Génétique des populations

Licence 3 biologie-biochimie

Bileh Mahamoud Bileh

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3 décembre 2023
Faculté des Sciences - Département de Biologie
 Sommaire

Chap I : Introduction Chap II : Le modèle de Hardy-Weinberg

1. Définitions 1. Introduction
2. Le polymorphisme génétique 2. Étude théorique d’une population idéale
3. La structure génétique d’une population 3. Application de la loi de Hardy-Weinberg
3.1 La composition génétique d’une 4. Généralisation de la loi de Hardy-Weinberg
population 4.1 Gène autosomique
3.2 Estimation de la composition 4.2 Gènes liés au sexe
génétique d’un population 4.3 Système multi-allélique : 3 allèles
5. Test d’équilibre de Hardy-Weinberg

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 Sommaire

Chap III : Écarts à la panmixie Chap IV : Les forces évolutives

1. Introduction 1. Introduction
5. Consanguinité 2. La mutation
5.1 Paramètres mesurant la consanguinité
5.2 Mesure de la parenté et de la
consanguinité
5.3 Exemple de parentés les plus courantes
5.4 Structures génétiques des populations
consanguines
4. Autofécondation ou autogamie partielle

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Chap I : Introduction
Chap I : Introduction

1. Définitions
 1. Définitions

Si la génétique mendélienne avait pour but d’étudier la transmission des caractères

héréditaires chez des individus où les croisements étaient contrôlés par l’expérimentateur,
la génétique des populations vise à étudier cette transmission au sein d’une population
et ceci à travers le calcul des fréquences des gènes et des génotypes, et l’étude des
facteurs susceptibles de modifier ces fréquences au cours des générations.

• Quelle est la signification biologique de la population ?

• Comment calculer les fréquences alléliques, génotypiques et phénotypiques ?
• Quels sont les facteurs influençant la variabilité génétique des populations ?

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 1. Définitions

En effet, les populations sont composées de beaucoup trop d’individus pour les étudier
individuellement. Donc, pour simplifier l’étude d’une population, on échantillonne.
Le génotype ou le phénotype de chaque individu de l’échantillon est examiné, et la
réflexion va se faire en termes de fréquences alléliques, fréquences génotypiques ou
fréquences phénotypiques qui caractériseront la population.
Avant d’aborder la théorie de la génétique des populations, nous allons définir quelques
notions qui seront utilisés tout au long du cours.

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 1. Définitions
Génétique des populations : Étude de la distribution et des changements de fréquence des
versions d’un gène (allèles) dans les populations d’êtres vivants, sous l’influence des pressions
évolutives (mutation, migration, sélection et dérive génétique).
Population : Ensemble des individus de la même espèce qui ont la possibilité d’interagir entre
eux au moment de la reproduction. La notion de population fait donc appel à des critères d’ordre
spatiaux, temporels et génétiques et résulte du fait que les individus d’une même espèce n’ont
pas tous la possibilité de se rencontrer et de se croiser à cause de l’éloignement géographique et
de l’hétérogénéité de l’habitat.
Allèles : Ce sont les différentes formes que peut prendre un gène. Les allèles occupent la même
position (locus) sur les chromosomes homologues.
Locus : Emplacement précis et invariant d’un gène sur un chromosome. Son pluriel est "Loci".

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 1. Définitions
Pool génétique : C’est l’ensemble de l’information génétique portée par les individus d’une
même population à un moment donné.
Génotype : Ensemble des caractères génétiques d’un individu dont l’expression différentielle est
visible dans le phénotype. Le génotype est donc la composition allélique de tous les gènes d’un
individu. Prenant l’exemple d’un gène représenté par deux allèles : A et B, le génotype d’individu
pour ce gène est alors soit homozygote (AA ou BB), soit hétérozygote (AB).
Phénotype : Ensemble des caractères observables chez un individu, résultant de l’interaction
entre son génotype et les effets de son environnement.
Homozygote : Individu d’une lignée pure qui porte en double exemplaire la même forme allélique
d’un gène correspondant à un caractère héréditaire.
Hétérozygote : Individu hybride qui porte deux forme allélique différentes d’un gènes corres-
pondant à un caractère héréditaire.

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Chap I : Introduction

2. Le polymorphisme génétique
 2. Le polymorphisme génétique

Le polymorphisme génétique est l’existence, dans une population, de plusieurs états alternatifs
de l’ADN, ou allèles, en une position définie du génome, ou locus. Ces allèles doivent être
homologues pour leur position dans le génome et transmissible à la génération suivante.
Exemple de polymorphisme génétique, le système sanguin ABO :

• la protéine ABO glycosyl-transférase qui a trois allèles, A, B et O ;

• génotype (AA), (AO) ; (BB), (BO) ; (OO) ou (AB) ;
• phénotype [A], [A] ; [B], [B] ; [O] ou [AB] ;
• A et B « dominent » O alors que A et B sont co-dominants entre eux.

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 2. Le polymorphisme génétique

Le polymorphisme génétique résulte de l’accumulation de mutations dans l’ADN au cours des

générations, mutations qui se retrouvent dans les populations actuelles.
Sur le plan phénotypique, l’effet d’une mutation peut se révéler :

• « dominant » vis-à-vis de l’effet de l’allèle sauvage. L’allèle sauvage est récessif et l’allèle
mutant dominant. On aura donc un phénotype muté et hétérozygote ;
• « récessif » vis-à-vis de celui de l’allèle sauvage. L’allèle muté est récessif et l’allèle sauvage
est dominant. On aura donc un phénotype sauvage. Le phénotype muté n’est observable
que chez les porteurs de deux allèles mutés du gène.

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Chap I : Introduction

3. La structure génétique d’une population

 3.1 La composition génétique d’une population

Dans la définition de la composition génétique d’une population, plusieurs paramètres sont étu-
diés : les phénotypes, les génotypes et les allèles.
Exemple : Un gène (couleur des yeux)

• les différents états de ce gène (ou allèles) ➡ Bleu, Marron

• Les probabilités avec lesquelles ils se rencontrent dans la population étudiée ➡ 0.1, 0.6.
• c’est la composition phénotypique de la population.

La composition génotypique indique pour le caractère considéré les différents génotypes pos-
sibles et leurs probabilités. La relation génotype-phénotype nécessite une analyse génétique
pour établir les effets éventuels de codominance ou de dominance et de récessive.

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 3.1 La composition génétique d’un population

Figure 1: Du génotype au phénotype.

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 3.2.1 Fréquences phénotypique
Les phénotypes sont directement accessible à l’observation et donc les fréquences phénoty-
piques peuvent être calculées à partir d’un échantillon d’individu tirés aléatoires dans la popu-
lation.
Par exemple : Dans un échantillon de N individus dont NG ont le corps gris et NB ont le
corps blanc, les fréquences phénotypiques de la population pour le caractère couleur du corps
sont :

• Fréquence du phénotype gris : f[G] = NG /N ;

• Fréquence du phénotype blanc : f[B] = NB /N ;
• Avec f[G] + f[B] = 1.

Exemple : Soit N = 60, NG = 22 et NB = 38

f[G] = NG /N = 22/60 ➡ f[G] = 0.367
f[B] = NB /N = 38/60 ➡ f[G] = 0.633

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 3.2.2 Fréquences génotypiques et fréquences alléliques

La détermination des fréquences génotypiques et alléliques est beaucoup plus complexe et

dépend du caractère considéré (autosomique ou lié au sexe) et de la force des différentes formes
alléliques du gène qui contrôle ce caractère (codominance, dominance et récessivité).
A. Cas de gènes autosomiques
➡ Codominance Groupe sanguin MN
La codominance : relation équilibrée entre deux allèles qui leur Génotype Phénotype
permet de s’exprimer simultanément pour générer un phéno- LM LM M
type intermédiaire. M N
L L MN
Exemple : Le caractère groupe sanguin MN chez l’homme N N
L L NN
est gouverné par un gène à deux allèles M et N autosomiques
et codominants.
Les fréquences génotypiques sont donc égales aux fréquences phénotypiques.

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 3.2.2 Fréquences génotypiques et fréquences alléliques
Si on considère que N1 , N2 et N3 sont les effectifs respectifs des phénotypes M, MN et N ; et
que Nt est l’effectif total de l’échantillon étudié avec Nt = N1 + N2 + N3.
Les fréquences génotypiques sont définis par les rapports suivants :
Fréquence du génotype MM = f(MM) = N1 /Nt
Fréquence du génotype MN = f(MN) = N2 /Nt
Fréquence du génotype NN = f(NN) = N3 /Nt
Avec : f(MM) + f(MN) + f(NN) = 1

Deux méthodes de calcul des fréquences alléliques sont possibles : simple comptage des allèles
et une formule probabiliste.
Selon la méthode de comptage :
la fréquence d’un allèle = nombre de cet allèle / nombre total d’allèles occupants un locus donné ;
Soit 2N pour un échantillon de N individus diploïdes.

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 3.2.2 Fréquences génotypiques et fréquences alléliques
Dans le cas du caractère groupe sanguin MN chez l’Homme :
• N1 : Nombre d’individu de phénotype M porteurs de deux allèles M ;
• N2 : Nombre d’individu de phénotype MN porteurs d’un allèle M et d’un allèle N ;
• N3 : Nombre d’individu de phénotype N porteurs de deux allèles N.

Donc : Le nombre d’allèle M dans la population est de 2N1 + N2

Le nombre d’allèle N dans la population est de 2N3 + N2
Les fréquences des allèles M et N sont :

Fréquence de l’allèle M ➡ f(M) = p = (2N1 + N2 )/2Nt

Fréquence de l’allèle N ➡ f(N) = q = (2N3 + N2 )/2Nt
Avec : p + q = 1

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 3.2.2 Fréquences génotypiques et fréquences alléliques

Selon la méthode probabiliste, on peut calculer les fréquences alléliques à partir des
fréquences génotypiques en utilisant les rapports suivants :

Fréquence de l’allèle M ➡ f(M) = p = f(MM) + 21 f(MN)

Fréquence de l’allèle N ➡ f(N) = q = f(NN) + 12 f(MN)
Avec : p + q = 1

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 3.2.2 Fréquences génotypiques et fréquences alléliques
Exemple : L’étude d’un échantillon de 1000 individus a permis d’estimer la composition génétique d’une
population pour le caractère groupe sanguin MN chez l’homme :
Phénotypes M MN N
Effectifs (Nt = 1000) N1 = 350 N2 = 500 N3 = 150
Fréquences f[M] = 350/1000 f[MN] = 500/1000 f[N] = 150/1000
phénotypiques f[M] = 0, 35 f[MN] = 0, 5 f[N] = 0, 15
Génotypes MM MN NN
Fréquences f(MM) = 350/1000 f(MN) = 500/1000 f(NN) = 150/1000
génotypiques f(MM) = 0, 35 f(MN) = 0, 5 f(NN) = 0, 15
Allèles M M et N N
Fréquences alléliques : p = (2x 350 + 500)/2000 ⧸ q = (2x 150 + 500)/2000
Méthode de comptage p = 0.6 ⧸ q = 0.4
Fréquences alléliques : p = 0, 35 + 0, 5/2 ⧸ q = 0, 15 + 0, 5/2
Méthode probabiliste p = 0.6 ⧸ q = 0.4

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 3.2.2 Fréquences génotypiques et fréquences alléliques
➡ Dominance et récessivité
L’allèle récessif d’un gène désigne un allèle qui ne s’exprime pas dans un génome qui contient
un allèle dominant du même gène.
Exemple : l’allèle récessif du groupe sanguin O par rapport aux allèles dominants des groupes
sanguins A et B. Dans ce cas, on ne peut estimer que :

• les fréquences phénotypiques ;

• les fréquences du génotypes hétérozygote AB et du génotype homozygote récessif OO.

En effet, il est impossible d’en déduire les fréquences génotypiques pour les phénotypes dominants
présentant plusieurs possibilités génotypiques (AA et AO pour le groupe sanguin A ; BB et BO
pour le groupe sanguin B). Les fréquences des allèles A et B ne peuvent également pas être
calculées.

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 3.2.2 Fréquences génotypiques et fréquences alléliques
L’étude d’un échantillon de 500 individus a permis d’estimer la composition génétique d’une
population pour la caractère groupe sanguin ABO chez l’homme
Phénotypes A B AB O
Effectifs (Nt = 500) N1 = 213 N2 = 56 N3 = 15 N4 = 216
Fréquences f[A] = 213/500 f[B] = 56/500 f[AB] = 15/500 f[O] = 216/500
phénotypiques f[A] = 0, 426 f[B] = 0, 112 f[AB] = 0, 03 f[0] = 0, 432
Génotypes AA et AO BB et BO AB OO
Fréquences ? ? f(AB) = f[AB] f(00) = f[0]
génotypiques f(AB) = 0, 03 f(OO) = 0, 432
Allèles A et O B et O A et B O
Fréquences alléliques : ? ? ? ?
Pour connaître les fréquences génotypiques et alléliques, il faut :
• faire des expérimentations qui distingueront les homozygotes des hétérozygotes ;
• savoir l’ascendance ou la descendance des individus étudiés.
Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 18/69
 3.2.2 Fréquences génotypiques et fréquences alléliques
B. Cas de gènes liés au sexe
Lorsqu’un gène est situé sur un hétérochromosome :

• le sexe homogamétique possède deux locus. Ex : femelles XX ;

• le sexe hétérogamétique possède un locus. Ex : mâles XY.

Les fréquences alléliques peuvent être calculées indépendamment dans chacun des deux sexes.
Exemple : Chez la drosophile, le gène qui détermine la forme de l’œil est situé sur le chromosome
X. Ce gène possède deux allèles codominants :

• allèle O donnant à l’œil une forme ovoïde ;

• allèle B donnant à l’œil une forme de barre ;
• individu hétérozygote ➡ yeux réniformes.
BilehDans ce système,
Mahamoud Bilehon distingue cinq génotypes :
Génétique des populations 19/69
 3.2.2 Fréquences génotypiques et fréquences alléliques
Dans ce système, on distingue cinq génotypes :
Phénotypes Ovoïde Réniforme Barre
femelle ~ XO XO XO XB XB XB
Génotypes
Mâle | XO Y ⧸ XB Y

Dans une population, on observe N| mâles Parmi les N~ femelles :

parmi lesquels : • N1 ont des yeux ovoïdes ;
• NO ont des yeux ovoïdes ; • N2 ont des yeux réniformes ;
• NB ont des yeux barres. • N3 ont des yeux barres.
En considérant chaque groupe sexuel comme un échantillon indépendant, on peut estimer les
fréquences des allèles O et B pour chacun des deux sexes et pour l’ensemble de la population
en utilisant les rapports suivants :

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 3.2.2 Fréquences génotypiques et fréquences alléliques
• Chez les mâles |
Méthode de comptage Méthode probabiliste
Allèle O p|= NO /N| p|= f(XO Y )
Allèle B q|= NB /N| q|= f(XB Y )
• Chez les femelles ~
Méthode de comptage Méthode probabiliste
Allèle O p~= (2N1 + N2 )/2N~ p~= f(XO XO ) + 21 f(XO XB )
Allèle B q~= (2N3 + N2 )/2N~ q~= f(XB XB ) + 12 f(XO XB )
• Dans la population générale
Méthode de comptage Méthode probabiliste
Allèle O p = (2N1 + N2 + NO )/(2N~+N|) p = f(XO XO ) + 12 f(XO XB ) + f(XO Y )
Allèle B q = (2N3 + N2 + NB )/(2N~+N|) q = f(XB XB ) + 12 f(XO XB ) + f(XB Y )

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 3.2.2 Fréquences génotypiques et fréquences alléliques
Exemple : Soit un échantillon de 1411 drosophiles (Nt), 716 femelles (N~) et 695 mâles (N|).

Femelles Mâles
Phéno Ovoïde Réniforme Barre Ovoïde Barre
Eff N1 = 282 N2 = 361 N3 = 73 NO = 457 NB = 238
fq f[O] = 282/716 f[R] = 361/716 f[B] = 73/716 f[O] = 457/695 f[B] = 238/695
phéno f[O] = 0, 394 f[R] = 0, 504 f[B] = 0, 102 f[O] = 0, 658 f[B] = 0, 342
Géno XO XO XO XB XB XB XO Y XB Y
fq f(X X ) = 282/716
O O
f(X X ) = 361/716
O B
f(X X ) = 73/716
B B
f(X Y ) = 457/695
O
f(X Y ) = 238/695
B
géno f(XO XO ) = 0, 394 f(XO XB ) = 0, 504 f(XB XB ) = 0, 102 f(XO Y ) = 0, 658 f(XB Y ) = 0, 342
Allèles O O et B B O B
fq all : p = (2x 282 + 361)/1432 q = (2x 73 + 361)/1432 p = 457/695 q = 238/695

MC p = 0, 646
⧸ q = 0, 354 p = 0, 658 q = 0, 342
fq all : p = 0, 394 + 0, 504/2 q = 0, 102 + 0, 504/2 p = f[O] = f(X Y ) q = f[B] = f(X Y )

MP p = 0, 646
⧸ q = 0, 354 p = 0, 658
O
q = 0, 342
B

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 3.2.2 Fréquences génotypiques et fréquences alléliques
Population générale
Phéno Ovoïde Réniforme Barre
N1 + NO = 282 + 457 N3 + NB = 73 + 238
Eff N2 = 361
N1 + NO = 739 N3 + NB = 311
fq f[O] = 739/1411 f[R] = 361/1411 f[B] = 311/1411
phéno f[O] = 0, 523 f[R] = 0, 255 f[B] = 0, 220
Géno XO XO XO Y XO XB XB XB XB Y
fq f(X X ) = 282/1411
O O
f(X Y ) = 457/1411
O
f(X X ) = 361/1411
O B
f(X X ) = 73/1411
B B
f(X Y ) = 238/1411
B
géno f(XO XO ) = 0, 199 f(XO Y ) = 0, 323 f(XO XB ) = 0, 255 f(XB XB ) = 0, 051 f(XB Y ) = 0, 168
Allèles O O et B B
(2x 282+361+457) (2x 73+361+238)
fq all : p= = 1382/2127 q= = 745/2127
MC
(2x 716+695)
p = 0, 649
⧸ (2x 716+695)
q = 0, 350
fq all : p = 0, 199 + 0, 323 + 0, 255/2 q = 0, 051 + 0, 168 + 0, 255/2
MP p = 0, 649
⧸ q = 0,346

Dans le cas de dominance et de récessivité, les fréquences alléliques pourront être estimées seulement
chez les mâles, des informations supplémentaires sont nécessaires pour les calculer chez les femelles.

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 23/69

Chap II : Le modèle de
Hardy-Weinberg
Chap II : Le modèle de
Hardy-Weinberg

1. Introduction
 1. Introduction
C’est le mathématicien anglais G. H. Hardy et le médecin allemand W. Weinberg qui, tous
deux en 1908, et indépendamment l’un de l’autre, ont démontré que les fréquences alléliques
ne dépendent pas de dominance ou de récessivité et qu’elle peuvent rester constantes d’une
génération à la suivante, lorsque certaines conditions sont respectées ➡ loi de Hardy-
Weinberg ou loi d’équilibre génétique.

Cette loi permet d’expliquer :

• Pourquoi un allèle dominant n’augmente
pas sa fréquence jusqu’à remplacer l’allèle
récessif ?
• Pourquoi les proportions des génotypes
dans une population ne changent pas d’une Figure 2: Godfrey Figure 3: Wilhelm
génération à une autre ? Harold hardy Weinberg

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 24/69

Chap II : Le modèle de
Hardy-Weinberg

2. Étude théorique d’une population idéale

 2. Étude théorique d’une population idéale

Hypothèse du modèle de population de Hardy-Weinberg

• 2.1 Système de reproduction panmictique

Lors de la reproduction, les croisements s’effectuent au hasard pour les génotypes consi-
dérés :
1. les couples reproducteurs s’unissent au hasard (panmixie).
2. les gamètes produits s’associent au hasard (pangamie).

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 25/69

 2. Étude théorique d’une population idéale
• 2.2 Effectif infini de la population
La population étudié a une taille infinie. La fréquence d’un événement est donc égale à
sa probabilité. Exemple :
• fréquence des "piles" ➡ 0,7 sur 10 tirages "pile ou face" ;
• fréquence des "piles" ➡ 0,5 sur 100 000 tirages "pile ou face".

• 2.3 Absence de chevauchement

Aucun croisement entre individus de générations différentes.
• 2.4 Absence de migration
La population est close génétiquement (absence de flux migratoires).

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 26/69

 2. Étude théorique d’une population idéale

• 2.5 Absence de mutations

Les individus formant les couples produisent des gamètes et donc, la fréquence des gènes
présents dans ces gamètes n’est pas modifiée par des mutations. Ainsi, un individu Aa
produira toujours 50% de gamètes A et 50% de gamètes a.
• 2.6 Absence de sélection
On considère que :
• tous les couples sont fertiles ;
• chaque gamète survie jusqu’à la fécondation puis chaque zygote survie lui aussi
jusqu’à la reproduction ( absence de sélection gamétique et zygotique) ;

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 27/69

Chap II : Le modèle de
Hardy-Weinberg

3. Application de la loi de Hardy-Weinberg

 3. Application de la loi de Hardy-Weinberg
Si les hypothèses du modèle de Hardy-Weinberg sont respectées, on peut prédire exacte-
ment les fréquences génotypiques à partir des fréquences alléliques de la population.

Soit une population diploïde avec un locus ou coexistent deux allèles A et B , de

fréquences respectives p et q (avec : p + q = 1). La population gamètique va donc être
composée des gamètes A en fréquence p et des gamètes B en fréquence q.
Après croisement,on obtient :

gamète ~
A (p) B (q) p 2 : fréquence des individus de génotype (AA)
gamète |
2pq : fréquence des individus de génotype (AB)
A (p) AA (p2) AB (pq)
q 2 : fréquence des individus de génotype (BB)
B (q) AB (pq) BB (q2)

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 28/69

 3. Application de la loi de Hardy-Weinberg

Équilibre de Hardy-Weinberg : p 2 +2pq+q 2 = (p+q)2 = 1

On peut démontrer que les fréquences alléliques (p et q) et les fréquences génoty-

piques (p 2 , 2pq, q 2 ) resteront constantes de génération en génération si les condi-
tions d’une population idéale sont maintenues.
Les conditions du modèle de l’équilibre de Hardy-Weinberg peuvent être regrouper en 3 :

• condition 1 : la population est panmictique ;

• condition 2 : la population est de taille quasi infinie ;
• condition 3 : mutation, sélection, migration sont inexistantes (ou négligeables).

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 29/69

 3. Application de la loi de Hardy-Weinberg

Démonstration :
Structure génotypique de la nouvelle génération :

Génotypes f(AA) f(AB) f(BB)

fq génotypiques f(AA) = p 2 f(AB) = 2pq f(BB) = q 2

On calcul les fréquences alléliques à partir des fréquences génotypiques :

f(A) = f(AA) + 21 f(AB) = p 2 + 2pq/2 = p(p + q) =p
f(B) = f(BB) + 21 f(AB) = q 2 + 2pq/2 = q(p + q) =q
Donc, les fréquences alléliques restent inchangées à la nouvelle génération.

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 30/69

 3. Application de la loi de Hardy-Weinberg
En étudiant la 2ème génération, on observe les croisements suivants :

Fréquences génotypiques de
Fréquences
~ Croisements la descendance
AA (p 2 ) AB (2pq) BB (q 2 ) des croisements
| AA AB BB
AA x AA AA x AB AA x BB AA x AA P4 p4 ⧸ ⧸
AA (p 2 )
(p 4 ) (2p 3 q) (p 2 q 2 ) AA x AB 2(2p 3 q) 2p 3 q 2p 3 q ⧸
AA x AB AB x AB BB x AB AA x BB 2(p 2 q 2 ) ⧸ 2(p 2 q 2 ) ⧸
AB(2pq)
(2p 3 q) (4p 2 q 2 ) (2pq 3 ) BB x BB q4 ⧸ ⧸ q4
AA x BB BB x AB BBx BB BB x AB 2(2pq 3 ) ⧸ 2pq 3 2pq 3
BB(q 2 )
(p 2 q 2 ) (2pq 3 ) (p 4 ) AB x AB 4p 2 q 2 p2 q2 2(p 2 q 2 ) p2 q2
α= 1 β= p 2 γ=2pq σ= q 2

Les fréquences génotypiques sont aussi constantes de génération en génération.

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 31/69

Chap II : Le modèle de
Hardy-Weinberg

4. Généralisation de la loi de
Hardy-Weinberg
 4.1 Gène autosomique
Soit un gène autosomique représenté par deux allèles A et B avec les fréquences res-
pectives p et q. On suppose que les fréquences des deux allèles sont les mêmes chez les
deux sexes.
• 4.1.1 Codominance : A = B
Après croisement des gamètes portant ces allèles, on a :

Phénotypes A AB B
Génotypes AA AB BB
fq géno = fq phéno f(AA) = p 2 f(AB) = 2pq f(BB) = q 2
| {z }
Équilibre d’Hardy-Weinberg
p + 2pq + q 2 = (p + q)2 = 1
2

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 32/69

 4.1 Gène autosomique
• 4.1.2 Dominance et récessivité : A > B
Après croisement des gamètes portant ces allèles, on a :

Phénotypes A B
On ne peut pas savoir directement
Génotypes AA AB BB
fq génotypiques f(AA) = p 2 f(AB) = 2pq f(BB) = q 2 les fréquences alléliques car on
f[A] = f(AA) + f(AB) ne peut pas estimer indépendam-
fq phénotypiques f[B] = f(BB) = q 2 ment les 3 fréquences génoty-
f[A] = p 2 + 2pq
Effectifs piques.
N1 N2
(Nt = N1 + N2 )

Le modèle de Hardy-Weinberg permet l’estimation indirect. On a :

p
f[B] = q 2 d’où q = f[B] = N2 /Nt
p

Sachant q, on peut en déduire p et 2pq puisque p + q = 1.

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 33/69
 4.1 Gène autosomique
Exemple :
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive qui affecte environ une per-
sonne sur 2200 sujets de race blanche, originaires du centre de l’Europe. Calculer l’inci-
dence de la maladie ainsi que les fréquences de l’allèle muté et de l’allèle normale.

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 34/69

 4.1 Gène autosomique
Exemple :
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive qui affecte environ une per-
sonne sur 2200 sujets de race blanche, originaires du centre de l’Europe. Calculer l’inci-
dence de la maladie ainsi que les fréquences de l’allèle muté et de l’allèle normale.

L’incidence de la maladie 1/2200 correspond à (q 2 ), c’est à dire à la proportion des

individus homozygotes récessifs (BB).
p p √
La fréquence de l’allèle muté est égale à : q = q 2 = l/2200 = 1/ 2200 = 0, 021
La fréquence de l’allèle normal (A) est : p = 1 − q = 1 − 0, 021 = 0, 978
La fréquence des individus hétérozygotes est égale à : 2pq = 2x 0, 978x 0, 021 = 0, 041.
Soit 4,1 % des individus de la population, porteurs hétérozygotes de la tare mais de
phénotype normal.

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 34/69

 4.2 Gènes liés au sexe
On prend l’exemple d’un gène porté par X et présentant deux allèles A et B (avec fréquences
respectives p et q) chez les espèces ou les femelles sont XX et les mâles XY. On considère que
les fréquences des deux allèles sont les mêmes chez les deux sexes. La loi de Hardy-Weinberg
s’applique uniquement au sexe homogamétique (XX) :

|
XA (p) XB (q) Y
~
XA (p) XA XA (p )
2
XA XB (pq) XA Y (p)
XB (q) XA XB (pq) XB XB (q 2 ) XB Y (q)

Les fréquences génotypiques à l’équilibre sont donc :

Femelles AA(p 2 ) AB(2pq) BB(q 2 )

Mâles A(p) ⧸ B(q)

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 35/69

 4.2 Gènes liés au sexe
Exemple :
Le daltonisme est dû à une mutation touchant le chromosome X. C’est une maladie récessive liée
au sexe. Dans une population, l’incidence du daltonisme est de 7 cas sur 130 hommes. Calculer
la fréquence des différents allèles et la fréquence des génotypes.

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 36/69

 4.2 Gènes liés au sexe
Exemple :
Le daltonisme est dû à une mutation touchant le chromosome X. C’est une maladie récessive liée
au sexe. Dans une population, l’incidence du daltonisme est de 7 cas sur 130 hommes. Calculer
la fréquence des différents allèles et la fréquence des génotypes.

Phénotype normal Phénotype daltonien

Génotypes femelles XX : vision normale X d X : vision normale X X d : vision daltonienne
d

Génotypes mâles XY : vision normale X d Y : vision daltonienne

Fréquence des hommes daltoniens (X d Y ) = q = incidence = 7/130 = 0, 054

Fréquence des hommes à vision normale (XY ) = p = 1 − q = 1 − 0, 053 = 0, 946.
Fréquence des femmes homozygotes à vision normale (XX ) = p 2 = (0, 946)2 = 0, 895
Fréquence des femmes hétérozygotes à vision normale (X d X ) = 2pq = 2x 0, 946x 0, 053 = 0, 102.
Fréquence des femmes daltoniennes homozygotes (X d X d ) = q 2 = (0, 053)2 = 0, 003.

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 36/69

 4.3 Système multi-allélique : 3 allèles
En respectant les conditions d’une population idéale, on considère 3 allèles autosomiques A, B
et C de fréquences respectives p, q et r ; identiques chez les deux sexes. Après croisement des
gamètes portant ces allèles, on obtient :

A (p) B (q) C (r )
A (p) AA (p 2 ) AB (pq) AC (pr )
B (q) AB (pq) BB (q 2 ) BC (qr )
C (r ) AC (pr ) BC (qr ) CC (r 2)
| {z }
Équilibre d’Hardy-Weinberg
p 2 + 2pq + q 2 + 2pr + 2qr + r 2 = (p + q + r )2 = 1

Pour calculer les fréquences, il faut prendre en compte les relations de dominance et de recessivité
de ces 3 allèles.
Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 37/69
 4.3 Système multi-allélique : 3 allèles

• 4.3.1 Codominance : A = B = C

Phénotypes A AB AC B BC C
Génotypes AA AB AC BB BC CC
fq géno = fq phéno p2 2pq 2pr q2 2qr r2

Fréquences à l’état d’équilibre ➡ elles ne changent pas au cours des générations.

Les fréquences alléliques peuvent être calculées selon la méthode de comptage ou la
méthode probabiliste

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 38/69

 4.3 Système multi-allélique : 3 allèles
• 4.3.2 Dominance partielle : A = B > C

Phénotypes A AB B C
Génotypes AA AC AB BB BC CC
fq géno p 2 2pr 2pq q 2 2qr r2
fq phéno p 2 + 2pr 2pq q 2 + 2qr r2

On sait que : f[C ] = r 2

p
➡ f(C ) = r = f[C ]
On sait aussi que : f[A] + f[C ] = p 2 + 2pr + r 2 = (p + r )2
p p
Donc : p + r = f[A] + f[C ] d’où f(A) = p = f[A] + f[C ] − r

En connaissant p et r , on en déduit q grâce à p + q + r = 1, donc f(B) = q = 1 − (p + r ).

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 39/69

 4.3 Système multi-allélique : 3 allèles
Exemple :
Le groupe sanguin chez l’Homme : Le locus I (iso-agglutinine) a trois allèles I A , I B et I O ,
aboutissant à six génotypes possibles (I A I A , I B I B ,I O I O , I A I B , I A I O , I B I O ). Il est à noter que dans
ce cas : I A = I B > I O . Dans une population échantillonnée, les fréquences des différents types
de groupe sanguin sont 0,53 ; 0,13 ; 0,26 pour les groupes A, B et O respectivement. Calculer
les fréquences alléliques et les fréquences génotypiques.

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 40/69

 4.3 Système multi-allélique : 3 allèles
Exemple :
Le groupe sanguin chez l’Homme : Le locus I (iso-agglutinine) a trois allèles I A , I B et I O ,
aboutissant à six génotypes possibles (I A I A , I B I B ,I O I O , I A I B , I A I O , I B I O ). Il est à noter que dans
ce cas : I A = I B > I O . Dans une population échantillonnée, les fréquences des différents types
de groupe sanguin sont 0,53 ; 0,13 ; 0,26 pour les groupes A, B et O respectivement. Calculer
les fréquences alléliques et les fréquences génotypiques.

Phénotype A AB B O f[A] = p 2 + 2pr = 0.53 ;

Génotype AA AO AB BB BO OO f[B] = q 2 + 2qr = 0.13
fq géno p2 2pr 2pq q2 2qr r2 et f[O] = r 2 = 0.26
√
fq phéno p 2 + 2pr 2pq q 2 + 2qr r2 f[O] = r 2 = 0.26 donc r = 0.26 = 0.51
√
f[A] + f[O] = p 2 + 2pr + r 2 = 0.53 + 0.26 donc (p + r )2 = 0.79 ; p + r = 0.79 = 0.89 et donc
p = 0.89 − 0.51 = 0.38 . On sait que p + q + r = 1 ; donc q = 1 − p − r = 1 − 0.38 − 0.51 = 0.11

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 40/69

 4.3 Système multi-allélique : 3 allèles
• 4.3.2 Dominance totale : A > B > C

Phénotypes A B C
Génotypes AA AB AC BB BC CC
fq géno p 2 2pq 2pr q 2 2qr r2
fq phéno p 2 + 2pq + 2pr q 2 + 2qr r2

On sait que : f[A] = p 2 + 2pq + 2pr , f[B] = q 2 + 2pr et f[C ] = r 2

Par ailleurs : f[C ] = r 2 donc f(C ) = r = f[C ]
p

Aussi : f[B] + f[C ] = q 2 + 2qr + r 2 = (q + r )2

p p
Donc : q + r = f[B] + f[C ] d’où fB = q = f[B] + f[C ] − r
Connaissant p et r , on en déduit la valeur de q à partir de p + q + r = 1,
donc : f(A) = p = 1 − (q + r )

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 41/69

Chap II : Le modèle de
Hardy-Weinberg

5. Test d’équilibre de Hardy-Weinberg

 5. Test d’équilibre de Hardy-Weinberg
Ce test appelé test de chi deux (χ2 ) permet de connaître si la loi de Hardy-Weinberg
établie pour une population idéale peut aussi s’appliquer aux populations naturelles. Il
permet aussi de comparer les effectifs observés dans la population naturelle aux effectifs
théoriques d’une population idéale.
Les étapes du test sont :

1. Énoncer les hypothèses H0 et H1 :

• H0 : La population est à l’équilibre d’Hardy-Weinberg ;
• H1 : La population n’est pas à l’équilibre d’Hardy-Weinberg.
2. Calcul des fréquences alléliques ;
3. calcul des effectifs théoriques des différents génotypes :
Effectif théorique = Fréquence génotypiques x Effectif total

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 42/69

 5. Test d’équilibre de Hardy-Weinberg
4. Calcul du "χ2 calculé " :
X (Effectifs observés − Effectifs théoriques)2
χ2 calcul é =
Effectifs théoriques

5. Détermination du "χ2 théoriques" en utilisant les paramètres suivants :

• un risque α choisi par l’utilisateur et qui est en général égal à 0.05 ;
• un nombre de degrés de liberté (ddl) égal à la différence entre le nombre de
génotypes possibles et le nombre d’allèles du système génétique étudié.
6. Comparaison entre le "χ2 calculé" et le "χ2 théorique" :
• χ2 calculé < χ2 théorique ➡ H0 acceptée ➡ la population est à l’équilibre de
Hardy-Weinberg ;
• χ2 calculé > χ2 théorique ➡ H0 rejetée ➡ la population n’est pas à l’équilibre de
Hardy-Weinberg ;

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 43/69

 5. Test d’équilibre de Hardy-Weinberg

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 44/69

 5. Test d’équilibre de Hardy-Weinberg
Exemple 1 :
Chez l’homme, le groupe sanguin est déterminer par un gène à deux allèles codominants M et
N. Une étude portant sur 730 australiens (Nt ) a donné les résultats suivants :

Génotypes MM MN NN
Effectifs observés N1 = 22 N2 = 216 N3 = 492

La population est-elle à l’équilibre de HW pour ce gène ?

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 45/69

 5. Test d’équilibre de Hardy-Weinberg
Exemple 1 :
Chez l’homme, le groupe sanguin est déterminer par un gène à deux allèles codominants M et
N. Une étude portant sur 730 australiens (Nt ) a donné les résultats suivants :

Génotypes MM MN NN
Effectifs observés N1 = 22 N2 = 216 N3 = 492

La population est-elle à l’équilibre de HW pour ce gène ?

1. H0 : La population de volailles est à l’équilibre à ce locus.

H1 : La population de volailles n’est pas à l’équilibre à ce locus.
2. Calcul des fréquences alléliques :
• f(M) = p = (2N1 + N2 )/2NT = (2x 22 + 216)/2x 730 = 160/1460 = 0.178
• f(N) = q = (2N3 + N2 )/2NT = (2x 492 + 116)/2x 730 = 1100/1460 = 0.822

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 45/69

 5. Test d’équilibre de Hardy-Weinberg

4. Calcul des effectifs théoriques des différents génotypes :

• N1theo = p 2 xNT = (0.178)2 x 730 = 23.13
• N2theo = 2pqxNT = 2x 0.178x 0.822x 730 = 213.62
• N3theo = q 2 xNT = (0.822)2 x 730 = 493, 25
5. Calcul du "χ2 calculé :
P (Effectifs observ és − Effectifs théoriques)2
χ2 cal =
Effectifs théoriques
2 (N1obs − N1théo )2 (N2obs − N2théo )2 (N3théo − N3théo )2
χ cal = + +
N1théo N2théo N3théo
2 (22 − 23.13)2 (216 − 213.62)2 (492 − 493.25)2
χ cal = + + = 0.055 + 0.027 + 0, 003
23.13 213.62 493.25
2
χ cal = 0, 085

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 46/69

 5. Test d’équilibre de Hardy-Weinberg

5. Détermination du "χ2 théorique" :

• α = 0.05
• ddl = nb de génotype - nb d’allèles
ddl = 3 - 2 = 1
Grâce à la table de chi-deux (χ2 ), on en déduit que χ2 théo = 3.841
6. Comparaison entre le "χ2 calculé" et le "χ2 théorique" :
χ2 cal < χ2 theo
donc H0 acceptée au risque α : La population est à l’équilibre de Hardy-Weinberg.

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 47/69

 5. Test d’équilibre de Hardy-Weinberg

Exemple 2 :
À l’usage des amateurs d’oiseaux, on a fabriqué aux USA une race de volailles de luxe et de
prestige, presque uniquement sur un critère de plumes : les plumes frisées. Ce caractère du
plumage est sous le contrôle d’un seul locus. Le phénotype [frisé] est dû à l’hétérozygotie
M N M F à ce locus. Un homozygote M F M F a un phénotype [crépu], un M N M N a un plumage
[normal].
Sur un échantillon de 1000 individus, on a trouvé 800 frisés, 150 normaux et 50 crépus. La
population est-elle à l’équilibre de HW pour ce gène ?

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 48/69

 5. Test d’équilibre de Hardy-Weinberg
Phénotype Crépu Frisé Normal
Génotype MF MF MN MF MN MN
Effectifs N t = 1000 N1 = 50 N2 = 800 N3 = 150

1. H0 : La population de volailles est à l’équilibre à ce locus.

H1 : La population de volailles n’est pas à l’équilibre à ce locus.
2. Calcul des fréquences alléliques :
• f(M F ) = p = (2N1 + N2 )/2Nt = (2x 50 + 800)/2x 1000 = 900/2000 = 0.45
• f(M N ) = q = (2N3 + N2 )/2Nt = (2x 150 + 800)/2x 1000 = 1100/2000 = 0.55
3. Calcul des effectifs théoriques des différents génotypes :
• N1theo = p 2 x Nt = (0.45)2 x 1000 = 202.5
• N2theo = 2pq x Nt = 2x 0.45x 0.55x 1000 = 495
• N3theo = q 2 x Nt = (0.55)2 x 1000 = 302.5

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 49/69

 5. Test d’équilibre de Hardy-Weinberg

Phénotype Crépu Frisé Normal

Génotype MF MF MN MF MN MN
Fq théorique p2 2pq q2
Effectifs théorique N1théo = p 2 N = 202.5 N2théo = 2pqN = 495 N3théo = q 2 N = 302.5
Effectifs observés N1obs = 50 N2obs = 800 N3obs = 150

4. Calcul du "χ2 calculé" :

P (Effectifs observ és − Effectifs théoriques)2
χ2 cal =
Effectifs théoriques
2 (N1obs − N1théo )2 (N2obs − N2théo )2 (N3théo − N3théo )2
χ cal = + +
N1théo N2théo N3théo
2 (50 − 202.5)2 (800 − 495)2 (150 − 302.5)2
χ cal = + + = 114.846 + 187.929 + 76.88
202.5 495 302.5
2
χ cal = 379.655
2
5. Détermination
Bileh Mahamoud Bileh du "χ théorique" : Génétique des populations 50/69
 5. Test d’équilibre de Hardy-Weinberg
5. Détermination du "χ2 théorique" :
• α = 0.05
• ddl = nb de génotype - nb d’allèles
ddl = 3 - 2 = 1
Grâce à la table de chi-deux (χ2 ), on en déduit que χ2 théo = 3.841
6. Comparaison entre le "χ2 calculé" et le "χ2 théorique" :
χ2 cal > χ2 theo
donc H0 rejetée au risque α : La population n’est pas à l’équilibre de Hardy-Weinberg.
Explications possible :
• En recherchant des volailles aux plumes frisées, ils ont réalisé une sélection
artificielle pour conserver les hétérozygotes [M F M N ], donc pas de panmixie, pas
d’équilibre HW ;
• Sélection naturelle (crépus pondent moins et ont un retard de maturité)

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 51/69

 6. Conclusions

L’application de la loi de Hardy-Weinberg permet de :

1. connaître le fonctionnement des populations à partir de la mesure des fréquences

génotypiques. En effet, si la structure génotypique d’une population à un locus ne diffère
pas de la structure prédite par le modèle de Hardy-Weinberg, il y a donc :
• panmixie au locus considéré ;
• l’effet des pressions évolutives à ce locus est négligeable.
2. connaître les fréquences alléliques et génotypiques dans les cas de dominance et récessivité
si on sait que la population suit le modèle de Hardy-Weinberg. Application : allèles
récessifs responsables de maladies.

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 52/69

Chap III : Écarts à la panmixie
Chap III : Écarts à la panmixie

1. Introduction
 1. Introduction
La plupart des croisements des espèces ne se réalisent pas par hasard. Donc, l’hypothèse
de la panmixie n’est pas respecté et la structure génétique des populations vont s’écarter
de celle d’une population théorique idéale.
En fonction du régime de reproduction, on distingue 4 cas :

• panmixie : reproduction aléatoire entre individus ;

• homogamie : reproduction entre individus semblables phénotypiquement (choix du
partenaire basé selon la taille, la couleur, les ornements...etc.) ;
• hétérogamie : reproduction entre individus phénotypiquement différents (sexe des
individus, hétérostylie et auto-incompatibilité chez les plantes...etc.)
• auto-fécondation : les individus se fertilisent eux-mêmes ;
• consanguinité : reproduction entre individus génétiquement apparentés.

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 53/69

Chap III : Écarts à la panmixie

5. Consanguinité
 5. Consanguinité

Définitions :

• Un individu consanguin résulte de l’union entre 2 individus apparentés (ayant au moins

un ancêtre commun) ;
• Deux individus sont apparentés lorsqu’ils ont un ou plusieurs ancêtres communs.

Causes de la consanguinité :

• autofécondation : pratiquer par des organismes hermaphrodites ;

• choix d’une union avec un apparenté : mariages entre cousins ;
• petites tailles d’une population : choix limité des conjoints ;

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 54/69

 5.1 Paramètres mesurant la consanguinité
Coefficient de parenté (ϕ) : il correspond à la probabilité pour qu’un allèle pris au hasard à un
locus donné chez un individu soit identique par descendance à un allèle pris au hasard au même
locus chez l’autre individu.
Coefficient de consanguinité (f ) : probabilité que les deux gènes (ou allèles) d’un locus
quelconque de cet individu soient identiques ou autozygotes, c’est-à-dire descendant tous les
deux d’un même gène ancestral :
• 2 copies d’un gène sont identiques si seulement si ce sont 2 copies sans mutation d’un
même gène ancêtre ;
• le coefficient de consanguinité varie entre 0 et 1 : f(I) = 0 ➡ aucun ancêtre commun,
sinon plus f(I) est élevé plus le degré de parenté entre ses parents est fort ;

• le coefficient de consanguinité d’un individu "I" est égale au coefficient de parenté de ses
deux parents "P et M" : f(I) = ϕ(P,M)

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 55/69

 5.2 Mesure de la parenté et de la consanguinité
On considère un individu I et ses parents P et M apparenté
par l’ancêtre commun A. La mesure de la consanguinité de
l’individu I et de la parenté des individus P et M se fait grâce
à la formule suivante :
X 1
f(I) = ϕ(P,M) = ( )N+1 (1 + f)
2

• f(I) : coefficient de consanguinité de l’individu I ;

• ϕ(P,M) : coefficient de parenté des individus P et M ;
P
• : somme des chaînes de parenté reliant les deux indi-
vidus P et M ;
• N : nombre de maillons sur une chaîne de parenté ;
• f : coefficient de consanguinité de l’ancêtre commun A.

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 56/69

 5.2 Mesure de la parenté et de la consanguinité
Remarques :
• une chaîne de parenté ne peut passer deux par le même
individu ;
• deux chaînes de parenté sont différentes des qu’elles ont
au moins un maillon différent ;
• si les parents de l’ancêtre commun ne sont pas apparen-
tés, la valeur du coefficient de consanguinité de l’ancêtre
commun est prise égale à 0 ;
• En absence d’informations concernant l’ascendance de
l’ancêtre commun, on considère qu’il n’est pas consan-
guin donc la valeur du coefficient de consanguinité de
l’ancêtre commun est prise égale à 0.

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 57/69

 5.3 Exemple de parentés les plus courantes
Germains : frère et soeur (parenté de 1re degré)

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 58/69

 5.3 Exemple de parentés les plus courantes
Germains : frère et soeur (parenté de 1re degré)

f(E) = ϕ(C,D) = ( 12 )N+1 (1 + f)

P P
N
C-A-D f(E ) = ϕ(C ,D) = 2x ( 12 )3 = 2x 81 x (1 + 0)
2
C-B-D f(E ) = ϕ(C ,D) = 41

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 58/69

 5.3 Exemple de parentés les plus courantes
Demi-germains : demi-frère et sœur (parenté de 2e degré)

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 59/69

 5.3 Exemple de parentés les plus courantes
Demi-germains : demi-frère et sœur (parenté de 2e degré)

P P 1 N+1
N f(F) = ϕ(D,E) = (2) (1 + f)

f(F ) = ϕ(D,E ) = 1x ( 12 )3 x (1 + 0)
D-B-E 2
1
f(F ) = ϕ(D,E ) = 8

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 5.3 Exemple de parentés les plus courantes
Cousins germains (parenté de 3e degré)

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 60/69

 5.3 Exemple de parentés les plus courantes
Cousins germains (parenté de 3e degré)

f(I) = ϕ(G,H) = ( 12 )N+1 (1 + f)

P P
N
G-D-A-E-H f(I) = ϕ(G,H) = 2x ( 12 )5 x (1 + 0)
4 1 1
G-D-B-E-H f(I) = ϕ(G,H) = 2x 32 = 16

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 5.3 Exemple de parentés les plus courantes
Double cousins germains (parenté de 3e degré)

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 61/69

 5.3 Exemple de parentés les plus courantes
Double cousins germains (parenté de 3e degré)

f _{K } = ϕI,J = ( 12 )N+1

P P
N
I-E-A-F-J f(K ) = ϕ(I,J) = 4x ( 12 )5
1
I-E-B-F-J f(K ) = ϕ(I,J) = 4x 32
4
I-G-C-H-J f(K ) = ϕ(I,J) = 18
I-G-D-H-J

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 5.3 Exemple de parentés les plus courantes
Tante et neveu (parenté de 2e degré)

Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 62/69

 5.3 Exemple de parentés les plus courantes
Tante et neveu (parenté de 2e degré)

f(G) = ϕ(F,E) = ( 12 )N+1

P P
N
F-D-A-E f(G) = ϕ(F ,E ) = 2x ( 12 )4
1
F-D-B-E 3 f(G) = ϕ(F ,E ) = 2x 16
f(G) = ϕ(F ,E ) = 18

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 5.4 Structures génétiques des populations consanguines
Pour caractériser une population naturelle consanguines ou tous les individus n’ont pas le même coef-
ficient de consanguinité, on utilise le coefficient moyen de consanguinité F qui est la moyenne des
coefficients de consanguinité des individus.

(N1 x f1 ) + (N2 x f2 ) + .......... + (Nn x fn )

F =
Nt

• f1 , f2 .......fn : coefficient de consanguinité relatifs à chaque type de consanguinité.

• N1 , N2 .......Nn : effectifs relatifs à chaque type de consanguinité.
• Nt : effectif total de la population étudiée.

Exemple : Une grande population ou 16% des mariages sont réalisés entre cousins germains alors
que les autres (84%) sont panmictiques présentera un coefficient moyen de consanguinité égal à :
F = (16/100) x (1/16) + (84/100) x 0 ➡ F = 1/100
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 5.4 Structures génétiques des populations consanguines
L’existence d’individus consanguins dans la population va modifier les fréquences des
différents génotypes puisqu’elle va augmenter la fréquence des homozygotes dans la
population et donc réduire la fréquence des hétérozygotes.
On considère le cas simple d’un locus diallélique A et B de fréquences p et q dans une
population ou le taux moyen de consanguinité est F.
Les fréquences des différentes génotypes sont :

• f(AA) = p 2 + F pq
• f(AB) = (1 − F ) 2 pq , Donc f(AB) = 2pq − 2 Fpq
• f(BB) = q 2 + F pq

En tirant un individu au hasard, les deux exemplaires du gène, présents chez cet individu,
peuvent être les différents modalités présentes dans le tableau.
Bileh Mahamoud Bileh Génétique des populations 64/69
 5.4 Structures génétiques des populations consanguines
• Conséquence de la consanguinité sur les fréquences alléliques
Si elle change les fréquences génotypiques, la consanguinité ne modifie pas les fréquences
des allèles dans la population qui restent p et q dans le cas d’un gène diallélique. //
Démonstration :

• f(A) = f(AA) + 12 f(AB)

• f(A) = p 2 + Fpq + 12 x(2pq − 2Fpq)
• f(A) = p 2 + Fpq + pq − Fpq
• f(A) = p 2 + pq
• f(A) = p(p + q) donc f(A) = p

De la même façon, on trouvera que f(B) = q

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Chap III : Écarts à la panmixie

4. Autofécondation ou autogamie partielle

 4. Autofécondation
• Dans les populations végétales naturelles, l’autofécondation n’est jamais totale et un
pourcentage d’allogamie (union de gamètes provenant d’individus différents) maintient
une fraction d’hétérozygotie.
• Ce pourcentage d’allogamie varie de 3 à 4 % chez le riz ou la tomate à 9 à 10 % chez le
blé et le haricot, et 30 à 35 % chez le tabac et le colza.
• Dans ce cas, une fraction λ des fécondations sont autogames et une fraction (1 − λ)
sont allogames.

On considère le cas simple d’un locus diallélique A et B de fréquences p et q dans une population
ou le taux d’autogamie est λ.
f(AA) = p 2 + pq∆ ; f(AB) = 2pq − 2pq∆. f(BB) = q 2 + pq∆
avec ∆ = λ/(2 − λ)

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 4. Autofécondation

Autofécondation AA Aa aa
Génération 1 AA AA Aa aa aa
100 % 25% 50% 25% 100%

• Réduction de l’hétérozygotie de moitié à chaque génération ;

• À l’équilibre, f(AA) = p, f(Aa) = 0 et f(aa) = q ;
• On tend vers des lignées purs, homozygotes à tous les locus ;
• L’autofécondation influence tout le génome.

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