Université Oran1 Ahmed Ben Bella, Faculté de Médecine, Département de médecine Dentaire,
Laboratoire d’Histologie-Embryologie, Cytologie et Génétique Cliniques
Dr BENAISSA.Y
Cours de Génétique de la 1ere Année de Médecine Dentaire
Année universitaire : 2023-2024
Caryotype normale
1. La cytogénétique
La cytogénétique peut être définie comme étant la partie de la génétique qui étudie les
chromosomes de l’individu (fœtus, enfant, ou encore adulte). C’est grâce à cette branche de la
génétique qu’il est possible d’étudier les anomalies possibles, ainsi que les maladies qui peuvent
en résulter.
2. Caryotype
Le caryotype est une technique qui permet l’étude des chromosomes d’un individu. Cette
technique permet d'obtenir une image, en microscopie optique, des chromosomes d’une cellule
au cours de la métaphase ou de la pro métaphase de la mitose.
En génétique médicale, le caryotype contribue à la mise en évidence de remaniements
chromosomiques équilibrés ou déséquilibrés. La résolution d’un caryotype standard est celle
d’une bande chromosomique, soit environ 5 à 10 millions de paires de bases (méga bases).
2.1.La formule chromosomique
Chez un être humain, il y a normalement 22 paires de chromosomes somatiques
(chromosomes non sexuels) et deux chromosomes sexuels (XY chez l'homme, XX chez la
femme), soit un total de 46 chromosomes. Le caryotype normal d'un homme se traduit ainsi par
la formule chromosomique 46, XY. Le caryotype normal d'une femme est 46, XX.
À noter : l'examen du caryotype du fœtus permet de déterminer son sexe et d'éventuelles
anomalies génétiques. Pour citer l'exemple connu de la trisomie 21 (trois chromosomes 21 au
lieu de deux), la formule chromosomique serait, pour un garçon : 47, XY, +21.
Le "47" indique la présence d'un chromosome supplémentaire et le "+21" la nature du
chromosome supplémentaire.
2.2.La technique de réalisation d’un caryotype
Principe des techniques d’obtention du caryotype :
Prélèvement de sang veineux périphérique recueilli stérilement sur tube hépariné
(anticoagulant) (Sang, Fibroblastes, cellules amniotiques, sang fœtal, moelle osseuse,
tissu tumoral ou ganglionnaire)
Culture cellulaire: incubation 48 à 72h dans un milieu contenant un milieu de culture à
fort pouvoir mitogène (phytohémagglutinine ou PHA) permettant une stimulation de la
croissance des lymphocytes T dans une étuve à 37°.
Blocage des mitoses en métaphase par la Colchicine antimitotique qui empêche la
polymérisation de la tubuline et donc la formation du fuseau mitotique
Choc hypotonique avec milieu adéquat : éclatement des noyaux dispersion des
chromosomes
Fixation avec par exemple un mélange acide acétique méthanol
Etalement sur lames de quelques gouttes de cette préparation. Ceci fait éclater les
membranes fragilisées, libérant ainsi les chromosomes qui restent toutefois groupés. Les
lames sont ensuite observées en microscopie optique.
La simple coloration au Giemsa permet de compter et de classer les chromosomes en
fonction de leur taille et de leur indice centromérique
3. Description morphologique des chromosomes humains en métaphase colchicine :
3.1. Bras du chromosome
Les bras chromosomiques contiennent deux segments principaux du chromosome. Ils sont
séparés par le centromère et leur longueur dépend de la position du centromère.
3.2. Trois types de chromosomes selon la position du centromère
Métacentrique(médiocentrique) La centromère occupe une position centrale avec
deux bras de même longueur.
Submétacentrique (submédiocentrique) Le centromère occupe une position non
centrale du chromosome, engendrant deux bras de longueur clairement différente.
Acrocentrique Le centromère est près de l'extrémité du chromosome, ce qui donne un
bras très court et l'autre très long.
3.3. Télomère du chromosome Les télomères sont des chromomères terminaux agrandis des
chromosomes. Ils sont l'air de fermer le bout des chromosomes normaux, par conséquent ils ne
peuvent pas se lier avec les autres bouts du chromosome cassé.
3. Définition des groupes chromosomiques humains
