Académie régionale de l'éducation et la

formation Marrakech-Safi
Direction provinciale du Haouz
Ait ourir
Lycée qualifiant : Abttih

Section internationale, option langue Française

ème
-2 année du baccalauréat, Série sciences expérimentales, filière
sciences de la vie et de la terre
- 2ème année du baccalauréat, Série sciences math (A)

Omar Fatima

Aya Adam

Proposé par : Prof Khadija Zekrite

Année scolaire : 2021/2022
 Documents pour s'interroger

Une chatte et ses petits

Une famille

Contrairement à la reproduction asexuée (la mitose) qui assure un transfert conforme

de l’information génétique, les descendants issus de la reproduction sexuée, présentent
des traits empruntés à l'un ou l'autre des parents, mais ils ne sont pas identiques ni à
l'un des parents ni à leurs frères et sœurs Chaque individu semble donc unique (les vrais
jumeaux font exception)

Graines de maïs de différents couleurs, Gregor Mendel (1822- 1884) en

issues des mêmes parents. travaillant sur les pois, établie les
premières « lois » sur la
transmission des caractères
héréditaires d’une génération à la
suivante. Ses travaux
marquèrent la naissance de la génétique.

Questions posées
 Comment la reproduction sexuée est-elle à l’origine de descendants
différents génétiquement ?
 Chapitre 1
 Quelles sont les lois qui régissent la transmission des caractères
héréditaires d’une génération à l’autre chez les organismes diploïdes?
 Chapitre 2
 Comment procède-t-on pour étudier la génétique humaine ?
 Chapitre 3

1 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Chapitre 1 : Rôle de la reproduction sexuée dans la transmission de
l’information génétique et de la stabilité du caryotype.

Rappel :
Caryotype de toutes les cellules de la femme Caryotype de toutes les cellules de l'homme
Formule
Formule 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 chromosomique:
chromosomique:
6 7 8 9 6 7 8 9
2n = 46
2n = 46 10 11 12 X 10 11 12 X Y = 44A + XY
= 44A + XX
13 14 15
X 13 14 15

16 17 18 16 17 18

19 20 21 22 19 20 21 22

1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5

8 9 6 7 8 9 6 7 8 9
6 7
Méiose ou
10 11 12 10 11 12
10 11 12
X Y X
13 14 15 13 14 15 13 14 15

16 17 18 16 17 18 16 17 18
gamète Fécondation gamète 19 20 21 22 19 20 21 22
19 20 21 22

n = 23 = 22A + X n = 23 = 22A + Y n = 23 = 22A + X

ou C'est moi,
Oeuf Mitoses
Phénomènes fondamentaux de la je suis unique
reproduction sexuée 2n= 46 [Link] 2n= 46

La reproduction sexuée implique la participation de deux organismes parentaux de la

même espèce, de sexe différents. Ce mode de reproduction fait intervenir deux
phénomènes fondamentaux :
- la formation des gamètes, cellules haploïdes, ne contenant qu’un exemplaire de chacun
des chromosomes caractéristiques de l’espèce et qui sont issues d’une division
particulière appelée la méiose.
- La fécondation : Union des deux gamètes mâle (♂) et femelle (♀), et qui aboutit à la
formation d’une cellule appelée œuf, cette cellule subit une intense multiplication par
des mitoses successives pour donner un nouveau-né unique génétiquement (à
l’exception des vrais jumeaux). Si un individu est unique, c'est que le programme
génétique dans la cellule-œuf est unique génétiquement. Comment chaque individu
peut-il posséder un programme génétique unique tout en ayant des ressemblances avec
ses parents :

- Quel est le mécanisme de la méiose ?

 Activité 1
- Comment la méiose et de la fécondation peuvent-ils aboutir à une si grande diversité
des individus même s’ils sont issus des mêmes parents, tout en gardant le caryotype
constant et en maintenant les traits caractéristiques de leur espèce.
 Activité 2
2 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 La méiose : une réduction du nombre de chromosomes
Activité 1
et de la quantité d’ADN
Les gamètes sont des cellules sexuelles haploïdes issues de cellules diploïdes par voie de la méiose.
- Comment se déroule la réduction du nombre de chromosomes au cours de la méiose ?
- Comment évolue la quantité d’ADN au cours de de la méiose ?
I/ Les étapes de la méiose
Document à exploiter
Doc 1 : Pour observer les étapes de la méiose sur Observation des grains de pollen au
des cellules au microscope optique, on réalise la cours du stade final de leur formation
manipulation suivante :
- Choisir une plante à fleurs portant des anthères
non matures ‫غي ناضجة‬ ‫مآبر ر‬
- Prélever l’anthère et le faire écraser sur une
lame de verre pour dégager les grains de pollen.
- Mettre une goutte d’eau sur les grains de pollen.
- Observer au microscope optique.

Doc 2 : Voir page suivante

Piste d’exploitation des documents

 D’après vos acquis des classes précédente, Quelles sont les cellules qui subissent la méiose ? où se
trouve t- elles ?
 Document 1 : Décrire l’aspect de quelques cellules, noter vos constations.
 Annoter le schéma du doc 2, décrire les différentes phases de la méiose et montrer comment la
méiose permet la réduction du nombre de chromosomes.
 Evaluation : comparer sous forme d’un tableau la mitose et la méiose.

Exploitation des doc de l’activité 1- I

 Seules les cellules dites germinales subissent la méiose. Elles se trouvent au niveau
des organes génitaux :
- au niveau des testicules chez les mâles des animaux et au niveau des ovaires chez les
femelles.
- au niveau des organes sexuels de la fleur (anthère et ovaire) chez les végétaux à
fleurs.
Les cellules somatiques : toutes les cellules du corps à l’exception des cellules à l’origine des
gamètes. Elles ne se divisent que par mitoses
Les cellules germinales = héréditaires : ce sont les cellules à l’origine des gamètes : cellules qui
subissent la méiose.

 Observation microscopique montrant les étapes de la méiose, l’existence sur la lame

de cellules groupées par quatre, révèle que la méiose se déroule en deux divisions.

3 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Télophase I Anaphase I Métaphase I Prophase I Interphase

K [Link]

Télophase II Anaphase II Métaphase II Prophase II

4 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Exploitation des doc de l’activité 1 suite
  La méiose s’effectue en deux divisions cellulaires successives :
- Une 1ère division : division réductionnelle assurant la réduction du nombre de
chromosomes.
- Une 2ème division : division équationnelle assurant la fissuration du chromosome et
la séparation des chromatides.
 Chacune des deux divisions est constituées de 4 étapes : la prophase, la métaphase,
l’anaphase et la télophase. Seule la première division est précédée d’une interphase, il
n’y’a pas d’interphase entre la division réductionnelle et équationnelle, en effet à la fin
de la 1ère division les chromosomes sont encore dédoublées.
 La méiose produit donc 4 cellules filles haploïdes à partir d’une cellule mère diploïde.
 L’étape fondamentale assurant la réduction du nombre de chromosomes est
l’anaphase de la division réductionnelle, les deux chromosomes homologues de chaque
paire se disjoignent, sans division des centromères, puis s’éloignent l’un de l’autre, ils se
retrouvent finalement chacun dans une cellule fille différente. Ainsi, chaque cellule
provenant de cette première division ne reçoit que l’un ou l’autre des deux
chromosomes d’une même paire d’homologues, elle contient n chromosomes
différents : elle est haploïde.
Remarque: Pendant l’anaphase I, les chromosomes homologues se séparent et implicitement la paire
des chromosomes sexuels, de ce fait :
- L’homme produit deux types de gamètes :
+ des spermatozoïdes contenant le chromosome sexuel X (n = 22A + X).
+ des spermatozoïdes contenant le chromosome Y (n = 22A + Y).
- La femme produit un seul type de gamète (n = 22A + X).
On dit que la femme est homogamétique alors que l'homme est hétérogamétique
II/ Variation de la quantité d’ADN au cours de la méiose :
Doc 3 : L’utilisation d’une technique spéciale a permis le suivi de la quantité d’ADN
dans les cellules des testicules d’un criquet ‫ جرادة‬:
1 2 3 4
Quantité Aspect
paire
d'une
de
d'ADN chromosomes
par
cellule homologues
2Q P= Prophase
P1 M= Métaphase
M1
A= Anaphase
2n n T= Télophase
n DR= division
Q A1 P2 nn réductionnelle
a- phase G1 b-phase S c- phase G2 T1 M2 nn DE= division
Q/2 A2 équationnelle
T2
DR DE Temps

d- INTERPHASE e- MEIOSE

Variation de la quantité d'ADN et évolution de la structure des chromosomes

au cours de la méiose [Link]

5 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Annoter le graphique du doc 3 et représenter par un schéma l’évolution de l’aspect
de deux chromosomes homologues lors des étapes indiquées par les numéros : 1, 2, 3
et 4.
 Décrire l’évolution de la quantité d’ADN et établir la relation entre cette évolution et
l’aspect ainsi que le nombre de chromosomes.
Exploitation des doc de l’activité 1- I

 Voir schéma.
 Description de l’évolution de la quantité d’ADN en relation avec l’évolution du
nombre et de l’aspect des chromosomes
- La méiose est précédée par une interphase.
- Pendant la phase S de l’interphase la réplication de l’ADN entraine le dédoublement de
la quantité de cette molécule (de Q à 2Q) et la duplication des chromosomes
monochromatidiens en chromosomes bichromatidiens.
- Pendant l’anaphase de la division réductionnelle, les chromosomes homologues se
séparent, ce qui entraine la diminution de la quantité d’ADN de moitié (de 2Q à Q).
- Pendant l’anaphase de la division équationnelle, les chromatides de chaque
chromosome se séparent, ce qui entraine une deuxième diminution de la quantité
d’ADN de moitié (de Q à Q/2).
Bilan de l’activité 1
Méiose

Une cellule mère Division réductionnelle deux cellules filles Division équationnelle quatre cellules filles

2n chromosome 2n chromosome, chacun 2n chromosome, chacun a

Q: ADN a 2 chromatides. un seul chromatide.
Q: ADN Q: ADN

- La méiose est la succession de deux divisions cellulaires, elle permet la réduction du

nombre de chromosomes et de la quantité d’ADN : une cellule germinale diploïde produit
4 cellules haploïdes = gamètes.
La première division =division réductionnelle : elle sépare les chromosomes
homologues et aboutit à la formation de 2 cellules à n chromosomes bichromatidiens.
La deuxième division = division équationnelle : elle sépare les chromatides de chaque
chromosome et permet la formation de 4 cellules à n chromosomes monochromadiens et
donc réduit la quantité d’ADN.
- L’étape fondamentale assurant la réduction du nombre de chromosomes est
l’anaphase de la division réductionnelle, Il y’a disjonction des chromosomes
homologues sans scission des centromères.
- La séparation des chromosomes homologues se fait de façon indépendante, chaque
cellule issue d’une méiose possède un chromosome de chaque paire, soit un groupe de
n chromosomes (voir le caryotype des gamètes en début du chapitre). La méiose réduit
donc le nombre de chromosome tout en conservant l’information génétique complète
en un seul exemplaire.

6 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Activité Rôle de la méiose et de la fécondation dans le
2
brassage chromosomique et le maintient du caryotype

La reproduction sexuée, par ses deux phénomènes fondamentaux : la méiose et la fécondation,

assure une grande diversité des individus ‫كبي يف مظاهر األفراد‬
‫ تنوع ر‬au sein d’une même espèce et même
au sein de la même famille.
- Comment la méiose et de la fécondation peuvent-ils aboutir à une si grande diversité des individus
tout en conservant le caryotype de l’espèce ?

I/ Rôle de la méiose dans le brassage des chromosomes et la diversité des gamètes

1/ Brassage interchromosomique
Doc 1 : Rôle de la méiose dans le brassage interchromosomique
 La disjonction des différentes paires de chromosomes est un phénomène aléatoire (au
hasard), en effet, à l’anaphase I de la méiose le chromosome d’une paire peut s’associer
avec l’un ou l’autre chromosome d’une deuxième paire. Un tel brassage est qualifié de
barassage interchromosomique ‫بيصبغ‬ ‫ي‬ ‫تخليط‬
 Le schéma suivant résume le devenir de deux paires de chromosomes. On admet que
chaque chromosome porte un seul gène et que les chromosomes homologues portent des
allèles différents du même gène (G et g) pour la paire n° 1 et (D et d) pour la paire n° 2

D G
G D G D
D G
2 2
1 1
Cellule mère des gamètes
2n =4 Possibilité 1 d g
g
g d
d
g d Quatre types
D d 2 2
G g D Dd d 1 1 de gamètes
G Gg g
2 2 possibles
1 1 n=2
d
G1 d'interphase Possibilité 2 G
G d G d
Prophase I G d
12 12
g D
g D g D
D g
2
1 1
Anaphase I Télophase II
Le brassage interchromosomique est le résultat de la disjonction aléatoire des
chromosomes homologues

 Document 1 : Montrer le rôle de la ségrégation aléatoire des chromosomes

homologues ‫العشوائ للصبغيات المتماثلة‬ ‫ ر‬dans la diversité des gamètes.
‫االفياق‬
‫ي‬
 Calculer le nombre possible de combinaisons gamétique que peut produire l’espèce
humaine (2n =46)
Réponses :
 Rôle du brassage interchromosomique dans la diversité des gamètes :
- Lors de l’anaphase I de la division réductionnelle, les chromosomes homologues se
répartissent au hasard, le chromosome d’une paire peut se mélanger avec l’un ou

7 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
l’autre chromosome d’une deuxième paire, ceci est valable pour les n paires de la
cellule mère diploïde. Cette disjonction aléatoire conduit à plusieurs combinaisons
possibles des chromosomes, on parle de brassage interchromosomique.
- Les chromosomes homologues peuvent porter des allèles différents, leur répartition
au hasard entraine un très grand nombre de combinaisons alléliques possibles dans les
gamètes.
- Donc une des conséquences du brassage interchromosomique est la production, pour
chaque individu d’un très grand nombre possible de gamètes différents génétiquement.
- D’autre part, la disjonction des chromosomes homologues en anaphase I aboutit à la
séparation des allèles du même gène, ainsi chaque gamète (cellule haploïde) contient un
seul allèle de chaque gène.
 Calcul du nombre possible de combinaisons gamétique que peut produire l’espèce
humaine :
- Le nombre de combinaisons gamétiques est égale à 2n. Dans l’espèce Humaine où
n = 23 le nombre de combinaisons possible est égale à 223 soit plus de 8 millions
gamètes différents. En d’autres termes, du fait du brassage interchromosomique, un
homme pourrait théoriquement produire de l’ordre de 8 millions spermatozoïdes
différents génétiquement, une femme 8 millions ovules différentes.

2/ Crossing over et brassage intrachromosomique

Voir le document 2 dans la page suivante

Réponses du document 2:

Rôle du brassage intrachromosomique dans la diversité des gamètes :

- Pendant chaque méiose, sauf cas exceptionnel, il peut se produire un échange
réciproque de fragments de chromatides appartenant à deux chromosomes
homologues : c’est le phénomène d’enjambement également appelé crossing-over qui
survient pendant la prophase I (donc avant la séparation anaphasique). Ainsi des allèles
portés initialement par un chromosome, peuvent grâce aux crossing-over être
« brassés » avec les allèles portés par le chromosome homologue. De nouvelles
associations d’allèles sont ainsi crées donnant naissance à des chromatides recombinés
différents génétiquement et des chromatides parentaux. Ce brassage due aux crossing-
over est appelé brassage intrachromosomique.
La conséquence majeure du brassage intrachromosomique est l’amplification de la
diversité des gamètes produites, le nombre de possibilité pour les gamètes devient
gigantesque.

8 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Doc 2 : Rôle de la méiose dans le brassage intrachromosomique
Lors de la prophase I de la méiose, on peut
observer un enchevêtrement entre les Fig (a): Schéma montrant un crossing
chromadies d’une même paire chromosomique over lors de la prophase I.
(fig a). la figure (b) illustre les étapes de ce Deux Chiasmas
phénomène désigné par crossing over et ses Chromosomes
homologues Centromère
conséquences sur le brassage
intrachromosomique ‫ تخليط ضمصبغي‬et dans
la diversité des gamètes.
Fig (b): Le brassage intrachromosomique est le résultat du crossing -over (enjambement) K [Link]

Phase G1 de l'interphase Prophase I

Appariement des chromosomes homologues (tétrade) et enchevêtrement
Deux chromosomes entre les chromatides des mêmes chromosomes homologues: chiasmas
homologues A B A B A B
monochromadiens Echange de ségments
A B homologues au niveau
centromères A B A b A b du chiasma:
a b a B a B Crossing- over. et
a b formation de
chromosomes recombinés
a b a b a b

Télophase II Anaphase II Anaphase I

A B A B A B
Gamète parental
clivage

A b A b A b
Gamètes
recombinés Disjonction
a B a B a B
clivage
Gamète parental a b
a b a b
Quatre combinaisons de gamètes Séparation des chromatides Séparations des
différent par l'association des allèles du même chromosome chromosomes recombinés

 Fig (b) : Décrire brièvement le phénomène de crossing over et Montrer son rôle
dans la diversité des gamètes.

9 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
II/ Rôle de la fécondation dans le brassage des chromosomes et la diversité des œufs :
Doc 3 : Rôles de la fécondation :
Le tableau double entrées suivant illustre les combinaisons possible suite à la réunion
aléatoire de spermatozoïdes et d’ovules. A titre de simplification, on admet que les cellules
mères des gamètes contiennent 2n = 4 (la paire du chromosome n° 1 portant le gène qui
dirige les groupes sanguin Rhésus et la paire de chromosomes n°9 qui dirige les groupes
sanguins ABO) On admet que le père porte le génotype (Rh+Rh-) et (AB) et que la maman
porte le génotype (Rh+Rh-) et (AO). Pendant la méiose on n’a pas tenu compte du brassage
intrachromosomique résultant des crossing-over.
Rh+ Rh-

Cellule mère des gamètes mâles A B

2n =4
‫خ ل ية أم ل ألم شاج ال ذك ري ة‬ 1 9

Méiose
Gamètes
mâles
Rh+ Rh- Rh+
Rh-

A A B
B
Gamètes
femelles 1 9 1 9 1 9 1 9

Rh+
Rh+
*
Rh- Rh+
*
Rh+ Rh+ *
Rh- Rh+ *
Rh+

Cellule mère des A A B A A A A A B

gamètes femelles 1 9 1 9 1 1
9 1 9 9
2n = 4
‫خ ل ية أم ل ألم شاج‬ * *
‫األن ثوي ة‬
Rh-
Rh- Rh- Rh-
*
Rh+ Rh- Rh- * Rh- Rh+

O B
O B O A O A O
Rh+ Rh-
1 9 1 1 1 1 9
9
A O
Méiose 9 9

1 9 Rh+
Rh+
*
Rh- Rh+
*
Rh+ Rh+ *
Rh- Rh+
*
Rh+

O O B O A O B
A O

1 9 1 9 1 9 1 9 1 9

* des combinaisons Rh- Rh- *

Rh- Rh-
*
Rh+ Rh-
*
Rh- Rh- *
Rh+

d'oeufs A A B A A A A A B

‫ت رك ي بات ال ب ي ضات‬ 1 9 1 9 1 9 1 9 1 9
[Link]

 En se basant sur cet exemple, déduire les rôles de la fécondation

 Sans tenir compte des recombinaisons possibles par crossing-over, quel est chez
l’espèce humaine, le nombre de zygotes différentes qu’un couple peut procréer. Calculer la
probabilité qu’une famille ait deux enfants non jumeaux identiques. Que peut-on
conclure ?

Réponses :
 Les rôles de la fécondation :
- La fécondation réunit un gamète mâle haploïde et un gamète femelle haploïde, elle
aboutit à la formation d’une cellule appelée œuf ou zygote diploïde. La fécondation
permet donc le retour à la diploïdie (2n).
- La fécondation permet la réunion des chromosomes homologues et la réunion des
allèles du même gène. Le chromosome de chaque paire du caryotype d’un individu est
d’origine paternel, son homologue est d’origine maternel.
10 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
- Lors de la fécondation, l'union des gamètes se fait au hasard. Comme chaque gamète
apporte son propre groupe d'allèles, la fécondation entraîne de nouvelles combinaisons
d'allèles. Le nombre de combinaisons génétiques différentes entre un ovule et un
spermatozoïde est considérable. La fécondation amplifie donc le brassage génétique ce
qui approfondie la diversité génétique des individus.
Remarque : les gamètes femelles portant le chromosome sexuel X, peuvent au hasard rencontrer le
spermatozoïde contenant le chromosome X ou le spermatozoïde portant le chromosome Y, c’est ce qui
permet d’expliquer le sexe du nouveau-né. En général, il naît autant de garçons que de filles.

  Le nombre de zygotes différentes qu’un couple peut procréer sans compter le

brassage intrachromosomique :
- Nombre de spermatozoides différents produit par le papa : 223
- Nombre d’ovules différents produit par la maman : 223
23
- Nombre de cellules œuf que peut donner un papa et une maman : 2 x 223 = 246 soit
environ 64 milliards
Ce nombre, en réalité est beaucoup plus grand vu le jeu du brassage
intrachromosomique.
 La probabilité pour qu’un couple ait deux enfants non jumeaux identiques :
1 0
64 milliards
Il parait, à l’exception des vrais jumeaux, que la probabilité de concevoir 2 fois le même
individu par une famille est presque nulle. C'est pour cela que chaque individu est
unique.
Remarque : Le polymorphisme génétique est dû aux mutations qui créent de nouveaux allèles et à la
reproduction sexuée qui par le brassage inter et intra- chromosomique crée de nouvelles combinaisons
d’allèles.

III/ Rôle de la méiose et la fécondation dans la stabilité du matériel héréditaire

chez l’espèce.
Doc 4 : Cycle de développement
de l’Homme. (2n) le père
La mère (2n)

 Annoter le schéma et donner 1 Méiose

la formule chromosomique de Cycle de développement

chaque élément du cycle. chez l'Homme
(n)
3
(n)
2
Nouveau-né gamète femelle gamète mâle
 Montrer comment le caryotype
ou 4 Fécondation
est conservé au cours des générations
d’une même espèce. Mitoses
(2n)
(2n) 5 Oeuf

11 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Voir le schéma

 - La reproduction sexuée est caractérisée par l’alternance de la méiose et de la

fécondation, la méiose produit des cellules haploïdes à partir des cellules germinales
parentales diploïdes. La fécondation, fusionne les gamètes haploïdes et rétabli de
nouveau l’état diploïde.
- L’alternance de la méiose et de la fécondation assure donc le maintien du bagage
chromosomique caractéristique de chaque espèce.

Bilan de l’activité 2
Lors de la reproduction sexuée, la formation des gamètes associée à la fécondation
contribue à la formation d'individus uniques et différents les uns des autres tout en
gardant l’information génétique de l’espèce :
- La méiose assure la réduction du nombre de chromosomes et le passage à
l’haploïdie. Elle entraine à la diversité des gamètes à travers le brassage
interchromosomique et intrachromosomique.
- La fécondation événement rétablie la diploïdie et amplifie le brassage génétique à
travers la rencontre au hasard des gamètes. Ainsi la fécondation assure la diversité des
œufs bases du polymorphisme constaté au niveau de la descendance.
- Ces 2 processus sont indispensables au maintien du nombre de chromosomes de
l’espèce de génération en génération.
- La reproduction sexuée ne crée par de nouveaux gènes mais elle invente un nouveau
mélange génétique en créant de nouvelles combinaisons de gènes, c’est ce qui
explique le fait que les descendants présentent des traits empruntés à l'un ou l'autre
des parents, mais ils ne sont pas identiques ni à l'un des parents ni à leurs frères et
sœurs Chaque individu possède un génotype et un phénotype unique.

12 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
NB : Pour les SM, une activité supplémentaire est programmée ;
les cycles de développements et les cycles chromosomiques

13 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Chapitre 2 : Les lois statistiques de la transmission des caractères
héréditaires chez les diploïdes

Gregor Mendel, reconnu comme fondateur de la génétique Mendélienne (classique),

ses expériences sur le petit pois ont permis d’énoncer les trois lois concernant la
transmission des caractères héréditaire.
La génétique Mendélienne repose sur une démarche expérimentale qui consiste :
- Le choix du matériel biologique : l’être vivant (animal ou végétal) de choix
- La sélection de lignées de race pures pour un caractère donné : les croisements entre
des individus de races pures pour un caractère donné donnent des descendants
semblables et identique aux parents pour ce caractère.
- Réaliser des croisements d’hybridation entre les individus choisi, différents par un seul
caractère ou plus.
- Exploiter les résultats : étude statistiques des différents phénotypes obtenus,
interprétation génétique des statistiques

 Comment se transmet un seul caractère héréditaire au fil des générations :

monohybridisme et quels sont les lois qui gouvernent cette transmission.
 Activité 1, 2, 3 et 4
 Comment se transmet deux caractères héréditaire au fil des générations :
dihybridisme et quels sont les lois qui gouvernent cette transmission.
 Activité 5, 6 et 7.

Experience de Mendel sur le pois Les 7 caractères oppositifs étudiés par

Parents de lgnée pure Mendel sur le poi
Pois lisse Pois ridé
provenant de lignée pure

Mendel

1ère génération fille

F1

100% graines lisses

14 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 La transmission d’un seul caractère : Monohybrisme
Activité 1 Cas de la dominance absolue
Les caractères héréditaires sont gouvernés par des gènes portées par des chromosomes. Chez les
organismes diploïdes les chromosomes sont organisés en paires, donc chaque gène est présent en
double exemplaires (2 allèles). Chaque caractère est alors gouverné par un couple d’allèles qui
peuvent être différents ou identiques.
- Comment serait le phénotype d’individus dans le cas où les deux allèles sont identiques ou
différents ?
- Quels sont les lois qui régissent la transmission du caractère dans ces deux cas ?

Doc 1 : Etude d’un exemple : transmission de la couleur du pelage chez les souris
Lucien Guénot a travaillé sur la transmission du caractère de pelage des souris à travers des
générations. Ainsi il a choisi deux lignées pures de souris différent par la couleur du pelage : l’une de
couleur blanche et l’autre de couleur grise.
1 croisement er P
 1er croisement : croisement des parents (P), on X

croise des souris grise de lignée pure avec des souris

blanches de lignée pure. Les descendants de ce F1
croisement désignés par la génération F1 sont tous à 100%
pelage gris
 2ème croisement : on croise les individus de la 2 croisement ème
X
génération F1 entre eux, on obtient une génération F2
constitué de 75% de souris à pelage gris et 25% à F2
pelage blanc.
 3ème croisement : croisement test, dans le but de 25% 75%
connaitre le génotype d’un individu de F2 portant un
pelage gris, on croise cet individu avec une sourie de 3 croisement ème
X a F 2

lignée pure à pelage blanc. Les descendant F’2 de ce

croisement sont constitué de 50% à pelage gris et
F'2
50% à pelage blanc.
50% 50%

Doc 2 : Les conventions d’écriture du génotype et du phénotype d’une cellule ou d’un

organisme
- Un allèle dominant est un allèle dont l’expression confère à la cellule et/ou à l’organisme
son phénotype. Un allèle récessif est un allèle dont l’expression est masqué et non visible
dans le phénotype de la cellule et/ ou de l’organisme.
Par convention :
- Le caractère est représenté le plus souvent par la première lettre de sa nomenclature
latine.
- L’allèle dominant est représenté par une lettre majuscule. L’allèle récessif est représenté
par une lettre minuscule
- Le phénotype s’écrit entre crochets [ ], en utilisant le plus souvent les mêmes symboles que
les allèles qui le détermine.
- Le génotype s’écrit entre parenthèse, en utilisant des symboles pour chaque allèle
considéré. Chaque chromosome est représenté par une barre horizontale (ou oblique)
- Un croisement est symbolisé par une croix (x).
 Que peut-on conclure de l’analyse des résultats de la génération F1 quant à la transmission
du caractère de la couleur du pelage chez la souris.
 Analyser les résultats de la génération F2, Que peut-on en déduire ?
15 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 En utilisant les instructions du doc 2, donner le génotype et le phénotype des souris de race
pure puis réaliser l’interprétation chromosomique des résultats du 1 er et du 2ème croisement
(du doc 1).
 Quel devrait être le génotype des souris gris utilisées dans le croisement test (3 ème
croisement) du doc 1. Justifier votre réponse.
 Déduire de cet exemple la première et la deuxième loi de Mendel, la définition du
croisement test et généraliser les statistiques caractéristiques de ce type de transmission de
caractère.
Réponses
 Analyse des résultats de la génération F1
- Le croisement de deux lignés pures différentes d’un caractère, donne une génération
F1 présentant le même phénotype (tous gris) on dit que la génération F1 est homogène
(uniforme). C’est la première loi de Mendel. (Voir l’énoncé de la loi ultérieurement).
- Le phénotype porté par les descendants F1 est celui de l’un des parents (gris), alors que
le phénotype du 2ème parent (blanc) a complètement disparu.
- Puisque les parents sont de lignée pure, les chromosomes homologues de leurs
cellules portent des allèles identiques du gène étudié (couleur du pelage) : on dit qu’ils
‫متشابهة ر‬
sont homozygotes ‫االقيان‬
- On sait que les descendants de la reproduction sexuée héritent un allèle de chacun des
parents, on en déduit que les cellules des individus F1 portent deux allèles différents,
l’un gouverne le phénotype gris et l’autre le phénotype blanc. On dit que la génération
F1 est hybride = hétérozygote.
Conclusion :
Bien que la génération F1 soit hybride (porte l’allèle gris et l’allèle blanc), son phénotype
est gris. Ceci indique que chez la génération F1, l’allèle gris s’exprime et confère à
l’organisme son phénotype, alors que l’allèle blanc est masqué sous l’effet de la
présence de l’allèle gris. On dit que le caractère (l’allèle) gris est dominant alors que le
caractère blanc est récessif.

 Analyse des résultats de la génération F2 et conclusion

- La génération F2 issue du croisement des hybrides est formée de deux phénotypes
différents : gris et blanc, la génération F2 est hétérogène. Cette différence ne s’explique
que par une disjonction des allèles au moment de la formation des gamètes de leurs
parents F1 : c’est la deuxième loi de Mendel. (Voir l’énoncé de la loi ultérieurement)
- En F2, on observe une réapparition du caractère parental (blanc) disparu en F1 chez
25% des descendants. Ces individus sont obligatoirement homozygotes pour le
caractère blanc.

 Le génotype et le phénotype des souris de race pure :

Le caractère pelage gris est dominant, on le représente par la lettre majuscule G.
Le caractère pelage blanc est récessif, on le représente par la lettre minuscule b.

16 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Phénotype
Génotype Le génotype des souris de
G race pure est homozygote :
Parent à pelage gris [G]
G les deux allèles sont
b identiques.
Parent à pelage blanc [b]
b
Interprétation chromosomique des résultats du 1er et du 2ème croisement.
Pour effectuer l’interprétation chromosomique des résultats d’un croisement, on doit
- Déterminer les génotypes des parents croisés.
- Présenter les deux phénomènes de la reproduction sexuée:
+ La méiose, qui permet la disjonction des chromosomes homologues et donc la
séparation des allèles de chaque gène.
+ La fécondation, qui permet la rencontre des chromosomes homologues des parents et
donc la rencontre des allèles du même gène.

Phénotype Génotype
**1er croisement
P [G] x [b] G b
X
G b

Les gamètes 100% G X b 100%

F1 100%[G] Fécondation G 100% hybride = héterozygote

géneration homogène b
**2ème croisement
F1 x F 1 G X G
b b
Les gamètes G et b X G et
b
50% 50% 50% 50%

gamètes
F2 75%[G] G b Echiquier de croisement
gamètes
50% 50% Tableau à double entrée:
25%[b] Colonnes: gamètes mâles
géneration héterogène G G [G] G [G]
Lignes: gamètes femelles
50% G 25% b 25%
b G [G] b [b]
50% b 25% b 25%

Ces résultats théoriques coïncident avec les résultats expérimentaux.

 Le génotype de l’individu testés à pelage gris.
- La souris grise de la génération F2 porte le phénotype dominant, donc il y’a deux
possibilités concernant son génotype : soit homozygote : G//G ou bien hétérozygote
G//b.
- la souris blanche porte le phénotype récessif, elle est obligatoirement homozygote :
b//b.

17 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
- Si la souris grise était homozygote, on aurait obtenu suite à son croisement avec la
souris blanche les mêmes résultats obtenus lors du 1er croisement, or ce n’est pas le cas,
la souris grise est donc hétérozygote et on peut justifier cette réponse en se référant à
l’interprétation chromosomique.
Phénotype Génotype
**3ème croisement
[G] x[b] G X b
b b
Les gamètes G et b X b
50% 50% 100%

gamètes
G b
F'2 50%[G] gamètes
50% 50%
50%[b]
b G [G] b [b]
100% b 50% b 50%

Bilan de l’activité 1

Première loi de Mendel = loi de l’uniformité des hybrides.

Si l'on croise deux races pures distinctes par un seul caractère, tous les descendants de
la première génération (F1), sont identiques (même phénotype et même génotype) et
hybrides (hétérozygotes)

Deuxième loi de Mendel = loi de disjonction des allèles ou loi de pureté des
gamètes
Les deux allèles d’un même gène se se séparent lors de la formation des gamètes
(méiose). Chaque gamète ne contient que l’un ou l’autre allèle. On dit que le gamète
(cellule haploïde) est pur.

Croisement test = test cross = croisement de contrôle

Le croisement test a pour but de déterminer le génotype d’un individu qui présente un
phénotype dominant. Cet individu peut être soit hétérozygote, soit homozygote pour
l’allèle dominant. Le moyen le plus efficace de connaitre son génotype est de le
croiser avec un organisme testeur exprimant le phénotype récessif, et donc
nécessairement homozygote et qui Coisemnt test
produit un seul type de gamètes. [dominant] x [récessif]
Les phénotypes de la génération génotype inconnu? génotype connu: homozygote
suivante permettent de déterminer "testé" "testeur"
le génotype du parent testé ayant
un phénotype dominant. cas 1 cas 2
100% [dominant] - 50% [dominant]
- 50% [récessif]

Le testé est homozygote Le testé est hétérozygote

18 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Dans le cas de la transmission d’un seul caractère non lié au sexe avec dominance
absolue de l’un des allèles :
- les hybrides (F1) présentent le phénotype de l’un des parents, on dit que le caractère
de ce parent est dominant, et celui de l’autre est récessif.
- Les individus de la génération F2 (génération issue du croisement F1xF1) se
répartissent comme suit :
* 75% des individus [dominant].
* 25% des individus [récessif]

Mots clé
Homozygote = race pure : les deux allèles du même gène sont identiques.
Hétérozygote = hybride : les deux allèles du même gène sont différents.
Génération homogène : Génération dont tous les individus ont le même phénotype.
Génération hétérogène : Génération dont tous les individus n’ont pas le même
phénotype.

19 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 La transmission d’un seul caractère : Monohybrisme
Activité 2 Cas de la codominance

Doc 1 : Etude d’un exemple : transmission de la couleur des pétales chez la belle de nuit
On connait chez la belle de nuit des lignées a) Structure d'une fleur
stigmate 3
pures de plantes à fleurs rouges et blanches. pistil ( ) ovaire 4
1anthère
Les belles de nuit se reproduisent étamine ( )
2filet
naturellement par autofécondation suite au
transfert du pollen de l’étamine d’une fleur Transfert des étamines
sur le pistil de la même fleur. Pour réaliser séction des étamines
des croisements d’hybridation, on doit
effectuer une fécondation croisée, en effet
dès que les fleurs d’une lignée se forment,
on sectionne leurs étamines afin fleur blanche fleur rouge
d’empêcher l’autofécondation et on b) Fécondation croisée pour réaliser l'hybridation
dépose sur leurs pistils des pollens d’une autre lignée.(voir fig a et b).
Croisement
 Les couples1 : Sid’allèles
on croise une par
(portés lignée pure àdefleurs
les paires blanches homologues)
chromosomes avec une lignée
sontàreprésentés
fleurs rouges,
par
Les fleurs de la génération
une fraction. F1 présentent
L’allèle dominant toustoujours
correspond une coloration rose.
au numérateur.

Pfemelle gamète F1 X F1
Gamète X mâle
Fleur rouge Fleur blanche

F1 100%
Fleurs roses
F2
K [Link]

Doc 2 : La couleur rouge des fleurs de la belle de nuit

B B B R R R
est dû à la présence d’un pigment coloré gouverné
par les deux allèles R des deux chromosomes
homologues. Chez les fleurs blanches l’allèle B ne Absence de pigment avec pigment avec
permet pas la synthèse de ce pigment. pigment (0q) une quantité (1q) une quantité (2q)
Lorsque l’un des chromosomes homologues porte
Fleur blanche Fleur rose Fleur rouge
l’allèle R et l’autre porte l’allèle B, l’allèle R seul
ne permet la synthèse que de de la moitié de la
quantité du pigment synthétisé par le codage des
deux allèles R, le phénotype de la fleur apparait rose. K [Link]

 Interpréter les résultats du 1er croisement (doc 1).

 Quels serait les résultats statistiques de la génération F2 (doc 1), justifier votre réponse en
se basant sur l’interprétation chromosomique.
 Généraliser, à partir de cet exemple les statistiques caractéristiques de ce type de
transmission de caractère.

20 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Exploitation du doc de l’activité 2
  Interprétation des résultats du 1er croisement :
- On étudie un seul caractère, il s’agit d’un monohybridisme.
- Les hybrides de la génération F1 sont tous semblables entre eux, la première loi de
Mendel est donc vérifiée
- Les individus de F1 ne ressemblent à aucun des parents, il apparait un nouveau
phénotype qui est intermédiaire entre celui des deux parents, il y’a donc absence de
dominance, on parle dans ce cas de codominance ou dominance intermédiaire ou
dominance incomplète.

 Explication chromosomique :
Dans le cas de la codominance, on a l’habitude de représenter chaque allèle par une
lettre majuscule : R pour les fleurs rouges et B pour les fleurs blanches.
Phénotype Génotype
**1er croisement
P [R] x [B] R B
X
R B

Les gamètes 100% R X B 100%

F1 100%[RB] Fécondation R 100% hybride = héterozygote

géneration homogène rose B

 Résultats prévus dans la génération F2

Phénotype Génotype
**2ème croisement
F1 x F1 R X R

B B
Les gamètes R et B X R et
B
50% 50% 50% 50%

gamètes
F2 25%[R] R B
gamètes
50% 50%
25%[B]
50%[RB] R R [R] R [RB]
géneration héterogène 50% R 25% B 25%
B R [RB] B [B]
50% B 25% B 25%

Conclusion : Les proportions obtenues sont différentes de celle obtenus dans le cas de
la dominance absolue.

21 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Bilan de l’activité 2

Dans le cas de la transmission d’un seul caractère non lié au sexe avec codominance
des deux allèles:
- Le croisement de deux lignées pures donne une génération F1 hybride
(hétérozygote), homogène présentant un phénotype intermédiaire entre celui des
parents.
- Le croisement des individus F1 entre eux donne une génération F2 constituée de trois
phénotypes qui se répartissent comme suit :
* 25% = ¼ d’individus de lignée pure ressemblant à l’un des parents.
* 25% = ¼ d’individus de lignée pure ressemblant à l’autre parent.
* 50% = ½ d’individus hybrides ressemblant à F1 (phénotype intermédiaire)

22 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 La transmission d’un seul caractère : Monohybrisme
Activité 3 Cas d’un gène létal ‫مورثة مميتة‬
Pour certains caractères le croisement des hybrides donne des résultats statistiques
différents des données obtenues par Mendel.
- Comment expliquer les résultats de ces croisements ?
Doc 1 : Etude d’un exemple : transmission d’un gène létal (la couleur) chez la souris.
Une mutation appelée « yellow » se traduit par un
pelage brun clair presque jaune.
Si l’on croise deux souris yellow entre elles, on [Jaune] [Jaune]
obtient (2/3) de souriceaux yellow et (1/3) de
souriceaux gris.
 Donner le génotype des individus jaunes qu’on
a croisé entre eux, à quel génération appartiennent-
1/3 [noire] 2/3 [Jaune]
ils ? Que peut-on déduire en ce qui concerne la
dominance de ce caractère
 Quel résultat théorique doit on obtenir à partir de ce croisement. Y’a-t-il concordance
entre les résultats théoriques et les résultats expérimentaux, Comment peut-on alors
expliquer les résultats de ce croisement.
 Donner les résultats du croisement en retour = « back cross » : F1 x parent récessif
 Généraliser, à partir de cet exemple les statistiques caractéristiques de ce type de
transmission de caractère et donner une définition du croisement « back cross ».

Exploitation du doc de l’activité 3

  La génération issue de ce croisement est hétérogène.
 L’apparition de descendants de couleur noire bien que les parents croisés étaient
jaunes, implique la présence de l’allèle « noir » chez les deux parents, mais il est
masqué. Par conséquent :
- les parent jaunes croisés sont hétérozygotes (hybrides), ils appartiennent donc à la
génération F1.
- L’allèle jaune est dominant sur l’allèle noire qui est récessif.
 Résultats théorique à partir de l’interprétation chromosomique :
Symboles utilisés : J : caractère couleur jaune (dominant) n : caractère couleur noire (récessif)

Phénotype Génotype
[J] x [J] J X J
F1 x F 1 n n
Les gamètes J et n X J et
n
50% 50% 50% 50%

gamètes
J n
gamètes
F2 résultat théorique: 50% 50%

J J [J] J [J]
** 75%[J]
50% J 25% n 25%
** 25%[n]
n J [J] n [n]
50% n 25% n 25%

23 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
Les résultats théoriques (¾ + ¼) ne sont pas conformes aux résultats expérimentaux
(2/3 + 1/3).
Les résultats théoriques montrent l’existence dans la descendance de 4 génotypes, alors
que, dans les résultats expérimentaux, il n’y a que 3 génotypes (/3), ce qui indique qu’un
génotype entraine la mort des individus qui le porte. Il s’agit dans ce cas du génotype
homozygote J//J. On appelle alors le gène J à l’état homozygote (J//J) gène létal ‫مميت‬.
L’échiquier de croisement précédent devient comme suit :

F2 résultat authentiques (vrais): gamètes

J n
gamètes
50% 50%

** 2/3 = 66,6% [J] J J [J] J [J]

** 1/3 = 33,3% [n] 50% J 25% n 1/3
n J [J] n [n]
50% n 1/3 n 1/3

 Les résultats du croisement en retour = « back cross » :

Croisement "back cross"

Phénotype Génotype
F1 [J] x P [n] J X n
n n
Les gamètes J et n X n
50% 50% 100%

gamètes
J n
gamètes
F'2 50% 50%
** 50%[J] n J [J] n [n]
** 50%[n] 100% n 50% n 50%

24 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Bilan de l’activité 3

- Un allèle est dit létal lorsque les individus homozygotes pour le gène létal ne sont
pas viables (ce génotype cause la mort des individus qui le portent).
- Le parent est soit à l’état homozygote récessif ou à l’état hétérozygote dominant.
- En F2 et dans le cas du monohybridisme non lié au sexe, la disparition de ¼ des
individus homozygotes pour le gène létal transforme les proportions normales (3/4 +
¼) en 2/3 + 1/3 qui sont les proportions en F2 d’un gène létal.

Le croisement en retour = rétrocroisement = « back cross »

un rétrocroisement = croisement en retour, aussi appelé "back cross", est le
croisement d'un hybride de F1
Coisemnt "back cross" = rétrocroisement
avec l'un de ses parents
portant le caractère récessif. F1 [dominant] x [récessif]
Ce croisement permet de génotype héterozygote génotype connu: homozygote
connaitre les proportions et le (hybride) lignée pure
génotype des gamètes produits
par l’individu F1
- 50% [dominant] - 50% [récessif]
(le parent récessif produit un
Ces résultats sont obtenus dans le cas du monohybridisme, les résultats
seul type de gamètes). du dihybridisme seront différents et seront étudiés ultérieurement

25 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 La transmission d’un seul caractère : Monohybrisme
Activité 4 Cas d’un gène lié au sexe
Quelques gènes sont portés par les chromosomes sexuels (X ou Y).
- Comment se fait la transmission d’un caractère lié au sexe, répond-elle à la 1ère et la 2ème loi de
Mendel ?
Doc 1 : Etude d’un exemple : transmission de la couleur des yeux chez la drosophile.
Thomas Morgan a choisi une petite mouche des fruits appelée « drosophile » pour faire des
expériences de Caryotype de la drosophile femelle Caryotype de la drosophile mâle
génétique (voir fig
ci-contre). 3 1 3 1
X
Y
X
2 La drosophile 2

Formule chromosomique
Morgon a réalisé deux croisements entre deux lignées pure de drosophile une lignée sauvage
aux yeux rouges et une lignée mutée aux yeux blancs. Le schéma ci-dessous décrit les
résultats de ces deux croisements
1er croisement 2ème croisement
P P
Yeux × Yeux Yeux
× Yeux
rouges blancs blancs rouges

F1 F1

50% 50% 50% 50%

100% yeux rouges yeux rouges yeux blancs

Doc 2 : Les chromosomes sexuels chez la drosophile

 Les gènes portés par la partie commune à l’X et à
l’Y (2) présentent deux allèles aussi bien chez le mâle 1 Partie propre
que chez la femelle (aucune différence). Si un caractère à l'X
est associé à cette partie, sa transmission ressemble au
mode autosomal. Partie
 Les gènes portés par la partie propre à l’X (1) 2 commune à
présentent deux allèles chez la femelle et présentent l'X et à l'Y
un seul allèle chez le mâle (parce que le ♂ possède X X X 3 Partie propre
un seul chromosome X). Si un caractère est associé à à l'Y
Y K [Link]

cette partie, on dit que le caractère est lié à X.

 Les gènes portés par la partie propre à l’Y (3), ne se trouvent que chez le mâle en un seul allèle.
Quel que soit l’allèle présent (dominant ou récessif) il est toujours seul et peut donc être exprimé. Si
un caractère est associé à cette partie du chromosome Y, on dit que le caractère est lié à Y et
n’apparait que chez les mâles.

26 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Doc 2 : Analyser les résultats des deux croisements, que peut-on en déduire en ce qui
concerne la transmission de ce caractère chez la drosophile.
 Doc 2 et 3 : Quelle est la partie du chromosome sexuel qui porte le gène responsable de la
couleur des yeux chez la drosophile, justifier votre réponse.
 Ecrire le génotype des parents et donner l’interprétation chromosomique des deux
croisements du doc 2
 Généraliser, à partir de cet exemple les statistiques caractéristiques de ce type de
transmission de caractère et donner une définition du croisement réciproque.
Réponses :
  Analyse des résultats du croisement 1 :
- Il s’agit d’un cas de monohybridisme, puisqu’on étudie la transmission d’un seul
caractère.
- La génération F1 est homogène, ce résultat est conforme à la 1ère loi de Mendel. F1 est
hybride selon la 1ère loi de Mendel.
- Les descendants hybrides de ce croisement présentent des yeux rouges, il s’agit donc
d’un cas de dominance absolue, l’allèle responsable des yeux rouges est dominant et
l’allèle responsable des yeux blancs est récessif.
 Analyse des résultats du croisement 2 :
- La génération F1 n’est pas homogène même si les parents sont de race pure, ce
résultat n’est pas conforme à la 1ère loi de Mendel.
- Les femelles ressemblent à leur père alors que les mâles ressemblent à leur mère.
- La seule différence entre les deux croisements c’est le fait que dans le 1er, ce sont les
femelles qui ont les yeux rouges, alors que dans le 2ème croisement, ce sont les mâles qui
ont les yeux rouges. Ces deux croisements sont appelés croisements réciproques =
inverses. Il s’avère qu’ils donnent des résultats différents.
- On ne peut expliquer ces constations que par le fait que le gène responsable de la
couleur des yeux est lié au sexe = porté par un chromosome sexuel.
Si le caractère était porté par le chromosome Y seul les mâles doivent porter ce
caractère, or le caractère apparait chez les mâles et chez les femelles.
- La couleur blanche des yeux des mères est transmise à leurs descendance mâle, et
puisque les mâles héritent le chromosome X de leur mère, on en déduit que le gène
étudié est porté par le gonosome X.
 La partie du chromosome sexuel X qui porte le gène responsable de la couleur des
yeux :
- Puisque le caractère étudié apparait chez les mâles et chez les femelles, le gène
responsable de ce caractère ne se trouve pas sur la partie propre à l’Y.
- Si le gène était porté par la partie commune entre X et Y, il n’y’aurait pas de différence
de phénotype entre les descendants mâles et les descendants femelles de la même
génération, or on note une différence dans la descendance du deuxième croisement, les
mâles de F1 portent des yeux blancs alors que les femelles portent des yeux rouges.
- On conclut que le gène n’est pas porté par la partie commune entre le chromosome X
et Y, dorénavant, il est associé à la partie propre à l’X, c’est un caractère lié à X.

27 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
  Le génotype des parents des deux croisements du doc 2 :
Symboles utilisés : Rouge : R Blanc : b
Les parents sont de race pure, leur génotype s’écrit comme suit :
Les parents du 1er croisement Les parents du 2ème croisement

Phénotype b R R b

Génotype
Xb XR XR Xb
Y XR Y Xb
 Interprétation chromosomique des deux croisements du doc 2 :
Phénotype Génotype
**1er croisement
P [R] x [b] XR X Xb
XR Y
Les gamètes XR X Y Xb
100% 50% 50%

F1 100%[R] Xb Echiquier de
Y
croisement
* 50% 50% 50%

* 50% XR XR R XR
R
géneration homogène 100% Xb 50% Y 50%
**2ème croisement
P [b] x [R] Xb X XR
Xb Y
Les gamètes Xb X Y XR
100% 50% 50%
Echiquier de
F1 100%[R] XR Y croisement
* 50% b 50% 50%

Xb XR R Xb
* 50% R b
géneration hétérogène 100% Xb 50% Y 50%

Les résultats théoriques sont conformes avec les résultats expérimentaux de Morgon.

Bilan de l’activité 4

Les croisements réciproques = inverse

Le croisement entre individus de deux souches peut être réalisé de deux façons dites
réciproques : l'un des caractères alternatifs peut être apporté soit par un parent soit par
l'autre. Par exemple, on peut croiser une femelle de phénotype récessif par un mâle de
phénotype dominant ou une femelle de phénotype dominant par un mâle de
phénotype récessif, ces deux croisements sont dit réciproques ou inverses.

28 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
  On peut savoir qu’un gène est lié au sexe (porté par le gonosome sexuel X ou Y)
par les critères suivants:
- L’exception de la 1ère loi de Mendel : la génération F1 est hétérogène même si les
parents sont de race pure : le phénotype des mâles diffère du phénotype des femelles.
- Les croisements réciproques donnent des résultats différents.
 Si les mâles ressemblent à leur mère et les femelles ressemblent à leur père : le
gène est porté par le chromosome X (partie propre à X)
 Si les mâles ne ressemblent qu’à leur père : le gène est porté par le chromosome Y
(partie propre à Y)

Remarque : Pour la majorité des organismes, le sexe femelle est du type XX et ne produit de ce fait
qu'un type de gamètes : il est homogamétique ; le mâle est du type XY et hétérogamétique. Mais, il
existe des exceptions :
- chez les Oiseaux, ainsi que chez beaucoup d’Amphibiens et de papillons, le sexe mâle est
homogamétique (XX) et le sexe femelle est hétérogamétique (XY).
- Chez les poulets, le mâle est homogamétique (XX) et la femelle (poule) est porteuse de X0 (absence
d’un chromosome sexuel)

29 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 La transmission de deux caractères : dihybridisme
Activité 5 Cas de deux gènes indépendants

Le dihybridisme est l’étude de la transmission de deux caractères différents, ce qui

correspond à deux gènes portés par deux couples de chromosomes homologues donc
deux couples d’allèles (4 allèles : deux pour chaque gène)
- Comment expliquer la transmission de deux caractères héréditaires ?
Doc 1 : Expérience de Mendel : transmission de deux caractère chez le petit pois.
 Mendel a sélectionné deux lignées pures de petit pois qui diffèrent par deux
caractères:
- La forme des graines : lisse ou ridée.
- La couleur de la graine : jaune ou verte.
 1er croisement : Mendel croise deux races pures de pois la première à graines lisses
de couleur jaune et la deuxième à graines ridées de couleur verte. Dans la génération
F1, il obtient des pois à graines lisses jaunes.
 2ème croisement : Mendel croise les individus F1 entre eux (autofécondation), il
obtient une génération F2 composée de 556 graines qui se répartie comme suit :
- 315 graines lisses jaunes soit 56% = 9/16
- 104 graines ridées jaunes soit 19% = 3/16
- 105 graines lisses vertes soit 19% = 3/16
- 32 graines ridées vertes soit 6% = 1/16
 Calculer le pourcentage de chaque phénotype de la génération F2
 Que peut-on déduire de l’analyse des résultats des deux croisements ?
 Donner l’interprétation chromosomique des résultats des deux croisements.
 Donner les résultats théoriques du rétrocroisement (back cross).
Evaluation : un agriculteur possède un sac de graines de pois [lisses jaunes]. Quel
pourrait être le génotype de ces graines. Comment peut-il définir leur génotype
exact.
 Généraliser, à partir de cet exemple les statistiques caractéristiques de la
transmission de deux caractères indépendants et énoncer la 3ème loi de Mendel.

Exploitation du doc de l’activité 5

 Calcule du pourcentage de chaque phénotype de la génération F2
Exemple : % des graines lisses jaunes :
Total des individus = 556 graines.
315 -----> 556
x -----> 100 -----> x = (315/556) x 100= 56% = 9/16
Voir doc 1 pour les autres pourcentages.
  Analyse et déduction des résultats du 1er croisement :
- Il s’agit d’un cas de dihybridisme : hybridation entre individus différents par deux
caractères.

30 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
- La génération F1 est homogène (uniforme) et ressemble à l’un des parents : la 1ère loi
de Mendel est vérifiée.
- Les parents sont purs et diffèrent par deux caractères, donc les individus de F1 sont
hybrides pour les deux caractères : portent l’allèle lisse et ridé et portent l’allèle jaune
et vert. Le phénotype de cette génération est [lisse, jaune], donc il s’agit d’un cas de
dominance absolue pour les deux caractères : l’allèle lisse est dominant sur l’allèle ridé
et l’allèle jaune est dominant sur l’allèle vert.

 Analyse et déduction des résultats du 2ème croisement :

- La génération F2 est hétérogène. Il y’a apparition des individus doubles récessifs
comme dans le cas du monohybridisme.
- La génération F2 contient quatre phénotypes différents :
 Deux phénotypes semblables aux parent, on les désigne de phénotypes
parentaux (types parentaux : TP): graines [lisses, jaunes] et les graines [ridées, vertes],
forment un pourcentage total de 82%.
 Deux phénotypes nouveaux, on les désigne de phénotypes recombinés (types
recombinés : TR): graines [lisses, vertes] et les graines [ridées, jaunes], forment un
pourcentage total de 38%.
- Ces phénotypes observés montrent que la disjonction s’est faite de manière
indépendante pour les divers couples d’allèles, c’est la troisième loi de Mendel.
- L’individu de F1 a produit 4 types de gamètes équiprobables (même proportion : 25%)

 Interprétation chromosomique des résultats des deux croisements

 Symboles choisis :
Caractère forme de la graine : L : lisse r : ridée
Caractère couleur de la graine : J : jaune v : vert

 Génotypes des parents de race pure : Phénotype Génotype

L J
Graines lisses jaunes L, J
L J
Graines ridées vertes r v
L, J
r v

31 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Interprétation chromosomique du 1er et du 2ème croisement
Phénotype Génotype
**1er croisement
P [L, J] x [r, v] L J X r v
L J r v

Les gamètes 100% L J X r v 100%

Fécondation

100%[L, J] L J 100% double hybride = héterozygote

F1 géneration homogène r v
**2ème croisement
F1 x F 1 L J X L J
r v r v

Les gamètes L J et r v et Lv et r J X L J et r v et Lv et r J
25% 25% 25% 25% 25% 25% 25% 25%
gamètes parentaux gamètes recombinés gamètes parentaux gamètes recombinés

Echiquier de
L J Lv r J r v croisement
25% 25% 25% 25% F2
F2 L J L J L J L J
L J r J r v
L J L v
* 56% = 9/16 : L,J types 25% 1/16 L,J 1/16 L,J 1/16 L,J 1/16 L,J
parentaux
* 06% = 1/16 : r,v Lv L J L v L J L v
L v L v r v r v
25% 1/16 L,J 1/16 L,v 1/16 L,J 1/16 L,v
* 19% = 3/16 : L,v types
L J L J r J r J
recombinés r J r J r v r J r v
* 19% = 3/16 : r,J
25% 1/16 L,J 1/16 L,J 1/16 r,J 1/16 r,J
L J L v r J r v
génération héterogène r v r v r v r v r v
25% 1/16 L,J 1/16 L,v 1/16 r,J 1/16 r,v

Ces résultats sont conformes avec les résultats expérimentaux de Mendel.

32 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Les résultats théoriques du rétrocroisement (back cross) : on croise un individu
double hybride de F1 avec un parent pur double récessif

Phénotype Génotype
**back cross
F1 [L, J] x P [r, v] F1 L J X r v
r v r v

Les gamètes L J et r v et Lv et r J X r v
25% 25% 25% 25% 100%
gamètes parentaux gamètes recombinés

F'2 Echiquier de croisement F'2

50% r J
* 25% =1/4 : L,J types L J Lv r v
25% 25% 25% 25%
parentaux
* 25% = 1/4 : r,v r v L J L v r J r v
r v r v r v r v
100% 25% L,J 25% L,v 25% r,J 25% r,v
* 25% = 1/4 : L,v 50%
types
* 25% = 1/4 : r,J recombinés

Evaluation : Le génotype des graines de phénotype double dominant [lisses, jaunes] : il

y’a quatre probabilités possibles
2 1
hétérozygote pour le caractère: couleur L J L J
monozygote pour
de la graine et monozygote pour L v L J les deux caractères
lecaractère: forme de la graine.
L, J
hétérozygote pour le caractère: forme L J L J
de la graine et monozygote pour double hétérozygote
lecaractère: couleur de la graine.
r J r v
3 4
- Pour déterminer le génotype exact de ces graines, on effectue un croisement test (test
cross), en effet on croise cette lignée de génotype inconnu (testé) avec une lignée pure
double récessive [r, v] (testeur).
- Les résultats de ce croisement permettront de définir le génotype des individus testés :

33 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Bilan de l’activité 5

Lorsqu’il s’agit de deux caractères non liés au sexe avec une dominance absolue
portés par deux chromosomes différents : gène indépendants :
- La génération F1 obéit à la première loi de Mendel.
- Le croisement des individus F1 entre eux donne une génération F2 constituée de
quatre phénotypes : 2 phénotypes parentaux (9/16 + 1/16) et 2 phénotypes
recombinés (3/16 + 3/16).
- Le test cross permet de vérifier l’indépendance des deux gènes. Lorsqu’on croise un
hybride F1 avec un double homozygote récessif on obtient dans le cas de deux gènes
indépendants quatre phénotypes avec des proportions égales (¼ + ¼ + ¼ + ¼), deux
de ces phénotypes sont parentaux (50%) et les deux autres sont recombinés
(50%).

La troisième loi de Mendel : Loi d’indépendance des couples d’allèles

Lors de la formation des gamètes les paires d’allèles se séparent de façon
indépendante, autrement dit la ségrégation du couple d'allèles
(A, a) déterminant un caractère donné se fait de manière indépendante
B
de la ségrégation du couple d'allèles (B, b) déterminant un autre
caractère dont le gène est porté par une paire de chromosome différente A a
au premier, le schéma ci-contre représente la séparation de ces allèles
selon la 3ème loi de Mendel. b

34 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 La transmission de deux caractères : dihybridisme
Activité 6 Cas de deux gènes liés

A partir de ses travaux sur la transmission de deux caractères, Mendel a établi la troisième loi
qui explique la ségrégation indépendante des caractères dans la génération F 2.
- Que donne le croisement d’individus pour deux gènes liés ?
Document à exploiter

Doc 1 : Expérience de Morgon : transmission de la couleur des yeux et la forme des ailes
chez la drosophile.
Morgon a réalisé les croisements suivants sur des lignées de drosophiles qui diffèrent par
deux caractères : la couleur des yeux (rouge ou pourpre) et la longueur des ailes (longue ou
vestigiale ‫)أثرية‬.
1er croisement: des parents purs 2ème croisement: rétrocoisement 1 3ème croisement: rétrocoisement 2
P ailes longues ailes vestigiales
yeux rouges
× yeux pourpres hybride
de F1 × ailes vestigiales
yeux pourpres
hybride
de F1 × ailes vestigiales
yeux pourpres
lignée pure ou
lignée pure ou
F'2 F'2

F1 43,5%
100% 50% 50% 6,5% 6,5% 43,5%
ailes longues ailes vestigiales ailes longues ailes vestigiales ailes longues ailes vestigiales ailes longues
yeux rouges yeux pourpres yeux rouges yeux rouges yeux pourpres yeux pourpres yeux rouges
autant de que de [Link] autant de que de autant de que de autant de que de autant de que de autant de que de autant de que de

 Interpréter les résultats du 1er et du 2ème croisement.

 Interpréter les résultats du 3ème croisement, représenter par un schéma le phénomène responsable
des types recombinés (TP).
 Généraliser, à partir de cet exemple les statistiques caractéristiques de la transmission de deux
caractères liés.

Exploitation du doc de l’activité 5

  Interprétation des résultats du 1er croisement :
- Il s’agit d’un cas de dihybridisme : croisement entre individus différents par deux
caractères.
- La génération F1 est homogène (uniforme) et ressemble à l’un des parents : résultat
conforme à la 1ère loi de Mendel (uniformité des hybrides de F1).
- Les descendants de F1 sont hybrides pour les deux caractères, En effet, ils portent les
deux allèles : ailes longues et ailes vestigiale et ils portent les deux allèles : yeux rouges
et pourpres. Le phénotype de cette génération est [ailes longues, yeux rouges], donc il
s’agit d’un cas de dominance absolue pour les deux caractères : l’allèle : ailes longues
est dominant sur l’allèle ailes vestigiales et l’allèle : yeux rouges est dominant sur
l’allèle : yeux pourpres.
 Interprétation des résultats du 2ème croisement :
- Le deuxième croisement est un rétrocroisement (back cross), Les descendants F’2 issu
de ce croisement sont tous de type parentaux (100%TP), ils se répartissent en deux
35 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
phénotypes avec des proportions égales (comme s’il s’agit du monohybridisme) au lieu
de 4 phénotypes observés dans le cas du dihybridisme lorsque les gènes sont
indépendants (deux parentaux et deux recombinés).
- L’absence de types recombinés dans cette génération révèle que les paires d’allèles ne
se sont pas séparés de manière indépendante, c’est une exception de la 3ème loi de
Mendel. En effet, les allèles « ailes longues, yeux rouges » sont transmis en bloc, de la
même manière les allèles « ailes vestigiales, yeux pourpres » sont transmis en bloc. Ceci
s’explique par le fait que les deux gènes sont porté par un même chromosome, on dit
qu’ils sont liés et on parle d’un phénomène de linkage ‫ارتباط‬.
 Symboles choisis :
Caractère longueur des ailes : L+ : longues (caractère sauvage) L- : vestigiale (caractère muté).
Caractère couleur des yeux : R+ : rouges (caractère sauvage) R- : pourpre (caractère muté).

 Génotypes des parents de race pure : Phénotype Génotype

L+ R +
drosophile à ailes longues et yeux rouges L + , R+
L+ R +
L- R -
drosophile à ailes vestigiales et yeux pourpres L -, R-
L- R -

 Interprétation chromosomique
Phénotype Génotype
**1er croisement
L+ R + L- R -
P [L+, R+] x [L-, R-] X
L+ R+ L- R-

Les gamètes 100%

L+ R+ X L- R- 100%
Fécondation

100% [L+, R+] L+ R +

F1 100% double hybride = héterozygote
génération homogène L- R -
**2ème croisement: back cross
L+ R + X L - R-
F1 x [L-, R-]
L- R- L- R -

Les gamètes L+ R+ et L- R- X L - R-
50% 50% 100%
gamètes parentaux gamètes parentaux

F'2 Echiquier de
* 50%: L+,R+ 100% L+ R+ L- R - croisement
types 50% 50% F'2

* 50%: L-,R- parentaux L + R+ L - R-

L- R- L- R -
L - R-
+ +
100% 50% L ,R 50% L ,R
- -

Ces résultats théoriques se concordent bien avec les résultats expérimentaux de

Morgon.
36 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
  Interprétation des résultats du 3ème croisement.
- Le troisième croisement qui est un rétrocroisement réalisé entre une femelle double
hybride de F1 avec un mâle double récessif a donné une génération F’2 répartie en
quatre phénotypes avec des pourcentages non égaux :
+ + - -
 Deux types parentaux (TP) : [L , R ] et [L , R ] formant une proportion élevée : 87% au
total.
+ - - +
 Deux types recombinés (TR) : [L , R ] et [L , R ] formant une proportion minoritaire :
13% au total.
- Comment peut-on expliquer l’apparition de types recombinés alors que les gènes sont
liés ? Quels sont les types de gamètes produits par les parents ?
- Le parent mâle de ce croisement est double homozygote, ainsi il ne peut produire
qu’un seul type de gamète.
- On ne peut alors expliquer l’apparition de 4 phénotypes dans la descendance, qu’on
admettant que le parent femelle de F1 (double hybride) a produit quatre types de
gamètes, deux types parentaux et deux types recombinés. En revanche la production de
gamètes de type recombinés révèle que des échanges d’allèles entre les chromosomes
homologues sont intervenus suite à des phénomènes de crossing-over lors de la
méiose. On dit que le linkage est relatif chez la femelle de la drosophile.
 Schéma représentant le phénomène de crossing-over responsable de la production
des gamètes de type recombinés.

Phase G1 de l'interphase Prophase I Anaphase I Anaphase II Télophase II

L+ R+ L+ R+ L+ R+ Gamète parental
Fissuration
L+ R+ L+ R+ L+ R+
L+ R- L+ R- L+ R-
L+ R+ Gamètes
centromères
L+ R+ L+ R- L+ R- Disjonction recombinés
L- R- L- R+ L- R+
L- R- L- R+ L- R+ L- R+
Fissuration
deux chromosomes L- R- L- R- L- R-
homologues, à un seul crossing-over lors dela Echange des allèles et L- R- L- R- L- R- Gamète parental
chromatide chacun formation de Séparations des
formation des tétrades. Séparation des Quatre combinaisons de
chromatides recombinés chromosomes chromatides du
recombinés gamètes différent par
Rôle du crossing-over dans la production de gamètes de type recombinés K [Link]
même chromosome l'association des allèles

- Un individu hétérozygote pour deux gènes situés sur la même paire de chromosomes
produit suite au phénomène de crossing-over deux gamètes de type parentaux et deux
gamètes de type recombinés. Les gamètes recombinés sont toujours en minorité par
rapport aux gamètes parentaux.
- Chez l’individu homozygote, le crossing-over ne modifie en rien la combinaison des
allèles, ceux-ci étant identiques pour un gène donné.

37 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
  Interprétation chromosomique des résultats du 3ème croisement :
Phénotype Génotype
**3ème croisement: back cross
L+ R+ L - R-
F1 x [L-, R-] X
L- R- L- R-
Crossing over

Les gamètes L+ R+ et L- R- et L+ R- et L+ R- X L- R -
43,5% 43,5% 6,5% 6,5% 100%
gamètes parentaux gamètes recombinés gamètes parentaux
F'2
Echiquier de croisement F'2

* 43,5%: L+,R+ 87% L- R -

types 100% Dans le cas du crossing-over,
parentaux L+ R+ L+,R+ On ne peut pas déterminer
* 43,5%: L-,R- L+ R+
43,5%
L - R- 43,5%
théoriquement la proportion
L - R- relative à chaque gamète,
* 6,5%: L+,R- 13% L- R- L-,R-
types L- R - pour donner leur prportions
43,5% 43,5%
recombinés respectives on utilise les
* 6,5%: L+,R- L+ R- L+ R-
L+,R- proportions expérimentales.
6,5%
L- R - 6,5%

L- R+ L-,R+ TP TR
L - R+
L- R -
6,5% 6,5%

Remarque 1 : les types recombinés n’ont pas apparu dans le 2ème croisement du fait qu’il n’y a pas eu
de crossing-over lors de la formation des gamètes chez le mâle de la drosophile, on dit que les gènes
chez le mâle de la drosophile sont absolument liés : linkage absolu.
Remarque 2 : Cet exemple met en évidence le rôle du brassage intrachromosomique (crossing-over)
dans la diversité des gamètes et des descendants. En effet, dans le 3ème croisement l’intervention du
crosssig-over a permis l’obtention de 4 gamètes chez la femelle double hybride au lieu de deux
gamètes, suite à ce phénomène on obtient 4 descendants de phénotypes différents au lieu de deux
phénotypes.
Bilan de l’activité 6
Lorsqu’il s’agit de deux caractères non liés au sexe avec une dominance absolue et
si les gènes sont portés par le même chromosome : gène liés :
- La génération F1 obéit à la première loi de Mendel.
- Le back cross (rétrocroisement) permet de vérifier le linkage des deux gènes :
Lorsqu’on croise un hybride F1 avec un double homozygote récessif on obtient :
 Dans le cas du linkage absolu : on obtient deux phénotypes parentaux avec
des proportions égales ( ½ + ½ ) avec absence des types recombinés.
 Dans le cas du linkage relatif (intervention du crossing-over.): on obtient
quatre phénotypes avec des proportions non équiprobables : deux phénotypes
parentaux majoritaires (une proportion élevée) et deux phénotypes recombinés
minoritaires.

38 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Activité 7 Importance du crossing-over dans l’établissement
d’une carte factorielle
Le crossing-over permet de diversifier les gamètes et les descendants, En plus l’étude
de cet événement microscopique qui intervient entre deux gènes liés permet de
déterminer la distance entre ces gènes.
- Comment utiliser les crossing-over pour déterminer la distance entre les gènes et
établir une carte factorielle ?
Document à exploiter
Doc 1 : Carte factorielle (génétique) Doc 2 : Le pourcentage de crossing-over et la
partielle du chromosome X chez la distance entre les gènes.
drosophile Morgon avait remarqué que le pourcentage de
recombinaison entre deux gènes liés est toujours à
peu près le même et que celui-ci varie avec le
couple de gènes considéré. Il en déduit que chaque
gène occupe sur un chromosome un emplacement
déterminé (locus). Puisqu’un crossing-over ne peut
séparer deux gènes que si le chiasma passe entre
les emplacements (les loci) occupés par
ces deux gènes, Morgon et a supposé que : plus
deux gènes portés par le même chromosome sont
éloignés l’un de l’autre, plus un crossing-over a de
chances de survenir entre eux.
L’hypothèse d’existence d’une relation entre
le pourcentage de crossing-over et la distance entre
les gènes est ainsi émise.
Un étudiant de Morgon, A.H Sturtevant exploite
cette idée et affirme que le pourcentage de
crossing-over peut servir à déterminer la position
des gènes sur le chromosome. Il a défini une unité
de distance génétique appelée centiMorgon (cMg)
1% de crossing-over = 1 unité de distance génétique (1cMg)

Ainsi, il a établi la formule suivante :

distance entre = % de crossing = % TR = Nombre de gamètes recombinés x100

deux gènes liés over Nombre total d'individus
(cMg)
Dans le cas du back cross, le nombre de gamètes
recombinés est le même que le nombre d’individus
recombinés.

 Doc 1, donner une définition de la carte factorielle. Comment peut-on établir une telle carte ?
 Doc 2 : En utilisant la relation établie par l’élève de Morgon, calculer la distance entre les deux
gènes étudiés dans l’activité 6 (la longueur des ailes et la couleur des yeux chez la drosophile). Etablir
la carte factorielle de ce chromosome.
 Doc 1 et évaluer la distance entre les loci suivants portés par le chromosome X de la drosophile : le
locus s (emplacement du gène codant pour un corps noir) et le locus m (ailes miniatures) et la distance
entre le locus bb (soies) et le locus m (ailes miniatures). Dans quel cas la probabilité de crossing-over
est plus élevé, justifier.
39 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Exploitation du doc de l’activité 7
  La carte factorielle = la carte génétique est une représentation de la
disposition linéaire des loci (emplacements des gènes) sur un chromosome en
respectant l’ordre dans lequel se succèdent les gènes et la distance relative entre
eux.
 La réalisation de la carte factorielle se fait par :
- Le calcul de la distance entre les gènes portés par ce chromosome prix deux à
deux. On utilise la formule simple de Morgan :
Distance entre deux gènes liés (cMg) = % des gamètes recombinés
- La représentation de la carte factorielle : on représente le chromosome par un
trait sur lequel on dispose les loci des gènes étudiés, en respectant les distances
calculées.

  Calcul de la distance entre les deux gènes étudiés dans l’activité 6 (la
longueur des ailes et la couleur des yeux chez la drosophile) :
- Pourcentage des gamètes recombinés = % types recombinés = 6,5% + 6,5% =
13%
distance entre le gène codant pour la longueur des ailes et = % TR = 13cMg
le gène codant pour la coleur des yeux chez la drosophile

 La carte factorielle de ce chromosome.

Ailes longues 13cMg Yeux rouges
deux chromosomes
homologues
autosomes Ailes vestigiales Yeux porpres

  La distance entre quelques loci portés par le chromosome X de la

drosophile :
- Le locus s et le locus m : 43 – 37 = 06 cMg.
- Le locus bb et le locus m : 67 – 37 = 30 cMg.
 La distance entre le locus bb et le locus m est beaucoup plus grande que la
distance entre le locus s et le locus m, donc l’intervention de crossing-over entre
le gène bb le gène m est plus probable que l’intervention de crossing-over entre le
gène s et le gène m.

40 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Chapitre 3 : La génétique humaine

Enfant atteint de Je dérange car je suis

progéria, maladie différent. Vous me
génétique qui dérangez car vous êtes
provoque un tous pareils
vieillissement
accéléré dès la 1ère Enfant atteint
ou la 2ème année de Trisomie
21

La génétique humaine, branche de la génétique, étudie la transmission des caractères

héréditaires chez l’Homme au cours des générations. Devant les difficultés rencontrés
lors de cette étude, les chercheurs se sont intéressés surtout sur l’étude des modalités
de transmission des maladies, des malformations héréditaires et des anomalies
chromosomiques, pour accumuler des connaissances sur les gènes qui en sont
responsables. Le diagnostic prénatal ‫ التشخيص قبل والدي‬surtout chez les familles à risque
‫ر‬
‫األكي عرضة‬ ‫العائالت‬est l’un des préoccupations de la génétique humaine.

 Quelles sont les difficultés d’étude de la génétique humaine ? Quels moyens utilise-t-
on pour réaliser cette étude ?
 Activité 1
 Comment certaines maladies se transmettent-elles des parents aux enfants ?
 Activité 2, 3
 Comment expliquer certains cas d’anomalies chromosomiques chez l’Homme ?
 Activité 4
 Quelles sont les techniques utilisés pour dépister et diagnostiquer des anomalies
chromosomiques chez le fœtus ?
 Activité 5

Diagnostic prénatal chez une femme enceinte appartenant à une

famille à risque, pour détecter une anomalie chromosomique probable.

41 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 La génétique humaine : Difficultés d’étude et
Activité 1 Quelques moyens utilisés.
Appliquée à l'espèce humaine, la génétique conserve toutes ses normes. Cependant,
confronté à des difficultés expérimentales, l’étude de la génétique humaine a imposé
l’utilisation de nouvelles méthodes et a additionné de nouveaux critères de
raisonnement.
- Quelles sont les difficultés d’étude de la génétique humaines et Quels sont les moyens
utilisés pour cette étude ?
Doc 1 : Difficultés d’études de la génétique humaine
Les lois de Mendel, définis précédemment restent valables dans la génétique humaine.
Cependant, il existe un ensemble de difficultés qui empêchent l’expérimentation et la
vérification de ces lois, dont les principales sont les suivants :
- La méthode expérimentale n’est pas possible, on ne peut pas soumettre l’Homme à
des croisements orientés (impossibilité de mariage entre frères et sœurs par exemple).
- La fécondité est faible (la descendance d'une portée dépasse rarement un enfant),
ainsi l’étude statistique des caractères chez les descendants est difficile.
- La durée de la grossesse et des générations sont longues (en moyenne 25 ans), le
généticien ne peut pas suivre par lui-même plusieurs générations.
- Le nombre des chromosomes étant très élevé (23 paires de chromosomes), le
nombre de combinaisons possibles est grand (223 types de gamètes possibles et 246
combinaisons chromosomiques d’œufs). Ce qui complique, d’avantage la recherche.

Doc 2 : L’arbre généalogique ou pédigrée ‫شجرة النسب‬

L’arbre généalogique est un outil de la génétique classique. Elle rassemble les
membres d’une même famille portant une maladie génétique précise. On utilise des
symboles internationaux et normalisés afin de visualiser les sujets porteurs d’une
maladie génétique et les sujets sains.
L’analyse de l’arbre généalogique permet de déterminer si la maladie est récessive ou
dominante, liée au sexe ou non et aussi le risque de sa transmission à la descendance.
homme
Individus
mariage Faux jumeaux I 1 2
Parents
femme Individus
sains atteints mariage II Enfants, en
foetus à consanguin vrais jumeaux
1 2 3 4ordre de
sexe non femme porteuse naissance
précisé
(I, II, III): Générations
Symboles utilisés arbitrairement dans l'arbre généalogique K. [Link] 1, 2, 3: Individus

Doc 3 : Cartes chromosomiques ou caryotype ou garniture

Chromosomique :
La réalisation du caryotype, permet de diagnostiquer les
malformations liées à une anomalie de nombre ou de structure
des chromosomes.
Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
42
Doc 5 : Analyse de l’ADN par le moyen d’électrophorèse
Dans certains cas, il est difficile de détecter certaines anomalies chromosomiques par
simple analyse du caryotype. C’est le cas des maladies génétiques provoquées par des
mutations ponctuelles, qui nécessitent une étude détaillée, qui fait appel aux
techniques de biologie moléculaire, basées sur l’analyse de l’ADN.
1 4 5
3 gel d'agarose
2
+ +
sens de la gène
migration étudié
électrique
- -
ADN ADN
testé témoin
Sélection Extraction d'ADN
sang des Les fragments d'ADN, étant chargés négativement
et sa soumission à
globules migrent sous l'effet d'un champ électrique, avec une
des enzymes de
blancs vitesse inversement proportionnelle à leur poids
réstriction
moléculaire. Ainsi les fragments se séparents les uns
des autres, ils apparaissent sur le gel sous forme de
L'analyse de l'ADN par la technique d'électrophorèse bandes distincts.

 Doc 1 : Résumer les difficultés d’étude de l’hérédité Humaine.

 En exploitant les doc 2, 3, 4 et 5, citer les moyens d’étude de la génétique humaine et
le but de chacune des méthodes.
 Déterminer les nouveaux critères de raisonnement en génétique Humaine.
Exploitation des documents de l’activité 1
 On peut résumer les difficultés de la génétique humaine dans les points suivants :
 L'impossibilité de diriger à volonté les mariages (croisements).
 Le nombre d’enfants pour chaque accouchement est limité ce qui rend l’étude
statistique impossible.
 La durée de chaque génération est longue ce qui rend difficile le suivi d’un caractère
chez plusieurs générations par un même chercheur.
 La garniture chromosomique est complexe, ce qui complique les recherches.
 Les méthodes employées par les généticiens pour étudier l’hérédité humaine :
 Pour étudier la transmission d’une maladie héréditaire d’une génération à une
autre, on réalise l’arbre généalogique (ou pedigree) de la famille en question.
 Pour étudier les maladies associées à des anomalies chromosomiques, on réalise le
caryotype du (ou des) sujet (s) en question.
 Pour mettre en évidence la présence ou l’absence de certains gènes (allèles)
anormaux, les généticiens utilisent des techniques modernes : Analyse de l’ADN ou des
protéines du (ou des) sujet (s) en question.
 Les nouveaux critères de raisonnement en génétique Humaine :
- La génétique Mendélienne permet d'obtenir des résultats expérimentaux et nous
motive à les expliquer en se basant sur des lois statistiques connues.
- Les méthodes de la génétique humaine donnent souvent des résultats ambigus ‫غامضة‬,
et nous devons donner plus d'importance à l'observation et à la logique : raisonnement
scientifique pour parvenir à des conclusions et des interprétations correctes.
43 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 La génétique humaine : Etude de la transmission de
Activité 2 Certaines maladies héréditaires autosomiques.

Les maladies génétiques sont nombreuses : il en existe près de 6 000 différentes dans le
monde. La plupart d’entre elles sont rares et peu connues du grand public, et même de
certains professionnels de santé. Les maladies génétiques ont la particularité de pouvoir
concerner non seulement la personne atteinte mais aussi sa famille.
- Comment peut-on exploiter l’arbre généalogique et les résultats de l’analyse d’ADN
pour connaitre le mode de transmission d’une maladie autosomale ?
I/ Maladie autosomique récessive :
1/ Etude d’un exemple : la mucoviscidose
Doc 1 : La mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie héréditaire associant des troubles
digestifs et respiratoires qui s’accentuent au fil des années.
Le texte suivant décrit la transmission de la mucoviscidose chez la
famille de l’enfant Adam :
Enfant atteint de mucoviscidose
« Adam, le fils aîné de sa famille, est atteint de cette maladie,
alors que que ses parents et sa petite sœur sont sains. La mère d’Adam est enceinte et craint
que son bébé attendu soit atteint. Adam, a trois oncles, plus âgés que son père non atteint
par la mucoviscidose. La tante unique encore vivante d’Adam est en bonne santé. La famille
raconte qu’Adam avait une deuxième tante qui s’appelait Amina, décédée à l’âge de 12 ans et
qui souffrait de crises semblables à celles dont souffre Adam. L’oncle ainé d’Adam a épousé
une femme saine, ce couple a eu deux enfants, une fille et un garçon qui sont en bonne santé.
La grande mère d’Adam et son grand père de son père sont encore en vie en bonne santé et
ne présentent aucun symptôme de la mucoviscidose ».
 En utilisant les symboles conventionnels, établir l’arbre généalogique (le pedigree) de la
famille d’Adam.
En utilisant les données de l’arbre généalogique :
 Déterminer si l’allèle de la maladie est récessif ou dominant.
 Démontrer que l’allèle de la maladie est porté par un autosome.
 Déterminer le génotype des individus atteints par la maladie comme Adam et sa tante
Amina, celui des parents d’Adam et de sa petite sœur. Justifier vos réponses.
 Quelle est la probabilité pour que l’enfant attendu par les parents d’Adam soit atteint par
la mucoviscidose. Justifier votre réponse en vous aidant d’un échiquier de croisement

Exploitation du document de l’activité 2- I

 L’arbre généalogique (le pedigree) de la famille d’Adam.
I 1 2
homme sain

II femme saine

1 2 3 4 5 6 7 8 homme malade
Amina

femme malade
III Adam ?
? foetus à sexe non précisé
1 2 3 4 5 [Link]

Arbre généalogique de la famille d'Adam dont certains individus sont atteints par la mucoviscidose

44 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 L’allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif ?
- Des parents sains donnent naissance à des enfants malades (cas des parents I1xI2 et
II7xII8), doc l’allèle de la maladie existait dans le génotype des parents, mais il était
masqué sous l’effet de l’allèle normal.
On en déduit que l’allèle responsable de la mucoviscidose est récessif et que l’allèle
normal est dominant.
Symboles utilisés : m : allèle de la mucoviscidose N : allèle normal
 Démonstration que l’allèle est porté par un autosome.
o La maladie apparait chez les femmes, donc le gène concerné n’est pas porté par le
chromosome sexuel Y.
o La maladie est récessive et le père I2 est sain et a donné naissance à une fille II3 (tante
Amina) malade. En effet si le gène était porté par le chromosome X, la tante Amina
malade devait porter le génotype Xm//Xm, l’un de ces allèles de la maladie devait
provenir du père I2 qui devait par ce raisonnement porter la maladie ; or ce n’est pas
vrais. Donc le gène n’est pas porté par le chromosome X.
o Conclusion : Le gène étudié n’est pas lié au sexe (porté par un autosome).
 Le génotype des individus atteints par la maladie (Adam et sa tante Amina), des
parents d’Adam et de sa petite sœur.
 Puisque l’allèle morbide (de la maladie) est récessif et porté par un autosome, le
génotype des personnes malades est homozygote. Donc le génotype d’Adam et de la
m
tante Amina est :
m
 Les personnes saines portent le phénotype dominant, il y’a deux possibilités
concernant leur génotype, soit homozygote m//m ou bien hétérozygote N//m. Peut-on
préciser le génotype exact pour certains individus de l’arbre généalogique (II7, II8 et III4).
- II7, II8 ?: ce couple a donné naissance à un enfant malade (Adam), celui-ci porte le
génotype m//m, l’un des deux allèles provient du père, l’autre de la mère. On en déduit
N
que les parents d’Adam sont hétérozygotes :
m

- III4 : On ne peut pas préciser le génotype exact de cette fille, elle peut être
homozygote ou hétérozygote.
 La probabilité pour que le fœtus III5 soit malade par la mucoviscidose et justification :
Parents : II7 x II8
Phénotypes : [N] x [N]

Génotypes : N N
x
m m

N et m x N et m
Gamètes : 1/2 1/2 1/2 1/2

N N
1/2 1/2
Echiquier
N N N
de croisement: [N] [N]
1/2
N m
1/4 1/4
La probabilité pour que le foetus III5
m N m
[N] [m] soit malade est de 1/4 = 25%
1/2 m m
1/4 1/4

45 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 2/ Bilan :
Comment savoir que l’allèle d’une maladie autosomale est récessive ?
- Lorsque l’arbre généalogique montre la présence d’un enfant malade issu d’un
couple sain, ceci implique que l’allèle de la maladie est récessif.
- Lorsque le résultat de l’analyse de l’ADN d'un individu sain révèle qu'il est
hétérozygote (hybride) pour le caractère étudié, alors l’allèle de la maladie est
récessif.
Comment savoir qu’une maladie récessive est autosomale :
- Lorsque l’analyse de l’ADN, révèle la présence de deux allèles du gène étudié chez
les garçons l’allèle de la maladie n’est pas lié au sexe (il est porté par un autosome).
- La présence de femmes malades, indique que l’allèle de la maladie n’est pas porté
par le chromosome Y.
- Si un père sain donne naissance à une fille malade, alors l’allèle de la maladie n’est
pas porté par le chromosome sexuel X.
- Si dans la descendance d’une femme malade, il existe un garçon sain, alors l’allèle
de la maladie n’est pas porté par le chromosome sexuel X.
- Une personne malade est obligatoirement homozygote, donc ses deux parents sont
porteurs de l’allèle récessif.

II/ Maladie autosomique dominante :

1/ Etude d’un exemple : la chorée de Huntington

Doc 2 : La chorée de Huntington Fig a: personne atteinte de

la maladie de Huntington
 La chorée de Huntington est une maladie
héréditaire, elle provoque la destruction
d’une zone du cerveau (fig b). Le malade
perd progressivement le contrôle de ses
mouvements et finit par une paralysie (fig a). Zone
 Les figures (c) et (d) représentent dégénérée
Fig b: Cerveau d'une
personne atteinte de la
respectivement, le pédigrée d’une famille maladie de Huntington
dont quelques membres présentent cette maladie et le résultat de l’analyse de l’ADN
3- En exploitant l’arbre généalogique du document 4, montrez que l’allèle responsable de cette
chez certains membres de cette famille.
maladie est récessif et porté par un autosome (chromosome non sexuel).
(0,75 pt) 2 4 14
1
4- aI - Donnez les génotypes
Individus
1 2
des individus : I2, II4 et II5. + (0,75
pt) Locus de l'allèle normal
II les symboles « H » pour désigner l’allèle normal et « h » pour désigner l’allèle responsable de la maladie )
( Utilisez3 4 5 6 8
7

b – III
le couple II1 et II2 désire avoir un troisième enfant, déterminez la probabilité pour que ce couple
9 10 11 12 13 Locus de l'allèle anormal
donne naissance à un enfant atteint de la maladie, justifiez votre réponse
- en vous aidant d’un
IV
échiquier de 14
croisement.
15
Fig c: Arbre généalogique d'une famille dont Présence d'un seul allèle Présence de deux allèles
certains individus sont atteints de la maladie de Fig d: Résultat de l'analyse d'ADN obtenu par électrophorèse chez
Huntington. certains membres de la famille de la figure (c)

46 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 En exploitant l’arbre généalogique et l’analyse de l’ADN, déterminer le mode de
transmission de cette maladie :
a- L’allèle de la maladie est-il récessif ou dominant ?
b- Le gène gouvernant la maladie est-il porté par un autosome ou par un gonosome?
 En se basant sur la figure (c) et (d), Donner en le justifiant, le génotype des
personnes saines, des individus malades n°4 et 10.
Exploitation du document de l’activité 2- II
 Le mode de transmission de la maladie de Huntington :
a/ L’allèle de la maladie est-il récessif ou dominant ?
 L’arbre généalogique montre que :
- La maladie apparait dans toutes les générations.
- Chaque personne malade provient d’un parent malade.
- Tous les enfants d’un couple sain sont sains.
- Ces constatations laissent supposer que l’allèle de la maladie est dominant.
 Les résultats de l’analyse de l’ADN prouvent cette hypothèse, en effet : selon la figure
(d) la maman n° 1 est hétérozygote (porte l’allèle morbide et l’allèle normal) et selon
l’arbre généalogique cette femme est malade, donc la présence d’un seul allèle morbide
suffit pour que la maladie se manifeste et que l’allèle normal reste caché en présence
de l’allèle de la maladie, et par suite l’allèle morbide est dominant.

Symboles choisis : M : allèle de la maladie n : allèle normal

b/ Le gène de la maladie est-il porté par un autosome ou par un gonosome ?

 L’arbre généalogique montre :
- La présence de femmes malades  le gène de la maladie n’est pas porté par le
chromosome Y.
- Si le gène était porté par le chromosome sexuel X, toutes les filles d’un père malade
porteur de l’allèle morbide dominant sur ce chromosome X, devraient hériter cet allèle
dominant, c’est-à-dire toutes les filles d’un père malade devraient théoriquement être
malades. Or ce n’est pas le cas, le père n°4 malade a donné naissance à une fille saine
(9).
- On en déduit que le gène de la maladie de Huntington est porté par un chromosome
non sexuel (un autosome).
 Les résultats d’analyse de l’ADN confirment que le gène responsable de la maladie
est non lié au sexe en effet :
- les garçons et les filles possèdent, deux allèles du gène étudié (fig d), en effet si le
gène était porté par le chromosome X ou Y, les garçons doivent porter un seul allèle
(parce qu’ils possèdent un seul chromosome X et un seul chromosome Y).
 Le génotype des personnes saines, des individus 4 et 10 et justification.
 Puisque l’allèle normal est récessif et non lié au sexe, les personnes saines sont
obligatoirement homozygotes. Donc le génotype de tous les individus non malades est :
n//n
47 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Puisque l’allèle morbide est dominant, il y’a deux possibilités concernant le génotype
des personnes malades : soit ils sont homozygotes M//M ou bien hétérozygotes M//n.
Peut-on préciser le génotype exact des individus (4 et 10) ?
- Le père n°4 : le résultat de l’analyse d’ADN a révélé que cet individu possède deux
allèles, l’un normal et l’autre morbide, donc il est hétérozygote : M//n
- L’individus n°10 : L’arbre généalogique montre que ce père malade a donné naissance
à une fille saine (n°15) qui est obligatoirement homozygote (n//n), cela implique que
cette fille a hérité un allèle normal de son le père n°10, le père 10 est donc
hétérozygote : M//n.
2/ Bilan :
Comment savoir qu’une maladie est autososomale dominante
- Si la présence d’un seul allèle morbide suffit pour que la maladie se manifeste : les
individus hétérozygotes sont malades.
- Une personne malade a au moins un parent atteint.
- Deux parents sains n’ont jamais de descendance atteinte.
- Lorsque l’analyse de l’ADN, révèle la présence de deux allèles du gène étudié chez les
garçons l’allèle de la maladie n’est pas lié au sexe (il est porté par un autosome).
- La présence de femmes malades, indique que l’allèle de la maladie n’est pas porté par
le chromosome Y.
- Si un père malade donne naissance à une fille saine, alors l’allèle de la maladie n’est
pas porté par le chromosome sexuel X.
- Si dans la descendance d’une femme saine, il existe un garçon malade, alors l’allèle
de la maladie n’est pas porté par le chromosome sexuel X.

III/ un cas de codominance : exemple, la transmission des groupes sanguins

(ABO),

Doc 3 : La transmission des groupes sanguins (ABO)

Les groupes sanguins dans le système (ABO) I A A
est porté par la paire de chromosomes non 1 2
sexuel n°9 chez l’Homme. Les allèles A et
B gouvernent respectivement la production II B O A A B
des protéines agglutinogènes (A et B) qui 1 2 3 4 5
se situent à la surface des globules rouges,
III B B O ? AB AB B O
L’allèle O ne déclenche la synthèse 1 2 3 6 7 8
4 5
d’aucune de ces molécules. IV O
1
La figure ci-contre représente les phénotypes La transmission des groupes sanguins (ABO) dans une
famille
(les groupes sanguins) d’une famille. l'arbre représente les phénotypes

 Etudier le mode de transmission concernant la dominance/ récessivité entre les trois

allèles : A, B et O
 Donnez en justifiant votre réponse, le génotype des individus I1, II1, II2.
 Quelle pourrait être le génotype et le groupe sanguin de l’enfant III4.
48 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Exploitation du document de l’activité 2- III
 Le mode de transmission des groupes sanguins ABO :
 La fille III5 porte le groupe sanguin AB, elle est issu d'un père de groupe sanguin A et
d’une mère de groupe sanguin B, donc les allèles A et B sont codominants.
 La fille II2 porte le groupe sanguin O, bien que ses deux parents portent le groupe A,
donc l’allèle O est présent dans le génotype des parents, mais il a été caché par la
présence de l’allèle A, On en déduit que l’allèle A est dominant sur l’allèle O.
 Le fils IV1 est de groupe sanguins O, bien que ses deux parents portent le groupe B,
donc l’allèle O est présent dans le génotype des parents, mais il a été masqué par la
présence de l’allèle B, On en déduit que l’allèle B est dominant sur l’allèle O.

 Le génotype des individus I1, II1, II2 et justification :

- Le gène est porté par un autosome (données du texte)
- La fille II2 : Puisque l’allèle O est récessif devant A et devant B, les individus porteurs du
groupe O sont obligatoirement homozygotes. Donc le génotype de la fille II2 est : O//O
- Le père I1 : ce père a donné obligatoirement à sa fille II2 l’allèle O, donc le père I1 est
hétérozygote : A//O.
- - Le père II1 : ce père a donné obligatoirement à sa fille III3 l’allèle O, donc le père II1 est
hétérozygote : B//O.

 Les génotypes et phénotypes possibles de l’enfant III4 :

- La mère de l’enfant III4 porte le génotype O//O, elle va donner obligatoirement à son
fils III4 l’allèle O.
- Le père de l’enfant III4 porte le génotype B//O, il peut hériter à son fils III4 soit l’allèle
B soit l’allèle O.
- donc l’enfant III4 aura :
+ soit le génotype O//O  dans ce cas son groupe sanguin sera O.
+ Ou bien de génotype B//O  dans ce cas son groupe sanguin sera B.

Compléments de connaissances : D’autres maladie héréditaires autosomales

Nom des maladies Mode de transmission
- la mucoviscidose
- la phénylcétonurie.
- la drépanocytose = anémie falciforme Maladies autosomales récessives
- Xeroderma pigmentosum
- l’abinisme
- la chorée de Huntington
- l’aniridie
Maladies autosomales dominantes
- rétinite pigmentaire
- l’achondroplasie

49 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 La génétique humaine : Etude de la transmission de
Activité 3 Certaines maladies héréditaires gonosomales
La génétique humaine s’intéresse aussi au mode de transmission des maladies liées aux
chromosomes sexuels, dites maladies gonosomales
- Comment se fait la transmission d’une maladie gonosomale au sein d’une
famille ?
I/ Transmission d’une maladies héréditaire récessive liée au chromosome
sexuels X
 Etude d’un exemple : la transmission du daltonisme
Document 1 : La transmission du daltonisme : Le daltonisme est une anomalie
dans la vision des couleurs (en particulier le rouge et le vert). L’arbre
généalogique suivante présente une famille dont certains membres sont atteint
de daltonisme.
I 1 2

II Femme saine
1 2 3 4 5
Femme daltonienne
III femme conductrice
1 2 3 4 5
homme sain
IV 4 homme daltonien
1 2 3 5 6 7

V
1 2 3 4 5 6
Arbre généalogique d'une famille présentant des cas du daltonisme

Une femme conductrice (ou porteur sain), en génétique, est une femme
hétérozygote pour une maladie récessive liée au chromosome X.
En se basant sur les données de l’arbre généalogique, répondez au questions
suivantes :
1/ Sachant que le papa (I2) ne porte pas l’allèle du daltonisme, déterminer le
mode de transmission de cette maladie.
2/ Déterminer le génotype des hommes sains, des hommes malades, des femmes
malades et de la maman saine I1 et V1. Identifiez les femmes conductrices et
désignez-les par le symbole convenable sur l’arbre généalogique précédente.
3/ Comment expliquer l’augmentation de l’effectif des malades à partir de la 4ème
génération ?
Réponses :
1/ Mode de transmission du daltonisme :
 L’allèle de la maladie est – il récessif ou dominant ?
L’enfant II5 est atteint malgré que ses parents sont sains donc l’allèle de la maladie
est récessif.
Symboles choisis : m : allèle de la maladie N : allèle normal
50 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 L’allèle de la maladie est –il porté par un autosome ou par un gonosome ?
 L’arbre généalogique montre que l’effectif des garçons atteints est quatre fois
supérieur à celui des filles, ce qui laisse supposer que la transmission de cette
anomalie est liée au sexe, mais on doit le justifier.
 Si l’allèle de la maladie était porté par un autosome, le garçon (II5) malade
devrait avoir le génotype m//m, cela impose que son père I2 soit porteur de
l’allèle de la maladie, or l’énoncé précise que ce papa I2 ne porte pas l’allèle
morbide, donc l’allèle du daltonisme n’est pas porté par un autosome.
 L’existante de femmes malades implique que l’allèle de la maladie n’est pas
porté par le gonosome Y.
 Les femme (IV2) et (IV4) malades ont transmis la maladie à tous leurs garçons
(hérédité mère  fils), cela implique que l’allèle responsable de l’anomalie est
porté par le gonosome X.
2/ Détermination du génotypes de quelques individus :
Puisque le gène est porté par le chromosome X, les hommes (♂) ne possèdent
qu’un seul exemplaire du gène parce qu’ils ont un seul chromosome X. Par contre,
les femmes possèdent deux chromosomes X et donc portent deux exemplaires du
gène concerné (deux allèles) :
 Les hommes sains : XN//Y.
 Les hommes malades : Xm//Y.
 Les femmes malades : puisqu’elle portent le phénotype récessif, elles sont
obligatoirement homozygotes pour cet allèle: Xm//Xm.
 Les femmes saines peuvent être soit homozygotes soit hétérozygotes, peut-
on trancher pour les cas suivants :
- La maman I1 : elle est saine mais elle a donné naissance à un enfant malade à
qui elle a transféré Xm, la maman I1 est donc hétérozygote XN//Xm.
- Fille V1 : elle est saine, mais sa maman est malade homozygote (Xm//Xm),
donc la fille V1 a obligatoirement hérité de sa maman l’allèle de la maladie, la fille
V1 est donc hétérozygote : XN//Xm.
 Les femmes conductrices (hétérozygotes) dans cette famille : I1, II2, II3, III2,
V1, V6.
3/ Explication de l’augmentation de l’effectif des malades à partir de la 4ème
génération ?
Le couple III2 et III3 sont des cousins ‫أبناء خاالت‬, leur mariage se qualifie de mariage
consanguin ‫زواج األقارب‬, c’est ce qui a augmenté la probabilité de la rencontre de
deux allèle morbides récessifs qui circule dans la famille, ceci a entrainé
l’apparition de femmes malades et l’élévation de l’effectif des personnes malades
dans les générations suivantes. Quand un allèle responsable d'une maladie
génétique existe dans une famille, le mariage entre cousins facilite la
manifestation de cette maladie.
51 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
  Bilan
Dans le cas d’une maladie récessive porté par le chromosome sexuel X :
- Les filles possèdent deux allèles du gène étudié et les garçons possèdent un seul
allèle.
- La maladie apparait chez les filles homozygotes pour l’allèle morbide et chez les
garçons porteurs de l’allèle morbide. Dans la plupart des cas la fréquence d’atteinte
par la maladie chez les garçons est beaucoup plus grande que celle enregistrée chez
les femmes.
- Si une mère est malade, tous ses fils (garçons) présentent la maladie, c’est la
transmission mère  fils.
- Un père malade porteur de l’allèle morbide récessif sur le chromosome X, transmet
cet allèle à toutes ses filles et ne le transmettra jamais à ses fils.
- Le père de toute fille saine est obligatoirement sain et le père de toute fille malade
est obligatoirement malade.
- Les garçon malades naissent d’une mère malade ou hétérozygote (conductrice).

II/ Transmission d’une maladies héréditaire dominante liée au chromosome

sexuels X
 Etude d’un exemple : le rachitisme vitamino-résistant
Document 2 : La transmission du rachitisme vitamino-résistant.
Le rachitisme vitamino-résistant est une maladie caractérisée par des
déformations des membres inférieurs et le nanisme ‫القزامة‬. La figure (a)
représente le pédigrée d’une famille dont certains membres sont atteints par
cette maladie. La figure (b) représente le nombre d’allèles normaux et morbides
chez des sujets de cette famille.
Figure (a): Pédigrée d'une famille présentant Figure (b) : nombre d’allèles normaux et de
des cas de rachitisme vitamino-résistant la maladie chez des sujets de cette famille.
I 1 2
IV5
II Sujet I1 (♂) II2 (♀) III6 (♀)
1 2 3 4 5 6 ?
III Nombre
1 2 3 4 5 6 7 8 9
d’allèles 0 1 2 1
IV normaux
1 2 3 4 5 6 7 8
Nombre
Femme saine homme sain
d’allèles 1 1 0 0
Femme malade homme malade morbides
Foetus de sexe et de phénotype inconnu

En vous basant sur les données des figures (a) et ( (b), répondre aux questions
suivantes :
1/ déterminer le mode de transmission de cette maladie.
2/ Déterminer le génotype des hommes sains, des hommes malades, des femmes
saines et des femmes malades n° II2 et IV2.
52 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
3/ Le couple (III5xIII6) attend un enfant (fœtus IV5), en vous basant sur la figure (b),
déterminer le génotype, le sexe et le phénotype de ce fœtus.
Réponses :
1/ Mode de transmission du rachitisme vitamino- résistant :
a/ L’allèle de la maladie est – il récessif ou dominant ?
 A partir du pedigree, on constate :
- Que tous les individus malades ont au moins un parent malade.
- La maladie apparait dans toutes les générations.
- Le couple sain (III8xIII9) n’a aucun enfant malade.
 Ces constatations laissent supposer que l’allèle du rachitisme est dominant. Mais on
peut le prouver en se basant sur les résultats de l’analyse d’ADN présentés dans la
figure (b) :
La maman II2 porte un allèle normal et un allèle morbide (hétérozygote) et elle
exprime la maladie dans son phénotype. Ceci implique que l’allèle responsable de la
maladie est dominant et celui qui détermine le phénotype sain est récessif.
Symboles choisis : R : allèle de la maladie r : allèle normal
b/ L’allèle de la maladie est –il autosomal ou un gonosomal ?
 L’arbre généalogique montre :
- des femmes malades, donc l’allèle morbide n’est pas porté par le chromosome Y
- Les pères malades transmettent la maladie à toutes leurs filles (transmission père 
fille), ce qui laisse supposer que l’allèle de la maladie est porté par le chromosome X.
 La figure (b) montre que le gène est présent par deux allèles chez les femmes et par
un seul allèle chez les garçons, ce qui justifie que l’allèle du rachitisme est porté par le
gonosome X.
2/ Génotypes de quelques individus :
Puisque le gène est porté par le chromosome X, les hommes n’ont qu’un seul
allèle du gène concerné, alors que les femmes portent deux allèles :
 Les hommes sains : Xr//Y.
 Les hommes malades : XR//Y.
 Les femmes saines : puisqu’elles portent le phénotype récessif, elles sont
obligatoirement homozygotes pour cet allèle : Xr//Xr.
 Les femmes malades peuvent être soit homozygotes (XR//XR) soit
hétérozygotes (XR//Xr), peut-on donner le génotype exact pour les cas suivants :
- Femme II2 : maman malade qui a donné naissance à un garçon sain (III1),
donc c’est elle qui lui a donné l’allèle sain Xr, donc la femme II2 est hétérozygote
XR//Xr, le tableau de la figure (b) prouve ce résultat.
- Femme IV2 : fille malade d’une maman (III6) saine homozygote (Xr//Xr), la
fille IV2 a obligatoirement hérité de sa maman l’allèle normale. Cette fille est donc
hétérozygote XR//Xr.

53 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
3/ Le génotype, le sexe et le phénotype du fœtus IV5.
La figure (b) montre que ce fœtus :
- possède un seul allèle pour ce gène, le fœtus est donc de sexe masculin (garçon).
- l’allèle porté par ce fœtus est normal, donc son génotype est Xr//Y, son
phénotype est donc sain.
 Bilan
Dans le cas d’une maladie dominante porté par le chromosome sexuel X :
- Les filles possèdent deux allèles et les garçons possèdent un seul allèle.
- La maladie apparait chez les filles homozygotes ou hétérozygotes et chez les
garçons porteurs de l’allèle morbide. Dans la plupart des cas la maladie apparait
dans toutes les générations.
- Un couple sain ne peut pas avoir d’enfants malades.
- Le père porteur d’un seul allèle sur le chromosome X, transmet cet allèle à toutes ses
filles et ne le transmettra jamais à ses fils, par conséquent :
** toutes les filles d’un père malade sont malades (la transmission père  fille)
** Le père de toute fille saine est obligatoirement sain.
- Tous les garçons d’une mère saine sont sains.
- Tous garçon malade est issu d’une mère malade ou hétérozygote.
- Une mère atteinte qui a un enfant sain est obligatoirement hétérozygote.

Astuces :
- Si l’allèle morbide est récessif, repérez chaque femme malade dans l’arbre
généalogique et observez le phénotype de ses fils (♂) et de son père, puis appliquez les
règles citées auparavant.
- Si l’allèle morbide est dominant, repérez chaque homme (♂) malade dans l’arbre
généalogique et observez le phénotype de ses filles (♀) et de sa mère, puis appliquez les
règles citées auparavant.

III/ Transmission d’une maladie héréditaire liée au chromosomes sexuels Y

 Etude d’un exemple : l’hypertrichose

54 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
Document 3 : La transmission de l’hypertrichose
L’hypertrichose se manifeste par une pilosité très importante ‫ شعر كثيف‬à la
surface des oreilles (fig a). L’arbre généalogique de la figure (b) montre la
transmission de cette anomalie.
Figure (a): Un homme présentant figure (b) : Pédigrée d'une famille présentant des
l’anomalie de l’hypertrichose. cas d’hypertrichose.
Femme saine
1 2
homme normal
3 4 5 6 homme présentant
l'anomalie
?
7 8 9 10 11 12 13 14

15 16 17 18 19

20 21 22 23 24 25 26 27

En vous basant sur les données de l’arbre généalogique :

1/ Montrer que l’allèle responsable du développement anormal des poils des
oreilles est porté par le chromosome Y.
2/ Déterminer le génotype des hommes normaux, des hommes présentant cette
anomalie, de l’individus 12 dont le phénotype est non représenté.
Réponses :
1/ Démontrons que l’allèle responsable du développement anormal des poils
des oreilles est porté par le chromosome Y.
L’arbre généalogique montre que :
- L’anomalie apparait uniquement chez les garçons, il n’y’a aucune fille atteinte.
- tous les garçons d’un père anormal présentent l’anomalie (transmission père 
fils) et tous les garçon d’un père normal sont sains.
- On déduit de ces remarques que le gène responsable du développement
anormal des poils sur les oreilles est porté par le chromosome Y (les filles sont
toujours saines puisqu’elles ne possèdent pas le chromosome Y).
2/ Génotypes de quelques individus :
Symboles choisis : H: allèle de l’hypertrichose N : allèle normal
- Les garçons portent un seul chromosome Y, donc, ils portent un seul allèle (soit
H, soit N, on ne peut pas parler de dominance ni de récessivité).
- les garçons atteints de cette anomalie ont pour génotype : X//YH
- les garçons non atteints par cette anomalie ont pour génotype : X//YN.
- Le garçon n°12 : Il va présenter l’anomalie comme son père : X//YH

55 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
  Bilan
Lorsqu’il s’agit d’un gène porté par le chromosome sexuel Y :
- La maladie n’apparait que chez les individus de sexe masculins.
- Tous les fils d’un père malades héritent la maladie : c’est la transmission :
père  fils.
- Le gène est présent dans ce cas, chez les individus masculins par un seul allèle.

Compléments de connassances : D’autres maladie héréditaires gonosomales

Nom des maladies Mode de transmission
- le daltonisme.
- myopathie de Duchenne. Maladies récessives
- G6PD Favisme. portée par le gonosome X
- l’hémophilie.
- rachitisme vitaminoD-résistant
- l’aniridie. Maladies dominantes
- Ichtyosis hystrix gravior. portée par le gonosome X
--l’hypertrichose des oreilles Maladies portée par le gonosome Y
- CisMef. (on ne peut pas parler de
- Mesh. dominance/recessivité)

56 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 La génétique humaine :
Activité 4 Les anomalies chromosomiques ‫الشذوذات الصبغية‬
Une anomalie chromosomique ou aberration chromosomique est un changement dans
le nombre ou dans la structure des chromosomes qui peut arriver au niveau de l’œuf.
Les anomalies chromosomiques entrainent des perturbations plus ou moins graves,
quelques-uns empêchent même le développement de l’embryon et conduisent à un
avortement spontané ‫تلقائ‬
‫ي‬ ‫إجهاض‬
 Quelles sont les anomalies chromosomiques les plus fréquentes, quelles sont
leurs causes et leurs conséquences ?
I/ Les anomalies de nombre
 Variation du nombre d’autosomes
Document 1 : La trisomie 21 ou syndrome de Down :
La trisomie 21 ou syndrome de Down est une anomalie d’origine génétique. Les personnes atteintes
de la trisomie 21 possèdent des caractères phénotypiques en communs (figure a):
- Visage arrondi avec des yeux obliques (en amande).
- Taille petite avec muscles mous.
- Mains courtes à paume présentant un pli unique.
- Retard mental ‫عقل‬‫تأخر ي‬.
La figure (b) montre le caryotype d’une enfant atteinte par la trisomie 21.
Figure (a) Figure (b)

1 3 6 7
2 4 5

8 9 10 11 12 13 14 15

16 17 18 19 20 21 22 X

Document 2 : Schéma explicatif de l’origine de la trisomie 21

Division réductionnelle anormale Méiose normale Division équationnlle anormale

Cellule mère des gamètes Cellule mère des gamètes Cellule mère des gamètes
(2n=46) (2n=46) (2n=46)

21 21 21
Division réductionnelle Division réductionnelle Division réductionnelle

21 21 21 21 21 21
Division équationnelle Division équationnelle Division équationnelle

21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21 21
3 2 1 6
4 5
n-1= 22 n +1= 24 n = 23 n +1= 24 n = 23
Fécondation n-1= 22

Oeuf anormal
2n+1 = 47
21 Trisomie 21 21

57 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
1/ En utilisant la figure (b) du document 1, donner la formule chromosomique de cette
enfant et celle des gamètes parentaux ayant abouti à cette anomalie.
2/ En vous basant sur le document 2, dégager la cause de la trisomie 21.
Réponses :
1/ - Le caryotype du malade révèle la présence du chromosome 21 en trois exemplaires
- La formule chromosomique de l’enfant malade est :
2n+1 = 47 = 45A+XX
- la formule chromosomique des gamètes :
* 1er cas : gamète ♂ anormal: n+1= 23A+X et gamète ♀ normal: n=22A+X
* 2ème cas : gamète ♂ normal: n= 22A+X et gamète ♀ anormal: n+1=23A+X
‫ عدم ر‬des chromosomes 21 au cours
2/ La trisomie 21 résulte de la non disjonction ‫افياق‬
de la méiose chez l’un des parents : les 2 chromosomes de la même paire ne se
séparent pas et migrent ensemble dans la même cellule fille. Cela peut se produire lors
de la division réductionnelle (anaphase I) ou bien lors de la division équationnelle
(anaphase II). Ainsi se forment des gamètes possédant 2 chromosomes 21. La
fécondation d’un gamète anormal par un gamète normal entraîne la formation d’un
œuf comportant 3 chromosomes 21.

 Variation du nombre de gonosomes (chromosomes sexuels.

Document 3 : Syndrome de Turner Document 4 : Syndrome de Klinefelter
(Monosomie X)
Il affecte des sujet féminins, ces femmes : Il affecte des sujets masculins, ces hommes :
- Restent de petites tailles. - Sont stériles (leurs testicules sont
- Leurs caractères sexuelles secondaires atrophiés).
sont très peu développés : leurs ovaires - Présentent parfois un développement des
sont atrophiés ce qui provoque leur seins.
stérilité. - Présentent souvent un retard mental.

1 6 7 1 3 6 7
2 3 4 5 2 4 5

8 9 10 11 12 13 14 15 8 9 10 11 12 13 14 15

16 18 19 20 21 22 X 16 17 18 19 20 21 22 XXY
17

Caryotype d'une femme Caryotype d'un homme

atteinte par le syndrome atteint par le syndrome de
de Turner Klinefelter
Formule chromosomique Formule chromosomique

Femme atteinte par le homme atteint par le

syndrome de Turner syndrome de Klinefelter

1/ Donner sur le document 3 et 4, la formule chromosomique des personnes atteintes

par le syndrome de Turner et celui de Klinefelter.
58 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
Document 5 : Schéma explicatif de l’origine de quelques anomalies chromosomiques
affectants le nombre de gonosomes :
1er cas: méiose anormale lors de la 2ème cas: méiose anormale lors de la
formation des gamètes de la mère formation des gamètes du père

père mère père mère

X Y X X X Y X X
Méiose normale Méiose anormale
Méiose anormale Méiose normale

1 2 Gamètes 4
X
Y X X 3 Gamètes
5 6
7
Fécondation X
X Y

Fécondation
(e) (f)
(a) X X (b) (c) (d) Y
X X XX Y
X X Y X

Trisomie X Turner Klinefelter Monosomie Y Klinefelter Turner

2n+1= 47 2n-1= 45 2n+1= 47 2n-1= 45 2n+1= 47 2n-1= 45
= 44A + XXX = 44A + X = 44A + XXY = 44A + Y = 44A + XXY = 44A + X
létal

2/ Compléter le document 5, et dégager l’origine du syndrome de Klinefelter et celui de

Turner
Réponses :
1/ Voir le document 3 et 4.
2/ Voir le document 5
Le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter résultent de la non disjonction des
chromosomes sexuels au cours de la méiose chez l’un des parents (le père ou bien la
mère): les 2 chromosomes de la même paire ne se séparent pas et migrent ensemble
dans la même cellule fille. Cela peut se produire lors de la division réductionnelle
(anaphase I) ou bien lors de la division équationnelle (anaphase II). Ainsi se forment des
gamètes ne possédant aucun chromosome sexuel et des gamètes possédants deux
chromosomes sexuels (XX) ou (XY). La fécondation d’un gamète anormal par un gamète
normal entraîne la formation d’un œuf qui présente une anomalie du nombre des
gonosomes.

II/ Les anomalies chromosomiques de structure

 La délétion

59 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Document 6 : Maladie du crie du chat ou syndrome de Lejeune: ‫مرض مواء القط‬
C’est une maladie génétique très rare qui Caryotype d'un enfant atteint par le
syndrome du cri du chat
se caractérise par :
- Le malade émet des cries semblables
au miaulement des chats ‫مواء القط‬. 1 2 3 4 5 6 7

- La plupart des malades meurent

pendant leur enfance, les survivants 8 9 10 11 12 13 14 15

ont un profond retard mental. 21 22

16 17 18 19 20
XY

 Identifier la cause de cette anomalie Formule chromosomique : --------------------------

Le syndrome du cri du chat est la conséquence d’une délétion d’un fragment (le brin
court) du chromosome numéro 5. La perte de ce fragment est accompagnée par une
perte d’un certain nombre de gènes ce qui entraine un ensemble de symptômes.
1/ La translocation chromosomique :

Document 7 : Translocation chromosomique équilibrée ‫صبغ متوازن‬

‫ي‬ ‫انتقال‬
Caryotype montrant une translocation
Dans le cas du caryotype ci-contre, la équilibrée
Translocation s’est effectué par le transfert
d’un chromosome 21 sur un chromosome 14.
Les deux chromosomes fusionnés donnent
1 2 3 4 5 6 7
Un seul chromosome. 21

 Déterminer la conséquence de la 8 9 10 11 12 13 14 15
translocation chromosomique équilibrée sur
21 22
le phénotype de l’individu porteur. 16 17 18 19 20
XY

Pour l’individu porteur de cette anomalie, il n’y a ni perte ni addition de gènes, son
génome est complet, raison pour laquelle on parle de translocation équilibrée. La
personne présente un phénotype normal. Cependant le porteur de la translocation
équilibrée peut produire des gamètes anormaux et par suite avoir des enfants souffrant
d’anomalies chromosomiques (voir l’exercice d’évaluation)

 Quelques aspects d’anomalies chromosomiques de structure :

60 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
Document 7 : Translocation équilibrée ‫صبغ متوازن‬
‫ي‬ ‫انتقال‬
Caryotype normal Caryotype modifié
1/ faire correspondre à
chaque type de translocation + ‫ان ت قال ب س يط‬
le nom convenable en
+
10 10 Translocation simple 5 10
10
utilisant les mots suivants : 5 5 5
Translocation réciproque ;
Translocation simple ; ‫ان ت قال ص ب غي‬
+ +
Translocation complète. 21 21 Translocation complète
14 14 21
2/ Quelle différence y’a-t-il 14 14/21

entre une translocation ‫ان ت قال ع ك سي‬

et un crossing-over ? + +
10 10
Translocation réciproque
5 10 10
5 5 5

Réponse :
1/ Voir le document
2/ Translocation et crossing-over, quelle différence ?
 Le crossing over et la translocation sont des échanges de fragments de chromosome
qui peuvent se produire pendant la méiose.
 Cet échange se fait entre deux chromosomes homologues pour le crossing over, alors
que pour la translocation l’échange se produit entre des chromosomes non
homologues.
 Le crossing over participe dans la variabilité des caractères héréditaires en créant des
types recombinés sans provoquer de perturbations des phénotypes, alors que la
translocation peut entrainer des perturbations des phénotypes se traduisant par un
ensemble de symptômes
Bilan de l’activité 4 :
Les anomalies chromosomiques sont des mutations chromosomiques qui
peuvent toucher :
 Le nombre de chromosomes : addition ou perte d’un ou de plusieurs
chromosomes autosomes (Trisomie 21, Trisomie 13….) ou des chromosomes
sexuels (syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter, trisomie X…)
 La structure des chromosomes :
- Les délétions : perte d’un segment de chromosome.
- Les additions : addition d’un segment de chromosomes.
- Les translocations : transfert d’un segment de chromosome ou d’un
chromosome complet et sa soudure sur un autre chromosome non homologue.
 Les anomalies chromosomiques changent le nombre de gènes de l’individu
touché (le patrimoine génétique), ce qui entraine un ensemble de symptômes
conduisant à un syndrome donné.
61 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Evaluation :
Admettons une famille composé d’un père de phénotype sain mais portant une
translocation équilibrée et une maman saine de point de vue phénotype et
génotype.
 Compléter le schéma ci-dessous et déterminer la descendance probable que
peut avoir ce couple. Le schéma tient compte seulement de la paire
chromosomique n° 14 et la paire n° 21.

21 Papa présentant Parents

Maman saine une translocation
équilibrée
21
14 14 21
Méiose normale Méiose normale

21 21
Gamètes
21 possibles
14 14 21 14 14 21 14
a b c d e

(F) (G) (H) (I)

21 21 Descendance
probable
14 21 14 14 21 14 14 21 21 14 14 21
1/4 1/4 1/4 1/4
Trisomie 21 par
monosomie 21 Individu normal Translocation équilibrée
translocation
2n-1 = 45 2n = 46 2n = 46
(masqué)

62 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 La génétique humaine :
Activité 5 Le diagnostic prénatal ‫التشخيص قبل والدي‬

Le diagnostic prénatal chez les femmes enceintes est devenu indispensable tout au long
de la grossesse, pour déceler ‫ الكشف‬les maladies héréditaires chez le fœtus.
- Comment réalise-t-on un diagnostic prénatal et quel est l’intérêt de ce diagnostic ?
I/ Examen fœtal intra-utérin : L’échographie
Document 1 : Technique d’écographie
Fig (a) et (b) : Principe de la technique d’échographie
a b Sonde qui emet
des ultrasns

Ordinateur
Foetus

c Téte du foetus d
Téte du foetus

Figure © : image montrant un fœtus Fig (d) : image montrant un fœtus

normal trisomique (bande claire nucale large)

L’échographie Consiste à envoyer des ultrasons sur le ventre de la maman enceinte,

Un ordinateur convertit les différents signaux reçus en une image fixe ou animée. Cette
technique permet de détecter les mouvements du fœtus in utero, de poursuivre son
développement grâce à la mesure de plusieurs paramètres tels que le volume du liquide
amniotique, la taille du fœtus, le volume de sa tête…… Elle permet également de mettre
en évidence certaines malformations qui peuvent toucher la morphologie du fœtus….

63 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
II/ Examen fœtal intra-utérin : L’embryoscopie et la fœtoscopie
Document 2 : Technique d’embryoscopie et de fœtoscopie
2
Phoetoscopie
Système ‫ت ق ن ية ال ر صد ال حم ي لي‬
optique

Embryoscopie
‫ت ق ن ية ال ر صد‬
‫ ال م ض غي‬1

a b
Vagin

(a) principe de l’embryoscopie et de la fœtoscopie photos prise par fœtoscopie d’un fœtus

L’embryoscopie se base sur l’introduction d’un système optique (caméra) par le

col de l’utérus afin d’observer l’embryon dans la poche des eaux.
Cette technique permet le diagnostic visuel précoce ‫ مبكر‬de certaines
déformations graves de la tête ou des membres principalement dues à des
anomalies héréditaires.

III/ Techniques de prélèvement des cellules fœtales

Document 3: Quelques technique de prélèvement des cellules fœtales

1 Amniocencentèse
Sonde échographique
Sonde
échographique 2
Liquide Choriocentèse
amniotique ou biopsie
Foetus
du placenta
Foetus Cordon
ombilical

Placenta

Pince
Villosité du placenta

Culture des cellules

Analyse de l'ADN Observation microscopique Réalisation du caryotype

Détection des maladies Détection de la forme Détection des anomalies

génétiques des cellule chromosomiques

64 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
Le prélèvement des cellules fœtales peut être réalisé par divers manières :
 L’amniocentèse ‫ استخالص عينة من السائل السلوي‬: Technique qui consiste à prélever à
travers le ventre de la mère, sous contrôle échographique un échantillon du liquide
amniotique. Ce liquide contient des cellules du fœtus qu’on peut utiliser pour réaliser
divers examens : préparation du caryotype, examiner ces cellules sous microscope….
 Cordocentèse ‫استخالص عينة من دم الحبل الرسي‬: Technique qui consiste à prélever sous
contrôle échographique un échantillon de sang fœtal à partir du cordon ombilical ‫الحبل‬
‫ الرسي‬pour une analyse chimique ou une analyse génétique des cellules qu’il contient.
 Biopsie fœtale ou choriocentèse ‫اقتطاع عينة من المشيمة‬: technique qui consiste à
prélever un échantillon de villosités placentaires ‫ خمالت المشيمة‬en vue de les analyser
génétiquement (réalisation de carte chromosomique, analyse de l’ADN …) pour
rechercher des mutations ou des anomalies chromosomiques éventuelles.

65 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Quelques définitions, Unité 3 :
Génétique : Partie de la biologie qui étudie la transmission des caractères héréditaires
et les propriétés des gènes.
Méiose : est un processus de double division cellulaire qui prend place dans les cellules
(diploïdes) de la lignée germinale pour former les gamètes (haploïdes),et non identique
génétiquement. La méiose s’effectue en deux divisions cellulaires successives : une 1ère
division appelée division réductionnelle assurant la réduction du nombre de
chromosomes et une 2ème division appelée division équationnelle assurant la fissuration
du chromosome et la séparation des chromatides. Chacune de ces deux divisions est
constituées de 4 étapes : la prophase, la métaphase, l’anaphase et la télophase. Seule la
première division est précédée d’une interphase. La méiose produit 4 cellules filles
haploïdes à partir d’une cellule mère diploïde, durant la méiose, chaque cellule va
séparer son patrimoine génétique (réduction du nombre de chromosomes et de la
quantité d’ADN) en deux afin de ne transmettre que la moitié de ses gènes aux cellules
filles, chaque cellule fille haploïde est pure ne contient qu’un seul allèle de chaque gène.
La méiose a un rôle important dans le brassage génétique (mélange des gènes) et ce,
grâce à deux mécanismes de brassage : le brassage interchromosomique et le brassage
intrachromosomique.
Tétrade : une tétrade est un ensemble formé par une paire de chromosomes
homologues, elles apparaissent lors de la prophase I de la méiose et se maintiennent
lors de la métaphase I. En prophase I, ces deux chromosomes
peuvent se croiser et former des chiasmas, des échanges symétriques de portions de
chromatides peuvent avoir lieu. Ce phénomène est appelé enjambement ou crossing-
over. Il aboutit à un échange d’allèles entre les chromatides des chromosomes
homologues et
Homogamétique : désigne chez une espèce le sexe caractérisé par des chromosomes
sexuels semblables (X et X), de ce fait ces individus forment un seul type de gamètes :
tous les gamètes portent le chromosome sexuel X.
Hétérogamétique : désigne chez une espèce le sexe caractérisé par des chromosomes
sexuels différents (X et Y), de ce fait ces individus forment deux types de gamètes : des
gamètes portant le chromosome X et des gamètes portants le chromosome Y.
Reproduction sexuée : est un processus biologique (fonction) qui permet la production
de nouveaux êtres vivants d'une espèce à partir d'individus préexistants de cette
espèce. Elle permet la continuité de l'espèce. Ce mode de reproduction implique la
participation de deux individus parentaux de la même espèce, de sexe différents et fait
intervenir deux phénomènes fondamentaux : la formation des gamètes, cellules
haploïdes, ne contenant qu’un exemplaire de chacun des chromosomes caractéristiques
de l’espèce et qui sont issues d’une méiose., la formation des gamètes est suivie par la
fécondation et qui aboutit à la formation d’une cellule appelée œuf, cette cellule subit
une intense multiplication par des mitoses successives pour donner un nouveau-né
unique génétiquement (à l’exception des vrais jumeaux). La reproduction sexuée
favorise la stabilité des caractères propres à l’espèce (du fait de la stabilité de
66 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
l’information génétique au fil des générations : même formule chromosomique et
même quantité et quantité d’ADN), mais elle permet une diversité génétique des
individus au sein de la même espèce, ce-ci grâce au brassage chromosomique connu au
cours de la méiose et la fécondation.
Reproduction asexuée consiste en une formation d'un nouvel être vivant sans
fécondation par un seul être vivant.
Fécondation événement central de la reproduction sexuée, consiste en une fusion d’un
gamète mâle et d’un gamète femelle. La fécondation permet de rétablir la diploïdie et le
regroupement d’un allèle maternel et d’un allèle paternel pour chaque gène à travers
l’union de deux gamètes haploides, elle amplifie le brassage génétique à travers la
rencontre au hasard des gamètes. Ainsi la fécondation assure la diversité des œufs
bases du polymorphisme constaté au niveau de la descendance.
Cellules somatiques : toutes les cellules du corps à l’exception des cellules à l’origine
des gamètes. Elles ne se divisent que par mitoses.
Cellules germinales = cellules héréditaires : ce sont les cellules à l’origine des gamètes :
cellules qui subissent la méiose.
Brassage interchromosomique : c’est le résultat de la disjonction des différentes paires
de chromosomes qui se fait d’une manière aléatoire, en effet, pendant l’anaphase I de
la méiose le chromosome d’une paire peut s’associer avec l’un ou l’autre chromosome
d’une deuxième paire, ceci est valable pour les n paires. Un tel brassage est qualifié de
barassage interchromosomique. La conséquence majeure du brassage
interchromosomique est la diversité des gamètes.
Crossing- over = enjambement : c’est un phénomène d’échange réciproque de
fragments de chromatides (d’allèles) appartenant à deux chromosomes homologues qui
survient pendant la prophase I de la méiose (lorsqu’il y’a appariement des
chromosomes homologues en tétrades). Ainsi des allèles portés initialement par un
chromosome, peuvent grâce aux crossing-over être « brassés » avec les allèles portés
par le chromosome homologue. De nouvelles associations d’allèles sont ainsi crées
donnant naissance à des chromatides recombinés différents génétiquement des
chromatides parentaux. La conséquence majeure du crossing over est l’amplification de
la diversité des gamètes produites.
Brassage intrachromosomique c’est le résultat du crossing over, échange réciproque
qui fait recombiner (brasser = mixer= ‫ )تخليط‬sur un même chromatide des allèles qui
étaient portés par des chromatides différentes de la même paire chromosomique. Il
surgit au moment de la prophase I de la méiose, les chromosomes homologues à deux
chromatides peuvent s’enchevêtrer (crossing- over), un échange d’allèles entre les
chromatides des chromosomes homologues peut avoir lieu, il en résulte une nouvelle
combinaison allélique au sein du même chromatide, ces chromatides sont
dits recombinés et ce brassage est qualifié de brassage intrachromosomique
Le brassage intrachromosomique amplifie la diversité des gamètes.

67 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
Phénotype : caractère observable d’un individu, Il s’exprime à l’échelle moléculaire
(groupes sanguins), cellulaire (pneumocoques R et S) et macroscopique ou individuel
(Couleur des pétales, forme de la langue…).
Génotype : ensemble de gènes (d’allèles) des caractères héréditaires étudiés. Le
génotype dirige le phénotype.
Gène létal : un gène est dit létal lorsque les individus homozygotes pour le gène létal ne
sont pas viables (ce génotype cause la mort des individus qui le portent). En F2 et dans le
cas du monohybridisme non lié au sexe, la disparition de ¼ des individus homozygotes
pour le gène létal transforme les proportions normales (¾ + ¼) en 2/3 + 1/3 qui sont
les proportions en F2 d’un gène létal.
Gènes indépendants : Gènes dont les locus sont situés sur des chromosomes différents.
Dans ce cas la troisième loi de Mendel est vérifiée, l’individus hybride forme 4 types de
gamètes avec des proportions égales (25% chacun).
Gènes liés : Gènes dont les locus sont situés sur le même chromosome, dans ce cas la
troisième loi de Mendel n’est pas vérifiée. Si chez l’individu hybride, les allèles des deux
gènes se séparent par le phénomène du crossing-over, on dit que les gènes sont
relativement liés (linkage relatif), il y’a alors apparition de types recombinés dans la
descendance. Si chez l’individu hybrides, les
allèles ne se séparent par le phénomène du crossing-over, on dit que les gènes sont
absolument liés (linkage absolu), il y’a absence de types recombinés dans la
descendance.
Gène lié au sexe : c’est le cas des gènes portés par les gonosomes (chromosomes
sexuels) X ou Y. La mise en évidence d’un gène lié au sexe est révélée par l’exception de
la 1ère loi de Mendel, le phénotype des mâles diffère du phénotype des femelles au sein
de la même génération, les croisements réciproques donnent des résultats différents. Si
les mâles ressemblent à leur mère et les femelles ressemblent à leur père : le gène est
porté par le chromosome X (partie propre à X). Si les mâles ne ressemblent qu’à leur
père : le gène est porté par le chromosome Y (partie propre à Y)
Gène non lié au sexe : c’est le cas des gènes portés par les autosomes (chromosomes
non sexuels).
Hybridation : Croisement entre deux individus de même espèce ayant des génotypes
ou des phénotypes différents concernant le même caractère héréditaire. L’hybridation
participe dans la diversité des phénotypes (polymorphisme).
Monohybridisme : Etude de la transmission d’un seul caractère héréditaire présentant
deux formes alléliques différentes (un seul gène = un couple d’allèles).
Dihybridisme : Etude de la transmission de deux caractères héréditaire présentant 4
formes alléliques différentes (deux gène = deux couples d’allèles).
Homozygote = pure : se dit d’un individu dont les cellules contiennent deux allèles
identiques d’un gène donné (exemple A//A ou Xb//Xb).
Hétérozygote = hybride: se dit d’un individu dont les cellules contiennent deux allèles
différents d’un gène donné (exemple A//a ou XB//Xb).

68 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
Race ou lignée pure : lignée dont laquelle le patrimoine héréditaire est identique, et les
croisements entre ses individus donnent des descendants semblables et identique aux
parents pour ce caractère (individus homozygotes).
Allèle dominant est un allèle dont l’expression confère à la cellule et/ou à l’organisme
son phénotype chez un hybride. Par convention l’allèle dominant est représenté par une
lettre majuscule.
Allèle récessif est un allèle dont l’expression est masqué et non visible dans le
phénotype de la cellule et/ ou de l’organisme chez un hybride. Par convention, l’allèle
récessif est représenté par une lettre minuscule.
Codominance = dominance intermédiaire : c’est une expression phénotypique
intermédiaire entre celle des deux parents chez un hétérozygote de la génération F1.
Exemple si on croise deux lignée pures de plantes, l’une à fleurs rouge et l’autre à fleurs
blanches, si on obtient des individus F1 portant des fleurs rose, on dirait qu’il s’agit
d’une codominance. La codominance est un facteur de diversité des phénotypes
(polymorphisme génétique).
Première loi de Mendel = loi de l’uniformité des hybrides : Si l'on croise deux races
pures différentes par un caractère ou plus, tous les descendants de la première
génération (F1), sont identiques (même phénotype et même génotype) et hybrides
(hétérozygotes)
Deuxième loi de Mendel = loi de disjonction des allèles ou loi de pureté des gamètes :
les deux allèles d’un même gène se disjoignent (se séparent) lors de la formation des
gamètes (méiose). Chaque gamète ne contient que l’un ou l’autre allèle. On dit que le
gamète (cellule haploïde) est pur.
Troisième loi de Mendel : Loi d’indépendance des couples d’allèles : lors de la
formation des gamètes les paires d’allèles se séparent (se ségrégent) de façon
indépendante, autrement dit la ségrégation du couple d'allèles
(A, a) déterminant un caractère donné se fait de manière indépendante
de la ségrégation du couple d'allèles (B, b) déterminant un autre B
caractère dont le gène est porté par une paire de chromosome
A a
différente au premier., le schéma ci-contre représente la
séparation de ces allèles selon la 3ème loi de Mende
b
Croisement test = test cross = croisement de contrôle : croisement qui vise à révéler le
génotype d’un individu qui présente un phénotype dominant. Cet individu peut être soit
hétérozygote, soit homozygote pour l’allèle dominant. Le moyen le plus efficace de
connaitre son génotype est de le croiser avec un organisme testeur exprimant le
phénotype récessif, et donc nécessairement homozygote et qui produit un seul type de
gamètes. Les phénotypes de la génération suivante permettent de déterminer le
génotype du parent testé ayant un phénotype dominant.
Croisement en retour = rétrocroisement = « back cross » : c’est le croisement d'un
hybride de F1 (ou doble hybride) avec l'un de ses parents portant le caractère récessif.
Ce croisement permet de connaitre les proportions et le génotype des gamètes produits

69 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
par l’individu F1, et de ce fait révèle si les gènes sont liés ou indépendants lorsqu’il s’agit
d’un dihybridisme.
Croisements réciproques = inverse : le croisement entre individus de deux souches peut
être réalisé de deux façons dites réciproques : l'un des caractères alternatifs peut être
apporté soit par un parent soit par l'autre. Par exemple, on peut croiser une femelle de
phénotype récessif par un mâle de phénotype dominant ou une femelle de phénotype
dominant par un mâle de phénotype récessif, ces deux croisements sont dit réciproques
ou inverses.
Carte factorielle = carte génétique : est une représentation de la disposition linéaire des
loci (emplacements des gènes) sur un chromosome en respectant l’ordre dans lequel se
succèdent les gènes et la distance relative entre eux. La réalisation de la carte factorielle
nécessite le calcul de la distance entre les gènes portés par ce chromosome prix deux à
deux. Cette distance est définie par formule suivante :

distance entre = % de crossing = % TR = Nombre de gamètes recombinés x100

deux gènes liés over Nombre total d'individus
(cMg)
CentiMorgon (cMg) : une unité de distance génétique appelée, elle est définie comme
suit :
1% de crossing-over = 1 unité de distance génétique (1cMg).
Anomalies chromosomiques sont des mutations chromosomiques qui peuvent
toucher le nombre de chromosomes (addition ou perte d’un ou de plusieurs
chromosomes) ou la structure des chromosomes (délétions ou additions d’un
segment de chromosomes, translocation)

70 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 EXercices
Exercices pour consolider quelques termes utilisés en génétique Mendélienne

I/ Comment peut – on qualifier les deux générations suivantes :

Génération F1: tous les Génération F2: des individus à ailes
individus sont à pelage noir longues d'autres à ailes vestigiales
‫ ج يل‬1F ‫ك ل األف راد ب فرو أ سود‬ ‫ ج يل‬2F ‫ب عض أف راده ب أج نحة طوي لة‬
‫واألخ رى ب أج نحة أث ري ة‬

1 2

II/ La figure suivante représente les génotypes correspondants à 3 souris S1, S2 et S3.

cellule G b cellule G cellule

b G G
‫خ ل ية‬ L c ‫خ ل ية‬ ‫خ ل ية‬

14 14 S1 14
S3 S2

G: allèle couleur grise (dominant) b: allèle couleur blanche (recessif)

L: allèle pelage long (dominant) c: allèle pelage court (recessif)
En se basant sur les données de cette figure, écrire le phénotype, le génotype et
préciser s’il s’agit d’un génotype homozygote ou hétérozygote pour chacun de ces 3
individus.
phénotype génotype L’individus est-il homozygote ou
hétérozygote ?
Souris S1
Souris S2
Souris S3
III/ Donner le nom des croisements suivants :
1/ Individu double hybride de la génération F1 X Individu double récessif
………………………………………………………………………………………………………………………………………
2/ Individu de la génération F2 portant un caractère dominant et à génotype inconnu X
Individu portant le caractère récessif
…………………………………………………………………………………………………………………………………………
3/ Croisement 1 : Chatte de race pure à poils noirs X Chat de race pure à poils oranges.
Croisement 2 : Chatte de race pure à poils oranges X Chat de race pure à poils noirs.
71 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
Le croisement 1 et le croisement 2 sont qualifiés d………………………………………………………..
IV/ Répondre par vrai ou faux pour chacune des propositions suivantes :
1/ Dans le cas d’une codominance, on n’a pas besoin d’un croisement test, parce que chaque
phénotype exprime un génotype bien déterminé………………………………………………………………………
2/ Lorsqu’un individu exprime le caractère récessif, il est obligatoirement pur pour ce caractère
……………………………………………………………………………………………………………………………………………………
3/ Lorsqu’un individu exprime le caractère dominant, il est obligatoirement hybride pour ce
caractère
…………………………………………………………………………………………………………………………………………………
V/ Choisir la bonne réponse :
1/ Un individu portant deux paires de chromosomes homologues (A, a) et (B, b)
produit les gamètes suivants :
 A et a et B et b.  Aa et AA et aa et Bb et BB et bb.
 AB et Ab et aB et ab.  Aa et Bb bb.
2/ Dans le cas d’un gène létal porté par un autosome :
 Le croisement entre deux individus F1 donne les résultats : ¼ + ¼ + ½
 Le croisement entre deux individus F1 donne les résultats : 1/3 + 1/3.
 Apparait un phénotype intermédiaire entre celui des parents.
 Disparait l’un des génotypes (généralement celui d’un homozygote).
VI/ On croise deux races pures d’une plante : la première à fleurs rouges R+ et à
feuilles dentées S-, la deuxième à fleurs bleues R- et à feuilles simples S+. On a obtenu
une génération F1 composée de plantes à fleurs violettes et à feuilles simples.
1/ S’agit-il d’un mono hybridisme ou d’un dihybridisme ?..................................................
2/ Déterminer l’état de la dominance des allèles
……………………………………………………………………………………………………………………………………..
………………………………………………………………………………………………………………………………………
3/ Déterminer le génotype de chacun des parents de race pure et celui de la génération
F1 dans les cas suivants :
Les parents de race pure
Plante à fleurs rouges R+ et fleurs bleues R- et à Génération F1
à feuilles dentées S- feuilles simples S+
Si les deux gènes
sont indépendants
non liés au sexe.
Si les deux gènes
sont liés et non
portés par les
gonosomes
VII/ Un éleveur a croisé une souris femelle double hybride appartenant à la
génération F1 portant un pelage court C+ et noir N+ avec un mâle double récessif
portant un pelage long C- et brin N-.
1/ Déterminer le génotype de la femelle double hybride et du mâle portant les deux
caractères récessifs dans les cas suivants :

72 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Le mâle double récessif à La femelle double hybride
pelage long C- et brin N-. à pelage court C+ et noir
N+
Si le gène codant la longueur
du pelage est porté par le
gonosome X et le gène codant
la couleur du pelage est porté
par un autosome.
Si les deux gènes sont portés
par le gonosome X.
2/ Donner les résultats théoriques obtenus suite à ce croisement si le gène codant la
longueur du pelage est porté par le gonosome X et le gène codant la couleur du pelage
est porté par un autosome.

73 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Partie I : Restitution des connaissances
I - Répondez, sur votre feuille de rédaction, aux questions suivantes :
a - Définissez les deux termes suivants: La fécondation, L 'hybridation
b - Citez deux rôles de la méioses dans la transmission de l' information génétique lors
de la reproduction sexuée. (0.5 pt)
c - Citez l’énoncé de la 1ère loi de Mendel.
II - Pour chacune des données numérotées de 1 à 4, il y a une seule suggestion
correcte.
Recopiez, sur votre feuille de rédaction, les couples ci -dessous et adressez à chaque
numéro la lettre qui correspond à la suggestion correcte.
(1, ..... ) ; (2, ..... ) (3, ..... ) (4, ..... )
1) Au cours de la phase G1 de I ‘interphase 2) Dans Ie cas d'un test-cross, l'individu de
précédant la méiose, chaque chromosome est phénotype dominant, dont on cherche à connaitre
formé: Ie génotype est croisé avec:
a - d'une chromatide spiralisée; a - un individu homozygote dominant;
b - d'une chromatide non spiralisée; b - un individu homozygote récessif ;
c - de deux chromatides non spiralisées; c - un individu hétérozygote dominant;
d- de deux chromatides spiralisées. d - un individu hétérozygote récessif
3) Si une cellule mère des gamètes contient 4) Dans Ie cas de deux gènes liés, et à I ’issu d'un
une quantité 2q d'ADN, au cours de back-cross, on obtient une génération composée
l'anaphase I de la méiose, la quantité d'ADN de:
passe : a - phénotypes parentaux et de phénotypes
a - de 2q à q; recombines à proportions égales;
b- de 4q à 2q; b - phénotypes recombines en proportions
c- de 2q à 4q; supérieures à celles des phénotypes parentaux;
d- de 4q à q. c - phénotypes recombinés en proportions
inférieures à celles des phénotypes parentaux;
d - 100 % de phénotypes recombinés
5/ Le brassage inter chromosomique lors de la 6/ La distance séparant deux gènes liés
méiose résulte de la répartition indépendante a – est relative au pourcentage des gamètes
et aléatoire parentaux.
a – des chromosomes homologues b- est relative au pourcentage des gamètes
pendant l’anaphase I; recombinés.
b- des chromosomes homologues pendant c- plus elle est petite plus la probabilité des
l’anaphase II; crossing over entre ces deux gène devient
c- des chromatides pendant l’anaphase I; grande.
d- des chromatides pendant l’anaphase II. d- est mesurée par une unité nommé Armstrong..
III/ Le tableau ci-dessous comporte deux groupes: Le groupe 1 présente les
modifications que connaissent le nombre et I ‘aspect des chromosomes, alors que le
groupe 2 présente quelques phases au cours desquelles ont lieu ces modifications.
Recopiez, sur votre feuille de rédaction, les couples ci-dessous et adressez à chaque
numéro du groupe 1, la lettre qui lui correspond du groupe 2. (1 pt)
(1, ..... ) ; (2, ..... ) (3, ..... ) (4, ..... )

74 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 1. Des paires de chromosomes homologues individualisés sous forme de a. Métaphase I
tétrades
2. Les centromères des chromosomes homologues sont situés de part et b. Prophase I
d'autre de la plaque équatoriale
3. Des chromosomes non homologues à deux chromatides c. Télophase II
4. Des chromosomes non homologues à une seule chromatide d. Métaphase II
IV. Relier chaque élément du groupe 1 à sa signification correspondante du groupe 2 en
complétant le tableau ci-dessous avec les lettres qui correspondent au terme
convenable.
Elément du groupe 1 1 2 3 4
La lettre convenable du
groupe 2
Groupe 1 Groupe 2
1/ Individu de race pure a/ Individu hybride
2/ Monohybridisme b/ Radis longs, radis ovale, radi ronds
XR m
3/ Caractères oppositifs c/
XR m
4/ Hétérozygote d/ P [Drosophile à ailes entières] x P [drosophiles à ailes découpées]

Eléments de réponses de la première partie :

I a- Définitions des termes :
Fécondation événement central de la reproduction sexuée, consiste en une fusion d’un
gamète mâle et d’un gamète femelle. La fécondation permet de rétablir la diploïdie et le
regroupement d’un allèle maternel et d’un allèle paternel pour chaque gène à travers
l’union de deux gamètes haploïdes, elle amplifie le brassage génétique à travers la
rencontre au hasard des gamètes. Ainsi la fécondation assure la diversité des œufs
bases du polymorphisme constaté au niveau de la descendance.
Hybridation : Croisement entre deux individus de même espèce ayant des génotypes
ou des phénotypes différents concernant le même caractère héréditaire. L’hybridation
participe dans la diversité des phénotypes (polymorphisme).
I b- Enoncé de la première loi de Mendel = loi de l’uniformité des hybrides :
Si l'on croise deux races pures différentes par un caractère ou plus, tous les descendants
de la première génération (F1), sont identiques (même phénotype et même génotype)
et sont hybrides (hétérozygotes)
I c- Rôles de la méiose :
- La réduction du nombre de chromosomes (2n à n) et de la quantité d’ADN de moitié
tout en conservant la totalité de l’information génétique mais en un seul exemplaire.
- Le brassage inter chromosomique et intrachromosomique, qui assurent une grande
diversité des gamètes.
- La séparation des deux allèles du même gène ce qui donne des gamètes purs.
II QCM :
(1, b) ; (2, b) ; (3, b) ; (4, c) ; (5, a) ; (6, b)
III/ (1, b) ; (2, a) ; (3, d) (4, c)
75 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
IV/
Elément du groupe 1 1 2 3 4
La lettre convenable du groupe 2 c d b a

76 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Partie II : Raisonnement scientifique et communication écrite et graphique
 Rôle de la méiose et de la fécondation 
Exercice 1
Les figures du document ci-dessous représentent certaines phases de la méiose chez
une cellule de la fleur du lis (‫ )نبات الزنبق‬dont la formule chromosomique est
2n = 24.
a b c d

les chromosomes sont appariés

e f g h

les chromosomes sont appariés chaque chromosome a 1 chaque chromosome a 2

chromatide chromatides
1/ Identifier, les phases représentées par le document précédent.
2/ Réaliser un schéma de la phase g en considérant 2n=6.
Eléments de réponses de l’exercice 1
1/ a- télophase I b- métaphase II c- métaphase I d- télophase II
e- prophase I f- anaphase II g- anaphase I h- prophase II
2/ Schéma correct de l’anaphase I :
chromosome
Séparation des bichromatidien
chromosomes
homologues Fuseau achromatique
Calotte polaire

Schéma d’une cellule végétale lors de l’anaphase I (2n = 6)

Exercice 2
Les figures du document ci-dessous représentent certaines phases d’un phénomène
biologique chez une cellule animale dont la formule chromosomique est 2n = 4.
P1 et P2 : Deux paires de chromosomes
homologues.
P1

P2

Figure a Figure b Figure c Figure d

77 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
1. Identifiez, en justifiant votre réponse, les phases représentées par le document
précédent et déduisez le phénomène biologique étudié.
2. Réalisez le schéma de la deuxième possibilité de la disposition des chromosomes de
la phase représentée par la figure b du document précédent. Déduisez le nom du
phénomène responsable des deux possibilités en indiquant son effet sur la transmission
de l’information génétique.
Réponses de l’exercice 2
1/ - figure a : prophase I → formation des tétrades.
- figure b : anaphase I→ migration polaire des chromosomes sans clivage des
centromères.
- figure c : anaphase II → migration polaire après clivage des centromères. …
- figure d : métaphase II → plaque équatoriale constituée de n chromosomes formés
de deux chromatides.
- le phénomène étudié : la méiose.
2/ - Réalisation d’un schéma correcte de la deuxième possibilité
de l’anaphase I.
-le phénomène responsable des deux possibilités : la ségrégation
indépendante des allèles (brassage interchromosomique) qui aboutit
à la diversification de l’information génétique des cellules filles
(gamètes) issues de la méiose
 Monohybridisme 
Exercice 3
Pour comprendre le mode de transmission de la forme des radis ‫الفجل‬, on propose les
croisements 1 et 2 du document suivant :
Premier croisement ‫لوألا جوازتلا‬ Deuxième croisement ‫يناثلا جوازتلا‬

X
X
F1 F1
‫ش كل ك روي‬ ‫ش كل طوي ل‬
Forme ronde Forme longue

F2

25% 50% 25%

100% : F1 ‫ش كل طوي ل‬ ‫ش كل ب ي ضوي‬ ‫ش كل ك روي‬
Forme ovale ‫ش كل ب ي ضوي‬ Forme longue Forme ovale Forme ronde
ème
1/ Interpréter les résultats du premier et du 2 croisement.
Symboliser le caractère forme ronde par R ou r et la forme longue par L ou l.
Eléments de réponses de l’exercice 3 :
- Monohybridisme
- Génération F1 homogène, Première loi de Mendel, parents du croisement 1 sont purs
et F1 hybride.
- Codominance (les hybrides F1 portent un caractère intermédiaire entre celui des
parents).

78 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
- Génération F2 hétérogène avec 3 phénotypes dans les proportions ½ du phénotype
intermédiaire + ¼ phénotype du 1er parent + ¼ phénotype du 2ème parent : ce sont des
proportions caractéristiques de la génération F2 dans le cas de la codominance.
- Explication chromosomique correct.

Exercice 4:
On cherche à comprendre le mode de transmission d’un allèle mutant chez le Diamant
Mandarin (espèce d’oiseau): Un aviculteur (éleveur d’oiseaux) a réalisé deux
croisements entre des individus de phénotypes suivants:
- Un phénotype sauvage à face grise.
- Un phénotype mutant à face noire.
Utiliser les symboles B et b pour les deux allèles sauvage et mutant.
Le document suivant représente les résultats obtenus pour chaque croisement :

Premier croisement : Deuxième croisement :

2 ‫التزاوج‬

X X

Mâle à Femelle à Mâle à face Femelle à

face noire face noire noire face grise

1/3 d’individus à face grise 50% d’individus à face grise

2/3 d’individus à face noire 50% d’individus à face noire
Remarque : le croisement réciproque (inverse)
donne des résultats identiques.

1/ En utilisant les résultats du premier croisement, déterminer le mode de transmission

du caractère ´´couleur de la face´´ chez ces oiseaux. (2 pts)
2/ Déduire le génotype des individus ayant le phénotype sauvage et des individus ayant
le phénotype mutant.(1 pt)
3/ Donner l’interprétation chromosomique du premier croisement. Justifiez votre
réponse par un échiquier de croisement (2 pt)
Réponses de l’exercice 4
1/ Exploitation des résultats du premier croisement :
- Cas du monohybridisme : étude de la transmission d’un seul caractère héréditaire.
- la descendance du premier croisement est constituée de 2/3 d’individus à face noire et
1/3 d’individus à face grise :
+ les individus à face noire sont des hybrides avec une dominance de l’allèle
responsable de la face noire B sur l’allèle responsable de la face grise b.
+ il s’agit d’un gène létal.

79 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 - le croisement réciproque donne les mêmes résultats, donc l’hérédité étudiée est non
liée au sexe
2/ - Les oiseaux mutants à face noire: B//b
- Les oiseaux sauvages à face grise : b//b

2/ Interprétation chromosomique du premier croisement :

Parents : mâle × femelle
Phénotype : [B] [B]
Génotype : B//b B//b
Gamètes : 50% B/ ; 50% b/ 50% B/ ; 50% b/
Echiquier de croisement : Interprétation chromosomique du premier croisement :
Parents : mâle × femelle
Phénotype : [B] [B]
Génotype : B//b B//b
Gamètes : 50% B/ ; 50% b/ 50% B/ ; 50% b/
Echiquier de croisement :
B/ b/
Gamètes
50% 50%
B/ B//B (létal) B//b
50% [B] [B]
b/ B//b b//b
50% [B] [b]
On obtient 2/3 [B] et 1/3 [b]. les résultats théoriques sont conformes aux résultats
expérimentaux
Exercice 5
Pur étudier la transmission d’un caractère héréditaire (couleur du pelage) chez une
espèce de chat, on propose les résultats du croisement suivant :
On croise des chats mâles de race pure à poils noirs avec des femelles de race pure à
poils oranges. La génération F1 obtenue est constituée de 42 chatons distribués comme
suit : 20 chatons mâles à poils oranges + 22 chatons femelles à poils panachés (mélange
de noir et d’orange).
1/ En exploitant les résultats de ce croisement, déterminer le mode de transmission du
caractère étudié.
2/ En utilisant les symboles N ou n pour le caractère poils noirs et O ou o pour le
caractère orange, donner le génotype des parents croisés et de la génération F1 de ce
croisement. Expliquer l’absence de chats de couleur panachée.
3/ Donner les résultats théoriques en cas du croisement de individus de la génération F1
entre eux.
Réponses de l’exercice 5
1/ Le mode de transmission du caractère couleur du pelage chez cette race de chats

80 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
- Monohybridisme.
- Les parents sont de race pure, pourtant la génération F1 n’est pas homogène  la
première loi de Mendel n’est pas vérifiée.
- Dans la génération F1 le phénotype des mâles diffère de celui des femelles.
- Les descendants mâles de la génération F1 portent le même phénotype de leur mère.
- On ne peut expliquer ces 3 constatations que par le fait que le gène qui code pour la
couleur du pelage est porté par un chromosome sexuel.
- Le caractère étudié apparait chez les mâles et chez les femelles, aussi il y’a la
transmission mère  fils, donc le gène est porté par le chromosome X, sur la partie
propre à ce chromosome X.
- Les femelles portent un caractère intermédiaire entre celui des deux parents  Il s’agit
d’une codominance, l’allèle qui code pour la couleur orange et l’allèle qui code pour la
couleur noir sont codominants.
Symboles choisis : O : couleur orange N : couleur noire.
2/ Le génotype des parents croisés et de la génération F1 de ce croisement.
Les individus : Phénotype Génotype
Les parents de race pure Le mâle [N] XN//Y
La femelle [O] XO//XO
La génération F1 Le mâle [O] XO//Y
La femelle [ON] XO//XN
Cause de l’absence des chats ♂ portants la couleur panachée.
Pour qu’un individu porte le pelage panaché, il doit avoir dans son génotype deux allèles
différents, l’un code pour la couleur orange et l’autre code pour la couleur noire, or, le
mâle porte un seul allèle pour ce caractère, parce qu’il possède un seul chromosome X,
si cet allèle est l’allèle orange le phénotype du chat ♂ serais orange et si cet allèle code
pour la couleur noir le phénotype du ♂ serais noir, le mâle n’a pas de possibilité d’avoir
deux allèles.
3/ Les résultats théoriques en cas du croisement des individus de la génération F1
entre eux.
Explication chromosomique :
Phénotype F1: [O] x F1[ON]

Génotype XO X XO
Y XN
Gamètes XO et Y X XO et XN
50% 50% 50% 50%

gamètes
XO Y
Echiquier de gamètes
50% 50%
croisement XO
XO XO [O] [O]
50% XO 25% Y 25%

XN XO [ON] XN [N]
F2 50% XN 25% Y 25%

- 50% [O]: 25% + 25%

- 25%[ON]: géneration héterogène
- 25% [N]:

81 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Exercice 6:
Dans le cadre de l’étude de la transmission de l’information génétique et des
mécanismes, on propose les données suivantes :
Le caractère de pilosité chez la race des chiens Mexicains est gouverné par un gène non
lié au sexe à deux allèles (Hr et hr). Pour sélectionner une souche de chiens Mexicains à
peau nue (chiens hairless), un éleveur a réalisé plusieurs fois des croisements entre des
mâles et des femelles de phénotype différents (présence ou absence de poils). Les
résultats sont présentés dans le document 1.
Croisement 1 : Croisement 2 : Croisement 3 :
Chien normal X Chienne normale Chien hairless X Chienne normale Chien hairless X Chienne hairless
(à poils) (à poils) (sans poils) (à poils) (sans poils) (sans poils)

12 Chiots normaux 08 Chiots normaux à poils 06 Chiots normaux à poils

(à poils) 08 Chiots hairless sans poils 12 Chiots hairless sans poils
Document 1
1/ à partir des résultats du croisement 1 et 2, donner les génotypes probables des
chiens normaux et des chiens hairless, justifier votre réponse.
2/ Donnez l’interprétation chromosomique du croisement 3 en vous aidant par un
échiquier de croisement.
Solution de l’exercice 6:
1/ Les génotypes probables des chiens normaux et des chiens hairless et justification :
- Le premier croisement donne toujours une progéniture (descendance) de chiens
normaux  les chiens normaux sont de race pure = homozygotes.
- Le deuxième croisement donne une progéniture hétérogène avec la présence de deux
phénotypes (50% chacun)  les chiens normaux sont hétérozygotes = hybrides.
- L’allèle responsable de l’absence du pelage (hairless Hr) est dominant et l’allèle
responsable du pelage normale (hr) est récessif.
- Les chiens normaux sont homozygotes récessifs : hr//hr.
- Les chiens hairless sont hétérozygotes : Hr//hr.
1/ Interprétation du 3ème croisement :
Parents : mâle hairless × femelle hairless
Phénotype : [Hr] [Hr]
Génotype : Hr//hr Hr//hr
Gamètes : 50% Hr/ ; 50% hr/ 50% Hr/ ; 50% hr/
Echiquier du croisement :
Gamètes ♂ Hr/ hr/
Gamètes ♀ 50% 50%
Hr/ Hr//Hr Hr//hr
50% (létal) [Hr]
[Hr]
hr/ Hr//hr hr//hr
50% [Hr] [hr]
82 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
Théoriquement on obtient ¾ [Hr] et ¼ [hr], ces résultats théoriques ne peuvent être
conformes aux résultats expérimentaux sauf dans le cas ou le génotype Hr//Hr est létal,
ainsi les résultats deviennent 2/3 [Hr] et 1/3 [hr]. les résultats théoriques sont
conformes aux résultats expérimentaux

 Dihybridisme
Exercice 7
La longueur de la tige et la couleur des fleurs chez la plante du pois sont contrôlées par
des facteurs génétiques. Pour comprendre comment ces deux caractères peuvent être
transmises d'une génération à l'autre, nous proposons d'étudier les résultats de trois
croisements réalisés entre chacune des plantes A et B et C qui ont le même phénotype
[tige longue et fleurs rouges] et une plante D à [tige courte et à fleurs blanches].
Type de croisement Résultats obtenus
Croisement 1 : A x D 100% des plantes à tige longue et à fleurs rouges.
Croisement 2 : B x D - 50% des plantes à tige longue et à fleurs rouges.
- 50% des plantes à tige courte et à fleurs rouges.
Croisement 3 : C x D - 25% des plantes à tige longue et à fleurs rouges.
- 25% des plantes à tige courte et à fleurs blanches.
- 25% des plantes à tige longue et à fleurs blanches.
- 25% des plantes à tige courte et à fleurs rouges.
1/ Que peut- on déduire des résultats de chacun des trois croisements ? (2 pts)
2/ En utilisant les symboles (R et r) pour le caractère couleur des fleurs, et les symboles
(N et n) pour le caractère longueur de la tige :
a/ donner les génotypes des plantes A, B, C et D. (2 pts)
b/ donner l’explication chromosomique du croisement 2. (1 pt)
Réponses de l’exercice 7
1/ * Exploitation des résultats du premier croisement :
- F1 étant homogène, la 1ère loi de Mendel est vérifiée → les deux parents A et D sont de
race pure pour les deux caractères.
- F1 double hybride et portant les caractères de l’un des parents → la dominance est
absolue pour les deux caractères :
+ l’allèle tige longue dominant, l’allèle tige courte est récessif.
+ l’allèle fleurs rouges et dominant, l’allèle fleurs blanches est récessif…………….
* Exploitation des résultats du 2ème croisement :
- Uniformité de la descendance pour le caractère couleur des fleurs → la plante B est
homozygote pour ce caractère.
- Non uniformité de la descendance pour le caractère longueur de la tige → la plante B
est hétérozygote pour ce caractère.
* Exploitation des résultats du 3ème croisement :
- L’obtention de 4 phénotypes différents → la plante C est hétérozygote pour les deux
caractères (double hybride).

83 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
- Ce croisement est un back cross et a donné 4 phénotypes de proportions égales (25%
chacun) avec 50%des types parentaux et 50% recombinés → les deux gènes sont
indépendants. (3ème loi de Mendel vérifiée)
2 – a/ Génotype des plantes :

plante A: N R plante B: N R plante C: N R plante D: n r

N R n R n r n r

2 – b/ Explication chromosomique du croisement 2 :

Phénotype Génotype
**2ème croisement
N R n r
B [N, R] x [n, r] X
n R n r

N R n R X n r
Les gamètes et
50% 100%
50%

* 50%: N, R N R n R
50% 50%

* 50%: N R N,R n R n, R
n, R n r
100% n r 50% n r 50%

Exercice 8
Croisement 1 : On croise des plantes à fleurs rouges et à pétales entières avec des
plantes à fleurs bleues et à pétales découpées. Les graines issues de ce croisement sont
semées et on obtient en F1 uniquement des plantes à fleurs mauves et à pétales
découpées.
Croisement 2 : Une plante de la génération F1 est croisée avec une plante à fleurs
rouges et à pétales entières. Les graines issues de ce deuxième croisement sont semées,
les résultats de cette génération F’2 sont les suivants :
- 193 plantes à fleurs rouges et à pétales entières.
- 190 plantes à fleurs mauves et à pétales découpées.
- 08 plantes à fleurs rouges et à pétales découpées.
- 09 plantes à fleurs mauves et à pétales entières.
1/ En exploitant les résultats des deux croisements, interpréter, en réalisant l’échiquier
de croisement, le mode de transmission des deux caractères étudiés.
NB : La notation des allèles : R ou r, B ou b pour la couleur des fleurs. D et d pour la
forme des pétales.
2/ A l’aides des schémas des chromosomes, montrer comment peut-on obtenir les
gamètes des plantes de la génération F1 qui sont à l’origine des plantes à fleurs rouges
et à pétales découpées et des plantes à fleurs mauves et à pétales entières.
3/ Schématiser la carte factorielle des deux gènes étudiés.
Réponses de l’exercice 8

84 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
1/ Interprétation, des résultats des deux croisements et mode de transmission des
deux caractères étudiés.
 Déductions à partir du 1er croisement :
- Un cas de dihybridisme.
- F1 homogène, la 1ère loi de Mendel est vérifiée : donc les parents sont de race pure
pour les deux caractères et la génération F1 est double hybride.
- F1, étant double hybride et fait apparaitre des fleurs mauves et à pétales découpées,
donc :
+ L’allèle pétale découpé est dominant : D, et l’allèle pétale entière est récessif : d.
+ Les deux allèles qui codent la couleur des fleurs sont codominants : rouge : R, bleu :
B.

 Déductions à partir du 2ème croisement :

- C’est un croisement en retour = rétrocroisement = back cross.
- Calcul du pourcentage de chacun des phénotypes :
+ Phénotype parentaux (TP) : 96%
o Plantes à fleurs rouges et à pétales entières : 48%
o Plantes à fleurs mauves et à pétales découpées : 48%
+ Phénotype recombinés (TR) : 4%
o Plantes à fleurs rouges et à pétales découpées : 2%
o Plantes à fleurs mauves et à pétales entières : 2%
- Le pourcentage des TP est supérieur au pourcentage des TR, donc les deux gènes sont
liés.
- Les types recombinées indiquent qu’il y’a eu un brassage intra-chromosomique avec
un phénomène de crossing - over lors de la formation des gamètes de la génération F1.
 Interprétation chromosomique du 1er et du 2ème croisement :

Phénotype Génotype
**1er croisement
R d
P [R, d] x [B, D] X B D
R d B D

Les gamètes
R d X B D 100%
100%
Fécondation

F1 100% [RB, D] R d 100% double hybride = héterozygote

génération homogène pour les deux caractères
B D

85 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Phénotype Génotype
**2ème croisement: back cross
Rd Rd
F1 [RB, D] x [R, d] X
BD
Crossing over
Rd

Les gamètes R d et B D et R D et B d X Rd
48% 48% 2% 2% 100%
gamètes parentaux gamètes recombinés gamètes parentaux
F'2
* 48%: R, d 96% Rd BD RD Bd
types 48% 48% 2% 2%

* 48%: RB, D parentaux Rd R, d Rd RB, D R d R, D R d RB, d

Rd
100% Rd 48% BD 48% RD 2% Bd 2%
* 2%: R, D 4%
types
* 2%: RB, d recombinés

2/ Schéma des chromosomes, montrant comment on peut obtenir les gamètes des
plantes de la génération F1 qui sont à l’origine des plantes à fleurs rouges et à pétales
découpées et des plantes à fleurs mauves et à pétales entières.
Duplication des chromosomes R d
S: interphase R d Gamète parental
R d R d R d
R D R D
R d Gamètes
centromères
R d R D R D recombinés
B D B d
B D B d B d
B d
Cellule mère des gamètes B D B D B D
de la génération F1 B D Gamète parental
tétrades Crossing- over B D
prophase I Fin de la division Fin de la division
réductionnelle équationnelle
Rôle du crossing-over dans la production de gamètes de type recombinés K [Link]

3/ Schéma de la carte factorielle des deux gènes étudiés.

Sachant que 1% des types recombinés correspond à 1 cMg, alors la distance relative
entre les deux gènes est : 2 + 2 = 4cMg. La carte factorielle est :

Locus du gène de la Locus du gène de la

couleur des fleurs forme des pétales
(R, B) (D, d)
un chromosme
autosome

4cMg

86 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
Exercice 9
Pour comprendre le mode de transmission de deux caractères héréditaires chez le lapin, on
propose l’exploitation des résultats des deux croisements suivants :
- Premier croisement : entre deux races pures de lapins, l’une présente un pelage à
poils longs (angora) de couleur uniforme et l’autre à pelage à poils courts de couleur
panaché de blanc. La première génération (F1) est constituée d’individus à poils courts
de couleur panaché de blanc.
- Deuxième croisement : entre des femelles de F1 et des mâles à pelage à poils longs de
couleur uniforme. Ce croisement a donné une génération F2 composée de :
- 338 lapins à poils courts de couleur panaché de blanc ;
- 341 lapins à poils longs de couleur uniforme ;
- 12 lapins à poils longs de couleur panaché de blanc ;
- 9 lapins à poils courts de couleur uniforme.
1. En vous basant sur les résultats des deux croisements, déterminez le mode de
transmission des deux caractères héréditaires étudiés.
2. Donnez l’interprétation chromosomique du deuxième croisement en établissant
l’échiquier de croisement.
Utiliser les symboles L et l pour le caractère ´´longueur des poils´´ et les symboles P et p
pour le caractère ´´ couleur des poils ´´.
3. Déterminez le phénomène responsable de l’apparition des lapins à poils longs de
couleur panaché de blanc et des lapins à poils courts de couleur uniforme dans la
génération F2. Expliquez ce phénomène par un schéma.

Exercice 10:
Dans le cadre de l’étude de la transmission de certains caractères héréditaires chez la
drosophile, et de certains facteurs intervenant dans la diversité génétique, on propose
les données suivantes:
 Donnée 1 : On réalise un croisement entre des femelles sans bande grise sur le
thorax et aux yeux rouges et des mâles avec une bande grise sur le thorax et aux yeux
bruns. La génération F1 issue de ce croisement est composée de drosophiles sans bande
grise sur le thorax et aux yeux rouges.
1- Que déduisez-vous des résultats de ce croisement ?
2- Sachant que les deux gènes étudiés ne sont pas liés au sexe, donnez les génotypes
des individus de la génération F1 dans le cas où ces deux gènes sont indépendants, et
dans le cas où ils sont liés.
Utilisez les symboles suivants :
B et b pour les allèles du gène responsable de la présence ou l’absence d’une bande
grise sur le thorax ;
R et r pour les allèles du gène responsable de la couleur des yeux
 Donnée 2 : le document 1 présente l’emplacement relatif de quelques gènes (loci)
de la drosophile, sur les chromosomes 2 et 3 :

87 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Document 1
Loci des gènes Loci des gènes

Couleur du corps

Absence ou présence
de la bande sur le
thorax
Couleur des yeux
(rouge/brun)
Forme des ailes
Distance entre les
gènes (cMg)

3- En vous basant sur le document 1:

a- Donnez le génotype à garder parmi les génotypes proposés dans la réponse à la
question 2. Justifiez votre réponse.
b- b- Déterminez la distance qui sépare les deux gènes étudiés.
4- Déterminez la proportion des phénotypes attendus suite à un croisement entre des
femelles de la génération F1 et des mâles doubles récessifs, en vous aidant d’un
échiquier de croisement. Session normale 2016- 2BSVT
Eléments de réponses de l’exercice 10:
1/ Déductions relative au croisement 1 :
- La génération F1 est homogène, donc les parents sont de race pure selon la première
loi du Mendel.
- L’allèle responsable de la couleur rouge des yeux est dominant alors que l’allèle
responsable de la couleur brune des yeux est récessif.
- - L’allèle responsable de l’absence de la bande grise sur le thorax est dominant
alors que l’allèle responsable de la présence de la bande grise sur le thorax est
récessif
2/ Les génotypes des individus de la génération F1
** Si les deux gènes sont indépendants : B R
b r
** Si les deux gènes sont liés : :
B R
b r
3- a/ le génotype à garder parmi les génotypes proposés dans la réponse à la question
2. Justification
Les deux gènes sont portés par le même chromosome (3), donc le génotype à garder et
celui des gènes liés

88 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
3 – b/ La distance entre les deux génes est :
d(B,R) = 88 – 62 = 26 cMg
4- La proportion des phénotypes attendus suite à un croisement entre des femelles de
la génération F1 et des mâles doubles récessifs :
Parents ♂P x ♀ F1
Phénotypes [b ; r] X [B ; R]
Génotype : b r X B R
b r b r

les gamètes: b r X B R ; b r; B r ; b R
100% 37% 37% 13% 13%
Gamètes parentaux 74%
Gamètes recombinés 26%
- Echiquier de croisement :
Gamètes ♀ B R 37% b r B r 13% b R 13%
Gamètes ♂ 37%
g r B R 37% b r 37% B r 13% b R 13%
100% b r [B, b r [b, r] b r [B, r] b r [b,
R] R]
Résultats attendus :
F’1 : Types parentaux : 74% Types recombinés 26% :
** 37% [B, R] ** 13% [B, r]
** 37% [b, r] ** 13% [b, R]

Exercice 11
Chez les pigeons, la femelle est hétérogamètique XY et le mâle est homogamètique XX.
Pour comprendre le mode de transmission de deux caractères (la couleur du plumage et
la couleur des yeux) chez une race de pigeons dite Romaine, on propose l’étude des
résultats des croisements suivants :
Croisement 1 : Des mâles de race pure à plumage bleu et yeux noirs avec des femelles
de race pure à plumage brin et yeux oranges. La première génération F1 est constituée
uniquement d’individus à plumage bleu et yeux noirs.
Croisement 2 : Des mâles de race pure à plumage brin et yeux orange avec des femelles
de race pure à plumage bleu et yeux noirs. La première génération F1 obtenue est
constituée de 50% d’individus mâles à plumage bleu et yeux noirs et 50% d’individus
femelles à plumage brin et yeux noirs.
1/ Analyser les résultats des deux croisements 1 et 2, puis déduire le mode de
transmission des caractères étudiés chez le pigeon Romain.
2/ A l’aide d’un échiquier de croisement, donner les résultats attendus dans le cas de
croisement des mâles de F1 avec des femelles à plumage brin et yeux oranges.

89 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
Utiliser les symboles (B, b) pour le caractère couleur de plumage et (N, n) pour le
caractère couleur des yeux. Session de rattrapage 2017,
2BSP
Eléments de réponses de l’exercice 11
1/ * 1er croisement
- Parents de race pure et génération F1 homogène et double hybride, 1ère loi de Mendel
étant vérifiée.
- Dominance absolue pour les deux caractères : l’allèle plumage bleu (B) dominant sur
l’allèle plumage brin (b) qui est récessif.
- L’allèle qui code les yeux noirs (N) est dominant sur l’allèle yeux orange(n) qui est
récessif.
* 2ème croisement :
- Le deuxième croisement est un croisement réciproque du 1er.
La génération F1 obtenu à partir de ce croisement est homogène pour le caractère couleur
des yeux, tout comme le premier croisement  le gène qui code ce caractère est porté par
un autosome.
- La génération F1 obtenu à partir de ce croisement est hétérogène pour le caractère
couleur du pelage, elle fait exception à la première loi de Mendel et diffère des résultats
du premier croisement  le gène qui code ce caractère est porté par un gonosome X (les
caractères des mamans est transmis à la descendance mâle et le caractères des papas est
transmis aux femelles).
- Puisque le gène « couleur des yeux est porté par un autosome et le gène « couleur du
pelage est porté par un gonosome X  les deux gènes sont indépendants.
2/ Résultats attendus dans le cas de croisement des mâles de F1 avec des femelles à
plumage brin et yeux oranges.
Parents : ♀P X ♂ F1
Phénotype : [n, b] X [N, B]
Génotype : n Xb X N XB
n Y n Xb

les gamètes: n Xb et n Y X N XB ; n Xb; N Xb ; n XB

50% 50% 25% 25% 25% 25%
Gamètes parentaux Gamètes recombinés
- Echiquier de croisement :
G♂ N XB 25% n Xb 25% N Xb 25% n XB 25%
G♀
n Xb N XB 1/8 n Xb 1/8 N Xb 1/8 n XB 1/8
50% n Xb ♂ [N, n Xb ♂ [n, n Xb ♂ [N, b] n Xb ♂ [n, B]
B] b]
n Y N XB 1/8 n Xb 1/8 N Xb 1/8 n XB 1/8
50% n Y ♀ [N, B] n Y ♀ [n, b] n Y ♀ [N, b] n Y ♀ [n, B]

90 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
F2 : Types parentaux : 50% Types recombinés 50% :
**25% [N, B] : 1/8 ♂ + 1/8 ♀ **25% [N, b] : 1/8 ♂ + 1/8 ♀
** 25% [n, b] : 1/8 ♂ + 1/8 ♀ **25% [n, B] : 1/8 ♂ + 1/8 ♀

Exercice 12:
La drosophile de phénotype sauvage, à corps gris rayé et aux yeux rouges, a subi de
nombreuses mutations portant sur la couleur du corps et des yeux : la mutation
« black » se traduit par un corps noir, alors que la mutation « cinnabar » et « cardinal »
se traduit par des yeux à couleur différente de celle des mouches sauvages. Pour
déterminer le mode de transmission de ces caractères non liés au sexe, on propose les
résultats des études suivantes :
 Etude 1 : des croisements ont été réalisé entre deux groupes de drosophiles de
lignée pures :
- Groupe A : Drosophiles sauvages à corps gris rayé et aux yeux rouges.
- Groupe B : Drosophiles mutantes à corps « black » et aux yeux « cinnabar ».
Croisements Parents Descendances
Premier Drosophiles du groupe A Génération F1 composée de drosophiles à phénotype
croisement avec des drosophiles du sauvage (corps gris rayé et aux yeux rouges)
groupe B
Deuxième Drosophiles de F1 avec - 46% de drosophiles sauvages.
croisement des drosophiles du - 46% de drosophiles à corps « black » et aux yeux
groupe B « cinnabar ».
- 4% de drosophiles à corps rayé gris et aux yeux
« cinnabar ».
- 4% de drosophiles à corps « black » et aux yeux rouges.
1/ En exploitant les résultats du 1er et du 2ème croisement, déterminer le mode de
transmission des deux caractères.
 Etude 2 : des croisements ont été réalisé entre deux groupes de drosophiles de
lignée pures :
- Groupe C : Drosophiles sauvages à corps gris rayé et aux yeux rouges.
- Groupe B : Drosophiles mutantes à corps « black » et aux yeux «cardinal».
Croisements Parents Descendances
Troisième Drosophiles du groupe C Génération F’1 composée de drosophiles à phénotype
croisement avec des drosophiles du sauvage (corps gris rayé et aux yeux rouges)
groupe D
Quatrième Drosophiles de F’1 avec - 25% de drosophiles sauvages.
croisement des drosophiles du - 25% de drosophiles à corps « black » et aux yeux
groupe D. «cardinal».
- 25% de drosophiles à corps rayé gris et aux yeux
«cardinal ».
- 25% de drosophiles à corps « black » et aux yeux rouges.

2/ En exploitant les résultats du 3ème et du 4ème croisement, déterminer le mode de

transmission des deux caractères.

91 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
3/ Montrer que les résultats de ces croisements prouvent l’existence de deux gènes
différents contrôlant la couleur des yeux chez la drosophile.
4/ Donner l’interprétation chromosomique du deuxième croisement en établissant
l’échiquier de croisement.
Utilise le symbole G et g pour la couleur du corps, R et r pour la couleur des yeux.
5/ Donner l’interprétation chromosomique du quatrième croisement en établissant
l’échiquier de croisement.
Utilise le symbole G et g pour la couleur du corps, D et d pour la couleur des yeux.
6/ Expliquer les pourcentages des phénotypes obtenus dans la descendance du
quatrième croisement illustrant votre réponse par un schéma.
Session normale 2020, 2BSP
Réponses de l’exercice 12:
1/ Le mode de transmission des deux caractères :
** Premier croisement :
- Dihybridisme.
- La génération F1 est homogène et porte un phénotype parental sauvage la première
loi de Mendel est vérifiée, les individus F1 sont double hybride et il y’a dominance des
deux allèles responsables du corps gris rayé et des yeux rouges par rapport aux allèles
récessifs responsables du corps black et des yeux cinnabar.
** Deuxième croisement :
C’est un rétrocroisement (back cross) qui a donné une descendance composée de 92%
phénotypes parentaux et 8% phénotypes recombinés  les deux gènes sont liés et il
y’a eu un phénomène de crossing-over lors de la formation des gamètes de l’individu
hybride.
2/ Le mode de transmission des deux caractères :
** Troisième croisement :
- Dihybridisme.
- La génération F’1 est homogène et porte un phénotype parental sauvage la première
loi de Mendel est vérifiée, les individus F1 sont doubles hybrides et il y’a dominance des
deux allèles responsables du corps gris rayé et des yeux rouges par rapport aux allèles
récessifs responsables du corps black et des yeux cardinals.
** Quatrième croisement :
C’est un rétrocroisement (back cross) qui a donné une descendance composée de 4
phénotypes avec des pourcentages égaux (25%) dont 50% sont des phénotypes
parentaux et 50% des phénotypes recombinés  les deux gènes sont indépendants.
3/ Justification de l’existence de deux gènes différents contrôlant la couleur des yeux
chez la drosophile.
- Le gène responsable des yeux cardinal et le gène responsable de la couleur du corps
sont indépendants, c’est-à-dire situés sur deux chromosomes différents.
- Le gène responsable des yeux cinnabar et le gène responsable de la couleur du corps
sont liés, c’est-à-dire situés sur le même chromosome.
- Conclusion : La couleur des yeux est contrôlée par deux gènes.

92 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
4/ Interprétation chromosomique du deuxième croisement :
Parents : P X F1
Phénotype : [g, r] X [G, R]
Génotype : g r X G R
g r g r

les gamètes: g r X G R ; g r; G r ; g R
100% 46% 46% 4% 4%
Gamètes parentaux Gamètes recombinés
- Echiquier de croisement :
gamètes G R g r 46% G r 4% g R 4%
46%
g r G R 46% g r 46% G r 4% g R 4%
100% g r [G, R] g r [g, r] g r [G, r] g r [g, R]

F1 : Types parentaux : 92% Types recombinés 8% :

**46% [G, R] **4% [G, r]
** 46% [g, r] **4% [g, R]
4/ Interprétation chromosomique du quatrième croisement :
Parents : P X F1
Phénotype : [g, d] X [G, D]
Génotype : g d X G D
g d g d

les gamètes: g d X G D ; g d; G d ; g D
100% 25% 25% 25% 25%
Gamètes parentaux Gamètes recombinés
- Echiquier de croisement :
gamètes G D g d 25% G d 25% g D 25%
25%
g d G D 25% g d 25% G d 25% g D 25%
100% g d [G, D] g d [g, d] g d [G, d] g d [g, D]
F1 : Types parentaux : 50% Types recombinés 50% :
**25% [G, D] **25% [G, d]
** 25% [g, d] **25% [g, D]

6/ Explication des pourcentages des phénotypes obtenus dans la descendance du

quatrième croisement et illustration par un schéma :
** La descendance du quatrième croisement est composée de phénotypes parentaux et
de phénotypes recombinés en pourcentages égaux, ceci s’explique par le brassage inter
chromosomique.

93 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
** Schéma du brassage inter chromosomique en utilisant les symboles G et g pour la
couleur du corps et D et d pour la couleur des yeux. (voir schéma dans la page suivante).
G G
Gamètes
Cellule mère parentaux G D
des gamètes G
Possibilité 1 g
G g g g
D
D d D D d d
d
G g G Gg g D d d d
2 2
1 1 G
G1 d'interphase Possibilité 2 g G G
1
G g
Prophase I d
2
d d
G
d G
g g
Gamètes
recombinés
D D
Anaphase I
Télophase II

Scéma montrant le brassage interchromosomique qui a conduit à la formation des quatres

types de gamètes dans le croisement 4
Le brassage inter chromosomique est le résultat de la disjonction aléatoire des chromosomes homologues
au moment de l'anaphase I

Exercice 13 :
On propose étudier la transmission de deux caractères héréditaires chez la drosophile :
la forme des soies et la forme des ailes.
- Le gène cu gouverne la forme des ailes, et comporte deux allèles : cu+ dominant
correspond au phénotype sauvage [ailes normales] et l’allèle cu récessif, il correspond
au phénotype mutant [ailes courbées].
- Le gène sb gouverne la forme des soies et comporte deux allèles : sb+ dominant
correspond au phénotype sauvage [soies courtes] et l’allèle sb récessif correspond au
phénotype mutant [soies normales].
 Croisement 1 : entre des femelles et des mâles portant des ailes normales. Ce
croisement a fourni :
- 310 individus aux ailes normales.
- 101 individus aux ailes courbées.
 Croisement 2 : entre des femelles et des mâles portant des soies courtes. Ce
croisement a fourni :
- 242 individus aux soies courtes.
- 120 individus aux soies normales.
1/ Interpréter les résultats du croisement 1 et 2.
 Croisement 3 : entre des mâles aux soies normales et aux ailes courbées et des
femelles portant des soies courtes et des ailes normales. Ce croisement a fourni :
- 45,9% individus aux soies courtes et aux ailes normales.
- 45,9% individus aux soies normales et aux ailes courbées.
- 4,1% individus aux soies normales et aux ailes normales.
- 4,1% individus aux soies courtes et aux ailes courbées.

94 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
2/ Interpréter les résultat du 3ème croisement en se basant sur l’échiquier de
croisement.
3/ En s’appuyant sur les réponses précédentes :
a/ Donner le génotype d’une drosophile portant le phénotype [soies courtes et ailes
courbées], justifier.
b/ Donner le résultats attendu dans le cas d’un croisement entre une femelle et un
mâle portant tous les deux des soies courtes et des ailes courbées, justifier votre
réponse en se basant sur l’échiquier de croisement.
4/ Sachant que la distance entre le gène (sb) responsable de la forme des soies et le
gène (st) responsable de la couleur des yeux chez la drosophile est 6cMg, réaliser les
deux carte factorielle possibles pour les trois gènes sb, cu et st. (Prendre 0.5 cm pour
représenter 1cMg) Session normale, 2011, sciences math

Réponses de l’exercice 13 :
1/  Interprétation des résultats du croisement 1 :
- Monoybridisme.
- le croisement entre deux individus au phénotype [cu+] a donné une génération
hétérogènes  les parents croisés sont hybrides (hétérozygotes) : cu+//cu.
- Le pourcentage obtenu : ¾ [cu+] + ¼[cu].
- Explication chromosomique et échiquier justes.
 Interprétation des résultats du croisement 2 :
- Monoybridisme.
- le croisement entre deux individus au phénotype [sb+] a donné une génération
hétérogènes  les parents croisés sont hybrides (hétérozygotes) : sb+//sb.
- Le pourcentage obtenu : 2/3 [sb+] + 1/3[sb]  cas de gène létal, le génotype létal est
sb+//sb+.
- Explication chromosomique et échiquier justes.
2/  Interprétation des résultats du croisement 3 :
- Dihybridisme.
- Le parent mâles est homozygote pour les deux caractères (parce qu’il porte deux
caractères récessifs). L’obtention de 4 phénotypes différents dans la génération des
descendants indique que la femelle a produit 4 gamète, donc elle est hétérozygote pour
les deux caractères. Le troisième croisement est donc un rétrocroisement = croisement
en retour, "back cross".
- Ce rétrocroisement a donné
* deux phénotypes parentaux (TP): [sb+, cu+] et [sb, cu] avec un pourcentage de
91%.
* deux phénotypes recombinés (TR): [sb+, cu] et [sb, cu+] avec un pourcentage de
8,2%.
- Pourcentage des TR faible  les deux gènes sont liés.
- L’obtention des types recombinés indique que le linkage est relatif, il y’a eu crossing
over lors de la méiose conduisant aux gamètes femelles.

95 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
- Explication chromosomique :
La femelle : sb+ cu+ les gamètes femelle : sb+ cu+ ; sb cu ; sb+ cu ; sb cu+
sb cu 45,9% 45,9% 4,1% 4,1%
Le mâle : sb cu les gamètes mâles : sb cu
sb cu 100%
- Echiquier correct.

3 -a/ Le génotype d’une drosophile portant le phénotype [soies courtes et ailes

courbées], et justification
- L’allèle sb+ étant létal en cas de génotype homozygote  chaque individu portant le
phénotype [sb+] est obligatoirement hétérozygote : sb+//sb.
- - L’allèle cu étant récessif  chaque individu portant le phénotype [cu] est
obligatoirement homozygote : cu//cu.
- Les deux gènes sont liés, donc le génotype de chaque individu [sb+, cu] est : sb+ cu
Sb cu
3 -b/ Les résultats attendu dans le cas d’un croisement entre une femelle et un mâle
portant tous les deux des soies courtes et des ailes courbées, et justification.
Echiquier juste, il faut faire attention, un des génotype obtenus (sb+cu//sb+cu) est létal,
les résultats prévus sont : 2/3[sb+, cu] et 1/3[sb, cu].
4/ Les deux cartes factorielles possibles :
Cu st sb ou Cu sb st .
6cMg 8,2cMg 6cMg
8,2cMg

Exercice 14 :
Dans le but détudier de la transmission de deux caractères chez une race de bœufs, on
propose les croisements suivants :
- Première étude : on croise des vaches (♀) aveugles avec des taureaux (♂) à vision
normale, on obtient une générations F1 à vision normale. Le croisement des individus
F1 entre eux donne une génération F2 constituée de 75% d’individus à vision normale et
25% d’individus aveugles.
1/ En exploitant les résultats de ces deux croisements, déterminer le mode de
transmission du caractère concernant la vision chez les bœufs.
- Deuxième étude : on croise des taureaux poilus (couverts de poils) avec des vaches
hybrides tachetés (parties du corps poilus et des parties sans poils). La génération
obtenue contient :
1/3 des femelles tachetées. + 1/3 des mâles poilus + 1/3 des femelles poilues
2/ Sachant que l’aspect tacheté est un caractère intermédiaire entre le caractère poilu
et le caractère sans poils, interpréter les résultats du croisement de la deuxième étude.
- Troisième étude : on croise des taureaux de race pure poilus à vision normale avec des
vaches tachetées aveugles, on obtient une génération F3 contenant :
250 ♀ poilues à vision normale 250 ♀ tachetées à vision normale 250 ♂ poilus à vision normale

96 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
2/ En se basant sur l’échiquier du croisement, interpréter le croisement de la troisième
étude.
Réponses de l’exercice 14 :
1/ Le mode de transmission du caractère « vision » chez cette race de bœufs
Première étude :
 1er croisement :
- La générations F1 est homogène  la 1ère loi de Mendel est vérifiée  les parents
croisés sont de race pure et les individus F1 sont hétérozygotes (hybrides) pour ce
caractère.
- Les F1 sont hétérozygotes et portent tous le caractère de l’un des parents [vision
normale]  dominance absolue  l’allèle vision normale est dominant et l’allèle vision
aveugle est récessif.
Symboles choisis : N: caractère « vision normale » a : caractère « vision aveugle »
 2ème croisement :
- La génération F2 est hétérogène.
- Apparition du caractère récessif (25%) après sa disparition dans la génération F1  la
deuxième loi de Mendel est vérifiée.
- Les pourcentages (25% + 75%) confirment qu’il y’a dominance absolue.
- Il n'y a rien dans les résultats des croisements qui porte à croire que le gène est lié au
sexe, et on doit admettre que le gène qui code pour la vision est porté par un autosome
(chromosome non sexuel).
2/ Interprétation des résultats du croisement de la deuxième étude :
 Raisonnement :
- Monohybridisme.
- Les femelles hybrides présentent un phénotype tacheté, caractère intermédiaire entre
le caractère « sans poils » et le caractère « poilu »  codominance  l’allèle « poilu » et
l’allèle sans poils sont codominants.

Symboles choisis : P : caractère poilu S : caractère sans poils.

- Dans la même génération, le phénotype des femelles diffère de celui des mâles
(absence de mâles tachetés)  le gène est lié au sexe.
- Puisque le caractère apparait chez les ♀ et les ♂  le gène est porté par le gonosome
X.
- Les proportions obtenus dans cette génération F2 (1/3 + 1/3 + 1/3) indiquent qu’il
s’agit d’un gène létal  le génotype létal est XS//Y.
 Interprétation chromosomique :

97 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Phénotype [P] x [PS]

Génotype XP X XP
Y XS
Gamètes XP et Y X XP et
XS
50% 50% 50% 50%

gamètes
XP Y
Echiquier de gamètes
50% 50%
croisement XP
XP XP [P] [P]
50% XP 1/3 Y 1/3

XS XP [PS] XS [S] génotype létal

F2 50% XS 1/3 Y 25%

- 1/3 [PS]:
- 1/3[P]: géneration héterogène

- 1/3 [P]:
Les résultats théoriques sont conformes avec les résultats expérimentaux.
2/ Interprétation des résultats du croisement de la 3ème étude :
 Raisonnement :
- Dihybridisme.
- Le gène qui code pour la vision est porté par un autosome alors que celui qui code
pour la forure est porté par un chromosome sexuel X  les deux gènes sont
indépendants (portés par des paires de chromosomes différents).
 Interprétation chromosomique :
Phénotype [P, N] x [PS, a]

Génotype XP N X XP a
Y N XS a
Gamètes XP N et Y N X XP a et XS a
50% 50% 50% 50%
gamètes
XP N YN
Echiquier de gamètes
50% 50%
croisement XP N [P, N] XP N [P, N]
XP a
50% XP a 1/3 Y a 1/3
XS a XP N [PS, N] XS N [S]
génotype létal
F3 50% XS a 1/3 Y a 25%
- 1/3 [P, N]:
- 1/3[P, N]: géneration héterogène

- 1/3 [PS, N]:

Les résultats théoriques sont conformes avec les résultats expérimentaux.

98 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
Exercice 15:
Les chercheurs du début du 20ème siècle ont supposé que les gènes occupent des
positions bien précises sur les chromosomes (locus) et que chaque chromosome
comporte un ensemble de gènes. Afin d'expliquer la transmission de quelques
caractères selon cette hypothèse, on propose les expériences suivantes pratiquées sur
la drosophile :
 1ère série d’expériences :
- 1er croisement : entre deux lignée de drosophiles : une race sauvage à corps rayé et
aux yeux bruns et une race mutée à corps noir et aux yeux rouges. On obtient en F1
400 drosophiles de phénotype sauvages.
- 2ème croisement : entre des femelles de la génération F1 et des mâles doubles récessifs.
On obtient une génération F’2 constituée de :
45.5% drosophiles à corps rayé et aux yeux bruns. 4.5% drosophiles à corps noir et aux yeux bruns.
45.5% drosophiles à corps noir et aux yeux 4.5% drosophiles à corps rayé et aux yeux
rouges. rouges.
 2ème série d’expériences :
- 1er croisement : entre des femelles de race sauvage aux yeux bruns et à ailes portants
des nervures transversales et des mâles aux yeux rouges et à ailes sans nervures
transversales, toute la génération F1 porte des yeux bruns et des ailes avec des nervures
transversales.
- 2ème croisement : entre des mâles de la génération F1 et des femelles aux yeux rouges
et à ailes sans nervures transversales. On obtient une génération F’2 constituée de :
25% ♀ aux yeux bruns et à ailes à nervures 25% ♂ aux yeux bruns et à ailes sans nervures
transversales. transversales.
25% ♀ aux yeux rouges et à ailes à nervures 25% ♂ aux yeux rouges et à ailes sans nervures
transversales. transversales.
 Le document 1 représente les loci des gènes portés par le chromosome n°2 et le
chromosome sexuel X chez la drosophile. Le document 2 est une photographie d’une
paire de chromosomes au cours de la prophase I de la méiose lors de la formation des
gamètes.
chromosome X chromosome n°2

allèle sauvage allèle mutant allèle sauvage allèle mutant

48,5cMg
ailes avec corps rayé corps noir
ailes sans
des nervures nervures
transversales transversales doc 2
57,5cMg
oeil brun oeil rouge

doc 1 cMg: unité de mesure de la distance entre les gènes

99 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
1/ Interpréter les résultats obtenus dans chacun des croisements de la 1ère et la 2ème
série d’expériences. Utiliser les symboles :
- Pour le gène qui code pour la couleur du corps : bl+ pour le dominant et bl pour le
récessif.
- Pour le gène qui code pour la couleur de yeux: cd+ pour le dominant et cd pour le
récessif.
- Pour le gène qui code pour la forme des ailes: n+ pour le dominant et n pour le
récessif.
2/ Montrer à partir de cette interprétation que les résultats obtenus dans ces
croisements sont conformes aux données du document 1 et 2.
Examen national 2ème session 2009 – option SVT
Quelques éléments de réponses de l’exercice 15 :

2) Il y a concordance entre les données des documents 1 et 2 et l'interprétation

chromosomique des résultats obtenus :
 La première étude expérimentale a montré que
- les deux gènes, la couleur du corps et la couleur des yeux, sont liés et portés sur par
un chromosome non sexuel, ce qui est confirmé par la carte factorielle du document 1,
qui montre que les deux gènes sont situés ensemble sur l’autosome n ° 2.
- La présence de types recombinés dans la descendance du croisement 2, malgré que les
deux gènes sont liés indique qu’il y’a eu un brassage intra chromosomique résultant du
phénomène de crossing - over lors de la formation des gamètes de la femelle F1,
phénomène confirmé par la photographie électronique du document 2.
- Le pourcentage total des types recombinés formées suite au croisement 2 de la
première étude (9%) indique que la distance entre les deux gènes (couleur du corps et
couleur des yeux) est 9cMg, information confirmé par le document 1 qui représente les
deux gènes éloignés entre eux d’une distance égale à (57,5-48,5 = 9cMg).
 La deuxième étude expérimentale a montré que les deux gènes, la couleur des yeux et
la forme des ails, sont indépendants et que le gène qui code pour la couleur des yeux est
porté par un autosome et que le gène qui code pour la forme des ailes est porté par le
gonosome X, ce qui est confirmé par le document 1, qui montre que les deux gènes sont
situés sur des chromosomes différents : le gène de la couleur des yeux sur l’autosome n°2
et le gène de la forme des ailes sur le gonosome X.

Exercice 16
La maladie du charbon, est dû à un champignon, qui affecte la plante de maïs et
provoque la diminution de sa rentabilité. Il est possible d'obtenir des races résistantes à
cette maladie qui acquièrent ce caractère héréditaire. Afin d’obtenir une race de maïs
résistante à cette maladie et de grande taille, un ingénieur agricole, a réalisé, sur deux
lignées A et B de maïs, les deux croisements suivants :
Croisement 1 : Il croise une lignée A de maïs résistante à la maladie du charbon et de
petite taille avec une lignée B de maïs sensible à la maladie du charbon et de grande
taille. La génération F1 obtenue est constituée uniquement de plantes de maïs sensible
à la maladie du charbon et de petite taille.
100 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
Croisement 2 : Il croise entre autres, les plantes de la génération F1, Il obtient une
génération F2 constituée de 4 phénotypes différents.
1/ Que peut-on déduire des résultats du 1er croisement ?
2/ En admettant que les deux gènes codant pour la taille et le comportement du maïs
envers la maladie du charbon sont liés, et que la distance entre les locis de ces deux
gènes est 10cMg :
a/ Interpréter les résultats du 1er croisement
b/ donner l’explication chromosomique du 2ème croisement, en déduire le
pourcentage du phénotype : [plantes de maïs résistantes à la maladie du charbon et de
grande taille], obtenu en F2 et souhaité par l’ingénieur agricole.
Utiliser les symboles (R, r) pour le caractère comportement envers la maladie et (L, l)
pour le caractère taille du maïs
Réponses de l’exercice 16
1/ Déductions à partir des résultats du 1er croisement ?
- Un cas de dihybridisme.
- F1 homogène, la 1ère loi de Mendel est vérifiée : donc les parents A et B sont de race
pure pour les deux caractères et la génération F1 est double hybride.
- F1, étant double hybride portant les phénotypes : sensible à la maladie du charbon et
de petite taille, donc :
+ L’allèle plante sensible à la maladie du charbon est dominant : R, et l’allèle
plante résistante à la maladie du charbon est récessif : r.
+ L’allèle plante de petite taille est dominant : L , et l’allèle plante de grande taille
est récessif : l.
2 - a/ Interprétation chromosomique des résultats du 1er croisement
- Les gènes sont liés :
Phénotype Génotype
**1er croisement
r L
P [r, L] x [R, l] X R l
r L R l

Les gamètes
r L XR l 100%
100%
Fécondation

F1 100% [R, L] r L 100% double hybride = héterozygote

sensible à la maladie et pour les deux caractères
de petite taille R l
2 - b/ L’explication chromosomique du 2ème croisement,
- Les gènes étant liés, l’obtention de 4 phénotypes dans la génération F2 indique qu’il
y’a eu un phénomène de crossing – over lors de la formation des gamètes de F1.
- La distance entre les deux gènes = 10cMg  Pourcentage des gamètes recombinés =
10%, 5% pour chacun

101 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite
 Phénotype Génotype
**2ème croisement r L r L
F1 [R, L] x F1 [R, L] X
R l R l
Crossing over Crossing over

r L et R l r l et
R L X r L et R l et
r l et
R L
Les gamètes et
5% 5% 45% 45% 5% 5%
45% 45%
gamètes recombinés gamètes parentaux gamètes recombinés
gamètes parentaux
F2
r L R l r l R L
45% 45% 5% 5%

r L r L r L r L
** r, l Phénotypes souhaité r L r, L R, L r, L R, L
45% r L 45%x45%= 20.25% R l r l 45%x5%= 2.25% R L 2.25%
par l'ingénieur 20.25%

R l R l R l R l
R l R, L R, l R, l R, L
45% r L 20.25%
R l 20.25% r l 2.25% R L 2.25%

r l r l R, l r l ** r, l r l
r l r, L R, L
5% r L 2.25%
R l 2.25% r l 5%x5%= 0.25% R L 0.25%

R L R L R L R L
R L R, L R, L R, L R, L
5% r L 2.25%
R l 2.25% r l 0.25% R L 0.25%

[r, l] est le phénotype souhaité par l’ingénieur agricole, son pourcentage dans la
génération F2 est :
5% x 5% = 0.25%

102 Transmission de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée et la génétique humaine prof : Khadija Zekrite