TD 1 : Introduction à la Génétique des Populations 𝒇𝒇(𝑺𝑺𝑺𝑺) = 𝟎𝟎, 𝟏𝟏𝟏𝟏 ; 𝒇𝒇(𝑺𝑺𝑺𝑺) = 𝟎𝟎, 𝟒𝟒𝟒𝟒 ; 𝒇𝒇(𝑭𝑭𝑭𝑭) = 𝟎𝟎, 𝟑𝟑𝟑𝟑

Exercice 1 1. Calculer les fréquences des allèles S et F.

Dans une grande population, 3 types d'individus sont observés : [D1], Exercice 4
[D1D2], [D2]. À ce locus, deux allèles ont été détectés : D1 et D2. Les
Chez le chat, la coloration du pelage est déterminée par un gène lié au sexe
deux allèles sont codominants. Dans cette population, on observe les
à deux allèles codominants (O et G). Les males XOY et les femelles XOXO
effectifs phénotypiques suivants :
sont entièrement orange. Les males XGY et les femelles XGXG sont
Effectifs phénotypiques entièrement gris. Les femelles hétérozygotes XOXG présentent un
[D1] [D1D2] [D2] phénotype en mosaïque (juxtaposition de plages orange et gris). Cette
333 322 231 particularité permet de déterminer sans ambiguïté la composition
phénotypique et génotypique des populations à ce locus. Une étude sur
500 chats (150 males et 350 femelles) a donné les résultats suivants :
1. Calculer les fréquences des allèles D1 et D2.
M : 30 XOY ; 120 XGY ; F : 56 XOXO ; 168 XOXG ; 126 XGXG
1. Quelles sont les fréquences des allèles O et G chez les mâles et
Exercice 2 chez les femelles ?
Dans une population, on s'intéresse à un gène B lié au sexe. À ce locus, 2. Calculer les fréquences de ces allèles dans l’ensemble de la population.
deux allèles sont détectés : B1 et B2. L'allèle B1 est dominant sur l'allèle
B2. On observe les effectifs phénotypiques suivant : Exercice 5

Males Femelles Une étude de la diversité génétique d’une population d’Hêtre (arbre)
[B1] [B2] [B1] [B2] d’une forêt, a fourni les résultats suivants concernant le gène qui code
108 498 199 408 pour l’enzyme 6-PGDH (2 allèles, A et B) :

1. A partir de quel sexe pouvez-vous calculer les fréquences Génotypes AA AB BB

alléliques ?
Effectifs N1 = 125 N2 = 31 N3 = 4

Exercice 3 1. Calculer les fréquences alléliques à ces deux locus en utilisant la

Une étude du polymorphisme de l’alcool déshydrogénase chez un petit méthode probabiliste
mammifère a révélé la présence de deux formes alléliques S et F. La
population étudiée présentait les fréquences génotypiques suivantes :

1
 Exercice 6 Exercice 7

Imaginons que chacun d’entre vous aille cueillir un bouquet de fleurs dans Une première difficulté : comment décrire une population lorsque le locus
une prairie. Chacun va dans une prairie différente et va donc prélever dans
étudié possède plus de deux allèles ?
des populations différentes de cette espèce de fleurs. Vous collecter les
fleurs au hasard sans s’occuper de leur couleur (échantillonnage aléatoire et Les hématies humaines renferment des enzymes dénommées «
supposé représentatif de la population). phosphatases érythrocytaires ». Il en existe trois types, désignés par A, B et
C, que l’on peut distinguer par électrophorèse. Chez certains individus, les
a) Même si tous les bouquets ont des chances de contenir les troiscouleurs hématies ne possèdent qu’une seule phosphatase érythrocytaire ; selon le
de fleurs, ils ne seront pas tous identiques car ils vont varier selon la type de celle-ci, on désigne le phénotype de ces individus par [A], [B] ou
proportion de leurs rouges, roses et blanches. [C]. Chez d’autres individus, deux phosphatases érythrocytaires sont
1. Soit un premier bouquet composé de 85 fleurs rouges, 38 roses simultanément présentes ; les phénotypes correspondants sont [AB], [AC]
et 27 blanches récolté à partir de la prairie 1 ; et [BC]. Sur 268 individus extraits au hasard d’une population humaine, on
2. Un deuxième bouquet avec 22 fleurs rouges, 40 roses et 102 dénombre :
blanches récolté à partir de la prairie 2. • 25 individus de phénotypes [A] ;
• 106 individus de phénotypes [B] ;
Estimer la fréquence des trois couleurs de fleurs dans les deux
• 113 individus de phénotypes [AB] ;
populations.
• 9 individus de phénotypes [AC] ;
b) Chez la gueule-de-loup, la couleur des fleurs est gouvernée par un • 15 individus de phénotypes [BC].
déterminisme génétique très simple, un seul locus à deux allèles R et
1. Déterminer les structures phénotypiques, génotypiques et
B. Les RR ont des fleurs rouges, les RB des fleurs roses et les BB
alléliques.
des fleurs blanches.
Quelle est dans chacune des populations précédentes la
f réquence des individus de chacun des génotypes ? Exercice 8
Une seconde difficulté : comment décrire une population lorsque
c) Dans de nombreux cas, il est plus pertinent de décrire la composition l’espèce (ou cette partie du génome) est polyploïde ?
génétique d’une population à l’échelle des allèles et non des génotypes. Chez une graminée tétraploïde, Arrhenatherum elatius, rencontrée sur
Calculer la fréquence des allèles dans chez les deux populations. les terrils et/ou dans les prairies, on a réalisé une étude sur la variabilité
génétique du polymorphisme enzymatique pour l’enzyme LAB
d) Calculer les fréquences des phénotypes, fréquences des génotypes
(leucine aminopeptidase). Cette enzyme présente un locus avec 2
et les fréquences alléliques dans la population générale.
allèles codominants A et a.
Pour une population échantillonnée, on observe par électrophorèse les
profils suivants :

2
 Exercice 10

Une quatrième difficulté : chez le moustique, il existe un gène de

résistance aux insecticides correspondant à la modification de la cible de
certains composés toxiques : l'acétylcholinestérase. Le gène codant pour
cette enzyme, dont l'allèle sauvage est Ace S, a en effet subi une mutation
ponctuelle et possède un nouvel allèle Ace R. Cet allèle code pour une
enzyme moins sensible à l'action de l'insecticide. [Cette enzyme a pour
rôle de relarguer le médiateur acétylcholine dans l'espace inter-synaptique
après le passage d'un influx nerveux. Si elle est inhibée, l'influx nerveux
circule en continu et l'insecte meurt].
1. Calculer les fréquences des allèles A et a dans cette population. La mise au point d'un test biochimique de l'activité acétylcholinestérase
permet de distinguer les trois génotypes possibles. Par exemple, dans une
population de Camargue, on a trouvé 220 Ace S/Ace S ; 130 Ace S/Ace R et
Exercice 9 66 Ace R/Ace R.

a) Calculer les fréquences alléliques à ce locus.

Une troisième difficulté : comment décrire une population lorsque les allèles b) Les moustiques Ace R/Ace S meurent pour une même dose
du locus étudié montrent de la dominance ? d'insecticide que les Ace S/Ace S. Que pouvez-vous en conclure
sur le caractère "dominant-récessif" d'un allèle ?
Dans le système Rhésus du groupe sanguin humain, l’antigène présenté à la
surface des globules rouges est codé par l’allèle D, l’allèle d codant pour
l’absence d’expression de cet antigène. Les individus expriment donc le Exercice 11
phénotype [Rh+] dès qu’ils sont porteurs d’au moins une copie de l’allèle D
(DD ou Dd), et les individus de génotypes dd sont de phénotype [RH-]. Une cinquième difficulté : dans une population humaine, l'étude d'un
échantillon de 1200 personnes a révélé l'existence de trois formes
Un test réalisé sur 22133 Américains donne les résultats suivants : 18990 alléliques au locus Pgm 1 (allèles A, B et C). Les effectifs de chaque classe
[Rh+] et 3143 [RH-]. de génotype sont les suivants :
1/1 = 44, 2/2 = 110 ; 3/3 = 308 ; 1/2 = 154 ; 1/3 = 238 ; 2/3 = 346
1. Quelles sont les fréquences de chacun des phénotypes, génotypes,
allèles dans cette population ? (Envisagez toutes les possibilités et 1. Calculer les fréquences génotypiques et les fréquences alléliques
donnez une fourchette de valeur) au locus Pgm1.

3
Exercice 12 Exercice 13
Dans une population, on observe pour un gène B les effectifs génotypiques
Une sixième difficulté : on a entrepris l’étude, chez Drosophila suivants.
melanogaster, des variants électrophorétiques relatifs au gène codant pour Génotypes B1B1 B4B4 B2B3 B2B2 B3B4 B3B3 B1B2 B1B4 B2B4 B1B3
une enzyme E. Cette étude a révélé l’existence des 6 phénotypes de mobilité
électrophorétique suivants : Effectifs 96 73 52 11 62 150 21 73 171 93

1. Combien de fréquences alléliques devez-vous calculer ?

2. Calculez ces fréquences.
Exercice 14 :

On étudie une population où les femelles sont homogamétiques XX et les

mâles hétérogamétiques XY. On s'intéresse à un gène F lié au sexe ce qui
signifie qu'il est porté par le chromosome X. A ce locus, deux allèles sont
L’analyse d’un échantillon de 500 femelles et de 500 mâles extraits d’une
détectés : F1 et F2. Les deux allèles sont codominants. On observe les
population naturelle a fourni la distribution phénotypique suivante : effectifs phénotypiques suivant :
Femelles Males
Type 1 175 290 Males Femelles
[F1] [F2] [F1] [F1F2] [F2]
Type 2 47 155
166 408 48 237 290
Type 3 3 55
Type 4 185 0 1. A partir de quel sexe pouvez-vous calculer les fréquences alléliques
?
Type 5 35 0 2. Calculez la fréquence de l'allèle F1 à partir des fréquences
Type 6 55 0 génotypiques des mâles.
Exercice 15 : De l’allèle au génotype (CF session rattrapage 2021)

 L’observation des différents phénotypes de mobilité Dans une population naturelle, on s’intéresse à un locus biallélique
électrophorétique permet-elle de localiser le gène E sur un présentant les allèles A1 et A2. A partir des fréquences génotypiques
chromosome particulier ? observées, on a pu déduire la fréquence allélique de A1 est égale à 0,69.
 Ces observations peuvent-elles être compatibles avec l’existence, Sachant que les génotypes A2A2 sont létaux, déduisez-en quelles étaient
dans la population, d’un allèle muté amorphe (sans expression, donc les fréquences génotypiques observées.
pas de produit) ? Génotypes A1A2 A2A2 A1A1
 Peut-on estimer la composition génétique dans chacun des sexes ?
Fréquences