Génétique des populations | Licence 3 en Sciences Biologiques
Chapitre I : Les Bases fondamentales de la génétique des populations
Principales notions de la génétique des populations
Structure génétique d’une population
Chapitre II : Modèle de Hardy-Weinberg
Chapitre III : Influence des pressions évolutives
Mutation
Migration
Sélection
Dérive Génétique
Chapitre IV : Systèmes de croisements non panmictiques ; Consanguinité
Lecturer: Dr: Douksouna Youmma, Ph.D. Molecular Biology and Biotechnology
Génétique des populations | Licence 3 en Sciences Biologiques
Chapitre I : Les Bases fondamentales de génétique des populations
Principales notions de la génétique des populations
Structure génétique d’une population
1. Définition de la génétique des populations
La génétique des populations a pour objectif l’étude de la fréquence des gènes et des génotypes,
et des facteurs susceptibles de modifier les fréquences au cours des générations successives.
Certains de ces facteurs comme la sélection, les mutations, la dérive génétique et les migrations
peuvent changer la fréquence des gènes et des génotypes. La consanguinité peut modifier la
fréquence des génotypes sans influencer la fréquence des gènes. Elle a 3 principaux objectifs :
1-mesurer la variabilité génétique, appelée aussi diversité génétique, par la fréquence des différents
allèles d’un même gène.
2-comprendre comment la variabilité génétique se transmet d'une génération à l'autre
3-comprendre comment et pourquoi la variabilité génétique évolue au fil des générations.
1. Concepts de base
Population : Une population est un ensemble d’individus d'une espèce dont les individus occupent
une aire géographique commune et se reproduisent entre eux d’une façon aléatoire. La
population est une structure dynamique qui se caractérise par :
• Entrée de nouveaux individus.
• Perte d’individus : les décès et la migration des individus hors de l’aire de répartition de la
population
• Diversité phénotypique des individus.
Espèce : Ensemble d’individus ayant des caractéristiques génétiques semblables. Chez les
organismes à reproduction sexuée, les individus sont interféconds, le produit de leur croisement
est fertile. Les individus d’une même espèce ont la même garniture chromosomique. Chez les
procaryotes, l’unité repose sur les similitudes du génome et du phénotype.
Ethnie : Ensemble de personnes que rapprochent un certain nombre de caractères de civilisation,
notamment la langue et la culture.
Isolat : est une espèce ou une population complètement isolée génétiquement du reste du monde.
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Race : Subdivision de l’espèce. Ensemble d’individus ayant des caractères génotypiques et
phénotypiques communs les distinguant d’une autre race. Utilise de préférence à variété pour les
animaux. Les croisements interraciaux sont fertiles.
Consanguinité : Résultat du croisement entre individus apparentés, qui favorise l’homozygotie.
Génome : Ensemble du matériel génétique d'un individu ou d'une espèce.
Gène : Unité d'hérédité contrôlant la manifestation et la transmission d’un caractère héréditaire,
portée par une séquence de nucléotides.
Locus son pluriel est « Loci » : Emplacement précis et invariant d'un gène sur un chromosome.
C’est un peu comme l’adresse d’un gène pour pouvoir le retrouver facilement.
Allèles : Différentes formes que peut prendre un même gène. Ils occupent la même position sur
les chromosomes homologues.
Exemple : le gène du groupe sanguin
Il existe 3 versions de gène : l’allèle A, B et O
A et B sont dominants sur O ; A et B sont codominants et O est récessif ce qui donne :
AA, AB, AO, BB, BO ou OO comme génotype :
Allèle dominant : dans une paire d’allèle, l’allèle dominant est celui qui domine par rapport à
l’allèle récessif pour déterminer les caractéristiques finales d’un individu.
Allèle récessif : dans une paire d’allèle, l’allèle récessif est celui qui est plus faible par rapport à
l’allèle dominant pour déterminer les caractéristiques finales d’un individu.
Allèles codominants : parfois, les deux allèles sont de forces égales. Les caractéristiques finales
de l’individu seront le reflet de ces deux allèles.
Génotype : le génotype est la combinaison d’allèle inscrite sur les chromosomes homologues d’un
individu par rapport à un ou plusieurs gènes.
Homozygote : Individu d’une lignée pure qui porte en double exemplaire la même forme allélique
d’un gène correspondant à un caractère héréditaire.
Hétérozygote : Individu hybride qui porte deux formes alléliques différentes d’un gène
correspondant à un caractère héréditaire.
Phénotype : est la caractéristique finale des caractères observables chez un individu, résultant de
l'interaction entre son génotype et les effets de son environnement.
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Pool génétique : Ensemble des allèles d’un ou plusieurs gènes possédés par les individus d’une
population. Pour décrire le pool génétique d’une population, on doit calculer les fréquences
alléliques et génotypiques.
2. Structure génétique d’une population
La structure (composition génétique) d’une population est l’estimation de la Fréquence.
Pour définir la composition génétique d'une population plusieurs paramètres sont étudiés : les
phénotypes, les génotypes et les allèles.
Variabilité d’un caractère : Fréquences des différents phénotypes :
Phénotypes différents : diversité Fréquences phénotypiques
2 1
Fréquences des différents génotypes :
Génotypes différents : diversité
Fréquences génotypiques
4 3
Allèles différents : diversité Fréquences des différents allèles :
allélique Fréquences alléliques
Fig.1. Niveaux hiérarchiques de la diversité génétique et variables d’états associés (Serre J.L,
2006).
Afin de déterminer ces différentes compositions, les techniques classiques de l'estimation
statistique sont utilisées (calculs mathématiques et tests statistiques). On obtient ainsi, à partir
d'un échantillon représentatif d’une population, les fréquences relatives des différents
phénotypes, génotypes et allèles ; avec des valeurs comprises entre 0 et 1.
2.1. Fréquences phénotypes
Lorsqu'une population est polymorphe pour un caractère donné, il est possible de calculer la
fréquence des phénotypes observés. Les phénotypes sont par définition directement accessibles
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à l’observation, les fréquences phénotypiques peuvent être alors calculées à partir d’un
échantillon d’individus tirés aléatoirement dans la population. Par exemple, dans un échantillon
de N individus dont NG ont le corps gris et NB ont le corps blanc, les fréquences phénotypiques
de la population pour le caractère couleur du corps sont les suivantes :
Fréquence du phénotype gris = f [G] = NG / N
Fréquence du phénotype blanc = f [B] = NB / N
Avec : f [G] + f [B] = 1
Exemple : Soit N = 60, NG = 22, NB = 38
2.2. Fréquences génotypiques et Fréquences alléliques
La détermination des fréquences génotypiques et alléliques est beaucoup plus complexe et dépond
du deux facteurs :
a-caractère considéré et
b-de la force des différentes formes alléliques du gène qui contrôle ce caractère.
2.2.1. Cas de gènes autosomiques
a-Codominance
La codominance désigne une relation équilibrée entre deux allèles qui leur permet de s'exprimer
simultanément pour générer un phénotype intermédiaire (individus hétérozygotes) par rapport aux
phénotypes obtenus avec des allèles identiques.
Exemple,
On prend deux plantes de la même espèce qui ont des fleurs de couleur différentes blanc AA et
rouge BB âpres le croisement on obtient trois phénotypes possibles A, AB et B qui sont
correspondent aux génotypes AA, AB et BB, respectivement.
Ainsi, chaque phénotype est associé uniquement à un seul génotype et réciproquement. Les
fréquences génotypiques sont donc égales aux fréquences phénotypiques.
Si on considère que N1, N2 et N3 sont les effectifs respectifs des phénotypes A, AB et B ; et que Nt
est l’effectif total de l’échantillon étudié avec Nt = N1 + N2 + N3 ; Les fréquences génotypiques
sont définies par les rapports suivants :
Fréquence du génotype AA= f (AA) = N1 / Nt
Fréquence du génotype AB= f (AB) = N2 / Nt
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Fréquence du génotype BB= f (BB) = N3 / Nt
Avec : f (AA) + f (AB) + f (BB) = 1
Deux méthodes de calcul des fréquences alléliques sont possibles :
un simple comptage des allèles
Méthodes des comptages
une formule probabiliste.
Méthode probabiliste
La méthode de comptage :
La fréquence d’un allèle correspond au rapport du nombre de cet allèle au nombre total d’allèles
occupants un locus donné, soit 2N pour un échantillon de N individus diploïdes.
* Dans le cas de couleur des fleurs
N1 : Nombre d’individu de phénotype A porteurs de deux allèles A.
N2 : Nombre d’individu de phénotype AB porteurs d’un allèle A et d’un allèle B.
N3 : Nombre d’individu de phénotype B porteurs de deux allèles B
Donc :
Le nombre de l’allèle A dans la population est de 2N1 + N2
Le nombre de l’allèle B dans la population est de 2N3 + N2
Les fréquences des allèles A et B sont par conséquent les suivantes :
Fréquence de l’allèle A = f (A) = p = (2N1 + N2) / 2Nt
Fréquence de l’allèle B = f (B) = q = (2N3 + N2) / 2Nt
Avec : p + q = 1
Méthode probabiliste :
On peut calculer les fréquences alléliques à partir des fréquences génotypiques en utilisant les
rapports suivants :
Fréquence de l’allèle A = f (A) = p = f (AA) + ½ f (AB)
Fréquence de l’allèle B= f (B) = q = f (BB) + ½ f (AB)
Avec : p + q = 1
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Remarque :
Si on revient à la figure 1, on voit que les relations 1 et 2 sont des relations d’identité et que la
relation 3 est le système d’équations qui vient d’être défini, à savoir que la fréquence d’un allèle
est égale à la fréquence des homozygotes pour cet allèle plus la moitié de la fréquence des
hétérozygotes.
Mais la relation 4 est, pour l’instant indéterminée, car avec les fréquences alléliques, il n’est pas
possible d’en déduire les fréquences génotypiques.
b. Dominance et récessivité
L'allèle récessif d'un gène désigne un allèle qui ne s'exprime pas dans un génome qui contient un
allèle dominant du même gène. C'est le cas de l’allèle récessif qui détermine le groupe sanguin O
face aux allèles dominants qui définissent les groupes sanguins A et B.
Exemple
L’étude d’un échantillon de 500 individus a permis d’estimer la composition génétique d’une
population pour le caractère groupe sanguin ABO chez l’homme :
Dans ce cas, seules les fréquences phénotypiques peuvent être estimées ainsi que les fréquences
du génotype hétérozygote AB (codominance) et du génotype homozygote récessif OO.
En effet, il est impossible d’en déduire les fréquences génotypiques pour les phénotypes
dominants présentant plusieurs possibilités génotypiques (AA et AO pour le groupe sanguin A ;
BB et BO pour le groupe sanguin B).
Les fréquences des allèles A et B ne peuvent également pas être calculées.
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La connaissance des fréquences génotypiques et alléliques nécessite une information
supplémentaire. Cette information peut provenir :
- soit d'une expérimentation permettant de distinguer les homozygotes des hétérozygotes,
- soit de la connaissance de l’ascendance ou de la descendance des individus étudiés.
2.2.2. Cas de gènes liés au sexe gonosome
Lorsqu'un gène est situé sur un hétérochromosome (Chromosome qui détermine le sexe, différent
de son homologue de l'autre sexe).
le sexe homogamétique possède deux locus, cas des espèces dont les femelles sont XX
le sexe hétérogamétique un seul, cas des espèces dont les mâles sont XY.
Les fréquences alléliques peuvent être alors calculées indépendamment dans chacun des deux
sexes.
a) Cas de codominance
Prenons l’exemple de la drosophile où le gène déterminant la forme de l’oeil est situé sur le
chromosome X.
Ce gène possède deux allèles codominants, un allèle O donnant à l'oeil une forme ovoïde et un
allèle B donnant à l'oeil une forme de barre. Chez les individus hétérozygotes les yeux sont
réniformes (OB). Dans ce système, on distingue cinq génotypes :
On observe N ♂ mâles parmi lesquels NO ont des yeux ovoïdes et NB ont des yeux barres.
Parmi les N ♀ femelles, N1 ont des yeux ovoïdes, N2 ont des yeux réniformes et N3 ont des yeux
barres.
En considérant chaque groupe sexuel comme un échantillon indépendant, on peut estimer les
fréquences des allèles O et B pour chacun des deux sexes et pour l'ensemble de la population en
utilisant les rapports suivants :
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Chez les mâles fréquences alléliques
Chez les femelles fréquences alléliques
Dans la population générale
Remarque
Dans le cas de dominance et de récessivité, les fréquences alléliques pourront être estimées
seulement chez les mâles, des informations supplémentaires sont nécessaires pour les calculer chez
les femelles.
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