Leçon 29 : HEREDITE HUMAINE
INTRODUCTION
Il convient d’avoir une certaine maîtrise des fondamentaux de la génétique pour pouvoir exploiter
correctement des données relatives à l’hérédité chez l’homme. En effet cet aspect de la génétique
présente quelques particularités qui rendent difficile l’application de méthodes statistiques. Il s’agit
entre autres :
- Impossibilité d’effectuer des croisements à but expérimental ;
- La faible fécondité chez l’espèce humaine et la durée relativement longue d’une génération;
- La très forte diversité des gamètes produits du fait du nombre relativement élevé des
chromosomes ;
- L’influence de la société et de l’environnement physique sur les comportements et les
phénotypes ;
- Etc.
L’étude se fait essentiellement sur la base d’arbres généalogiques ou pedigree dont nous nous
proposons de vous livrer quelques règles d’exploitation.
SYMBOLES UTILISES AU NIVEAU D’UN PEDEGREE
I. DOMINANCE OU RECESSIVITE DE L’ALLELE ETUDIE :
Il s’agit tout comme pour l’étude des lois statistiques de la transmission des caractères héréditaires,
du premier problème à résoudre.
1. ALLELE RECESSIF :
Au moins un individu atteint est issu de parents phénotypiquement normaux ou sains ; ces derniers
possédant alors tous les deux l’allèle anormal masqué par celui normal
2. ALLELE DOMINANT :
Les deux cas de figure ci-dessous sont envisageables :
- Chaque individu atteint a au moins un parent atteint qui lui aurait transmis alors cet allèle
anormal dominant.
- Des parents tous deux atteints ont dans leur descendance au moins un enfant normal. On
envisage alors que chacun des parents a l’allèle normal masqué par l’allèle anormal qui de ce
fait est dominant.
II. LOCALISATION CHROMOSOMIQUE D’UN GENE :
La démarche généralement admise consiste à poser des hypothèses que l’on essaie de rejeter par
des arguments tirés du pedigree. On part alors des hypothèses gonosomales à celle autosomale si
nécessaire.
1. GENE PORTE PAR LE GONOSOME Y :
Le père est dans ce cas atteint et il en est de même pour tous les fils. Il n’y aura alors point de
fille malade ; puisqu’elles n’ont pas de gonosome Y, et l’allèle récessif ou dominant s’exprime de la
même façon dans les différentes générations.
2. GENE PORTE PAR LE GONOSOME X :
a. GENE RECESSIF ET PORTE PAR LE GONOSOME X :
- Toute fille malade a un père atteint. Tous les fils d’une femme atteinte seront également tous
malades. En outre l’anomalie affecte essentiellement les garçons.
- Dans le cas d’un gène létal à l’état homozygote, il n’y aura pas de fille atteinte puisqu’elles
seules peuvent être homozygotes.
b. GENE DOMINANT ET PORTE PAR LE GONOSOME X :
Tout homme atteint aura toutes ses filles ainsi que sa mère également atteintes. En effet l’unique
gonosome X du garçon provient de sa mère et il le transmet à toutes ses filles.
3. GENE PORTE PAR UNE PAIRE D’AUTOSOMES :
On déduira en effet que l’allèle est autosomal lorsqu’on aura prouvé qu’il n’est ni gonosomal Y ni
gonosomal X.
Les hommes et les femmes sont indistinctement atteints aussi bien dans le cas d’un gène dominant
ou un gène récessif.
III. L’HEREDITE DES GROUPES SANGUINS
Il existe différentes sortes de groupes sanguins dont les plus importants sont ceux du système ABO et
le système rhésus. Ces différents groupes sanguins correspondent à des protéines membranaires
(antigènes) localisées à la surface des hématies et résultant de l’expression de gènes spécifiques
autosomaux.
1. LE SYSTEME ABO
Il est dû à la présence ou non des antigènes A et/ou B. ces antigènes sont des marqueurs protéiques
répartis uniformément, simultanément ou absents totalement au niveau de la membrane
cytoplasmique des hématies.
Le gène qui en est responsable est porté par la neuvième paire de chromosomes. Les allèles A et B
sont codominants alors que l’allèle O est récessif.
Phenotypes ou A B AB O
groupes
Genotypes AA ou AO BB ou BO AB OO
possibles
2. LE SYSTEME RHESUS
Il correspond à une deuxième catégorie d’antigènes membranaires des hématies. Un individu est dit
rhésus positif (Rh+) lorsque ses hématies possèdent l’antigène rhésus, et rhésus négatif (Rh-)
lorsqu’elles en sont dépourvues.
Le gène qui en est responsable est porté par la première paire de chromosomes. L’allèle Rh + domine
l’allèle Rh-.
Phénotypes Rh+ Rh-
Génotypes Rh+Rh+ ou Rh+Rh- Rh-Rh-
IV. TRANSMISSION DE DEUX GENES LIES
Lorsque deux gènes s’expriment simultanément chez des individus d’une famille, on en déduit
logiquement qu’ils sont liés ; c'est-à-dire qu’ils sont portés par la même paire de chromosomes.
NB : Il est alors possible d’identifier des individus issus d’un crossing-over.
V. LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
Des anomalies du nombre de chromosomes ou de la structure des chromosomes peuvent survenir
chez certains individus. Elles résultent généralement d’une méiose accidentelle lors de la
spermatogenèse ou de l’ovogenèse.
Une analyse minutieuse des caryotypes permet de les identifier.
Nous les résumons dans le tableau ci-dessous celles qui sont viables:
Anomalies du Trisomie 21 Trisomie 23 Monosomie 23 Délétion 5 Translocation
caryotype XXY XO non équilibrée
21-14
Nom de la Syndrome de Syndrome de Syndrome de Maladie du
maladie Down ou Klinefelter Turner Cri du chat
mongolisme
Caractéristiques Trois Trois Un seul Perte du Un
du caryotype chromosome gonosomes gonosome X bras court chromosome
s à la 21ème d’un 21 fixé sur un
paire chromosome chromosome
5 14
