MINISTERE DE L’ENSEIGNEMENT SUPERIEUR ET DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE
UNIVERSITE AKLI MOHAND OULHADJ – BOUIRA
FACULTE DES SCIENCES DE LA NATURE ET DE LA VIE ET DES SCIENCES DE LA TERRE
DEPARTEMENT DE BIOLOGIE
EXPOSE DE MODULE BIO-INFORMATIQUE
Domaine : SNV Filière : Sciences Biologiques
Spécialité : Master I Microbiologie
Thème :
La bio-informatique et la base de données OMIM
Année Universitaire : 2023/2024
Sommaire :
Introduction...………………………………………………………………………..... 1
I. La bio-informatique………………………………………………………….. 2
a. Historique de la bio-informatique…………………………………….. 2
b. Généralité sur la bio-informatique…………………………………..... 3
c. Les principaux objectifs de la bio-informatique……………………….. 3
II. Les bases de données biologiques…………………………………………….. 4
a. Les bases de données générales ………………………………………... 4
b. Les bases de données spécialisées……………………………………… 4
III. La base de données OMIM………………………………………………….... 5
a. Objectif de la base……………………………………………………… 5
b. Utilisation…………………………………………………..................... 5
c. Etape de consultation de la base d’OMIM…………………………….. 6
Conclusion…………………………………………………………………………...... 10
Référence bibliographique…………………………………………………………..... 11
Introduction :
L'évolution de l'informatique vers la bio-informatiques est une saga captivante, une
histoire où les progrès fulgurants de l'informatique s'entremêlent avec les défis complexes de
la biologie. Dans les années 1960, l'émergence de la biochimie computationnelle a constitué
les premiers pas de cette révolution intellectuelle. À cette époque, les scientifiques ont
commencé à percevoir le potentiel des méthodes informatiques dans l'analyse des structures
moléculaires et des interactions biochimiques, amorçant ainsi une nouvelle ère où l'ordinateur
devenait un allié incontournable pour dévoiler les mystères de la vie.
Au fil des décennies, les besoins en informatique ont explosé avec l'avènement des
technologies de séquençage de l'ADN et des protéines, générant d'énormes volumes de
données biologiques. L'analyse de ces données est rapidement devenue une tâche colossale,
nécessitant des capacités de calcul et des algorithmes sophistiqués pour extraire des
informations pertinentes.
Page 1
I. La bio-informatique :
a. Historique de la bio-informatique :
Le terme bio-informatique n’est apparu dans la littérature scientifique qu’au début des
années 1990, cependant ce domaine de recherche existait bien avant l’essor de la génomique
et des dizaines de laboratoires dans le monde travaillent depuis longtemps en
biomathématiques ou biométrie (Nancie R, 2004).
L’évolution de la bio-informatique démontre un lien étroit avec la progression de la
biologie moléculaire. Les débuts de la bio-informatique coïncident avec les étapes initiales de
la biologie moléculaire, illustrant une convergence significative entre ces deux domaines.
L’émergence du domaine, et sa relation à la biologie moléculaire et leurs évolution sont
illustré dans le tableau ci-dessous (Tableau 1) (Yousra et Dounia ., 2021) :
Tableau 1 : Les étapes d’évolution de la bio-informatique.
Page 2
b. Généralité sur la bio-informatique :
La bio-informatique est défini d’après Adenaike et al(2023) : " la bio-informatique est
un domaine scientifique dans lequel la biologie, l'informatique et les technologies de
l'information fusionnent en une seule discipline pour faciliter les découvertes biologiques ".
La bio-informatique est un domaine interdisciplinaire qui combine les sciences de la vie,
les mathématiques, biologie et l'informatique. Elle a pour objectif principal d'exploiter les
outils et les méthodes informatiques afin d'analyser, d'interpréter et de comprendre les
données biologiques à grande échelle, telles que les séquences génétiques, les structures
protéiques et les réseaux métaboliques (Bayat A ,2002).
Cette discipline permet non seulement d'accélérer la recherche dans des domaines
comme la génomique, la protéomique, Phylogénie et la médecine personnalisée, mais
également de développer de nouveaux outils diagnostiques et thérapeutiques pour améliorer la
compréhension et le traitement des maladies.
Figure 01 : Interaction des disciplines qui ont contribué à la formation de la bio-informatique.
c. Les principaux objectifs de la bio-informatique :
Les principaux objectif de la bio-informatique sont de concevoir des bases de données
pour centraliser et organiser les données biologiques, de développer des algorithmes et des
logiciels permettant d'analyser et d'exploiter ces données, et de fournir des outils d'aide à la
décision aux chercheurs et aux cliniciens. En tirant parti de l'explosion des données
biologiques, la bio-informatique vise à révéler de nouvelles connaissances sur le vivant, à
identifier de nouvelles cibles thérapeutiques et à accélérer le développement de médicaments
(Bayat A ,2002).
II. Les bases de données biologiques :
Page 3
La bio-informatique s'appuie sur de nombreuses bases de données qui centralisent et
organisent les données biologiques à grande échelle. Ces bases de données constituent des
ressources essentielles pour les scientifiques, leur permettant d'accéder, d'exploiter et de
partager facilement les informations nécessaires à leurs recherches (Herbert et al.,2007).
Les bases de données biologiques sont des bibliothèques électronique et informatisé qui
contiennent des informations sur les sciences de la vie, collectées grâce à des expériences
scientifiques, à la littérature publiée, aux technologies expérimentales à haut débit, et aux
analyses informatiques.
On peut distinguer deux grands types de bases de données en bio-informatique :
a. Les bases de données générales : On appelle banques généralistes, tous les
ressources qui collectent, gèrent, archivent et mettent à disposition de la communauté
scientifique un ensemble hétérogène d'informations (données primaires).
Parmi les plus connues, on peut citer (Alok Kumar ,2016):
➢ Uni Prot : qui une Banques de séquences protéiques généralistes, crée en 1986, Qui
contient des Séquences annotées & séquences codantes traduite de l'EMBL.
https://www.uniprot.org/ .
➢ GenBank : est une banque de séquence nucléique crée en 1982 au centre nationale pour
l’information biotechnologique (NCBI). http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ (Berman et
al .,2002).
➢ EMBL (European Molecular Biology Laboratory):aussi une base de séquence
nucléique crée en 1980 fournit un registre complet des informations sur le séquençage des
nucléotides dans le monde, couvrant les données brutes de séquençage, les informations
sur l'assemblage des séquences et l'annotation fonctionnelle. http://www.ebi.ac.uk/embl/
➢ DDBJ : c’est La banque japonaise des séquences nucléique crée en 1986.
http://www.ddbj.nig.ac.jp/
b. Les bases de données spécialisées: Ces bases correspondent à des améliorations ou à
des regroupements par rapport aux données issues des bases généralistes qui
correspondent à des données plus homogènes établies autour d'une thématique et se
concentrent sur des domaines plus spécifiques comme médecine personnalisée sur les
maladies génétique (OMIME), la pharmacologie (ChEMBL) est une base de
données manuelle de molécules bioactives ayant des propriétés similaires à celles des
médicaments. Elle rassemble des données chimiques, bioactives et génomiques afin de
faciliter la traduction des informations génomiques en nouveaux médicaments
efficaces, PubMed, Ensembl,…
III. La base de donnée OMIM :
Page 4
OMIM, qui signifie Online Mendelian Inheritance in Man (Héritage Mendélien en Ligne
chez l'Homme), est une base de données en ligne qui recense les informations sur les
maladies génétiques humaines ainsi que les gènes associés à ces maladies. Elle a été créée
par le Dr Victor A. McKusick en 1966 et est continuellement mise à jour pour refléter les
avancées dans le domaine de la génétique médicale .disponible sur
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM/
La base de donnée OMIM Dr Victor A. McKusick
a. Objectif de la base :
Le but principal d'OMIM est de fournir une ressource complète et sur les maladies
génétiques humaines pour les chercheurs, les cliniciens et les scientifiques. En centralisant les
informations sur les maladies génétiques et en les mettant à disposition dans un format
accessible, OMIM facilite la recherche, la compréhension et le traitement des maladies
génétiques.
b. Utilisation :
OMIM est largement utilisée dans divers domaines, notamment la recherche médicale, la
génétique clinique, la conception de médicaments et la bio-informatique. Les chercheurs
peuvent utiliser OMIM pour étudier les mécanismes moléculaires sous-jacents des maladies
génétiques, identifier de nouveaux gènes impliqués dans ces maladies et explorer les voies de
signalisation et les interactions protéiques associées. Les cliniciens peuvent utiliser OMIM
pour obtenir des informations sur les maladies génétiques de leurs patients, y compris les
symptômes, les méthodes de diagnostic et les options de traitement. Les entreprises
pharmaceutiques peuvent utiliser OMIM pour identifier de nouvelles cibles thérapeutiques et
développer des médicaments pour le traitement des maladies génétiques.
c. Etape de consultation de la base d’OMIM :
OMIM est accessible en ligne via son site web officiel (https://www.omim.org/) . Les
utilisateurs peuvent rechercher des maladies spécifiques, des gènes, des symptômes ou
Page 5
d'autres termes pertinents en utilisant la fonction de recherche intégrée. Voici les étapes a
suivre pour y accéder :
Étape 1 : Accéder au site web d'OMIM
Rendez-vous sur le site web officiel d'OMIM en utilisant un navigateur web. Vous pouvez
accéder au site en saisissant l'URL suivante dans la barre d'adresse de votre navigateur :
https://www.omim.org/.
Étape 2 : Utiliser la fonction de recherche
Une fois sur le site web d'OMIM, vous verrez une barre de recherche en haut de la page
d'accueil. C'est là que vous pouvez saisir le nom de la maladie, le gène, le symptôme ou tout
autre terme que vous souhaitez rechercher dans la base de données OMIM.
Étape 3 : Examiner les résultats de la recherche
Après avoir saisi votre requête dans la barre de recherche, appuyez sur la touche "Entrée"
ou cliquez sur l'icône de recherche pour lancer la recherche. Vous serez redirigé vers une page
Page 6
contenant les résultats de votre recherche. Les résultats seront présentés sous forme de liste,
avec des titres correspondant aux maladies, aux gènes ou aux termes que vous avez
recherchés.
Chaque numéro d'identification MIM est assorti d'un symbole. Les symboles font référence
au caractère attaché au recto de l'identifiant MIM. Les types de symboles sont les suivants
:(Site 01)
- Un astérisque (*) devant un numéro d'entrée indique un gène.
- Un symbole numérique (#) devant un numéro d'entrée indique qu'il s'agit d'une entrée
descriptive, généralement d'un phénotype, et qu'elle ne représente pas un locus unique. La
raison de l'utilisation du symbole numérique est donnée dans le premier paragraphe de
l'entrée. L'analyse de tout gène lié au phénotype figure dans une ou plusieurs autres entrées,
comme indiqué dans le premier paragraphe.
- Un signe plus (+) devant un numéro d'entrée indique que l'entrée contient la description d'un
gène de séquence connue et d'un phénotype.
Un signe de pourcentage (%) devant un numéro d'entrée indique que l'entrée décrit un
phénotype mendélien confirmé ou un locus phénotypique dont la base moléculaire sous-
jacente n'est pas connue.
L'absence de symbole devant un numéro d'entrée indique généralement la description d'un
phénotype pour lequel la base mendélienne, bien que soupçonnée, n'a pas été clairement
établie ou que la séparation de ce phénotype de celui d'une autre entrée n'est pas claire.
- Un caret (^) devant un numéro d'entrée signifie que l'entrée n'existe plus parce qu'elle a été
supprimée de la base de données ou déplacée vers une autre entrée, comme indiqué.
Étape 5 : Explorer les informations :
Une fois sur la page détaillée, vous trouverez des informations complètes sur la maladie, le
gène ou le terme que vous avez sélectionné. Cela peut inclure une description de la maladie,
Page 7
des détails sur les gènes associés, des informations sur les mutations génétiques, des données
cliniques, des références bibliographiques et d'autres ressources connexes.
La page peut être divisée en trois sections principales : Les sections "Titre", "Relations
gène-phénotype" et "Texte".
En haut de la page dans la section "Titre", il a un numéro MIM de 190685, et comme un
symbole astérisque (#) se trouve sur son côté gauche, cet identifiant indique une entrée
descriptive, généralement d'un phénotype de la maladie (voir 1 dans l'image en haut)
Sous le titre et les noms alternatifs, il y a une section "Relations gène-phénotype" dans
laquelle les phénotypes/troubles liés au gène Trisomie G sont répertoriés avec leur héritage
(voir 2 dans l'image en haut). En bas, dans la section "Texte", on trouve une description du
gène, les fonctions expérimentales du gène signalées dans les articles et des liens vers les la
structure et la position de l’anomalie (voir 3 dans l'image en haut).
Étape 6 : Naviguer dans les liens connexes
Sur la page détaillée, vous trouverez également des liens vers d'autres ressources et bases de
données connexes ou vous pouvez télécharger structure et la position de l’anomalie(image ,
ce qui peut vous permettre d'approfondir vos recherches et d'explorer davantage le sujet.
Page 8
Page 9
Conclusion :
La bioinformatique est un domaine en pleine expansion qui joue un rôle essentiel dans
de nombreux domaines de la recherche biologique et biomédicale. La base de données
OMIME est un excellent exemple de la façon dont les outils informatiques peuvent contribuer
à accélérer la recherche en imagerie moléculaire et à favoriser la collaboration entre les
scientifiques. En permettant le partage et l'exploitation de ces données complexes, OMIME
représentent des ressources inestimables pour les chercheurs et les cliniciens, fournissant un
accès rapide et fiable à une mine d'informations sur les maladies génétiques humaines qui
ouvre la voie à de nouvelles découvertes et applications dans des domaines tels que la
médecine personnalisée, le développement de médicaments et la compréhension des
processus biologiques fondamentaux.
Page 10
REFERANCE BIBLIOGRAPHIQUE :
➢ Adenaike O, Olabanjo OE, Adedeji AA. Integrating computational skills in undergraduate
Microbiology curricula in developing countries. Biol Methods Protoc. 2023 Jun
6;8(1):bpad008. doi: 10.1093/biomethods/bpad008. PMID: 37396465; PMCID:
PMC10310463.
➢ Alok Kumar Shrivastava.2016 . Introduction to bioinformatics (databases). Course Title-
Techniques in plant sciences , biostatistics and bioinformatics. Department of Botany
Mahatma Gandhi Central University, Motihari.
https://mgcub.ac.in/pdf/material/20200406015739416c3962e5.pdf
➢ Bayat A. Science, medicine, and the future: Bioinformatics. BMJ. 2002 Apr
27;324(7344):1018-22. doi: 10.1136/bmj.324.7344.1018. PMID: 11976246; PMCID:
PMC1122955.
➢ Berman HM, Westbrook J, Feng Z, Gilliland G, Bhat TN, Weissig H, Shindyalov IN,
Bourne PE. The Protein Data Bank. Nucleic Acids Res. 2000 Jan 1;28(1):235-42. doi:
10.1093/nar/28.1.235. PMID: 10592235; PMCID: PMC102472.
➢ Debasis Mitra, Debanjan Mitra, Mohamed Sabri Bensaad, Somya Sinha, Kumud Pant,
Manu Pant, Ankita Priyadarshini, Pallavi Singh, Saliha Dassamiour, Leila Hambaba,
Periyasamy Panneerselvam, Pradeep K. Das Mohapatra,Evolution of bioinformatics and
its impact on modern bio-science in the twenty-first century: Special attention to
pharmacology, plant science and drug discovery, Computational Toxicology,Volume
24,2022,100248,ISSN 2468-1113,https://doi.org/10.1016/j.comtox.2022.100248.
➢ Data base OMIM, https://www.omim.org/
➢ Gauthier J, Vincent AT, Charette SJ, Derome N. A brief history of bioinformatics. Brief
Bioinform. 2019 Nov 27;20(6):1981-1996. doi: 10.1093/bib/bby063. PMID: 30084940.
➢ Herbert, Katherine & Spirollari, Junilda & Wang, Jason & Piel, William & Westbrook,
John & Barker, Winona & Hu, Zhang‐Zhi & Wu, Cathy. (2007). Bioinformatic Databases.
10.1002/9780470050118.ecse561.
➢ Nancie Reymond. Bioinformatique des puces à ADN et application à l’analyse du
transcriptome de Buchnera aphidicola. Sciences du Vivant [q-bio]. Migration - université
en cours d’affectation, 2004. Français. ffNNT : ff. fftel-00008630v2
➢ Yousar C.Dounia B,2021 . Systéme de classification automatique des insectes . Mémoire
de Master 2.université fréres Montouri.Constontin.
➢ Site 01: Getting started with the rare disease database: OMIM.2022.
https://3billion.io/blog/getting-started-with-the-rare-disease-database-omim
➢ https://www.omim.org/help/search
Page 11
