VOIE GÉNÉRALE Tle Sciences de la vie et de la Terre

Informer et accompagner
les professionnels de l’éducation

VOIE GÉNÉRALE

2DE 1RE TLE

Sciences de la vie et de la Terre

ENSEIGNEMENT
SPECIALITE

GÉNÉTIQUE ET ÉVOLUTION

Thème
Thème 1 - La Terre, la vie et l’organisation du vivant
Note d’intention
Cette fiche a pour objectif de préciser le sens qu’il est possible d’attribuer aux différentes parties
du programme. Cette contribution au sens repose notamment sur les liens avec des enjeux
éducatifs, la cohérence avec les programmes des autres niveaux, l’identification des fondamentaux
à construire, des problématisations possibles pour contextualiser.
Mots-clés
Clone, brassage génétique inter- et intrachromosomique au cours de la méiose, diversité́ des
gamètes, stabilité des caryotypes, distinction reproduction et sexualité, diversification génomique,
transferts génétiques horizontaux versus verticaux, endosymbiose, hérédité cytoplasmique,
phylogénies, mutation, sélection, dérive, évolution, hérédité non fondée sur l’ADN, transmission et
évolution culturelles.

Sommaire
Enjeux éducatifs 2
Enjeux 2
Finalités 2
Problématiser 3

Vision synoptique du sous-thème 4

Place du sous-thème dans les programmes de SVT du secondaire 4
Notions à consolider, notions à construire, limites 4
Le sous-thème en quatre tableaux synthétiques 7

Ressources 11
Le point sur la loi de Hardy-Weinberg 11
Le point sur les transferts horizontaux 12
Le point sur les endosymbioses 17
Sitographie : ressources scientifiques et pédagogiques 19
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Bibliographie 19

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Enjeux éducatifs
Ce thème s’inscrit dans la continuité de l’étude de l’évolution biologique commencée au
collège et poursuivie dans l’enseignement de spécialité du cycle terminal. Il est l’occasion
d’approfondir la compréhension des mécanismes contribuant à la diversification du vivant.
Cette logique d’approfondissement des acquis ne se centre pas uniquement sur des
connaissances fondamentales en termes de mécanismes liés à la reproduction sexuée et à la
diversification des génomes.

On se place ici dans une perspective évolutive permettant aux élèves d’identifier une diversité
de mécanismes impliqués dans l’évolution du vivant et de relier ces mécanismes à leurs
conséquences évolutives à l’échelle des individus, des populations et des écosystèmes. Il ne
s’agit donc pas d’étudier les mécanismes génétiques et non génétiques pour eux-mêmes.

Enjeux
Plusieurs enjeux éducatifs, susceptibles d’être problématisés, sont à considérer.

Des enjeux de santé individuelle et de santé publique

• Les connaissances relatives aux transferts horizontaux, aux virus vecteurs, à l’évolution
des résistances bactériennes, aux microbiotes, sont des axes très concrets de la recherche
en médecine (cancer, lutte contre les maladies infectieuses…).
• Les pratiques de santé humaine sont concernées.
• Les tests génétiques et dépistage des maladies génétiques / test hérédité.

Des enjeux de formation scientifique et de formation du citoyen

• Les élèves ont une nouvelle fois l’occasion de discuter des limites d’un modèle (loi Hardy
Weinberg) et donc d’identifier ce que sont des opinions, des faits, des théories.
• La connaissance du génome pose de façon toujours plus aigüe la question des différents
dépistages et renvoie à des débats en bioéthique.
• Les élèves intégrent que les avancées technologiques permettent une avancée fulgurante
de nos connaissances (il ne faut maintenant que 44 heures pour séquencer la totalité du
génome humain d’un individu), mais posent également des débats éthiques.
• La génomique, la bio-informatique sont des voies professionnelles en plein essor.

Des enjeux en éducation au développement durable :

• Par les applications de la génomique en agriculture (domestication des plantes…).
• Par des applications dans la conservation et la restauration de milieux naturels.

Finalités
Cette partie du programme peut contribuer à :

• la formation de l’esprit critique et scientifique au regard du négationnisme de l’évolution,

et leur permettre d’établir une relation scientifique avec les phénomènes naturels et
biologiques ;
• la construction d’un projet d’orientation (parcours avenir) par la découverte des métiers
émergeants (recherches, biotechnologie, génie génétique, modélisation numérique des
systèmes biologiques, ingénierie environnementale, géomatique, etc…) en lien avec les
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enjeux écosystémiques, économiques, de santé, de la protection de la biodiversité ;

• à développer chez eux les connaissances et compétences nécessaires pour réaliser
des choix éclairés en matière d’aménagement du territoire, de développement durable
et de santé en abordant par exemple la question de la propagation des résistances
bactériennes aux antibiotiques étroitement liés aux habitus individuels de consommation
d’antibiotiques.

Problématiser
L’exemple d’heuristique ci-dessous part d’une problématisation possible, prenant appui sur des
constats de caractères qui « apparaissent ».

Une démarche scientifique de recherche de preuves nécessitant de convoquer plusieurs parties

peut s’engager.

Les méthodologies de recherche sont bien souvent communes pour l’étude scientifique des
trois cas évoqués : observations diverses en microscopie, séquençage, etc.

Mais des mécanismes différents sont impliqués :

• les brassages expliqueront en partie la transmission de maladies génétiques ;
• les transferts horizontaux expliqueront en partie l’apparition de résistances chez des
souches de bactéries ;
• etc.

Ces exemples sont pris indépendamment les uns des autres mais dans une vision globale
et complexe de l’évolution, on comprend qu’un génotype actuel est le résultat d’une histoire
évolutive pouvant intégrer tous ces mécanismes (et d’autres encore).

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Vision synoptique du sous-thème

Place du sous-thème dans les programmes de SVT du secondaire

Remarque : un autre lien existe avec la thématique 3 du programme d’enseignement scientifique

de tronc commun en classe de terminale « Une histoire du vivant ».

Notions à consolider, notions à construire, limites

Cohérence avec les programmes précédents
Les élèves abordent l’évolution du vivant depuis le cycle 3 au cours duquel les liens de parenté
ainsi que la reproduction sexuée sont abordés. Au cycle 4 la transmission des caractères, les
bases de la mitose, de la méiose, les mutations sont ensuite abordées et mises en lien avec la
notion de programme génétique. Au-delà de ces approches à l’échelle de l’individu, la macro-
évolution est également abordée en intégrant la sélection naturelle et l’évolution des êtres
vivants au cours des temps géologiques.

En seconde ces points sont repris et approfondis. On enrichit les concepts en intégrant la
dérive génétique : cela implique principalement de se situer à l’échelle populationnelle et
d’avoir abordé plus en avant la structure de l’ADN avec la transmission des allèles.
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En classe de première, d’un côté la nature et la fréquence des mutations ont été identifiés
(en lien avec la réplication de l’ADN), ainsi que leurs effets sur la santé humaine (aspect
« variabilité »). Mitose et méiose ont été abordées en tant que mécanismes liés à la « stabilité »
du patrimoine génétique.

Parties du sous-theme des acquis…

L’origine du génotype des Des acquis à consolider1

individus • Mécanismes en lien avec la méiose.
• Mécanismes associés à la reproduction sexuée.
• Une succession de mitoses produit un clone.

Des acquis nouveaux à batir

• La diversité génétique dans un clone résulte de l’accumulation de
mutations successives dans les différentes cellules. Conservation
d’une génération à l’autre des mutations.
• Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction
sexuée des eucaryotes.
• Les accidents génétiques de la méiose : crossing-over inégaux et
duplications de gènes à l’origine de familles multigéniques et de
l’augmentation de la taille des génomes.
• L’interprétation des résultats de croisements avec transmission de
deux paires d’allèles.

La complexification des Des acquis à consolider

génomes : transferts • Le Microbiote et les symbioses.
horizontaux, endosymbioses • Les organites : chloroplastes, mitochondries.
• La théorie cellulaire abordée en enseignement scientifique.
• Code génétique et universalité de l’ADN.

Des acquis nouveaux à batir

• Des échanges génétiques entre organismes non nécessairement
apparentés. Attention aux confusions possibles entre transferts
dirigés par l’homme (transgénèse) et transferts horizontaux.
• Les endosymbioses jouent un rôle important dans l’évolution des
eucaryotes. Attention à bien distinguer gènes de l’hôte / gènes de
l’endosymbiote.
Remarques :
• bien différencier transferts horizontaux et endosymbioses ;
• ne pas se limiter aux mécanismes mais les envisager dans le
cadre d’une histoire évolutive.

1. À considérer comme des prérequis, indispensables pour aborder le programme : ils peuvent être réexpliqués,
remobilisés, mais ne doivent pas faire l’objet de démarches spécifiques pour être redémontrés.
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Parties du sous-theme des acquis…

L’inéluctable évolution Des acquis à consolider

des génomes au sein des • Mutations, sélection naturelle, dérive génétique.
populations • Dynamique des populations.
• L’histoire humaine lue dans son génome.

Des acquis nouveaux à batir

• Aborder un modèle mathématique (modèle de Hardy-Weinberg)
et le critiquer en lien avec des données réelles sur certaines
populations. Il s’agit de montrer l’importance du modèle dans
la compréhension des phénomènes biologiques en veillant à lui
donner du sens (modèle mathématique / histoire évolutive) tout
en se préservant de tout finalisme.
• Cette partie précise ce qui est également abordé en Enseignement
Scientifique et a donc un rôle intégrateur.
• En se situant une nouvelle fois sur une échelle populationnelle il
s’agira de réinterroger la notion d’espèce abordée au collège et
enrichie en classe de seconde : une espèce peut être considérée
comme une population d’individus suffisamment isolée
génétiquement des autres populations.

D’autres mécanismes Des acquis à consolider

contribuent à la diversité du • L’existence de comportements liés à la reproduction (seconde).
vivant • Le microbiote, endosymbioses.
• L’hérédité.

Des acquis nouveaux à batir

• La diversification phénotypique repose aussi sur des associations
non héréditaires (microbiote…), des comportements acquis eux-
mêmes « évoluant ».
Il s’agit bien ici de sortir du « tout génétique » tout en évitant certaines
simplifications :
• le concept de « phénotype étendu » est intéressant mais ne peut
être réduit à du « non génétique » ;
• les endosymbioses sont également transmises par voie
héréditaire ;
• une partie du microbiote peut être considérée comme acquise au
cours de la vie mais pas une autre partie ;
• attention à l’anthropocentrisme. Les aspects culturels peuvent
être abordés chez de nombreux animaux ;
• l’épigénétique ne figure pas dans les programmes.

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Le sous-thème en quatre tableaux synthétiques

L’origine du génotype des individus

Concepts fondamentaux

Toutes les cellules d’un organisme On réactive les acquis de seconde et de première :
possèdent le même génome et le même ADN, gène, allèle, séquence de nucléotides, mitose,
génotype. mécanisme des mutations.
Pour autant, il peut exister une variabilité • Les mécanismes de la mitose, et de la réplication
des génotypes entre les populations permettent de conserver le génome et le génotype
clonales. d’une génération cellulaire à la suivante (Mobilisation
des connaissances).
• Les mutations ponctuelles expliquent la diversité des
allèles, et sont héritées par les cellules des lignées
issues de cellules mutantes.

La diversité des génomes des cellules- • Le suivi de caractères déterminés par des gènes
œuf issues d’une reproduction sexuée indépendants (cas de dihybridisme), construction
par le brassage des génomes à chaque de la notion de brassage interchromosomique
génération. expliquant une diversité de génotypes gamétiques
Les brassages inter et intra- équiprobables.
chromosomiques au cours de la méiose, • Suivi de caractères déterminés par des gènes liés
et l’aléa de la fécondation expliquent la (cas de dihybridisme), construction de la notion de
variabilité génétique des descendants brassage intrachromosomique expliquant l’apparition
d’autant plus élevée que le nombre de de génotypes recombinants non équiprobables.
gènes à l’état hétérozygote est grande • Etude d’arbres généalogiques ou les techniques de
chez les parents séquençage permettant de déterminer le génotype
On créé du nouveau à partir de l’existant. de chaque individu ⇒ acquisition par l’élève de
principes de base simples d’analyse génétique.

Des crossing over-inégaux et des • Quelques conséquences évolutives des anomalies

migrations anormales de chromosomes de méiose et de fécondation (duplications de
ou de chromatides engendrent des gènes, aneuploïdie, polyploïdie) à l’origine de la
caryotypes anormaux ou modifient le complexification des génomes (réorganisation des
niveau de ploïdie. génomes, familles multigéniques), et jouant un rôle
essentiel dans l’évolution biologique (spéciation ;
gain, altération ou perte de fonctionnalités…).
• Nouvelles fonctionnalités possibles.

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La complexification des génomes : transferts horizontaux, endosymbioses

Concepts fondamentaux

Des échanges de matériel génétique, hors • Des transferts génétiques sont autorisés au regard
de la reproduction sexuée, constituent de l’universalité de l’ADN dans le monde vivant
des transferts horizontaux. (Nature, Structure, codage).
Les conséquences : complexification des • Des gènes acquis par transferts horizontaux peuvent
génomes, l’évolution des populations être hérités verticalement par mitose dans le cadre
et des écosystèmes au regard des d’une reproduction asexuée ou par méiose et
interactions existantes entre organismes. fécondation si ces mutations affectent le génome de
cellules germinales.
On peut profiter de ce moment pour contribuer à
l’éducation à la santé par l’étude des propagations des
résistances aux antibiotiques et impacts en termes de
santé humaine).

Les endosymbioses sont des • Possibilité d’appui sur la théorie de l’endosymbiose

associations entre organismes (bactéries primaire et secondaire expliquant l’existence
ou eucaryotes). Le transfert de certains de chloroplastes et de mitochondries dans la
gènes de l’organisme intégrés dans cellule eucaryote impliqués dans la diversité des
le génome de l’hôte contribue à sa métabolismes cellulaires.
complexification.
Les endosymbioses transmises entre
générations.

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L’inéluctable évolution des génomes au sein des populations

Concepts fondamentaux

Comprendre la biologie évolutive c’est • Le modèle numérique de Hardy Weinberg permet de

comprendre ce qui se passe à l’échelle prévoir et simuler les fréquences des génotypes sur
des populations (modèle mathématique plusieurs générations.
Hardy-Weinberg). • Les limites de ce modèle théorique par l’identification
des écarts entre les résultats théoriques et mesurés
à partir d’études statistiques des fréquences des
génotypes sur des populations réelles. Détermination
de quelques facteurs influençant l’évolution des
génotypes pouvant conduire à la transformation
d’une espèce (sélection naturelle, isolement
de populations, effet fondateur, homogamie,
migrations…).

Seule l’échelle populationnelle permet • La dérive génétique et le crible de la sélection

de montrer et de comprendre les naturelle influent sur l’évolution des fréquences
mécanismes micro-évolutifs (une alléliques au sein des populations et donc des
évolution en action « ici et maintenant »). génotypes.
Les conséquences évolutives de • Des populations isolées ont des évolutions
quelques mécanismes génétiques génétiques indépendantes et par conséquent sont
(transformations des espèces, disparition hétérogènes.
d’espèces, émergence de nouvelles • Le concept biologique de l’espèce dans sa dimension
espèces). spatio-temporelle ; c’est à dire considérée comme
un ensemble de populations hétérogènes qui
co-évoluent dans le temps et entre lesquelles des
échanges génétiques sont permis.
• L’isolat de populations pouvant conduire ou non à
spéciation si le flux de gènes est rendu impossible.
• Toute barrière reproductive naturelle ou anthropique
(génétiques, géographique, comportementale,
fragmentation des habitats, pollution sonore,
lumineuse) pouvant rompre les flux de gènes peut
être responsable de la disparition de populations,
d’espèces ou au contraire d’évènements de
spéciation.
Des exemples possibles dans les populations humaines
(Les difficultés liées à la vie en haute altitude et l’origine
génétique de l’adaptation des Tibétains. La tolérance
au lactose après sevrage, son évolution au cours du
temps…).
Des exemples dans des populations d’autres
métazoaires (l’Homme en voulant « conserver » les
busards cendrés constitue une pression de sélection sur
le comportement de ces derniers…).
Des exemples dans des populations d’angiospermes
(Evolution rapide des modalités de dispersion du fruit de
la crépide en milieu urbain…).
Des exemples dans les populations de « micro-
organismes » (Comment chez la drosophile la bactérie
Spiroplasma protégeant son hôte des effets stérilisants
d’un nématode augmente en fréquence dans les
populations américaines…).

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D’autres mécanismes contribuent à la diversité du vivant

Concepts fondamentaux

Étudier un exemple de diversification du • La réalisation du phénotype résulte de l’expression

vivant sans modification du génome. de deux génotypes associés de façon durable ou
Extraire, organiser et exploiter des transitoire. Le phénotype développé ne correspond
informations pour : pas à la somme des deux phénotypes associés
• appréhender la notion de phénotype mais permet le développement de potentialités qui
étendu ; n’existent pas chez les deux partenaires isolément.
• appréhender la notion d’évolution • La théorie de l’holobionte peut être appréhendée en
culturelle et ses liens avec celle discutant le concept de symbiose. La non-symbiose
d’évolution biologique. n’existe pas. Au concept d’organisme isolé, il
faut préférer le concept d’holobionte, c’est-à-dire
l’organisme adjoint de son microbiote, et l’ensemble
des interactions écologiques et fonctionnelles.
• Le concept de phénotype étendu. L’expression
d’un génome se traduit par un ensemble de
comportements exploitant les ressources inertes de
l’environnement (constructions, parures) qui influent
sur l’évolution de l’espèce elle-même mais aussi sur
la diversité des populations d’espèces à l’échelle d’un
écosystème.
• Les comportements sont transmis entre individus
d’une même génération ou de façon verticale
(par l’éducation notamment). Ils peuvent être
sélectionnés au regard de la valeur sélective qu’ils
confèrent aux populations, contre sélectionnés ou
perdus.
• On peut s’appuyer sur l’exemple de l’espèce humaine
dont la valeur sélective est considérablement
augmentée par les apprentissages et le
développement de technologies.

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Ressources

Le point sur la loi de Hardy-Weinberg

Proposée en 1908 indépendamment par le mathématicien anglais Hardy et le médecin
allemand Weinberg, la loi de Hardy-Weinberg se définit ainsi : dans une population de grand
effectif, où les unions se font au hasard (= panmixie), où il n’existe ni migration, ni sélection
naturelle, et où le taux de mutations est constant, les proportions des différents génotypes
restent constantes d’une génération à l’autre. Autrement dit : la diversité génétique de la
population considérée se maintient et doit tendre versus équilibre stable de la distribution
génotypique.

Soient p la fréquence de l’allèle A et q la fréquence de l’allèle p : p+q =1

(q est en général utilisé pour désigner l’allèle récessif).

Gamètes mâles • Fréquence du génotype AA : p2

• Fréquence du génotype aa : q2
A (p) a (q)
• Fréquence du génotype Aa : 2pq
Gamètes A
AA (p2) Aa (pq)
(p)
Gamètes a Aa (pq) aa (q2) • f (A) = p2 + pq = p ( p+ q )= p
(q) • f (a) = q2 + pq = q ( p + q )= q

Dans une population telle que définie précédemment, évolution de la fréquence des gènes
d’une génération à l’autre :

Unions possibles AA Aa aa On obtient une fréquence des

AA p4 2p3q p2q2 mariages
Aa 2p3q 4p2q2 2pq3
aa x Aa = 2pq3 + 2pq3 = 4 pq3
aa p2q2 2pq3 q4

Génotypes des enfants

Type d’union Fréquence AA Aa aa
AA X AA p4 p4
AA X Aa 4p3q 2p3q 2p3q
Aa X Aa 4p2q2 p2q2 2p2q2 p2q2
aa X aa q4 q4
aa X Aa 4pq3 2pq3 2pq3
AA x aa 2p2q2 2p2q2

Total :
AA : p2 (p4 + 2p3q + p2q2) = p2 (p2 + 2pq + q2) = p2
Aa : 2pq (p4 + 2p3q + p2q2) = 2pq(p2 + 2pq + q2) = 2pq
Aa : q2 (p4 + 2p3q + p2q2) = q2 (p2 + 2pq + q2) = q2

La proportion des génotypes reste donc inchangée à la deuxième génération, c’est l’équilibre
de Hardy-Weinberg.

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Les conséquences du modèle :

• les relations de dominance entre allèles n’ont pas d’effet sur l’évolution des fréquences
alléliques ;
• les fréquences alléliques restent stables au cours du temps; les fréquences génotypiques
aussi ;
• la ségrégation aléatoire des chromosomes préserve la variabilité génétique des
populations ;
• « l’évolution » étant définie par un changement des fréquences alléliques, une population
diploïde idéale n’évolue pas ;
• seules les violations des propriétés de la population idéale permettent le processus
évolutif.

L’intérêt réside donc dans la comparaison entre des fréquences issues du modèle et celles
mesurées réellement. Tout écart significatif permettra d’interroger les hypothèses de départ
non connues (mutations ? sélection ? migrations ? choix des partenaires ?...)

Le point sur les transferts horizontaux

Quelques définitions
Source : « L’évolution par fusion » – Marc-André SELOSSE – Pour la science n°400, février 2011

Fusion

Terme proposé pour réunir l’ensemble des mécanismes évolutifs qui regroupent dans une
même lignée des gènes issus de lignées différentes : endosymbioses, hybridation et transferts
de gènes.

Endosymbiose

Symbiose où l’un des partenaires vit dans les cellules de l’autre. Si elle peut être transmise à la
génération suivante, c’est une fusion évolutive.

Hybridation

Résultat de la fécondation entre gamètes issus de lignées différentes. L’hybride formé peut
être viable ou non. S’il est fertile il peut constituer une espèce nouvelle.

Allopolyploïdie

Hybridation où l’organisme contient non pas un jeu de chromosomes de chaque parent, mais
deux. Les organismes qui en sont issus constituent une espèce nouvelle, car ils ne se croisent
plus avec l’espèce des parents.

Transfert de gène

Passage d’un gène d’un organisme à un autre, d’espèce différente. Mécanisme fréquent chez
les bactéries, il existe aussi chez les organismes plus complexes.

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Les modes de transmissions en lien avec la reproduction et la sexualité

Source : Marc-André SELOSSE, Des organismes chimériques : le sexe « lent » des eucaryotes

Les principaux types de mécanismes de transfert de gènes

Source : Bernard DUJON « Quand l’acquis devient héritable : la leçon des génomes »

Transformation Des transferts issus du voisinage ou via des virus

(a, b) : Une cellule vivante procaryote ou eucaryote (cercle
grisé avec la zone centrale foncée symbolisant le génome)
peut recevoir de l’ADN de son environnement immédiat
(sous forme simple brin ou double brin) par un processus
de transformation ou recevoir un acide nucléique (ADN ou
ARN) par l’intermédiaire d’un virus. Dans ce dernier cas,
l’acide nucléique peut porter les gènes du virus seul ou
ceux d’autres organismes transportés par les virus à partir
Transfection ou transduction des cycles infectieux précédents.

Conjugaison (c) : Certaines cellules bactériennes (ovale jaune)

développent des mécanismes de conjugaison au cours
duquel elles injectent leur ADN à une autre cellule
bactérienne (ovale grisé), ou parfois à une cellule
eucaryote, par l’intermédiaire de tubes protéiques
spécialisés (pointillés) produits par des plasmides
conjugatifs qu’elles portent.

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Endosymbiose (d) : Dans les cellules eucaryotes, la présence

d’endosymbiontes permanents issus de phagocytoses
ou d’infections facilite le transfert d’acides nucléiques
entre l’endosymbionte (cercle bleu dégradé) et l’hôte. Les
endosymbiontes peuvent être eucaryotes ou procaryotes et
avoir des degrés très divers de spécificité d’hôte.

Parasitisme, commensalisme ou (e) : Les associations stables entre organismes distincts

symbiose facilitent également le transfert d’ADN entre les cellules en
contact prolongé.

Extrait de l’article

Il est maintenant clair que le transfert horizontal de gènes joue un rôle majeur dans le monde
des procaryotes (bactéries et archées) où ils accélèrent considérablement l’adaptation aux
conditions changeantes auxquels ces organismes doivent faire continuellement face. Le
développement des résistances aux antibiotiques illustre ce phénomène. Les résistances
sélectionnées dans une espèce peuvent se propager rapidement à d’autres espèces. L’intensité
des échanges génétiques horizontaux entre procaryotes est telle que, dans nombre d’espèces
bactériennes, la part des gènes commune à tous les membres de l’espèce (core-genome) est
plus petite que la part des gènes variable entre les génomes individuels suite à ces échanges
horizontaux (Hall et al., 2017).

Plusieurs mécanismes sont responsables du transfert horizontal des gènes chez les
procaryotes. D’abord, la transformation des bactéries par l’ADN présent dans le milieu.
La généralité de ce mécanisme - à l’origine de la découverte du rôle de l’ADN comme
déjà mentionné – a été reconnue à partir des années 1950. Les détails moléculaires de
la pénétration de l’ADN extérieur dans les cellules peuvent varier selon les espèces mais,
dans tous les cas, l’ADN finit par s’intégrer dans le génome de la cellule hôte, devenant ainsi
transmissible à sa descendance. Vers la même époque, étaient également découverts les
phénomènes de conjugaison bactérienne et de lysogénie. La conjugaison bactérienne est
le fait que certaines bactéries peuvent transmettre des fragments de leurs chromosomes à
d’autres bactéries plus ou moins apparentées par simple contact. On sait maintenant que
l’ADN transite d’une bactérie à l’autre par l’intermédiaire de tubes protéiques spécialisés dont
les éléments sont codés par des plasmides portés par les bactéries capables de conjugaison.
La lysogénie bactérienne est due au fait que certains virus bactériens – les bactériophages
tempérés - au lieu de se multiplier immédiatement après infection intègrent leur génome dans
celui de la cellule hôte où il devient silencieux. Les bactéries deviennent alors lysogènes,
c’est-à-dire capables de perpétuer le génome viral silencieux pendant un nombre illimité de
générations sans jamais produire de bactériophages sauf si des conditions particulières
réactivent accidentellement le génome viral. Dans ce cas, une lointaine bactérie descendante
produira de nombreux bactériophages infectieux qui lysent la cellule alors que celle-ci n’a
jamais été infectée elle-même.

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 VOIE GÉNÉRALE Tle Sciences de la vie et de la Terre

Un autre exemple intéressant d’hérédité de séquences acquises d’acides nucléiques chez les
bactéries est fourni par le système d’immunité bactérienne CRISPR-Cas maintenant très utilisé
comme outil moléculaire d’édition des génomes (Makarova et al.,2015). Dans ce cas, une
région particulière du chromosome bactérien faite de répétitions de séquences palindromiques
courtes sert de réservoir pour intégrer des courts fragments d’ADN de virus ou de plasmides
étrangers ayant pénétré la cellule qui ont été découpés par l’endonucléase Cas. Ces fragments
sont ainsi perpétués à l’identique de génération en génération par les bactéries, leur offrant les
traces des rencontres accidentelles ancestrales sous forme de petits ARN car le réservoir est
transcrit et l’ARN produit est redécoupé au niveau des répétitions palindromiques. Si un ADN
étranger qui pénètre une cellule bactérienne de cette lignée porte une séquence correspondant
à l’un de ces petits ARN, il sera immédiatement clivé par l’endonucléase Cas et détruit.

On notera que, dans tous les phénomènes précédents où des caractères acquis deviennent
héritables, les mécanismes moléculaires qui permettent le phénomène sont préexistants
aux évènements d’acquisitions qui, eux, sont basés sur des rencontres aléatoires (ADN
environnemental, bactériophage, partenaire de conjugaison). C’est une caractéristique
générale des transferts génétiques horizontaux.

(…) on trouve des traces de transferts horizontaux dans pratiquement tous les génomes
d’organismes unicellulaires étudiés qui appartiennent aux différentes branches
phylogénétiques connues d’eucaryotes (Keeling and Palmer, 2008). Plusieurs dizaines ou
même centaines de gènes par génome proviennent de ce mécanisme chez les Chromalveolata
(ciliés, algues brunes, diatomées, Plasmodium, …), les Amoebozoa (amibes, …) ou les Excavata
(trypanosomes, leishmanies, trichomonas, …). Ils sont particulièrement nombreux chez les
parasites ou chez les ciliés de la panse des ruminants qui cohabitent avec une abondante flore
microbienne dans un environnement riche en ADN et en carbohydrates (Ricard et al.,2006).

Il n’est pas toujours facile de déterminer la fonction des gènes acquis par transfert horizontal
dans leur nouvel hôte. Certains (la majorité ?) n’ont peut-être aucune action et ne sont présents
dans la lignée évolutive que de manière temporaire. Mais dans d’autres cas, les gènes acquis
confèrent un important avantage aux organismes receveurs par l’émergence immédiate de
nouvelles fonctions. On trouve, par exemple, dans les génomes de certaines levures comme
les Saccharomyces capables de fermenter en anaérobie stricte un gène d’origine bactérienne,
URA1, pour la dihydro-orotate déshydrogénase (DHODase) nécessaire à la biosynthèse
d’uracile. Or, il existait un autre gène, URA9, pour le même enzyme chez les levures ancestrales
(perdu chez les Saccharomyces). Mais alors que l’enzyme eucaryote ancestral nécessite
l’oxygène atmosphérique pour fonctionner (excluant la vie en anaérobiose), son remplaçant
bactérien s’en dispense. Ici, l’acquisition du gène bactérien, probablement à partir d’un
Lactococcus, a permis à certaines levures de vivre en anaérobiose (et donc de produire vins
et bières !), alors que leurs ancêtres en étaient incapables. On peut également mentionner
l’acquisition par certaines levures, comme Candida parapsilosis, de gènes bactériens pour
une proline racémase qui leur confèrent la capacité de métaboliser l’isoschizomère D de
l’acide-aminé et donc d’avoir un avantage nutritionnel (le phénomène d’acquisition de gènes
de racémases est fréquent chez les eucaryotes unicellulaires). On pourrait multiplier les
exemples, mais évidemment chez les organismes unicellulaires, l’acquisition d’une nouvelle
fonction est directement transmissible à leur descendance. Qu’en est-il des eucaryotes
pluricellulaires avec lignées germinales différenciées ?

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Des exemples remarquables montrent que le phénomène d’acquisition génétique horizontal

existe aussi dans les lignées d’eucaryotes pluricellulaires comme les plantes, les animaux,
les algues ou les champignons. La présence de gènes bactériens dans les chromosomes
de plantes n’est pas limitée aux OGM artificiels, la nature produit l’équivalent. La patate
douce, par exemple, Ipomoeabatatasune Convolvulaceaedont les racines se gonflent de
réserves, porte dans son génome un ensemble de gènes provenant d’un plasmide de la
bactérie Agrobacterium(Kyndtet al., 2015). Cette bactérie est normalement symbiotique
des Fabaceae(pois, haricots, soja, …) avec lesquels elle forme des nodules fixateurs d’azote
atmosphérique. Toutes les variétés d’I. batatasnaturelles ou cultivées étudiées (près de 300 au
total) portent des gènes d’Agrobacteriummais l’omniprésence de certains gènes particuliers
dans les variétés cultivées suggère que ce sont ces gènes acquis naturellement qui ont
conféré à la plante un caractère utile à sa domestication.

Les transferts de gènes aux eucaryotes ne se limitent pas à l’intégration de gènes

bactériens. Des gènes de champignons se retrouvent fonctionnels chez des animaux. Par
exemple, alors que la plupart des pucerons, comme Acyrthosiphonpisum, Myzuspersicae
ouChaitophoruspopulifolli(des insectes hémiptères), sont verts on en trouve certains dont
le corps est rouge-orange car ils produisent des caroténoïdes colorés (tolurène, lycopène,
carotènes) à partir des caroténoïdes végétaux incolores qu’ils consomment. L’examen
de leurs génomes montre la présence de gènes provenant de champignons dont les
produits (phytoènedésaturase, lycopènecyclase / phytoène synthase) sont responsables
de la synthèse de ces dérivés colorés (Inter.nalAphidGenomics Consortium, 2010). Ces
gènes d’origine fongique se comportent comme de parfaits facteurs mendéliens chez ces
pucerons. Le même phénomène se retrouve chez divers autres arthropodes comme les
moucherons Mayetioladestructorou Asteromyiacarbonifera(des insectes diptères) ou le
tétranyche, Tetranychusurticae, un arachnide. Ils ont peut-être hérité des mêmes évènements
de transferts horizontaux que les pucerons à partir de leurs lointains ancêtres communs ou,
plus vraisemblablement, témoignent d’évènements récurrents de capture des mêmes types de
gènes fongiques (Cobbset al.,2013).

Réciproquement, on peut trouver des espèces fongiques qui ont acquis du matériel génétique
provenant d’autres lignées eucaryotes. Par exemple, il existe des lignées de champignons
filamenteux et de levures capables d’assimiler les nitrates comme le font les plantes, ce qui est
inhabituel dans le monde fongique. Ils portent dans leur génome des groupements de gènes
typiquement végétaux produisant perméase, nitrate réductase et nitrite réductase nécessaires
à ce métabolisme. On pourrait multiplier les exemples parmi les grands groupes d’eucaryotes
pluricellulaires (Soucyet al.,2015). Les éperlans ont reçu le gène de la protéine antigel AFP de
type II (qui leur permet de fréquenter les eaux glacées) à partir d’autres poissons comme les
harengs (Graham et al.,2012). Des insectes survivent au cyanure produit par les plantes dont
ils se nourrissent grâce à un gène de détoxification acquis de bactéries (Wybouwet al.,2014),
etc.

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Le point sur les endosymbioses

Source : Marc-André SELOSSE « Des organismes chimériques : le sexe « lent » des
eucaryotes »

Extrait de l’article

À la différence de ce qui se passe chez les eucaryotes, ce sexe bactérien n’est ni régulier (il
n’est pas cyclique) ni lié à la reproduction. Bien au contraire ! Dans les cas de transformation
et de transduction, l’ADN ou les particules virales sont libérés à la mort d’une cellule : il y a
donc finalement moins de cellules qu’au début… Une différence majeure en résulte : chez les
eucaryotes, l’information génétique des organismes provient entièrement de la génération
précédente (les parents). On parle alors de transmission verticale, car les gènes « descendent
» littéralement dans l’arbre généalogique. À l’inverse, chez les bactéries, l’information
génétique peut provenir d’organismes voisins de la même génération (qui meurent parfois)
: elle se transmet alors de façon horizontale, entre organismes de même échelon dans
l’arbre généalogique. Selon une idée reçue, seules les bactéries connaîtraient des transferts
horizontaux, alors que la transmission de l’information génétique serait strictement verticale
chez les eucaryotes. S’il est vrai que les enfants ressemblent souvent à leurs parents, cela
occulte le fait que, à l’égal des bactéries, les eucaryotes renouvellent parfois leur génome
en recrutant des gènes dans le milieu… Nous verrons qu’ils connaissent eux aussi des
transformations et des transductions, et surtout une acquisition de gènes par un processus
qui leur est propre : l’endosymbiose.

(…) Diversité des endosymbioses chez les eucaryotes

On objectera qu’il s’agit là d’événements rares ; ce n’est pas si vrai, et, de plus, ils n’en sont
pas moins fondateurs de lignées très diversifiées. Considérons l’origine de l’ensemble
des eucaryotes eux-mêmes : on sait maintenant que leur ancêtre commun possédait des
mitochondries, même si elles ont été modifiées dans certaines lignées. Les eucaryotes sont
donc par essence des organismes chimériques, alliant au moins deux lignées cellulaires.
Certes, celles-ci se révèlent très interdépendantes : par exemple, quand je dis « je », sont-ce ces
bactéries (mes mitochondries) ou un eucaryote qui parlent ? Il existe d’autres endosymbioses.
L’ensemble des eucaryotes photosynthétiques possède, en plus, des plastes qui sont apparus
lors de plusieurs endosymbiosesplus tardives. Chez les algues rouges, comme le nori
(Porphyra), fréquemment servi dans les restaurants japonais, les algues vertes, comme la
laitue de mer, et les végétaux terrestres, le plaste provient d’une cyanobactérie présente dans
les cellules de leur ancêtre commun (c’est le cas du maïs). D’autres groupes d’eucaryotes
photosynthétiques ont acquis un plaste d’une façon secondaire, en incorporant une algue
verte ou rouge unicellulaire ! C’est le cas d’algues unicellulaires comme l’euglène ou l’amibe
(lire l’encadré p. 52), et d’algues pluricellulaires comme les fucus et les laminaires de nos
côtes. Il existe au moins trois origines secondaires des plastes, toutes fondatrices de lignées
diversifiées. D’ailleurs, des algues endosymbiotiques bien reconnaissables existent dans les
cellules de divers autres eucaryotes : c’est en particulier le cas chez les cnidaires comme les
coraux ou les anémones de mer ou chez des unicellulaires comme certaines paramécies.
Parfois, ces algues intracellulaires sont réacquises à chaque génération, par phagocytose, à
partir du milieu. D’autres espèces les transmettent à la génération suivante par le biais des
ovules : c’est sans doute ce qui a conduit, au cours de l’évolution, à l’apparition de plastes.

Enfin, des bactéries transmissibles sont présentes chez de très nombreux eucaryotes.
Chez des unicellulaires, en particulier, ces bactéries se transmettent simplement lors de
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la division cellulaire et contribuent à des fonctions variées. Des bactéries productrices

de méthane rendent possible le métabolisme énergétique d’eucaryotes fermentaires ;
des bactéries responsables d’un effet toxique sur les compétiteurs existent chez divers
unicellulaires (comme certaines paramécies). Chez les insectes, des bactéries transmises à
la descendance par voie maternelle sont fréquentes dans certains cas, jusqu’à six espèces
bactériennes intracellulaires différentes coexistent ! Ces bactéries sont étroitement liées
à la spécialisation écologique et jouent un rôle de détoxification et/ou de complément
alimentaire. Par exemple, les insectes suceurs de sève subissent une carence en acides
aminés essentiels, compensée par des bactéries endosymbiotiques : les Buchnerade certains
pucerons aphidioïdessynthétisent par exemple du tryptophane ; certaines cigales possèdent
des Baumanniasynthétisant de l’histidine.

Une endosymbiose héréditaire est donc la façon dont les cellules eucaryotes s’adjoignent les
gènes d’autres lignées, bactériennes ou eucaryotes. Le partenaire internalisé doit pouvoir se
reproduire à l’intérieur de son hôte. L’hatena nous fournit un exemple inverse : cet unicellulaire
est capable de phagocyter et de conserver une algue unicellulaire (Nephroselmis), mais celle-ci
ne se divise pas dans l’hôte. Chaque division cellulaire de l’hatena produit donc une cellule
dotée de l’algue et une autre incolore, qui devra phagocyter une nouvelle algue dans le milieu.

Cependant, dès lors que le génome acquis se reproduit et se transmet à la génération suivante,
ses gènes se retrouvent durablement alliés à ceux de la cellule hôte – un cas d’hérédité de
caractère acquis. À première vue, cela constitue plus une juxtaposition qu’un réel nouveau
génome, car les gènes acquis restent situés hors du noyau.

On pourra objecter que ces génomes demeurent indissociablement liés… mais, surtout, le
transfert de gènes n’a fait que commencer à cette étape, comme va nous le montrer ce qui
suit !

En résumé, la capacité des eucaryotes à effectuer la phagocytose leur confère une acquisition
de gènes originale, par le processus de l’endosymbiose. Les mitochondries et les plastes sont
d’anciennes bactéries (voire, dans le second cas, d’anciennes algues eucaryotes) acquises
dans le milieu puis transmises de génération en génération. Les eucaryotes réalisent donc
de cette façon de nouveaux génomes par association cellulaire : la phagocytose fait d’eux de
véritables « prédateurs de génomes ».

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Sitographie : ressources scientifiques et pédagogiques

Évolution de l’espèce humaine
• « Le séquençage des génomes » du site PlanetVie
• Biologie moléculaire et cellulaire « Émergence de la paléogénétique » du site acces.ens-
lyon.fr

Croisement de regards sur l’Evolution.

• Conférences de Pierrick Labbé sur le site de l’académie de Montpellier

Évolution of life
(attention aux erreurs de traduction potentielle)
• Découvrir les principes de l’évolution grâce aux films, animations et simulations – du site
evolution-of-life.com

Le vivant et son évolution

• Dossier et articles sur le site PlanetVie

Évolution du niveau de ploïdie et anomalie de mitose ou de méiose

• Évolution de la taille des génomes : expansion et/ou contraction ? médecine/sciences
2000 ; 1 6 : 8 1 4-5

Le concept de phénotype
• Le concept de phénotype étendu défini comme « l›expression de ses gènes au-delà de son
corps » – Théorie de Richard Dawkins sur le site leblob.fr

Symbiose et transfert horizontaux de gènes (activité pédagogique)

• Génétique moléculaire et évolution « Symbiose et transfert horizontaux de gènes » du site
acces.ens-lyon.fr

Expliquer l’évolution des génomes

• Quelques vidéo du site du collège de France pour expliquer l’évolution des génomes

Bibliographie
• Le guide critique de l’évolution – Guillaume LECOINTRE – Édition Belin – Parution du 2
janvier 2019.
• Génétique moléculaire et évolutive – Myriam HARRY – 2ème édition du 4 septembre 2008 –
Édition Maloine. Un livre à destination des étudiants et professeurs de SVT.
• Biologie évolutive - THOMAS, LEFEVRE, RAYMOND, De Boekedition.
• Génétique, 8ème édition, W. KLUG, M. CUMMINGS, C.SPENCER - Édition Pearson, 2006.
• Classification phylogénétique du vivant Tome 1 et 2 – Hervé LE GUYADER et Guillaume
LECOINTRE – Édition Belin.
• L’évolution – Hervé LE GUYADER – Bibliothèque Pour la Science – Juin 1998.
• Faits et mécanismes de l’évolution biologique – Louis ALLANO et Alex CLAMENS - Édition
Ellipses.
• Pour la science Hors-série N°105 novembre décembre 2019 : qui sommes-nous ? – les
nouvelles réponses de la génétique.
• L’évolution par fusion – Marc-André SELOSSE – Pour la science n°400, février 2011. Un
Retrouvez éduscol sur article très complet et illustré sur les fusions évolutives (endosymbioses, hybridations et
transferts de gènes).

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