à cause d’une surcharge
pondérale relativement à leur taille et à leur âge.
Cette forme d’obésité résulte essentiellement d’un changement d’habitudes
alimentaires qui se traduit par une consommation excessive de sandwichs,
de pizza, de frites, de friandises, et de pâtisseries, mets proposés par la
restauration rapide ou « fast-food ». Cette alimentation à base de farine
blanche est très riche en matières grasses comme la crème des gâteaux, et la
mayonnaise des hamburgers. À cela s’ajoute la consommation quotidienne
de jus sucrés.
Le manque d’activité physique aussi est un des facteurs favorisant ce type
d’obésité.

Questions :

- Les enfants des grands lutteurs sénégalais, comme Tyson, ou Yékéni, ou encore Bombardier,
peuvent-ils hériter de la musculature fort impressionnante de leurs parents ? Pourquoi ?
- L’adolescent devenu obèse à cause de son style de vie peut-il avoir, plus tard, des enfants obèses
? Pourquoi ?

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Séquence 2 : Le support physique de l’information génétique.

Les expériences de transfert de noyaux démontrent l’existence dans la cellule-œuf d’un programme
génétique qui correspond à un ensemble d’instructions codées nécessaires à la réalisation de tous les
caractères héréditaires d’un individu. Que renferme le noyau ? les constituants du noyau sont-
ils le support de l’information génétique ?

Support :
Document 2 : Ultrastructure du noyau
Le contenu du noyau d’une cellule change d’aspects au cours de la division comme le montre les
schémas ci-après.

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Schéma d’un chromosome métaphasique

Document 3 : Notion de caryotype

La technique de réalisation d’un caryotype :

- Culture de globules blancs ou toute cellule capable de se diviser en culture.
- Ajouter la colchicine au milieu de culture, substance qui bloque les divisions en métaphase (stade de
la mitose ou les chromosomes sont bien visibles).
- placer les cellules dans un milieu hypotonique pour les faire éclater, les chromosomes métaphasiques
se dispersent.
- Coloration des chromosomes.
- Prise d’une photographie des chromosomes, la photo obtenue est une garniture chromosomique
: ensemble des chromosomes de la cellule mais non classés.
- Après agrandissement des clichés, on découpe et on classe les chromosomes selon leur taille (du plus
grand au plus petit), selon la position du centromère et les bandes colorées. Si la cellule est diploïde on
regroupe les chromosomes par paires. On peut faire ce travail grâce à un ordinateur.

Figure 1 : réalisation d’un caryotype.

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Figure 2 : caryotypes normaux de l’Homme.

Document 4 : Les anomalies chromosomiques

La plupart des anomalies chromosomiques importantes ne permettent pas le développement
embryonnaire normal et il s’en suit un avortement spontané. C’est pour cela que leur fréquence est
faible. Les médecins peuvent dépister une anomalie chez le fœtus par un diagnostic prénatal qui
consiste à réaliser le caryotype des cellules fœtales, à partir des cellules contenues dans le liquide
amniotique. Ce type de diagnostic est conseillé dans les cas de « grossesse à risque » : lorsqu’un couple
a déjà eu un enfant atteint d’une anomalie, ou qu’une femme est âgée de plus de 38 ans, ou que des
tests sanguins sont révélateurs de l’anomalie.

Certains individus présentent des troubles

graves qui sont liés à une anomalie du nombre
de chromosomes. L’anomalie la plus fréquente
est la trisomie 21. Les sujets qui portent cette
anomalie présentent un handicap mental et se
reconnaissent à certains signes : ils ont le
visage large, un nez aplati, les yeux en amande.
On les appelle pour cela des mongoliens. Ils
sont très sensibles aux infections peuvent
présenter aussi une malformation du cœur.
Les risques pour une femme d’avoir un enfant
atteint de trisomie 21 augmentent avec l’âge.
Le caryotype d’un enfant trisomique est
Figure 3 : La trisomie 21 représenté par la figure ci-contre.

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Conséquences au niveau de
l’organisme

Femmes de petite de taille (moins de

1,50m), stériles et dépourvues de
caractères sexuels secondaires ; n’ont
pas de règles. Ont néanmoins une
intelligence moyenne.

Figure 4 : Le syndrome de Turner

Dans le tableau suivant sont relevées les caractéristiques d’anomalies chromosomiques bien connues.
Anomalie Fréquence moyenne Conséquences au niveau de
chromosomique l’organisme

Trisomie 18 1/3 500 L’ensemble des organes est affecté. Les

enfants n’atteignent pas l’âge d’un an.

Trisomie 13 1/5 000 Malformations des yeux, du cerveau,

du système circulatoire. Espérance de
vie : 130 jours en moyenne.

Le syndrome de 1/800 Hommes stériles (organes génitaux

Klinefelter : caryotype atrophiés), et une intelligence
avec XXY. inférieure à la moyenne.

Document 5 : Garniture chromosomique chez quelques animaux et végétaux

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Consigne : Exploite les documents pour montrer que le chromosome est le support
physique de l’information génétique. Pour cela :
- Relève les constituants essentiels du noyau ; (document 2)
- Décris la structure d’un chromosome métaphasique ; (document 2)
- Compare le nombre de chromosomes chez les espèces présentées, formule une conclusion
quant au rôle joué par ce nombre au sein de l’espèce puis montre la différence entre les
organismes diploïdes et les organismes haploïdes ; (document 5)
- Donne une définition du caryotype, compare le caryotype de l’homme et le caryotype de la
femme, écris la formule chromosomique de chacun des deux sexes Humain ; (document 3)
- Dégage des caryotypes des figures 3 et 4 du document 4, les origines possibles des modifications
des caractères spécifiques de l’espèce humaine ;
- Mets en relation les informations collectées pour justifier que les chromosomes sont le
support de l’information génétique.

Séquence 3 : La nature chimique de l’information génétique

Les chromosomes sont le support de l’information génétique.

- Quelle est la composition chimique des chromosomes ?
- Quelle est la nature chimique de l’information génétique ?

Support :
Document 6 : Constituants et structure des chromosomes.
Document 6a : Composition chimique de la chromatine et du chromosome.

ADN : Acide DésoxyriboNucléique

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Document 6b : De l’ADN au chromosome

Document 7 : Mise en évidence de la nature chimique de l’information génétique

Document 7a : Les expérience du biologiste Anglais Griffith (1928)

Les pneumocoques sont des bactéries

responsables de la pneumonie. Les pneumocoques
S possèdent une capsule qui les protègent contre
le système immunitaire de l’organisme qu’ils
envahissent, de ce fait Ils sont pathogènes. Les
pneumocoques non virulents (R) sont dépourvus
de capsules. Griffith, a inoculé des souris saines
par ces Souches de bactéries selon les conditions
expérimentales décrite dans la figure (b)

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NB : Une colonie de bactéries est un ensemble de cellules provenant de la multiplication

de la même cellule mère, et par là génétiquement identiques et rassemblés dans un
même lieu.

Document 7b : Expériences d’Avery et al.

En 1944, trois chercheurs ; [Link], [Link] et [Link] ont repris l’expérience de Griffith en
utilisant des bactéries S mortes broyées et traitées avec des enzymes digestives, avant de les mélanger
aux bactéries R vivantes. La figure (a) résume cette expérience. La figure (b) interprète le mécanisme
de la transformation bactérienne.

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Document 8 : Composition et structure de la molécule d’ADN

Document 8a : Composition chimique de l 'ADN
A. Manipulation : Extraction de I' ADN des cellules
- Broyez le matériel vivant (un demi-oignon ou des petits fragments de banane) dans un mortier
contenant une pincée de gros sel).
- Mettez le broyat pâteux sur un morceau de gaze et filtrez pour obtenir 2ml de filtrat dans un tube à
essai.
- Inclinez le tube à essai et ajoutez 4ml d'alcool à brûler.
- Agitez légèrement et observez : ('ADN précipite et forme une pelote blanc nacré.

B. Les constituants de la molécule d’ADN

L'hydrolyse enzymatique complète de l'ADN permet d’identifier les molécules suivantes :

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Document 8b : La structure de la molécule d'ADN

1. Les travaux de Chargaff

En 1947, Erwin Chargaff mesure les proportions des différentes bases azotées sur des extraits d'ADN
obtenus chez différentes espèces. Les résultats sont exprimés en % dans le tableau ci-dessous.

2. Structure de l’ADN

Pour déterminer la structure de I' ADN, Rosalind

Franklin et Maurice Wilkins (1951) ont soumis la
molécule d' ADN à la diffraction aux rayons X. Ils
ont obtenu un cliché de la molécule d' ADN.
Ces travaux ont permis plus tard en 1953 à James
Watson et Francis Crick de proposer un modèle de
la structure d'ADN.
« Dès que je vis cette image, je restais bouche
bée. La croix noire des réflexions qui dominait
dans l'image ne pouvait provenir que d'une structure
hélicoïdale » F. Crick

En 1953, à partir des travaux réalisés par Franklin

et Wilkins, J. Watson et [Link] ont proposé un
modèle de molécule d'ADN qui montre le mode
d'association des nucléotides : C'est la structure
en double hélice.

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Livret d’ac�vités Tle C

Les figures ci-dessous, représentent l'aspect de la double hélice de la molécule d'ADN (Figure 1), et la
structure de la molécule d'ADN (Figure 2).

Document 9 : séquences nucléotidiques partielles de quelques gènes

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Consigne : Exploite les documents pour dégager la nature chimique de

l’information génétique. Pour cela :
- Dégage la composition chimique d’un chromosome et de la chromatine ; (document 6)
- Analyse les résultats de l’expérience de Griffith (doc 7a). Propose une hypothèse qui explique
l’apparition des bactéries S dans la 4ème expérience ;
- Exploite les données des expériences d’Avery et ses collaborateurs pour déduire la nature
chimique de l’information génétique (doc 7b) ;
- Identifie les différents constituant de l’ADN et justifie l’appellation « Acide
DésoxyriboNucléique » donnée à cette molécule ;
- Que peut-on déduire :
a. De la comparaison des proportions des bases azotées chez ces êtres vivants ?
b. De l'analyse des rapports ((A+C) /(T+G)) et ((A+T) /(C+G)) ? ;
- Un fragment d'ADN est composé de 24 nucléotides, tel que ((T +A)/(C+G)) = 1.4
a. En se basant sur ces données et sur les caractéristiques de l'ADN, détermine le nombre de type
de nucléotides A, T, C et G qui compose ce fragment d'ADN.
b. Si on considère que l'ADN est une chaine simple de nucléotides, quelle sera la longueur
théorique de ce fragment d'ADN sachant que la longueur d'un nucléotide est 0.34 nm ?
c. La mesure de la longueur réelle de ce fragment d'ADN a donnée 4.08 nm. Que peut-on
conclure de la comparaison de la longueur réelle et celle théorique ?
- Relève les indices décisifs qui ont permis aux chercheurs de déterminer la structure de l’ADN ;
- Décris la structure de la molécule d’ADN ;
- En t’appuyant sur le document 9, montre comment cette structure permet-elle à l’ADN de
contenir des informations ;
- Mets en relation les informations pour montrer que l’ADN est la nature chimique de l’information
génétique.

Utilise les informations recueillies au cours des séquences 1,2 et 3 pour faire le bilan sur
la localisation et la nature de l’information génétique.

EVALUATION FORMATIVE
Exercice 1 : Un champion pas comme les autres.
Document 1 : David Rudisha

David Rudisha, spécialiste du 800 m, a battu le record du monde pour la première fois en 2010. Il a
réussi l’exploit de l’améliorer en finale des JO de Londres en 2012, ce qui fut considéré comme la plus
grande performance athlétique de ces Jeux.
Document 2 : les caractéristiques physiques de David Rudisha
David Rudisha est originaire du Kenya, dans une région appelée « la vallée du Rift » dont l’altitude
moyenne est de 2100 m. Des chercheurs danois ont étudié la morphologie de David Rudisha afin de
savoir ce qui l’avantageait dans ce type de course.
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Ils ont découvert que son atout principal est ses longues jambes dont le bas est particulièrement fin.
Cette morphologie est typique des habitants de cette région du Kenya.
Or, la jambe est comme un pendule : plus il y a de poids en bas, plus il faut de l’énergie pour l’agiter.
Son économie d’énergie, que les chercheurs ont calculée, est de 8% au kilomètre ! De plus sa foulée est
particulière longue (2.44 m) ce qui réduit considérablement le nombre de pas. (D’après :
[Link]

Document 3 : Effets de l’altitude sur le nombre d’hématies dans le sang.

Les mesures suivantes ont été faites par un professeur de SVT (vivant habituellement à 160 m
d’altitude) après un séjour de trois semaines en Bolivie et Chili à des altitudes variant de 2500 m à 5000
m avec des séjours prolongés vers 3800 m.

Document 4 : Les hématies

Plus connues sous le nom de globules rouges, les hématies (…) sont des cellules sanguines en forme
de disque écrasé, formée dans la moelle osseuse. Sa fonction essentielle est de transporter l'oxygène
dans le sang. Les hématies contiennent l'hémoglobine (…) qui leurs donnent leur couleur rouge et qui
leurs permet de fixer l'oxygène et de le conduire des poumons aux différents tissus du corps humain.
Leur durée de vie est en moyenne de 120 jours. Le nombre d’hématies dans le sang influence les
performances physiques : quand leur nombre est important l’oxygénation des muscles est meilleure.
(Modifié d’après : [Link]
Consignes :
- D’après le document 2, indique quelle est l’altitude de la région d’origine de David Rudisha ;
- D’après le document 3, compare le nombre d’hématies avant et après un séjour en altitude ;
- D’après le document 4, indique quel est le rôle des hématies dans le corps humain ;
- Deux commentateurs sportifs discutent lors des jeux olympiques. L’un prétend que David Rudisha est
un champion car il est génétiquement avantagé. L’autre affirme que c’est grâce à son entrainement au
Kenya qu’il est si fort en course de fond. A partir des informations contenues dans les
documents, explique en quoi les performances de David Rudisha sont liées aussi bien à
son environnement qu’à son patrimoine génétique.

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Exercice 2 : Les anomalies de structure.

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II2- Par quel mécanisme l’information génétique s’exprime-t-elle sous forme de caractère
?
L’expérience de la transformation bactérienne (expérience de Griffith) a montré l’existence d’une
relation entre le matériel génétique (ADN) et le caractère héréditaire (formation de la capsule).
 Qu’est-ce qu’un caractère héréditaire ?
 Quelle est la relation entre la matériel génétique et les caractères héréditaires ?
 Comment la molécule d’ADN détermine un caractère héréditaire ?
Séquence 1 : Notions de caractère, gène et allèle
Support :
Document 1 : Quelques exemples de caractères
Un caractère est une manifestation physique ou physiologique que l'on peut observer directement ou
non.
Certains caractères sont héréditaires, c'est-à-dire qu'ils sont hérités de nos parents, grâce aux gènes
qu'ils nous ont transmis. Ils sont transmis d'une génération à l'autre. C'est le cas de la couleur des yeux,
des cheveux, de la peau, le groupe sanguin, les maladies génétiques (hémophilie, diabète de type 1,
myopathie ...), etc.

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Document 2 : Mise en évidence d’une mutation chez la bactérie Escherichia coli

Document 3 : Allèle sauvage et allèle muté

Document 4 : Types de mutations :

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Consignes d’exploitation :
- Définis caractère héréditaire ;
- Montre que chaque caractère se manifeste par deux ou plusieurs phénotypes ;
- Propose une explication aux résultats de l’expérience du document 2 ;
- Dégage les types de mutation présentés dans le document 4 ;
- A partir de l’analyse des données du doc 3 et 4, définis les notions suivantes : gène, allèle et
mutation ;
- Fais une synthèse sur les notions de caractère, gène et allèle.

Séquence 2 : Relation gène – protéine - caractère

Un gène (fragment d’ADN) s’exprime par l’apparition d’un phénotype caractéristique d’un individu au
sein de son espèce.
Quel est le lien fonctionnel entre un gène et un caractère (phénotype) ?
Support :
Document 5 : La mélanine, une protéine responsable de la couleur de la peau chez
l’Homme.

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Document 6 : L’origine génétique et moléculaire de l’albinisme

Le gène gouvernant la synthèse de la tyrosinase (enzyme nécessaire à la fabrication de la mélanine) a
été isolés chez un individu à peau normale (pigmenté) et chez un individu albinos. La figure suivante
représente un fragment de ce gène et la portion protéique (tyrosinase) correspondante.

Consignes d’exploitation :
- A partir de l’analyse des donnés du document 5 concernant le caractère : « couleur de la peau
», justifie l’expression suivante : « l’aspect externe de l’organisme est en relation avec les
protéines » ;
- En se basant sur les données du document 6, et après comparaison des deux parties du gène
(normale et muté) et des deux parties de la protéine tyrosinase (fonctionnelle et non
fonctionnelle), justifie la relation gène - protéine.
- A partir des données précédentes, explique le lien fonctionnel entre un gène et un caractère
(phénotype).

Séquence 3 : Mécanisme de l'expression de l'information génétique

L'ADN contient des gènes dont la séquence de nucléotides participe à l'expression de caractères
héréditaires. Ces caractères sont directement associés à la présence de protéines qui jouent un rôle
essentiel dans le fonctionnement des cellules.
Comment se réalise la synthèse des protéines à partir des informations codées dans
l’ADN ?
Support :
Document 7 : De l’ADN à l’ARN : la transcription.
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Les gènes (ADN) qui portent l’information génétique sont localisés dans le noyau, La molécule d’ADN
ne peut pas traverser la membrane nucléaire, alors que la synthèse des protéines se fait dans le
cytoplasme, ceci nécessite le transfert de l’information génétique du noyau vers le cytoplasme.

Document 7a : Mise en évidence d’un intermédiaire entre l’ADN et la synthèse des

protéines : l’ARN.

Expérience de la synthèse des protéines in vitro.

Un système de synthèse des protéines peut être réalisé in vitro à partir d’extraits bactériens. Le milieu
utilisé contient tous les éléments cytoplasmiques bactériens, mais pas d’ADN. On ajoute au milieu de
culture à deux prises (pendant t1 et t2) des acides aminés et des ARNm radioactifs. On évalue la quantité
d’acides aminés incorporées dans les protéines et la quantité d’ARNm restante dans le milieu. Le
graphique ci-dessous résume les résultats obtenus.

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Document 7b : Mécanisme de transcription.

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Document 7c : Particularités de la transcription

Transcription d’un gène procaryote

Transcription d’un gène eucaryote : gène morcelé

Document 8 : La traduction de l'ARN en protéines

Document 8a : Le code génétique
L’ordre des nucléotides d’un gène détermine l’ordre des acides aminées d’une protéine, Cependant il
existe 20 acides aminés différents alors que l’ARNm (et aussi l’ADN) est constitué de quatre types de
nucléotides seulement. Il est impossible de désigner chaque acide aminé par un seul nucléotide (4
possibilités seulement), ou même par une association de deux nucléotides (16 possibilités). En
revanche, on peut constituer 64 associations différentes formées de trois nucléotides. Des expériences
ont permis de vérifier que c’est ce système de codage qui est utilisé par les cellules vivantes, On l’a
désigné de code génétique.

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Tableau du code génétique

Codon : Triplet de bases de l’ARNm qui détermine le positionnement d’un acide amine
dans un polypeptide.
Codon d’initiation : Codon correspondant à un acide amine : la méthionine. C’est le
premier codon par lequel commence la traduction.
Codon stop : Codon qui ne correspond à aucun acide amine. Ce codon détermine l’arrêt
de la traduction, c’est-à-dire la fin de la synthèse d’un polypeptide.

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Document 8b : Les étapes de la traduction

Les acteurs de la traduction

La traduction fait intervenir les éléments suivants :
- L’ARNm en provenance du noyau porte le message du gène et les acides aminés, éléments de base des
protéines.
- Les ribosomes : organites cellulaires formés d’ARN ribosomique et de protéines. Ils sont constitués de
deux sous unités une plus petite qui « lit » l'ARN messager et une plus grosse qui se charge de la
polymérisation des acides aminés pour former la protéine correspondante. Ils sont les sites
d’incorporation des acides aminé.
- L’ARN de transfert (ARNt) qui a pour rôle de transporter les acides aminés vers les ribosomes.

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Consignes d’exploitation :
- Analyse les résultats de l’expérience 1 et 2 du document 7a. Que peut-on en déduire ? formule
une hypothèse à propos du rôle de l’ARN dans la synthèse des protéines ;
- En utilisant les résultats de l’expérience de la synthèse des protéines in vitro, vérifie la
validité de ton hypothèse ;
- Compare la structure de l’ADN et de l’ARN en utilisant le modèle suivant

Nombre de brins Structure de la Glucide Bases azotées

ou de chaîne molécule

ADN
ARN

- Décris les étapes de la synthèse de l’ARNm à partir de l’ADN ;

- Détermine la séquence d’ARNm correspondants aux deux brins d’ADN suivants :
a) Brin d’ADN transcrit : AAG TCG GCA
b) Brin d’ADN non transcrit : GGT TCC AAT
- Compare la taille du gène et celle de l’ARNm chez le procaryote et l’eucaryote. Que peut-on
déduire à propos de l’organisation du gène ? ;
- Décris la maturation de l’ARNm chez les eucaryotes ;
- Dégage les constats faits de la lecture du code génétique ;
- En utilisant le tableau du code génétique, détermine la séquence d’acides aminés correspondante
à la séquence de nucléotides suivante (brin transcrit) : GTC TCC CCT TGG TCG
- En exploitant les données du document 8b, décris, sous forme d’un texte, les étapes de la
traduction.

Séquence 4 : Un ARN, plusieurs protéines

Le nombre de protéines différentes produites par un organisme humain, constituant ce qu'on appelle
son protéome, est estimé à plusieurs centaines de milliers, voire plusieurs millions. Pourtant, le génome
humain ne comporte que 20 000 à 25 000 gènes (selon les estimations).
Comment expliquer cette différence entre le nombre de gènes et le nombre de protéines
produites ?
Support :
DOCUMENT 9 : Le gène Calc-1
Dans certaines cellules de la glande thyroïde, le gène Calc-1 gouverne la synthèse de calcitonine, une
hormone qui intervient dans la régulation de la quantité de calcium dans le sang.

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Dans certaines cellules du cerveau, le même gène Calc-1 commande la synthèse d’une substance
permettant la communication entre neurones (neurotransmetteur), le CGRP, qui a notamment une
action vasodilatatrice (augmentation du diamètre des artères).
La calcitonine et le CGRP sont tous deux des polypeptides.

Consigne : Exploite le document 9 pour expliquer comment l'expression du gène

Calc-1 peut permettre la synthèse de deux polypeptides différents.

Utilise les différentes informations recueillies pour répondre à la question de recherche.

Pour aller plus loin

Le devenir des protéines synthétisées
Les protéines peuvent être synthétisées soit par les ribosomes libres dans le cytoplasme soit par des
ribosomes liés à la face externe de la membrane du réticulum endoplasmique (RE). Le devenir de ces
deux groupes de protéines n’est pas la même :
-les protéines synthétisées au niveau des ribosomes libres restent en général intracellulaire (protéine
du cytosol). Ce sont des protéines de structure et les protéines enzymatiques exerçant leur activité au
sein même de la cellule.
-les protéines synthétisées au niveau du REG sont destinées à l’exportation ou à être enchâssées dans
la double couche lipidique des membranes cellulaires. Après passage dans les tubules du RE, elles
regagnent les saccules golgiens où elles subissent une maturation et un tri (acquisition de la structure
tertiaire, quaternaire, clivage des certaines séquences d’acides aminés, addition des glucides pour
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Livret d’ac�vités Tle C

former les glycoprotéines), et peuvent alors être emballées dans les vésicules golgiennes qui assurent
leur concentration et leur exportation par exocytose (enzymes, hormones, immunoglobulines...) ou être
intégrés dans les membranes cellulaires.

La régulation de l'expression des gènes

Une cellule n'exprime qu'une partie des gènes qu'elle possède : en exprimant des gènes différents, les
cellules se spécialisent. L'activité des gènes d'une cellule est donc régulée sous l’influence de facteurs
internes, notamment au cours du développement, ou externes, en réponse aux conditions
environnementales. En effet, des molécules, appelées facteurs de transcription, peuvent se fixer sur une
séquence d'ADN régulatrice, non codante, et ainsi activer ou réprimer l'expression d'un gène.
Le phénotype, ensemble des caractéristiques d'un être vivant, peut être défini à chacun des niveaux
d'organisation du vivant, de la molécule à l'organisme. Il résulte en partie de l'expression de son
génotype, c'est-à-dire de son patrimoine génétique, transmis de générations en générations.
L'ensemble des ARN et des protéines résultant de la transcription et de la traduction de l'ADN constitue
le phénotype moléculaire.
C'est l'activité de ces molécules produites à partir de l'ADN qui va, en interaction avec de multiples
facteurs, déterminer le phénotype cellulaire, et en définitive l'ensemble du phénotype macroscopique
observable à l'échelle de l'organisme.

EVALUATION FORMATIVE
Exercice 1
La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire caractérisée à l’échelle de de
l’organisme par des palpitations, des difficultés respiratoires chez les individus atteints. Chez un
individu non malade les hématies (globules rouges) sont souples et circulent normalement. Chez un
individu drépanocytaire les hématies déformées et rigides, peuvent bloquer la circulation et former des
caillots (Fig 1). L’apport du dioxygène aux organes est réalisé par une protéine contenue dans les
hématies : l’hémoglobine. Chez les personnes sains, l’hémoglobine est de type HbA reste soluble dans
les hématies, alors que chez les personnes atteint de drépanocytose l’hémoglobine est de type HBS se
sédimente en fibres déformant ainsi la cellule qui la contient. La figure 2 montre une portion du gène
(brin transcrit) qui contrôle la synthèse de l’hémoglobine HBA et HBS.

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Consignes :

1/ En utilisant le tableau du code génétique, déterminer la succession des acides aminés de

l’hémoglobine HBA et HBS et déduire l’origine de la drépanocytose
2/ montrer comment la mutation entraine la variation du phénotype au niveau moléculaire, cellulaire
et individuel.

Exercice 2
Les éléments suivants sont des ARN de transfert permettant la synthèse d’une protéine donnée ; les
points d’interrogation désignent les acides aminés de cette protéine.

Consigne : En t’appuyant sur le code génétique, retrouve la séquence en acides aminés de la protéine.

Exercice 3
De grande taille, lente à se mouvoir, la reine d’une colonie d’abeilles passe l’essentiel de sa vie, quatre à
cinq ans, à pondre, choyée par sa cour.
Les ouvrières, au contraire, sont petites, agiles, stériles et ne vivent que quelques semaines, durant
lesquelles elles débordent d’activités variées.
Pourtant, la reine et les ouvrières sont sœurs et génétiquement identiques. Les documents ci-après te
sont fournis pour expliquer le détermisme morphologique chez les abeilles.

Document 1 - Deux développements possibles de l’abeille domestique.

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Larve

Remarque : le pain d’abeille est un mélange de pollen et de miel.

Document 2 - Influence du nombre de jours de nourrissage à la gelée royale sur l’activité
de la protéine enzymatique Dnmt3 chez la larve d’abeille.

La protéine enzymatique Dnmt3 est une protéine synthétisée par l’abeille au cours de son
développement embryonnaire. Cette enzyme transfère des groupes méthyl CH3 sur les bases azotées
cytosines de l’ADN. Cette réaction est appelée méthylation de l’ADN

Document 3 - Relation entre méthylation de l’ADN et expression des gènes du phénotype

« reine » chez la larve d’abeille

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Prends appui sur les documents mis à ta disposition pour expliquer par quels
mécanismes, reines et ouvrières qui ont un même patrimoine génétique, acquièrent des
caractères phénotypiques différents.

II3 Que sait-on de la transmission de l’information génétique ?

Séquence 1 : Transmission de l’information génétique d’une génération de cellules à une
autre ?
L’information génétique est localisée au niveau du noyau cellulaire. Les cellules se divisent pour
garantir la croissance des individus et le renouvellement des cellules mortes : toute cellule provient de
la division d’une cellule préexistante.
- Comment la division cellulaire se déroule-elle ?
- Quel est le devenir de l’information génétique contenue dans le noyau au cours de cette division ?
Support :
Document 1 : Etapes de la mitose (division cellulaire)
La multiplication cellulaire se fait par mitose, un processus continu, mais qu’on peut diviser en quatre
phases.

a- La mitose chez une cellule végétale :

Protocole expérimental

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Observation microscopique des cellules de racine d’oignon en mitose

Représentation schématique de la mitose chez une cellule végétale

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b- La mitose chez une cellule animale

Document 2 : Cycle cellulaire

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Une mesure régulière de la quantité d’ADN dans une cellule Humaine a permis d’obtenir les résultats
représentés sur le graphe suivant :

Fig(c) : Evolution de la quantité d’ADN au cours d’un cycle cellulaire.

Document 3 : La réplication de l’ADN

Pendant l’interphase, chaque chromosome se dédouble, et puisque l’ADN est le constituant essentiel de
ces chromosomes, il doit y avoir duplication de cette molécule. Afin de déterminer le mécanisme par
lequel la quantité d'ADN se duplique pendant la phase S de l'interphase, deux hypothèses ont été
émises.

1. Différents modèles possibles pour la réplication d’ADN

- Hypothèse 1 : réplication conservative

: La molécule d’ADN parentale s’ouvre et
chaque brin est calqué pour former 2
nouveaux brins qui s’assemblent pour
former la nouvelle molécule.
- Hypothèse 2 : réplication semi
conservative : Chaque molécule d’ADN
fille comporte un brin provenant de la
molécule mère et un brin nouvellement
synthétisé.

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2. Expérience de MESELSON et STAHL

Pour valider une de ces hypothèses, Meselson et Stahl ont cultivé des bactéries sur un milieu contenant
l’azote lourd (15N) durant plusieurs générations. L’azote est un des atomes entrant dans la constitution
des bases azotées de l’ADN. Au bout d’un certain temps, l’ADN de ces bactéries est devenu lourd
(densité= 1,724 au lieu de 1,710 qui est la densité normale) : il a donc incorporé l’azote lourd, cette
génération est appelée G0. Ces bactéries G0 sont ensuite transférées sur un milieu ne contenant que
l’azote léger (14N) ou elles se multiplient toutes les 20mn (durée d’un cycle cellulaire), après une
division G0 donne G1. G1, après une division donne G2. G2, après une division donne G3. Meselson et
Stahl collectent les échantillons des bactéries issues de chaque division les soumettent à une extraction
de l’ADN et à une centrifugation en gradient de densité. La figure suivante représente les résultats
obtenus.

3. Mécanisme de la réplication de l’ADN

Dans les cellules eucaryotes, la réplication débute en plusieurs endroits de la molécule d’ADN formant
ainsi les yeux de réplication.

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Consignes d’exploitation :

- Apres avoir décrit le comportement des chromosomes au cours des différentes phases de la
mitose, indique la différence entre les mitoses animale et végétale ;
- Représente la métaphase et l’anaphase dune cellule végétale à 2n=6 ;
- Définis cycle cellulaire puis établis la relation entre l’aspect des chromosomes et l’évolution
de la quantité d’ADN au cours de chacune des deux périodes de ce cycle ;
- Prends appuis sur les hypothèses qui tentent d’expliquer la réplication de l’ADN et les résultats
de l’expérience de MESELSON et STAHL pour dégager l’hypothèse juste ;

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- Schématise le devenir d’une portion d’ADN avec des couleurs différentes de G0 en G1 en G2 ;

- Déduis les résultats (types et proportions d’ADN) prévus dans la génération G3 ;
- Décris le mécanisme de la réplication de la molécule d’ADN. Illustre ce mécanisme ;
- Fais une synthèse sur les mécanismes assurant la transmission conforme de l’IG.

Séquence 2 : Transmission de l’information génétique des ascendants aux descendants

Contrairement à la reproduction asexuée (la mitose) qui assure un transfert conforme de l’information
génétique, les descendants issus de la reproduction sexuée, présentent des traits empruntés à l'un ou
l'autre des parents, mais ils ne sont pas identiques ni à l'un des parents ni à leurs frères et sœurs Chaque
individu semble donc unique (les vrais jumeaux font exception)
Comment la reproduction sexuée est-elle à l’origine de descendants différents
génétiquement ?

Etape 1 : gamétogenèse et phénomène de méiose.

Support :
Document 4 : caryotypes de gamètes et de cellules somatiques de l’Homme.

Caryotype d'ovule Caryotype de spermatozoïde

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Livret d’ac�vités Tle C

Caryotype d'une cellule de l'enfant

Les cellules somatiques : toutes les cellules du corps à l’exception des cellules à l’origine des
gamètes. Elles ne se divisent que par mitoses
Les cellules germinales = héréditaires : ce sont les cellules à l’origine des gamètes : cellules qui
subissent la méiose.

Document 5 : le passage de la diploïdie à l’haploïdie.

A maturité sexuelle, un organisme diploïde, animal ou végétal devient capable de produire des gamètes
haploïdes. La figure ci-dessous présente des phases et des schémas d'interprétation montrant le
mécanisme de la méiose au cours de la gamétogenèse.

1. Manipulation Observation des grains de pollen au cours du

stade final de leur formation
Pour observer les étapes de la méiose sur
des cellules au microscope optique, on
réalise la manipulation suivante :
- Choisir une plante à fleurs portant des
anthères non matures ;
- Prélever l’anthère et le faire écraser sur
une lame de verre pour dégager les grains
de pollen ;
- Mettre une goutte d’eau sur les grains
de pollen ;
- Observer au faible puis au moyen puis
au fort grossissement.

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2. Les différentes étapes.

Division réductionnelle Division équationnelle

Figure 1 : principales étapes de la méiose au cours de la gamétogenèse

 3. Variation de la quantité d’ADN au cours de la méiose

L’utilisation de la technique de spectrophotométrie (mesure de l’absorption des spectres par la

molécule d’ADN) a permis le suivi de la quantité d’ADN dans les cellules du tube séminifère d’une
sauterelle.

Document 6 : gamétogenèse chez les mammifères.

La formation des gamètes ou gamétogenèse (spermatogenèse chez les mâles et ovogenèse chez les
femelles) se déroule dans les testicules et les ovaires respectivement chez les mâles et les femelles en
quatre phases successives, à partir de cellules souches qui sont les spermatogonies et les ovogonies
comme l’indique les tableaux ci-après :
Livret d’ac�vités Tle C

Spermiogenèse

Ovogenèse

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Document 7 : gamétogenèse chez les angiospermes (spermaphytes).

La morphologie d'une fleur
La dissection d'une fleur permet d'observer de la périphérie (l'extérieur) vers le centre (l'intérieur) ce
qui suit :
• Un ensemble de sépales formant le calice ;
• Un ensemble de pétales formant la corolle ;
• Des organes reproducteurs mâles ou étamines ;
• Des organes reproducteurs femelles ou carpelle dont l'ensemble constitue le Pistil.

Coupe longitudinale d’une fleur bisexuée

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Livret d’ac�vités Tle C

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Livret d’ac�vités Tle C

Consigne : exploite les documents pour expliquer la formation des gamètes chez
les mammifères et chez les angiospermes. Pour cela :

- Décris les caryotypes de différentes cellules. Donne les formules chromosomiques des gamètes
;
- Réalise la manipulation du document 5 et décris l’aspect de quelques cellules ;
- Relève les cellules qui subissent la méiose ? où se trouve t- elles ? ;
- Montre comment la méiose permet la réduction du nombre de chromosomes ;
- Établis la relation entre l’évolution de la quantité d’ADN et l’aspect ainsi que le nombre de
chromosomes ;
- Décris la formation des gamètes chez les mammifères d’une part et chez les angiospermes
d’autre part ;
- Rédige un texte explicatif sur la formation des gamètes.

Etape 2 : Rôle de la méiose et de la fécondation dans le brassage chromosomique et le

maintien du caryotype.
La reproduction sexuée, par ses deux phénomènes fondamentaux : la méiose et la fécondation, assure
une grande diversité des individus au sein d’une même espèce voire même au sein de la même famille.
- Comment les mécanismes de la méiose et de la fécondation peuvent-ils aboutir à une si
grande diversité des individus même s’ils sont issus des mêmes parents tout en
conservant le caryotype de l’espèce ?

Support :
Document 8 : Rôle de la méiose dans le brassage des chromosomes et la diversité des
gamètes.
Document 8a : Rôle de la méiose dans le brassage interchromosomique

La disjonction des différentes paires de chromosomes est un phénomène aléatoire (au hasard), en effet,
à l’anaphase I de la méiose le chromosome d’une paire peut s’associer avec l’un ou l’autre chromosome
d’une deuxième paire, ceci est valable pour les n paires. Un tel brassage est qualifié de brassage
interchromosomique.
Le schéma suivant résume le devenir de deux paires de chromosomes. On admet que chaque
chromosome porte un seul gène et que les chromosomes homologues portent des allèles différents du
même gène (G et g) pour la paire n° 1 et (D et d) pour la paire n° 2

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Livret d’ac�vités Tle C

Le brassage interchromosomique est le résultat de la disjonction aléatoire des

chromosomes homologues

Document 8b : Rôle de la méiose dans le brassage intrachromosomique

Lors de la prophase I de la méiose, les chromosomes

homologues à deux chromatides sont étroitement
appariés formant ainsi des tétrades, ils peuvent se
croiser et former des chiasmas (fig a). A ces niveaux,
peuvent se produire des échanges symétriques de
portions de chromatides.
Ce phénomène est appelé enjambement ou
crossing- over. Il aboutit à un échange d’allèles
entre les chromatides des chromosomes homologues
et donc à une nouvelle combinaison allélique, les
chromatides sont dits recombinés et ce brassage est
qualifié de brassage intrachromosomique (fig
b).

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Livret d’ac�vités Tle C

Document 9 : Rôle de la fécondation dans le brassage des chromosomes et la diversité

des œufs

Le tableau double entrées suivant illustre les combinaisons possibles suite à la réunion aléatoire de
spermatozoïdes et d’ovules. A titre de simplification, on admet que les cellules mères des gamètes
contiennent 2n = 4 (la paire du chromosome n° 1 portant le gène qui dirige les groupes sanguin Rhésus
et la paire de chromosomes n°9 qui dirige les groupes sanguins ABO) On admet que le père porte le
génotype (Rh+Rh-) et (AB) et que la maman porte le génotype (Rh+Rh-) et (AO). Pendant la méiose on
n’a pas tenu compte du brassage intrachromosomique résultant des crossing-over.

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Livret d’ac�vités Tle C

Document 10 : Rôle de la méiose et la fécondation dans la stabilité du matériel

héréditaire chez l’espèce.

Document 10a : Cycle de développement de l’Homme.

Document 10b : Cycle de développement des spermaphytes.

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Livret d’ac�vités Tle C

Formation de la graine chez la plante à fleurs.

Consignes d’exploitation :

- Montre à partir du document 8a le rôle de la ségrégation aléatoire des chromosomes

homologues dans la diversité des gamètes. Calcule le nombre possible de combinaisons
gamétique que peut produire l’espèce humaine (2n =46) ;
- Montre à partir du document 8b le rôle du phénomène de crossing-over dans la diversité des
gamètes ;
- Déduis du document 9, les rôles de la fécondation ;
- Sans tenir compte des recombinaisons possibles par crossing-over, quel est chez l’espèce
humaine, le nombre de zygotes différentes qu’un couple peut procréer ? Calcule la probabilité
qu’une famille ait deux enfants non jumeaux identiques. Que peut-on conclure ?
- Décris la fécondation chez les angiospermes ;
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- Dégage les caractéristiques des deux cycles de développement ;

- Montre comment le caryotype est conservé au cours des générations d’une même espèce ;
- Fais une synthèse sur le rôle de la méiose et de la fécondation dans le brassage chromosomique
et le maintien du caryotype.

Etape 3 : les anomalies de la méiose.

La plupart du temps, les processus de division cellulaire permettent la répartition équitable des
chromosomes dans les cellules-filles. Mais, comme pour tout mécanisme, il peut exister des
dysfonctionnements.
Quelles sont les causes et les conséquences des anomalies se déroulant au cours de la
méiose ?
Support :
Document 11 :
Bien que le déroulement très organisé de la méiose assure le plus souvent une répartition équitable des
chromosomes, des anomalies peuvent parfois se produire. Ces anomalies peuvent affecter le caryotype
des descendants (syndromes de Turner ou de Down) ou la structure même des chromosomes.
Document 11a :

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Livret d’ac�vités Tle C

Document 11b : crossing-over inégal

Un crossing-over inégal peut se produire lorsque les deux chromosomes homologues ne sont pas
parfaitement alignés lors de la prophase 1. L'échange génétique est alors inégal : un chromosome
récupère un fragment d'ADN supplémentaire (duplication) et l'autre perd un fragment (délétion)

Consignes d’exploitation :
- Identifie les anomalies à l’origine d’une répartition inéquitable des chromosomes à la fin de la
méiose tout en indiquant les phases au cours desquelles elles se produisent ;
- A partir d’un exemple de votre choix, réalise les fécondations aboutissant à des anomalies du
nombre de chromosomes dans le caryotype (surplus ou déficit) ;
- Relève les conséquences du crossing-over inégal sur la structure des chromosomes ;
- Fais une synthèse sur les anomalies de méiose et leurs conséquences sur la descendance.
Utilise l’ensemble des connaissances construites pour expliquer la transmission de
l’information génétique.
En savoir plus
Les anomalies au cours de la mitose
Des anomalies du partage des chromosomes peuvent se produire au cours des millions de divisions
cellulaires qui se produisent dans un organisme.
Des anomalies importantes, conduisent en général à la mort de la cellule. Dans d'autres cas, la cellule
survit mais échappe aux processus de contrôle du cycle cellulaire, ce qui peut conduire au
développement de tumeurs cancéreuses.
Il arrive parfois qu'un chromosome ne se sépare pas correctement. Ce type d'anomalie, qualifiée de non
disjonction conduit à la formation de cellules ne comportant pas le nombre normal de chromosomes :
c'est ce qu'on appelle une aneuploïdie. Dans 85 % des cancers, on observe des aneuploïdes : les
cellules cancéreuses ont tendance à perdre ou à acquérir des chromosomes.

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Livret d’ac�vités Tle C

Les causes possibles d'une mauvaise Certains facteurs environnementaux

répartition des chromosomes augmentent la probabilité des anomalies
Une aneuploïdie provient souvent d'un problème Une étude expérimentale menée par l'lfremer a
de fixation des fibres du fuseau de division au permis d'établir un lien entre polluants et taux
centromère. Il peut arriver par exemple que les d'aneuploïdie. Des lots contenant chacun 75
deux parties du centromère soient reliées à des huîtres élevées en milieu contrôlé ont été exposés
fibres du fuseau issues d'un même pôle. Dans le pendant 51 jours à de l'atrazine* (un herbicide
cas où le centromère d’une chromatide est fixé à utilisé en agriculture que l'on retrouve souvent
des fibres appartenant aux pôles opposés, on dans les milieux aquatiques).
constate un retard de migration par rapport aux
autres chromatides.

Des anomalies du fuseau de division qui

peuvent conduire à une aneuploïdie. Taux d'aneuploïdie en fonction de la
concentration en atrazine.

EVALUATION FORMATIVE
Exercice 1 : Compare sous forme d’un tableau la mitose et la méiose.
Exercice 2 :
Les photographies de la figure a montrent les cinq phases de vie des cellules d’un tissu de croissance.
1)Classez ces photographies par ordre chronologique des évènements en les titrant en même temps.
2)S’agit-il d’un tissu animal ou végétal ? Justifiez à partir des photographies de la figure a.
3)En observant ces photographies, un élève a réalisé un schéma illustratif de l’un des ces phases de la
division cellulaire (Voir figure b). En réalité, l’élève a commis quatre (4) erreurs. Énumérez toutes les
erreurs commises par l’élève.
4)Schématisez et annotez la photographie A ; prendre pour simplifier 2n=6.
5)La figure c est obtenue à partir d’une cellule de la figure a grâce à une technique biophysique. Cette
technique est une série d’opérations qui visent à établir le caryotype de l’espèce.
a) Décrire brièvement l’ensemble des opérations ayant permis l’obtention de cette figure c.
b) En quoi ces opérations sont incomplètes ?
c)Ecrire la formule chromosomique de l’espèce.

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Exercice 3 : Restitution organisée des connaissances.
Montre comment les modalités de la mitose et de la méiose ont des conséquences différentes sur les
populations cellulaires qui en sont issues.
Nota bene : aucun cas d’anomalie n’est demandé
Exercice 4 :
Il existe plusieurs variétés des pommiers sont qui autostériles, c’est-à-dire que les graines de pollen
d'une fleur ne peuvent pas féconder le sac embryonnaire de la même fleur ou d'une fleur de même
plante. La culture de ces variétés nécessite l'implantation de deux plantes compatible (où les grains de
pollen d'une sont compatible avec le sac embryonnaire de l'autre) à proximité. Le document 1
représente un schéma explicatif de la pollinisation chez les pommiers.
1. Précise le mode de pollinisation dans chacun des deux cas.
2. Quelle est l'importance de la pollinisation chez les pommiers ?

Après la pollinisation, les grains de pollen se déposent sur le stigmate où ils germent. Afin de découvrir
les conditions de la germination des grains de pollen chez les pommiers, on réalise 3 expériences, les
conditions expérimentales et les résultats sont représentés dans le document 2.
3. Analyse les expériences du tableau.
4. Explique les résultats de chaque expérience.
5. Conclus sur les conditions de la germination des grains de pollen chez les pommiers.
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NB : les variétés 1 et 2 sont compatibles.

II4 Quelles sont les lois statistiques de la transmission des caractères héréditaires chez
les diploïdes ?
La génétique est la science de l'hérédité. La méthode utilisée en génétique, pour étudier la transmission
d'un caractère, est le croisement entre 2 individus.
Gregor Mendel, reconnu comme fondateur de la génétique Mendélienne (classique), ses expériences
sur le petit pois ont permis d’énoncer les trois lois concernant la transmission des caractères
héréditaire.
La génétique Mendélienne repose sur une démarche expérimentale qui consiste :
- Le choix du matériel biologique : l’être vivant (animal ou végétal) de choix
- La sélection de lignées de race pures pour un caractère donné : les croisements entre des individus de
races pure pour un caractère donné donnent des descendants semblables et identique aux parents pour
ce caractère.
- Réaliser des croisements d’hybridation entre les individus choisi, différents par un seul caractère ou
plus.
- Exploiter les résultats : étude statistique des différents phénotypes obtenus, interprétation génétique
des statistiques.
Comment se transmet un seul caractère héréditaire au fil des générations :
monohybridisme et quels sont les lois qui gouvernent cette transmission ?

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Comment se transmet deux caractères héréditaires au fil des générations : dihybridisme

et quels sont les lois qui gouvernent cette transmission ?
A-1- Etude de la transmission d’un seul caractère héréditaire (= monohybridisme)
1. Cas de dominance absolue
Les caractères héréditaires sont gouvernés par des gènes portés par des chromosomes. Chez les
organismes diploïdes les chromosomes sont organisés en paires, donc chaque gène est présent en
double exemplaires (2 allèles). Chaque caractère est alors gouverné par un couple d’allèles qui peuvent
être différents ou identiques.
- Comment serait le phénotype d’individus dans le cas où les deux allèles sont identiques
ou différents ?
- Quels sont les lois qui régissent la transmission du caractère dans ces deux cas ?
Document 1 : Etude d’un exemple : transmission de la couleur du pelage chez les souris
Lucien Guénot a travaillé sur la transmission du caractère de pelage des souris à travers des
générations. Ainsi il a choisi deux lignées pures de souris différentes par la couleur du pelage : l’une de
couleur blanche et l’autre de couleur grise.
1er croisement : croisement des parents (P), on croise des souris grise de lignée pure avec des souris
blanches de lignée pure. Les descendants de ce croisement désignés par la génération F1 sont tous à
pelage gris
2ème croisement : on croise les individus de la génération F1 entre eux, on obtient une génération
F2 constitué de 75% de souris à pelage gris et 25% à pelage blanc.
3ème croisement : croisement test, dans le but de connaitre le génotype d’un individu de F2 portant
un pelage gris, on croise cet individu avec une souris de lignée pure à pelage blanc. Les descendant F’2
de ce croisement sont constitué de 50% à pelage gris et 50% à pelage blanc.

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Document 2 : Les conventions d’écriture du génotype et du phénotype d’une cellule ou

d’un organisme
- Un allèle dominant est un allèle dont l’expression confère à la cellule et/ou à l’organisme son
phénotype. Un allèle récessif est un allèle dont l’expression est masquée et non visible dans le phénotype
de la cellule et/ ou de l’organisme. Par convention :
- Le caractère est représenté le plus souvent par la première lettre de sa nomenclature latine.
- L’allèle dominant est représenté par une lettre majuscule. L’allèle récessif est représenté par une lettre
minuscule
- Le phénotype s’écrit entre crochets [ ], en utilisant le plus souvent les mêmes symboles que les allèles
qui le détermine.
- Le génotype s’écrit entre parenthèse, en utilisant des symboles pour chaque allèle considéré. Chaque
chromosome est représenté par une barre horizontale (ou oblique)
- Un croisement est symbolisé par une croix (x).

Consignes d’exploitation :

- Que peut-on conclure de l’analyse des résultats de la génération F1 quant à la transmission

du caractère de la couleur du pelage chez la souris.
- Analyse les résultats de la génération F2, Que peut-on en déduire ?
- En utilisant les instructions du document 2, donne le génotype et le phénotype des souris de
race pure puis réalise l’interprétation chromosomique des résultats du 1er et du 2ème croisement
du document 1 en utilisant le modèle suivant :

F1

- Quel devrait être le génotype des souris gris utilisées dans le croisement test (3ème
croisement) du document 1. Justifie ta réponse.
- Déduis de cet exemple la première et la deuxième loi de Mendel, la définition du croisement
test et généralise les statistiques caractéristiques de ce type de transmission de caractère.

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2. Cas de codominance :

Consignes d’exploitation :
1) Qu’est-ce que tu peux déduire des résultats du 1er croisement ?
2) Donne une interprétation chromosomique pour les deux croisements.
3) Généralise, à partir de cet exemple les statistiques caractéristiques de ce type de transmission de
caractère.

3. Cas du gène létal : Exemple : la transmission de la couleur de la fourrure chez une race
de souris.
Pour certains caractères le croisement des hybrides donne des résultats statistiques différents des
données obtenues par Mendel.
- Comment expliquer les résultats de ces croisements ?
Document :
Une mutation appelée « yellow » se traduit par un pelage de couleur brun clair presque jaune. Si l’on
croise deux souris yellow entre elles, on obtient 2/3 de souriceaux yellow et 1/3 de souriceaux gris.

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Consignes d’exploitation :
1. Donne le génotype des individus jaunes qu’on a croisé entre eux, à quelle génération
appartiennent-ils ? Que peut-on déduire en ce qui concerne la dominance de ce caractère.
2. Quel résultat théorique doit on obtenir à partir de ce croisement ? y’a-t-il concordance entre les
résultats théoriques et les résultats expérimentaux ? Comment peut-on alors expliquer les
résultats de ce croisement ?
3. Donne les résultats du croisement en retour = « back cross » : F1 x parent récessif
4. Généralise, à partir de cet exemple les statistiques caractéristiques de ce type de transmission
de caractère et donner une définition du croisement « back cross ».

4- Cas du gène lié au sexe :

Dans les croisements précédents pris en exemple, on ne s’est jamais préoccupé de savoir si le caractère
normal ou le caractère mutant était porté par le mâle ou la femelle, car cela était indifférent. Mais il
n’en est pas le même dans tous les cas : cas des caractères liés au sexe.
La femelle est homogamique, tous ses ovules portent X. Le mâle est hétérogamique, il produit deux
types de spermatozoïdes porteurs de X ou porteur de Y.
- Comment se fait la transmission d’un caractère lié au sexe, répond-elle à la 1ère et la
2ème loi de Mendel ?
Document 1 : La drosophile, un insecte au service de l’hérédité.

En 1908, Thomas Morgan a étudié le développement d’une petite mouche des fruits appelée la
drosophile ou mouche de vinaigre. C’est un matériel de choix dans la mesure où sa petite taille facilite
l’élevage dans des flacons de verre. Chaque génération produit des centaines d’individus et les
mutations apparaissent spontanément, dont on peut augmenter la fréquence par traitement aux rayons
X. Leur garniture chromosomique est simple (figure ci-dessous).

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XY
Document 2 : Etude d’un exemple : transmission de la couleur des yeux chez la
drosophile.
Morgon a réalisé deux croisements entre deux lignées pures de drosophile une lignée sauvage aux yeux
rouges et une lignée mutée aux yeux blancs. Le schéma suivant décrit les résultats de ces deux
croisements.

Document 3 : Les chromosomes sexuels chez la

drosophile
Les gènes portés par la partie commune à l’X et à l’Y (2)
présentent deux allèles aussi bien chez le mâle que chez la
femelle (aucune différence). Si un caractère est associé à
cette partie, sa transmission est de mode autosomale.
Les gènes portés par la partie propre à l’X (1) présentent
deux allèles chez la femelle et présentent un seul allèle chez
le mâle (parce qu’il possède un seul chromosome X). Si un
caractère est associé à cette partie, on dit que le caractère
est lié à X. Les gènes portés par la partie propre à l’Y (3),
ne se trouvent que chez le mâle en un seul allèle. Quel que
soit l’allèle présent (dominant ou récessif) il est toujours
seul et peut donc être exprimé. Si un caractère est associé
à cette partie du chromosome Y, on dit que le caractère est
lié à Y et n’apparait que chez le mâle.
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Consignes d’exploitation :

a. Analyse les résultats des deux croisements, que peut-on en déduire en ce qui concerne la
transmission de ce caractère chez la drosophile (document 2) ;
b. Quelle est la partie du chromosome sexuel qui porte le gène responsable de la couleur des
yeux chez la drosophile, justifie ta réponse (documents 2 et 3) ;
c. Ecris le génotype des parents et donne l’interprétation chromosomique des deux croisements
du document 2 ;
d. Généralise, à partir de cet exemple les statistiques caractéristiques de ce type de transmission
de caractère.
Remarque : Pour la majorité des organismes, le sexe femelle est du type XX et ne produit de ce fait
qu'un type de gamètes : il est homogamétique ; le mâle est du type XY et hétérogamétique. Mais, il
existe des exceptions, chez les Oiseaux, ainsi que chez beaucoup d’Amphibiens et de papillons, le sexe
mâle est homogamétique et le sexe femelle, hétérogamétique. Chez les poulets, le mâle est
homogamétique (XX) ou ZZ et la femelle (poule) est porteuse de XY ou ZW (absence d’un chromosome
sexuel)
- Application :
Chez le poulet on a réalisé les deux croisements suivants :
• Des coqs de race pure à plumes rayées avec des poules de race pure à plumes non rayées, on obtient
en F1 du poulet à plumes rayées.
• Des coqs de race pure à plumes non rayées avec des poules de race pure à plumes rayées, on obtient
en F1’ des coqs à plumes rayées, et des poules à plumes non rayées
1- Que peut-on déduire de l’analyse des résultats des deux croisements ?
2- Expliquer le résultat de chaque croisement ? (Utiliser R et r pour les allèles étudiés)
3- Quel sera le résultat du croisement du poulet de F1 entre eux ?

A-2- Etude de la transmission de deux caractères héréditaires (= dihybridisme)

Le dihybridisme c’est le croisement entre deux races

différentes en deux caractères héréditaires. Dans ce
cas on peut distinguer deux cas possibles pour les
deux gènes responsables des deux caractères :
• Cas des deux gènes indépendants (non liés) :
sont portés par deux couples de chromosomes.
Une telle situation se ramène alors à la
superposition de deux croisements
monofactoriels.
• Cas des deux gènes dépendants (liés) : sont
portés par un seul couple de chromosomes. Page | 66
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1- Cas des gènes indépendants :

Croisement 1 : Mendel croisa deux races pures de pois, la première sauvage produit des graines
jaunes et lisses, la seconde mutée produit des graines vertes et ridées, il obtenait en FI des plantes qui
produisent 100 % de graines jaunes et lisses.
a- Que peut-on déduire de l’analyse des résultats de ce croisement ?
b- En utilisant L et l pour la forme des graines, J et j pour la couleur des graines ; donne les
phénotypes et les génotypes des parents et de FI ?
Croisement 2 : Mendel a semé les graines de FI, à la floraison il a laissé l’autofécondation se réaliser,
il a obtenu en FII :

a- Calcule le % de chaque type de graines de FII ?

b- Explique les différents types de gamètes produits par FI ?
c- Réalise l’échiquier de croisements des individus FI entre eux ? extraire les % des différents
phénotypes des graines de FII ? et compare avec les % calculés par Mendel ? que peut-on
conclure ?
d- A partir de l’échiquier de croisement donne les génotypes correspondants à chaque phénotype
de FII ? que peut –on conclure ?
Back cross : On réalise un croisement entre un individu hybride de F1 avec un individu double
récessif. Donne le résultat de ce croisement (interprétation chromosomique).

Généralise, à partir de cet exemple, les statistiques caractéristiques de la transmission de deux

caractères indépendants et énonce la 3ème loi de Mendel.

2- Cas des gènes liés :

Document 1 : Etude d’un exemple : transmission de la couleur des yeux et la forme des
ailes chez la drosophile
Morgan a réalisé les croisements suivants sur des lignées de drosophiles qui diffèrent par deux
caractères : la couleur des yeux (rouge ou pourpre) et la longueur des ailes (longue ou vestigiale)

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Consignes d’exploitation :
- Interprète les résultats du 1er et du 2ème croisement en les comparant au cas où les gènes
étaient indépendants ;
Symboles choisis :
Caractère longueur des ailes : L+ : longues (caractère sauvage) L- : vestigiale (caractère muté).
Caractère couleur des yeux : R+ : rouges (caractère sauvage) R- : pourpre (caractère muté).
- Interprète les résultats du 3ème croisement, représente par un schéma le phénomène
responsable des types recombinés (TR) ;
- Généralise, à partir de cet exemple les statistiques caractéristiques de la transmission de deux
caractères liés.

En savoir plus
Cas de dihybridisme pour des gènes non liés au sexe

Toutes les données utilisées dans les cas du monohybridisme (dominance, codominance, gène létal),
ainsi que les différents types de croisements, sont appliquées dans les cas de dihybridisme. Toutefois,
il faut mettre en évidence si les deux gènes étudiés sont indépendants ou liés à partir de l'analyse des
résultats des croisements suivants :

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A2-3 Importance du crossing-over dans l’établissement d’une carte factorielle

Le crossing-over permet de diversifier les gamètes et les descendants, En plus l’étude de cet événement
microscopique qui intervient entre deux gènes liés permet de déterminer la distance entre ces gènes.
- Comment utiliser les crossing-over pour déterminer la distance entre les gènes et
établir une carte factorielle ?

Détermination de la distance entre deux gènes

On peut calculer la distance entre deux gènes étudiés par le calcul du pourcentage des phénotypes
recombinés (PR) en utilisant la formule suivante :

La distance entre deux gènes : d = % PR cMg sachant que, 1% PR = 1 cMg

La carte factorielle
C’est une représentation des locus de gènes sur un chromosome en respectant la distance entre eux.
Exemple : d (Gène 1 – Gène 2) = 12 %
Donc la distance entre les deux gènes 1 et 2 est de 12 cMg
La carte factorielle sera :

A2-4- Quelques cas particuliers d’hérédités.

Il s’agit de la pléiotropie et de la polygénie.

A- La pléiotropie.
La pléiotropie est un processus par lequel un gène gouverne plusieurs caractères.

Exemple de pléiotropie.
On croise deux races pures de pois l’une à fleur rouge et étendard dressé, l’autre à fleur bleue étendard
enroulé. On obtient des pois à fleur bleue et étendard dressé. Lorsqu’on croise les pois de F1 entre eux,
on obtient :

- 160 pois à fleur bleue étendard enroulé

- 317 pois à fleur bleue étendard dressé
- 153 pois à fleur rouge étendard dressé.

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Interprétation.
La F1 du premier croisement est homogène, la première loi de Mendel est vérifiée et les parents sont de
race pure. Calcul des proportions de la F2 :
160 317 153
[Bleu enroulé] = × 100 = 1/4 ; [Bleu dressé] = × 100 = 1/2 ; [Rouge dressé] = × 100 = 1/4
630 630 630

Les proportions de la F2 sont celles d’un monohybridisme avec codominance alors que cette
codominance n’est pas révélée par les résultats du premier croisement. Les deux caractères sont donc
gouvernés par un seul gène.
Soient A l’allèle qui gouverne les caractères fleur rouge étendard dressé et B, l’allèle qui gouverne les
caractères fleur bleue étendard enroulé.

B- La polygénie.

La polygénie est un processus par lequel plusieurs gènes gouvernent un seul caractère.

Exemple :
On croise deux races pures de volaille, l’une à crête en rose et l’autre à crête en pois. On obtient des volailles à
crêtes en noix. Le croisement des individus obtenus entre eux donne :
- 3057 volailles à crête en noix
- 1021 volailles à crête en pois
- 1012 volailles à crête en rose
- 341 volailles à crête simple.

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Interprétation.
Les individus issus du premier croisement sont homogènes, la première loi de Mendel est vérifiée et les
parents sont de race pure.

Calcul des proportions des résultats du deuxième croisement :

3057 1021 1012

[noix] = × 100 = 9/16 [pois] = × 100 = 3/16 [rose] = = × 100 = 3/16 [simple] =
5431 5431 5431
341
× 100 = 1/16.
5431

Les proportions obtenues sont celles d’un dihybridisme avec dominance absolue et à gènes
indépendants alors qu’il s’agit d’un seul caractère. Deux gènes gouvernent donc un seul caractère : c’est
la polygénie.
Soit le caractère « pois » gouverné par les allèles P dominant et p récessif. Soit le caractère rose gouverné
par les allèles R dominant et r récessif.

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Fiche méthodologique de résolution d’un exercice de génétique formelle.

La résolution d’un exercice de génétique formelle correspond le plus souvent à l’analyse des résultats
de croisements expérimentaux.
1- Poser le problème.
2- Exploiter les résultats (ou les documents selon le cas)
Étape 1 : Analyser les données de l’exercice
• Recenser les caractères étudiés ;
• Poser une hypothèse concernant le nombre de gènes en jeu dans le croisement étudié.
Si les symboles représentant les gènes ne sont pas imposés dans l’exercice, préciser ceux
qui seront utilisés dans la réponse.

Étape 2 Déterminer les caractéristiques du croisement

En fonction des proportions observées dans la descendance, déterminer les caractéristiques du
croisement :
• En retrouvant et en justifiant, la dominance ou la codominance allélique pour chaque
gène ;
• Localiser le gène (autosomal ou gonosomal ; s’il est gonosomal, rechercher s’il est porté
par la partie spécifique de X ou de Y ou les deux à la fois)
• Rechercher s’il s’agit d’un test-cross ou d’un croisement simple ;
• Si le croisement fait intervenir deux gènes, rechercher si les gènes sont liés (situés sur
le même chromosome) ou indépendants (situés sur deux chromosomes différents).

Étape 3 : Mettre en évidence les caractéristiques du croisement

Utiliser ses connaissances et, à l’aide de schémas, retrouver les caractéristiques précédentes :
• Retrouver les génotypes parentaux ;
• Déterminer les génotypes des gamètes parentaux et leurs proportions ;
• Construire l’échiquier de croisement permettant de retrouver les phénotypes observés
dans la descendance et dans les mêmes proportions + bilan phénotypique ;
• confronter les résultats théoriques aux résultats expérimentaux.
3- Fais une synthèse pour répondre au problème posé.

NB : cette démarche n’est pas linéaire car dans certains cas on peut être amené à
déterminer la localisation chromosomique avant le mode de transmission ou autres.

Evaluation formative
Exercice 1

Le perroquet est une espèce d'oiseau, élevée pour l'utilisation de ses plumes. Les plumes multicolores
sont les plus vendues sur le marché compte tenu de leur beauté. Pour, extraire ces plumes sans se
blesser par les coups de bec de l'oiseau, ce bec doit être arrondi.
Un éleveur ne dispose que d'un couple de perroquets au plumage uni et au bec pointu. Il décide de les
croiser dans l'intention d'obtenir avec un autre croisement des mâles et des femelles de lignée pure au
plumage multicolore au bec arrondi dont la multiplication lui permettra de satisfaire le marché.
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Il croise un mâle et une femelle tous au plumage uni et au bec pointu et obtient :
➢ 12 femelles au plumage uni et au bec pointu ;

➢ 4 femelles au plumage multicolore et au bec arrondi ;

➢ 12 femelles au plumage uni et au bec arrondi ;

➢ 4 femelles au plumage multicolore et au bec pointu ;

➢ 24 mâles au plumage uni et au bec pointu ;

➢ 8 mâles au plumage multicolore et au bec pointu.

Il croise ensuite une femelle au plumage multicolore au bec arrondi avec un mâle au plumage
multicolore et au bec pointu, obtenus à l'issu du premier croisement et attend la descendance.

A partir de l'exploitation des résultats du premier croisement et ceux du deuxième

croisement que tu donneras, dis si l'ambition de l'éleveur sera satisfaite ou pas.

NB : Chez les oiseaux comme le perroquet, les mâles sont homogamétiques

Exercice 2
Morgan croise des drosophiles femelles de race pure au corps bossu et aux yeux ovales avec des
drosophiles mâles de race pure au corps non bossu et aux yeux ronds. En F1 il obtient des drosophiles
au corps non bossu et aux yeux ronds.
En F2, Morgan obtient 2000 drosophiles réparties comme suit :
1500 drosophiles au corps non bossu et aux yeux ronds
400 drosophiles au corps bossu et aux yeux ovales
52 drosophiles au corps non bossu et aux yeux ovales
48drosophiles au corps bossu et aux yeux ronds

Consignes :
1)Interprète ces résultats
2)Etablis si possible la carte factorielle
3)Donne les résultats du croisement entre une femelle de la F1 et un mâle birécessif.

Exercice 3
Dans une population de souris blanches en élevage dans un centre de recherche, sont apparues des
individus à museau tacheté, insensibles au bruit et dépourvus de queue.
Des croisements ont été réalisés pour comprendre la diversité des phénotypes de ces souris.
1er croisement :

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On croise des souris femelles à museau tacheté, insensibles au bruit et dépourvues de queue avec des
mâles à museau uniforme, sensibles au bruit et à queue longue. Les souriceaux issus de ces croisements
sont répartis comme suit :
 187 mâles à museau uniforme, sensible au bruit et à queue longue ;
 376 femelles dont la moitié est à museau uniforme, sensibles au bruit et à queue longue alors que le
reste est à museau tacheté mais sensibles au bruit et à queue longue.
2ème croisement :
Les souriceaux mâles devenus adultes ont été croisés avec des souris à museau tacheté, insensible au
bruit et sans queue. Les phénotypes des nouveaux souriceaux obtenus sont les suivants :
 258 femelles à museau uniforme, insensibles au bruit et sans queue ;
 258 femelles à museau uniforme, sensibles au bruit et à queue longue
 256 femelles à museau tacheté, insensibles au bruit et sans queue ;
 253 femelles à museau tacheté, sensibles au bruit et à queue longue ;
 256 mâles à museau uniforme, insensibles au bruit et sans queue ;
 254 mâles à museau uniforme, sensibles au bruit et à queue longue ;

Exploite les résultats des croisements pour expliquer l’apparition des individus à
museau tacheté, insensibles au bruit et dépourvus de queue.
Exercice 4
Dans le cadre d’un programme d’amélioration génétique du maïs, une équipe de technicien en
production végétale isole deux races pures de maïs : l’une possède des grains à albumen orange (O),
l’autre des grains à albumen blanc (B) avec lesquels il réalise plusieurs croisements en vue d’obtenir
une lignée à graine jaune sans variation de cette couleur.

Document de référence : la double fécondation chez les végétaux

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1ère série croisement

Des grains de pollen porteur de l’allèle O sont déposés sur le stigmate de fleur de race blanche : les
grains obtenus ont un albumen jaune clair
2e série de croisement
Des grains de pollen porteur de l’allèle B sont déposés de la même façon sur des fleurs de race orange :
les grains récoltés ont un albumen jaune foncé.
3e série de croisement
L’autofécondation des pieds de maïs à grains jaune clair ou à grains jaune foncé donne en proportion
égale les phénotypes suivants :
-Grains de maïs à albumen jaune clair
-Grains de maïs albumen jaune foncé
-Grains de maïs à albumen blanc
-Grains de maïs à albumen orangé

Connaissant l’existence chez les plantes à fleurs de la double fécondation, explique

pourquoi ces techniciens n’ont pas pu obtenir des grains de maïs jaune sans variation de
cette couleur.

II5 Dans quelle mesure peut-on faire des prévisions théoriques en génétique humaine ?
Longtemps centrée sur l'étude de la transmission de caractères morphologiques (génétique
mendélienne), la génétique humaine a aujourd'hui pour principal objet l'étude des maladies
héréditaires et des anomalies chromosomiques.
La génétique humaine cherche les raisons de l'apparition des maladies et veut pouvoir prédire les
maladies et les prévenir.

Séquence 1 : La transmission des maladies héréditaires

Tu as sûrement déjà entendu dire d'une maladie qu'elle était « génétique » et sitôt après tu peux
entendre certains demander avec inquiétude si elle est « héréditaire », ces deux notions concernent ce
qui se transmet entre parents et enfants ; parfois même entre plusieurs générations.
Comment se fait la transmission des maladies héréditaires ?
Support :
Document 1 : Méthodologie de la génétique humaine
La transmission des caractères héréditaires chez l'Homme est semblable à celle chez les autres êtres
vivants. Les lois de l'hérédité, définies précédemment, restent valables. Cependant il existe un ensemble
de difficultés qui empêchent l'expérimentation et la vérification de ces lois, dont les principales sont les
suivantes :
▪ Les croisements orientés sont impossibles.
▪ Faible fécondité, la longue durée de la grossesse et de celle qui sépare deux générations.
▪ Le nombre élevé de chromosomes.

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Document 1a : Arbre généalogique ou pédigrée

Étant donné qu'on ne peut pas étudier chez l'Homme, comme chez les animaux ou les végétaux, les
descendants d'un croisement expérimental, on étudie la transmission d'une maladie au sein d'une
famille en réalisant des arbres généalogiques et en utilisant les symboles conventionnels indiqués ci-
dessous :

Les règles de construction de l'arbre généalogique sont les suivantes : les individus d'une même
génération sont groupés sur une ligne horizontale repérée par un chiffre romain I, II, III. .. A l'intérieur
de chaque génération, on affecte un numéro à chaque individu.

Document 1b : Analyse de l’arbre généalogique

Pour analyser un pédigrée, on procède comme suit :
- On recherche la dominance ou la récessivité de l’allèle responsable de la maladie :

• Récessivité de l’allèle : si un ou des couples apparemment sains donnent dans leur descendance
un ou des enfants malades ; ou si un ou des couples malades (ou l’un des couples) donnent des enfants
sains, alors on conclut que l’allèle responsable de la maladie est récessif.
• Dominance de l’allèle : si chaque enfant malade à au moins un des parents malades, alors on
conclut que l’allèle responsable de la maladie est dominant.

- On cherche la localisation chromosomique du gène responsable de la maladie.

• On vérifie d’abord si le gène est porté par le gonosome Y : Si le gène est porté par le
chromosome Y, chaque garçon malade a obligatoirement son père malade et chaque garçon sain a
obligatoirement son père sain. De plus, la maladie n’apparait que chez les garçons.
• On vérifie ensuite si le gène est porté par le chromosome X : si le gène est porté par le
chromosome X, la maladie atteint aussi bien les hommes que les femmes ou la maladie atteint
spécialement un sexe donné. Dans ce cas, on suppose que le gène est porté par le chromosome X, on
attribue des génotypes possibles à tous les couples et vérifie leurs descendances.
• Si le gène n’est pas porté par un gonosome, alors on déduit que le gène est porté par les autosomes.

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Document 2 : Transmission d’une maladie (ou caractère) héréditaire

Étude de quelques cas d’arbres généalogiques

Cas 1 : la mucoviscidose Cas 2 : la thalassémie

Cas 3 : la maladie de Huntington Cas 4 : la myopathie de Duchenne

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Cas 5 : le rachitisme vitamino-résistant Cas 6 : le groupe sanguin ABO

Document 3 : Transmission de deux caractères héréditaires

Madame D a des oreilles normales et trouve un goût amer à une substance amer, la P.T.C.
(Phénylthiocarbamide); elle est dite «goûteur ». Son mari trouve cette substance sans saveur, il est dit
« non goûteur » et par contre, il présente comme ses deux frères une hypertrichose des oreilles, c'est-
à-dire qu'ils ont des touffes de poils dans l'oreille interne. Le père de Madame D est « goûteur » et a des
oreilles normales, sa mère est « non goûteur » et a des oreilles normales. Le père de Monsieur D est «
goûteur » et présente une hypertrichose des oreilles, sa mère est « goûteur » et a des oreilles normales.
Monsieur D et Madame D ont 3 enfants : une fille « non goûteur » à oreilles normales et deux garçons
présentant tous les deux l'hypertrichose des oreilles, l'un est « goûteur » et l'autre « non goûteur ».

Consigne 1 : Exploite les documents 1 et 2 pour préciser le mode de transmission

et la localisation chromosomique du caractère étudié dans chacun des 6 cas présentés ci-
dessus. (Pour le cas 2, détermine la cause de l'apparition de la maladie dans la génération
IV)

Consigne d’exploitation du document 3 :

- Construis l'arbre généalogique en utilisant les symboles suivants :

- Des deux allèles concernant l'aptitude à « goûter » la P.T.C., quel est celui qui est récessif ?
Justifie ta réponse ;

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- Quelles remarques peut-on faire en ce qui concerne la transmission du gène responsable de la

pilosité des oreilles ? Propose une hypothèse vraisemblable quant à la localisation de ce gène.
- A l'aide d'un échiquier, donne tous les cas d'union possibles entre les gamètes de Monsieur D et
ceux de Madame D. On précise que le gène « aptitude à goûter » est autosomal.

En savoir plus
Quelques cas particuliers d’hérédités
1. Hérédité influencée par le sexe
Il est important de ne pas confondre l’hérédité liée au sexe avec l’hérédité influencée par le sexe.
L’hérédité influencée par le sexe concerne des caractères qui se manifestent différemment dans les deux
sexes malgré le fait que les génotypes y soient identiques pour le gène considéré. Le cas le plus courant
est l’inversion de la dominance pour des caractères déterminés par des gènes autosomiques. Ceci est
dû en grande partie à la différence dans l’environnement interne fourni par les hormones sexuelles.
Voici un exemple illustratif de ce mode de transmission : l'une des formes de calvitie (absence de
cheveux) est déterminée par un gène autosomal existant sous les deux formes alléliques B, b qui
s'expriment différemment selon le sexe de l'individu. Les génotypes et phénotypes correspondants sont
donnés dans le tableau ci-dessous. Le phénotype chauve, porté par l’allèle B, est dominant chez
l’homme, mais agit de manière récessive chez la femme :

2. Hérédité limitée par le sexe

Certains gènes ne peuvent s’exprimer que dans l’un des sexes, à cause des différences hormonales, ou
anatomiques. Les taureaux par exemples, possèdent de nombreux gènes qui contrôlent la production
du lait, ils transmettent ces gènes à leurs descendants femelles, mais ni eux ni leurs descendants mâles
ne peuvent exprimer ce caractère. La production du lait est un caractère à expression variable limitée
uniquement aux femelles.

3. HEREDITE EXTRA-CHROMOSOMIQUE
Bien que la théorie chromosomique explique en grande partie l'hérédité, il y a des exceptions. C'est en
premier dû à la présence d'ADN dans les organites, en particulier dans les mitochondries et les
chloroplastes. Les mitochondries et les chloroplastes ne se répartissent pas avec le génome nucléaire
pendant la méiose. Les caractères liés aux gènes de ces organites n'auront donc pas une hérédité
mendélienne.

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Les organites ne sont généralement transmis que par un parent, le plus souvent la mère. Quand il est
formé, le zygote reçoit une contribution égale du génome de chaque parent, mais toutes ces
mitochondries proviennent de l'ovule, qui contient beaucoup plus de cytoplasme (et donc d'organites).
Quand il se divise, ces mitochondries originelles se divisent aussi et sont réparties au hasard. Ce mode
d'hérédité uniparentale à partir de la mère est l'hérédité maternelle.
Chez l'être humain, l'hérédité de la neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est
maternelle. La cause génétique de cette maladie est un allèle mutant d'une sous unité de la NADPH
déshydrogénase. Cette mutation réduit l'efficacité du flux d'électrons dans la chaine de transport
d'électrons de la mitochondrie, réduisant à son tour la production de l'ATP. Certaines cellules nerveuses
du système optique sont particulièrement sensibles à la réduction de la production d'ATP, ce qui
entraine une dégénérescence neurale. Une mère souffrant de cette maladie la transmettra à ses
descendants, tandis qu'un père atteint ne la passera à aucun de ses descendants. Notez qu'il y a une
différence avec l'hérédité liée au sexe, parce que les hommes et les femmes sont également affectés.

Séquence 2 : Les fondements scientifiques de prévision théorique en génétique humaine

Support :
Document 4 : Diagnostic prénatal des maladies génétiques
Le diagnostic prénatal (DPN) est l'ensemble des techniques permettant d'identifier in utero chez
l'embryon ou le fœtus, des anomalies graves pendant la grossesse. Dans ce1tains cas, il sera possible de
traiter l'enfant avant même sa naissance. Le diagnostic prénatal est indispensable car il permet de
détecter 60 % des malformations.
La réalisation du diagnostique prénatal chez la femme enceinte est obligatoire dans les cas suivants,
par exemple :
• Les parents ont déjà donnée naissance à un enfant atteint d'une anomalie chromosomique, d'une
maladie héréditaire, ou d'une malformation congénitale.
• L'un des parents ou enfants atteints de maladie héréditaire ou d'une anomalie chromosomique.
• Problèmes de la consanguinité.
• Couple stérile ou ayant eu des fausses-couches à répétition.
• Quand l'âge de la mère enceinte dépasse 38 ans, car la probabilité d'avoir un enfant atteint
augmente.

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Consigne : exploite le document pour relever les techniques du dépistage des maladies
géniques et d’anomalies chromosomiques tout en précisant en quoi consiste chacune
d’elles.
Document 5 : Les enzymes de restriction : Des outils pour manipuler les gènes
5 .1- les enzymes de restriction : des ciseaux moléculaires
Des outils qui ouvrent la voie des manipulations génétiques.
En 1965, W. Arber découvre que les bactéries infectées par des virus ont un moyen de défense contre
ces parasites : elles découpent l’ADN virale en petits morceaux grâce à des enzymes, véritables ciseaux
moléculaires. Cela restreint considérablement l‘aptitude des virus à répliquer leur ADN et donc à se
multiplier à l’intérieur des bactéries. De ce fait, la destruction des bactéries qui suit normalement la
multiplication virale n’a plus lieu. Ces enzymes particulières sont appelées enzymes de restriction. Elles
ne coupent pas l’ADN n’importe où : une enzyme donnée reconnait une séquence de base spécifique
dans l’ADN, le site de restriction, et à chaque fois qu’elle le rencontre, elle coupe la molécule. Beaucoup
d’enzymes de restriction différentes ont été progressivement extraites de diverses bactéries ; on en
connait aujourd’hui plusieurs centaines.

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5.2-Découpage de l’ADN en petits morceaux plus faciles à manipuler

Toutes les espèces ont, dans leur ADN, des sites de restriction pour différentes enzymes. Une enzyme
de restriction découpe par conséquent n’importe quel ADN (sauf celui de la bactérie dont elle provient
qui est « protégé »). On peut ainsi disposer de petits morceaux d’ADN, ou fragments de restriction,
plus simples à manipuler que des molécules entières.

5.3- Deux outils pour un couper –coller d’ADN

Un fragment découpé se termine par un « bout collant » qui peut établir des liaisons hydrogène avec la
séquence de bases complémentaire d’un autre fragment. La soudure définitive des deux fragments est
réalisée par une autre enzyme, l’ADN ligase. On fabrique de cette façon une nouvelle molécule qui est
un ADN recombinant.

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5.4- des techniques pour séparer et repérer les fragments de restriction

Des fragments de restriction sont déposés dans des « puits » sur un gel d’agarose et soumis à un champ
électrique ; ils migrent de la cathode vers l’anode plus ou moins séparés les uns des autres. On peut
d’une part déterminer la taille d’un fragment par comparaison avec la migration de fragments étalons
et d’autre part sur le gel pour l’étudier. (a- Gel d’électrophorèse observé aux UV. b- Détail d’un gel).

Séparation des fragments après digestion par les enzymes

Les techniques de diagnostic génétique supposent que l’on est capable de repérer, dans un ensemble de
fragments d’ADN, ceux appartenant à un certain gène, c’est-à-dire ceux présentant une séquence
donnée de nucléotides. Leur repérage dans une électrophorèse nécessite une série de manipulation :
- Electrophorèse pour séparer les fragments de restriction selon leur longueur ;

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- Dénaturation des fragments d’ADN (par la soude, qui désolidarise les deux brins de l’ADN) ;
- Mise en présence avec une « sonde⃰ moléculaire radioactive », c’est-à-dire une séquence de nucléotides
susceptible de s’hybrider avec des fragments d’ADN présentant la séquence complémentaire ;
- Autoradiographie pour repérer les fragments hybridés avec la sonde radioactive (sur le dessin,
l’existence d’une seule bande radioactive indique que la séquence complémentaire de la sonde était
présente dans des fragments d’ADN d’une seule taille).

Identification des fragments intéressants

par la sonde radioactive

5.5- la technique de Southern Blot

La technique de Southern blot combine les propriétés des deux précédentes techniques et est utilisée
pour trouver un ADN spécifique dans un mélange. En 1957, le biologiste Ed. Southern a mis au point
une ingénieuse technique, connue désormais sous le nom de transfert southern (southern blotting), qui
peut être utilisée pour détecte des gènes spécifiques mélangés à d’autres fragments d’ADN, à la suite
d’une digestion par des endonucléases de restriction.
Voilà quelles en sont les étapes :
1- Digestion : l’ADN génomique est isolé et digéré avec une ou plusieurs endonucléases de restriction
;
2- Electrophorese sur gel : les fragments de restriction sont séparés selon leur taille par
électrophorèse sur gel d’agarose ;
3- Transfert : le gel d’agarose est mis en contact avec une membrane spéciale (feuille de nylon ou de
nitrocellulose) et l’ADN est transféré de manière passive en faisant passer un flux de liquide qui va
l’entraîner vers la feuille de nitrocellulose. C’est ce que les anglophones appellent « blotting », qui
signifie « transfert ». Le transfert permet d’obtenir sur la feuille de nitrocellulose une réplique exacte
du profil de bandes obtenu après l’électrophorèse : tous les morceaux d’ADN conservent leurs positions
respectives. La feuille de nitrocellulose est alors incubée à 100°C dans un four ; ce qui permet de fixer

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l’ADN sur la feuille mais aussi de la dénaturer (par rupture des liaisons hydrogène reliant les deux
brins).
4- Hybridation : une fois collés à la membrane, les morceaux d’ADN peuvent facilement être exposés
à une sonde nucléique rend possible la détection sélective des morceaux d’ADN portant une séquence
de nucléotides qui lui est complémentaire, par hybridation. La sélectivité de l’hybridation est
déterminée notamment par la température. Seuls les morceaux d’ADN parfaitement complémentaires
à la sonde peuvent maintenir leur lien avec la sonde lorsqu’on élève la température.
5- Detection : la méthode de détection dépend bien sur du marquage utilisé. S’il s’agit de radioactivité
on peut mettre en contact un film autoradiographie avec la feuille de nitrocellulose. Après révélation
du film on voit apparaitre des bandes correspondantes aux zones radioactives.
En comparant les profils de restriction et d’hybridation, on est renseigné sur la position du fragment
d’intérêt et, éventuellement sur sa taille.

5.6- la technique de polymerisation en chaine de segments d’ADN (PCR)

La réaction de polymérisation en chaine (ou PCR) mise au point par K. Mullis en 1985 a complètement
révolutionné l’analyse et l’étude des gènes. En effet, cette réaction permet d’obtenir très rapidement in
vitro des quantités importantes d’une séquence donnée d’ADN à partir de l’ADN total d’une ou quelques
cellules. Auparavant, on obtenait ce résultat par des étapes fastidieuses de découpage de l’ADN total en
fragments de restriction, de repérage et de clonage des fragments intéressants. La polymérisation en
chaine est effectuée par une enzyme. L’ADN polymérase, qui réalise des réplications successives de la
séquence d’ADN désirée.
Consignes d’exploitation :
- Justifie en quoi les enzymes de restriction ont une action spécifique.
- Précise le rôle de l’ADN ligase
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- Montre comment se fait la séparation des fragments de restriction et le repérage du fragment

recherché
- Dégage l’importance des techniques de Southern Blot et de la PCR.

Document 6 : Calcul de risque génétique

Le calcul de risque en analyse de pedigree revient à déterminer la probabilité pour un couple d’avoir un
enfant atteint d’une maladie génétique particulière. Il fait appel aux principes de base des probabilités
notamment la règle de multiplication et celle d’additivité qui permettent de comprendre et d’estimer
les risques génétiques. En plus des règles des probabilités, l’estimation de risque génétique pour les
maladies humaines dépend de plusieurs autres paramètres et implique de :
1) Comprendre le mécanisme de transmission de la maladie
2) Savoir identifier les types d’unions
3) Savoir écrire les génotypes des individus
4) Et enfin de savoir construire l’échiquier de Punnett qui est précieux outil dans la détermination
des probabilités élémentaires

A. Concepts de base des probabilités

Définitions
Les probabilités en génétique ne sont pas différentes de celles données en mathématiques. Elles se
calculent pour un évènement et sont définies comme le nombre de fois qu’un évènement spécifique
survient dans une série d’évènements. En d’autres termes la probabilité d’un évènement est le ratio
entre le nombre d’occurrences de cet évènement et le nombre total de toutes les possibilités (tous les
évènements possibles) qui peuvent se produire.
En supposant un évènement A et p (A) sa probabilité de réalisation, on a :

Exemple : un jeune couple qui attend un enfant souhaite connaitre la probabilité que l’enfant soit de
sexe féminin. Pour ce jeune couple, il n’y a que deux possibilités. Soit l’enfant sera une fille soit l’enfant
sera un garçon. Le nombre total de résultats possibles est égal à deux. Dans cet ensemble de toutes les
possibilités, le nombre de cas favorable à l’évènement « l’enfant est de sexe féminin » est égal à un. En
désignant par p (fille) la probabilité demandée, on a :

Les probabilités étant des proportions, leurs valeurs sont comprises entre 0 et 1, bornes incluses. Un
évènement de probabilité égale à 1 est qualifié d’évènement certain c’est-à-dire un évènement qui
est garanti de se produire. En revanche un évènement qui n’a aucune chance de se produire à une

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probabilité égale 0, il est dit d’évènement incertain. Lorsque la somme des probabilités de deux
évènements A et B donne 1, on dit qu’ils sont des évènements contraires.
Illustration : supposons un couple qui attend un enfant. Le père est du groupe sanguin [O] et la mère
du groupe sanguin [AB]. Déterminer les probabilités des évènements suivants :
1) Événement A : « l’enfant à naître est du groupe sanguin [A] »
2) Événement B : « l’enfant à naître est du groupe sanguin [B] »
3) Événement C : « l’enfant est hétérozygote »
4) Événement D : « l’enfant est du groupe sanguin [O] comme son père »

Rappelons que dans le système sanguin les allèles A et B sont codominants et l’allèle O est récessif. Ainsi
pour le couple (mari du groupe [O] et la femme du groupe [AB]), Il n’y a que deux possibilités de groupe
sanguin pour un enfant à naître. Soit l’enfant est du groupe [A] de génotype A//O (hétérozygote), soit
il sera du groupe [B] et son génotype est B//O (hétérozygote).
La probabilité p(A) de l’évènement « l’enfant à naître est du groupe sanguin [A] » est alors p(A) = ½
et la probabilité p (B) de l’évènement « l’enfant à naître est du groupe sanguin [B] » est p(B) = ½. Les
évènements A et B sont des évènements contraires, car p(A) + p(B) = 1.
Concernant la probabilité de l’évènement C, un enfant à naitre pour ce couple ne peut hériter que deux
allèles différents des parents donc, il doit forcément être un hétérozygote. L’évènement C « l’enfant est
hétérozygote » est un évènement certain, c’est-à-dire sûr d’être réalisé, p(C) = 1.
Pour le dernier évènement, « l’enfant est du groupe sanguin [O] comme son père » les différentes
possibilités du groupe sanguin d’un enfant à naître sont [A] ou bien [B]. Le couple ne peut jamais
donner un enfant de groupe [O]. L’évènement D est un évènement incertain p(D) = 0.
B. Loi des produits et loi de la somme en probabilité
Les calculs de certaines probabilités en génétique nécessitent le calcul d’autres probabilités
individuelles. En effet, certains évènements ne peuvent se produire qu’à condition que d’autres
évènements aient lieu. Deux concepts fondamentaux des probabilités à savoir la loi des produits et la
loi de la somme sont employés pour déterminer les probabilités d’évènement impliquant plusieurs
autres évènements individuels.
Loi des produits : elle stipule que la probabilité de deux évènements indépendants qui ont lieu
simultanément est le produit de la probabilité de chaque évènement.

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Pour illustrer la loi des produits, considérons le pedigree ci-dessus. Le couple du pedigree souhaite
connaître la probabilité que leur enfant à naître soit du groupe sanguin [AB]. Le père étant du groupe
[A] et de génotype A//O et la mère du groupe [B] et de génotype B//O. La réalisation de l’évènement «
enfant est du groupe [AB] » implique que ‘’le père transmet l’allèle A à l’enfant’’ ET ‘’la mère transmet
l’allèle B à l’enfant’’. En désignant par A et B ces deux évènements individuels, la probabilité p que
l’enfant à naître soit du groupe [AB] est : p = p (A) x p (B)
Dans le cas de notre exemple p (A) = ½ et p (B) = ½ ; p = ¼.
La loi de la somme : la deuxième règle dans le calcul des probabilités en génétique est la règle des
sommes. Elle stipule que la probabilité de deux évènements qui sont des alternatives l’un de l’autre est
la somme de la probabilité de chaque évènement.

Illustration de loi de la somme : quelle est la probabilité que l’enfant à naître du pedigree ci-dessus,
soit du même groupe sanguin [A] que ces deux parents. Dans cet exemple, les deux conjoints sont du
même groupe sanguin [A] et ont le même génotype A//O. Un enfant de cette union sera du groupe
sanguin [A] si son génotype est A//A OU son génotype est A//O. En désignant par p (AA) la probabilité
de l’évènement « l’enfant est de génotype A//A » et p (AO) celle de l’évènement « l’enfant est de
génotype A//O », la probabilité p que l’enfant soit du groupe [A] est : p = p (AA) + p (AO)
La construction de l’échiquier de Punnett peut aider à connaître les valeurs de probabilité des
évènements individuels.

On déduit de l’échiquier de Punnett que p (AA) = 1/4 ; p (AO) = 2/4. La probabilité p demandée est : p
= 1/4 + 2/4 ; p = 3/4
NB : lors des calculs de probabilité, si le mot ET est utilisé pour deux ou plusieurs évènements
indépendants la règle des produits est appliquée. Mais en revanche c’est la loi de la somme qui est
appliquée lorsque le terme OU est utilisé pour deux ou plusieurs évènements mutuellement exclusifs.

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C. Risque génétique pour les maladies autosomiques dominantes

Selon le mode de transmission des maladies autosomiques dominantes, un individu atteint a
obligatoirement un parent malade. En tenant compte des phénotypes des membres d’un couple,
examinons le risque d’avoir un enfant malade pour les unions suivantes :
Premier cas : unions entre individus sains (père sain et mère saine).
Quel est le risque pour le couple (II-2 ; II-3) du pedigree ci-dessous d’avoir un enfant malade ?

Dans l’exemple du pedigree ci-dessus, la détermination du risque que l’enfant III-1 soit malade revient
à calculer la probabilité qu’au moins un de ses parents lui transmette l’allèle morbide. Cet évènement
est impossible, car les deux parents sont sains pour une maladie autosomique dominante. Ils ne
possèdent donc pas l’allèle morbide pour pouvoir le transmettre. La probabilité d’un évènement
incertain est nulle. R = 0
Deuxième cas : union entre un malade et un individu sain.
L’allèle morbide est dominant et rare. Les individus malades sont presque tous des hétérozygotes et
proviennent fréquemment des unions entre un malade et un individu sain.
Quel est le risque pour le couple (II-2 ; II-3) du pedigree ci-dessous d’avoir un enfant malade ?

Dans ce second exemple, le risque que l’enfant III-1 soit malade est la probabilité qu’au moins un de ses
parents lui transmette l’allèle morbide. Sa mère II-3 ne peut lui transmettre l’allèle morbide tandis qu’il
peut l’hériter chez son père II-2. La détermination du risque demandé peut se faire directement ou par
la construction d’un échiquier de Punnett (méthode adéquate et souhaitée). En désignant par A/a le
couple d’allèles responsables de la maladie, le génotype de II-3 est a//a. l’individu II-2 est malade et a
un parent I-2 sain, il est donc hétérozygote A//a

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D’après l’échiquier, le couple a un risque de 50 % d’avoir un enfant malade. R = 0,5

Troisième cas : union entre deux individus malades.

Cette situation est très rare, mais pas impossible. Dans l’exemple du pedigree ci-dessous, on souhaite
déterminer le risque que III-2 soit affecté par la maladie.

Le couple composé des individus II-2 et II-3 tous malades a un premier enfant III-1 sain. Ils sont donc
hétérozygotes A//a. Réalisons l’échiquier de Punnett pour cette union afin de déduire le risque
demandé.

D’après l’échiquier le risque R que l’enfant soit malade est R = ¾. Le couple a un risque de 75 % d’avoir
un enfant malade.

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D. Risque génétique pour les maladies autosomiques récessives

Compte tenu du mode de transmission, la présence de deux allèles morbides est indispensable pour
que la maladie s’exprime. Ce fait rend plus complexe la détermination du risque génétique pour les
maladies autosomiques récessives. En effet, contrairement aux maladies autosomiques dominantes,
deux parents apparemment sains peuvent avoir des descendants malades. Il faudra donc tenir compte
de l’existence ou non d’antécédent familial dans la détermination des risques génétiques pour les
maladies autosomiques récessives.
Supposons A/a un couple d’allèles responsables d’une maladie autosomique récessive. Déterminer le
risque R pour un couple d’avoir un enfant atteint, revient à calculer la probabilité que l’enfant hérite
l’allèle morbide « a » de chacun de ses deux parents. En d’autres termes, il correspond à la probabilité
que le père transmette l’allèle « a » à l’enfant et la mère aussi lui transmet l’allèle « a ». En désignant
par P (père) et P (mère) les probabilités respectives des évènements « le père transmet l’allèle morbide
» et « la mère transmet l’allèle morbide » on a : R = P (père) x P (mère)

Examinons le cas possible de risque génétique selon que

- Les parents n’ont aucun antécédent familial mais ils proviennent d’une population ou certaines
caractéristiques de la maladie sont connues

Il s’agit dans ces cas d’au moins un parent dont on ne connaît pas l’histoire familiale, aucun antécédent,
mais qui est issu d’une population ou on connaît soit :
- La fréquence f des porteurs sains (hétérozygote) de la maladie
- La prévalence S de la maladie. (La prévalence est le rapport du nombre de personnes atteintes à la
population considérée)

Examinons le risque suivant la caractéristique donnée

La fréquence f des hétérozygotes est connue
Dans le cas où la fréquence f est donnée, elle représente en même temps la probabilité pour tout
individu sain dont on ne connaît aucun antécédent familial (individu extérieur) d’être hétérozygote.
Application : Dans le pedigree ci-dessous, Mme X s’inquiète du risque que son premier enfant soit
atteint de la même maladie que sa belle-sœur. Pour cette maladie à transmission autosomique
récessive, la fréquence f des individus porteurs sains de la maladie dans la population est de 1/30. Aider
Mme X à évaluer le risque que son premier enfant soit atteint.

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Réponse : le risque R que l’enfant de Mme X soit malade est la probabilité qu’elle (Mme X) soit
hétérozygote, que son mari soit hétérozygote et que chacun d’eux transmette l’allèle morbide à l’enfant.
R = Pmari (hétérozygote) x PMmeX (hétérozygote) x ¼

Pmari (hétérozygote) ? le mari de Mme X est sain et il provient de parents hétérozygotes. La probabilité
que lui-même soit hétérozygote est donc de 2/3. Pmari (hétérozygote) = 2/3

PMmeX (hétérozygote) ? L’historique familial de Mme X n’est pas présenté dans le pedigree. Mais
comme elle appartient à une population ou la fréquence f des hétérozygotes est connue alors, PMmeX
(hétérozygote) = f = 1/30.
R = 2/3 x 1/30 x 1/4
R = 1/180
Conclusion : le risque de Mme X d’avoir un enfant malade est de 1/180

E. Risque génétique pour les maladies gonosomiques (X) récessives

Si c’est le père qui est atteint, le risque est nul pour les deux sexes.
Si c’est la mère qui est atteinte, le risque de récurrence est de 1 pour les garçons et nul pour les filles
(conductrices).
Si les deux parents sont sains, on recherche au niveau de l’arbre généalogique la probabilité que la mère
soit vectrice. Le risque dépend de cette probabilité.
Exemple
Soit le pedigree suivant :

II4 a deux génotypes XA//XA ou XA//Xa. Après la réalisation de l’échiquier d’union la possibilité pour
qu’elle soit hétérozygote est 1/2. La probabilité de libération d’un gamète Xa est ½. La probabilité que
II5 ne transmette pas l’allèle normal est égale à ½ (ou II y a de garçon malade, la probabilité pour que
II5 libère Y est ½). La probabilité pour que l’enfant III1 soit malade est P = ½ x ½ x ½ = 1/8
Reprenons le calcul du risque si l’échographie révélait que l’enfant est un garçon

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Dans ce cas le risque revient à la probabilité que la mère II4 soit hétérozygote ET libère l’allèle morbide.
R = 1/2 x 1/2 ; R = 1/4.
Le risque de l’enfant d’être atteint si l’échographie révèle que c’est un garçon est de 1/4

F. Risque génétique pour les maladies gonosomiques (X) dominantes

- Le risque dépend du sexe du parent atteint :

- Si c’est le père qui est atteint, le risque pour les garçons est de « 0 », car le père ne transmet pas le «
X » à ses garçons.
- Par contre le risque pour les filles est de (1), car le X du père est transmis à toutes les filles.
- Si c’est la mère qui est atteinte, le risque pour les filles et les garçons est la même, elle est de 0,5 pour
les deux sexes.
Exemple
Soit le pedigree suivant :

Quel est le risque que l’enfant IV-9 à naître soit affecté ?

Le risque demandé est la probabilité que IV-9 hérite l’allèle morbide chez au moins un parent. En
construisant l’échiquier de Punnett pour l’union entre III-3 et III-4, le risque d’avoir un enfant malade
est égal à 1/2, R = 50 %.
Si elle est une fille, le risque qu’elle soit malade est 1.

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EVALUATION FORMATIVE
Exercice 1 :
Le pedigree suivant indique la transmission du groupe sanguin dans une famille. L’individu 9 est de
sexe et de groupe sanguin inconnus. Dans le cas du groupe sanguin on a 3 allèles : A B et O. A et B
codominants et O récessif.

1)Donne le génotype de chacun des individus de 1 à 7.

2)Quels sont les groupes sanguins possibles des enfants du couple 7-8 ?
3)On sait que 40% des individus du groupe A sont AA ; calculez la probabilité pour que l’enfant 9 soit
:
a-Du groupe O.
b-Une fille du groupe O.
Exercice 2 :
La mucoviscidose est une maladie héréditaire causée par une mutation qui affecte le gène CF.
On désignera par M l'allèle fonctionnel du gène et par m l'allèle morbide.
Le document 1 ci-dessous représente une partie de l'arbre généalogique d'une famille dont certains
individus sont atteints de cette maladie.

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Des études ont montré l'existence, à proximité du gène étudié de sites de restriction (de coupure de la
molécule d'ADN) reconnus par l'enzyme Taql. L'allèle fonctionnel est lié à quatre sites de restriction
tandis que l'allèle morbide est lié à trois sites de restriction.
On dispose d'une sonde XV2C capable de s'hybrider avec les fragments de restriction (chacun d'eux est
exprimé en kilobases).
Le document 2 montre les sites de restriction des deux allèles et les liaisons possibles avec la XV2C.
Le document 3 résume le résultat de l'électrophorèse et permet de révéler pour quelques individus la
présence ou non de tel ou tel fragment.

Consignes :
1. L'allèle morbide peut-il être :
a- Dominant autosomal ?
b- Récessif autosomal ?
c- Récessif lié au sexe ?

2.
a- Explique pourquoi on trouve trois fragments de restriction chez le père et la mère de la 3ème
génération (III).
b- Déduis, des documents 2 et 3 les génotypes des enfants 1 et 2.
c- Recherche, à partir des documents 2 et 3 les arguments en faveur de l'idée que l'enfant 3 à naître est
homozygote normal pour le gène en cause.

Exercice 3 :
Un homme et une femme dont on a déterminé à l’aide de sérum-test qu’ils ne possèdent sur leurs
globules rouges ni marqueur A, ni marqueur B, ont été classés dans le groupe sanguin O. Ce couple a
eu deux enfants légitimes, l’un de groupe B, l’autre de groupe A.
1° Indique en quoi cela peut-il paraitre étonnant.

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Pour expliquer le phénotype de ces enfants il faut s’appuyer sur la connaissance de la nature des
marqueurs membranaires et sur le mécanisme de leur synthèse. La synthèse de ces marqueurs
s’effectue par étapes (document).
Document

L’avant-dernière étape de cette synthèse est gouvernée par un gène non localisé sur le chromosome n°
9. L’allèle H de ce gène permet la fixation du fucose sur un précurseur, ce qui conduit à la synthèse de
la substance H. L’allèle h ne permet pas la fixation du fucose. La dernière étape est gouvernée par le
gène du système ABO. L’allèle A de ce gène permet la fixation de la N- acetylgalactosamine sur la
substance H. L’allèle B de ce gène permet la fixation du galactose sur la substance H. L’allèle O de ce
gène ne permet de fixer ni la N -acetylgalactosamine, ni le galactose sur la substance H. Comme
l’indique la chaine de biosynthèse, cette dernière étape ne peut avoir lieu qu’à partir de la substance H
; elle ne peut pas s’effectuer à partir du précurseur.
2° A partir d’un raisonnement base sur le mode d’expression des gènes, explique
brièvement comment l’allèle H conduit à la synthèse de la substance H.
3° En justifiant ta réponse, écris les différents génotypes qui conduisent au phénotype O.
4° Explique comment le couple parental envisage dans la question B 1° a pu avoir un
enfant de phénotype A et un enfant de phénotype B.

II6- structuration et intégration des acquis.

Prends appui sur les réponses des différentes questions de recherche pour expliquer la notion
d’information génétique puis dire comment elle s’exprime et se transmet.

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III- RETOUR ET PROJECTION

III -1- RETOUR (Point des savoirs construits)
Support : Acquis ou savoirs construis sur les questions de recherches précédentes.
Consigne : Sur la base de tes savoirs actuels sur ‘’La nature, la localisation et mécanisme de
transmission de l’information génétique ‘’ :
- Enumère les nouveaux savoirs que tu as construits
- Rappelle les différentes démarches qui t’ont permis de construire ces nouveaux savoirs.
- Dis les notions sur lesquelles tu as besoin d’informations supplémentaires.
- Donne les situations de vie courante dans lesquelles tu peux appliquer tes savoirs construits.

III-2- PROJECTION (Réinvestissement)

Thème : Problèmes éthique et sanitaire liés à l’utilisation des techniques de transgénèse
et de clonage ?

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SITUATION D’APPRENTISSAGE N° 2

PHYSIOLOGIE DE LA REPRODUCTION HUMAINE ET

MAITRISE DE LA PROCREATION

Situation de départ :
Texte :
Madame X, après quinze ans de mariage, vient d’accoucher de deux jumeaux : une fille et un garçon.
Pendant longtemps, le couple X a cherché vainement un héritier. Monsieur X, vigoureux au lit n’a
jamais accepté que la stérilité pouvait provenir de lui. Et durant cette longue période d’attente,
d’angoisse et de suspicion mutuelle, il lui arrivait de penser que son épouse aurait contracté une maladie
sexuellement transmissible qui l’aurait rendue stérile. Il l’envoya plusieurs fois chez les spécialistes
gynécologues. Toutes les analyses faites prouvèrent que sa femme n’était pas stérile. Aussi pouvait-on
lire sur le compte rendu des spécialistes, « son appareil génital est normal, ses ovaires fonctionnent
bien avec une ovulation à bonne date dans un cycle régulier de 28 jours et sans traces d’une maladie
sexuellement transmissible quelconque ». Sur conseil et insistance de leur parrain de mariage qui avait
le souci de sauvegarder leur foyer au bord de la cassure, Monsieur X décida de consulter un médecin.
Les résultats de ses analyses montrèrent qu’il souffrait de l’oligospermie. Il fut traité et au bout de trois
ans, le couple connu après tant d’années de turpitude, le double bonheur d’avoir non seulement un
héritier mais aussi et surtout des jumeaux ; donc des héritiers. Content, il sortit une liasse d’argent et
envoya immédiatement son frère acheter les produits prescrits par la sage-femme pour accélérer la
montée laiteuse afin que les enfants ne meurent pas de faim. Quant à lui, il prit les deux placentas et
courut à la maison où grand-papa l’attendait sur le seuil pour préparer leur enfouissement dans le sol.
Car, dans leur ethnie, en reconnaissance des services rendus par le placenta au fœtus dans le ventre de
sa mère, il doit être enterré selon des rites bien précis pour donner la chance à l’enfant de connaître le
bonheur dans sa vie.
Un autre couple a eu un enfant soufrant d’une malformation congénitale résultant d’une mauvaise
hygiène de la mère (consommation de tabac, de médicaments sans consultation…) au cours de la
grossesse.
Texte adapté

La naissance d’un ≪bébé éprouvette≫,

Louise Brown, le 26 juillet 1978, a fait La découverte de la pilule par Pincus en 1955 a facilité
croire que tout était devenu possible. aux couples de mieux réguler les naissances.
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Tâche globale : Elaborer une explication aux problématiques soulevées par les faits de la situation de
départ en mettant en œuvre les modes de raisonnement propres aux SVT.
I-MISE EN SITUATION : DE LA SITUATION DE DEPART A LA FORMULATION DE LA
PROBLEMATIQUE
Support : situation de départ
Consigne : exprime ta perception sur les faits significatifs de la situation de départ puis formule sous
forme de questions de recherché, tes besoins en informations.

II-REALISATION : Collecter des données par observation, expérimentation et

exploitation documentaire pour résoudre chaque question de recherche de la
problématique d’ordre scientifique.

II1 Comment fonctionnent les appareils reproducteurs dans l’espèce humaine ?

À la puberté, l'appareil génital devient fonctionnel. Chez la femme comme chez l'homme, son
fonctionnement est contrôlé par des mécanismes neuro-hormonaux.
Le fonctionnement de l'appareil génital, dont dépendent la production des gamètes et la gestation, est
contrôlé par les hormones sexuelles. Leur sécrétion, cyclique chez la femme et continue chez l'homme,
dépend de boucles de régulation impliquant le système nerveux.

• Quels sont les rôles des testicules et des ovaires dans la fonction de la reproduction ?
• Quels sont les mécanismes impliqués dans l'activité sexuelle cyclique citez la femme ?
• Quel est le rôle de l'intégration neuro-hormonale dans la régulation de la fonction de la
reproduction ?

II1-1 Régulation de la fonction reproductrice chez l’homme

Séquence 1 : Physiologie de l'appareil génital de l'homme.
L'appareil génital masculin commence son fonctionnement dès la puberté, la période de la vie où le
corps passe de l'état d'enfant à celui d'adulte, capable de se reproduire. A cette période les caractères
sexuels secondaires apparaissent : voix plus grave, plus de tissu musculaire, apparition des poils sur le
visage, les aisselles et les parties génitales, début d'éjaculation du sperme.
Support :
Document 1 : Rôle des testicules dans la fonction sexuelle chez l'homme
Observations cliniques :
• La puberté : Chez un homme pubère, il y a production de spe1matozoïdes, le taux plasmatique
de l'hormone sexuelle mâles (la testostérone) augmente fortement et il y'a apparition des
caractères sexuels secondaires.

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• La cryptorchidie : est une anomalie qui affecte la descente des testicules de la cavité
abdominale vers le scrotum (ou bourses) au cours de la vie fœtale. Lorsque cette descente
testiculaire bilatérale n'a pas eu lieu, les individus sont moins féconds, mais les caractères sexuels
secondaires sont normaux.
• La castration bilatérale : Les eunuques (Hommes ayant subi l'ablation totale des deux
testicules) étaient chargés de la garde des sérails (Palais du sultan). Ils étaient stériles et
présentaient les caractères suivants : musculature peu développée, faible pilosité, tendance à la
surcharge pondérale (prise de poids excessive due à une masse adipeuse (graisseuse) trop
importante).

Expériences :
- Réalisée chez le rat avant la puberté, la castration ne rendait pas seulement stérile, mais perturbait le
développement des caractères sexuels secondaires (l'appareil génital restait juvénile, pas de sécrétion
de testostérone, pas de développement des caractères sexuels secondaires).
- Si la castration est réalisée après la puberté, elle entraînait une stérilité, une diminution de la
concentration plasmatique en testostérone, ainsi qu'une régression des caractères sexuels secondaires.
- Mais si, à un animal castré, on greffe des testicules sous la peau au niveau du cou, la stérilité persiste
mais les caractères sexuels secondaires réapparaissent.
- L’injection d’extraits de testicules à un animal castré a les mêmes effets que l'expérience de greffe de
testicules.
Document 2 : Les structures histologiques du testicule

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Document 3 : Les structures responsables de la sécrétion de testostérone :

Expériences :
• La destruction du contenu des tubes séminifères chez des rats adultes par les rayons X orientés,
entraine la stérilité avec maintien des caractères sexuels secondaires.
• La destruction des cellules de Leydig chez des rats adultes par les rayons X orientés, entraine la
stérilité (Arrêt de la gamétogenèse) et la régression des caractères sexuels secondaires. La
gamétogénèse reprendra si on injecte ce rat de produits extraits des cellules de Leydig ou de la
testostérone.

Consigne : exploite les documents 1 et 2 pour expliquer le fonctionnement du

testicule.
 A partir du document 1, dégage les fonctions du testicule ;
 En te basant sur les données du document 2 et de tes connaissances, donne les noms des
éléments numérotés puis décris ensuite les structures responsables de la formation des gamètes
chez l'homme ;
 A partir de l'analyse des résultats des expériences du document 3, déduis les structures
responsables de la sécrétion de la testostérone ;
 Mets en relation les informations précédentes pour expliquer le fonctionnement du testicule.

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Séquence 2 : Contrôle des fonctions testiculaires : rôle du complexe hypothalamo-

hypophysaire.
Les spermatozoïdes produits par les tubes séminifères sont nécessairement évacués (par les
éjaculations) ou détruits dans les voies génitales. La spermatogenèse est alors activée pour compenser
la baisse du nombre de spermatozoïdes. D’autre part, la testostérone sécrétée par les cellules
interstitielles est constamment dégradée dans le foie et est éliminée dans les urines. Or sa concentration
chez l’adulte est stabilisée à un taux plasmatique moyen de 700 nanogrammes par 100 ml (1
nanogramme=10-9 gramme). Donc sa dégradation est compensée par une sécrétion de testostérone par
les cellules interstitielles. Il devrait donc exister un système de régulation qui permet d’informer les
tubes séminifères et les cellules interstitielles sur les modifications de la quantité des spermatozoïdes
et sur la concentration plasmatique de la testostérone pour que ces structures puissent rétablir ces
quantités à leur niveau normal. Comment fonctionne ce système de régulation ?
Support :
Document 4 : Le complexe hypothalamo-hypophysaire
- Anatomie du complexe hypothalamo-hypophysaire
L’hypophyse est une petite glande reliée à la face inférieure de l’encéphale et sécrète plusieurs hormones
importantes. L'hypophyse, également appelée glande pituitaire, comprend deux régions : l'hypophyse
antérieure et l'hypophyse postérieure. Ces deux lobes sont étroitement liés à l'hypothalamus, une région
au-dessus de l'hypophyse.

- Observations cliniques :
• Des lésions au niveau de l'hypophyse (Voir figure 1) entraînent un arrêt du fonctionnement
testiculaire.
• Certaines lésions de l'hypothalamus provoquent des perturbations du fonctionnement
hypophysaire et du fonctionnement testiculaire.

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Document 5 : Rôle de l’hypophyse

Première série d’expériences
Expériences Résultats
Ablation de l’hypophyse (hypophysectomie) chez Mise au repos des testicules : les tubes
un rat pubère séminifères se vident de leurs cellules germinales
et le tissu interstitiel régresse.

Injection d’extraits hypophysaires au même rat Reprise de la spermatogenèse et de la sécrétion

de testostérone pendant la durée du traitement

Deuxième série d’expériences

L’hypophyse secrète plusieurs hormones parmi lesquelles 2 hormones sont actives sur le testicule : ce
sont les gonadostimulines :
• La FSH (Follicle Stimulating Hormon) ou hormone folliculostimulante.
• La LH (Luteinizing Hormon) ou hormone lutéinisante.
Expériences Résultats
On injecte à des animaux hypophysectomisés des Développement des tubes séminifères et des
doses de FSH cellules de Sertoli
Pas de spermatozoïdes

On injecte à des animaux hypophysectomisés des Dès la 20ème minute : augmentation du taux
doses de LH sanguin de testostérone qui se maintient pendant
3 jours. Pas de reprise de la spermatogenèse

On injecte simultanément la FSH et la LH Production de testostérone

Multiplication des cellules germinales
Formation des spermatozoïdes

Document 6 : Rôle de l’hypothalamus

Expérience Résultats
Lésion de certaines zones de l’hypothalamus - Atrophie des testicules bien que l’hypophyse soit
chez des mammifères intacte
- Arrêt de la spermatogenèse et de la sécrétion de
testostérone.
- Baisse notable du taux plasmatique de FSH et LH

Injections d’extraits hypothalamiques dans Reprise de la sécrétion des gonadostimulines

la circulation sanguine de la tige pituitaire Reprise de la spermatogenèse et de la sécrétion de la
sectionnée testostérone

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On a extrait, au niveau du sang des capillaires de la tige de l’hypophyse, une substance sécrétée par les
terminaisons nerveuses de neurones ayant leurs corps cellulaires dans un noyau de l’hypothalamus.
C’est une neurohormone appelée GnRH (gonadotrophin Releasing hormon) ou gonadolibérine. La
relation des neurones hypothalamiques avec les neurones du cerveau montre que les informations
provenant de l’environnement et perçues par le cerveau, ont une influence sur l’activité sexuelle de
l’homme.

Modalité des sécrétions hypothalamiques

Pour déterminer la modalité des secrétions hypothalamiques, on pratique des injections de GnRH selon
des modalités variables. Les résultats de ces expériences sont présentés dans le tableau suivant :

Document 7 : Le rétrocontrôle testiculaire

Expériences :
- La castration bilaté rale d’un rat adulte entraı̂ne une é lé vation du taux plasmatique des hormones
hypophysaires FSH et LH.
- L’injection massive de testosté rone à un rat mâ le castré arrê te les pulses de GnRH et par suite celles de
FSH et de LH.
Document 8 : interdépendance entre la spermatogenèse et la sécrétion de testostérone
• L’absence de testosté rone chez un homme entraı̂ne la ré gression des caractè res sexuels secondaires et
une diminution de la spermatogenè se. Par contre une injection de doses de testosté rone stimule la
spermatogenè se et restaure les caractè res sexuels secondaires.
• On a montré que la testosté rone se lie à une proté ine fabriqué e par les cellules de Sertoli : l’ABP (Androgen
Binding Protein), ainsi elle peut ê tre transporté e jusqu’à la lumiè re des tubes sé minifè res et y ê tre
concentré e ; elle stimule alors la spermatogenè se.
• D’autre part, on a mis en é vidence une hormone sé cré té e par les cellules de Sertoli : l’inhibine qui exerce
un ré trocontrô le né gatif sur la sé cré tion de FSH. Sa concentration varie selon l’activité de la
spermatogenè se : si la spermatogenè se est dé �iciente, le taux de l’inhibine diminue ce qui stimule la

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sé cré tion de FSH. Si la spermatogenè se est active, le taux de l’inhibine augmente ce qui inhibe la sé cré tion
de FSH.

Consignes d’exploitation :

 Décris la liaison anatomique entre l’hypothalamus et l'hypophyse et propose une hypothèse

pour expliquer les observations cliniques ;
 Dégage la nature de la relation entre hypophyse et testicule puis précise les rôles de la FSH et
de la LH ;
 Explique comment l'hypothalamus contrôle les fonctions testiculaires ;
 Analyse le tableau et détermine les conditions d'efficacité des secrétions hypothalamiques ;
 Tire des conclusions quant à l’action du testicule sur le complexe hypothalamo-hypophysaire ;
 Fais une synthèse sur la régulation du fonctionnement testiculaire en intégrant les informations
du document 8. Tu achèveras ta synthèse par un schéma bilan en utilisant des rectangles et des
flèches.

EVALUATION FORMATIVE

Exercice 1 : Montre que la fertilité de l’homme requiert l’action complémentaire de la FSH et de la

testostérone.

II1-2 Régulation de la fonction reproductrice chez la femme

Séquence 1 : Physiologie de l'appareil génital de la femme.
La puberté, chez la fille, commence vers l'âge de 11 à 13 ans et se manifeste par des modifications
organiques et un comportement psychique féminin. Ces manifestations constituent les caractères
sexuels secondaires, parmi lesquels on peut citer :

• L'apparition de la pilosité pubienne (sur le pubis= bas du ventre) puis axillaire (sous les aisselles)
;
• Le développement des seins et l'élargissement des hanches ;
• L'apparition des 1ères règles (ou menst1uation), c'est le cycle menstruel ...

Document 1 : Rôle des ovaires dans la fonction sexuelle chez la femme

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- Observations cliniques :
• Chez des femmes à qui on a dû enlever les ovaires (Ovariectomie), la menstruation (ou règles)
ne se produit plus et l'utérus s'atrophie progressivement. Mais un apport approprié d'extraits
ovariens par injection rétablit le développement de l'utérus et de la menstruation.
• L'analyse d'extraits ovariens montre la présence de deux h01mones sexuelles : les œstrogènes
dont la plus importante est l'œstradiol et la progestérone.
• Les femmes touchées par le syndrome de Turner (22AA +X), ne produisent pas suffisamment
d'hormones sexuelles féminines. Elles ont des ovaires atrophiés qui restent de petite taille. Elles
n'ont pas de règles, leurs seins ne sont pas développés et sont stériles.
- Expériences :

Document 2 : Structures responsables de l'ovogénèse et la sécrétion des hormone

féminines
Document 2a : Les structures histologiques de l'ovaire

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Document 2b : Les structures responsables de la sécrétion des hormones ovariennes

Le graphique ci-dessous représente les va1iations des concentrations plasmatiques d'hormones
ovariennes au cours de deux cycles ovariens, ainsi qu'un schéma montrant les structures caractérisant
les phases du cycle ovarien.

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Les ovaires d'une souris ont subi l'ablation, puis sont imbibés rapidement d'un liquide pour bloquer
toutes les réactions métaboliques dans les cellules, ensuite ils sont incubés dans un liquide contenant
des anticorps radioactifs qui peuvent se fixer spécifiquement aux enzymes de synthèse des h0rmones
sexuelles féminines. On prépare des coupes de diamètres d'environs 10 μm au niveau des ovaires. Après
avoir lavé les coupes pour éliminer l'excès des anticorps (non liés aux enzymes), on détermine les
cellules radioactives par autoradiographie.
Les résultats de cette expérience sont représentés sur la figure ci-contre (Les points noirs sur l'image
représentent l'endroit où se trouve le radioactivité).

Consigne d’exploitation :

- Dégage le rôle des ovaires dans la fonction sexuelle chez la femme ;

- Donne les noms des éléments numérotés et décris ensuite les structures responsables de la
formation des gamètes chez la femme ;
- Décris les variations du taux d'œstrogènes et de progestérone au cours du cycle ovarien puis
formule une hypothèse qui montre la relation entre l'évolution des structures ovariennes et la
variation du taux des hormones ovariennes au cours du cycle ovarien ;
- En te basant sur les résultats de l'expérience du document 2b, détermine les structures
tissulaires responsables de la sécrétion des hormones ovariennes ;
- Fais une synthèse sur le fonctionnement de l’ovaire.

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Séquence 2 : Relation fonctionnelle entre les ovaires et l'utérus

Le sang qui s'écoule du vagin lors de la menstruation et qui marque le début du cycle sexuel provient
de l 'utérus, on parle du cycle utérin. Les cycles utérin et ovarien se produisent de manière synchrone,
cela implique une relation entre les ovaires et l 'utérus.
Comment donc peut-on donc expliquer la synchronisation entre le cycle utérin et le cycle
ovarien ?
Document 3 : Synchronisation entre le cycle ovarien et le cycle utérin

La paroi de l'utérus est constituée de

deux couches, une externe constituée
essentiellement de muscles lisses :
myomètre, et une interne constituée
d'un tissu conjonctif richement
vascularisé revêtu d'un épithélium
glandulaire : endomètre (=
muqueuse utérine).
La figure 1 ci-contre présente des
photographies de coupes de l'utérus en
différente phases du cycle sexuel.

L'ovaire secrète deux types d'hormones : les œstrogènes et la progestérone. On suit simultanément
l'évolution du taux plasmatique de ces hormones au cours d'un cycle menstruel, ainsi que l'évolution
des structures utérines. Les résultats de cette étude sont présentés sur la figure 2 ci-dessous.

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Autres modifications de l’utérus :

• La glaire cervicale est un mucus secrété par l’épithélium du col de l’utérus. Son abondance et ses
propriétés sont variables suivant le moment du cycle sexuel.

Figure 6 : état de la glaire cervicale selon le jour du cycle

(a) : au 8ème jour, glaire dense, maillage serré (b) : au 14ème jour, glaire filante, maillage
lâche (c) : au 24ème jour, glaire dense, maillage serré.

Document 4 : Le cycle thermique

La température corporelle de la femme varie au cours d'un cycle.

Consigne d’exploitation :
- Dégage les effets physiologiques des hormones ovariennes en utilisant le modèle de tableau
ci-après ;

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Hormones ovariennes

Muqueuse utérine
Effets (endomètre)
physiologiques Muscle utérin
(myomètre)
Température
Glaire cervicale

- Précise le détermisme de la menstruation ;

- Etablis sur la relation fonctionnelle entre les ovaires et l’utérus.

Séquence 3 : Régulation des secrétions des hormones sexuelles chez la femme

Document 5 : Mise en évidence de la relation entre l'hypophyse et l'ovaire
- Observations cliniques : Une tumeur au niveau de l'hypophyse chez la femme peut conduire à des
perturbations affectant le fonctionnement de l'appareil reproducteur comme l 'arrêt des règles et
l'absence de l'ovulation.
- Expériences : L 'hypophysectomie des femelles de chimpanzés génère une disparition des cycles
ovariens et utérins. Ces perturbations peuvent être corrigées par des injections répétitives des extraits
de l'hypophyse.
- L'analyse chimique du milieu de culture de l'hypophyse antérieure met en évidence un enrichissement
de ce milieu par deux hormones appelées FSH et LH. On suit l'évolution des concentrations
plasmatiques des h01mones ovariennes et hypophysaires au cours d'un cycle sexuel chez la femme. Les
résultats de cette étude sont représentés sur la figure ci-dessous.

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Document 6 : Rôle de l'hypothalamus dans le contrôle de l'activité de l'hypophyse

Chez la femelle de singe macaque

rhésus, on mesure les taux plasmatiques
de FSH et LH dans les conditions
suivantes :
• Après une lésion localisée de
l'hypothalamus ;
• Après injection, de manière pulsatile,
des extraits d'hypothalamus (GnRH) ;
• Après injection, de manière continue,
des extraits d'hypothalamus (GnRH).
Les résultats de ces expériences sont
Présentés par les graphiques de la
figure 1.

Chez une brebis, on détermine

l'évolution des taux de GnRH et de
LH en phase folliculaire et pendant
le pic ovulatoire.
Les résultats de cette étude sont
présentés par les graphiques de la
figure 2.

Document 7 : le rétrocontrôle ovarien.

La sécrétion périodique des gonadotrophines FSH et LH par le complexe hypothalamo-hypophysaire
indique l'existence d'un mécanisme régulant l'activité de ce complexe. Pour savoir comment est
surveillée l'activité du complexe hypothalamo-hypophysaire, les expériences suivantes sont réalisées :
Expérience 1 : Chez une guenon (femelle de singe) normale, on a mesuré la concentration plasmique
de LH au cours d'un cycle sexuel. La figure 1 représente les résultats de cette expérience (A = guenon
normale, B =guenon ovariectomisée).

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Expérience 2 : Chez une guenon ovariectomisée, des injections d'œstradiol sont réalisées suivant le
protocole ci-dessous :
 Depuis le temps to et jusqu'à la fin de l'expérience, on pratique la perfusion continue d'œstradiol
qui maintient le taux plasmatique à une valeur de l'ordre de 60 pg. ml-1 qui est une valeur proche
de la concentration trouvée dans le sang au début du stade folliculaire ;
 Au temps t1, on injecte une forte dose supplémentaire d'estradiol qui est similaire à celle trouvée
dans le sang à la fin du stade folliculaire.
On obtient les résultats représentés sur la figure 2.

Document 8 : Contrôle des cycles sexuels chez la femme

Le graphique ci-dessous représente un schéma simplifié de la régulation hormonale du cycle sexuel
chez la femme.

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Consigne d’exploitation :

 A partir de l'analyse des données du document 5, déduis l'effet de l'hypophyse sur l'activité
ovarienne.
 Détermine le rôle de l'hypothalamus et le mode d'action de GnRH sur les sécrétions de FSH et
LH ;
 Dégage les types de rétrocontrôle exercés par les hormones ovariennes sur le complexe
hypothalamo-hypophysaire tout en précisant les moments où ils se produisent ;
Mets en relation les informations des séquences 1, 2 et 3 pour faire une synthèse sur la
régulation de la fonction de reproduction chez la femme. Tu achèveras ta synthèse par
un schéma fonctionnel.

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II2 Comment se forme l’œuf et quel est son devenir ?

Au cours du rapport sexuel, le sperme est éjaculé dans les voies génitales femelles. Les spermatozoïdes
se dirigent vers l’ovule de sorte que la fécondation a lieu dans le tiers supérieur de la trompe de la femme
dont le résultat est une cellule œuf. La fécondation constitue donc le point de départ de la formation
d’un nouvel être vivant qui se développe dans l’utérus au cours de la période de grossesse.
Comment se fait la fécondation ? Quel est le devenir de l'œuf résultant ? et Quelles sont
les étapes connues du fœtus pendant la grossesse ?

Séquence 1 : Fécondation et 1ères étapes embryonnaires.

Support :
Document 1 : les conditions de la fécondation.
Dans l’espèce humaine, lors d’un rapport sexuel, plus de 300 millions de spermatozoïdes sont déposés
dans le vagin par le pénis en érection et contre le col de l’utérus où l’acidité naturelle leur est hostile :
beaucoup meurent. Les rescapés atteignent la glaire cervicale qui baigne le col. Au bout d’une demi-
heure, une centaine atteignent la trompe. Les nombreux spermatozoïdes subissent au cours de leur
progression dans les voies génitales de la femme des modifications qui conditionnent la fécondation :
 la glaire cervicale ne laisse que 1 à 2% d’entre eux (sélection), les débarrasse du liquide séminal
qui renferme des substances toxiques à la fécondation (lavage)
 des cellules phagocytaires détruisent un grand nombre de spermatozoïdes dans la cavité utérine
(régulation du nombre) ;
 les spermatozoïdes acquièrent leur pouvoir fécondant par un processus complexe (capacitation).
L’ovocyte, tout comme le spermatozoïde doit être fécondable. En effet, l’ovocyte est fécondable
seulement pendant les 6 à 24 heures qui suivent l’ovulation. Il doit être à un stade de maturation précis
: en particulier, le noyau doit avoir achevé sa première division de méiose et être en métaphase de
deuxième division méiotique.
La durée de vie de l’ovocyte II est estimée à 24heures, celle des spermatozoïdes à deux ou trois jours
(voire plus dans certains cas). Ces deux durées qui encadrent l’ovulation déterminent la période de
fécondité de la femme. La fécondation est donc possible si les rapports sexuels ont lieu plusieurs
jours avant ou après l’émission de l’ovocyte II.
Document 2 : Les principales étapes de la fécondation.
Grâce à la réalisation de fécondation in vitro, on a pu observer les principales étapes de la fécondation
qui a lieu au niveau du tiers supérieur de la trompe (figure 1). De très nombreux spermatozoïdes
arrivent au contact de l’ovocyte II, mais un seul y pénètre. Des observations au microscope électronique
ont permis d’élucider le mécanisme de reconnaissance entre les gamètes (figure 2).

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1 : cellule folliculaire de la corona radiata, 2 : spermatozoïde, Figure 2 : mécanisme de la pénétration du spermatozoïde

er
3 : 1 globule polaire, 4 : espace péri- ovocytaire, 5 : matériel dans l’ovocyte II
nucléaire bloqué en métaphase II, 6 : zone pellucide, 7 :
ème
granule cortical, 8 : pronucléus femelle, 9 : 2 globule polaire,
10 : pronucléus mâle, 11 : noyau diploïde, 12 : blastomère
(cellule embryonnaire)

Figure 1 : les étapes de la fécondation

Document 3 : De la fécondation à la nidation.

Au cours de la première semaine de la grossesse, l’œuf effectue une descente vers la cavité utérine. Au
cours de cette descente, il subit un ensemble de transformations qui conduisent à l’embryon. Ensuite,
des liens étroits commencent à s’établir entre cet embryon et le corps maternel.

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Figure 3 : De l’ovulation à la nidation

Document 4 : La gestation
A- Les liens anatomiques entre le fœtus et sa mère.
Dès la nidation, le trophoblaste lance des « racines » dans la muqueuse maternelle pour y pomper la
nourriture : le futur placenta se met en place. Au centre, le bouton embryonnaire va se développer à un
rythme très rapide pour former l’enfant et ses enveloppes. En même temps, l’organisme maternel
s’adapte à sa nouvelle fonction.

Figure 4 : le fœtus et ses annexes embryonnaires

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Les annexes embryonnaires :

La partie du trophoblaste qui s’implante dans la muqueuse utérine forme le placenta, la partie opposée
dirigée vers la cavité utérine forme le chorion. Celui-ci se dilate peu à peu, la muqueuse utérine jusqu’à
s’accoler à la paroi opposée de l’utérus. Dès le début de la nidation, le trophoblaste secrète une hormone,
lʼHCG (Gonadotrophine Chorionique Humaine). Cette hormone est détectable dans le sang dès le 9e
jour après la fécondation, donc avant le retard de règles. Sa concentration augmente rapidement et
double toutes les 48 heures pour atteindre un maximum entre la 10e et la 12e semaine de grossesse.
LʼHCG a une structure et une action voisines de la LH hypophysaire. Elle est responsable du maintien
du corps jaune et de sa transformation en corps jaune de grossesse. Le corps jaune répond à la
stimulation en sécrétant des quantités croissantes d’œstrogènes et de progestérone.
L’amnios, cette deuxième enveloppe se forme à partir du bouton embryonnaire. Très fine,
ressemblant à une bulle en matière plastique, elle entoure complètement l’embryon, s’agrandit peu à
peu, se moule autour du cordon ombilical, et s’applique contre le chorion vers le 3e mois. Le fœtus flotte
alors dans une cavité remplie de 0.6 à 1L de liquide amniotique. L’amnios protège ainsi le fœtus contre
les chocs mécaniques.

Le placenta : formation et rôles

Les cellules périphériques de l’œuf segmenté constituent le trophoblaste. Celui-ci s’intègre à
l’endomètre qui se creuse de cavités dans lesquelles s’insinuent des replis embryonnaires riches en
vaisseaux sanguins appelés villosités. L’ensemble constitue une structure d’échange appelée placenta.

Figure 5 : structure du placenta Figure 6 : Des échanges complexes entre

la mère et son enfant

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Figure 7 : courbes d’évolution des hormones au cours de la grossesse.

B- Les étapes de la grossesse.

Figure 8 : De l’embryon au fœtus.

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Consignes d’exploitation :
 Après avoir défini la fécondation, précise les conditions de sa réalisation puis décris ses étapes ;
 Décris l’évolution de l’œuf à la nidation ;
 Dégage les caractéristiques de chacune des périodes de l’évolution de la gestation ;
 Dégage l’origine et les rôles du placenta ;
 Résume alors le processus de la formation de l’œuf et son devenir.
Séquence 2 : La maîtrise de la procréation
Les connaissances sur les cycles hormonaux sexuels, ainsi que celles sur les conditions et les étapes de
la fécondation, la nidation et la grossesse, permettent de choisir ou non un bébé. Chez les couples
n'arrivant pas à avoir d'enfant, l'aide médicalisée à la procréation permet d'augmenter les chances de
grossesse.
Support :
Document 5 : La contraception hormonale
La contraception est l'emploi, de façon réversible et temporaire, des moyens et méthodes permettant la
suspension de la conception.
La pilule combinée :
Composition :
Les pilules combinées se présentent sous forme de plaquettes de 21 ou 22 comprimés, formés
d'œstrogènes et de progestatifs de synthèse. La femme pratiquant cette méthode, prend un comprimé
par jour à partir du 1er jour du cycle, avec un arrêt de 6 à 7j après chaque plaquette. Cet arrêt entraîne
une hémorragie de privation semblable à celle de la menstruation.

Mode d'action :

Figure 9 : résultats de dosage des hormones

ovariennes et des gonadostimulines lors d’un cycle
Figure 8 : niveaux d’action de la pilule normal et d’un cycle sous pilule.
combinée oestro-progestative.
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Document 6 : Stérilité et procréation médicalement assistée (PMA)

La stérilité constitue un drame pour de nombreux couples, les causes de la stérilité sont multiples. Des
techniques de PMA permettent de remédier à certaines formes de stérilité.
Document 6a : les causes de la stérilité.
a- Stérilité masculine
L'infertilité masculine est liée à la quantité et la qualité des spermatozoïdes :
-Azoospermie : absence de spermatozoïdes dans le sperme ;
-Oligospermie : moins de 20millions spermatozoïdes par ml de sperme ;
-Asthénospermie : moins de 50% de spermatozoïdes mobiles dans le sperme une heure après
l'éjaculation ;
-Tératospermie : Plus de 30% de spermatozoïdes avec des anomalies structurales ;
-Troubles hormonales ;
-Anomalie de l’appareil reproducteur.
b- Stérilité féminine
Des études médicales ont montré que la stérilité féminine peut résulter de :
• Causes hormonales dues à une anomalie de l'ovulation, d'origine ovarienne ou hypothalamo-
hypophysaire ;
• Troubles de réceptivité du sperme : glaire cervicale absente, infectée ou hostile aux spermatozoïdes ;
• Cause mécanique : obstruction bilatérale des trompes
Document 6b : les méthodes de PMA
La procréation médicalement assistée (PMA) désigne l'ensemble des méthodes chimiques et
biologiques permettant la conception in vitro.

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Exemple 1 : La FIVETE (fécondation in vitro et transfert d'embryon)

Une FIVETE consiste à pré lever des ovules et

du sperme puis à ré aliser une fé condation in
vitro (hors de l’uté rus) contrô lé e
mé dicalement, puis à transfé rer les
embryons formé s directement dans l’uté rus.
Pour maximiser les chances on implantera
plusieurs embryons.

Figure 10 : techniques de la FIVETE

Exemple 2 : l’insémination arti�icielle (IA)

L’insé mination arti�icielle consiste à placer

dans l’uté rus des spermatozoı̈des du
conjoint ou d’un donneur de sperme
anonyme. Les spermatozoı̈des sont
sé lectionné s au pré alable sur un
pré lè vement de sperme. On choisit les plus
performants. La stimulation ovarienne
permet de favoriser le dé veloppement des
ovules a�in de maximiser les chances. La
stimulation ovarienne est un traitement
hormonal.

Figure 10 : une technique de PMA, l’insémination arti�icielle

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Exemple 3 : L'ISIC ou injection spermatique intracytoplasmique

Dans le cas où les spermatozoı̈des manquent

de mobilité ils ne pourront pas atteindre et
percer l’ovule a�in de le fé conder. Dans ce
cas on utilise cette mé thode (ICSI), a�in
d’injecter directement le spermatozoı̈de
dans l’ovule à l’aide d’une micro pipette.
Cette mé thode est utilisé e en complé ment
d’une FIVETE.

Figure 11 : Injection intra-cytoplasmique de spermatozoïdes

Consigne d’exploitation :
 Après avoir défini la contraception hormonale, précise la composition de la pilule combinée et
son mode d’action ;
 Relève les différentes techniques de PMA tout en précisant dans quels cas de stérilité chaque
technique est utilisé ;
 Fais une synthèse sur la maitrise de la procréation.

II3 Quel est le mécanisme de l’accouchement ?

Au bout de neuf mois, le fœtus est prêt à venir au monde. Pour la mère ce sera l’accouchement, et pour
le bébé la naissance.
Objectifs :
 Expliquer les détermisme et processus de l’accouchement.
Support :
Document 1 : Le déroulement de l’accouchement.
L’accouchement se déroule en plusieurs phases dont les caractéristiques sont présentées de façon
schématique ci-dessous.

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Document 2 : : Les facteurs responsables d’accouchement

La figure ci-dessous représente un schéma de synthèse montrant l’ensemble des facteurs responsables
de l’accouchement.

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Consigne : Exploite les documents pour établir le mécanisme de l’accouchement

(parturition). Un schéma fonctionnel est attendu.

II4 Quels sont les mécanismes qui assurent la sécrétion et l’éjection du lait ?
Le nouveau-né des mammifères reçoit normalement au début de sa vie une alimentation lactée, le lait
étant une sécrétion des glandes mammaires. Ces glandes ne sont fonctionnelles que pendant la période
post-natale.
Objectif :
 Expliquer le mécanisme de la sécrétion lactée chez la femme.
Support :
Document 1 : structure et fonction d’une glande mammaire.
Peu avant la parturition, sous la peau, le tissu glandulaire occupe la quasi-totalité du volume du sein. Il
est noyé dans du tissu conjonctif riche en cellules adipeuses, surtout à la périphérie. Les cellules
sécrétrices élaborent le lait à partir des constituants puisés dans le sang des vaisseaux qui l’entourent.
Le lait produit et excrété dans la lumière de l’acinus est évacué par les canaux excréteurs qui confluent
dans les canaux galactophores s’ouvrant au sommet du mamelon. Les cellules sécrétrices sont
entourées des cellules contractiles ou cellules myoépithéliales qui favorisent l’expulsion du lait.

Figure 1 : structures du sein à la �in de la gestation

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Document 2 : déclenchement et entretien de la sécrétion lactée puis éjection du lait.

Consigne : exploite les informations extraites des documents 1 et 2 pour établir les
mécanismes de la sécrétion et d’éjection du lait. Tu achèveras ton explication par un schéma
fonctionnel.

II5- structuration et intégration des acquis.

Prends appui sur les réponses des différentes questions de recherche pour expliquer comment les
organes génitaux, par leur fonctionnement, interviennent dans la reproduction humaine et comment
les moyens modernes ont permis la maitrise de la procréation.

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Evaluation formative
Exercice 1
Pour des raisons médicales, on a pratique chez une première femme enceinte (Mme A), l’ablation des
ovaires avant le 2ème mois ; Mme A avorte les jours suivants par dégradation de sa muqueuse. La même
opération a été pratiquée chez une deuxième (Mme B), à 3 mois de grossesse, la grossesse s’est passée
normalement.
Donne une interprétation des résultats obtenus dans chaque cas.
Exercice 2
Explique comment l’avènement d’une gestation chez la femme interrompt les corrélations
fonctionnelles cycliques entre les ovaires et l’utérus.
Exercice 3
Explique comment l’hormone chorionique gonadotrope (HCG) secrétée par le tout jeune embryon agit
sur le cycle ovarien.
Exercice 4
Dans un court paragraphe, explique la disparition des règles lors de la grossesse.

III : RETOUR ET PROJECTION

III-1 : Retour
Tâche : Tu es invité à objectiver les nouveaux savoirs construits et les démarches utilisées
en suivant les consignes ci-après :
Consignes :
- Résume de façon schématique, les savoirs construits sur la physiologie de la reproduction
humaine et maitrise de la procréation ;
- Prononce-toi sur les stratégies utilisées pour construire ses savoirs.
- Dis enfin ce sur quoi, tu aurais souhaité voir des informations complémentaires.

III-2 : Réinvestissement
Tâche : Elaboration de dossiers sur l’hygiène de la procréation.
Thèmes susceptibles d’être retenus :
• Malformations congénitales et toxicomanie ;
• Principaux médicaments et substances chimiques tératogènes (qui produisent des
malformations chez l’embryon) ;
• Maladies congénitales et infections virale, bactériennes, parasitaires : les mesures à prendre.

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Bibliographie
– Collection oiseau bleu, cahier d’activités Tles
– Collection synapse : génétique - Les premières bases.
– Collection synapse : génétique - Des caractères aux gènes
– Biologie Terminale D. Bordas. Collection Tavernier
– Sciences Naturelles. Classe Terminale D. P Vincent. Librairie Vuibert
– Biologie- Terminale D. Regis Demounem et Eric Perilleux. Collection Nathan
– Sciences de la Vie et de la Terre. Regis Demounem- Joseph Gourlaouen et Eric [Link]
– Sciences de la Vie et de la Terre 1ere S. Bordas – R Tavernier. Clizeaux
– Collection espoir, cahier d’activités Tles
– Revues Sciences et Vie
– Biologie et Geologie TS- Collection Calamand- Edition Hachette
– Sciences de la vie et de la terre 3eme S. Edition Nathan 1999.
– Sciences de la vie et de la terre 2de Edition Hatier 2000
– Sciences de la vie et de la terre Term S Bordas 2002
– Sciences Naturelles 2eme AS. CNP. 225 201
– Sciences Naturelles 3eme AS.
– Internet.
– Sciences de la vie et de la terre 1ere S. HATIER.
– Collection TAVERNIER. BIOLOGIE. Terminale D. Bordas.
– Reflexe SMS : Biologie. Nathan
– PREPA BAC : Sciences naturelles D. HATIER.
– Sciences de la vie et de la terre : Les carnets de Tle S. HATIER.
– Réussir les analyses de pedigree et calcul de risque génétique au bac et aux examens universitaires,
Zavinon G. Fiacre Gildas

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